أعراض الأمراض الوراثية. الاضطرابات الوراثية عند الأطفال: كيف يعبرون عن أنفسهم وماذا يفعلون. مفهوم الكروموسومات

في. فاخارلوفسكي - عالم وراثة طبية ، أخصائي أمراض أعصاب للأطفال من أعلى فئة ، مرشح للعلوم الطبية. دكتوراه في المختبر الجيني لتشخيص ما قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية في I.A. قبل. أوتا - منذ أكثر من 30 عامًا ، يعمل في مجال الاستشارات الطبية والوراثية حول تشخيص الحالة الصحية للأطفال ، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 مطبوعة.

كل واحد منا ، يفكر في طفل ، يحلم بأن يكون لديه فقط ابن أو ابنة يتمتعان بالصحة والسعادة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تفشل أحلامنا ، ويولد الطفل بمرض خطير ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ، الدم (علميًا: البيولوجي) سيكون في الغالبية العظمى من الحالات أقل حبًا وأقل عزيزًا. بالطبع ، عندما يولد طفل مريض ، هناك مخاوف وتكاليف مادية وضغط جسدي ومعنوي أكثر بما لا يقاس مما يحدث عند ولادة طفل سليم. البعض يدين الأم و / أو الأب لتخليهما عن طفل مريض. ولكن ، كما يقول لنا الإنجيل: "لا تحكموا ولن تدانوا." يرفضون الطفل لعدة أسباب ، سواء من جانب الأم و / أو الأب (اجتماعية ، مادية ، متعلقة بالعمر ، إلخ) ، والطفل (شدة المرض ، وإمكانية وآفاق العلاج ، إلخ.). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين مرضى وأصحاء عمليًا ، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع ، وكذلك الأطفال الأكبر سنًا.

لأسباب مختلفة ، يقرر الزوجان اصطحاب الطفل من دار الأيتام أو على الفور من مستشفى الولادة إلى الأسرة. في كثير من الأحيان ، هذا ، من وجهة نظرنا ، هو عمل مدني إنساني وجريء ، تقوم به النساء العازبات. يحدث أيضًا أن الأطفال المعوقين يتركون دار الأيتام ، ويأخذ آباؤهم عن عمد طفلًا مصابًا بمرض أو بالشلل الدماغي ، وما إلى ذلك إلى العائلة.

تتمثل مهمة هذا العمل في تسليط الضوء على الخصائص السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعًا والتي تظهر في الطفل فور ولادته وفي نفس الوقت ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ، يمكن إجراء التشخيص ، أو خلال السنوات اللاحقة من حياة الطفل ، عندما يتم تشخيص علم الأمراض اعتمادًا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات المختبرية البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية.

إن احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر السكانية أو المخاطر الإحصائية العامة ، تساوي 3-5 ٪ ، تطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات ، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة داخل الرحم. يتم تحديد بعض العيوب والأمراض الخلقية في الجنين باستخدام تقنيات المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية ، وبشكل أكثر دقة ، مجموعة من طرق التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المقترح تبنيهم / تبنيهم يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع الأخصائيين الطبيين من أجل استبعاد علم الأمراض الشخصي المقابل ، بما في ذلك فحصهم وفحصهم من قبل أخصائي علم الوراثة. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الصبغية

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسومًا ، أي 23 زوجًا ، والتي تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من أم مع بويضة و 23 كروموسومًا من أب لديه حيوان منوي. عندما تندمج هاتان الخلايا الجرثومية ، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة وحولنا. يعمل أخصائي علم الوراثة الخلوية في دراسة الكروموسومات. لهذا الغرض ، يتم استخدام خلايا الدم المسماة الخلايا الليمفاوية ، والتي تتم معالجتها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات ، يوزعها متخصص في أزواج وبالرقم التسلسلي - الزوج الأول ، وما إلى ذلك ، يسمى النمط النووي. نكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. آخر زوج من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. عند الفتيات ، تكون هذه الكروموسومات XX ، أحدهما يتم تلقيه من الأم ، والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. الأول من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر من كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض سببها تغير في مجموعة الكروموسومات. وأكثر هذه الأمراض شيوعًا هو مرض داون (واحد من بين 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود الجديد في مستشفى الولادة والتأكيد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في مرض داون ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. يعاني الأولاد والبنات من هذا الشذوذ الكروموسومي بنفس الطريقة.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيريشيفسكي-تورنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون للفتاة مكانة صغيرة وشعر منخفض على مؤخرة رأسها ، في سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي للمرضى البالغين المصابين بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. معدل الإصابة بالمرض هو 1 من بين كل 3000 فتاة وبين الفتيات التي يتراوح ارتفاعها بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفيلتر ، والذي يتم تشخيصه غالبًا في سن 16-18 عامًا. يعاني المريض من نمو مرتفع (190 سم وما فوق) ، غالبًا ما يكون تأخرًا طفيفًا في النمو العقلي ، غير متناسب مع نمو الذراعين الطويلتين ، التي تغطي الصدر بمقاسها. عند دراسة النمط النووي ، لوحظ وجود 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، يكون العقم هو العرض الرئيسي. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 من الرجال الأصحاء ، و 1: 95 من الذكور المصابين بالتخلف العقلي ، وواحد من بين 9 رجال يعانون من العقم.

أعلاه ، وصفنا أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يشار إلى أكثر من 5000 مرض ذات طبيعة وراثية على أنها أحادية الجين ، حيث يوجد تغير ، طفرة ، في أي من الـ 30000 جين الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تخليق (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين ، وهي المسؤولة عن عمل الخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى انتهاك تخليق البروتين ومزيد من تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم ، التي يشارك فيها هذا البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعًا.

وفقًا للبيانات التي قدمتها منظمة الصحة العالمية ، يولد حوالي 6٪ من الأطفال بإعاقات تطورية مختلفة ناجمة عن الوراثة. يأخذ هذا المؤشر أيضًا في الاعتبار تلك الأمراض التي لا تظهر على الفور ، ولكن عندما يكبر الأطفال. في العالم الحديث ، تتزايد نسبة الأمراض الوراثية كل عام ، مما يجذب الانتباه ويقلق بشكل كبير المتخصصين في جميع أنحاء العالم.

بالنظر إلى دور العوامل الوراثية ، يمكن تقسيم الأمراض البشرية الوراثية إلى المجموعات الثلاث التالية:

1. الأمراض ، التي يرجع تطورها فقط إلى وجود جين متحور
تنتقل هذه الأمراض من جيل إلى جيل. وتشمل ستة أصابع ، وقصر النظر ، وضمور العضلات.

2. أمراض ذات استعداد وراثي
تطورهم يتطلب تأثير عوامل خارجية إضافية. على سبيل المثال ، يمكن أن يتسبب مكون طبيعي معين في تركيبة المنتج في حدوث تفاعل تحسسي خطير ، ويمكن أن تؤدي إصابة الرأس إلى الإصابة بالصرع.

3. الأمراض الناجمة عن تأثير العوامل المعدية أو الصدمات ، ولكن ليس لها علاقة ثابتة مع الطفرات الجينية
في هذه الحالة ، لا تزال الوراثة تلعب دورًا. على سبيل المثال ، في بعض العائلات ، غالبًا ما يعاني الأطفال من نزلات البرد ، بينما في حالات أخرى ، حتى مع الاتصال الوثيق مع المرضى المصابين بالعدوى ، يظلون بصحة جيدة. يعتقد الباحثون أن الخصائص الوراثية للكائن الحي تحدد أيضًا تنوع أنواع وأشكال مسار الأمراض المختلفة.

أسباب الأمراض الوراثية

السبب الرئيسي لأي مرض وراثي هو الطفرة ، أي التغيير المستمر في النمط الجيني. تختلف الطفرات في المواد الوراثية البشرية ، وهي مقسمة إلى عدة أنواع:

— الطفرات الجينيةهي تغييرات هيكلية في أقسام الحمض النووي - جزيء ضخم يوفر تخزين ونقل وتنفيذ البرنامج الجيني لتنمية جسم الإنسان. تصبح هذه التغييرات خطيرة عندما تؤدي إلى تكوين بروتينات ذات خصائص غير عادية. كما تعلم ، البروتينات هي أساس جميع أنسجة وأعضاء جسم الإنسان. تتطور العديد من الأمراض الوراثية نتيجة الطفرات. على سبيل المثال ، التليف الكيسي ، قصور الغدة الدرقية ، الهيموفيليا وغيرها.

— الطفرات الجينومية والكروموسومية- هذه هي التغييرات النوعية والكمية في الكروموسومات - العناصر الهيكلية لنواة الخلية ، مما يضمن نقل المعلومات الوراثية من جيل إلى جيل. إذا حدثت التحولات فقط في هيكلها ، فقد لا تكون انتهاكات الوظائف الأساسية للجسم والسلوك البشري واضحة. عندما تؤثر التغييرات أيضًا على عدد الكروموسومات ، تتطور أمراض خطيرة للغاية.

— الطفرات الجنسية أو الجسدية(لا تشارك في التكاثر الجنسي) الخلايا... في الحالة الأولى ، يكتسب الجنين بالفعل في مرحلة الإخصاب انحرافات نمائية محددة وراثيًا ، وفي الحالة الثانية ، تظل بعض أجزاء أنسجة الجسم سليمة.

يحدد الخبراء عددًا من العوامل التي يمكن أن تثير طفرات في المادة الوراثية ، وفي المستقبل - ولادة طفل يعاني من تشوهات وراثية. وتشمل هذه ما يلي:

— العلاقة بين الأب والأم للطفل الذي لم يولد بعد
في هذه الحالة ، يزداد خطر أن يكون الوالدان حاملين لجينات ذات أضرار متطابقة. مثل هذه الظروف سوف تستبعد فرص الطفل في اكتساب نمط ظاهري صحي.

— عمر آباء المستقبل
بمرور الوقت ، يظهر قدر متزايد من الضرر الجيني ، وإن كان ضئيلًا للغاية ، في الخلايا الجرثومية. نتيجة لذلك ، يزداد خطر إنجاب طفل بتشوه وراثي.

— ينتمي الأب أو الأم إلى مجموعة عرقية معينة
على سبيل المثال ، غالبًا ما يعاني اليهود الأشكناز من مرض جوشر ، بينما يعاني سكان البحر الأبيض المتوسط ​​والأرمن من مرض ويلسون.

— تعرض أحد الوالدين للإشعاع، مادة أو عقار سام قوي.

— نمط الحياة غير الصحي
يتأثر هيكل الكروموسومات بالعوامل الخارجية طوال حياة الشخص. يمكن أن تؤدي العادات السيئة والنظام الغذائي السيئ والإجهاد الشديد والعديد من الأسباب الأخرى إلى "انهيار" الجينات.

إذا أردت ، عند التخطيط للحمل ، استبعاد الأمراض الوراثية للجنين ، فتأكدي من الخضوع للفحص. من خلال القيام بذلك في أقرب وقت ممكن ، يكون لدى الوالدين فرصة إضافية لتقديم صحة جيدة لأطفالهم.

تشخيص الاضطرابات الوراثية

الطب الحديث قادر على اكتشاف وجود مرض وراثي في ​​مرحلة نمو الجنين مع وجود احتمال كبير للتنبؤ بالاضطرابات الوراثية المحتملة أثناء التخطيط للحمل. هناك عدة طرق للتشخيص:

1. التحليل البيوكيميائي للدم المحيطيوالسوائل البيولوجية الأخرى في جسم الأم
يسمح لك بتحديد مجموعة من الأمراض المحددة وراثيا المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي.
2. التحليل الوراثي الخلوي
تعتمد هذه الطريقة على تحليل الهيكل الداخلي والترتيب المتبادل للكروموسومات داخل الخلية. يعتبر التحليل الوراثي الخلوي الجزيئي أكثر تماثلًا مثاليًا ، والذي يسمح باكتشاف أدنى تغيرات في بنية أهم عناصر نواة الخلية.
3. التحليل التناظري
إنه ينطوي على اختيار عدد من العلامات من المجموعة الكاملة المتأصلة في مرض وراثي معين. يتم ذلك عن طريق فحص المريض بعناية واستخدام برامج كمبيوتر خاصة.
4. الموجات فوق الصوتية للجنين
يكتشف بعض أمراض الكروموسومات.
5. التحليل الجيني الجزيئي
يحدد حتى أصغر التغييرات في بنية الحمض النووي. يسمح لك بتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

من المهم تحديد وجود أو احتمالية وجود أمراض وراثية في الجنين في الوقت المناسب. سيسمح لك ذلك باتخاذ إجراءات في المراحل الأولى من نمو الجنين وتوقع الفرص لتقليل الآثار الضارة مقدمًا.

طرق علاج الأمراض الوراثية

حتى وقت قريب ، لم يتم علاج الأمراض الوراثية عمليًا نظرًا لحقيقة أنها كانت ميؤوسًا منها. تم افتراض تطورهم الذي لا رجعة فيه وعدم وجود نتيجة إيجابية في سياق التدخل الطبي والجراحي. ومع ذلك ، فقد أحرز الخبراء تقدمًا كبيرًا في البحث عن طرق فعالة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية.

اليوم ، هناك ثلاث طرق رئيسية:

1. طريقة الأعراض
يهدف إلى القضاء على الأعراض المؤلمة وإبطاء تقدم المرض. تتضمن هذه التقنية استخدام المسكنات للألم ، واستخدام عقاقير منشط الذهن للخرف ، وما شابه.

2. العلاج الممرض
إنه ينطوي على القضاء على العيوب التي يسببها الجين المتحور. على سبيل المثال ، إذا لم ينتج بروتينًا معينًا ، فسيتم إدخال هذا المكون بشكل مصطنع في الجسم.

3. الطريقة المسببة
يعتمد على تصحيح الجينات: عزل منطقة الحمض النووي التالفة ، واستنساخها واستخدامها مرة أخرى للأغراض الطبية.

يعالج الطب الحديث بنجاح عشرات الأمراض الوراثية ، لكن لا يزال من المستحيل الحديث عن تحقيق نتائج مطلقة. يوصي الخبراء بالتشخيص في الوقت المناسب ، وإذا لزم الأمر ، اتخاذ تدابير لتقليل الاضطرابات الوراثية المحتملة لجنينك.

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة ، لكنها لا تعطل وظيفة الخلية ولا تؤدي إلى المرض ، لأنها متنحية (غير ظاهرة). إذا ورث الشخص من الأم والأب جينين شاذين متشابهين ، فإنه يمرض. احتمال حدوث مثل هذه المصادفة ضئيل للغاية ، لكنه يزداد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمطًا وراثيًا مشابهًا). لهذا السبب ، فإن حدوث التشوهات الوراثية مرتفع في المجموعات السكانية المغلقة.

كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف ، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي ، مما يؤدي إلى خلل في الخلايا وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب أن يثبت خطر حدوث خلل وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض الأقارب "حتى الجيل الثالث" ، من جانبك ومن جانب زوجك.

هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية ، وبعضها نادر جدًا.

قائمة الأمراض الوراثية النادرة

فيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض صبغى يتسم بالتخلف العقلى وضعف النمو البدنى. ينشأ المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع ، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). إنه الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا ، حيث يصيب واحدًا من كل 700 مولود جديد. يزداد تواتر متلازمة داون عند الأطفال المولودين لنساء فوق سن 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- المرض الذي يصيب الفتيات يتميز بغياب جزئي أو كامل لكروموسوم X واحد أو اثنين. يصيب المرض فتاة واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات جدًا وليس لديهن وظيفة مبيض.

متلازمة X-Trisomy- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط ​​لدى واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة X-Trisomy بتخلف عقلي طفيف ، وفي بعض الحالات ، بالعقم.

متلازمة كلاينفيلتر- مرض يكون للولد فيه كروموسوم واحد إضافي. يحدث المرض عند ولد واحد من أصل 700. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، كقاعدة عامة ، طويل القامة ، ولا توجد شذوذات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون الذكاء لدى المرضى طبيعيًا ، لكن اضطرابات الكلام شائعة. عادة ما يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر يعانون من العقم.

التليف الكيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على القوقازيين فقط. يعاني واحد من كل 20 شخصًا من البيض تقريبًا من جين واحد تالف يمكن أن يسبب التليف الكيسي إذا ظهر. يحدث المرض عندما يتلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا ، يحدث التليف الكيسي ، وفقًا لمصادر مختلفة ، في مولود واحد من بين 3500-5400 ، في الولايات المتحدة - في واحد من كل 2500. في هذا المرض ، يتلف الجين المسؤول عن إنتاج البروتين ، والذي ينظم حركة الصوديوم والكلور من خلال أغشية الخلايا. هناك جفاف وزيادة في لزوجة إفرازات الغدد. ونتيجة لذلك ، فإن سرًا كثيفًا يمنع نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ ، ونتيجة لذلك ، يتباطأ النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (أخذ الإنزيمات والفيتامينات ونظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش لأكثر من 28 عامًا.

الهيموفيليا- مرض وراثي يتسم بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل التخثر. يُورث المرض في سلالة الإناث ، بينما يصيب الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط ​​واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا ، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات ، والذي يمكن أن يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على المصابين بالهيموفيليا تجنب حالات النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). لمنع أو وقف النزيف ، يتم حقن المريض بمركز بلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.

مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج عن تكسير الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس منذ سن مبكرة يتأخرون في النمو ، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة ، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا يوجد علاج لهذا المرض.

تعكس المقالة البيانات الحديثة حول الانتشار ، والعيادة ، والتشخيص ، بما في ذلك الأمراض الوراثية قبل الولادة وحديثي الولادة ، والأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ، وتوقيت دراسات التشخيص قبل الولادة وتفسير البيانات التي تم الحصول عليها. كما يتم تقديم بيانات عن مبادئ العلاج للأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية- الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بتغيرات (طفرات) في المادة الوراثية. اعتمادًا على طبيعة الطفرات ، يتم تمييز الأمراض الوراثية أحادية المنشأ والكروموسومات والميتوكوندريا ومتعددة العوامل. (إي كيه جينتر ، 2003). يجب تمييز الأمراض الخلقية عن الأمراض الوراثية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو تأثير العوامل الضارة الأخرى على الجنين أثناء الحمل.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 5-7 ٪ من الأطفال حديثي الولادة من أمراض وراثية مختلفة ، حيث تشكل الأشكال أحادية الجين 3-5 ٪. يتزايد باستمرار عدد الأمراض الوراثية المسجلة (HD). لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا. لا يوجد تخصص طبي واحد يمكنه الاستغناء عن معرفة أساسيات علم الوراثة الطبية ، لأن الأمراض الوراثية تؤثر على جميع أعضاء وأنظمة الأعضاء البشرية. النقطة الأساسية في علم الوراثة الطبية هي تطوير طرق لتشخيص الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها.

للأمراض الوراثية خصائصها الخاصة:

1. ملحوظة: غالبًا ما تكون عائلية بطبيعتها. في الوقت نفسه ، فإن وجود المرض في واحد فقط من أعضاء النسب لا يستبعد الطبيعة الوراثية لهذا المرض (طفرة جديدة ، ظهور متماثل الزيجوت المتنحية).

2. مع ملاحظة ملحوظة ، تشارك العديد من الأجهزة والأنظمة في العملية مرة واحدة.

3. يتميز NB بدورة مزمنة تقدمية.

4. في ملحوظة: هناك أعراض محددة نادرة أو مجموعات منها: الصلبة الزرقاء تتحدث عن تكون العظم الناقص ، سواد البول على الحفاضات - عن بيلة الكابتون ، رائحة الفئران - عن بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.

مسببات الأمراض الوراثية. العوامل المسببة للأمراض الوراثية هي طفرات (تغيرات) في المادة الوراثية. تؤدي الطفرات التي تؤثر على مجموعة الكروموسومات بأكملها أو الكروموسومات الفردية فيها (تعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية) ، وكذلك أجزاء من الكروموسومات (إعادة الترتيب الهيكلية - الحذف ، والانعكاسات ، والانتقالات ، والازدواجية ، وما إلى ذلك) إلى تطور أمراض الكروموسومات. في أمراض الكروموسومات ، يكون توازن مجموعة الجينات مضطربًا ، مما قد يؤدي إلى موت الأجنة والأجنة داخل الرحم ، والتشوهات الخلقية وغيرها من المظاهر السريرية. وكلما زاد عدد المواد الصبغية في الطفرة ، كلما ظهر المرض مبكرًا وزادت الاضطرابات في النمو البدني والعقلي للفرد. هناك حوالي 1000 نوع من تشوهات الكروموسومات التي تم اكتشافها في البشر. نادرًا ما تنتقل أمراض الكروموسومات من الأب إلى الطفل ، وهي طفرة جديدة نشأت بالصدفة. لكن حوالي 5٪ من الناس يحملون تغيرات متوازنة في الكروموسومات ، لذلك ، في حالة العقم ، أو ولادة جنين ميت ، أو الإجهاض المتكرر أو وجود طفل مصاب بأمراض كروموسومية في الأسرة ، فمن الضروري فحص الكروموسومات لكل من الأزواج. أمراض الجينات هي أمراض تسببها تغيرات في بنية جزيء الحمض النووي (الطفرات الجينية).

يمكن للأمراض أحادية الجين (أمراض وراثية بالفعل) - الطفرات الجينية المظهرية - أن تظهر نفسها على المستويات الجزيئية والخلوية والأنسجة والعضوية والكائن الحي.

أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) - أمراض ذات استعداد وراثي ، ناتجة عن تفاعل العديد (أو العديد) من الجينات والعوامل البيئية.

مساهمة الأمراض الوراثية والخلقية في وفيات الرضع والأطفال في البلدان المتقدمة (حسب مواد منظمة الصحة العالمية) كبيرة. من بين الأسباب الرئيسية للوفاة قبل سن سنة ، نسبة عوامل الفترة المحيطة بالولادة 28٪ ، الأمراض الخلقية والوراثية -25٪ ، متلازمة موت الأطفال المفاجئ - 22٪ ، العدوى -9٪ ، أخرى - 6٪. الأسباب الرئيسية للوفاة في سن 1 إلى 4 سنوات هي الحوادث (31٪) ، الأمراض الخلقية والوراثية (23٪) ، الأورام (16٪) ، العدوى (11٪) ، أخرى (6٪).

تم إثبات الدور الهام للاستعداد الوراثي في ​​حدوث الأمراض المنتشرة (أمراض المعدة والاثني عشر ، ارتفاع ضغط الدم الأساسي ، أمراض القلب الإقفارية ، الصدفية التقرحية ، الربو القصبي ، إلخ). لذلك ، للوقاية والعلاج من هذه الأمراض ، من الضروري معرفة آليات تفاعل العوامل البيئية والوراثية في حدوثها وتطورها.

لم تستجب الأمراض الوراثية للعلاج لفترة طويلة ، وكانت الطريقة الوحيدة للوقاية هي التوصية بالامتناع عن الإنجاب. تلك الأيام قد ولت. قامت الجينات الطبية الحديثة بتزويد الأطباء بأساليب التشخيص المبكر قبل الأعراض (قبل السريرية) وحتى التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية. طرق التشخيص قبل الزرع (قبل زرع الجنين) يجري تطويرها بشكل مكثف وفي بعض المراكز يتم استخدامها بالفعل.

الآن تم تطوير نظام متناغم للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الطبية والوراثية ، والوقاية قبل المفهوم ، والتشخيص قبل الولادة ، والتشخيص الشامل لحديثي الولادة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثي القابلة للتصحيح الغذائي والعقاقير ، والفحص الطبي للمرضى وعائلاتهم. يضمن إدخال هذا النظام انخفاضًا بنسبة 60-70٪ في معدل ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية وأمراض وراثية.

أمراض أحادية الجين (MB) أو أمراض جينية (كما يطلق عليها في الخارج). تعتمد MBs على جين واحد أو طفرات نقطية. تشكل MB نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية ويوجد اليوم أكثر من 4500 مرض. وفقًا للأدبيات ، يتم اكتشافها في بلدان مختلفة في 30-65 طفل لكل 1000 مولود ، أي 3.0-6.5 ٪ ، وفي هيكل إجمالي وفيات الأطفال دون سن 5 سنوات ، فإنها تمثل 10-14 ٪. الأمراض عديدة وتتميز بتعدد أشكال سريري واضح. غالبًا ما تتجلى أمراض الجينات في عيوب التمثيل الغذائي الوراثي - اعتلالات الخميرة. يمكن أن يحدث نفس المرض الجيني بسبب طفرات مختلفة. على سبيل المثال ، تم وصف أكثر من 200 طفرة من هذا القبيل في جين التليف الكيسي ، و 30 في جين بيلة الفينيل كيتون. وفي بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي الطفرات في أجزاء مختلفة من نفس الجين إلى أمراض مختلفة (على سبيل المثال ، الطفرات في الجين الورمي RET).

يمكن أن تتحقق الطفرات المرضية في فترات مختلفة من التكوُّن. يتجلى معظمها في الرحم (ما يصل إلى 25 ٪ من جميع الأمراض الوراثية) وفي سن ما قبل البلوغ (45 ٪). تظهر حوالي 25٪ من الطفرات المرضية في سن البلوغ والمراهقة ، و 10٪ فقط من الأمراض أحادية الجين تتطور في سن أكثر من 20 عامًا.

المواد التي تتراكم نتيجة لغياب أو نقص نشاط الإنزيمات ، إما أن يكون لها تأثير سام ، أو يتم تضمينها في سلسلة عمليات التمثيل الغذائي الثانوية ، ونتيجة لذلك تتشكل المنتجات السامة. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪.

يتم تصنيف الأمراض الجينية: وفقًا لأنواع الوراثة (صفة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، سائد مرتبط بـ X ، إلخ) ؛ بحكم طبيعة الخلل الأيضي - أمراض التمثيل الغذائي الوراثية - NBO (الأمراض المرتبطة بانتهاك الأحماض الأمينية ، والكربوهيدرات ، والدهون ، والتمثيل الغذائي للمعادن ، واستقلاب الحمض النووي ، وما إلى ذلك) ؛ اعتمادًا على الجهاز أو العضو الأكثر انخراطًا في العملية المرضية (عصبي ، بصري ، جلدي ، غدد صماء ، إلخ).

من بين البنك الوطني العماني:

- أمراض استقلاب الأحماض الأمينية (بيلة الفينيل كيتون ، التيروزين ، بيلة الكابتون ، داء اللوسينات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (الجالاكتوز في الدم ، الجليكوجين ، داء عديد السكاريد المخاطي) ؛

- أمراض البورفيرين واستقلاب البيليروبين (متلازمات جيلبرت ، كريجلر نايارد ، البورفيريا ، إلخ) ؛

- أمراض التخليق الحيوي للكورتيكوستيرويدات (متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، نقص الألدوستيرونية ، إلخ) ؛

- أمراض استقلاب البيورين والهرميدين (البيلة الحمضية ، والنقرس ، وما إلى ذلك) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للدهون (داء الشحوم العائلي الأساسي ، داء الغنغليوزيد ، داء الشحوم السفينغولية ، داء المخ ، إلخ) ؛

- مرض الإريثرون (فقر الدم فانكوني ، فقر الدم الانحلالي ، نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي (ويلسون كونوفالوف ، مرض مينكس ، الشلل الدوري العائلي ، إلخ) ؛

أمراض نقل أجهزة الكلى (مرض دي توني ديبري فانكوني ، اعتلال الأنابيب ، الكساح المقاوم لفيتامين د ، إلخ).

أمراض الكروموسومات (المتلازمات الصبغية) عبارة عن معقدات من التشوهات الخلقية المتعددة التي تسببها التغيرات العددية (الطفرات الجينية) أو الهيكلية (الانحرافات الصبغية) في الكروموسومات المرئية تحت المجهر الضوئي.

يمكن أن تحدث الانحرافات الصبغية والتغيرات في عدد الكروموسومات ، مثل الطفرات الجينية ، في مراحل مختلفة من تطور الكائن الحي. إذا ظهرت في أمشاج الوالدين ، فسيتم ملاحظة الشذوذ في جميع خلايا الكائن الحي النامي (متحولة كاملة). إذا حدث شذوذ أثناء التطور الجنيني أثناء انقسام البيضة الملقحة ، فسيكون النمط النووي للجنين فسيفساء. يمكن أن تحتوي كائنات الفسيفساء على عدة (2 ، 3 ، 4 أو أكثر) من الحيوانات المستنسخة للخلايا ذات الأنماط النووية المختلفة. يمكن أن تكون هذه الظاهرة مصحوبة بالفسيفساء في الكل ، أو في الأعضاء والأنظمة الفردية. مع وجود عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية ، قد لا يتم الكشف عن المظاهر المظهرية.

العوامل المسببة لعلم أمراض الكروموسومات هي جميع أنواع الطفرات الصبغية (الانحرافات الصبغية) وبعض الطفرات الجينومية (التغيرات في عدد الكروموسومات). في البشر ، هناك ثلاثة أنواع فقط من الطفرات الجينومية: رباعي الصبغيات وثلاثية الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. من بين جميع المتغيرات الخاصة باختلال الصيغة الصبغية ، تم العثور على تثلث الصبغيات فقط بواسطة الصبغيات الجسدية ، وتعدد الصبغيات حسب الكروموسومات الجنسية (ثلاثي ، رباعي ، وخماسي) ، ومن الأحاديات ، فقط أحادي الصبغي X.

تم العثور على جميع أنواع الطفرات الصبغية في البشر: الحذف ، والازدواجية ، والانعكاسات والانتقالات. الحذف (عدم وجود موقع) في أحد الكروموسومات المتجانسة يعني أحادي الصبغي الجزئي لهذا الموقع ، والازدواجية (ازدواجية الموقع) تعني التثلث الصبغي الجزئي.

تحدث أمراض الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة بمعدل 2.4 حالة لكل 1000 ولادة. معظم تشوهات الكروموسومات (تعدد الصبغيات ، الصبغيات الفردية ، التثلث الصبغي للكروموسومات الكبيرة ، أحادية الصبغي) لا تتوافق مع الحياة - يتم التخلص من الأجنة والأجنة من جسم الأم ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل.

تحدث شذوذ الكروموسومات أيضًا في الخلايا الجسدية بمعدل 2٪ تقريبًا. عادة ، يتم التخلص من هذه الخلايا من قبل الجهاز المناعي إذا ظهرت على أنها خلايا غريبة. ومع ذلك ، في بعض الحالات (تنشيط الجينات المسرطنة) يمكن أن يكون الشذوذ الكروموسومي سببًا للنمو الخبيث. على سبيل المثال ، يؤدي الانتقال بين الكروموسوم 9 و 22 إلى ابيضاض الدم النخاعي المزمن.

تشترك جميع أشكال أمراض الكروموسومات في تعدد الأضرار. هذه هي الآفات القحفية ، والتشوهات الخلقية في أجهزة الأعضاء ، وتأخر النمو والتطور داخل الرحم وبعد الولادة ، والتخلف العقلي ، واختلال وظائف الجهاز العصبي والمناعة والغدد الصماء.

تعتمد المظاهر المظهرية للطفرات الصبغية على العوامل الرئيسية التالية: خصائص الكروموسوم المتورط في الشذوذ (مجموعة محددة من الجينات) ، نوع الشذوذ (تثلث الصبغي ، أحادي الصبغي ، كامل ، جزئي) ، حجم المفقود (مع جزئي monosomy) أو المواد الوراثية الزائدة (مع التثلث الصبغي الجزئي) ، ودرجة فسيفساء الكائن الحي للخلايا الشاذة ، والنمط الجيني للكائن الحي ، والظروف البيئية. لقد وجد الآن أنه في الطفرات الصبغية ، فإن المظاهر الأكثر تحديدًا لمتلازمة معينة ترجع إلى التغيرات في أجزاء صغيرة من الكروموسومات. لذلك ، تم العثور على أعراض محددة لمرض داون مع التثلث الصبغي لجزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم 21 (21q22.1) ، متلازمة صرخة القط - مع حذف الجزء الأوسط من الذراع القصيرة للكروموسوم 5 (5p15) ، إدواردز متلازمة - مع تثلث الصبغي لجزء من الذراع الطويلة للكروموسوم

يتم تحديد التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات بالطرق الخلوية الوراثية.

التثلث. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند البشر هو الزوج 21 و 13 و 18 من الكروموسومات.

متلازمة داون (مرض) (DM) - متلازمة تثلث الصبغي 21 هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكروموسومات في البشر (1: 750). وراثيًا خلويًا ، تتمثل متلازمة داون في التثلث الصبغي البسيط (94٪ من الحالات) ، أو شكل الانتقال (4٪) ، أو الفسيفساء (2٪ من الحالات). عند الأولاد والبنات ، تحدث الأمراض بشكل متساوٍ.

لقد ثبت بشكل موثوق أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للولادة لأبوين أكبر سناً. احتمال حدوث حالة ثانية من المرض في عائلة مصابة بالتثلث الصبغي 21 هو 1-2٪ (مع تقدم عمر الأم ، تزداد الخطورة). ثلاثة أرباع جميع حالات الانتقال في مرض داون ترجع إلى طفرة دي نوفو. 25٪ من حالات النقل هي عائلي ، في حين أن الخطر المتكرر أعلى بكثير (يصل إلى 15٪) ويعتمد إلى حد كبير على الوالد الذي يحمل إزفاء متماثل والكروموسوم المتورط.

يتميز المرضى بما يلي: رأس مستدير مع مؤخرة مسطحة ، وجبهة ضيقة ، ووجه عريض ومسطح ، وظاهرة نموذجية ، وفرط ضغط الدم ، وظهر أنف غائر ، وشق مائل (منغولي) لشقوق العين ، وبقع برشفيلد (بقع ضوئية على القزحية) ، شفاه سميكة ، لسان كثيف مع أخاديد عميقة ، جاحظ من الفم ، أذنين صغيرة ، مستديرة ، منخفضة مع حليقة معلقة ، الفك العلوي غير مكتمل النمو ، الحنك المرتفع ، نمو غير طبيعي للأسنان ، عنق قصير.

من عيوب الأعضاء الداخلية ، الأكثر شيوعًا هي عيوب القلب (عيوب الحاجز بين البطينين أو بين الأذينين ، داء الأرومة الليفية ، إلخ) والجهاز الهضمي (رتق الاثني عشر ، مرض هيرشسبرونغ ، إلخ). بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ذات معدل تكرار أعلى من السكان ، هناك حالات سرطان الدم وقصور الغدة الدرقية. يظهر نقص التوتر العضلي عند الأطفال الصغار ، وغالبًا ما يوجد إعتام عدسة العين عند الأطفال الأكبر سنًا. منذ سن مبكرة جدا ، هناك تأخر في النمو العقلي. يبلغ متوسط ​​معدل الذكاء 50 ، لكن التخلف العقلي المعتدل أكثر شيوعًا. متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة داون أقل بكثير (36 عامًا) منه لدى السكان.

متلازمة باتو (SP) - متلازمة التثلث الصبغي 13 - تحدث بتردد 1: 7000 (مع مراعاة المواليد الموتى). هناك نوعان من المتغيرات الوراثية الخلوية لمتلازمة باتو: التثلث الصبغي البسيط وانتقال روبرتسونيان. 75٪ من حالات التثلث الصبغي للكروموسوم 13 ترجع إلى ظهور كروموسوم إضافي 13. هناك علاقة بين الإصابة بمتلازمة باتو وعمر الأم ، رغم أنها أقل صرامة مما كانت عليه في حالة مرض داون. 25 ٪ من حالات SP هي نتيجة إزاحة الكروموسومات للزوج الثالث عشر ، بما في ذلك طفرة de novo في ثلاث من كل أربع حالات من هذا القبيل. في ربع الحالات ، يكون الانتقال الذي يتضمن كروموسومات من الزوج الثالث عشر وراثيًا مع خطر متكرر بنسبة 14٪.

مع SP ، لوحظت عيوب خلقية شديدة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو بوزن أقل من الطبيعي (2500 جم). لديهم: صغر الرأس المعتدل ، ضعف نمو أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي ، الجبهة المنخفضة المنحدرة ، شقوق العين الضيقة ، المسافة التي يتم تقليل المسافة بينها ، صغر العين ، ورم القولون ، عتامة القرنية ، - جسر الأنف الغارق ، قاعدة واسعة من الأنف ، الأذنين المشوهة ، شق في الشفة العلوية والحنك ، متعدد الأصابع ، وضع مثني لليدين ، عنق قصير.

في 80 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، تم العثور على تشوهات في القلب: عيوب في الحاجز بين البطينين والأذينية ، وتبديل الأوعية الدموية ، وما إلى ذلك. لوحظت التغيرات الليفية في البنكرياس ، والطحال الإضافي ، والفتق السري الجنيني. تتضخم الكلى ، وتزداد الفصوص والخراجات في الطبقة القشرية ، ويتم الكشف عن تشوهات في الأعضاء التناسلية. ل SP يتميز بالتخلف العقلي.

غالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة باتو (98 ٪) يموتون قبل سن عام واحد ، ويعاني الناجون من حماقة عميقة.

متلازمة إدواردز (SE) - متلازمة التثلث الصبغي 18 - تحدث بمعدل 1 من كل 7000 (بما في ذلك المواليد الموتى). غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 لأمهات أكبر سنًا ، وتكون العلاقة مع عمر الأم أقل وضوحًا مما كانت عليه في حالات التثلث الصبغي 21 و 13. بالنسبة للنساء فوق سن 45 ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 0.7٪. وراثيًا خلويًا ، يتم تمثيل متلازمة إدواردز بالتثلث الصبغي 18 البسيط (90٪) ، وتلاحظ الفسيفساء في 10٪ من الحالات. يحدث عند الفتيات في كثير من الأحيان أكثر من الأولاد ، وربما يرجع ذلك إلى زيادة حيوية جسد الأنثى.

يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 بوزن منخفض عند الولادة (متوسط ​​2177 جم) ، على الرغم من أن فترة الحمل طبيعية أو حتى تتجاوز المعدل الطبيعي.

تتنوع المظاهر المظهرية لمتلازمة إدواردز: تشوهات في الجمجمة الدماغية والوجهية غالبًا ، والجمجمة الدماغية ثنائية الرأس ، والفك السفلي وفتحة الفم صغيرة ، والشقوق الجفنية ضيقة وقصيرة ، والأذن مشوهة وفي تقع الغالبية العظمى من الحالات منخفضة ، ممدودة إلى حد ما في المستوى الأفقي ، والفص ، وغالبًا ما تكون الزنمة غائبة ؛ تضيق القناة السمعية الخارجية ، وغيابًا في بعض الأحيان ، ويكون القص قصيرًا ، مما يؤدي إلى تقليل المسافات الوربية والقفص الصدري أوسع وأقصر من المعتاد ، وتطور غير طبيعي للقدم: يبرز الكعب بشكل حاد ، ويتدلى القوس (هزاز القدم) ، يتم تقصير إصبع القدم الكبير وتقصيره ؛ ويلاحظ عيوب القلب والأوعية الكبيرة: عيب في الحاجز بين البطينين ، وعدم تنسج أحد أعتاب صمامات الشريان الأورطي والشريان الرئوي ، ونقص تنسج المخيخ والجسم الثفني ، والتغيرات في بنية الزيتون ، والتخلف العقلي الشديد ، وانخفاض العضلات لهجة ، وتتحول إلى زيادة التشنج.

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير: 60٪ من الأطفال يموتون قبل سن 3 أشهر ، ويبقى طفل واحد فقط من بين كل عشرة أطفال حتى عام واحد ؛ الناجون يعانون من نقص شديد في الشخصية.

متلازمة تثلث الصبغي X وتكرار حدوثها هو 1: 1000. النمط النووي 47 ، XXX. حاليًا ، هناك أوصاف للرباعي والخماسي X. يحدث التثلث الصبغي على الكروموسوم X نتيجة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الانقسام الاختزالي أو أثناء التقسيم الأول للزيجوت.

متلازمة Polysomy X لها تعدد أشكال كبير. الجسد الأنثوي ذو اللياقة البدنية الذكورية. قد تكون الخصائص الجنسية الأولية والثانوية متخلفة. في 75٪ من الحالات ، يعاني المرضى من درجة متوسطة من التخلف العقلي. يعاني البعض منهم من ضعف وظيفة المبيض (انقطاع الطمث الثانوي ، وعسر الطمث ، وانقطاع الطمث المبكر). في بعض الأحيان يمكن أن يكون لدى هؤلاء النساء أطفال. يزداد خطر الإصابة بالفصام. مع زيادة عدد الكروموسومات X الإضافية ، تزداد درجة الانحراف عن القاعدة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (أحادية الصبغي X). معدل الحدوث هو 1: 1000.

النمط النووي 45 ، X. 55٪ من الفتيات المصابات بهذه المتلازمة لديهن 45 ، X karyotype ، 25٪ لديهن تغير في بنية أحد الكروموسومات X. في 15٪ من الحالات ، يتم الكشف عن الفسيفساء في شكل خطين خلويين أو أكثر ، أحدهما يحتوي على النمط النووي 45 ، X ، والآخر يمثله النمط النووي 46 ، XX أو 46 ، XY. غالبًا ما يتم تمثيل خط الخلية الثالث بالنمط النووي 45 ، X ، 46 ^ XX ، 47 ، XXX. خطر وراثة المتلازمة هو 1 من بين 5000 مولود جديد. النمط الظاهري أنثى.

عند الأطفال حديثي الولادة والرضع ، توجد علامات خلل التنسج (عنق قصير مع جلد زائد وطيات جناحية ، وذمة ليمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين ، إبهام القدم الأروح ، وبقع متعددة للعمر ، وقصر القامة. 135-145 سم) وفي تطور الخصائص الجنسية الثانوية بالنسبة للبالغين ، فهي مميزة: انخفاض موقع الأذنين ، تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، خلل تكوين الغدد التناسلية ، مصحوبًا بانقطاع الطمث الأولي ، 20٪ من المرضى يعانون من عيوب في القلب (تضيق الشريان الأورطي ، تضيق الأبهر ، تطور تشوهات الصمام التاجي) ، في 40٪ - عيوب الكلى (مضاعفة المسالك البولية ، حدوة الفرس الكلوية).

المرضى الذين يعانون من خط خلية كروموسوم Y قد يصابون بالورم الأرومي الغدد التناسلية ، وغالبًا ما يتم ملاحظة التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي. نادرًا ما يعاني الذكاء. يؤدي تخلف المبايض إلى العقم. لتأكيد التشخيص ، إلى جانب دراسة خلايا الدم المحيطية ، يتم إجراء خزعة من الجلد ودراسة الخلايا الليفية. في بعض الحالات ، يكشف الاختبار الجيني عن متلازمة نونان ، التي لها مظاهر نمطية مماثلة ، ولكنها غير مرتبطة من الناحية المسببة بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. على عكس الأخير ، مع متلازمة نونان ، يكون كل من الأولاد والبنات عرضة للإصابة بالمرض ، ويسود التخلف العقلي في الصورة السريرية ، فإن النمط الظاهري لـ Turner يتميز بالنمط النووي الطبيعي للذكور أو الإناث. يتمتع معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة نونان بالتطور الجنسي والخصوبة بشكل طبيعي. في معظم الحالات ، لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

متلازمة كلاينفيلتر. معدل الحدوث هو 1: 1000 ولد. النمط النووي 47 ، XXY. في 80٪ من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، تم العثور على الفسيفساء في 20٪ من الحالات ، حيث يحتوي أحد خطوط الخلايا على النمط النووي 47 ، XXY. لا يتجاوز الخطر المتكرر لمتلازمة كلاينفيلتر المؤشرات السكانية العامة وهو حالة واحدة في 2000 ولادة حية. النمط الظاهري هو ذكر.

تتميز العيادة بمجموعة واسعة من المظاهر وعدم خصوصية المظاهر. في الأولاد الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يتجاوز الطول متوسط ​​المؤشرات النموذجية لهذه العائلة ، لديهم أطراف طويلة ، نوع جسم أنثوي ، التثدي. خط الشعر متطور بشكل سيئ ، انخفاض الذكاء. بسبب التخلف في الخصيتين ، يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الأولية والثانوية بشكل سيء ، يكون مسار تكوين الحيوانات المنوية ضعيفًا. يتم الاحتفاظ بردود الفعل الجنسية. يكون العلاج المبكر بالهرمونات الجنسية الذكرية فعالًا في بعض الأحيان. كلما زاد عدد كروموسومات X الموجودة في المجموعة ، انخفض الذكاء بشكل ملحوظ. تخلق المشاكل السلوكية والطفولية في متلازمة كلاينفيلتر صعوبات في التكيف الاجتماعي.

في بعض الأحيان تكون حالات الزيادة في عدد الكروموسومات Y ممكنة: XYY ، XXYY ، إلخ. في هذه الحالة ، تظهر على المرضى علامات متلازمة كلاينفيلتر ونمو مرتفع (في المتوسط ​​186 سم) وسلوك عدواني. قد يكون هناك تشوهات في الأسنان والجهاز الهيكلي. يتم تطوير الغدد الجنسية بشكل طبيعي. كلما زاد عدد كروموسومات Y في المجموعة ، كلما كان الانخفاض في الذكاء أكثر أهمية هو السلوك العدواني.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي الكامل و monosomy ، من المعروف أن المتلازمات مرتبطة بالتثلث الصبغي الجزئي و monosomy على أي كروموسوم تقريبًا. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمات أقل شيوعًا من حالة واحدة لكل 100000 ولادة.

تشخيصات NB. في علم الوراثة السريرية ، لتشخيص مختلف أشكال علم الأمراض الوراثية ، يتم استخدام ما يلي: الطريقة السريرية وطريقة الأنساب ، طرق البحث الخاصة والإضافية (المختبرية ، الآلية).

استشارات طبية وراثية. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو إعلام الأشخاص المهتمين باحتمالية حدوث خطر حدوثه في نسل المرضى. انتشار المعرفة الوراثية بين السكان ينتمي أيضًا إلى المقاييس الطبية الجينية ، منذ ذلك الحين هذا يساهم في اتباع نهج أكثر مسؤولية للولادة. تمتنع الاستشارات الوراثية الطبية عن الإجراءات القسرية أو المكافئة في مسائل الولادة أو الزواج ، حيث تقوم فقط بوظيفة المعلومات.

الاستشارة الوراثية الطبية (MGC) هي مساعدة متخصصة للسكان لمنع ظهور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية في الأسرة ، لتحديد واستشارة المرضى مع NB ، وإبلاغ السكان عن NB ، وكذلك طرق الوقاية منها وعلاجها.

المهام الرئيسية لـ MGK:

- إجراء تشخيص دقيق لمرض وراثي وتحديد نوع وراثة المرض في أسرة معينة ؛

- التكهن بولادة طفل مصاب بمرض وراثي ، وحساب خطر تكرار المرض في الأسرة ؛

- تحديد أنجع طريقة للوقاية ، ومساعدة الأسرة في اتخاذ القرار الصحيح ؛

- دعاية المعرفة الطبية الجينية بين الأطباء والسكان.

مؤشرات ل MGK:

- تأخر النمو البدني. نمو قزم (لا يزيد عن 140 سم للبالغين) ، تشوه خلقي في الأطراف العلوية و / أو السفلية ، الأصابع ، العمود الفقري ، الصدر ، الجمجمة ، تشوه الوجه ، تغير في عدد أصابع اليدين والقدمين ، ارتفاق الأصابع ، توليفات خلقية التشوهات ، هشاشة العظام الخلقية.

- تأخر في النمو الجنسي ، جنس غير محدد ؛ تخلف المنظمات غير الحكومية والخصائص الجنسية الثانوية ؛

- التخلف العقلي ، التخلف العقلي ، الصمم الخلقي أو الصمم ؛

- زيادة عدد الوصمات من خلل التكوُّن ؛

- تشوهات متعددة أو مزيج من التشوهات المعزولة والتشوهات النمائية الصغيرة ؛

- ضمور العضلات ، تضخم العضلات ، ارتعاش العضلات التشنجية ، الحركات العنيفة ، الشلل ، العرج غير الرضحي ، اضطراب المشي ، الجمود أو تصلب المفاصل ؛

- العمى ، microphthalmos ، إعتام عدسة العين الخلقي ، الجلوكوما الخلقي ، أورام القولون ، aniridia ، رأرأة ، تدلي الجفون ، التدهور التدريجي للرؤية الشفق ؛

- جفاف أو زيادة التقرن في جلد الراحتين والأخمصين ، وأجزاء أخرى من الجسم ، وبقع بنية وأورام متعددة على الجلد ، وتقرحات عفوية أو مستحثة ، وغياب الأظافر ، وثعلبة ، وأسنان ؛

- الأمراض المزمنة التقدمية مجهولة المنشأ ؛

- تدهور حاد في الحالة بعد فترة قصيرة من النمو الطبيعي للطفل. يمكن أن تتراوح الفترة غير المصحوبة بأعراض من عدة ساعات إلى أسابيع وتعتمد على طبيعة الخلل والنظام الغذائي وعوامل أخرى ؛

- الخمول أو ، على العكس من ذلك ، زيادة النغمة والتشنجات عند الأطفال حديثي الولادة ، والقيء المستمر عند حديثي الولادة ، والاضطرابات العصبية التقدمية ؛

- رائحة غير عادية للجسم و / أو البول ("حلو" ، "فأر" ، "ملفوف مسلوق" ، "أقدام متعرقة") ، إلخ ؛

- وجود أمراض وراثية في الأسرة ، وعيوب في النمو ، وحالات مرض مماثلة في الأسرة ، وحالات وفاة مفاجئة لطفل في سن مبكرة ؛

- العقم ، الإجهاض المتكرر ، الإملاص ؛

- زواج الأقارب

حتى قبل التخطيط للولادة ، وكذلك عند ولادة طفل مريض (بأثر رجعي) ، يجب أن يخضع كل من الزوجين للاستشارة الوراثية الطبية.

مراحل IGC:

1. التحقق من التشخيص السريري للوراثة (أو يفترض

وراثي).

2. إثبات طبيعة وراثة المرض في الأسرة المشورة.

3. تقييم الخطر الجيني لتكرار المرض (التشخيص الجيني).

4. تحديد طرق الوقاية.

5. شرح لمقدمي الطلبات معنى المعلومات الطبية والوراثية التي تم جمعها وتحليلها.

طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يرتبط التشخيص السابق للولادة بحل عدد من المشكلات البيولوجية والأخلاقية قبل ولادة الطفل ، لأن هذا لا يتعلق بعلاج المرض ، ولكن يتعلق بمنع ولادة طفل مصاب بمرض لا يمكن علاجه (عادةً عن طريق إنهاء الحمل مع موافقة المرأة وإجراء استشارة في فترة ما حول الولادة). في المستوى الحالي لتطور تشخيص ما قبل الولادة ، من الممكن إجراء تشخيص لجميع أمراض الكروموسومات ، ومعظم التشوهات الخلقية ، والاعتلالات الإنزيمية ، التي يُعرف فيها وجود عيب كيميائي حيوي. يمكن تحديد بعضها في أي مرحلة من مراحل الحمل تقريبًا (أمراض الكروموسومات) ، وبعضها - بعد 11-12 أسبوعًا (عيوب تصغير الأطراف ، رتق ، انعدام الدماغ) ، بعضها - فقط في النصف الثاني من الحمل (القلب ، الكلى ، الجهاز العصبي المركزي).

الجدول 1

مخطط فحص المرأة الحامل لتقييم حالة نمو الجنين داخل الرحم (وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457 بتاريخ 12/28/2000)

نوع الدراسة	الغرض من الدراسة
المرحلة الأولى من الدراسة (10-14 أسبوعًا من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة شفط الزغابات المشيمية (حسب المؤشرات): - تجاوز عمر الحامل 35 سنة - النقل العائلي للشذوذ الكروموسومي - تاريخ عائلي لمرض أحادي الجين تم تحديده - علامات الموجات فوق الصوتية (TVP الممتد)	تحديد مدة وطبيعة مسار الحمل. تقييم إلزامي لسمك مساحة ذوي الياقات البيضاء ، حالة المشيماء. تكوين مجموعة مخاطر لأمراض الكروموسومات وبعض التشوهات الخلقية في الجنين. التشخيص الخلوي لأمراض الكروموسومات ، تحديد جنس الجنين.
المرحلة الثانية من الدراسة (20-24 اسبوع من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية دراسة دوبلر لتدفق الدم في الرحم.	تقييم مفصل لتشريح الجنين من أجل الكشف عن التشوهات وعلامات أمراض الكروموسومات والأشكال المبكرة لتخلف نمو الجنين وأمراض المشيمة وكميات غير طبيعية من الماء. تشكيل مجموعة خطر لتطور تسمم الحمل ، وتأخر نمو الجنين ، وقصور المشيمة في الأثلوث الثالث. تكوين مجموعة خطر لولادة أطفال مصابين بأمراض صبغية وبعض التشوهات الخلقية. التشخيص الخلوي لأمراض الكروموسومات في الجنين. تشخيص نوع معين من المرض أحادي الجين بطرق الكيمياء الحيوية أو تشخيص الحمض النووي باستخدام الخلايا الجنينية.
المرحلة الثالثة من الدراسة (32-34 أسبوعًا من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة	تقييم معدلات نمو الجنين ، الكشف عن التشوهات الخلقية ذات المظاهر المتأخرة. تقييم حالة تطور الجنين.

مؤشرات لتشخيص ما قبل الولادة:

- وجود مرض وراثي راسخ في الأسرة ؛

- أن يكون عمر الأم أكثر من 37 سنة ؛

- نقل الأم لجين المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ؛

- وجود تاريخ في النساء الحوامل للإجهاض التلقائي في بداية الحمل ، والولادة الميتة من أصل مجهول ، والأطفال الذين يعانون من تشوهات متعددة وتشوهات الكروموسومات ؛

- وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات (خاصة عمليات النقل والانعكاس) في أحد الوالدين ؛

- تغاير الزيجوت لكلا الوالدين لزوج واحد من الأليلات في علم الأمراض مع نوع وراثي متنحي من الوراثة ؛

- النساء الحوامل من منطقة خلفية زيادة الإشعاع.

حاليًا ، يتم استخدام طرق غير مباشرة ومباشرة لتشخيص ما قبل الولادة.

بالطرق غير المباشرة ، يتم فحص المرأة الحامل (طرق التوليد وأمراض النساء ، مصل الدم لبروتين ألفا فيتوبروتين ، hCG ، n-estriol ، PAPP-a protein) ؛ بخطوط مستقيمة - الفاكهة.

تشمل الأساليب المباشرة غير الغازية (بدون جراحة) التصوير بالموجات فوق الصوتية ؛ لتوجيه الغازية (مع انتهاك سلامة الأنسجة) - خزعة المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري وتنظير الجنين.

التصوير بالموجات فوق الصوتية (تخطيط الصدى) هو استخدام الموجات فوق الصوتية للحصول على صورة للجنين وأغشيته ، حالة المشيمة. من الأسبوع الخامس من الحمل ، يمكنك الحصول على صورة لأغشية الجنين ، ومن الأسبوع السابع - والجنين نفسه. بحلول نهاية الأسبوع السادس من الحمل ، يمكن تسجيل النشاط القلبي للجنين. في الشهرين الأولين من الحمل ، لم تكشف الموجات فوق الصوتية بعد عن تشوهات الجنين ، ولكن من الممكن تحديد مدى صلاحيتها. في عمر 12-20 أسبوعًا من الحمل ، من الممكن بالفعل تشخيص الحمل التوأم ، وتوطين المشيمة ، وتشوهات الجهاز العصبي المركزي ، والجهاز الهضمي ، و MPS ، والجهاز العظمي المفصلي ، وأمراض القلب الخلقية ، وما إلى ذلك.

الرأي العام هو أن الطريقة آمنة ، وبالتالي ، فإن مدة الدراسة ليست محدودة ، وإذا لزم الأمر ، يمكن إعادة استخدامها. في المسار الفسيولوجي للحمل ، من الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية بثلاثة أضعاف ، وفي الحمل مع وجود مخاطر عالية من حدوث مضاعفات ، يتم تكراره على فترات أسبوعين.

يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن التشوهات الخلقية في الجنين في 85-90٪ من الحالات - انعدام الدماغ ، استسقاء الرأس ، تعدد الكيسات أو عدم تكوين الكلى ، خلل التنسج في الأطراف ، نقص تنسج الرئتين ، عيوب خلقية متعددة ، عيوب في القلب ، الاستسقاء (وذمة) الجنين والمشيمة ، إلخ. بيانات عن حجم الجنين (طول الجذع ، والفخذ ، والكتف ، وقطر الرأس ثنائي القطب) ، ووجود خلل النطق ، ووظيفة عضلة القلب ، وحجم السائل الأمنيوسي و حجم المشيمة.

يعكس مسح دوبلر بالموجات فوق الصوتية (وكذلك تصوير دوبلر الملون) الدورة الدموية في أنسجة مختلفة للجنين.

يسمح لك تخطيط صدى المشيمة بتحديد موقعها ، ووجود انفصال مناطقها الفردية ، والخراجات ، والتكلسات (علامة على "شيخوخة" المشيمة). يشير ترقق أو سماكة المشيمة إلى احتمال حدوث قصور في المشيمة.

انتشر ثالوث من طرق البحث على نطاق واسع: دراسة مستوى البروتين الجنيني ألفا ، ومحتوى الجونادوتروبين المشيمي (CG) والإستريول الحر في دم النساء في الثلث الثاني من الحمل. يتم تحديد محتوى البروتين الجنيني ألفا أيضًا في السائل الأمنيوسي ، والإستريول الحر - في بول النساء الحوامل. الانحرافات في مستويات البلازما من بروتين ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية ، والإستريول الحر في المرأة الحامل بمثابة مؤشرات لخطر كبير على الجنين. العتبة (تشير إلى وجود مخاطر عالية) هي مستويات البروتين الجنيني ألفا و hCG في دم المرأة الحامل ، والتي تتجاوز 2 شهرًا ، وبالنسبة لمستوى منخفض من البروتين الجنيني ألفا في مرض داون ، تكون القيمة الحدية أقل من 0.74 شهريًا. يُؤخذ أيضًا انخفاض في مستوى الإستريول الحر ، الذي يقابل قيمة 0.7 MoM وما دون ، كحد أدنى ، مما يشير إلى قصور المشيمة.

تم العثور على بروتين ألفا فيتو في السائل الأمنيوسي في وقت مبكر من الأسبوع السادس من الحمل (1.5 ميكروغرام / مل) ؛ لوحظ أعلى تركيز له في 12-14 أسبوعًا (حوالي 30 ميكروغرام / مل) ؛ ثم ينخفض ​​بشكل حاد وفي الأسبوع العشرين يكون 10 ميكروغرام / لتر فقط. يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال تحديد مستوى البروتين الجنيني ألفا في مصل دم الأم في فترة تتراوح من 16 إلى 20 أسبوعًا. حمل. وترجع زيادته إلى تناول هذا البروتين من مصل الجنين عبر المشيمة مع بعض التشوهات.

تتطلب جميع النساء الحوامل المصابات بمستويات متغيرة من بروتين ألفا فيتو في الدم فحصًا إضافيًا. يتم زيادة محتوى البروتين الجنيني ألفا في السوائل البيولوجية في حالة التشوهات المتعددة ، فتق العمود الفقري ، استسقاء الرأس ، انعدام الدماغ ، تشوهات القناة الهضمية وعيوب جدار البطن الأمامي ، موه الكلية وتكوين الكلى ، وكذلك في قصور الجنين. ، تأخر الجنين ، تعدد الأجنة ، تسمم الحمل ، صراع Rh والتهاب الكبد الفيروسي B.

في حالات أمراض الكروموسومات في الجنين (على سبيل المثال ، مرض داون) أو وجود داء السكري من النوع الأول عند المرأة الحامل ، على العكس من ذلك ، يتم تقليل تركيز بروتين ألفا فيتوبروتين في دم المرأة الحامل.

تشير الزيادة في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ووحدات بيتا الفرعية المجانية التي تزيد عن 2 شهرًا إلى حدوث تأخير في نمو الجنين داخل الرحم ، أو ارتفاع خطر وفاة الجنين قبل الولادة ، أو انفصال المشيمة ، أو أنواع أخرى من قصور المشيمة

حاليًا ، يتم إجراء دراسة علامات المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عن طريق تحديد البروتين الحامل A (PAPP-a) و hCG في نفس الوقت ، مما يجعل من الممكن تشخيص مرض داون وبعض تشوهات الكروموسومات الأخرى في الجنين. بالفعل في 10-13 أسبوعًا من الحمل.

طرق التشخيص الغازية:

خزعة المشيمة - يتم أخذ ظهارة الزغابات المشيمية للبحث عن طريق البطن تحت سيطرة التصوير بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

يتم إجراء الوريد المشيمي من 15 إلى 20 أسبوعًا. حمل.

يتم استخدام الأنسجة الناتجة في الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية وتحليل الحمض النووي. يمكن لهذه الطريقة الكشف عن جميع أنواع الطفرات (الجينات والكروموسومات والجينومية). إذا تم الكشف عن أي تشوهات في نمو الجنين ، يقرر الوالدان إنهاء الحمل ، ثم إنهاء الحمل حتى الأسبوع الثاني عشر.

بزل السلى هو جمع السائل الأمنيوسي والخلايا الجنينية لمزيد من التحليل. أصبحت هذه الدراسة ممكنة بعد تطوير تقنية بزل السلى عبر البطن ، والتي أجريت تحت إشراف الموجات فوق الصوتية. يمكن الحصول على مادة الاختبار (الخلايا والسوائل) في الأسبوع السادس عشر من الحمل. يستخدم السائل الأمنيوسي في الدراسات البيوكيميائية (يتم الكشف عن الطفرات الجينية) ، وتستخدم الخلايا لتحليل الحمض النووي (تم الكشف عن الطفرات الجينية) ، والتحليل الوراثي الخلوي واكتشاف X- و Y- كروماتين (يتم تشخيص الطفرات الجينية والكروموسومية). يمكن أن توفر الدراسات البيوكيميائية البسيطة للسائل الأمنيوسي معلومات تشخيصية قيمة - دراسات لمحتوى البيليروبين والإستريول والكرياتينين والكورتيزول و 17 هيدروكسي بروجستيرون ونسبة الليسيثين والسفينجوميلين. تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال في الجنين (نقص 21 هيدروكسيلاز) ممكن بالفعل في الأسبوع الثامن من الحمل ، عندما يوجد محتوى متزايد من 17 هيدروكسي بروجسترون في السائل الأمنيوسي.

تتيح دراسة طيف الأحماض الأمينية للسائل الأمنيوسي التعرف على بعض الأمراض الأيضية الوراثية في الجنين (بيلة حمض الأرجينين - السكسينيك ، بيلة سيترولين ، إلخ) ، ويستخدم تحديد طيف الأحماض العضوية لتشخيص الحالة العضوية. بيلة حمضية (بروبيونيك ، ميثيل مالونيك ، بيلة إسوفاليريك ، إلخ).

للتعرف على شدة المرض الانحلالي عند الجنين مع توعية العامل الريصي للمرأة الحامل ، يتم إجراء دراسة طيفية مباشرة للسائل الأمنيوسي.

بزل الحبل السري - سحب الدم من الحبل السري للجنين ، حيث تُستخدم الخلايا والمصل في الدراسات الوراثية الخلوية والوراثية الجزيئية والكيمياء الحيوية. يتم تنفيذ هذا الإجراء من الأسبوع الحادي والعشرين إلى الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل تحت إشراف الموجات فوق الصوتية. يمكن أيضًا إجراء بزل الحبل السري أثناء تنظير الجنين. على سبيل المثال ، يعد تحديد الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي الخاص بالفيروس (عن طريق النسخ العكسي) في دم الجنين أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص العدوى داخل الرحم - فيروس نقص المناعة البشرية ، والحصبة الألمانية ، وتضخم الخلايا ، والفيروس الصغير B19.

تنظير الجنين - فحص الجنين بمنظار ليفي ضوئي يتم إدخاله في التجويف الأمنيوسي من خلال الجدار الأمامي للرحم. تسمح لك الطريقة بفحص الجنين والحبل السري والمشيمة وعمل خزعة. يترافق تنظير الجنين مع مخاطر عالية لإنهاء الحمل ، وهو أمر صعب تقنيًا ، وبالتالي فإن تطبيقه محدود.

تسمح التقنيات الحديثة بأخذ خزعة من الجلد والعضلات وكبد الجنين لتشخيص الإصابة بالجلد الجيني والحثل العضلي وتكوين الجليكوجين وغيرها من الأمراض الوراثية الشديدة.

يبلغ خطر إنهاء الحمل عند استخدام الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة 1-2٪.

يستخدم بزل المثانة ، أو ثقب في المثانة الجنينية ، للحصول على البول لفحصه في حالات الأمراض الخطيرة وتشوهات أعضاء الجهاز البولي.

أصبح التشخيص المسبق للزرع للأمراض الوراثية الخطيرة ممكنًا في العقد الماضي بفضل تطوير تقنية الإخصاب في المختبر واستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل للحصول على نسخ متعددة من الحمض النووي الجنيني. في مرحلة انقسام البويضة المخصبة (الكيسة الأريمية) ، عندما يتكون الجنين من 6-8 خلايا فردية ، يتم فصل إحداها عن طريق طرق المعالجة الدقيقة لاستخراج الحمض النووي ، وتكاثرها وتحليلها لاحقًا باستخدام تحقيقات الحمض النووي (تفاعل البوليميراز المتسلسل ، لطخة Sauthern ، بحث تعدد الأشكال لشظايا DNA المقيدة ، إلخ). تُستخدم هذه التقنية للكشف عن الأمراض الوراثية - تاي ساكس والهيموفيليا وضمور دوشين العضلي والكروموسوم X الهش وعدد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك ، فهو متاح لعدد قليل من المراكز الكبيرة وله تكلفة بحث عالية جدًا.

يجري تطوير طرق لعزل الخلايا الجنينية (أرومات الدم الحمراء ، وأرومة الغاذية ، وما إلى ذلك) المنتشرة في دم المرأة الحامل ، لإجراء التحليلات الوراثية الخلوية والجزيئية والمناعة لأغراض التشخيص. حتى الآن ، لا يمكن إجراء مثل هذا التشخيص إلا في الحالات التي تحتوي فيها خلايا الدم (أرومات الدم الحمراء) للمرأة الحامل على كروموسومات أو جينات جنينية ، على سبيل المثال ، كروموسوم Y ، وجين عامل Rh في امرأة Rh سالبة ، ومستضدات HLA الموروثة من الأب.

سيؤدي تطوير ونشر طرق التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية إلى تقليل حدوث الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة بشكل كبير.

فحص حديثي الولادة. في إطار المشروع الوطني ذي الأولوية الجاري "الصحة" ، من المتوخى التوسع في فحص حديثي الولادة ، ويتم الآن إجراء فحص للكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي. يعد الفحص الجماعي لحديثي الولادة (فحص حديثي الولادة) من أجل NBO هو الأساس للوقاية من الأمراض الوراثية في السكان. يتيح تشخيص حديثي الولادة للأمراض الوراثية تحديد مدى انتشار المرض في منطقة معينة ، في كيان مكون محدد من الاتحاد الروسي وفي البلد ككل ، لضمان الكشف المبكر عن الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية والبدء العلاج في الوقت المناسب ، ومنع الإعاقة وتطور العواقب السريرية الشديدة ، وتقليل وفيات الأطفال من الأمراض الوراثية. ، لتحديد الأسر التي تحتاج إلى الاستشارة الوراثية من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بهذه الأمراض الوراثية.

في الاستشارة الوراثية الطبية للمركز الرئاسي لفترة ما حول الولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية التشيك ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة ، وتسجيل جميع المرضى المولودين والمشخصين بأمراض وراثية. تم إنشاء السجل الجمهوري للأمراض الوراثية ، مما يجعل من الممكن التنبؤ بديناميات الحمل الجيني في السكان وتطوير التدابير الطبية والاجتماعية اللازمة

هيكل تشوهات الكروموسومات 1991-2008

رقم ص \ ص	علم تصنيف الأمراض	الكمية.	النسبة المئوية لجميع الأمراض
1	اس. داون	217	35,57
2	S. Shereshevsky - تيرنر	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	إس إدواردز	6	0,9
5	إس باتو	4	0,65
6	تعدد الصبغي للكروموسوم Y	4	0,65
7	تعدد المقاطع على الكروموسوم X.	6	0,9
8	تشوهات الكروموسومات الجنسية	18	2,95
9	شذوذات طفيفة في الكروموسومات	66	10,82
10	الانحرافات الصبغية	88	14,42
11	HML	12	1,96
	المجموع	610	100

لم يكشف التحليل بالسنوات الأخيرة عن زيادة ملحوظة في وتيرة ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية في الجمهورية ، لكن وتيرة ولادة الأطفال المصابين بعيوب خلقية تتزايد من سنة إلى أخرى ، وخاصة أمراض القلب الخلقية.

نتائج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية في جمهورية تشوفاش للفترة 1999-2008.

مرض التمثيل الغذائي الوراثي	فحص الأطفال حديثي الولادة	أظهرت	انتشار المرض في جمهورية تشوفاش	حدوث المرض في الاتحاد الروسي (Novikov P.V. ، 2008)
بيلة الفينيل كيتون	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
قصور الغدة الدرقية الخلقي	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
التليف الكيسي	43187	3	1: 14395	1: 11 585
متلازمة أدرينوجينيتال	43187	2	1: 21593	1: 8 662
الجالاكتوز في الدم	39849	1	1: 39849	1: 32 692

علاج الأمراض الوراثية. على الرغم من النجاح الكبير في تحسين الوراثة الخلوية والطرق الكيميائية الحيوية والجزيئية لدراسة المسببات والتسبب في ND ، إلا أن علاج الأعراض يظل هو العلاج الرئيسي ، والذي يختلف قليلاً عن علاج أي أمراض مزمنة أخرى. ومع ذلك ، في الوقت الحاضر في ترسانة علماء الوراثة هناك العديد من وسائل العلاج المسببة للأمراض ؛ أولاً وقبل كل شيء ، يتعلق الأمر بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية (NBO). المظاهر السريرية في NBO هي نتيجة الاضطرابات في سلسلة التحولات (التمثيل الغذائي) للمنتجات (الركائز) في جسم الإنسان. تؤدي الطفرة الجينية إلى إنزيمات وأنزيمات معيبة. تم تطوير العلاج الممرض لحوالي 30 منظمة وطنية. هناك عدة اتجاهات للعلاج بالبنك الوطني العماني:

1. العلاج الغذائي. التقييد أو التوقف التام عن تناول المنتجات في الجسم ، والذي يضعف عملية التمثيل الغذائي نتيجة للكتلة الأنزيمية. تستخدم هذه التقنية في الحالات التي يكون فيها للتراكم المفرط للركيزة تأثير سام على الجسم. في بعض الأحيان (خاصة عندما تكون الركيزة غير حيوية ويمكن تصنيعها بكميات كافية بطرق ملتوية) يكون لمثل هذا العلاج الغذائي تأثير جيد جدًا. مثال نموذجي هو الجالاكتوز في الدم. الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مع بيلة الفينيل كيتون. فينيل ألانين هو حمض أميني أساسي ، لذلك لا يمكن استبعاده تمامًا من الطعام ، ولكن من الضروري تحديد الجرعة الفسيولوجية الضرورية من فينيل ألانين للمريض بشكل فردي. أيضًا ، تم تطوير العلاج الغذائي لعلاج التيروزين الدم ، وسرطان الدم ، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، إلخ.

2. تجديد الإنزيمات. في عدد من المنظمات غير الربحية ، لا يتغير مقدار الإنزيم المطلوب ، ولكن هيكله ، ونتيجة لذلك يتم تعطيل الارتباط مع الإنزيم المساعد ، ويحدث كتلة استقلابية. غالبًا ما نتحدث عن الفيتامينات. تعطي الإدارة الإضافية لمريض التخمير (جرعات معينة من الفيتامينات في كثير من الأحيان) تأثيرًا إيجابيًا. تستخدم البيريدوكسين ، الكوبالامين ، الثيامين ، مستحضرات الكارنيتين ، الفولات ، البيوتين ، الريبوفلافين ، إلخ.

3. زيادة إفراز المنتجات السامة التي تتراكم في حالة إعاقة عملية التمثيل الغذائي لها. تشمل هذه المنتجات ، على سبيل المثال ، النحاس لمرض ويلسون كونوفالوف (يُعطى د-بنسيلامين للمريض لتحييد النحاس) ، والحديد في حالات اعتلال الهيموغلوبين (يوصف ديسفيرال للوقاية من داء الهيموسيديرين في الأعضاء المتنيّة.

4. إدخال اصطناعي لمنتج رد الفعل المحظور في جسم المريض. على سبيل المثال ، يؤدي تناول حمض السيتيدليك لعلاج orthoaciduria (وهو مرض يعاني فيه تخليق البيريميدين) إلى القضاء على ظاهرة فقر الدم الضخم الأرومات.
5. التأثير على الجزيئات "الفاسدة". تستخدم هذه الطريقة لعلاج فقر الدم المنجلي وتهدف إلى تقليل احتمالية تكون بلورات الهيموجلوبين 3. حمض أسيتيل الساليسيليك يعزز أستلة HbS وبالتالي يقلل من كراهيته للماء ، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين.

6. استبدال الانزيم المفقود. تستخدم هذه الطريقة بنجاح في علاج متلازمة الأدرينوجين التناسلية (إعطاء هرمونات الستيرويد مع نشاط الجلوكوز والقشرانيات المعدنية) ، التقزم النخامي (إعطاء هرمون النمو) ، الهيموفيليا (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك). ومع ذلك ، من أجل العلاج الفعال ، من الضروري معرفة كل التفاصيل الدقيقة للتسبب في المرض ، وآلياته البيوكيميائية. ترتبط التطورات الجديدة في هذا المسار بإنجازات البيولوجيا الفيزيائية والكيميائية والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

7. إعاقة النشاط المرضي للأنزيمات باستخدام مثبطات محددة أو تثبيط تنافسي بواسطة نظائر ركائز هذا الإنزيم. تستخدم طريقة العلاج هذه في التنشيط المفرط لأنظمة تخثر الدم وانحلال الفيبرين وكذلك لإطلاق الإنزيمات الليزوزومية من الخلايا المدمرة.

يستخدم زرع الخلايا والأعضاء والأنسجة بشكل متزايد في علاج ND. وبالتالي ، يتم إدخال المعلومات الجينية الطبيعية إلى جسم المريض مع العضو أو الأنسجة ، مما يضمن التوليف الصحيح وعمل الإنزيمات ويحمي الجسم من عواقب الطفرة التي حدثت. يستخدم زرع الخيفي لعلاج: متلازمات دي جيورجي (نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية) وزرع نيلوف - الغدة الصعترية. هشاشة العظام المتنحية ، داء عديد السكاريد المخاطي ، مرض جوشر ، فقر الدم فانكوني - زرع نخاع العظم ؛ اعتلال عضلة القلب الأولي - زرع القلب. مرض فابري ، الداء النشواني ، متلازمة ألبورت ، مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي - زراعة الكلى ، إلخ.

أحدث اتجاه جديد في علاج الأمراض الوراثية هو العلاج الجيني. يعتمد هذا الاتجاه على نقل المادة الوراثية إلى جسم الإنسان ، ويجب استيفاء الشروط التالية: فك تشفير الجين المسبب للمرض ، ومعرفة العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم التي يتحكم فيها هذا الجين ، والتوصيل الناجح للجين إلى الخلايا المستهدفة (من خلال أنظمة ناقلات باستخدام الفيروسات والطرق الكيميائية والفيزيائية) والعمل الفعال طويل الأمد للجين المزروع في الجسم.

م. كراسنوف ، أ. كيريلوف ، في. كراسنوف ، إي. S. Avaskin ، A.V. ابروكوفا

سميت جامعة ولاية تشوفاش أنا ن. أوليانوفا

المركز الرئاسي للفترة المحيطة بالولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية التشيك

كراسنوف ميخائيل فاسيليفيتش - دكتوراه في العلوم الطبية ، أستاذ ، رئيس قسم أمراض الطفولة

المؤلفات:

1. جينتر إ. جينتر إيك ، زينتشينكو أر. الأمراض الوراثية في السكان الروس. نشرة VOGiS 2006 ؛ المجلد .10: 1: 106-125.

2. جينتر إ. علم الوراثة الطبية: كتاب مدرسي. م 2003.448s.

3. Vakharlovsky V.G.، Romanenko OP، Gorbunova V.N. علم الوراثة في ممارسة طب الأطفال: دليل للأطباء. SPb. 2009.288 ثانية.

4. Valivach M.N. ، Bugembaeva M.D. دليل سريع لمعايير التشخيص للأطباء ، ICD-10 ، 2003

5. Zinchenko R.A. ، Elchinova G.I. ، Kozlova SI. وبائيات الأمراض الوراثية الأخرى في جمهورية تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2002 ؛ 1: 1: 24-33

6. Zinchenko R.A.، Kozlova S.I.، Galkina V.A.، Ginter E.K. حدوث عزل الأصابع B في تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2004 ؛ 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A.، Mordovtseva V.V.، Petrov A.N.، Ginter E.K. نقص الشعر الوراثي المتنحي في جمهوريتي ماري إل وتشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2003: المجلد. 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I. ، Demikova N.S. المتلازمات الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية. م ، 2007.448s.

9. Kozlova SI، Demikova NS المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية: كتاب مرجع أطلس الطبعة الثالثة ، منقح. و أضف. الناشر: شراكة المنشورات العلمية "KMK" سنة النشر: 2007. 448 ص.

10. ديانوستيكا قبل الولادة من الأمراض الوراثية والخلقية. حرره أكاد. RAMS ، أ. أ.ك.فيلامازيان ، عضو مراسل في RAMS ، أ. مقابل بارانوفا. م 2007.416s.

11. بيتروفسكي ف. الإسعافات الأولية. الموسوعة الشعبية ، م ، 1994.

12. McKusick V.A. الميراث المندلي على الإنترنت في الإنسان. متاح على الموقع http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

13282 0

كل شىء أمراض وراثية، التي يعرف عنها اليوم عدة آلاف ، ناتجة عن تشوهات في المادة الوراثية البشرية (DNA).

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة في جين واحد أو أكثر ، مع انتهاك الموقع ، وغياب أو ازدواجية الكروموسومات الكاملة (أمراض الكروموسومات) ، وكذلك مع الطفرات المنقولة عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا) .

تم وصف أكثر من 4000 اضطراب جين منفرد وحده.

قليلا عن الأمراض الوراثية

لطالما عرف الطب أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال ، من المرجح أن يعاني سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​من مرض الثلاسيميا. نعلم أن عمر الأم يؤثر بشدة على خطر الإصابة بعدد من الأمراض الوراثية لدى الطفل.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. نشأ فقر الدم المنجلي ، وفقًا للبيانات الحديثة ، في إفريقيا ، حيث كانت الملاريا منذ آلاف السنين بلاءً حقيقيًا للبشرية. في مرض الخلايا المنجلية ، يكون لدى البشر طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل العائل مقاومًا للملاريا المتصورة.

طور العلماء اليوم اختبارات لمئات من الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي ومتلازمة داون ومتلازمة X الهشة والتخثر الوراثي ومتلازمة بلوم ومرض كانافان وفقر دم فانكوني وخلل في النفس العائلي ومرض جوشر ومرض نيمان بيك ومتلازمة كلاينفيلتر والتلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

التليف الكيسي.

يعد التليف الكيسي ، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي ، أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، خاصة عند اليهود القوقازيين والأشكناز. وهو ناتج عن نقص في البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد في الخلايا. نتيجة نقص هذا البروتين هو سماكة وتعطيل خصائص إفراز الغدد. يتجلى التليف الكيسي في ضعف وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة للغاية. لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو أشهر اضطراب الكروموسومات الذي يحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد لكل 800-1000 مولود جديد. من السهل اكتشاف هذا المرض من خلال فحص ما قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود شذوذ في بنية الوجه ، ونقص في توتر العضلات ، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي ، وكذلك تأخر في النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض مختلفة ، تتراوح من إعاقات نمو خفيفة إلى شديدة للغاية. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. أهم عامل خطر هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهش ، أو متلازمة مارتن بيل ، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن تكون التأخيرات في النمو خفيفة جدًا أو شديدة ، وفي بعض الأحيان ترتبط المتلازمة بالتوحد. تم العثور على هذه المتلازمة في 1 من 1500 رجل و 1 من 2500 امرأة. يرتبط المرض بوجود مناطق متكررة غير طبيعية على الكروموسوم X - فكلما زاد عدد هذه المناطق ، تزداد حدة المرض.

اضطرابات التخثر الوراثي.

يعد تخثر الدم أحد أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم ، لذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من اضطرابات التخثر في مراحل مختلفة. يمكن أن تؤدي اضطرابات التخثر إلى نزيف أو ، على العكس من ذلك ، تكوين جلطات دموية.

تشمل الأمراض المعروفة التهاب الوريد الخثاري المرتبط بطفرة ليدن (العامل الخامس لايدن). هناك اضطرابات تخثر جينية أخرى ، بما في ذلك نقص البروثرومبين (العامل الثاني) ، ونقص البروتين C ، ونقص البروتين S ، ونقص مضاد الثرومبين III ، وغيرها.

لقد سمع الجميع عن الهيموفيليا - اضطراب وراثي في ​​التخثر ، حيث يوجد نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل ونزيف غير طبيعي في الدورة الشهرية ، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على التوقف النزيف. الأكثر شيوعًا هي الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن) ؛ المعروف أيضًا بالهيموفيليا B (نقص العامل IX) والهيموفيليا C (نقص العامل XI).

يوجد أيضًا مرض فون ويلبراند شائع جدًا ، حيث يلاحظ نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستوى العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. يعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1٪ من سكان العالم يعانون منه ، ولكن في معظمهم لا يسبب الخلل الجيني أعراضًا خطيرة (على سبيل المثال ، يمكن أن تعاني النساء فقط من فترات غزيرة). في رأيهم ، لوحظت الحالات المهمة سريريًا في شخص واحد من كل 10000 شخص ، أي بنسبة 0.01 ٪.

ارتفاع الكولسترول العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تتجلى في ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول في الدم بشكل غير طبيعي. يرتبط فرط كوليسترول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا داء هنتنغتون) هو اضطراب وراثي يتسبب في انحطاط تدريجي للجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية ، وحركات مفاجئة غير عادية (رقص) ، وتقلصات عضلية غير منضبطة ، وصعوبة في المشي ، وفقدان الذاكرة ، واضطرابات في الكلام والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. يبدأ داء هنتنغتون في الظهور عادة في سن 30-40 ، وقبل ذلك قد لا يعرف الشخص مصيره. في كثير من الأحيان ، يبدأ المرض في التقدم بالفعل في مرحلة الطفولة. هذا مرض وراثي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه جين معيب ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة به.

الحثل العضلي الدوشيني.

في حالة الحثل العضلي الدوشيني ، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه التعب وضعف العضلات (بدءًا من الساقين والصعود) ، والتخلف العقلي المحتمل ، ومشاكل القلب والجهاز التنفسي ، وتشوهات العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة ؛ بحلول سن 12 ، يكون العديد من الأطفال محصورين بالفعل على كرسي متحرك. الأولاد مرضى.

ضمور بيكر العضلي.

في حالة ضمور بيكر العضلي ، تشبه الأعراض الحثل الدوشيني ، ولكنها تحدث لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس واضحًا كما هو الحال في النوع السابق من الحثل. الأولاد مرضى. ظهور المرض يحدث في سن 10-15 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، عادة ما يكون المرضى محصورين على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

في هذا المرض الوراثي ، يتم تعطيل شكل خلايا الدم الحمراء ، والتي تصبح مثل المنجل - ومن هنا جاءت تسميته. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل ما يكفي من الأكسجين للأعضاء والأنسجة. يؤدي المرض إلى أزمات شديدة تحدث بشكل متكرر أو مرات قليلة في حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام ، هناك إرهاق ، وضيق في التنفس ، وعدم انتظام دقات القلب ، وحمى ، وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم وحمض الفوليك لدعم تكون الدم ونقل الدم وغسيل الكلى وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في الغالب في الأشخاص ذوي الجذور الأفريقية والمتوسطية ، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

التلاسيمية.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتم فيها تعطيل التركيب الصحيح للهيموجلوبين. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وآلام العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة فينيل كيتون.

ينتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص في إنزيم الكبد المطلوب لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر ، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل ، مما يتسبب في تخلف عقلي ، وتلف في الجهاز العصبي ، ونوبات صرع. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد تتراهيدروبيوبترين (BH4) لخفض مستويات الفينيل ألانين في الدم.

نقص ألفا 1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب عدم كفاية كمية إنزيم alpha-1-antitropsin في الرئتين والدم ، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، التعب ، تسرع القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، هناك العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. اليوم ، لا توجد علاجات جذرية لهم ، لكن العلاج الجيني له إمكانات هائلة. يمكن السيطرة على العديد من الأمراض ، خاصة عند تشخيصها مبكرًا ، ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة كاملة ومنتجة.