متخصص في الجلوكوما الخلقي سويسرا. أنواع وأعراض الجلوكوما الخلقي

13-12-2012, 18:28

وصف

يصنف الجلوكوما الخلقية إلى بسيطة (أولية) ومختلطة وثانوية. يميز بين الجلوكوما الطفولي (حتى 3 سنوات) والزرق الخلقي للأحداث. ترتبط زيادة IOP في المرضى الذين يعانون من PVH و SVH مع حالات شاذة في تطوير منطقة تصريف العين.

تطوير منطقة تصريف العين

في الأسبوع السادس من الحمل ، تظهر كتلة خلوية غير متمايزة على طول حافة الكوب البصري ، ويبدو أنها نشأت من القمة العصبية. ثم تنتشر الخلايا غير المتمايزة بين الأديم الظاهر السطحي والعدسة ، وتشكل ثلاث طبقات:

• بطانة القرنية
• سدى القرنية
• القزحية والغشاء الحدقي.

الصفيحة القزحيةتتكون من نسيج اللحمة المتوسطة في الشهر الثاني من نمو الجنين (طول الجنين 18 مم). يتم تكوين الأوعية الدموية أولاً من نظام الهيالويد ، ثم من الوعاء الحلقي المحيطي. يبدأ ضمور الأوعية الهيالويدية ابتداء من الشهر السابع (200 ملم) مما يؤدي إلى ضمور الغشاء الحدقي. كما تفرق بطانة القرنية والسدى (20 مم) عن نسيج اللحمة المتوسطة. تظهر الحجرة الأمامية في نهاية الشهر الرابع (110 ملم) كشق ضيق. من الداخل ، يتم تغطيتها بطبقة متصلة من البطانة ، وبالتالي تشكل تجويفًا مغلقًا.

آليات تطوير الغرفة الأمامية وزاويتهاليست واضحة تمامًا. يلعب النمو السريع والمتفاوت لطبقات اللحمة المتوسطة دورًا مهمًا. تحدد هذه العملية ظهور الغرفة الأمامية ، وتعميقها ، وإزاحتها التدريجية لـ UPC للخلف ، وتمتد وخلخلة هياكل الأنسجة. على ما يبدو ، فإن ضمور وامتصاص النسيج اللحمي في منطقة التلميذ و UPC لهما أيضًا تأثير واضح.

يتجلى التأخير في تطوير وتمييز نظام تصريف العين ونظام تصريف العين في الوصلة الأمامية لجذر القزحية ، والتطور المفرط للرباط المشط ، والوضع الخلفي لقناة شليم ، والحفاظ الجزئي على نسيج الأديم المتوسط ​​والبطانة غشاء في ركن الخليج وعلى السطح الداخلي للتربيق.

العلامات الأولى للجيوب الصلبةتظهر على شكل ضفيرة من الأنابيب الوريدية في نهاية الشهر الثالث (60 ملم). تندمج الأنابيب تدريجياً لتشكل وعاءً عريضًا دائريًا بحلول الشهر السادس (150 مم). يبدأ النتوء الصلب في التكون في بداية الشهر الخامس (110 ملم) بين الجيوب الأنفية والجسم الهدبي. بحلول هذا الوقت ، تتشكل ألياف العضلة الهدبية السطحية في الجسم الهدبي ، والتي تصل إلى مقدمة التربيق العنبي.

في مرحلة 150 مم ، يتمايز نسيج اللحمة المتوسطة في UPC إلى الترابيق القرنية والعنبية. الترابيكولا العنبيةيمر إلى الجسم الهدبي وجذر القزحية. يتم تغطية الترابيكولا من الداخل بطبقة متصلة من البطانة (غشاء باركان).

في المستقبل ، تتعمق الغرفة الأمامية ، وتمتد CPC للخلف. يتم إزاحة جذر القزحية والجسم الهدبي في نفس الاتجاه. لذلك ، بحلول الشهر السادس ، تكون قمة CPC عند مستوى بداية الترابيق ، بمقدار 7 أشهر - عند مستوى منتصف الترابيق ، وبحلول وقت الولادة تصل إلى الصلبة الصلبة. يحدث ضمور وإعادة تنظيم النسيج اللحمي في الغشاء البطاني UPC و Barkan في وقت واحد.

التأخير في تطوير وتمايز CPCيحدث في كثير من الأحيان. يتجلى ذلك في التطور المفرط لعمليات الرباط المشط والقزحية ، وعمق ضحل للغرفة الأمامية ، والتعلق الأمامي للقزحية ، والوضع الخلفي للجيوب الصلبة ، والمحافظة الجزئية على نسيج اللحمة المتوسطة في ركود CPC.

تكوُّن الغدد التناسلية

CPC في الأطفال 1 سنة من العمرلديه بعض الخصائص. يبدو جذر القزحية مسطحًا وأرق من البالغين ، ويبدو الترابيكولا العنبية كغشاء متجانس أملس يمتد من محيط القزحية إلى حلقة شوالبي ؛ أحيانًا يكون الحجاب الرمادي مرئيًا في مكانة اتحاد الوطنيين الكونغوليين ومنطقة الترابيكولا.

يسمى التأخير في التطور والتمايز لـ CPC في جنين عمره 7-8 أشهر تكوُّن الغدد التناسلية... العلامة الأكثر وضوحا لخلل تكوين CPC هي المرفق الأمامي لمحيط القزحية(الشكل 37).

أرز. 37.التكوُّن الغوني ، المرفق الأمامي للقزحية في CPC.

في هذه الحالة ، تكون قمة الزاوية غائبة ويبدو أن جذر القزحية يبدأ عند مستوى النتوء الصلب في الترابيكولا أو حتى حلقة شوالبي. في حالات أخرى ، يتم ملء مكانة UPC بخيوط أو طبقات من نسيج العنبية. ينحرفون عن جذر القزحية ، وينحنيون حول قمة الزاوية ويمرون إلى الحافز الصلبوي والترابيكولا. من هذا النسيج ، يتم تشكيل الترابيكولا العنبية والرباط المشط وعمليات القزحية (الشكل 38).

أرز. 38.الأنسجة العنبية وعمليات القزحية في CPC في مريض يعاني من الجلوكوما الخلقي (متلازمة ريجر).

عند الأطفال الصغار ، تظهر بقايا نسيج العنبية الجنيني بشكل خاص. يمكن تغطيتها من الداخل بغشاء بطاني مستمر (غشاء باركان) ، والذي يغلق وصول الخلط المائي إلى الجهاز التربيقي. ت. جيرندال وآخرون. (1978) وجد نفس الغشاء في العديد من العيون المصابة بالجلوكوما عند البالغين. غالبًا ما يتم دمج أنسجة العنبية الزائدة في UPC مع نقص تنسج سدى جذر القزحية. في بعض الأحيان ، تحد الأجزاء البيضاوية من السدى الرقيق أوعية رفيعة. يمكن العثور على الأوعية الدائرية والشعاعية غير الطبيعية في مكانة CPC وجذر القزحية.

يميز كل من E.G. Sidorov و M.G. Mirzoyants (1988) ثلاث درجات من تكوين النسيج... مع تكوين التولد من الدرجة الأولى ، لا يختلف CPC gonioscopically عن الوضع الطبيعي ، ويلاحظ فقط حجابًا رماديًا رقيقًا في مكان الزاوية ومنطقة التربيق. يعتبر خلل تكوين CPC من الدرجة الثانية شائعًا بشكل خاص في CH. أثناء تنظير القزحية ، يمكن ملاحظة أن جذرها متصل على مستوى الثلث الخلفي من المنطقة التربيقية غير الطبيعية. في العيون ذات القزحية الخفيفة ، يكون لجذرها مظهر مسنن صدفي ، وفي CPC ، يظهر نسيج رمادي شبه شفاف. في العيون ذات الألوان الداكنة ، يكون حواجز الرباط المشط مرئيًا ، وغالبًا ما يندمج في طبقة متصلة ، والتي يمكن أن تستمر حتى الثلث الأمامي من الترابيكولا. في تكوين التكوُّن من الدرجة الثالثة ، تلتصق القزحية بالثلث الأوسط أو الأمامي من الترابيكولا.

الجلوكوما الخلقي البسيط

الوراثة... الجلوكوما الخلقية البسيطة (PCG) هي مرض وراثي نادر يبلغ معدل المواليد 1: 12500. غالبًا ما يتجلى PVH في السنة الأولى من العمر وفي معظم الحالات (80 ٪) له طابع ثنائي. يمرض الأولاد أكثر من الفتيات. يتم إجراء الانتقال الوراثي إما في نوع جسمي متنحي متنحي أو متعدد العوامل Morin J.، Merin S.، 1972]. ومع ذلك ، وفقًا لـ T. Jerndal (1970) ، ليس الجلوكوما موروثًا ، ولكن خلل تكوين CPC ، ينتقل بطريقة سائدة. اعتمادًا على التعبير عن خلل التكوين ، يحدث الجلوكوما عند الأطفال أو الأحداث أو الزرق الأساسي مفتوح الزاوية ، أو تظل العيون صحية سريريًا طوال الحياة.

تتطلب مسألة الأساس الجيني المشترك لـ PVH والزرق الأولي عند البالغين مزيدًا من الدراسة. وفقًا لـ TI Ershevsky و R.P. Shikunova (1978) ، يوجد مثل هذا الأساس المشترك. ومع ذلك ، وجد J. Morin و S. Merin (1972) أنه في عائلات المرضى الذين يعانون من PVH ، فإن حدوث الجلوكوما الأولي هو نفسه في السكان العاديين. كما أنها تشير إلى غلبة اختبار الكورتيكوستيرويد السلبي في الأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي ، على عكس المرضى الذين يعانون من OAG الأولي. على ما يبدو ، فإن الأساس الجيني لـ PVG في مجتمعات OAG الأولية يكون فقط في تلك الحالات عندما يلعب خلل تكوين UPC دورًا مهمًا في إحداثه... أظهر S. Phelps و S. Podos (1974) أن مستضدات HLA ليست مفيدة كواسمات وراثية في الجلوكوما الخلقي. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بالـ PVH ، فإن خطر إنجاب طفل آخر بنفس المرض هو 1:20.

طريقة تطور المرض... يرتبط التسبب في PVH بخلل تكوين CPC. بناءً على نتائج الدراسات التنظيرية والنسيجية ، طرح O. Barkan (1949 ، 1955) نظرية مفادها أنه في العيون المصابة بالجلوكوما الطفلي ، يوجد غشاء قبل التمزق يمنع منطقة الترشيح في UPC. لاحقًا L. Allen et al. توصل (1955) إلى استنتاج مفاده أن الجلوكوما الخلقي هو نتيجة لانقسام غير لائق وغير كامل للأنسجة في UPC أثناء التطور الجنيني. طرح E. Maumenee (1958) مفهومًا جديدًا يكون بموجبه الجلوكوما الطفولي نتيجة لارتباط الألياف الطولية للعضلة الهدبية ليس بالمحفز الصلبوي ، ولكن بشكل إضافي في المقدمة إلى الترابيكولا القرنية.

ألف توارة وه. إينوماتا (1987) وصفها طبقة نسيج كثيفة تحت القناةفي مرضى الجلوكوما الخلقي. تتكون هذه الطبقة من خلايا ذات عمليات هيولي قصيرة ومادة خارج الخلية. في المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الطفلي ، كان أكثر سمكًا منه في عيون الأطفال المصابين بمرض الجلوكوما. يعتقد المؤلفون أن طبقة النسيج تحت القناة التي وصفوها هي نتيجة للتطور غير الكامل للشبكة التربيقية ويمكن أن تسبب الجلوكوما في أي عمر.

المفهوم الذي اقترحه OBarkan يشاركه I. Worst (1966) ، وكذلك T. Jerndal et al. (1978) ، الذي وجد في عيونه مع PVH تربيق عنبية أكثر كثافة وطبقة بطانية ضعيفة النتوء على السطح الداخلي للبطانة التربيقية. بناءً على نتائج الدراسات المرضية ، يشير E.G. Sidorov و M.G. Mirzoyants (1987) إلى دور محتمل في نشأة الجلوكوما الترابيكولا فوق البنفسجية المشوهة والجهاز التربيقي بأكمله، الحالة البدائية للحافز الصلبوي وقناة شليم ، الوضع الخلفي المفرط للأخير ، نسج ألياف العضلات الهدبية مباشرة في الترابيكولا. هم ، مثل د.أندرسون (1981) ، لم يجدوا غشاء باركان أثناء دراسات التشريح المرضي.

وبالتالي ، وفقًا لمؤلفين مختلفين ، فإن الأسباب الأكثر شيوعًا لضعف تدفق الخلط المائي من العين باستخدام PVH هي الحفاظ على غشاء باركان البطاني في اتحاد الوطنيين الكونغوليين، بقايا الأنسجة الجنينية العنبية في انحسار UPC والمنطقة التربيقية (بما في ذلك الرباط المشط وعمليات القزحية) ، والتعلق الأمامي للقزحية ، وعيوب في تكوين الجهاز التربيقي وقناة شليم ، والشذوذ في الطبوغرافيا من العضلة الهدبية.

عيادة... عيادة الجلوكوما الطفولية لها سمات محددة. يصاب الطفل برهاب الضوء والتمزق الناجم عن تمدد وتورم القرنية. لا يوجه رأسه نحو النور ، بل بالعكس يبتعد عنه. في الحالات الشديدة يحدث تشنج الجفن. قد تظهر أعراض احمرار العين. تم العثور على تغييرات مميزة في القرنية والحجرة الأمامية و UPK والقزحية وقرص العصب البصري.

يبلغ قطر القرنية الأفقي في المواليد الأصحاء 10 ملم ، ويزيد إلى 11.5 ملم بحلول عام واحد إلى 12 ملم في عامين. في المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الطفلي ، يزداد قطر القرنية بالفعل في السنة الأولى من العمر إلى 12 مم أو أكثر ، ويتم تقليل سمك القرنية وزيادة نصف قطر انحناءها. غالبًا ما يكون تمدد القرنية مصحوبًا بتورم في السدى والظهارة وتمزقات في غمد ديسميه ، والتي يمكن اكتشافها باستخدام عدسة مكبرة أو مصباح شق محمول باليد. في المراحل المتأخرة من المرض ، يحدث تندب اللحمية وتظهر عتامة مستمرة في القرنية.

يتميز الجلوكوما الخلقي بـتعميق الغرفة الأمامية ، ضمور سدى القزحية ، تعرض أوعيتها الشعاعية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه في الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ، تتطور السدى القزحية بشكل سيئ ، خاصة في المنطقة المحيطية.

يكون القاع الطبيعي في فترة حديثي الولادة شاحبًا بسبب عدم اكتمال نمو الظهارة الصباغية. القرص البصري أكثر شحوبًا من قرص الشخص البالغ ؛ التنقيب الفسيولوجي غائب أو ضعيف التطور. مع الجلوكوما الخلقي ، يزداد حجم الحفر بسرعة ويصبح عميقًا. وتجدر الإشارة إلى أنه في البداية يكون حفر قرص العصب البصري قابلاً للانعكاس وينخفض ​​مع انخفاض في ضغط العين. وفقًا لـ J. Morin et al. (1974) ، تقابل زيادة نسبة أقطار E / D بمقدار 0.2 زيادة في قطر القرنية بمقدار 0.5 مم. يتيح لك ذلك تقييم حالة القرص البصري تقريبًا بدون تنظير العين.

عند القياس باستخدام الموجات فوق الصوتية ، يختلف طول محور عين الوليد من 17 إلى 20 ملم ، ويصل إلى 22 ملم بنهاية السنة الأولى من العمر. مع الجلوكوما ، يزداد حجم مقلة العين ، أحيانًا بشكل كبير جدًا ، ولكن يمكن أن يكون ضمن النطاق الطبيعي. وتجدر الإشارة إلى أن التغييرات في قطر القرنية أكثر أهمية في تشخيص PVH وفي تقييم مرحلة المرض من زيادة طول محور العين.

البيانات المتعلقة بقيمة IOP الطبيعية عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر متناقضة. ويرجع ذلك إلى صعوبة قياس ضغط الدم لدى الأطفال ، فضلاً عن حقيقة أنه يتغير تحت تأثير الأدوية. وجد EG Sidorov و MG Mirzoyants (1987) أنه عند استخدام تخدير كيتالار ، كان الحد الأعلى من IOP الطبيعي عند الأطفال هو نفسه عند البالغين. ومع ذلك ، أثناء التخدير الفلوري ، ينخفض ​​IOP بمقدار 2-3 ملم زئبق. في الأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي ، غالبًا ما تُلاحظ تقلبات كبيرة في توتر العين أثناء النهار من القيم الطبيعية إلى 40 ملم زئبق. وأعلى.

في المرحلة المتأخرة من المرضتتضخم العيون وخاصة القرنية بشكل كبير ، ويتمدد طرف القرنية ، ويحيط بشكل سيئ ، وتكون القرنية ضبابية ، وغالبًا ما تتضخم بالأوعية الدموية. تسمى العين في هذه الحالة "بقرية" (بوفتالم). يؤدي التمدد المفرط وتمزق أربطة الزين إلى إريدودونيسيس وخلع جزئي للعدسة. في حالة عمياء العين ، غالبًا ما تحدث تقرحات في القرنية ، ويمكن أن يحدث ثقب في القرحة أو تمزق الأغشية الرقيقة لمقلة العين مما يؤدي إلى حدوث فتق في العين.

يجب التفريق بين الجلوكوما الطفيلية الخلقية والقرنية الضخمة وآفات القرنية عند الأطفال والتمزق الرضحي لغشاء ديسميه والتهاب كيس الدمع الخلقي. ميغالوكورني- شذوذ القرنية الخلقي الوراثي. على عكس الجلوكوما ، في الضخم القرنية ، تكون القرنية شفافة ، وحافة القرنية محددة بوضوح ، وليست ممتدة ، وقرنيات كلتا العينين هي نفسها في الحجم والسمك والانحناء. ومع ذلك ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه في حالات نادرة ، يمكن الجمع بين مرضين - القرنية الضخمة والزرق الخلقي.

يمكن أن يكون عتامة القرنية عند الأطفال الصغار مع داء السيستين ، داء عديد السكاريد المخاطي ، ضمور القرنية الخلقي ، التهاب القرنية. لكن مع هذه الأمراض ، لا توجد أعراض أخرى، من خصائص الجلوكوما الخلقي عند الأطفال. العرض الوحيد الشائع لالتهاب كيس الدمع الخلقي و PVH هو التمزق. ومع ذلك ، في الحالة الأولى ، لا يوجد رهاب من الضوء وتغيرات في القرنية ، وفي الحالة الثانية ، لا يوجد محتوى قيحي في تجويف الملتحمة.

الأعراض السريرية للـ PVH الأحداثتختلف بشكل ملحوظ عن مظاهر الجلوكوما الطفلي. القرنية ومقلة العين ذات حجم طبيعي ، ولا يوجد رهاب من الضوء ، وتمزق وجميع الأعراض المصاحبة لتمدد القرنية والوذمة. في الوقت نفسه ، كما هو الحال في الجلوكوما الطفلي ، يمكن ملاحظة ظاهرة تمدد قناة العصب البصري المتصلب. الشائع في الجلوكوما الطفلي هو حالة CPC ، التي تتميز بخلل تكوينها بدرجة أو بأخرى.

العلاج الطبي للـ PVHغير فعال. تعطى الأفضلية للعلاج الجراحي الذي لا ينبغي تأجيله [Broshevsky TI، Tokareva BA، 1971؛ كوفاليفسكي إي آي ، تاتارينوف س. ، 1982]. يعتمد اختيار الجراحة على مرحلة المرض والسمات الهيكلية لـ CPC وخبرة الجراح. في المرحلة المبكرة من المرض ، غالبًا ما يتم إجراء بضع الزوايا [Broshevsky TI، Tokareva BA، 1971؛ Krasnov MM ، 1980] أو بضع الترابيق [Sidorov EG ، Mirzoyants MG ، 1987]. في المراحل اللاحقة من PVH ، تكون عمليات الناسور والتدخلات المدمرة على الجسم الهدبي أكثر فاعلية [Kovalevsky EI، Tatarinov SA، 1982].

إن التكهن بالعلاج الجراحي في الوقت المناسب مرضٍ. يمكن تحقيق تطبيع IOP المستقر في 85٪ من الحالات. يتم الحفاظ على الرؤية طوال الحياة في 75٪ من المرضى الذين خضعوا لعملية جراحية في المرحلة الأولى من المرض ، وفقط في 15-20٪ من المرضى الذين خضعوا للجراحة في وقت متأخر.

الجمع بين الجلوكوما الخلقية

الجمع بين الجلوكوما الخلقي (SVG)لديه الكثير من القواسم المشتركة مع PVH. في معظم الحالات ، يتطور أيضًا نتيجة خلل تكوين CPC وله شكلين: طفلي (في الأطفال دون سن 3 سنوات) إلى حدث (أكبر من 3 سنوات). في كثير من الأحيان على وجه الخصوص ، يتم الجمع بين الجلوكوما الخلقية مع aniridia ، microcornea ، الخلط الزجاجي الأساسي المستمر ، خلل تكوين الجلد المتوسط ​​، phakomatoses ، متلازمات Marfan و Markezani ، تشوهات الكروموسومات ، وكذلك المتلازمات التي تسببها الآفات داخل الرحم لفيروس الحصبة الألمانية.

القرنية الصغيرة ... يشمل القرنية الدقيقة حالات يبلغ قطر القرنية الأفقي فيها أقل من 10 مم. غالبًا ما يتم دمج الحجم الصغير للقرنية مع غرفة أمامية ضحلة و UPC ضيق. غالبًا ما يحدث الجلوكوما في العين المصابة بالقرنية الصغيرة على شكل انسداد الزاوية ، ولكن تم أيضًا وصف حالات الجلوكوما الخلقية ذات الزاوية المفتوحة.

الخلط الزجاجي الأولي المفرط التصنع المستمر. عادة ، في العين التي يوجد بها ميكروفثالي خلف العدسة ، تظهر كتل بيضاء من الجسم الزجاجي الأولي مفرط التنسج. كما يتم الحفاظ على بقايا نظام الشرايين الهيالويد. تنتفخ العدسة وتصبح غائمة ، وتظهر كتلة حدقة العين وزرق انسداد الزاوية. في حالات أخرى ، يكون الجلوكوما ثانويًا يتطور بعد النزف الزجاجي. يمكن أن تكون الكتل البيضاء خلف العدسة هي سبب التشخيص الخاطئ للورم الأرومي الشبكي.

Aniridia و الجلوكوما ... وفقًا لـ M. Shaw et al. (1960) ، يحدث أنريديا الخلقي في حوالي حالتين لكل 100000 ولادة. يمكن أن يكون عيبًا واحدًا أو يمكن دمجه مع تشوهات خلقية أخرى. يتم إجراء الانتقال الوراثي في ​​معظم الحالات بطريقة وراثية سائدة ، ولكن من الممكن أيضًا الانتقال الوراثي المتنحي وحدوث عيب في قزحية العين بسبب طفرات عفوية.

في الحالات النموذجية ، تكون القزحية غائبة تمامًا تقريبًا ، باستثناء "الجذع" المحيطي الصغير. ومع ذلك ، في بعض المرضى ، يكون عيب قزحية العين أقل وضوحًا ويتم الحفاظ عليه بدرجة أو بأخرى. من بين آفات العين الأخرى ، توصف الأوعية الدموية في محيط القرنية ، وانتهاك ظهارته ، والتعتيم الخلقي في العدسة ، ورم القولون المشيمي ، ونقص تنسج البقعي ، وتدلي الجفون الجزئي ، والرأرأة. في الحالات المتفرقة ، يتم دمج الأنيريديا مع ورم ويلمز (ورم الكلى المختلط) ، والذي يمكن أن ينتشر في المدار.

يتطور الجلوكوما في 50-75 ٪ من المرضى الذين يعانون من أنيريديا (غالبًا في سن 5-15 عامًا) ويستمر وفقًا لنوع الأحداث. ترتبط الآليات الفيزيولوجية المرضية للجلوكوما في aniridia بكل من خلل تكوين زاوية الغرفة الأمامية ونظام تصريف العين ، وخاصةً مع التغييرات اللاحقة والثانوية في هذه الهياكل. التغييرات الثانوية هي الأوعية الدموية القزحية "جذوعها"، اندماجها التدريجي مع الجدار التربيقي للحزب الشيوعى الصينى ومحوه.

علاج او معاملةابدأ بتعيين الأدوية الخافضة للضغط. في حالة عدم وجود تأثير كافٍ ، يوصى بالعلاج الجراحي. يعتمد اختيار العملية على الحالة المحددة. ويفضل ترشيح جزيئات كلوريد القزحية من عمليات النواسير. في بعض الحالات ، يتم تحقيق تأثير خافض للضغط بشكل كافٍ بمساعدة التخثير بالتبريد الحلقي.

خلل تكوين الأديم المتوسط ​​للجزء الأمامي من العين... تتنوع مظاهر خلل تكوين الأديم المتوسط ​​للجزء الأمامي من العين في كل من العرض السريري والشدة. أدناه سننظر فقط في تلك التي ترتبط غالبًا بزرق الأحداث الثانوية أو الجلوكوما الأحداث. عادة ما ينقسم خلل تكوين الجزء الأمامي من العين إلى جانبي ووسط.

خلل تكوين الأديم المتوسط ​​المحيطي ... تشمل هذه المجموعة السم الجنيني الخلفي ، وشذوذ أكسينفيلد ، ومتلازمة ريجر. أطلق T. Axenfeld (1920) اسم الجنين الخلفي على أنه بروز واضح وإزاحة أمامية للحلقة الحدودية الأمامية لشوالبي. هذا الشذوذ شائع جدًا ولا يسبب في حد ذاته أي أمراض للعيون. في الوقت نفسه ، غالبًا ما يتم دمج الذيفان الجنيني الخلفي مع مظاهر أعمق لخلل تكوين الأديم المتوسط. تشخيص الذيفان الجنيني الخلفي واضح ومباشر. مع الفحص المجهري الحيوي ، يظهر شريط أبيض على محيط القرنية ، ومع تنظير القرنية ، وهو عبارة عن حلقة شوالبي بارزة من الخلف. يعتبر شذوذ أكسينفيلد حاليًا متغيرًا "خفيفًا" لمتلازمة أكثر شدة وصفها ن. ريجر (1935).

متلازمة ريجر - مرض ثنائي وراثي مع نوع وراثي سائد من الانتقال. تختلف شدة المتلازمة لدى أفراد من نفس العائلة بشكل كبير. أكثر أعراض المرض شيوعًا هي متلازمة أكسينفيلد، أي السم الجنين الخلفي وعمليات أو حبال القزحية الممتدة من محيطها ، وأحيانًا من منطقة الحدقة إلى حلقة Schwalbe (انظر الشكل 38). في الوقت نفسه ، هناك علامات على نقص تنسج سدى القزحية ، جنبًا إلى جنب مع عيوب الحدقة (خلع التلميذ ، وانتهاك شكله ، وانقلاب ورقة الصباغ). في الحالات الأكثر شدة ، يلتقط نقص تنسج أيضًا طبقة الصبغ ، ونتيجة لذلك تتشكل ثقوب في القزحية (الشكل 39).

أرز. 39.نقص تنسج قزحية العين وتشوه وخلع حدقة العين لدى مريض مصاب بمتلازمة ريجر والزرق الخلقي.

عادة ما تكون التغييرات في القزحية ثابتة ، ولكنها تتطور في بعض الأحيان ، ربما بسبب عدم كفاية نمو الأوعية الدموية ونقص التروية. يعاني بعض المرضى من تغيرات في حجم وشكل القرنية (القرنية الضخمة أو القرنية الدقيقة ، القرنية العمودية البيضاوية) ، آفات المشيمية ، الشبكية ، الساد ، الحول.

تغييرات العين غالبًا ما يرتبط بتشوهات في الأسنان وجمجمة الوجه... في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريجر ، غالبًا ما يتم تقليل عدد الأسنان وحجمها! وتزداد الفجوات بينها ، ويلاحظ نقص بلازم الفك العلوي ، وجسر الأنف المسطح الممتد ، والشفة السفلية البارزة.

تؤدي التغييرات في الجزء الأمامي من العين في حوالي نصف المرضى إلى الإصابة بمرض الجلوكوما ، والذي يظهر عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. لا ترتبط آلية زيادة ضغط العين بعمليات القزحية فقط. تشير البيانات التي تم الحصول عليها إلى أن الدور الرئيسي تلعبه عيوب في تطوير الترابيكولا والجيوب الصلبة. كما أن الارتباط الأمامي للقزحية بالمنطقة التربيقية ، وهو أمر شائع لمتلازمة ريجر ، مهم أيضًا.

يجب التمييز بين متلازمة ريجر وحثل قزحية الأديم المتوسط. المظاهر السريرية لهذه الأمراض متشابهة جدا. يمكن الإشارة إلى الاختلافات التالية... الزرق الناجم عن متلازمة ريجر له تاريخ عائلي إيجابي ، وبداية الطفولة (غالبًا ولكن ليس دائمًا) ، وتلف في كلتا العينين ، وعدم وجود وذمة القرنية ، وتغيرات في الأسنان وجمجمة الوجه. في المرضى الذين يعانون من ضمور الأديم المتوسط ​​للقزحية ، يبدأ المرض لاحقًا ، غالبًا في منتصف العمر ، ونادرًا ما يكون التاريخ العائلي إيجابيًا ، ويمكن أن تكون الآفة من جانب واحد ، وقد تكون الوذمة القرنية ممكنة بسبب خلل في بطانة القرنية. من الأسهل بكثير التفريق بين متلازمة ريجر وبين الانقسام الخيطي ، والنظرة الشريانية ، والأنيريديا ، ونقص تنسج القزحية الخلقي بسبب الاختلافات الملحوظة في الصورة السريرية لهذه الأمراض.

علاج الجلوكوما المصاحب لمتلازمة ريجر، يتألف من استخدام الأدوية التي تقلل من إنتاج الخلط المائي (تيمولول ، كلوفليك) ، في الحالات الخفيفة وفي إجراء الجراحة - في الحالات الأكثر شدة.

خلل تكوين الأديم المتوسط ... تشمل هذه المجموعة من التشوهات القرنية المخروطية الخلفية ، وشذوذ بيترز القرني ، والقرنية البيضاء الخلقية والأورام العنقودية. يمكن الافتراض أن العيوب التنموية المذكورة أعلاه تمثل نفس الشذوذ ، ولكنها متفاوتة الخطورة. يتميز بتلف الطبقات الخلفية للقرنية في قسمها المركزي.

مع القرنية المخروطية الخلفية ، هناك زيادة في انحناء السطح الخلفي للقرنية في شقها المركزي. شذوذ بيترزتتميز بعتامة القرنية المركزية ، فضلاً عن خلل في غشاء Descemet والبطانة في منطقة التعتيم. في هذه الحالة ، يتم دمج الطبقات الخلفية للقرنية مع الأجزاء المركزية من القزحية أو العدسة. في الحالة الأخيرة ، يتم الجمع بين التغييرات في القرنية وإعتام عدسة العين. يُعتقد أن شذوذ بيترز هو اضطراب وراثي مع انتقال وراثي متنحي. مع شذوذ بيترز ، عادة ما تتأثر كلتا العينين ، وأحيانًا يتم دمجها مع طب العيون المجهرية ، والصلبة الزرقاء ، ومتلازمة ريجر. غالبًا ما يكون شذوذ بيترز معقدًا بسبب الجلوكوما ، الذي يتطور فور ولادة الطفل.

يقترن بياض القرنية الخلقي في الحالات الشديدة مع الورم العنقودي. في هذه الحالة ، يتم ترقق القرنية وتضخيم الأوعية الدموية والالتصاق بالقزحية ، وغالبًا ما يزداد ضغط العين.

يتم تمييز شذوذ بيترز عن PVH ، عتامة القرنية الناتجة عن صدمة الولادة ، ضمور القرنية الخلقي ، داء عديد السكاريد المخاطي.

فقط العلاج الجراحي ممكنالجلوكوما المرتبط بخلل التكوّن المركزي للجزء الأمامي من العين (استئصال التربيق ، تصفية القزحية الكلورية ، التخثير الدوري بالتبريد). بعد تطبيع IOP ، يشار إلى اختراق القرنية.

متلازمة فرانك كامينتسكي ... تتميز هذه المتلازمة بمزيج من نقص تنسج سدى القزحية مع الجلوكوما الخلقي. الأولاد يمرضون. ينتقل المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس (الشكل 40).

أرز. 40.صورة مميزة لقزحية ذات لونين ونقص تنسج من سدى في مريض مصاب بمتلازمة فرانك كامينتسكي.

المتلازمة الأكثر وضوحا هي قزحية ثنائية اللون: منطقة حدقة العين فاتحة متحدة مع محيط داكن مائل إلى البني. يرجع اللون الداكن للمنطقة الهدبية إلى نقص تنسج سدى القزحية وانتقال طبقة الصباغ. في بعض المرضى ، هناك تشوهات في الحدقة ومن خلال ثقوب في القزحية.

تصلب القرنية ... تصلب القرنية هو آفة خلقية في القرنية ، حيث تنمو الأنسجة الصلبة الوعائية. يغطي العتامة المحيط أو القرنية بأكملها. يمكن أن تترافق تصلب القرنية مع التغيرات الخلقية العامة والعينية الأخرى ، بما في ذلك الجلوكوما. أسباب زيادة الضغط في العين هي إما محو CPC بسبب التصاقات القزحية القرنية ، أو خلل في تكوين CPC ونظام تصريف العين. يوصى بإجراء رأب القرنية لاستعادة الرؤية ؛ مع مزيج من تصلب القرنية مع الجلوكوما ، يكون التشخيص ضعيفًا. فقط العلاج الجراحي للجلوكوما ممكن.

متلازمة مارفان (عنكبوتية الأصابع) ... متلازمة مارفان هي حثل اللحمة المتوسطة الجهازي الجهازي. ينتقل المرض عن طريق نوع جسمي سائد ذو نفاذية عالية. التغيرات الأكثر وضوحا في الهيكل العظمي: عنكبوتي الأصابع ، تضخم الرأس ، الأطراف الطويلة الرفيعة ، تقوس العمود الفقري ، ضعف الأربطة والمفاصل. تعتبر اضطرابات القلب والأوعية الدموية من السمات المميزة أيضًا ، لا سيما التغيرات في الشريان الأورطي.

أكثر تغيرات العين شيوعًا- زيادة في حجم مقلة العين ، ترقق في الأغشية وموقع قرص العدسة (ectopia lentis) ، والتي لوحظت في 60-80٪ من المرضى. العدسة ، التي غالبًا ما يتم تصغيرها في الحجم والشكل الكروي ، يتم إزاحتها ، كقاعدة عامة ، لأعلى. يصاب بعض المرضى بمرض الجلوكوما عند الأطفال أو الأحداث. في مثل هذه الحالات ، يكشف الفحص النسيجي عن عناصر خلل تكوين CPC: الارتباط الأمامي للألياف الزوال للعضلة الهدبية ، وضعف نمو الحافز الصلبوي ، سماكة الشبكة التربيقية ، وأحيانًا تطور غير مكتمل للجيوب الصلبة. يمكن أن يكون علاج الجلوكوما في متلازمة مارفان طبيًا أو جراحيًا ، حسب الحالة.

بيلة هوموسيستينية ... المظاهر العامة الخارجية للمرض هي نفسها الموجودة في متلازمة مارفان. على عكس الأخير ، ينتقل بيلة هوموسيستينية بطريقة متنحية جسمية متنحية وغالبًا ما يكون مصحوبًا بتخلف عقلي. ينتج اضطراب استقلاب الهوموسيستين عن خلل في الإنزيم. يعتبر خلع العدسة والزرق أكثر شيوعًا من متلازمة مارفان. يمكن أن يكون المرض معقدًا بسبب انفصال الشبكية.

متلازمة ماركيزاني (spherophakia-brachymorvin). متلازمة ماركيزاني هي مرض جهازي وراثي من النوع المفرط التنسج يمكن أن ينتقل بطريقة سائدة أو متنحية. المرضى - عضلة رأس ، قامة قصيرة مع أطراف وأصابع قصيرة واسعة ، أنسجة وعضلات تحت الجلد متطورة بشكل جيد. تشمل تغييرات العين microsphereophakia ، قصر نظر العدسة ، وأحيانًا خلع العدسة (عادةً إلى أسفل). لا يتطور الجلوكوما في كثير من الأحيان ؛ يمكن أن يكون إما مفتوح الزاوية أو مغلق الزاوية. في الحالة الأولى ، ترتبط الزيادة في IOP بخلل تكوين CPC ، في الحالة الثانية - مع كتلة التلميذ مع عدسة كروية.

متلازمة Oculocereborenal ... تم وصف المتلازمة بواسطة C. Lowe و M. Terry و E.Maclochlan (1952). من الأعراض الرئيسية ، الحماض الجهازي ، زيادة الحموضة العضوية ، بيلة كيتونية ، بيلة سكرية ، بيلة بيضاء ، بيلة أمينية ، اضطرابات العضلات والهيكل العظمي والعصبي والنفسي. يتطور الجلوكوما في أكثر من نصف المرضى ويستمر في مرحلة الطفولة. ومن السمات المميزة أيضًا إعتام عدسة العين الخلقي وعتامة القرنية. يتكون علاج المظاهر العينية للمرض من استخراج الساد والعلاج الجراحي للجلوكوما (استئصال التربيق أو استئصال التربيق).

متلازمات أخرى... يمكن الجمع بين الجلوكوما الخلقية في حالات نادرة مع اضطرابات أخرى ، بما في ذلك متلازمات داون ، روبن ، تيرنر ستيكلر ، الورم الوعائي الدماغي الشبكي ، كثرة الخلايا الجلدية ، المتلازمات الصبغية (التثلث الصبغي 13-15 ، 17-18). يشبه المسار السريري للجلوكوما في مثل هذه الحالات الجلوكوما الطفولي الأولي.

ورم وعائي ثلاثي التوائم (متلازمة ستورج ويبر). يشار إلى متلازمة Sturge-Weber باسم phakomatosis - وهي آفات وراثية لأعضاء مختلفة تتميز بتطور تكوينات شبيهة بالورم ، أو تضخم الأنسجة الناتج عن خلايا الأنسجة العادية (الورم العضلي) ، أو تطور أورام حقيقية من خلايا جنينية غير متمايزة أو خلايا بالغة متغيرة . يمكن أن يحدث الجلوكوما ، كمضاعفات نادرة ، مع هذه الأورام مثل الورم الليفي العصبي في ريكليكهاوزن ، وكثرة الخلايا الصباغية الجلدية الجلدية ، وورم الأوعية الدموية في شبكية العين (مرض جيشيل لينداو) ، والتصلب الحدبي ، وداء وعائي خلقي منتشر. ومع ذلك ، يمكن فقط تمييز الجلوكوما المرتبط بمتلازمة ستورج ويبر كشكل سريري منفصل.

تشمل المتلازمة آفات وعائية في الوجه والأم الحنون والعينين. في بعض المرضى ، يتأثر الوجه والعينان فقط أو الوجه والأم الحنون. قد يكون الورم الوعائي أكثر شيوعًا: تتكون الأورام الوعائية في الفم والأنف والأعضاء الأخرى.

الأعراض الأكثر استمرارًا وشدة هي ورم وعائي جلدي على الوجه... يتم تحديد ورم وعائي بلون أحمر غامق في المنطقة المتفرعة للأول: والفروع الثانية من العصب ثلاثي التوائم ، خاصة في كثير من الأحيان تلتقط المنطقة فوق الحجاجية. عادة ، ولكن ليس دائمًا ، يتأثر جانب واحد فقط من الوجه.

غالبًا ما تكون الآفات الوعائية للأم الحنون موضعية في المنطقة القذالية ، حيث يحدث تكلس الشريان ومحو الجينات. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى من أعراض عصبية مختلفة.

في العين ، تم العثور على ورم وعائي في الملتحمة ، و episclera و المشيمية. أقل شيوعًا ، تتأثر أجزاء أخرى من المشيمية ، وأحيانًا أنسجة المدار. ينتمي الورم الوعائي المشيمي إلى النوع الكهفي ويبدو وكأنه تكوين برتقالي مائل للصفرة مرتفع إلى حد ما. يختلف حجمه بشكل فردي ، وأحيانًا يلتقط المشيمية بالكامل تقريبًا).

من المهم تشخيص آفات العين في متلازمة Sturge-Weber: حكم الجفن العلوي»: إذا كان الجفن العلوي متورطًا في العملية ، فهناك آفة في العين ، وعلى العكس من ذلك ، فإن عدم وجود ورم وعائي في الجفن العلوي يشهد على عدم وجود آفة في العين. ومع ذلك، هناك استثناءات لهذه القاعدة.

وفقًا لـ G. Alexander و A. Norman (1960) ، يتطور الجلوكوما في كل مريض ثالث مصاب بمتلازمة Sturge-Weber. علاوة على ذلك ، فإن 60٪ من المرضى "يولدون وفي 40٪ يحدث في سن متأخرة. غالبًا ما ينتهي الجلوكوما الخلقي بتطور البؤبؤ والعمى. يستمر الجلوكوما في وقت لاحق على شكل OAG أو ZUG المزمن. عادة ما تتأثر عين واحدة ، وغالبًا ما يكون المرض ثنائيًا.

هناك وجهات نظر مختلفة حول آليات زيادة IOP في متلازمة Sturges-Weber. يبدو أن الدور الحاسم يلعبه خلل في تكوين CPC ، وعيوب في تطوير نظام تصريف العين وزيادة الضغط الوريدي الأسقفي... يرتبط العامل الأخير بالأورام الوعائية الأسقفية والتحويلات الشريانية الوريدية.

علاج الجلوكوما في مرضى متلازمة Sturge-Weberهي مشكلة صعبة. فقط في الحالات الخفيفة يكفي وصف الأدوية الخافضة للضغط. من بين التدخلات الجراحية ، يتم استخدام استئصال التربيق في كثير من الأحيان. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الانخفاض الحاد في IOP يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يتسبب التسرب الغزير للسوائل من الورم الوعائي المشيمي في إزاحة محتويات العين من الأمام ، وصولاً إلى تدلي الجسم الزجاجي في الجرح. كما أن خطر النزيف الطردي يزداد بشكل كبير. تشمل المضاعفات الأخرى النزيف المستمر من الأوعية الأسقفية وقطع نهايات الجيوب الصلبة مع تكوين خيوط متكررة. لمنع هذه المضاعفات ، يجب تقليل ضغط العين الداخلي قدر الإمكان قبل العملية ، يجب إجراء استئصال التصلب الخلفي الوقائي (ثقبان في مقاطع مختلفة) ، ويجب تقليل ACP. يجب إجراء استئصال الصفيحة الحوفية العميقة أمام الجيب الصلب ، مع تجنب تلفها. اقترح LV Vyazigina و Yu. E. Batmanov (1985) إيقاف قسم كاكاو شليموف في منطقة العملية المخطط لها بين أفواه المجمعات الوريدية الكبيرة باستخدام ليزر الأرجون. يقلل هذا التلاعب من خطر النزيف من نهايات القناة المقطوعة أثناء الجراحة وبعدها.

الورم العصبي الليفي ... يشار إلى الورم العصبي الليفي باسم الورم الليفي. وهو خلل التنسج الأديم العصبي الذي يتميز بتكاثر عناصر الأعصاب الطرفية مع تكوين هياكل شبيهة بالورم. ينتقل المرض بطريقة جسمية سائدة. الآفات الرئيسية موضعية في الجلد والجهاز العصبي المحيطي والمركزي

في الممارسة العينية ، يجب على المرء أن يتعامل مع آفات الجفون ، الملتحمة ، المدار ، القرنية ، المشيمية ، الشبكية ، العصب البصري. غالبًا ما يتأثر الجفن العلوي بشكل خاص ، حيث يتشكل الورم الليفي الضفيري ، وغالبًا ما يمتد إلى المنطقة الزمنية. عادة ما تتضمن العملية جانبًا واحدًا ، وغالبًا ما تكون هناك تغييرات ثنائية. قد تحدث العقيدات الليفية العصبية أو التسلل المنتشر في الملتحمة ، والقرنية ، والقزحية. في بعض الأحيان يكون هناك سماكة كبيرة في المشيمية والجسم الهدبي بسبب تكاثر الأنسجة.وصف الأورام السحائية إلى الأورام الدبقية في العصب البصري ، والأورام الليفية العصبية في المدار.

الجلوكوما نادر الحدوث، غالبًا ما يتم دمجه مع آفات الجفن العلوي وعادةً (ولكن ليس دائمًا) من جانب واحد. سبب الزيادة في الضغط هو خلل في تكوين CPC ، أو حالات شاذة في تطور الجيب الصلبوي ، أو الحصار قبل التربيقي بواسطة الأنسجة الليفية العصبية. في بعض الحالات ، يتطور زرق انسداد الزاوية بسبب إزاحة أمامية للحجاب الحاجز القزحي العدسي بسبب سماكة الجسم المشيمي والجسم الهدبي.

العلاج من الإدماننادرًا ما يكون الجلوكوما المصاحب للورم العصبي الليفي ناجحًا. يعتمد اختيار طريقة العلاج الجراحي على خبرة جراح العيون وخصائص مسار المرض في حالة معينة. في أغلب الأحيان ، يتم إجراء استئصال التربيق أو استئصال التربيق.

الحصبة الألمانية ... تم العثور على مجموعة متنوعة من العيوب الخلقية في الأطفال حديثي الولادة الذين أصيبت أمهاتهم بالحصبة الألمانية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. لديهم تأخيرات عامة في النمو ، وصمم ، واضطرابات في القلب ، وآفات في العين. وتشمل هذه الأخيرة (بالترتيب التكراري) اعتلال الشبكية ، الحول ، إعتام عدسة العين ، رأرأة ، صغر العين ، القرنية الدقيقة ، ضمور العصب البصري ، عتامة القرنية ، الجلوكوما ، عيوب الجفن ، وضمور القزحية)