مرض الفراشة عند الأطفال أسبابه وعلاجه. تأثير الفراشة: اضطراب وراثي نادر يسمى انحلال البشرة الفقاعي. مثل جناح الفراشة

فيرا كوستامو

يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة كل أربع سنوات في 29 فبراير ، ولكن هذا ليس سببًا لنسيان هؤلاء الأشخاص لبقية الوقت. طفل واحد من كل 50000 ولادة هو إحصائيات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بانحلال البشرة الفقاعي. فقط في عام 2012 تم إدراج هذا المرض في قائمة الأمراض اليتيمة.

رومكا- "فراشة"

- يستسلم! ينزلق Romka عبر الأرضية الملساء في نعال التمساح. في يد أسلحة من عصور مختلفة: فأس ورشاش. تأوهت وأغرق الجدار ببطء. في الحرب كما في الحرب. يختفي رومكا وينظر من مكان ما خلف الأريكة.

أحاول ألا أبتعد عنه بخطوات قليلة لكي أمد يدي في الوقت المناسب ولا أدع الصبي يضرب. كل كشط صغير لـ Romka هو إصابة خطيرة ، والجلد هش للغاية بحيث يمكن أن يتمزق. إنه "طفل الفراشة".

قصص الأطفال الذين يعانون من اضطراب وراثي نادر ، انحلال البشرة الفقاعي (EB) ، متشابهة. آباء أصحاء ، وطفل طال انتظاره ، وصدمة في المستشفى ، وشهور في العناية المركزة ومنزل للهروب.

"طُلب من الابنة على الفور أن تكتب رفضًا من الطفل ، وأنه لن يعيش ، ولن يتخلوا عنه. في تلك اللحظة عملت في عيادة للأطفال ، وبناءً على نصيحة الأطباء ، قمنا بلف ستاس في البطانيات و أخذوه إلى المنزل ، لقد سرقوه ببساطة ، حتى أنهم أرسلوا لنا سيارة إسعاف ، لكننا لم نفتح الباب ... "(من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

رومكا لم يكن استثناء. تتذكر والدة فيرا: "قالت حماتي ، وهي طبيبة أطفال ولديها 40 عامًا من الخبرة ، إنها لم ترَ شيئًا كهذا من قبل".

نشرب الشاي ، أشاهد رومكا وهو يغمس البرتقال بعناية في الماء لإذابة السكر. تقطع قشرة الخبز ، يجب أن يكون الطعام طريًا حتى لا يضر الغشاء المخاطي. طوال الوقت في قفازات أو ضمادات خاصة - تناول الطعام واللعب والرسم.

"الآن رومكا يبلغ من العمر 5 سنوات تقريبًا ، في بعض الأحيان يسألون في الشارع:" رجل حقيقي ، جميعه مغطى بالضمادات ، مصابًا بجروح. وأين شق طريقه - بين الشجيرات؟ ". أجبته:" في الحياة ... "، تقول أمي.

"قال الطبيب على الفور إنه غير قابل للشفاء. ولا توجد في روسيا مراكز طبية يتم فيها علاج هؤلاء المرضى ، ولا يتم إجراء أي بحث ، ولا توجد أدوية وضمادات جيدة" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

تأخذ Vera صندوقًا بلاستيكيًا شفافًا كبيرًا. يمكن ملاحظة أنه مليء بالأدوية. هذا العرض يكفي لبضعة أيام فقط من الإجراءات. يتسلق رومكا بطاعة على الأريكة ويظهر يديه وركبتيه وظهره. في مكان الجلد المصاب عدة مرات ، يتكون جلد رقيق. عند الضرب أو الضغط ، حيث يعاني الطفل العادي من كدمة ، ستظهر فقاعة رومكا على الفور. وإذا لم تخترقها الأم بإبرة معقمة في الوقت المناسب ، فسوف تنمو.

تنفق عائلات "أطفال الفراشات" من 30000 إلى 150.000 روبل شهريًا على تضميد طفل. المبلغ يعتمد على شكل المرض.

"مراهم الزنك للسحجات ، المواد الهلامية للجروح الصغيرة ، المراهم الظهارية للأسطح المتآكلة ، مراهم المضادات الحيوية للمناطق المصابة ، المراهم الدهنية لتجفيف القشور ، المراهم المرطبة لسطح الجلد غير المصاب ، وكذلك المراهم والمواد الهلامية للثة ، المطهرات ، 2- 3 أنواع من المسكنات ، والضمادات ، والمناديل ، والضمادات ، والضمادات اللاذعة ، والضمادات المرنة وذاتية التثبيت - هذه مجرد قائمة غير كاملة لكل ما يحتاجه "طفل الفراشة" ... "(من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA) .

وفقًا للإحصاءات ، فإن "الفراشات" ذات الشكل الحاد من EB لا تعيش حتى 25 عامًا. في السابق ، تم تقليل العلاج إلى شيء واحد - كان مليئًا باللون الأخضر أو ​​الأزرق اللامع ، مع ضمادات ، وكان كل شيء منقوعًا في الصباح وبدأت الإجراءات من جديد. وهكذا لمدة عشر سنوات. في النهاية ، يتشكل جرح غير قابل للشفاء في هذا المكان. ثم في الأماكن الضعيفة - ورم. كل شيء ينتهي بسرطان الجلد.

يجب تسمية كل إبريق شاي باسم "BELA"

جاءت المعلومات حول الأدوية الجديدة والطرق الصحيحة للتضميد إلى روسيا مع ظهور مؤسسة BELA (انحلال البشرة الفقاعي: العلاج والتكيف). من الناحية القانونية ، في 1 مارس ، سيبلغ عمر الصندوق عامين ، وقد بدأ العمل منذ أكتوبر 2010. لعدة سنوات من وجود المنظمة ، عمل المتطوعون والموظفون في المؤسسة على ضمان إدراج BE في قائمة الأمراض اليتيمة ، ووحّدوا آباء "أطفال الفراشات" وجعلوا المشكلة واضحة.

منذ فبراير 2012 ، بناءً على اقتراح المؤسسة ، تم إدراج BE في قائمة الأمراض اليتيمة. بفضل هذا ، توقفت الأمهات أخيرًا عن سماع أن المرض ليس على القائمة. الآن ، إذا رغبت في ذلك ، يمكن للمسؤولين في المناطق تخصيص الأموال لمرضى EB. يشارك الصندوق الآن ، إلى جانب المركز العلمي والعملي الدولي للأمراض الجلدية والتجميلية ، في برنامج يهدف إلى تخصيص أموال من الميزانية لتزويد "فراشات" موسكو بالأدوية.

كان من الممكن في السابق إجراء تحليل الحمض النووي للجينات الرئيسية المسؤولة عن تطوير معظم أشكال BE ، وهو أمر ضروري لتعيين العلاج المناسب ، فقط في ألمانيا. اعتبارًا من 28 فبراير من هذا العام ، سيتم تصنيعه في روسيا.

تقول ألينا: "استثمرت المؤسسة في العمل البحثي للبحث عن الطفرات في الجينات ، إذا أتيت إلى مختبر منتظم وأردت اختبار انحلال البشرة الفقاعي ، فسيتم تشغيلك من خلال 5 جينات. وتكلفة هذه الدراسة هي حوالي 450 ألف روبل. الآن لدينا مهمة مبسطة وبإحالة من عالم الوراثة ، يمكنك دراسة الجين المسؤول عن شكل أو آخر من BE ودفع أقل عدة مرات. 30٪. لسوء الحظ ، لا يمكن تغطيته جميع التكاليف. علاوة على ذلك ، لا يمكننا مساعدة الآباء الذين فقدوا طفلًا ويريدون الفحص ".

بالنسبة للعائلات التي يوجد فيها "طفل فراشة" ، ويريد الآباء مولودًا ثانيًا ، ظهرت إمكانية التشخيص قبل الولادة. في الأسبوع العاشر من الحمل ، يتم إجراء تحليل ، وفي الأسبوع 12-14 ، تتلقى الأم النتائج. تقول إحدى الأمهات إنه حتى مع العلم أن الطفل مريض ، فإنهن ما زلن في انتظاره. شخص ما ، على العكس من ذلك ، يعرف ما هي المعاناة التي تنتظر الطفل ، ينهي الحمل. يوجد أيضًا تشخيص جنيني ، لكنه لا يتم في روسيا.

"كان ساشا يتألم باستمرار ، وكان يصرخ بشدة لدرجة أن الجيران طرقوا حائطنا ... (من رسائل من الأمهات إلى مؤسسة BELA).

لدى "الفراشات" المولودة حديثًا فرصة لتجنب الإعاقة العميقة التي يعاني منها الأطفال فوق سن السابعة. يتطلب هذا نظامًا يعمل ، على سبيل المثال ، في ألمانيا. عندما تزور ممرضة حاضنة على الفور مولودًا مصابًا بـ EB ، تعلم كيفية تضميدها وتراقب الطفل.

"لكي تبقى الندوب البيضاء بدلاً من" بصمات أصابع "الطاقم الطبي ، استغرق الأمر ستة أشهر. ليس لدى ناستيا ندوب أخرى. جميع المسامير التي خرجت من تلك الجروح. موجودة" (من رسائل الأمهات إلى صندوق "BELA").

تتابع ألينا كوراتوفا: "موقف المؤسسة هو بناء شيء ما في روسيا. يمكنك إرسال الأطفال إلى الخارج لتلقي العلاج إلى أجل غير مسمى ، لكنهم يعودون بعد ذلك ، ولا يوجد حتى نظام إعادة تأهيل هنا". "نحن نبني نظام رعاية للبلد بأكمله. من الناحية المثالية ، أود أن أرى ممرضات رعاية في كل منطقة. هدفنا هو كتابة "BELA" على كل إبريق شاي. حتى يعرفوا أن هناك مثل هذا الصندوق في أي مدينة ، ويمكننا المساعدة ".

تمكنا من التغلب على الفراغ المطلق في المعلومات حول الأطفال الذين يعانون من BE طوال هذه السنوات. هناك مقتطفات من السجلات الطبية للأطفال ، حيث يقترح الأطباء ، بعد توصيات العلاج ، الاتصال بمؤسسة BELA.

"في الخريف ، اتصل بي رجل من بلدة صغيرة بالقرب من أوفا وقال إن ابنته الثالثة ولدت مع EB ، وكان هو ووالدته في المستشفى منذ شهرين بالفعل. وتريد الأسرة التخلي عن الفتاة طفل .. سأله ماذا يفعل .. نصحته بأخذ زوجته وابنته للمنزل وستقوم المؤسسة بتعليم كيفية رعاية الطفل وبعد شهر أرسل لنا وثائق لتسجيل الفتاة في المؤسسة .. كل شيء تقول ألينا.

ترسل المؤسسة طرودًا تحتوي على أدوية إلى الآباء كل شهر ، وتستشير على مدار الساعة عبر الهاتف وسكايب.

هناك علاجات غير مكلفة ، على سبيل المثال ، برانولين ، الذي يستخدم في ممارسة الحروق. هناك منتجات باهظة الثمن من الشركة المصنعة Molnlycke Health Care. يحاول الصندوق شراء كمية كافية من هذه الأدوية التي تأتي إلى روسيا.

"أمي لديها نقود - يتم تزويد الطفل بالضمادات ، لا يوجد نقود - عش قدر استطاعتك. إنه أمر مخيف عندما ينفد المال ... تمامًا ... ثم يصرخ طفلك من الألم ليلاً ، ويمزق الملاءة أو بطانية ملتصقة بهم من الجروح ، وأثناء النهار تلتصق الملابس بالجسم ومرة ​​أخرى - ألم وصراخ. صدقني ، إنه أمر مخيف ... "(من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

يضم الصندوق الآن 25 شخصًا وحوالي 150 متطوعًا. بالنسبة للجزء الأكبر ، هؤلاء هم الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 35 عامًا.

"أريد حقًا تغيير النظام. بتعبير أدق ، خلق فرصة في النظام للأشخاص الذين لديهم برنامج EB ليكونوا هناك. الآن هم ليسوا هناك ،" تقول Alena.

تخطط المؤسسة لتشمل عرضًا في مسرح Maly Drama في سانت بطرسبرغ ، مخصص للأشخاص الذين لديهم BE ، وهو برنامج تعليمي للوسائط المتعددة ، يعمل مع المناطق ، احتفالًا على شرف الذكرى السنوية الثانية للمؤسسة ، والذي سيحضره حوالي 60 "الفراشات".

واقع ضمادات

"إنه يحلم بما هو طبيعي جدًا للأطفال الآخرين حتى أنهم لا يفكرون في الأمر. فبدون مساعدة أحبائهم ، تناول الطعام ، والكتابة ، والرسم ، والركض ، والقفز ، والذهاب إلى المدرسة ، وركوب الدراجة ، والتزلج ... "(من رسائل الأمهات في مؤسسة BELA).

جميع البلوزات ملطخة بالخارج ، والأحذية ناعمة فقط - نحن نرتدي ملابس للمشي. ركضنا أنا ورومكا في الشارع إلى مركز تنمية الأطفال. ما إذا كان رومكا قلقًا ، فأنا وأمي لا نعرف ، لكننا خائفون جدًا. أسئلة وشروحات ، أطفال يجرون ويلعبون بسرعة ، آباء آخرون.

"الأمر يستحق الخروج" ، يحدق الجميع في طفلي ، أخلاقيًا إنه صعب للغاية ، خاصة عندما يسألون باستمرار: ما مشكلة طفلك؟ (من رسائل الأمهات إلى صندوق "BELA").

رومكا ، ذكي وحسن الأداء ، سعيد محاط بالأطفال. عندما يدفعونه ويؤذونه عن غير قصد ، يبتسم فقط. بشكل عام ، خلال الأشهر التي عرفت فيها رومكا ، لم يبكي أبدًا. على الرغم من أنه لا يعرف حتى كيف يعيش بدون ألم.

"لا ، لم أكرس حياتي لها ، بل أصبحت معنى حياتي. وبدون تردد ، لمستها بشكل صحيح ، وأخذت الكانيولا بيد قوية وأطلق الفقاعات من السائل. لا تبكي أبدًا معها ، يجب أن ترى ابتسامتي فقط ، وأقول مثل التعويذة: قريبًا ، قريبًا جدًا ، سيجدون هذا العلاج اللعين! (من رسائل الأمهات إلى صندوق "BELA").

ولد أنطون في ليوبيرتسي لأم بديلة. لم يُعرف أي شيء عن مرضه في المستشفى. رأى الوالدان البيولوجيان أن الطفل ليس لديه جلد على ساقيه ، أخذوا أخيه التوأم فقط ، الذي ولد بدون ملامح.

عاش أنطون في المستشفى ، ولم يتمكنوا من تشخيص حالته لفترة طويلة. كانت بشرته رقيقة ، أي لمسة تسبب تهيجا وتؤدي إلى جروح عميقة. وجده المتطوعون في المستشفى. بحلول هذا الوقت ، لم يكن هناك جلد على الطفل - كان فقط على الأنف والوجنتين. بفضل جهود المتطوعين وهبة الحياة والمتطوعين لمساعدة مؤسسات الأيتام ، وجد أنطون نفسه في قسم التسكين في Solntsevo NPC. عاش هناك لمدة عام ونصف. هناك أصبح معروفًا أن أنطون كان يعاني من مرض وراثي غير قابل للشفاء - انحلال البشرة الفقاعي (EB). بدأ تاريخ مؤسسة "أطفال بيل" مع أنطون. كانت محاولات مساعدته هي التي أقنعت المتطوعين بالحاجة إلى مركز خاص لمساعدة المصابين بهذا المرض. وأنشأوا مثل هذا الصندوق.

عاش أنطون في المستشفى ، ولم يتمكنوا من تشخيص حالته لفترة طويلة. كانت بشرته رقيقة ، أي لمسة تسبب تهيجا وتؤدي إلى جروح عميقة.

انحلال البشرة الفقاعي هو ما يسميه الناس متلازمة الفراشة. ربما سمعت عن المقارنة الجميلة عدة مرات بالفعل: الأشخاص الذين لديهم BE لديهم نفس الجلد الرقيق مثل أجنحة الفراشة. إنها حقًا مجرد مقارنة. من المرجح أن تموت فراشة محصورة بأصابع شخص على الفور. لن يموت الطفل من هذه اللمسة القاسية ، لكنه سيعاني بشدة. تكاد تكون الطبقة العلوية من جلد الشخص المصاب بهذا التشخيص غير مرتبطة بالطبقات السفلية. أي احتكاك ، وأحيانًا مجرد لمسة ، يؤدي إلى ظهور بثور وجروح.

لن يموت طفل من مثل هذه اللمسة الخشنة ، لكنه سيعاني بشدة

نتيجة للخدش العادي ، يتقشر الجلد في حالة يرثى لها. في المستشفيات أو العائلات ، غالبًا ما يتم لف هؤلاء الأطفال بإحكام حتى لا يؤذوا أنفسهم. لكن الحفاض يلتصق بالجلد ، وغالبًا ما يتم إزالته مع الجلد. هذا يجلب معاناة لا تطاق للطفل. لجعل الرعاية مريحة للمريض ، ابتكر العلماء منذ فترة طويلة ضمادات ومراهم خاصة. يتيح استخدام هذه الوسائل لرجل الفراشة أن يعيش بدون معاناة. هذه مواد طبية باهظة الثمن - قد تكلف شهرًا لرعاية طفل مصاب بـ BE في المتوسط ​​150000 روبل. من الواضح أنه ليست كل أسرة ، خاصة في المناطق ، لديها مثل هذه الأموال. لذلك ، تساعد مؤسسة BELA العائلات التي لديها أطفال يعانون من متلازمة الفراشة. يرسل موظفو الصندوق كل شهر طرودًا بها ضمادات ومراهم إلى هذه العائلات مجانًا. الأشخاص العاديون يتبرعون بالمال للصندوق. لكن نظام المساعدة الخيرية المدمج لا يحل مشاكل هؤلاء الأطفال الذين لا يعرف آباؤهم ببساطة عن تشخيص الطفل وخصائص العناية به.

أكثر من 3 آلاف طفل روسي يلتقون ويوديعون كل يوم في عذاب

في العالم لـ50 ألف طفل يولد طفل واحد مصابًا بانحلال البشرة الفقاعي. وفقًا لهذه الإحصائيات ، يوجد في روسيا اليوم حوالي 4 آلاف أسرة لديها أطفال فراشة ، لكن 200 منهم فقط مسجلون في مؤسسة Children of BEL ويتلقون المساعدة هناك. بعبارة أخرى ، يلتقي أكثر من 3000 طفل روسي ويوديعون كل يوم في عذاب. في مستشفيات الولادة ، حيث لا يعرفون شيئًا عن EB ، يتم تلطيخ هؤلاء الأطفال باللون الأخضر أو ​​الأزرق أو اليود اللامع من أجل "إجراء معالجة مطهرة لسطح الجسم المصاب". الألم الذي يقضي فيه أطفال الفراشات حياتهم لا ينتهي أبدًا.

الألم ليس رفيقًا إلزاميًا لأشخاص الفراشة. في البلدان المتقدمة ، يعيش الأشخاص المصابون بـ BE حياة طبيعية جدًا.

في الوقت نفسه ، ليس الألم على الإطلاق رفيقًا إلزاميًا لأشخاص الفراشات. في البلدان المتقدمة ، يعيش الأشخاص الذين لديهم BE الحياة العادية ، ويذهبون إلى العمل ، ويتزلجون ويتزلجون ، ويتزوجون ، وينجبون أطفالًا. إذا تم توفير الرعاية المناسبة للطفل المصاب بالـ EB منذ سن مبكرة ، فعندئذٍ يصبح جلده في سن المدرسة أكثر خشونة ، وتصبح الحياة تدريجيًا أكثر راحة. من المستحيل علاج انحلال البشرة الفقاعي ، لكن يمكنك التعايش معها بكرامة. وهذا يتطلب مواد طبية باهظة الثمن ومعرفة بضرورة الامتثال للقواعد والقيود في الحياة اليومية. لكن صورة حياة الشخص البالغ الذي رسمه خبراء غربيون مع EB تكاد تكون غير واقعية بالنسبة لروسيا. في بلدنا ، عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من BE على قيد الحياة حتى سن الرشد. وجميعهم تقريبًا يخوضون معركة مؤلمة من أجل البقاء. إذا لم يتلق مثل هذا الشخص في طفولته الرعاية المناسبة ، فحينئذٍ يكون جسده في سن المراهقة مغطى بجروح مستمرة ، وتنمو أصابعه معًا ، والجسم كله عبارة عن جرح مفتوح.

يمكننا مساعدة الأطفال الذين يولدون مصابين بانحلال البشرة الفقاعي

لكن يمكننا مساعدة الأطفال الذين يولدون مصابين بانحلال البشرة الفقاعي. يمكننا التأكد من أنهم يكبرون دون ألم ويبدأوا في عيش حياة طبيعية. هناك طريقة واحدة فقط لمساعدتهم اليوم. من الضروري إخبار العاملين في مستشفيات الولادة ، وأطباء الأطفال في عيادات الأطفال ، وطلاب الجامعات الطبية ، وبالطبع الآباء ، عن ماهية انحلال البشرة الفقاعي.

للقيام بذلك ، تحاول مؤسسة Children of BEL Foundation أن تنشر كتابين للأطباء باللغة الروسية. التعايش مع انحلال البشرة الفقاعي ، من تحرير جو ديفيد فاين وهيلموت هينتنر ، يلخص المعرفة العلمية الحالية حول المرض وطرق التشخيص ومسار المرض. أي أن هذا الكتاب يعلم التعرف على متلازمة الفراشة عند حديثي الولادة. يصف كتاب "العلاج التأهيلي لانحلال البشرة الفقاعي" (Hedwig Weiss، Florian Prinze) بالتفصيل إمكانيات إعادة التأهيل وطرق العلاج الطبيعي للوقاية من المضاعفات المحتملة مع BE. تمت ترجمة كلا الكتابين إلى اللغة الروسية (وهما عمومًا أول عمل طبي حول انحلال البشرة الفقاعي باللغة الروسية) وهما موجودان بالفعل في دار نشر براكتيكا. تخطط المؤسسة لإصدار ألف نسخة من كل كتاب. تكلفة الطباعة حوالي مليون روبل. هذا هو ثمن معرفة كيفية مساعدة أطفال BEL الذين يولدون ويقضون سنوات رهيبة ومؤلمة في روسيا.

اليوم ، جمعت مؤسسة Children of BEL بالفعل ودفعت 428 ألف و 700 روبل.

يبقى لجمع حوالي 400 ألف روبل.

كان أنطون ، بعد ثلاث سنوات من المعاناة ، محظوظًا - شوهدت صورته من قبل عائلة ديلجادو الأمريكية. في الصورة ، كان أنطون ملفوفًا بضمادات دموية وكان يبكي.

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الأمراض الجلدية تتميز بتكوين بثور على الجلد والأغشية المخاطية. في هذه الحالة المرضية ، هناك ضعف متزايد في الغلاف: أدنى ضغط يثير مشكلة.

انحلال البشرة الفقاعي - الأسباب

بسبب هشاشة الجلد المتزايدة ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض الفراشة. هناك عدة أسباب لانحلال البشرة الفقاعي. هذا يرجع إلى حقيقة أن هناك العديد من المتغيرات لمسار المرض. السبب الرئيسي لهذه الحالة المرضية هو حدوث طفرة في 10 جينات مختلفة. نتيجة لهذا الفشل ، يبدأ تدمير البروتين. تحدث هذه العملية تحت تأثير السر الممرض. يعتمد نوع علم الأمراض على الجينات المصابة:

1. إذا تم تحور KRT5 و KRT14 ، يتم تشخيص المريض بشكل بسيط من المرض.
2. عندما يحدث فشل في جينات LAMB3 و LAMA3 ، فإننا نتحدث عن نوع حد من المرض.
3. تكون طفرة COL7A1 محفوفة بتطور نوع ضمور من المرض.

بالنظر إلى كل هذا ، غالبًا ما يحدث انحلال البشرة الفقاعي بفشل جيني ، مما يستلزم تنشيط الإنزيمات الضارة. كل هذا يؤدي إلى تدمير البروتين. بدونها ، لا يمكن للجلد أن يعمل بشكل صحيح. تصبح ضعيفة وهشة للغاية. حتى مع أدنى تأثير خارجي ، تظهر تقرحات وبثور على الجلد. إنها تسبب الكثير من المتاعب ويصعب علاجها.

اكتسب انحلال البشرة الفقاعي

يمكن أن تظهر هذه الحالة المرضية في أي عمر. كانت هناك حالات عندما تم تشخيص هذا المرض في طفل يبلغ من العمر 3 أشهر. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان يؤثر انحلال البشرة الفقاعي على كبار السن. كل من الرجال والنساء على حد سواء عرضة للإصابة بمثل هذا المرض. هكذا يظهر مرض الفراشة:

1. يتطور ببطء.
2. يصبح مزمنا.
3. يؤثر بشكل شائع على المناطق الباسطة ، مثل المرفقين والمعصمين ، على الرغم من أن مناطق أخرى قد تتأثر أيضًا.

هناك نوعان من انحلال البشرة الفقاعي المكتسب:

• كلاسيكي؛
• التهابات.

انحلال البشرة الفقاعي الخلقي

العامل الرئيسي الذي يؤثر على تطور هذا المرض هو الاستعداد الوراثي. بمعنى آخر ، ينتقل علم الأمراض من الآباء إلى الأبناء. يُورث المرض كصفة متنحية وكصفة مهيمنة. هناك عوامل أخرى تثير ظهور المرض. ما الذي يسبب انحلال البشرة الفقاعي:

• العادات السيئة للأم الحامل ؛
• تأثير المواد السامة والكيميائية.
• الالتهابات الفيروسية (الحصبة الألمانية والحصبة والحمى القرمزية وغيرها) ؛
• جرعة زائدة من بعض الأدوية.

انحلال البشرة الفقاعي - الأعراض

تعتمد الصورة السريرية بشكل مباشر على نوع المرض المصاب. على سبيل المثال ، قد يصاحب مرض الفراشة مظهر قياسي - حويصلات على الجلد. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يكون هذا المرض مصحوبًا بالإسهال والقيء الشديد. قد تظهر أعراض أخرى أيضًا:

• رشاقته لوحات الظفر.
• تظهر تقرحات وتقرحات في الفم.
• يثخن جلد القدمين والنخيل ؛
• تظهر ميليا
• شعر رقيق.

اعتمادًا على المرحلة ، يمكن أن يستمر المرض بدرجات متفاوتة من الخطورة. قد تتغير المنطقة المصابة أيضًا. تختلف منطقة توطين الثيران أيضًا. هناك أنواع من الأمراض:

• بسيط؛
• التصنع.
• الحدود؛
• مختلط.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط

يتجلى هذا النوع من المرض فور ولادة الطفل. تظهر بثور مليئة بالسائل المصلي على الجسم. يحتوي مرض الفراشة على 12 نوعًا فرعيًا. تعتبر الخيارات التالية الأكثر شيوعًا:

1. موضعية- يصيب المرض القدمين واليدين. لوحظ تفاقمه في الصيف. في الأطفال ، يكون أكثر وضوحًا ، ولكن مع تقدمهم في السن ، تقل الأعراض إلى الحد الأدنى.
2. المعممة- يعتبر أخطر نوع فرعي. مع مثل هذه الآفة ، يصبح الجلد مغطى ببثور وبثور مائية. في الوقت نفسه ، تتكاثف البشرة على راحة اليد وباطن القدمين ، وتظهر ندوب ضامرة ، ويلاحظ تشوه في الأظافر.
3. مراقب- في المرحلة الأولية ، يستمر المرض كتحلل بسيط للبشرة. تترك البثور المفتوحة بقعًا صباغية على الجلد.
4. غير الهربسي- ظهور بثور انفرادية على أجزاء مختلفة من الجسم.

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي

هناك نوعان من هذا المرض: فرط التنسج و polydysplastic. بالإضافة إلى ذلك ، هناك انحلال البشرة الفقاعي من شكل ضمور متنحي وشكل سائد. يتميز النوع المفرط البلاستيك بالميزات التالية:

1. يبدأ المرض في الظهور مباشرة بعد ولادة الطفل أو خلال اليومين الأولين.
2. بعد أي تأثير ميكانيكي ، يتشكل حب الشباب المائي على الجلد.
3. البثور المفتوحة تترك ندبات على الجلد.
4. لا تتشوه صفائح الأظافر والأسنان.
5. لا يؤثر المرض على النمو العقلي والبدني للطفل.
6. ليس فقط الجلد ، ولكن أيضًا الأغشية المخاطية يمكن أن تتأثر بالطفح الجلدي.
7. عندما يكبر الطفل ، يضعف المرض.

ليس من الصعب التعرف على شكل انحلال البشرة الفقاعي ، فالصور تظهر أعراض هذا المرض. الصورة السريرية التالية نموذجية لنوع عديد التنسج من علم الأمراض:

1. تبدأ العلامات السلبية في الظهور فور ولادة الفتات.
2. تؤثر الطفح الجلدي على الأغشية المخاطية والجلد ، وقد تظهر بشكل عفوي.
3. تحتوي البثور على سوائل بها شوائب دموية.
4. بعد فتح الفقاعات ، تتشكل القرح في مكانها.
5. يشكو المرضى من حكة شديدة.
6. لوحظ تشوه في الأظافر والأسنان.
7. غالبًا ما يكون هناك رفض تلقائي لأجزاء معينة من الجسم ، على سبيل المثال كتائب الأصابع.
8. الطفل ملحوظ جسديا وعقليا.

انحلال البشرة الفقاعي الحدودي

يعتبر هذا النوع من المرض تقاطعًا بين الشكل البسيط والضمور. هناك نوعان من هذا المرض: أنواع فرعية من Herlitz وغير Herlitz. يحتوي انحلال البشرة الفقاعي (مرض الفراشة) على الميزات التالية:

• تزداد حساسية الجلد والأغشية المخاطية للمهيجات.
• لوحظ تحبيب الأنسجة الضامة.
• مينا الأسنان التالفة.

متلازمة كيندلر

هذا نوع منفصل من المرض. يعتبر طالب وطالبة. بالإضافة إلى أن هذا المرض نادر جدًا. يتميز المرض الميكانيكي الفقاعي بأعراض مثل:

• لاذعة؛
• اضطراب في الجهاز الهضمي.
• تطور التهاب اللثة والتسوس وأمراض تجويف الفم الأخرى.
• ظهور اضطرابات في عمل الجهاز البولي التناسلي.
• ترقق ألواح الظفر.

انحلال البشرة الفقاعي - العلاج

قبل وصف العلاج ، توصف دراسة لتأكيد التشخيص الافتراضي. عند جمع المعلومات ، تؤخذ شكاوى المريض في الاعتبار ويتم إجراء دراسة معملية. فقط بعد تأكيد تشخيص انحلال البشرة الفقاعي ، يصف الطبيب العلاج. على سبيل المثال ، لعلاج البثور المفتوحة ، غالبًا ما تستخدم هذه العوامل المطهرة:

• نتروفورال.
• المحلول المائي ؛
• كلوريد ميثيلثيونينيوم
• أوكتينيدين ثنائي هيدروكلوريد.

إذا لوحظت علامات العدوى الثانوية في المنطقة المصابة ، يتم علاج انحلال البشرة الفقاعي من النوع الضمور بالوسائل التالية:

• ضمادة الفضة المضادة للميكروبات.
• عامل مرهم غير رضحي بطبقة من الشمع ؛
• ضمادة شاش مشمع غارقة في محلول الكلورهيكسيدين ؛
• طلاء سيليكون مضاد للميكروبات.

يمكن أيضًا وصف الوسائل التي تحفز تجديد الأنسجة:

• أسيتات الريتينول
• بيبانثين بلس.

في حالة انتشار العدوى ، يتم وصف المضادات الحيوية التالية:

• موكسيفلوكساسين.

إذا تأثرت الأغشية المخاطية في تجويف الفم ، يمكن وصف الأدوية التالية:

• الساليسيلات الكولين
• هيدروكسيد الألومنيوم
• بالميتات الريتينول.

هل انحلال البشرة الفقاعي قابل للعلاج أم لا؟

حتى الآن ، لا يوجد علاج يسمح لك بالتخلص تمامًا من المرض. يتم وصف المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمثل هذا المرض بعلاج الأعراض فقط ، وبفضل ذلك يمكن تحسين حالتهم بشكل طفيف وتقليل الانزعاج. لهذا السبب ، فإن السؤال عما إذا كان مرض الفراشة قابلاً للشفاء لا يزال له إجابة سلبية. في هذا الوقت ، يعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء.

من المهم جدًا بالنسبة للمريض أن يتم اختيار ملابسه بشكل صحيح:

1. يجب إعطاء الأفضلية لتلك المصنوعة من الأقمشة الطبيعية.
2. في الوقت نفسه ، يجب ألا تنضغط الملابس وتشديدها.
3. من المستحسن أن تكون متعددة الطبقات: فهذا سيبقيك دافئًا ويمنع تراكم العرق.
4. يجب ارتداء الملابس الداخلية والطبقة الأولى من الملابس التي تلامس الجلد مباشرة مع مواجهة اللحامات.
5. إن وجود أحزمة وأشرطة مرنة ضيقة أمر غير مقبول.

انحلال البشرة الفقاعي مرض من المهم أن يكون حذاء المريض مريحًا وخاليًا:

1. من المستحسن أن تكون مصنوعة من الجلد الناعم ، مع أقل عدد ممكن من اللحامات.
2. لتجنب الإصابة ، يجب تفضيل الأحذية التي لا تحتوي على عناصر زخرفية.
3. لا تعتبر المنتجات ذات السحابات الخيار الأفضل: يوصى بإعطاء الأفضلية لتلك التي تحتوي على الفيلكرو.

انحلال البشرة الفقاعي - متوسط ​​العمر المتوقع

تشخيص هذا المرض غامض. إذا تم تشخيص مرض الفراشة ، فإن مدة حياتهم تعتمد على شكل المرض ، ودرجة الضرر الذي يلحق بالجلد والأغشية المخاطية ، وعمر المريض وحالته العامة. وفقًا للإحصاءات ، عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة انحلال البشرة الفقاعي الحادة ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع قصيرًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن خطر الوفاة مرتفع إذا لم يتم الاعتناء بالمريض بشكل صحيح. عند البالغين ، يكون المرض أكثر اعتدالًا: تتناوب فترات التفاقم مع الهدوء. يساهم علاج الصيانة المنتظم في زيادة متوسط ​​العمر المتوقع. في الولايات المتحدة ، على سبيل المثال ، هناك أشخاص من الفراشات يعيشون حتى 80 عامًا بتشخيص مماثل.

انحلال البشرة الفقاعي مرض نادر ومخيف يصيب الجلد والأغشية المخاطية في بعض الأحيان.

يُطلق على الأطفال الذين يعانون من هذا المرض في جميع أنحاء العالم اسم "الفراشات". المقارنة ليست مصادفة لان جلدهم رقيق وهش جدا كجناح الحشرات.

أي لمسة إهمال تؤذي الطفل وتترك جروحًا. يعاني أطفال الفراشة ليس فقط من تشخيصهم ، ولكن أيضًا من قلة معرفة طاقم المستشفى. يتلقى الطفل أول إصابة في مستشفى الولادة. في بعض الأحيان لا تتوافق مع الحياة. إن انحلال البشرة الفقاعي له أشكال عديدة ، لكن جميعها غير قابلة للشفاء.

طبيب الأطفال

يشمل انحلال البشرة الفقاعي عددًا كبيرًا من الأمراض الجلدية الموروثة والتي لها سمة مشتركة - بثور بأحجام مختلفة وبأعداد مختلفة. تتشكل على الجلد أو الأغشية المخاطية بسبب تأثير ضئيل في بعض الأحيان. قد يؤدي أي احتكاك أو لمس أو تغير في درجة الحرارة أو رطوبة الهواء إلى تفاقم العملية.

يمكن أن يظهر المرض في مختلف الأعمار. يمرض الطفل في الرحم. غالبًا ما يكون قد ولد بالفعل بعلامات المرض ، أو تظهر في المستقبل القريب بعد الولادة. وفي جميع الأحوال فإنه الأصح أن نطلق على المرض اسم انحلال البشرة الفقاعي الخلقي.

كم من الناس يصابون بانحلال البشرة الفقاعي؟

في أغلب الأحيان ، يتم تسجيل المرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 5 سنوات. تشير البيانات المأخوذة من السجل الوطني لانحلال البشرة الفقاعي ، المحفوظ في الولايات المتحدة الأمريكية ، إلى أن 1 من كل 50000 طفل حديث الولادة يعانون من هذا المرض. على مدار 16 عامًا من وجوده في الولايات المتحدة ، تم تحديد 3300 شخص مصاب بهذا المرض.

في أوروبا ، يصيب انحلال البشرة الفقاعي 1 من كل 30000 طفل حديث الولادة. في اليابان ، أدنى معدل لانتشار المرض ، تم اكتشافه في 7.8 من بين مليون طفل يولدون.

لسوء الحظ ، لا توجد إحصاءات رسمية عن المرض في روسيا. من المعروف أنه في بلدنا ، أوكرانيا وبيلاروسيا وكازاخستان ، يوجد أكثر من 150 مريضًا يعانون من انحلال البشرة الفقاعي.

سبب هذا المرض الخطير هو الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق بروتينات الجلد البنيوية. نتيجة لذلك ، تفقد خلاياها روابط قوية مع بعضها البعض. أدنى التأثيرات الخارجية تساهم في تلف الجلد.

يتكون جلد الإنسان من عدة طبقات. الجزء العلوي - يتم تمثيل البشرة بالخلايا الكيراتينية. ينقسمون باستمرار ، ومع نموهم ، ينتقلون من الطبقات الأساسية إلى الطبقة العليا - الطبقة القرنية ، مما يوفر تجديدًا للجلد وحمايته. ترتبط الخلايا الكيراتينية ببعضها البعض عن طريق جسور خاصة - ديسموسومات ، والتي تبرز منها خيوط البروتين - ليفي طن. ترتبط خلايا الطبقات السفلية من البشرة أيضًا ببروتين لامينين.

تتبع البشرة طبقة تسمى الأدمة. وهو يشمل الكولاجين والألياف المرنة والشبكية ، والتي يتم اختراقها عن طريق العديد من الأوعية الدموية واللمفاوية والأعصاب والعرق والغدد الدهنية وبصيلات الشعر. تحتوي الأدمة على خلايا ليفية. هم الذين ينتجون كل الألياف التي تشكل جزءًا من الطبقة.

ترتبط الأدمة والبشرة ارتباطًا وثيقًا بطبقة - الغشاء القاعدي. كما أنه يحتوي على بروتينات الكولاجين. هم المكونات الرئيسية لعقد الخيوط. تربط هذه الخيوط بإحكام الغشاء القاعدي مع البشرة التي تغطيه بالأدمة.

تعتمد الأشكال السريرية المختلفة لانحلال البشرة الفقاعي على الاضطرابات الهيكلية للجلد ، عندما يحدث ، نتيجة للطفرة ، نمو ونضج الخلايا الكيراتينية التالفة ، أو غياب أو تقليل خيوط البروتين المحتجزة والمثبتة. من الممكن أيضًا حدوث نقص في بعض البروتينات التي تشارك في بنية الجلد: الكولاجين والكيراتين واللامينين وغيرها.

نتيجة لذلك ، تضعف الروابط بين طبقات الجلد وخلاياه ، وعند أدنى تأثير من الخارج ، يحدث الضرر مع تكوين البثور.

تصنيف انحلال البشرة الفقاعي

منذ تطوير التقنيات التي تسمح لنا بتحديد بنية الجلد على مستويات مجهرية وتحديد أصغر هياكلها ، تم تقسيم انحلال البشرة الفقاعي إلى 3 مجموعات. في وقت لاحق ، تم تحديد مجموعة أخرى من المرض.

في المجتمع الطبي الحديث ، يتكون تصنيف المرض من 4 مجموعات رئيسية و 6 مجموعات فرعية. جمعت المجموعات الفرعية الأشكال السريرية المختلفة للمرض. وهي تختلف في نوع الوراثة ، والتغيرات المجهرية في الجلد ، والمظاهر السريرية ، والشدة ، والتشخيص.

لذلك ، يمكن أن يكون انحلال البشرة الفقاعي بسيطًا ، حدوديًا ، ضمورًا. متلازمة كيندلر هي مجموعة منفصلة. يشمل انحلال البشرة الفقاعي البسيط فوق الأنف والقاعدية. يمكن أن تكون أشكال انحلال البشرة الفقاعي الحدودي موضعية ومعممة. انحلال البشرة الفقاعي الحثلي سائد ومتنحي. لا تنقسم متلازمة كيندلر إلى مجموعات فرعية.

يأخذ التصنيف في الاعتبار طبقة الجلد التي تتكون منها الفقاعة ، وكذلك التغيرات في البروتينات التي تتكون منها.

أعراض انحلال البشرة الفقاعي

تعتبر البثور والتآكل بأحجام مختلفة على الجلد والأغشية المخاطية من الأعراض الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي. تظهر بسبب انخفاض مقاومة الجلد للتأثيرات المختلفة من البيئة الخارجية. يحدث هذا غالبًا عندما تتغير درجة الحرارة المحيطة والضغط والاحتكاك. بسبب حقيقة أن الجلد له بنية غير عادية ، تظهر فقاعات ، ثم تآكل. يمكن أن يحدث شفاءهم في بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي بتكوين ندبات خشنة.

غالبًا ما تُلاحظ المظاهر الأخرى لانحلال البشرة الفقاعي تلون الجلد ، تقرن على الراحتين والأخمصين ، تقلصات المفاصل الصغيرة في اليدين ، اندماج الأصابع. أقل شيوعًا هو الصلع ، أو تساقط الشعر الجزئي ، أو زيادة التعرق ، أو العكس ، تلف الأسنان ، وصعوبة البلع ، والقيء ، والإمساك ، والإسهال.

يولد الأطفال المصابون بانحلال البشرة الفقاعي البسيط ببثور على الجلد ، أو تظهر في الأشهر الأولى من حياتهم. يمكن رؤية الفقاعات على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين والساقين وفروة الرأس. في تجويف الفم يوجد القليل أو لا يوجد على الإطلاق. البثور والتقرحات غير مؤلمة وتشفى بسرعة.

الأظافر لا تتغير. في حالة حدوث انفصالهم ، يتم استعادتهم بالضرورة. هؤلاء الأطفال لديهم أسنان صحية. تلتئم البثور دون ترك علامات. مع نمو الطفل ، سوف يتشكل بشكل أقل وأقل.

يشير انحلال البشرة الفقاعي البسيط الموضعي في اليدين والقدمين إلى انحلال البشرة الفقاعي الأساسي البسيط. يتجلى مع بداية المشي المستقل. يمكن أن يبدأ المرض أيضًا لدى المراهقين ، عندما يبدأ ارتداء الأحذية الضيقة وإصابة القدمين. هم الأكثر تضررا. يكون الضرر الذي يلحق بأجزاء أخرى من الجسم أقل شيوعًا. يتفاوت عددها ، من الطفح الجلدي الطفيف إلى الطفح الجلدي الضخم الذي يحد من الحياة العادية.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط المعمم هو أيضًا أحد الأشكال السريرية لانحلال البشرة الفقاعي القاعدية. عند الرضع ، يتأثر الجزء الخلفي من الرأس والظهر والمرفقين. مع نمو الطفل ونضجه ، تظهر بثور على اليدين والقدمين والأماكن المعرضة للاحتكاك.

الكثير من الفقاعات. تقع في مجموعات تشكل بؤرًا لمختلف الأشكال الغريبة. تتأثر الأغشية المخاطية وتنزع الأظافر بسهولة. غالبًا ما يتغير تصبغ الجلد ، ويظهر فرط التعرق وفرط التقرن في الراحتين والأخمصين. هام - بعد تلف الجلد ، لا توجد ندوب.

عادة ، مع زيادة درجة الحرارة المحيطة ، تزداد حالة المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي سوءًا. ومع ذلك ، في الأطفال الذين يعانون من شكل معمم من انحلال البشرة الفقاعي البسيط ، يكون لارتفاع درجة الحرارة تأثير إيجابي على حالة الجلد.

انحلال البشرة الفقاعي الحدودي

في حالة انحلال البشرة الفقاعي الحدودي ، تتعلق التغييرات بالغشاء القاعدي للبشرة. وهي مقسمة إلى معممة ومترجمة. السمة المشتركة هي ظهور بثور على أي جزء من الجسم مع آفات واسعة النطاق. التغييرات في مينا الأسنان مميزة أيضًا ، حيث تصبح أرق ، وتظهر انخفاضات نقطية على سطح السن. غالبا ما يتعرضون للتسوس. انحلال البشرة الفقاعي الحدودي أكثر حدة من انحلال البشرة الفقاعي البسيط.

يُطلق على انحلال البشرة الفقاعي الحاد المعمم أيضًا اسم "مميت". هذا مرض قاتل نتاجه التشوه الجسيم والعجز. يولد الطفل مع فقاعات ، أو سن ظهورها هو فترة حديثي الولادة. غالبًا ما تكون البثور موضعية في المنطقة المحيطة بالفم.

أنها تغطي فروة الرأس والساقين والعجان وصدر الطفل. نادرًا ما تظهر على اليدين والقدمين ، على عكس الأنواع الأخرى من انحلال البشرة الفقاعي. الاستثناء هو الكتائب الطرفية للأصابع التي توجد عليها الأظافر. يتم تدمير اللوحات نفسها وتقشيرها وفقدانها إلى الأبد. غالبًا ما تتأثر جميع الأغشية المخاطية بالطفح الجلدي.

تلتئم التآكل ببطء شديد. في مكانها ، ضمور الجلد ، تتشكل ندبات خشنة. بسبب المضاعفات التي نشأت ، توقف نمو الأطفال. لا يكتسبون الوزن. غالبًا ما يموت هؤلاء الأطفال قبل سن الثالثة من العمر بسبب الالتهابات وسوء التغذية واضطرابات الدورة الدموية.

يختلف انحلال البشرة الفقاعي الفقاعي الحاد المعمم بشكل معتدل عن الإصدار السابق في مسار أكثر اعتدالًا. يمكن أيضًا العثور على الفقاعات عند الأطفال حديثي الولادة ، ولكن عندما تلتئم ، لا يتشكل التندب. السمة المميزة لهذا البديل السريري هي تساقط الشعر البؤري والضمور الشديد في جلد فروة الرأس. ينمو هؤلاء الأطفال ويتطورون وفقًا لأعمارهم. المرض ليس له علاقة به.

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي

تصنف هذه المجموعة من انحلال البشرة الفقاعي إلى مجموعتين فرعيتين اعتمادًا على نوع الوراثة: صبغي جسدي سائد أو صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أن الطفرة الجينية موروثة بشكل واضح. في الحالة الأولى ، يكفي جين واحد متحور ، موجود في والد أو أم الطفل ، لتطور المرض. في الحالة الثانية ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ، لكنهما سيكونان بصحة جيدة. لكن الطفل سيولد بالفعل بمرض خطير.

يتميز انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد بتكوين بثور في جميع أجزاء الجسم والأغشية المخاطية منذ الولادة. في بعض المتغيرات السريرية ، تتطور البثور في وقت لاحق. هم عرضة للتكرار ولكن تلتئم بسرعة مع التندب ونقص التصبغ. لا يؤثر هذا الشكل من أشكال انحلال البشرة الفقاعي على نمو وتطور الطفل.

من المرجح أن يؤدي انحلال البشرة الفقاعي الحثولي المتنحي إلى إعاقة شديدة أكثر من الأشكال الأخرى للمرض ، على الرغم من أن شدته قد لا تكون بنفس القوة. يمكن أن توجد البثور على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين ، أو تنتشر في جميع أنحاء الجسم. تظهر تغييرات مماثلة على الأغشية المخاطية. بسبب تكوين ندبات خشنة ، يصبح الطفل معاقًا.

متلازمة كيندلر

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة كيندلر ولديهم بثور على الجلد والأغشية المخاطية. في سن أكبر ، تظهر حساسية للضوء ، ظهور تصبغ على الجلد ، تتشكل أنسجة ندبة ، تقشر الأظافر. تتميز بتلف الجهاز الهضمي والمسالك البولية.

غالبًا ما يحدث تطور المضاعفات عند الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الحثلي والضمور. تستمر أمراض هذه المجموعات في أكثر الأشكال عدوانية.

تؤدي التقرحات والتقرحات الشديدة على الجلد بمرور الوقت إلى حقيقة أنه يتم استبداله بنسيج ندبي خشن. يتميز بضعف الحساسية وضعف التمدد وغياب الغدد الدهنية والعرقية. تفقد وظائف الجلد ، بالإضافة إلى أن الندبات هي أيضًا عيب تجميلي يشوه المظهر.

يؤدي الاستبدال الندبي لجلد الجفون إلى تقييد حركتهم. لن يكون الطفل قادرًا على فتح أو إغلاق العين تمامًا ، مما قد يؤدي إلى ترك جهاز الرؤية بدون حماية. يتغير شكل العين أيضًا حتى يتم إغلاقها تمامًا. نتيجة لذلك ، ينضم التهاب الملتحمة والتهاب الجفن والأمراض الالتهابية الأخرى في العين. قد يفقد الطفل حتى بصره.

تؤدي الندبات في منطقة الفم إلى تكوين فغر مجهري. يتقلص الشق الفموي ويضيق. نتيجة لذلك ، لن يتمكن الطفل من فتح فمه بالكامل. تعطلت عملية البلع والكلام.

يؤدي النسيج الندبي الخشن في منطقة المفاصل إلى تقييد الحركة فيها. لن يتمكن الطفل من ثني المفصل وفكه بالكامل ، لأن الندبة لن تكون قادرة على التمدد بشكل كامل ، مثل الجلد العادي. غالبًا ما يظل المفصل في نفس الوضع ، ويتطور تقلصه - تصلب.

تؤدي التآكل والبكاء في منطقة الأصابع إلى حقيقة أن النسيج الندبي يتكون من اندماج الأصابع. في هذه الحالة ، تفقد أيدي الطفل إلى الأبد وظيفتها في الإمساك.

يمكن أيضًا أن تلتئم التآكل على الأغشية المخاطية بتكوين نسيج ندبي ، مما يؤدي إلى تضيق - تضيقات المريء والجهاز التنفسي والمسالك البولية والأمعاء. لا يستطيع الطفل ابتلاع الطعام بشكل كامل ، والتحدث ، والتنفس ، والتبول ، وبالتالي يفقد وزنه بسبب الدنف ، وغالبًا ما يعاني من أمراض التهابية في الرئتين والكلى. سوف يتأثر امتصاص الطعام في الأمعاء. سيؤدي ذلك إلى تفاقم حالة الطفل.

تعد تقرحات الجلد وتقرحاته بمثابة بوابات دخول للعديد من العوامل المعدية. لذلك ، إذا لم يتم اتباع قواعد الضمادات ، فقد يحدث التهاب قيحي للجلد ، وفي بعض الأحيان تسمم الدم الجهازي - تعفن الدم.

يتعرض الأشخاص المصابون بانحلال البشرة الفقاعي لخطر الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية.

متوسط ​​العمر المتوقع في انحلال البشرة الفقاعي

متوسط ​​العمر المتوقع لـ "أطفال الفراشة" يعتمد على شكل المرض. أفضل تشخيص للأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي البسيط. يمكنهم حتى العيش والتعلم بشكل كامل. هناك خيار أنه مع تقدم العمر ، سينحسر المرض بشكل عام.

يتميز انحلال البشرة الفقاعي الحدودي المعمم بأخطر مسار. في بعض الأحيان لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة تصل إلى ثلاث سنوات بسبب تطور المضاعفات التي لا تتوافق مع الحياة.

في أشكال أخرى من المرض ، في معظم الحالات ، تتطور الإعاقة الشديدة. لكن لا يزال لدى الأطفال فرصة ليعيشوا حياة طويلة مع الإشراف والرعاية المناسبين.

تشخيص انحلال البشرة الفقاعي

لا يمكن دائمًا إجراء تشخيص انحلال البشرة الفقاعي على أساس الشكاوى وحدها. لتأكيد ذلك أو دحضه ، هناك حاجة إلى تشخيصات معملية معقدة في العيادات الكبيرة. هناك حاجة أيضًا إلى التحليل الجيني.

خزعة الجلد إلزامية ، دائمًا من المثانة الجديدة. يجب تجميد قطعة من الجلد على الفور في نيتروجين سائل أو نقعها في محلول ملحي. للتخزين طويل الأمد ، يتم وضع شظية الجلد في وسيلة نقل خاصة. يتم فحص العينة الحيوية تحت مجاهر قوية خاصة مع العلاج بعوامل التباين. من الممكن التعرف على التشوهات في بنية الجلد ، والتعرف على نقص بعض مكونات البروتين.

قبل ولادة الطفل ، يلعب التحليل الجيني دورًا مهمًا. لا يؤثر على العلاج ، ولكنه ضروري للعائلة حيث يتم بالفعل تربية طفل مصاب بانحلال البشرة الفقاعي ، وحيث يتم التخطيط للحمل الثاني.

في العالم الحديث ، يعتبر انحلال البشرة الفقاعي مرضًا عضالًا. يجب أن تمنع إجراءات العلاج والوقاية صدمة الجلد. للقيام بذلك ، يحتاج جلد "أطفال الفراشة" إلى الرعاية المناسبة. من أجل راحة المرضى الصغار ، من المهم القضاء على الحكة والألم.

لمنع حدوث مضاعفات تهدد الحياة ، من الضروري التعامل مع عدوى الجلد في الوقت المناسب. إذا ظهرت مضاعفات من الجهاز الهضمي والمفاصل ، فأنت بحاجة إلى تصحيحها في الوقت المناسب. يجب تدريب آباء "أطفال الفراشات" على العناية بهم في أسرع وقت ممكن. بالنسبة لها ، يتم استخدام البقع الناعمة والضمادات والمراهم بالفضة والمطهرات.

عادة ما يتم فتح الفقاعات الكبيرة بعناية. يتم تطبيق العامل الضروري على التآكل الناتج. ثم يتم إغلاق الجرح بضمادة. يستخدمون ضمادات لا رضحية متخصصة تحتوي على مواد ماصة ومطهر وتجديد ومضاد للميكروبات.

كما تم تطوير أفلام هيدروجيل وغرواني مائي خاص. يتم تغطية التآكل والقروح بها ، وبالتالي لا يسمح بالجفاف. يمكنك استخدام الإسفنج الكولاجين المسامي. يمكنهم الالتصاق بإحكام بالجرح ، والانفصال من تلقاء أنفسهم إذا بدأ في التبلل الشديد أو التئام تمامًا.

يتم وضع ضمادة ثانية في الأعلى. بفضلها ، ستكون الضمادة الطبية مثبتة جيدًا وستثبت بإحكام في مكانها. يجب ألا تضع ضمادة التثبيت ضغطًا كبيرًا على الجلد وأن يتم ربطها في عقدة محكمة حتى لا تزيد من إصابة الجلد. لمنع حدوث مضاعفات ، يلزم وضع ضمادات منفصلة لكل إصبع من أصابع الطفل. يجب عدم ثني الطرف أثناء الضمادات أو عدم ثنيه. يمكن أن يستغرق خلع الملابس لطفل مصاب بمتغيرات سريرية شديدة من انحلال البشرة الفقاعي من ساعة إلى ساعتين.

يجب مراقبة الطفل الذي يعاني من انحلال البشرة الفقاعي من قبل العديد من المتخصصين وفحصه بانتظام من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأطفال وأخصائي الجهاز الهضمي وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة والجراح. إذا لزم الأمر ، هناك حاجة إلى استشارة جراح الصدر وجراح التجميل.

في بعض الحالات ، هناك حاجة إلى حقن مضاد حيوي. يجب أن يحصل الطفل مع الطعام على جميع العناصر الغذائية والفيتامينات الضرورية. يتم وصف مخاليط متخصصة عالية البروتين للأطفال. إذا لم يتمكن الطفل ، بسبب المضاعفات ، من ابتلاع الطعام بشكل طبيعي ، فمن الممكن إجراء فغر في المعدة.

لمساعدة الأمهات والآباء من الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة ، تم إنشاء مؤسسة الفراشة للأطفال. يساعد في علاج وإعادة تأهيل الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي ، ويشتري الأدوية لهم. إذا كانت هناك حاجة إلى مساعدة نفسية وقانونية ، فسيتم تقديمها أيضًا بفضل المؤسسة. يساعد المتخصصون أيضًا الأطباء الذين يواجهون المرض.

الاسم العلمي لمرض الفراشة هو انحلال البشرة الفقاعي (EB). هذا مرض وراثي نادر يمكن أن يتسبب فيه أي احتكاك أو لمسة بسيطة في تدمير الجلد.

مرض الفراشة ليس معديًا ، فهو موروث من أحد الوالدين أو كليهما. الأمراض المعدية التي تحدث أثناء الحمل لا يمكن أن تسبب تطور انحلال البشرة الفقاعي.

مرض الفراشة: الأسباب والأنواع

في الشخص السليم ، ترتبط الطبقات الخارجية (البشرة) والداخلية (الأدمة) من الجلد بألياف خاصة تكونت نتيجة تفاعل البروتينات.

في حالة انحلال البشرة الفقاعي ، يحدث خلل جيني حيث ينخفض ​​مستوى البروتين في الجلد ، وتكون الألياف الضامة إما غائبة تمامًا أو غير كافية لضمان الالتصاق الطبيعي للأدمة والبشرة. ونتيجة لذلك ، فإن أي احتكاك ولمس يسبب الألم ، وتظهر بثور على الجلد وتتحول إلى ندبات وتقرحات.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من انحلال البشرة الفقاعي:

• بسيط BE - تتشكل فقاعات داخل البشرة ، في الطبقة العلوية من الجلد ؛
• خط الحدود BE - تتشكل بثور في تقاطع الجلد - البشرة ، بين الطبقات الخارجية والداخلية من الجلد ؛
• التصنع BE - تتشكل بثور في الأدمة ، الطبقة السفلية من الجلد ، المنفصلة السائدة والمتنحية الحثل.

مرض الفراشة: الأعراض

تظهر الأنواع الثلاثة لمرض الفراشة غالبًا بعد الولادة مباشرة أو في الأيام الأولى (أقل كثيرًا - أسابيع) من حياة الطفل.

غالبًا ما تتداخل الأعراض الرئيسية للأنواع المختلفة من انحلال البشرة الفقاعي:

• ظهور بثور على الجلد بأحجام مختلفة ، مملوءة بسائل صافٍ ، بعد 20-30 دقيقة من اللمس أو الفرك ، وأحيانًا بشكل عفوي تمامًا أو نتيجة رد فعل للتغيرات في درجة الحرارة المحيطة ؛
• حكة في منطقة ظهور تقرحات.
• تقرن الجلد (فرط التقرن) على الراحتين وباطن القدمين ؛
• تساقط الشعر بسبب ظهور تقرحات في فروة الرأس
• سماكة أو تشوه أو فقدان أظافر اليدين والقدمين ؛
• انتشار سريع وسوء تكوين المينا وأمراض الأسنان واللثة الأخرى ؛
• فقاعات في تجويف الفم والمريء والجهاز التنفسي العلوي تتداخل مع التنفس الطبيعي وتغذية المريض ؛
• تضرر العين والأنف ، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية وصعوبة التنفس ؛
• انتفاخ في المعدة والأمعاء وأعضاء الجهاز البولي التناسلي.

مرض الفراشة: التشخيص

عندما تظهر الأعراض الأولى لمرض الفراشة ، يجب إجراء خزعة من الجلد. من المستحسن أن تأخذ أنسجة من المثانة حديثة التكوين. يمكن أن تحدد الخزعة نوع انحلال البشرة الفقاعي وكمية البروتين في الجلد.

يوصى بتحليل الحمض النووي بعد الخزعة. بمساعدة تشخيصات الحمض النووي ، من الممكن تحديد الخلل الجيني ونوع الوراثة ، والحصول على معلومات كاملة حول مسار المرض والتشخيص ، والتخطيط للعلاج الأكثر فعالية.

يمكن اكتشاف مرض الفراشة حتى قبل ولادة الطفل بمساعدة الفحص النسيجي لخزعة الجنين. ولكن يتم إجراء مثل هذا التحليل عندما يكون هناك خطر جسيم لتطوير أشكال حادة من BE الضمور.

علاج مرض الفراشة

يعتبر مرض الفراشة غير قابل للشفاء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاستخدام طويل الأمد للعقاقير الفعالة سوف يضر الجسم أكثر مما ينفع. لذلك ، عند العمل مع مرضى EB ، يتم إيلاء الاهتمام الرئيسي للوقاية من الإصابات والالتهابات.

بالحديث عن علاج مرض الفراشة فهذا يعني:

• العناية الدقيقة بالمناطق التالفة (علاج مطهر ، تضميد ، ترطيب الجلد ، تسريع التئام الجروح ومنع الالتهابات) ؛
• العلاج من تعاطي المخدرات أثناء تفاقم الأعراض ؛
• تناول أدوية التقوية العامة ؛
• منع ظهور جروح ومضاعفات جديدة ؛
• الالتزام بنظام غذائي (طعام غني بالبروتينات والألياف النباتية الخشنة وتجنب الأطعمة الحارة والكحول والأطعمة التي يمكن أن تصيب الغشاء المخاطي).