ataxia الوراثي فريدي - الأعراض والعلاج والتنبؤ. ATTAXIA وراثي فريدريش: الأعراض والطرق التشخيصية والعلاج الأعراض العازلة FreeReic

attaxia الوراثي فريديش (AF) هو مرض يحدث الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي من قبل السيناريو التنكس.

هذا هو المراجعة الذاتية (يتظاهر المرض نفسه إذا كان الطفل الموروث من كلا الوالدين هو جين المرض)، ويتميز طفرة الجين المسؤولة عن ترميز البروتين يسمى Fratxin (البروتين الميتوكوندريا المسؤولة عن إنتاج الحديد ). تم تسمية المرض بعد الطبيب الألماني نيكولاوس فريدرايها (1825-1882)، والذي وصفه في سن 35.

تسمى Ataxias الأمراض التي تسبب عدم تناسق حركة العضلات.

وفقا لإحصائيات AF، فهي تعتبر الأكثر شيوعا من الهجمات، وهي تمثل من 2 إلى 7 سلالة على 100 ألف شخص، مع كمية من الناقل 1 ل 120 شخصا.

أسباب المرض

للحصول على طفرة الجين، يحدث تراكم الحديد في الميتوكوندريا. ما الذي يؤدي إلى فائض من الحديد، وتراكم الجذور الحرة والأضرار المختلفة (بسبب نشاطها الكيميائي الذي لا يمكن السيطرة عليه).

بادئ ذي بدء، تعاني الخلايا العصبية، خلايا عضلة القلب، خلايا البنكرياس المسؤولة عن تخليق الأنسولين وخلايا الشبكية وخلايا العظام. تؤدي جميع هذه الآفات إلى ظهور الأعراض المميزة للأعراض في الأقسام المركزية والمحيطية للجهاز العصبي، مرض السكري، عضلة القلب، اضطرابات الرؤية انحناء العظام.

فقدان الحساسية أو - الوقاية والأسباب والعلاج من المرض. مجمع الاضطرابات أو متلازمة ماثلان المهاد - التي هي سمة من سمات متلازمة في سن معين والتي توفر الطب الحديث.

الصورة السريرية

في معظم الحالات، فإن المظاهر الأولى ل Ataxia Freedraych هي مميزة من عمرها من 10 إلى 20 عاما، ولكن مع تردد أقل، من الممكن بدء المرض وعشرات الحياة الثالثة والرابعة.

أولا المشي المريض منزعج - تصبح مهزلة وغير آمنة. ميزت النتباع المتكرر والسقوط.

الملاحظة الثانية اضطرابات اليد، يظهر jitter، مما يؤدي إلى تغيير في خط اليد. إضافه على الكلام مكسور - يصبح بطيئا وغير مقروء، يتم تقليل وظيفة السمع، وهناك ضعف ثابت في الساقين.

علم الأعصاب يخصص نوعين من AF مخيخ وحساسة.

من الصعب تلبية المريض تشكل رومبيرج (موقف دائم، والساقين معا، والأعين مغلقة، والأيدي الممتدة للأمام)، وتأخير عندما تحاول عينة الكعب والركبة (الكذب على ظهره مع عيون مغلقة زيادة ساق واحدة وحاول الحصول على كعب في الركبة من ساق أخرى) وعينة الحنطال (احصل على إصبعك بعيون مغلقة في غيض الأنف).

اختفى Achille و الركبة. تطوير متلازمة babinsky. - عند إزعاج الجزء الخارجي من القدم، امتداد الإبهام.

إذا تتقدم المرض، فإن الخسارة الكلية لبرنامج أفكار بيرسيفيار وتراجعات الأوتار لوحظ، هناك انتهاك لحساسية الاهتزاز والشعور المفصل والعضل.

على صورة من أعراض ataxia الوراثي fridray، توقف freudreic

يحدث فقدان لهجة العضلات والباريسا عضلات مختلفة في المقام الأول في الإدارات البعيدة من الأطراف السفلية. ثم مندهش عضلات الأيدي، بسبب ما يفقده الشخص القدرة على الخدمة الذاتية.

يقوم البعض بتطوير (الخرف المكتسب) وانتهاكات الحوض التي قد تكون مصحوبة بمرور العينين والعمى بسبب ضمور العصب البصري وانخفاض السمع.

خارج الجهاز العصبي، لوحظ ما يلي. الانتهاكات:

في 90٪ من الحالات مبيعات القلب العضلات أسباب عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب.
وقف Fraityha. - توقف مع قوس مرتفع ومقعر، مع فالانكس المتطرفة عازمة وتشتت الأساسية. احتفال أيضا بإغلاق والجولي والانحناء من الأيدي والساقين.
اضطرابات الغدد الصماء - Yofantilism (الحفاظ على علامات المراحل المبكرة من ناضجة)، مرض السكري، الهجين (المظهر مع سمات الإناث بسبب انخفاض تطوير الأندروجين) في الرجال، خلل المبيض في النساء. السرطان يحدث إعتام عدسة العين.

تقنيات التشخيص

في كثير من الأحيان المرضى الذين يعانون من مظاهر خارجية من AF أدخل الاستقبال إلى عالم الأعصاب فقط بعد بداية مظهر من مظاهر الأعراض العصبية.

قبل ذلك، يمكن علاجهم بطبيب القلب من عدم انتظام ضربات القلب خلال عدة سنوات دون نجاح، أو تقويم العظام من انحسار العظام.

بالنسبة للتشخيص الفعال لاتاكسيا وراثي، يتم استخدام Freedrah التصوير المقطعي الرنين المغناطيسيمما يسمح لك بتحديد التغييرات الغريبة في الدماغ المستطيل والخيانة، في الحبل الشوكي هناك انخفاض في قطرها وغيرها من التدهور الغامض.

التصوير المقطعي للكمبيوتر من المنطقي استخدامه فقط في المراحل اللاحقة من المرض، لأنه في المراحل المبكرة، يمكن أن يكشف فقط ضمور المخيخ.

يتم التحقيق في مسارات الدماغ الموصلة باستخدام التحفيز المغناطيسي عبر الإنترنت على أساس قوانين التعريفات المغناطيسية، ويتم دراسة الأعصاب الطرفية من قبل الالكترونيات وطرائق الكهرباء.

في AF، هناك انخفاض كبير في إمكانات العمل على ألياف عصبي المحرك ضد خلفية الخسارة حتى الغياب الكامل للحساسية.

إذا كانت هناك مظاهر تمديدا في AF، فإن أساليب البحث الإضافية تطبق هذه الأعراض. معنى مهم هو دراسة علم الوراثة للمريض من خلال تشخيص الحمض النووي.

مقارنة عينات الدم من المريض مع والديه وأقارب الدم الآخرين. في مرحلة الحمل، يمكن الكشف عن AF لأسبهار من 8 إلى 12 عاما من تشخيص الحمض النووي للعمال Vorsin أو في 16-24 أسبوعا من خلال دراسة السوائل الأمنيوسي.

إجراءات الشفاء

نظرا للطبيعة الوراثية للمرض، يتم تقليل جميع طرق العلاج لتأخير تقدم المرض، مما يسمح لفترة طويلة لتجنب المضاعفات والحفاظ على نمط حياة نشط.

لعلاج AF، 3 أنواع من الأدوية التمثيل الغذائي الاستعدادات:

cOFActors رد فعل الإنزيم (زيادة عدد ردود الفعل)؛
منشطات وظيفة الجهاز التنفسي للميتوكوندريا؛
مضادات الأكسدة (المواد تباطأ الأكسدة).

بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام الاستعدادات القلبية لتحسين عملية التمثيل الغذائي في عضلة القلب، والمواد العصبية، والنويوتروبيات (أدوية تنشيط الوظائف المعرفية).

في حالات تشنجات العضلات يستخدم Botoululovoxin في شكل مخففات داخلية، في وجود العظام، إنتاج العمليات الجراحية.

العلاج الطبيعي تهدف إلى التنسيق التدريبي وقوة العضلات يجعل من الممكن أن تقاوم التأثير المهيمن بفعالية في AF وتقليل الأحاسيس المؤلمة.

في النظام الغذائي يجب أن يقلل المريض من استهلاك الكربوهيدرات، مما يؤدي إلى تفاقم الأعراض.

تنبؤ بالمناخ

تتميز Ataxia Freedraych بالطبع التدريجي الثابت، والتي تؤدي عاجلا أم آجلا إلى نتيجة قاتلة. الموت يحدث بسبب الفشل القلبي أو التنفسي.

طبقا للاحصائيات ما يصل إلى 35 عاما لا ينجو من حوالي 50٪ من المرضى.

عند النساء، يستمر المرض ما لا يقل عن 20 عاما، وبالنسبة للرجال، هذا المؤشر هو 2/3. في بعض الأحيان، إذا لم تكن هناك مرض السكري ومشاكل في القلب، فيمكن للمريض أن يعيش إلى سن الشيخوخة والتغلب على الحدود التي تبلغ من العمر 70 عاما.

فيديو: عطاكيا فريديش

مرض التنكس وراثي عطاكيا freeheric. محاضرة يقرأ الطبيب العلوم الطبية N.S.

Attaxia Fridereic - علم الأمراض الوراثية، التي تكون فيها الهزيمة ليست فقط الجهاز العصبي، ولكن أيضا تطوير انتهاكات Exoftustral. يعتبر المرض شائعا إلى حد ما - يعيش 2-7 أشخاص مع مثل هذا التشخيص لأجل 100 ألف شخص.

مسببات
أعراض
التشخيص
علاج
المضاعفات المحتملة
الوقاية والتوقعات

المرض هو الوراثي، المرتبط بطبوحات الكروموسوم. يحدد الأطباء العديد من الظروف المحددة لتطوير علم الأمراض.

تعتبر أعراض المرض محددة - تعتبر العلامات الأولى سيرا على الأقدام من المشي وفقدان التوازن. تتضمن الصورة السريرية انتهاكا للكلام، إعتام عدسة العين، وانخفاض حدوث السمع والخرف.

فقط عالم الأعصاب على أساس نتائج الاستطلاعات الفعالة يمكن أن يضع التشخيص الصحيح. هناك حاجة إلى مشاورات للمتخصصين من مجالات الطب المختلفة. تجدر الإشارة إلى أن التشخيص يمكن أن يؤديها بالفعل في مرحلة تطوير الجنين داخل الرحم.

العلاج في الغالب محافظ: إنه يتبنى عقاقير، والنظام الغذائي وأداء بانتظام مناورات الجمباز العلاجي. العملية الجراحية ضرورية في حالات تشوهات العظام الواضحة التي تقلل من نوعية الحياة.

مسببات

يحدث فريديوم وراثي ورايفيا ضد خلفية تركيز غير كاف أو انتهاك لهيكل البروتين يسمى Phratxin، والذي يتم إنتاجه في داخل الخلايا السيتوبلازم.

المهمة الرئيسية للمادة هي نقل الحديد من الميتوكوندريا - الطاقة العضوية للطاقة من الخلية. على خلفية تدفق العمليات المحددة، يحدث كمية كبيرة من الحديد - تتجاوز القاعدة في عشرات المرات، مما يثير زيادة في عدد العوامل المؤكسدة العدوانية، وإلحاق الخلايا الحيوية.

يحتل مكان إضافي في آلية تطوير المرض اضطرابا في Homeostasis المضادة للأكسدة - حماية خلايا جسم الإنسان من أشكال الأكسجين النشطة الحساسة.

Refreyha Ataxia يمكن أن تكون موروثة فقط بواسطة طريقة متنحية للجهاز الذاتي. إن شركة حاملة طفرة كروموسوم التاسعة هي شخص واحد من 120. تجدر الإشارة إلى أن الأمراض يتطور فقط في الحالات التي سيتم فيها تورث الجين الوحشي من كل الأم والأب. تجدر الإشارة إلى أن الوالدين هم حاملون فقط من انتهاك الجينات، وأنهم أنفسهم لا يضرون.

شذوذ مماثل ينتمي إلى مجموعة من الهجمات التي توجد بها مثل هذه الأنواع:

ataxia بيير ماري؛
cerebelchik ataxia؛
متلازمة شريط LOUIS؛
الفلين ataxia - أثارتها انتهاكات القشرة الدماغية المسؤولة عن الحركات التعسفية؛
ترتبط Ataxia الدهليز بآ من آفة الجهاز الدهليزي، ونتيجة لذلك فإن علامات التوازن والجوء والغثيان والتفقي، مشاكل في أداء بعض الحركات ملاحظة بين علامات المرض.

أعراض

يحتوي Attaxia Fridreiche على عدد كبير من العلامات السريرية المحددة المقبولة لعدة مجموعات:

نموذجي أو عصبي.
extraval؛
غير متطور.

يمكن أن يشير النموذج النموذجي دون سن 20 عاما، ولا تصبح النشاط الجنسي عاملا حاسما. يلاحظ المتخصصون من مجال علم الأعصاب أن المرأة لديها فترة من مظهر من مظاهر الأعراض الأولى في وقت لاحق قليلا من الرجال.

خرق المشية وعدم اليقين أثناء المشي؛
مشاكل مع التوازن؛
الضعف والتعب السريع من الأطراف السفلية؛
يقع دون سبب؛
عدم القدرة على تنفيذ عينة كعب الركبة - لا يستطيع الشخص أن يلمس يد الكوع اليمنى إلى الركبة من القدم اليسرى والعكس صحيح؛
غموض حركات الأيدي - أطراف الهزة الممدودة والتغيير في خط اليد؛
العيوب والتباطؤ في الكلام؛

انخفاض أو خسائر كاملة من ردود أفعال الساقين (الركبة وأخيلوفوي) - في بعض الحالات قبل بضع سنوات من ظهور علامات أخرى، في وقت لاحق تفقد ردود الفعل في أيديهم، على وجه الخصوص، الكوع المرن، تمديد الكوع و carpool وكما يتم تشكيل المرض يتقدم مجالا إجماليا؛
خفض نغمة العضلات.
اضطراب الحساسية العميقة - مع عيون مغلقة، لا يمكن للشخص تحديد اتجاه الحركة باليد أو القدم؛
تظليل ضمور العضلات.
فقدان تدريجي مهارات الخدمة الذاتية؛
سلس البول أو على العكس من ذلك، تأجيل البول؛
nistagm؛
تخفيض الاستماع حدة؛
إعتمام عدسة العين؛
الضعف العقلي.

أعراض extersuterural:

ألم في القلب.
انتهاك معدل ضربات القلب؛
ضيق في التنفس الناشئة عن النشاط البدني وفي الراحة؛
freudreic Foot - يوجد قوس مرتفع، يرافقه إعادة تثبيت الأصابع في الفلوال الرئيسي والانحناء في الإدارات البعيدة؛
kifoColyosis؛
نادي القدم؛
تشوه أصابع الأطراف العلوية والسفلية؛
التخلف الجنسي؛
ظهور علامات مرض السكري؛
تحسين وزن الجسم؛
نقص السكر في الرجال - في المظهر ميزات المرأة المميزة؛
خلل عن المبيض لدى النساء.

يتم الاحتفال بالأسف غير النمطية فريديتش بالأشخاص الذين لديهم طفرة طفيفة لكروموسوم 9. لمثل هذا الأمر من هذا المرض، تتميز بداية لاحقة - في 30-50 سنة. يختلف نوع مماثل في ذلك لا يوجد:

داء السكري؛
محاور
انتهاكات القلب
areflexia.
استحالة الخدمة الذاتية.

وتسمى مثل هذه الحالات "مرض فريدري أواخر" أو "refreyha Attakia مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

على الرغم من حقيقة أن علم الأمراض لديها مظاهر سريرية محددة وضوحا، تنشأ مشاكل في بعض الحالات مع تثبيت التشخيص الصحيح.

ينطبق هذا بشكل خاص على تلك المواقف التي تكون فيها العلامات الأولى للمرض هي الأعراض البريطانية - يتم ملاحظة المرضى لفترة طويلة من الزمن عن طريق الخطأ في طبيب أمراض القلب أو العظام واستخدام الإجراءات التشخيصية عديمة الفائدة.

أساس التشخيص هو أدوات لفحوصات فعالة، ولكن يجب أن تسبق الإجراءات الأنشطة التي يتم تنفيذها مباشرة من قبل طبيب الأعصاب:

دراسة تاريخ عائلة المرض؛
التعريف بتاريخ حياة المريض؛
تقييم ردود الفعل وأطراف المظهر؛
قياس إيقاع القلب.
مسح مفصل - لوضع المرة الأولى من حدوث وتحديد شدة الصورة السريرية.

أكثر المعلومات غير مفيدة للإجراءات الأساسية التالية:

التصوير بالرنين المغناطيسي من العمود الفقري والدماغ؛
الدراسات الاستقصائية الفساتية العصبية؛
CT والموجات فوق الصوتية؛
التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة؛
كوجروغروجه
التخطيط الكهربي للعضلات؛

الدراسات المختبرية لها قيمة مساعدة وتقتصر على اختبار الدم الكيميائي الحيوي.

عندما تتطلب درجة الاتكسية، تتطلب Freedraych مشاورات إضافية لمثل هؤلاء المتخصصين:

طبيب القلب؛
عالم الغدد الصماء
طبيب العظام
اخصائي بصريات.

في الآونة الأخيرة، يتم احتلال المشورة الطبية والبيانية وتشخيصات الحمض النووي المعقدة في عملية التشخيص. التلاعب على عينات دم المريض، والآباء والأمهات والأخوات المحلية والأخوات.

يمكن الكشف عن مسار المرض في مرحلة الحمل - يتم العثور على عائلة عائلة Freedray في الجنين خلال اختبارات الحمض النووي في DNA DUNNE، والتي يتم تنفيذها في الأسبوع 8-12 من الحمل أو من خلال دراسة السوائل الأمنيوسي في الأسبوع 16-24 من وجود طفل.

تجدر الإشارة إلى أن Ataxia Tripreyha يجب أن تكون متباينة عن هذه الأمراض:

النعيم القفل
القصدير تشكيل المخيث؛
neurosophilis؛
مرض ذروة النيمانا؛
متلازمة شريط LOUIS؛
عدم كفاية الوراثية لفيتامين ه؛
مرض كربي
تصلب متعدد.

علاج

في الوقت المناسب بدأ العلاج يجعل ذلك ممكنا:

وقف تقدم العملية المرضية؛
منع تطور المضاعفات؛
حفظ لفترة طويلة القدرة على قيادة نمط حياة نشط.

يعتمد العلاج الطبي على الطريقة المتزامنة لاستعدادات الأيض من هذه المجموعات:

cofactors من ردود الفعل انزيم الطاقة؛
المنبهات نشاط النشاط التنفسي الميتوكوندريا؛
مضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك، يصف:

مواد noootropic؛
الأدوية لتحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب؛
الأعصاب
مجمعات متعددة الفيتامين.

LFC ذات أهمية كبيرة - فصول دائمة مع الجمباز الطبي، وضعت بشكل فردي، وسوف تساعد:

استعادة التنسيق وقوة العضلات؛
الحفاظ على نشاط المحرك
القضاء على الألم.

يتضمن العلاج الامتثال للنظام الغذائي اللطيف، وهو جوهره للحد من استهلاك الكربوهيدرات، لأن الفائض يمكن أن يثير تفاقم الأعراض.

يظهر التدخل الجراحي إلا في حالات تشوهات العظام الواضحة في البشر.

المضاعفات المحتملة

الغياب الكامل للعلاج يمكن أن يؤدي إلى ظهور مضاعفات خطرة. من بين العواقب هي تخصيص:

الفشل الرئوي والقلب؛
إرفاق الالتهابات؛
عجز؛
توقف التنفس.

الأسباب

انتهاك تخليق Phratxin يؤدي إلى تراكم الحديد والأضرار التي لحقت الخلايا العصبية.

المرض هو autosomal والانهاء. هذا يعني أن تطور المرض يحدث في حال أن الأب والأم شركات النقل من الجين المرضي. تقع الطفرة في كتف طويل من الكروموسوم التاسع، نتيجة لذلك، يتم إزعاج توليف بروتين Fratxin. هذا يؤدي إلى زيادة في محتوى الحديد داخل الميتوكوندريا. يساهم التركيز العالي من الحديد في تكوين الجذور الحرة التي تدمر هياكل الخلية. الأضرار الأكثر حساسية هي خلايا الجهاز العصبي (معظمهم من الأعمدة الخلفية والجانب من الحبل الشوكي، والألياف الحساسة للأعصاب الطرفية) والألياف المعاجين من عضوية العينين، والأجهزة المعزولة بالبنكرياس والأعمدة والشبكات، خلايا نظام العظام.

اعتمادا على شدة العيب الوراثي، قد يكون هناك كل من أشكال "الكلاسيكية" من المرض (مع طفرة واضحة) ومتلازمات غير نمطية، نسبيا نسبيا.

أعراض

قبل ظهور تشخيص الحمض النووي، تم وصف المظاهر السريرية ل ATAXIA Freedrayha فقط في الشكل "الكلاسيكي" المزعوم. بعد إدخال تحليلات الحمض النووي، أصبح العلماء واضحا أن الانتشار الحقيقي للمرض أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقا. بدأت تسليط الضوء والمحسرة، أشكال غير نمطية.

ataxia نموذجي fridreyha.

غالبا ما يكون المرض لاول مرة مع الاضطرابات المشية والتوازن، في حين أن المريض غير مستقر في تشكل Romberg.

يبدأ في سن 10-20 سنة. يتميز المرض بالتقدم الثابت وأعراض متزايدة. تعيش النساء لفترة أطول قليلا، رغم أنهم يخضعون لهذا الأمراض على قدم المساواة مع الرجال. تتميز المظاهر العصبية التالية بالمرض:

اضطراب المشي والتوازن: في البداية، يبدو عدم اليقين عند المشي، أكثر وضوحا عند الغسق والليل. تنضم تدريجيا ثابتا، عثرة عند المشي وحتى قطرات غير مفضلة. المريض غير مستقر في موقف Romberg، لا يمكن إجراء عينة كعب الركبة (المس الكوع إلى الركبة المعاكسة)؛
تعطيل التنسيق بين الأيدي، والذي يرافقه التنظيف عند إجراء عينة باليلي، هزة من الأيدي الممدودة، انتهاك الكتابة اليدوية؛

خطاب fucetitude، أو dysarthria؛
واحدة من الأعراض الأولى هي تخفيض (أو خسارة) لردود الأوتار من الأطراف السفلية: الركبة وأغيل. في بعض الأحيان تظهر هذه الميزة عدة سنوات قبل الاضطرابات العصبية الأخرى. خلال تطور المرض، يتم فقد ردود الفعل والأطراف العليا: كوع بيند، Unlipply Elbeee، ميدانيا. تولد إجمالي الخزانة؛
انتهاك الحساسية العميقة: اهتزاز وشعور العضلات الفنية. مع عيون مغلقة، لا يتعذر على المريض تحديد اتجاه الحركة السلبية للأطراف (على سبيل المثال، مع عيون المريض المغلقة أو الطبيب المرني أو ملحقات أي إصبع من الفرشاة أو القدم، ماذا الاتجاه هو الحركة)؛
انخفاض نغمة العضلات.
في المراحل القصيرة البعيدة، تتطور شلزات (الضعف) ضمور العضلات. ينطبق الضعف على الأطراف السفلية إلى الأعلى. فقدان تدريجيا مهارات الخدمة الذاتية؛
هناك انتهاكات لوظيفة أعضاء الحوض (سلس أو تأخير البول)؛
في بعض الأحيان يتم انضمام أعراض آفات الدماغ: Nistagm (Century Thergbling)، ضعف السمع، الضعف العقلي، ضمور العصب البصري.

مظاهر خارجية من المرض:

مصمور عضلة القلب (ضعيف أو ماسح) يرافقه ألم في القلب، نبضات القلب، ضعف معدل ضربات القلب، ضيق في التنفس. في بعض الأحيان يتحول المرضى في المقام الأول إلى أخصائي أمراض القلب فقط حول هذا الأمر، لأن الأعراض الأخرى لأمراض Freiderium غائبة. تقدم عضوية القلب يؤدي إلى حدوث قصور القلب، منها المرضى والموت؛

تشوهات العظام - Crealfoccolliosis، تشوه الأصابع والساقين، والإغلاق ممكن. المميزة هي "Foot Foider" - قوس عال مع تعريض الأصابع في البلانج والانثناء الرئيسي في البعيدة؛
مظاهر الغدد الصماء - مرض السكري، السمنة، التخلف الجنسي (Infantilism)، ضعف المبيض؛
إعتمام عدسة العين.

معظم المرضى لديهم العديد من الأعراض المذكورة أعلاه. عادة، من لحظة مظاهر الاتفاقات الأولية ل ATAXIA والموت، أكثر قليلا من 20 عاما يمر. سبب الوفاة يصبح قصور رئوي أو قلبي، الذي انضم إلى مضاعفات معدية.

أشكال غير نمطية

يطورون في أشخاص لديهم طفرة طفيفة في الكروموسوم التاسع. تتميز بعمر وقت لاحق لبداية المرض - لمدة 3-5 عقود من الحياة. الدورة التدريبية والتنبؤ مدى الحياة أكثر ملاءمة من الشكل "الكلاسيكي" من Ataxia Fremyel.

مع النماذج غير التقليدية لا توجد أشجار، أعمض القلب، داء السكري ميليتوس. لا تتطور القبر، والقدرة على الخدمة الذاتية مستمرة. ويرد وصف مثل هذه الحالات من قبل "المرض المتأخر من FrideReic"، "مرض المياه العرة مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

يتم تأسيس التشخيص الدقيق عن طريق إجراء تفاعل سلسلة بوليميريز.

لتأكيد تشخيص هجمات Redidraich، يأخذ الطبيب في الاعتبار نوع الميراث الذاتي أو لاول مرة في سن المراهق أو الشباب، وهو مزيج من ATAXIA مع Aureflexia، وهو انتهاك لحساسية عميقة، ضعف وعظم عضلات الساق، تشوهات الهيكل العظمي، واضطرابات الغدد الصماء وأطباقط القلب.

من الأساليب التشخيصية الإضافية التي تستخدم:

التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي) - حتى في المراحل المبكرة، يتم الكشف عن ضمور الحبل الشوكي المنتشر، في وقت لاحق قليلا يمكن الكشف عن ضمور المخيخ؛
الكيماوية - تم الكشف عن انخفاض معتدل في إمكانات العمل على ألياف السيارات، معبرا عن تخفيض (يصل إلى اختفاء كامل) في إمكانات العمل بشأن الموصلات الحساسة؛
ECG، الموجات فوق الصوتية القلبية، اختبارات التحميل - لتشخيص تلف القلب؛
اختبار الدم على السكر وتقييم التسامح الجلوكوز - للكشف عن مرض السكري المخفي؛
التصوير الشعاعي للعمود الفقري؛
يستخدم تشخيص الحمض النووي لتأكيد موثوق للتشخيص - تعرض عينات الدم لتفاعل سلسلة البلمرة وتحديد وجود طفرة.

اليوم، بفضل التقنيات الجديدة، أصبح من الممكن تشخيصات ما قبل الولادة من طفرات الكروموسومات، بما في ذلك Ataxia Freider، والتي تسمح لشركات النقل من الجينات المرضية بالحصول على ذرية صحية.

علاج

حتى الآن، العلاج من هذا المرض هو فقط أعراض. علم الوراثة الجزيئية تعمل على إنشاء أدوية من شأنها أن "إزالة" طفرة أو عواقبها الكيميائية الحيوية.
يتم استخدام الأدوية:

مضادات الأكسدة - فيتامين E و A، مع نفس الغرض (وكذلك مع بناء) استخدام البوليفيتامينات؛
التناظرية الاصطناعية ل Coenzyme Q10 - (NOBEN) من أجل "الفرامل" عملية التنكس في الجهاز العصبي وتعليق تطوير عضال عضال؛
nOOTROPS - بيراسيتام، الأمين، الإنشاء، انحلال المخاط، السيتوكروم مع، Peyonal، Seax، الجنكة بيلوبا؛
metabolites - Cocarboxylase، Riboxin، Mildronat، Citooflavin؛
botoululovoxin - في التشنج العضلات.

التصحيح الجراحي لتشوه التوقف، العمود الفقري. بالتوازي، داء السكري ميليتس، أعمض القلب في عالم الغدد الصماء وأخصائي أمراض القلب. تعرض إعتام عدسة العين للخطر للمعالجة التشغيلية من أطباء العيون.
هناك حاجة إلى LFC والتدليك من قبل المرضى للحفاظ على نشاط السيارات وقوة العضلات. في بعض الأحيان تسمح الثقافة البدنية العلاجية لفترة طويلة للقضاء على متلازمة الألم في العضلات دون استخدام مسكنات الألم.

البرنامج التعليمي لعلم الأعصاب، المحاضر د. م. N. Kotova A. S. من حول موضوع "Attakia FreeRic"

علامات المرض

الميزة الرئيسية ل Ataxia Freider - مشية غير مؤكدة للمريض. يذهب الأخروط والساقين واسعة النطاق وتقلص الانحراف عن المركز إلى الجانبين. عندما يتقدم المرض، يدرس الأيدي، وكذلك عضلات الصدر والوجه، اضطرابات تنسيق. تتغير ميميكا، يتباطغل الكلام، يصبح صامتا. يتم تقليل أو اختفى المناقصة وإدراك ردود الفعل (أولا على الساقين، ثم التوزيع على الأيدي). غالبا ما يتم تقليل الأذن. تقدم الجنف.

أسباب المرض

هذا النوع من الهجمات - نوع وراثي، من النوع المزمن، الطبيعة التدريجية. إنه يشير إلى Attraxes SpinoCeleBellar، وهي مجموعة من الأعراض المماثلة للأمراض الناجمة عن آفة المخيخ، برميل المخ، الحبل الشوكي والأعصاب الشوكية، والتي تتداخل في كثير من الأحيان مع الصياغة الصحيحة للتشخيص. ومع ذلك، من بين هجمات المخيخين، تتميز مرض Freiderium بحضور نموذج متنحي، في حين يتم نقل أنواع أخرى عن طريق النوع السائد للجهاز الذاتي. وهذا هو، يولد طفل مريض في زوجين، حيث يكون الآباء شركات الأركان، ولكن صحية سريريا.

تتجلى هذه الاتكسية من خلال تنكس الجمع بين الأعمدة الجانبية والخلفية من الحبل الشوكي الناجم عن شذوذ الإنزيم الكيميائي ذات الطبيعة غير المبررة التي تنتقل عن طريق الميراث. مع المرض، هناك حزم جوللي، خلايا عمود كلارك وخلايا الطريق الخلفي Spinobellar.

"تاريخ الأمراض"

تم تسليط الضوء على مرض فروديك في شكل مستقل قبل أكثر من 100 عام من قبل الأستاذ الألماني للطب N. Freedray. منذ 1860s، تمت دراسة المرض بنشاط. بعد عام 1982، كانت هناك افتراضات بأن انتهاكات الميتوكوندرية كانت سبب هذه الاتفاقية. نتيجة لذلك، بدلا من الاسم المقبول عموما "Attaxia Fridray"، تم اقتراح مصطلح "مرض Freedraich" باعتباره تعدد عاكس أكثر دقة لمظاهر المرض - كل من الأعصاب والكهرباء.

الأعراض العصبية

إذا كان لدى المريض عبارة عن Attaxia Freeheric، فإن الأعراض التي غالبا ما تكون أولا، وهي حرج وانعدام الأمن عند المشي، ولا سيما في الظلام، القصص المقاطع، stubbing. ثم يتم انضمام ديسكو تخصيص الأطراف العليا إلى هذه الأعراض، ضعف عضلات الساق. في بداية المرض، لوحظ تغيير في الكتابة اليدوية، العشيرة، شخصية المتفجرات، Stakkato، في الكلام.

يمكن وضع علامة ارتكاب ردود الفعل (الوتر والغريب) خلال مظهر أعراض أخرى ولديها قبل فترة طويلة. مع تقدم Ataxia، عادة ما يكون من الممكن مراعاة المساحة الإجمالية. أيضا، أحد الأعراض المهمة هو أعراض babinsky، انخفاض ضغط الدم، في المستقبل أن عضلات الأرجل أصبحت أضعف، ضمور.

مظاهر خارجية وأعراض أخرى من ATAXIA

لمرض Freiderium، يتميز تشوهات الهيكل العظمي. يخضع المرضى للجوليين، والتجسيد الكوليفوليس، وتشوهات الأصابع والساقين. إيقاف Freiderian ما يسمى (أو Foot Feedider) هي ميزة للمرض عطاكيا FreeRic. صور من هذه التوقف تعطي فهم واضحا أن مثل هذه التشوه ليست نموذجية لكائن حي صحي: الأصابع تعيد كتابة في الفلال الرئيسي ومثنيين في مفاصل الاختلافات مع سدادة مقعر عالية من القدم. يمكن أن يحدث التغيير نفسه مع الفرش.

كما يخضع المرضى لأمراض الغدد الصماء: فهي غير معقدة من قبل مثل هذه الانتهاكات كمرض السكري، خلل آبولوجيا المبيض، والطفل، والفندقية الذاتية، وما إلى ذلك، من جثث رؤية إعتام عدسة العين.

إذا تم تشخيص التشخيص ب Freideriah Ataxia، فسوف يرافق 90 في المائة من الحالات هزيمة القلب، وتطوير اعتلال عضلة القلب التقدمي، معظمه شديدي. يشكو المرضى من الألم في القلب، نبضات القلب، ضيق التنفس أثناء التمرين، إلخ. ما يقرب من 50 في المائة من مرضى عضلة القلب يصبحون سبب الوفاة.

في المرحلة المتأخرة من المرض، يمثل المرضى أمراء العظم، واضطرابات حساسية اليد. من الممكن الحد من السمع، ضمور الأعصاب البصرية، Nystagm، وأحيانا وظائف أعضاء الحوض والمريض يعاني من تأخير أو على العكس من ذلك، سلس البول البول. بمرور الوقت، فقد المرضى قدرتهم على المشي وخدمة أنفسهم دون مساعدة. ومع ذلك، فإن الشلل الناشئ عن أي شكل من أشكال الهجمات، بما في ذلك أمراض Freedraich، غير ملحوظ.

أما بالنسبة للخرف، فمنذ هذا المرض، مثل هذا المرض، مثل العريضة برايد Ataxia Freider، فإن البيانات الدقيقة لم يتم العثور عليها بعد: في الخرف الكبار، تم وصفه، الأطفال نادر للغاية، وكذلك التخلف العقلي.

مضاعفات ATAXIA

يعقد Attaxia FrideReic في معظم الحالات بسبب قصور القلب المزمن، وكذلك جميع أنواع الفشل التنفسي. بالإضافة إلى ذلك، لدى المرضى مخاطر عالية جدا للأمراض المعدية المتكررة.

معايير تشخيص Ataxia Freider

المعايير التشخيصية الرئيسية للمرض بوضوح:

ميراث المرض يحدث على أساس متنحي؛
يبدأ المرض ما يصل إلى 25 عاما، في كثير من الأحيان - في مرحلة الطفولة؛
تدريجي ataxia
tendor areflexia، ضعف وضمور عضلات الساقين، في وقت لاحق واليدين؛
فقدان الحساسية العميقة أول أطراف منخفضة، ثم الجزء العلوي؛
البهجة من الكلام؛
تشوه الهيكل العظمي؛
اضطرابات الغدد الصماء؛
عضلة القلب؛
إعتمام عدسة العين؛
ضمور الحبل الشوكي.

في الوقت نفسه، تؤكد تشخيص الحمض النووي وجود جين معيب.

إنشاء التشخيص

عندما يتعلق الأمر بمثل هذا المرض، كوسيلة فريدير، ينبغي أن يشمل التشخيص مجموعة من أناميسيس، وهو إجراء فحص طبي كامل ودراسة تاريخ مرض المريض وعائلته. يتم إيلاء اهتمام خاص أثناء الفحص للمشاكل مع الجهاز العصبي، ولا سيما التوازن الفقراء، عندما يتم التحقيق في مشية الطفل الثابتة للطفل، وعدم وجود ردود الفعل والمشاعر في المفاصل. لا يستطيع المريض أن يلمس الكوع من الركبة المعاكسة، والمسلحين مع عينة حصرية، قد يعاني من الهزات بأيدي ممدودة.

عند إجراء دراسات مختبرية، يلاحظ انتهاك تبادل الأحماض الأمينية.

الكشف عن الدماغ في المهاجمة Freedraych يكتشف دلتا منتشرة ونشاط ثيتا، والحد من إيقاع ألفا. يتم اكتشاف آفات الأسلاك الكهربية، آفات إكسونية من الألياف الحسية للأعصاب المحيطية.

للكشف عن الجينات المعيبة، يتم إجراء الاختبارات الوراثية. بمساعدة تشخيص الحمض النووي، من الممكن أن يرث من قبل الأطفال الآخرين في الأسرة. يمكن أيضا تنفيذ تشخيص شامل الحمض النووي لجميع أفراد الأسرة. في بعض الحالات، أمر تشخيص الحمض النووي قبل الولادة ضروري.

عند التشخيص وفي المستقبل، بعد التشخيص، يحتاج المريض إلى جعل سفن الأشعة السينية بانتظام والعمود الفقري والصدر. إذا لزم الأمر، يتم وصف التصوير المقطعي الكمبيوتر والرنين المغناطيسي. على التصوير بالرنين المغناطيسي في الدماغ، في هذه الحالة، يمكنك رؤية ضمور براميل العمود الفقري والدماغ، والأقسام العليا من دودة المخيخ. من الضروري أيضا دراسة مع ECG و ECHEG.

تشخيص متباين

عندما يتم تصنيف التشخيص، فإن أمراض Freedraich من التصلب المتعدد، ومفتوياتي غير سارة، والشلل الأسرية، وأنواع أخرى من الهجمات، وخاصة لويس، والبار، والثانية بمعدل إفتاكسيا، ينبغي التمييز بينها. مرض لويس هو بار، أو TeleGectasia، يبدأ أيضا في مرحلة الطفولة ويتميز سريريا من مرض Freiderium. وجود توسع نطاق واسع في الأوعية الصغيرة، وعدم وجود الحالات الشاذة الهيكلية.

من الضروري أيضا التمييز بين المرض من متلازمة Balno-Corncweig و Attaxia الناجم عن فيتامين E. في هذه الحالة، خلال التشخيص، من الضروري تحديد محتوى فيتامين E، وجود / غياب الجناطيسي واستكشاف الدهون نطاق.

خلال التشخيص، من الضروري استبعاد الأمراض الأيضية ذات النوع التلقائي المرتدة من الميراث، يرافقه الهجوم الدائر في النماذج الأخرى.

يتكون الفرق بين التصلب المتعدد من مرض Freiderium في حالة عدم وجود منطقة سقطية، لا توجد انخفاض ضغط الدم العضلي والكفوفي. أيضا، لا يلاحظ التصلب مظاهر البرتقال، لا توجد تغييرات على CT و MRI.

علاج درجة الاتفاقات

يجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من تشخيص علاج التكرار والفريديوم من طبيب الأعصاب. إلى حد أكبر، العلاج هو أعراض، تهدف إلى تعظيم إزالة المرض. ويشمل علاج بطانة، بما في ذلك تعيين أدوية ATP، Cerebrolysin، الفيتامينات الجماعية، وكذلك عوامل مضادة للكولينستراز. بالإضافة إلى ذلك، في علاج هذه الاتاكسيا، يلعب دورا مهما من قبل المخدرات مع وظيفة الحفاظ على الميتوكوندريا - مثل الحمض الناجح، ريبوفلافين، فيتامين E. لتحسين عملية التمثيل الغذائي عضلة القلب، Riboxin، Cocarboxylase، إلخ.

يتم تنفيذ التوصيل مع الفيتامينات. يجب تكرار العلاج بشكل دوري.

نظرا لأن هذا المرض هو السبب الرئيسي للألم هو الجنف التدريجي، والمرضى الذين يعرضون مشد العظام يرتدون العظام. إذا لم يساعد مشد، فسيتم تنفيذ عدد من العمليات الجراحية (يتم إدراج قضبان التيتانيوم في العمود الفقري لمنع المزيد من تطوير التوجود).

اتكسيا توقعات

توقعات هذه الأمراض غير مواتية بشكل عام. لا تتجاوز الاضطرابات العقلية من نيريفا ببطء، حيث تختلف مدة المرض على نطاق واسع، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 عاما في 63٪ من الرجال (للنساء، والتوقعات أكثر ملاءمة - بعد بداية المرض، ما يقرب من 100 يعيش٪ لأكثر من 20 عاما).

غالبا ما تكون أسباب الوفاة القصور الودية والسهلة، ومضاعفات الأمراض المعدية. إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب، فيمكن أن تستمر حياته حتى السنوات الأكبر، ولكن هذه الحالات نادرة بما فيه الكفاية. ومع ذلك، بسبب العلاج الأعراض، قد تزيد نوعية وعمر المرضى.

الوقاية

يعتمد الوقاية من مرض Freedrayha على المشورة الطبية والجينية.

يظهر معقدة العلاج والثقافة البدنية في المريض، بفضل تعزيز العضلات، يتم تخفيض الشجاعة. يجب أن تهدف التدريبات أولا وقبل كل شيء إلى تدريب الرصيد وقوة العضلات. تسمح التمارين التصحيحية LFK والتمارين التصحيحية للمرضى أن يكونوا نشطين بأطول فترة ممكنة، بالإضافة إلى ذلك، في هذه الحالة، يتم منع عضلية عضلية القلب.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن للمرضى استخدام الوسائل المساعدة لتحسين جودة حياتهم - قصبهم، مشوا، عربات الأطفال.

في التغذية، من الضروري الحد من استخدام الكربوهيدرات حتى 10 جم / كجم، حتى لا تثير زيادة في عيب تبادل الطاقة.

من الضروري أيضا تجنب الأمراض المعدية، ومنع الإصابة والتسمم.

تتمثل إحدى العوامل المهمة لمنع المرض لمنع نقل ميراث ATAXIA. إذا كان ذلك ممكنا، فإن الأمر يستحق تجنب ولادة الأطفال، إذا كانت الأسرة كانت حالات مرض هجوم ثلاثيها، وكذلك الزواج بين الأقارب.

Attakia Fridreyha. - مرض وراثي للجهاز العصبي، نوع الميراث المرتدية. تتميز المرض بمتلازمة الآفة في الأنااء الخلفي والجانب من الحبل الشوكي، وفي كثير من الأحيان في قطاعات Lumbosacral، وفاة خلايا أعمدة كلارك والمسارات الظهرية الظهرية الظهرية.

في المراحل اللاحقة، فإن انحطاط نوى عصبية الحبوب، وهو جوهر مسنن، أرجل المخيخ، خلايا نصف الكرة الأرضية الكبيرة في الدماغ يعاني إلى حد ما في كثير من الأحيان.

أسباب تطوير Ataxia Freedrayha

يرتبط تطور المرض بخلايا للحديد داخل الخلايا، فإن تركيزها العالي في الميتوكوندريا يسبب زيادة في الجذور الحرة التي تدمر الخلية. يحدث الخلل في نقص أو تشويه بنية البروتين يتقلص في السيتوبلازم - fratxina. وبعد هذا البروتين مسؤول عن نقل الحديد من الميتوكوندريا، حيث يتم تقليل تراكم الصقيل Cyto فوق القاعدة.

هذه هي الأسباب الرئيسية لتطوير درجة الاتجاهين من Freeroid، ونتيجة لذلك يتم تنشيط جينات ترميز الجينات. ferroxidaz. و permeazu. من، مثل Fratxin يستجيب للنقل الحديدي.
هذا يؤدي إلى تراكم أكبر منه في الميتوكوندريا. ترجع الوراثة إلى ما يسمى أمراض فريميل الجينوم الموجودة في المنطقة القيمة من الكروموسوم التاسع في موضع 9ql3 - Q21. قد يحدث عدة جين واحد من، وأشكال مختلفة من المرض من المقرر. تشغل عطاكيا فريدريك نصف حالات هجمات. تتجلى الإشارات الأولى دون سن العشرين، أقل بكثير أقل ما يصل إلى 30. وهناك في كثير من الأحيان في كثير من الأحيان في النساء وفي الرجال، لا يتعرضون فقط ممثلو سباق النظامي لهذا المرض.

هذا المرض يدهش الخلايا العصبية للجهاز العصبي المركزي والهياحي، ولكن الطب ليس لديه تفسيرات، وأسباب تجعل مسارات الحبل الشوكي فقط تضررت في الجهاز العصبي. في أنظمة أخرى، لا تقل أعضاء أعضاء أقل أهمية للمرض، وهذه هي خلايا عضلة القلب، β - خلايا جزر Langerhang في البنكرياس، خلايا أنسجة شبكية العين والعظام.

دورة المرض تقدم باستمرار. إذا لم يكن هناك علاج كافي للعلاج في الاتكسيا، فإن مدة المرض لا يتجاوز 20 عاما. وبدأت في إظهار أنفسهم بالإحراج وعدم اليقين عند المشي، بعد فترة من الوقت يحرم شخصا تماما لتنسيق الحركة بشكل طبيعي والتحرك بشكل مستقل. ينتهي المرض بغيض، في حالات نادرة، في غياب مثل هذه المظاهر مثل أمراض القلب، يتم نجا المرضى إلى 70-80 سنة.

أعراض ataxia freereyha

الأعراض الأولى للمرض في اضطهاد Achillov وردود الفعل الركبة. تظهر هذه الأعراض قبل سنوات قليلة من ظهور الآخرين، وكذلك في المظاهر المبكرة، ينتمي rheumokard. والتي غالبا ما تعامل كمرض منفصل. لذلك لا يعتقد أن هذه هي أعراض Ataxia Freider قبل ظهور الاضطرابات العصبية. تحدث تشوهات الهيكل العظمي التدريجي، مثل الجنف والتشوه مع الإصبع والساقين "،" توقف Freudreic "، والتي يوجد بها امتداد غير طبيعي للأصابع في البلانغات الرئيسية، وتوقف التوقف قوس مقعر مرتفع.

يتميز Attaxia FrideReic في النموذج غير المكتسبة بالاضطرابات العصبية النموذجية والإجمالي areflexia. وبعد الحساسية العضلية والاهتزاز، نقص المنفورة العضلات، أعراض babinsky مكسورة. تتطور تدريجيا حساسة وضمان وضعف عضلات الساقين.

في 90٪ من المرضى، تتجلى مظاهر مكثفة، هذه هي آفات القلب، اضطرابات الغدد الصماء وبعد التطوير التقدمي عضوية القلب ، يمكن أن يكون كل من نوعية شديدة وتوسيع. في هذه الحالة، هناك مثل هذه الأعراض من Ataxia Freideria، كآلام في القلب، نبضات الصلب، أصوات الانقباض، يلاحظ. تتميز بأمراض الغدد الصماء مثل داء السكري , نقص المنفر الذاتي , .

يتميز مرحلة الاتجاهات المتأخرة أميتروفيا واضطراب الحساسية العميقة، واختفاء الأوتار والأداءات الإشرافية. ما ينطبق على الأطراف العلوية. هناك تسوس عميق من وظائف السيارات، لأن الشخص الذي يفقد القدرة على المشي وخدمة نفسه. تطوير kifoColyosis. مع تشكيل الحدب، تشوه أيدي اليدين. من المظاهر الكبيرة، يلاحظها Nystagm، وهو انخفاض في السمع، ضمور الأعصاب البصرية، انتهاك وظيفة سلطة الحوض،. المرض التقدمي في المراحل المتأخرة هو سبب الوفاة في نصف المرضى، في معظم الأحيان بسبب الاضطرابات في النظام السلكي للقلب. وتشمل الأسباب المباشرة للموت أيضا الفشل الرئوي والمضاعفات المعدية.

تشخيص ataxia freudreica

التصوير المقطعي للكتاب الدماغ، الذي يظل التشخيص الرئيسي للخروج في هذا المرض، غير فعال، يمكن اكتشاف عدد من التغييرات فقط في المراحل اللاحقة. هذا بسبب التعريب العمود الفقري للتغييرات، لذلك من الممكن اكتشاف درجة ضعيفة فقط من ضمور المخيخ في مرحلة مبكرة وضمور نصف الكرة الأرضي، وتوسيع الدبابات الجذعية، والبطينات الجانبية والفضاء تحت الأرض من كل من نصفي الكرة الأرضية مراحل لاحقة. يتم التشخيص المبكر ل Refreyha Ataxia باستخدام السيد التصوير الفني ، مما يجعل من الممكن اكتشاف ضمور الحبل الشوكي، وفي المرحلة الموسعة، ضمور الجسر المخيج، المخيخ والدولي المسطح معتدل. في المرحلة الأولى، يلزم دراسة الفيزيولوجية الكهربية، مع وجود مثل هذه الدراسات، عبء الأضرار التي لحقاسية أعصاب أعصاب الأطراف.

للتشخيص الكامل، يتم إجراء اختبارات تحميل التسامح الجلوكوز، الأشعة السينية للعمود الفقري. بادئ ذي بدء، تهدف التشخيص إلى التحديد بالضبط، لتحديد التشخيص والتمييز بين المرض من الآخرين بأعراض مماثلة. على سبيل المثال، قد تكون أعراض Ataxia Freiderium هي نفس العدوى الوراثية في النقص، متلازمة Basnicwig Basnic.، أمراض التبادل الوراثي، مثل مرض كرابي و مرض نيمان-الذروةوبعد قد تكون الأعراض القابلة للتحديد مع، باستثناء المنطقة المفرطة، انخفاض ضغط الدم العضلي والمظاهر Exoftustalalical. انها ليست نموذجية ل ataxia freedray. وجود الشاشات والتغيرات في كثافة مادة الدماغ، والذي لوحظ في تشخيص التصلب المتعدد.

كما يوصف عدد من الدراسات المختبرية الإضافية للتمايز بين المرض. اختبار الحمض النووي والاستشارات الطبية والبيانية، ودراسة ملف تعريف دم الدهون، تحليل تشويه الدم بسبب نقص فيتامين الإلكتروني و acantocyte.وبعد لا يؤدي علاج Ataxia Freideia إلى الاسترداد الكامل، لكن الوقاية في الوقت المناسب يجعل من الممكن تجنب تطوير العديد من الأعراض والمضاعفات. يجب تخصيص تشخيصات Ataxia Freideriah باستخدام اختبار الحمض النووي في الاختبار ليس فقط للمريض، والأقارب لتحديد الوراثة من المرض، وهذا ضروري لغرض الوقاية وتعيين العلاج الوقائي.

علاج Ataxia Fredreyha

لإبطاء تقدم المرض الموصوف الاستعدادات من الصف الميتوكوندريا , مضادات الأكسدة وغيرها من الأدوية التي تقلل من تراكم الحديد في الميتوكوندريا.

يعين مثل هذا مضادات الأكسدة مثل الفيتامينات أ. و هيا ، وكذلك بديل الاصطناعية أنزيم Q10 - الذي يبطئ العملية العصبية وتطوير اعتلال عضلة القلب الضمحي. عين أيضا 5-HydroxyPropane. الذي يعطي نتائج جيدة، لكنه يتطلب المزيد من البحث.

بشكل عام، العلاج هو أعراض، يجب أن تخلص من مثل هذه الأعراض من فريديد ataxia، كما داء السكري , وبعد التصحيح الجراحي للتوقف والمقدمة botoululovoxina. في العضلات التشنجي.

و العلاج الطبيعي - الإجراءات، التي لا يوجد فيها علاج Tripreych Ataxia غالبا ما تكون غير فعالة. تتيح الطبقات الدائمة الحفاظ على الجسم في لهجة والقضاء على الأحاسيس المؤلمة. يحتاج المرضى إلى التكيف الاجتماعي، حيث يجب أن يعيش الكثيرون في حالة من العجز الكامل. وفقدان الرأي، الفرصة للتحرك بشكل مستقل، إن ضعف التنسيق يخلق اضطرابات نفسية يجب القضاء عليها بمساعدة المتخصصين والدعم المقربين.

ATTAXIA FRIDER - هذا مرض وراثي ذات طبيعة مرجعية ذاتية (تنشيط عندما ورث الطفل من كلا الوالدين جين الجينات)، والتي يتم فيها تعليق طفرة الجين، وهي مسؤولة عن ترميز السنجاب - البرتكسين (البروتين ميتوكوندريا مسؤولة عن العائد) وفتاة خلايا بيتا البنكرياس، الخلايا العصبية، قلب الحيوانات الأليفة، نظام العضلات الهيكلية، شبكية العين.

عامل الأضرار التي لحقت قنوات في الجهاز العصبي للحبل الشوكي لم تتم دراستها بالكامل وأسباب هذا المرض لا يتم التحقيق فيها. تلقى الأمراض اسمه على شرف الطبيب من ألمانيا، الذي أجرى دراسة طبيعة مظهرها. بشكل عام، يتم التعبير عن Ataxia في تناسق حركة العضلات.

يحدث المرض نادرا جدا (3-5 حالات لكل 100،000 شخص)، حيث تعقد كل من تشخيصاتها وعلاجها مباشرة. علاوة على ذلك، تشير الإحصاءات إلى ناقلة واحدة بين 130 شخصا. ويعتقد أن هذا النوع من المرض هو في أغلب الأحيان بين الهجمات الوراثية. لأسباب غير مفهومة، لا يتعرض سباق النظامي لهذا المرض.

أسباب تنمية المرض

يمكن للشخص الحصول على Ataxia FreeRic فقط في القضية عندما يكون كل من والديه حاملات جين معدلة مراضي. يتم تمرير الطفرة في كتف طويل من الكروموسوم التاسعهذا يثير علم الأمراض في تشكيل بروتين فراتشين من ميتوكوندريا، الذي يلعب دور "محطات خلية الطاقة".

في الميتوكوندريا، تتراكم الحديد، ثم يتأكسد بعد ذلك. في الجسم هناك نقل الأكسجين. أثناء انتهاك تخليق الحديد، تزداد حجمها في الميتوكوندريا زيادة كبيرة وزيادة شديدة (عشرات المرات تقريبا). علاوة على ذلك، فإن الحديد الخلوي ضمن النطاق الطبيعي، وعدم كمية الحديد الخلوي.

تؤدي هذه العمليات إلى تشغيل الجينات تشفير شظايا مسؤولة عن الشحن من الحديد - ملاحظات و Ferroxidases. وبالتالي، فإن توازن أكبر من الحديد داخل الخلايا منزعجة. نظرا لزيادة تركيز الحديد في الخلية، يتم تنشيط المتطرفين لديهم خاصية ضارة و من الداخل تدمير الخليةوبعد الخلايا الأكثر ضعفا هي الخلايا العصبية (خاصة في ألياف الأعصاب الطرفية، في الستائر الشوكية والأعمدة الجانبية والخلفية).

بالنظر إلى درجة طفرة الجين، تميز الأنواع "الكلاسيكية" من الأمراض والأمراض غير التقليدية، حتى تتحدث المتلازمات الحميدة، إصدارات خفيفة الوزن.

Attaxia Fridreica هي الأكثر شيوعا بين جميع أنواع الهجمات.

الأعراض السريرية أكثر وضوحا تم التعبير عنه في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 12-20 سنةعلى الرغم من عدم استبعادها لتحديد أعراض Ataxia Freedraych وبعد وقت أطول. هناك نظرية يمكن أن تسبب الأشكال غير التقليدية والكلاسيكية لهذا الأمراض هذه من طفراتها المختلفة أو عدد من الجينات. كقاعدة عامة، تظهر الأعراض الأولى أثناء تكوين نظام الاستنساخ.

يتم التعبير عن الصورة السريرية من خلال مزيج من أعراض Exoftustral والعصبية. قبل إنشاء تشخيص الحمض النووي، تم وصف الصورة السريرية للمرض فقط في شكلها الكلاسيكي. في الوقت الحالي، جاء الأطباء إلى استنتاج مفاده أن طيف الأمراض أعمق بكثير، والانتشار أكثر من ذلك، وبالتالي بدأت تخصيص أصناف غير نمطية ومحجة من عتاقيا فريديد.

عندما ataxia fridreyha. من بين الأعراض العصبية ملاحظة:

اضطراب جهاز الكلام، Dysarthria (قد لا يحدث في جميع الحالات).
إن شعور عدم اليقين والحرج أثناء المشي (غالبا ما تكون واحدة من العلامات الأولى للغاية) أصبحت أقوى عندما يكون الشخص في مكان مظلم. ويلاحظ لسكتة الدكتلة والسكتة الدماغية، وغالبا ما يتعثر المريض، قد تحدث قطرات غير متجانسة. تجاهل عدم القدرة على تكرار عينة كعب الركبة وعدم الاستقرار في مطلع الرومبيرج. بعد فترة من الوقت، يبدأ الاضطراب في اليدين، يمكن أن تتغير الكتابة اليدوية، تبدأ الساقين في التعب بسرعة. هناك هزة بأيدي ممدودة، فإن عقد عينة من بولسون مستحيل (شخص يطير طوال الوقت).
العقم من ردود الفعل الركبة والأوهيلية (في بعض الحالات، يبدو قبل وقت طويل من تطوير أعراض أخرى من المرض).
هناك اختفاء كامل أو انتهاك الإدراك وردودك الأوتار (هناك بالفعل صورة سريرية في التوقيت المبكر، تعتبر رابطا مهما في التشخيص).
اضطراب الاهتزاز واللوحات المفصيلة.
المجال الإجمالي (كقاعدة عامة، يمر في المرحلة الموسعة).
انخفاض ضغط الدم العضلي.
متلازمة بابنسكي (كتفاعل للتهيج المؤلم للقدم، تمديد الإبهام) هي واحدة من الأعراض الأولى للمرض.
حساسة ومخيرة ataxia.
تقليل نغمة العضلات وضعف الساقين قد تتغير لاستكمال ضمور.
الضعف العقلي، ضمور الأعصاب البصرية والسمعية، يرتجف من القرن (Nistagm)، في غياب العلاج المناسب، يجوز الإشارة إلى اضطراب مهام أعضاء الحوض.
عبر الزمن، قد يبدأ انتهاك عميق للحساسية، وهو أمرية، باهتمام أيدي، وهو اضطراب في الوظائف الحركية، مما يؤدي إلى استحالة الخدمة الذاتية.

علامات extreval هي:

غالبا أعراض الآلات الكهربائية قبل ذلك بشكل كبير على الأعراض العصبية لبريدراطاحي (في بعض الحالات لعدة سنوات)، من الصعب للغاية تحديد هذا المرض بشكل صحيح. في الوقت نفسه، كقاعدة عامة، يتم تسجيل مرضى لفترة طويلة مع تشخيص "Revmokard" مع طبيب القلب.

كما يتم النظر في تشخيص أعراض هذا المرض أيضا علم الأمراض الهيكلية:

freudreic Foot (ثني الأصابع في البعيدة والكفاءة في الفلوال الرئيسي، قوس المكدس مقعر للغاية)؛
المنضفي الجنف؛
تشوه أصابع الأطراف السفلية والعليا؛
phoscolyosis.

هذه الأعراض، مثل عضلة القلب، يمكن أن تظهر أنفسهم لفترة طويلة قبل العلامات العصبية.

خلال ataxia، علامات fridreich انتهاك نظام الغدد الصماءوالتي يمكن التعبير عنها في شكل هذه الأمراض:

داء السكري؛
ضعف المبيض؛
نقص المنفر الذاتي؛
بلطف.

في كثير من الأحيان، يتم تحديد الأشخاص الذين يعانون من إعتام عدسة العين في الأشخاص الذين لديهم Ataxy Freider، وبالتالي فهو يعتبر أيضا جزءا من الأعراض السريرية لهذا المرض.

تتميز Restreyha Ataxia بالمباني السريعة وتقدم الأعراض. في كثير من الأحيان مدة المرض لا يمثل أكثر من 20 سنة.

تتم الإشارة إلى الأعراض السريرية الواضحة للوائية غير المعبأة في الاتجاهات الوراثية في وقت لاحق، على عكس الشكل الكلاسيكي - ما يقرب من 30-50 سنة.

يحدث مرور المرض في شكل أخف من درجة الاتجاه الكلاسيكية و توقعات المرض أكثر إيجابية:

يتم الحفاظ على ردود الفعل، لا توجد شلل
لا يوجد مظهر من مرض السكري.
رجل لفترة طويلة يحافظ على ميزات الخدمة الذاتية.

يوصف هذه الصورة السريرية بأنها "refreyha ataxia مع ردود الفعل المحفوظة" أو "متأخرة attaxia friedreic".

تشخيص هذا الأمراض الوراثية معقدة. في كثير من الأحيان بدون علامات عصبية، تعزز الأعراض المتطلة التشخيص. يتم التعامل مع الأمراض المصاحبة (أعصاد القلب، مرض السكري، إلخ) كأمراض منفصلة، \u200b\u200bولا تشير إلى أعراض Ataxia Freider.

KT.

عدم العلاج المناسب يسرع إجراء التقدم الأمراض وترجمتها في شكل صلب. الطريقة التشخيصية الرئيسية لجميع الهجمات هي الكمبيوتر. ولكن في هذه الحالة، ليس فعالا للغاية، لأن العديد من التغييرات في الدماغ في الأهوانات تتجلى فقط في المراحل المتأخرة. هذا بسبب الموقع الفقري لعلم الأمراض.

المراحل المبكرة من المرض غير مرئي مع CT. في كثير من الأحيان في المراحل المتأخرة، يمكن تشخيص ضمور الطفير الصغير فقط، وهو توسع بسيط في الفضاء الفرعي، البطينات الجانبية، خزانات الدماغ.

ميري

بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي في المراحل المبكرة، من الممكن تحديد الضمور في الحبل الشوكي، في حين يتم فحص الأبعاد العرضية للحبل الشوكي، لأن هذه المؤشرات أقل من القاعدة. مرئي أيضا ضمنيا ضمور وضوح في الدماغ المستطيل، المخيخ والجسر.

بمساعدة الدراسات الاستقصائية الكهربية، يتم تحديد مستوى انتهاك حساسية النهايات العصبية للأطراف. عندما تغيب Ataxia Freedrajah تماما أو خفضت بشكل كبير من السعة المحتملة لحساسية أطراف نهاية العصب.

امتحانات المختبرات

يتم وصف اختبارات مخبرية أيضا - استطلاعات الدراسات الدموية لتحديد التسامح الجلوكوز. يتم تنفيذ هذا التحليل كقدرة على تأكيد أو القضاء على أي من الأمراض المرتبطة، على سبيل المثال، مرض السكري. يتم إجراء فحص إشعاعي للعمود الفقري، وكذلك التحليل المختبري للمسوحات من الهرمونات.

تحليل الحمض النووي

طريقة مهمة لتشخيص Ataxia Freeroidity تحليل الحمض النوويوبعد من أجلها مقارنة عينات الدم من المريض مع عينات من والديه والأقارب المقربين. يمكن تحديد هذا المرض من قبل الجنين لمدة شهر واحد من التطوير داخل الرحم. كما يتم إجراء تحليل الحمض النووي من فيليون شوريون. في بعض الحالات، يتم اتخاذ السوائل الأمنيوسي لتحديد هذا المرض.

ECG.

ECG هي واحدة من الطرق اللازمة لتشخيص Ataxia Freider. يتم تأكيد التشخيص من قبل أمراض الأمراض المحددة للجزء الضخم والقلب عدم انتظام ضربات القلب. تعقيد التشخيص هو أن علامات آفة نظام القلب والأوعية الدموية يمكن أن تتجلى عن نفسها قبل الأعصاب. غالبا ما يصبح المرضى يشخيصون ب "Revmokartit" لتسجيلهم إلى أمراض القلب.

تشخيص متباين

من المؤكد أن المريض من أجل موضوعية التشخيص يوفر المشورة من متخصصي الآخرين: طبيب عيون، عالم الغدد الصماء، أمراض القلب، العظام.

تشخيص هذا الأمراض الوراثية - عملية صعبة بسبب الصعوبات، حدد المرض في عدد من الأمراض الأخرى المتطابقة تقريبا، وغالبا ما يصادف:

نظرا لأن المرض وراثي، يتم تقليل إجراء العلاج بأكمله إلى التأخير في تقدم علم الأمراض. غالبا ما يساعد المريض في تجنب المضاعفات لفترة طويلة لقيادة طريقة حياة طبيعية.

cofactors من ردود الفعل الإنزيم؛
مضادات الأكسدة - وسائل تباطؤ الأكسدة؛
المنبهات التنفس الميتوكوندريا.

الاستعدادات التي تحسن من عملية التمثيل الغذائي لعضلات القلب والتغذية يمكن وصفها أيضا. في بعض الأحيان يلزم استقبال Bootolotoxin - يعني أن القضاء على تشنجات في العضلات.

رابط مهم في العلاج هو الفلالة. يتم دفع الكثير من الاهتمام لتنسيق الحركات وتدريب العضلات. يتيح لك دورة مختارة بكفاءة من التمرين التخلص من الانتقال من الأحاسيس المؤلمة.

في بعض الحالات طورت حمية خاصةوبعد مبدأ التغذية هو الحد من استهلاك الكربوهيدرات، والكمية المفرطة التي يثير ظهور الأعراض.

توقعات

تتمتع ATAXIA Freudreic بالطبع تدريجيا حتما، والتي تكتملها وفاة الإنسان بسبب الفشل القلبي أو التنفسي. نصف المرضى لا يعيشون إلى 40-45 سنة. ولوحظ الحالات عندما تمكن المريض من العيش لمدة 70 عاما. هذا يمكن أن يحدث مع عدم وجود مرض السكري وأمراض القلب. لذلك، إن أمكن من الضروري تجنب ولادة الأطفالعندما لوحظ العائلة في عائلة عتاقطة فريستراج، لا ينبغي أن تتزوج بين الأقارب.

الأعراض الأساسية:

المرض هو الوراثي، المرتبط بطبوحات الكروموسوم. يحدد الأطباء العديد من الظروف المحددة لتطوير علم الأمراض.

مسببات

شذوذ مماثل ينتمي إلى مجموعة من الهجمات التي توجد بها مثل هذه الأنواع:

ataxia بيير ماري؛
متلازمة شريط LOUIS؛
الفلين ataxia - أثارتها انتهاكات القشرة الدماغية المسؤولة عن الحركات التعسفية؛
ترتبط Ataxia الدهليز بآ من آفة الجهاز الدهليزي، ونتيجة لذلك فإن علامات التوازن والجوء والغثيان والتفقي، مشاكل في أداء بعض الحركات ملاحظة بين علامات المرض.

أعراض

يحتوي Attaxia Fridreiche على عدد كبير من العلامات السريرية المحددة المقبولة لعدة مجموعات:

نموذجي أو عصبي.
extraval؛
غير متطور.

خرق المشية وعدم اليقين أثناء المشي؛
مشاكل مع التوازن؛
الضعف والتعب السريع من الأطراف السفلية؛
يقع دون سبب؛
عدم القدرة على تنفيذ عينة كعب الركبة - لا يستطيع الشخص أن يلمس يد الكوع اليمنى إلى الركبة من القدم اليسرى والعكس صحيح؛
غموض حركات الأيدي - أطراف الهزة الممدودة والتغيير في خط اليد؛
العيوب والتباطؤ في الكلام؛
انخفاض أو خسائر كاملة من ردود أفعال الساقين (الركبة وأخيلوفوي) - في بعض الحالات قبل بضع سنوات من ظهور علامات أخرى، في وقت لاحق تفقد ردود الفعل في أيديهم، على وجه الخصوص، الكوع المرن، تمديد الكوع و carpool وكما يتم تشكيل المرض يتقدم مجالا إجماليا؛
خفض نغمة العضلات.
اضطراب الحساسية العميقة - مع عيون مغلقة، لا يمكن للشخص تحديد اتجاه الحركة باليد أو القدم؛
تظليل ضمور العضلات.
فقدان تدريجي مهارات الخدمة الذاتية؛
سلس البول أو على العكس من ذلك، تأجيل البول؛
تخفيض الاستماع حدة؛
الضعف العقلي.

أعراض extersuterural:

ألم في القلب.
انتهاك معدل ضربات القلب؛
ضيق في التنفس الناشئة عن النشاط البدني وفي الراحة؛
freudreic Foot - يوجد قوس مرتفع، يرافقه إعادة تثبيت الأصابع في الفلوال الرئيسي والانحناء في الإدارات البعيدة؛
تشوه أصابع الأطراف العلوية والسفلية؛
التخلف الجنسي؛
ظهور العلامات؛
تحسين وزن الجسم؛
في الرجال - لوحظت ميزات المرأة في المظهر؛
بين النساء.

داء السكري؛
محاور
انتهاكات القلب
areflexia.
استحالة الخدمة الذاتية.

وتسمى مثل هذه الحالات "مرض فريدري أواخر" أو "refreyha Attakia مع ردود الفعل المحفوظة".

التشخيص

دراسة تاريخ عائلة المرض؛
التعريف بتاريخ حياة المريض؛
تقييم ردود الفعل وأطراف المظهر؛
قياس إيقاع القلب.
مسح مفصل - لوضع المرة الأولى من حدوث وتحديد شدة الصورة السريرية.

أكثر المعلومات غير مفيدة للإجراءات الأساسية التالية:

التصوير بالرنين المغناطيسي من العمود الفقري والدماغ؛
الدراسات الاستقصائية الفساتية العصبية؛
CT والموجات فوق الصوتية؛
التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة؛
كوجروغروجه
التخطيط الكهربي للعضلات؛

الدراسات المختبرية لها قيمة مساعدة وتقتصر على اختبار الدم الكيميائي الحيوي.

عندما تتطلب درجة الاتكسية، تتطلب Freedraych مشاورات إضافية لمثل هؤلاء المتخصصين:

طبيب القلب؛
عالم الغدد الصماء
طبيب العظام
اخصائي بصريات.

تجدر الإشارة إلى أن Ataxia Tripreyha يجب أن تكون متباينة عن هذه الأمراض:

النعيم القفل
القصدير تشكيل المخيث؛
متلازمة شريط LOUIS؛
عدم كفاية الوراثية لفيتامين ه؛
مرض كربي

علاج

في الوقت المناسب بدأ العلاج يجعل ذلك ممكنا:

وقف تقدم العملية المرضية؛
منع تطور المضاعفات؛
حفظ لفترة طويلة القدرة على قيادة نمط حياة نشط.

يعتمد العلاج الطبي على الطريقة المتزامنة لاستعدادات الأيض من هذه المجموعات:

cofactors من ردود الفعل انزيم الطاقة؛
المنبهات نشاط النشاط التنفسي الميتوكوندريا؛
مضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك، يصف:

مواد noootropic؛
الأدوية لتحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب؛
الأعصاب
مجمعات متعددة الفيتامين.

LFC ذات أهمية كبيرة - فصول دائمة مع الجمباز الطبي، وضعت بشكل فردي، وسوف تساعد:

استعادة التنسيق وقوة العضلات؛
الحفاظ على نشاط المحرك
القضاء على الألم.

يظهر التدخل الجراحي إلا في حالات تشوهات العظام الواضحة في البشر.

المضاعفات المحتملة

الغياب الكامل للعلاج يمكن أن يؤدي إلى ظهور مضاعفات خطرة. من بين العواقب هي تخصيص:

إرفاق الالتهابات؛
عجز؛

الوقاية والتوقعات

Attaxia Fridereic - مرض بسبب الطفرات التناسلية، لذلك من المستحيل تجنب تنميته. لمعرفة ما إذا كان الطفل سيولد مع مثل هذا الأمراض، فإن الزوجين المتزوجين في مرحلة التخطيط الحمل من الضروري اتخاذ المشورة من علم الوراثة وتمرير اختبارات الحمض النووي.

بفضل أحدث التقنيات لتشخيص ما قبل الولادة طفرات الكروموسومات، تتاح للولدات المرضية الفرصة للحصول على ذرية صحية.

أما بالنسبة للتوقعات، فإن النتيجة غير مواتية. تؤدي Attaxia Fridreic إلى الموت في حوالي 20 عاما منذ ظهور الأعراض السريرية الأولى. في المتوسط، لا يعيش كل مريض ثان مع تشخيص مماثل يصل إلى 35 عاما.

من الجدير بالذكر أن توقعات المرأة أكثر ملاءمة - في 100٪ من الحالات التي تمكنوا من العيش لأكثر من 20 عاما منذ بداية تطور علم الأمراض، في حين أن الرجال لديهم ما مجموعه 63٪.

في غياب مرض السكري ومشاكل القلب، يمكن للأشخاص العيش في سن الشيخوخة - حتى 70-80 سنة.

هل كل شيء بشكل صحيح في المقال من وجهة نظر طبية؟

الإجابة فقط إذا كنت قد أكدت المعرفة الطبية