الحثل العضلي الدوشيني(DMD) هو مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X يتميز بتطور ضعف العضلات. في عام 1991 ، وجد إيمري ، الذي درس تواتر حالات عصبية معينة ، أن ضمور العضالت - دوشن يحدث في 1 من كل 3500 مولود حي. ينتج DMD من جين مسؤول عن تكوين بروتين ديستروفين ، وهو جين موجود في جميع أنواع العضلات.

يؤدي نقص الديستروفين إلى تدهور تدريجي للعضلات مع فقدان 75٪ من كتلة العضلات بحلول سن العاشرة ؛ ومع ذلك ، يحدث فقدان الحركة بعد سن 13. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني مرضى DMD من مشاكل في الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية عندما تتضرر عضلات الأنظمة المقابلة.

العَرَض الأولي لمرض ضمور العضالت - دوشن هو اضطراب المشية (أكثر من 16-18 شهرًا) ، ويمكن تشخيص ضمور العضالت - دوشن في األطفال الذين يعانون من السقوط المتكرر وصعوبة الجري وصعوبة صعود الساللم. يعد تضخم العضلات ، وخاصة عضلة النعل ، سمة شائعة لمرض ضمور العضالت - دوشن. من الأعراض الشائعة لضعف العضلات القريب الاستيقاظ تدريجياً من الأرض باستخدام الأطراف العلوية. قد يشمل فحص DMD قياس مستوى الكرياتينين كيناز في الدم ، والذي يرتفع عند مرضى ضمور العضالت - دوشن. يتم التشخيص عادةً من خلال اختبار جيني يعتمد على خزعة العضلات.

يشمل العلاج القياسي استخدام الكورتيكوستيرويدات السكرية أو بريدنيزولون أو ديفلازاكورت. يمكن أن يبطئ هذا العلاج من تطور ضعف العضلات في ضمور العضلات. يمكن أن يكون للعلاج الذي يغير المسار الطبيعي للمرض آثار جانبية مثل زيادة الوزن وتلف العظام ومشاكل السلوك وقصر القامة. عادة ما تبدأ المنشطات بين سن 4 و 8.

ومع ذلك ، لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات - دوشن لاستهداف التسبب في المرض وتحسين استشفاء العضلات. يشمل نطاق البحث مجالات مختلفة ، بما في ذلك العلاج الخلوي ، واستخدام قليل النوكليوتيدات المضادة للحساسية ، والعلاج الذي يهدف إلى منع توقف الكودون المبكر ، والعلاج بعوامل النمو.

من المهم اتباع نهج متعدد التخصصات لعلاج ضمور العضلات لأنه يوفر السيطرة على المرض ويطيل العمر المتوقع للمريض.

تضم العيادات متعددة الوظائف مجموعة متنوعة من المتخصصين ، بما في ذلك أطباء القلب وأطباء الرئة وأطباء الأعصاب وأخصائيي التغذية والتمريض وأخصائيي إعادة التأهيل وجراحي العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي وعلماء الوراثة وأي شخص آخر مطلوب لتشخيص المضاعفات والوقاية منها.

مع زيادة عمر مرضى DMD ، يلزم إجراء تعديلات غذائية لمنع زيادة الوزن. يجب تقييم صعوبة المضغ والبلع بانتظام ومراجعة التغذية المعوية ، بما في ذلك النظر في استخدام فغر المعدة أو التغذية الأنبوبية لصعوبات البلع الشديدة أو فقدان الوزن الناتج عن عدم القدرة على تناول التغذية الكافية.

تحدث مضاعفات الجهاز الهضمي (GI) ، بما في ذلك الإمساك ، وتأخر تفريغ المعدة ، والارتجاع في المرضى الذين يعانون من DMD وتتطلب تعديلات في النظام الغذائي و / أو العلاج الدوائي لتخفيف الأعراض. غالبًا ما يستخدم الطب التكميلي والبديل بين مرضى DMD للمساعدة في علاج أعراض المرض وتخفيفها.

في حين أنه قد تكون هناك بعض الفوائد المحتملة ، يجب توخي الحذر عند استخدام العلاجات التكميلية والبديلة ، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لتأكيد سلامة وفعالية مثل هذه العلاجات.

DMD هو مرض متعدد الأجهزة ، يؤثر على الهيكل العظمي والقلب والعضلات الملساء ، مما يؤدي إلى مضاعفات في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية والعظام ومشاكل في التغذية.

الغرض من هذه المراجعة هو تقديم تحليل شامل فيما يتعلق بالتغذية والجوانب والمضاعفات المرتبطة بمرض ضمور العضالت - دوشن.

البيانات الأنثروبومترية.

قامت العديد من الدراسات الاسترجاعية والمستقبلية بفحص الوزن والطول وتكوين الجسم المرتبط بمرض ضمور العضالت - دوشن وحاولت قياس التغيرات في الطول بمرور الوقت وفي الأفراد غير المعالجين بالستيرويد. في عام 1988 ، اقترح Griffiths و Edwards مخطط نمو لـ DMD ، والذي يعادل خسارة تدريجية في الأنسجة العضلية بنسبة 4٪ سنويًا. ومع ذلك ، لا توجد مخططات نمو معترف بها على نطاق واسع مصممة خصيصًا للأولاد المصابين بضمور العضلات والعظام ومنظمة الصحة العالمية (WHO) ومراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). تُستخدم مخططات النمو لتقدير النمو للأعمار 0-24 شهرًا و2-20 عامًا ، على التوالي ، في بيئة سريرية. عند الولادة ، يكون الوزن والطول عند الأولاد المصابين بضمور العضالت - دوشن مشابهًا للتوزيعات القياسية عند الأولاد ، مما يشير إلى أن تطور المرض يحتمل أن يكون مسؤولًا عن الاختلافات في الوزن والطول.

الوزن

تزداد النسبة المئوية للرجال المصابين بضمور العضالت - دوشن عند الشريحة المئوية 90 من الوزن بالنسبة للعمر أثناء الطفولة إلى 12 عامًا ؛ ومع ذلك ، لا يوجد فرق كبير في اتجاهات الوزن للأولاد الذين يمكنهم المشي ولا يتلقون المنشطات مقارنة بمخططات العمر والوزن والطول للأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 2-12 عامًا. على الرغم من عدم استخدام الستيرويد ، تظهر زيادة في معدل الوزن بين سن 7-10 وتستمر في الزيادة بحيث يكون متوسط وزن الأولاد المصابين بضمور العضالت - دوشن القادرين على المشي وعدم تلقي المنشطات أكبر من المتوسط في مخططات النمو الخاصة بمراكز السيطرة على األمراض) CDC (. ، مما يشير إلى أن زيادة فقدان الوزن مع DMD أكثر صعوبة من زيادة الشهية كأثر جانبي لاستخدام الستيرويد. تشير الأبحاث الإضافية أيضًا إلى أن المراهقين (9-17.7 عامًا) هم الأكثر تعرضًا لخطر زيادة الوزن / السمنة ، في حين أن سوء التغذية وفقدان الوزن يشكلان مصدر قلق أكبر فوق سن 18.

ارتفاع

تظهر العديد من الدراسات أن الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن هم أقل من متوسط الطفل الذكر النموذجي. يمكن اعتبار هذه الفروق في الطول حتى قبل سن عامين ، و 30٪ من الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن تتراوح أعمارهم بين 2-5 سنوات. توجد فروق ذات دلالة إحصائية في الطول بين الأولاد المصابين بضمور العضالت - دوشن الذين تتراوح أعمارهم بين 2-12 عامًا مقارنة بمخططات النمو الخاصة بمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها فيما يتعلق بالطول / العمر.

ومع ذلك ، تشير هذه الدراسة نفسها إلى زيادة طفيفة في معدل النمو حوالي 10 سنوات. تشير هذه النتائج إلى أن قصر القامة في DMD مستقل عن استخدام الستيرويد.

تم اقتراح أن المستويات المنخفضة من هرمون النمو البشري (HGH) مسؤولة جزئيًا عن قصر القامة لدى الرجال المصابين بضمور العضلات. يؤدي انخفاض توتر العضلات إلى ضعف نمو العظام - وهي فرضية أخرى لأسباب قصر القامة. ومع ذلك ، لم تظهر أي دراسات ارتباطًا مهمًا بين علامات محددة للنمو وضعف العضلات ، ولا تزال المسببات الدقيقة لقصر القامة في DMD غير واضحة. يمكن للوراثة أن تتنبأ جزئيًا بنتائج النمو ؛ قصر القامة أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يعانون من الحذف البعيد لجين DMD. ترتبط الطفرات المركزية أيضًا بمكانة صغيرة ، ولكن بدرجة أقل من عمليات الحذف البعيدة.

من المهم التعرف على صعوبة قياس الطول عند الأولاد الذين فقدوا القدرة على المشي ، وهو ما قد يفسر سبب تركيز معظم الدراسات التي تقيم الطول على العمر الذي يمكن للأطفال المشي فيه ، والذي يحدث عادةً في سن العاشرة أو المراهقة المبكرة. يمكن استخدام ارتفاع الركبة ، وطول الظنبوب ، و / أو طول الطرف العلوي لتقييم النمو في مرضى DMD غير المتنقلين ، على الرغم من أنه يجب ملاحظة أن قياس امتداد الذراع يتطلب القدرة على إبقاء الأطراف مستقيمة ، وهو احتمال قد يتضاءل بمرور الوقت في مرضى MDD. تشمل العوامل الإضافية التي تؤثر على دقة قياس الارتفاع نطاقًا محدودًا للحركة والتقلصات والجنف.

يعد الجنف والانحناءات الأخرى للعمود الفقري من المشاكل الشائعة بين الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات ، ويمكن أن يصيب 90٪ من المرضى. يعد الجنف مصدر قلق خاص في المرضى غير المتنقلين ، وقد يقلل التنقل لفترات طويلة من شدة الجنف. تميل تقوسات العمود الفقري إلى التفاقم خلال فترة البلوغ ؛ ومع ذلك ، غالبًا ما يتزامن البلوغ مع زيادة الاعتماد على الكراسي المتحركة لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن. تم تحديد ثلاثة أنواع رئيسية من تشوه العمود الفقري في مرض ضمور العضلات ، والتي قد تشمل الجنف و / أو الحداب و / أو قعس. تُستخدم جراحة العمود الفقري بشكل شائع لعلاج الجنف. يشمل العلاج غير الجراحي للجنف استخدام تعديلات الكرسي المتحرك التي توفر دعمًا إضافيًا للرأس والرقبة. لا يؤثر انحناء العمود الفقري على النمو الكلي فحسب ، بل يوجد ارتباط قوي بين الجنف ووظيفة الرئة. تدعو العديد من الدراسات إلى السيطرة على الجنف من فقدان الحركة باستخدام طرق غير جراحية لمنع تطور الجنف وضمان التدخل الجراحي المبكر.

مؤشر كتلة الجسم وتكوين الجسم

بصرف النظر عن الزيادات الملحوظة في الوزن وقصر القامة ، فليس من المستغرب أن يكون مؤشر كتلة الجسم (BMI) أعلى عند الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن مقارنة باتجاهات CDC. تظهر العديد من الدراسات أن مؤشر كتلة الجسم لا يمثل بدقة تكوين الجسم في هذه الفئة من السكان. هناك عدة طرق مستخدمة لقياس كتلة العضلات ، ولكن الأكثر شيوعًا هي قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA) ، والمقاومة الكهربائية الحيوية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). افترض Elliott et al أن المعاوقة الكهربائية الحيوية هي طريقة قليلة التوغل وفعالة من حيث التكلفة لقياس محتوى الجسم في بيئة سريرية.

يعتبر تكوين الجسم ذا أهمية كبيرة في مرض ضمور العضالت - دوشن ، حيث ثبت أن كتلة الجسم النحيل ترتبط بوظيفة العضلات. قد تترافق الزيادة في كتلة الدهون مع ارتشاح دهني للعضلات الهيكلية في مرضى ضمور العضلات. لهذا السبب ، قد يكون وزن الجسم ومؤشر كتلة الجسم ضمن المعدل الطبيعي للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. ومع ذلك ، فإن هذه القياسات لا توفر معلومات عن النسبة المئوية من كتلة الجسم النحيل. أظهر Tarnopolsky وآخرون أن الكرياتين أحادي الهيدرات يزيد من كتلة الجسم النحيل ويقلل من تكسر العظام. على الرغم من أن بعض الدراسات التي تقيس تكوين الجسم لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن تشير إلى تقليل صيانة كتلة العضلات.

المعايير المقارنة لمحتوى السعرات الحرارية ، ومتطلبات البروتين ، ومتطلبات السوائل.

يعد تقييم متطلبات الطاقة لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن أمرًا صعبًا ، خاصةً عند استخدام الكورتيكوستيرويدات مبكرًا ، ولكن أيضًا بسبب فقدان العضالت التنكسية طوال فترة المرض. حاليًا ، لا توجد معادلات تنبؤية للمساعدة في تقدير الطاقة لدى مرضى DMD الذين يخضعون لعلاج الستيرويد. في السنوات الأولى ، يتحرك الأطفال المصابون بضمور العضالت - دوشن بشكل مستقل أو بمساعدة أجهزة تقويم العظام. في السنوات اللاحقة ، تقلصت وظيفة الجهاز التنفسي بشكل كبير ، مما يتطلب استخدام التهوية الميكانيكية. توجد معادلات تنبؤية للمرضى المنبوبين ولكنها ليست خاصة بضمور العضالت - دوشن.

تحدث الزيادة المفرطة وسوء التغذية في حوالي 54٪ من جميع مرضى DMD الذين تتراوح أعمارهم بين 10-13 سنة. يُعتقد أن الإفراط في تناول الطعام ، أو السمنة ، متعدد العوامل في هذه الفئة من السكان ، وقد يترافق مع انخفاض النشاط البدني والحركة ، واستبدال العضلات بالأنسجة الدهنية والضامة ، واستخدام الكورتيكوستيرويدات. يجب على المرضى عدم الإفراط في تناول الطعام في محاولة لزيادة إنتاج عضلات الجسم. هذه الممارسة ليست فعالة فقط لأنها لن تزيد من تخليق العضلات ، ولكنها قد تؤدي أيضًا إلى زيادة الوزن المفرط والسمنة. تؤدي الزيادة المفرطة في الوزن إلى إضعاف صحة العضلات والهيكل العظمي ، مما قد يزيد من احتمالية إجراء جراحة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي السمنة إلى تفاقم نتائج هذا العلاج. يمكن أن يؤدي انخفاض التغذية إلى تفاقم فقدان العضلات ويؤثر على الأداء البدني في الأنشطة اليومية لمرضى الحثل العضلي. يمكن أن تساعد مخططات مؤشر كتلة الجسم CDC الممارسين في تحديد ما إذا كان المرضى في فئة مفرطة التغذية أو يعانون من نقص التغذية ، ولكن كما ذكرنا ، قد لا يكون مؤشر كتلة الجسم هو المؤشر الأكثر دقة للحالة التغذوية لدى مرضى ضمور العضلات.

متطلبات الطاقة

يُعتقد أن استراحة نفقات الطاقة (REB) قد تغيرت بواسطة DMD. يتم تعريف REB على أنه الحد الأدنى من الطاقة المطلوبة للحفاظ على مكونات الكتلة النشطة الأيضية بغض النظر عن الأنسجة الدهنية. ما يقرب من 30٪ من REB يستهلكها الكبد ، و 20٪ من كتلة العضلات ، و 20٪ في الدماغ. من إجمالي استهلاك الطاقة (WEM) ، يمثل WER ما يقرب من 60 ٪ -70 ٪ ، وهي أكبر نسبة من إجمالي الطلب على الطاقة. لتحديد RER ، يتم ضرب REE بعوامل النشاط بناءً على مستوى النشاط البدني للمريض. في حين أن الدراسات محدودة بأحجام العينات الصغيرة وتعقيدها عبر نطاق واسع من الأعمار ومراحل الخلل الوظيفي العضلي ، فقد أظهرت العديد من الدراسات أن فقدان العضلات في ضمور العضالت - دوشن يرتبط بانخفاض معدل الاستجابة الدهنية.

درس Shimizu-Fujiwara et al هذه المؤشرات في مجموعة من 77 مريضًا مصابًا بضمور العضلات ، تتراوح أعمارهم بين 10-37 عامًا ، ووجدوا أن RR في هؤلاء السكان كان أقل بكثير من المعتاد. لاحظ هوجان REB في 4 مرضى يعانون من DMD ، تتراوح أعمارهم بين 11 و 22 عامًا ، وفي 2 من المرضى المصابين بضمور بيكر العضلي ، وجميعهم لديهم REBs أقل من السكان القياسيين. وجد Hankard et al أن فقدان العضلات مرتبط بانخفاض REB لدى الأولاد DMD ذوي الوزن الطبيعي. وجد Gonzalez-Bermejo et al أن معدل RER كان أقل بشكل ملحوظ (22 ٪) في مرضى DMD المنببين مقارنة بالأفراد الأصحاء غير المنبوبين. تتوافق هذه البيانات مع النتائج الأخرى التي تظهر أن المرضى الذين يخضعون للتهوية يحتاجون إلى طاقة أقل. في المقابل ، وجد Zanardi et al أنه في 9 أطفال مصابين بضمور العضلات (DMD) تتراوح أعمارهم بين 6-12 عامًا ، كان فقدان العضلات مرتبطًا بانخفاض REB.

يتطلب استخدام القياس غير المباشر الوصول إلى صندوق التمثيل الغذائي ، والذي قد يكون مكلفًا وكبيرًا ويتطلب صيانة ومعايرة منتظمة ، حتى أصغر تغيير في المعايرة يمكن أن يؤثر على النتائج. البديل لصندوق التمثيل الغذائي هو المسعر غير المباشر ، وهو أكثر قابلية للحمل وأكثر فعالية من حيث التكلفة وسهل التشغيل. ومع ذلك ، لا يمكن استخدامه للمرضى المنبوبين.

عندما يكون القياس غير المباشر غير ممكن ، يمكن استخدام المعادلات التنبؤية. هناك عدة معادلات للمساعدة في تقدير احتياجات الطاقة. في مجتمع DMD ، تم اقتراح استخدام معادلة شوفيلد. تم عرض معادلة Harris-Benedict في دراستين للمبالغة في تقدير احتياجات الطاقة. بسبب انخفاض درجاتهم في REB ، لا يحتاج الأولاد المصابون بضمور العضلات والعظام إلى نفس القدر من السعرات الحرارية مثل الأطفال الأصحاء. تشير بعض الأدبيات إلى أن متطلبات السعرات الحرارية تقدر بحوالي 80٪ من المتطلبات الغذائية (DI) للمرضى الخارجيين المصابين بضمور العضلات و 70٪ من DI للأولاد الذين فقدوا القدرة على المشي. يجب أن تكون نفقات الطاقة فردية بناءً على الحركة والخصائص الفيزيائية الشاملة. يجب تقييم احتياجات الطاقة بعناية ؛ يمكن أن يؤدي توازن الطاقة السلبي إلى فقدان كتلة العضلات التي لا يمكن استعادتها.

الوقاية من السمنة أكثر فائدة من تقييد السعرات الحرارية في المرضى الذين يعانون من السمنة بالفعل. ومع ذلك ، فإن المرضى الذين يعانون من السمنة المفرطة والمصابين بضمور العضالت - دوشن يحتاجون إلى تعديلات غذائية لتقليل الآثار الجانبية المحتملة للسمنة.

احتياجات البروتين.

تم إجراء القليل من الأبحاث حول الحاجة إلى بروتين معين في مجتمع DMD. يجب أن يتطابق تناول البروتين ، كحد أدنى ، مع ADP بالنسبة للعمر. النسبة المقبولة لتناول البروتين هي 10٪ -30٪ من إجمالي السعرات الحرارية للأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 18 عامًا.

لا يوجد حاليًا أي دليل على أن الأولاد المصابين بضمور العضلات يحتاجون إلى بروتين إضافي.

يوضح الجدول 1 متطلبات الطاقة والبروتين للأولاد في جميع الفئات العمرية.

متطلبات السوائل.

حاليًا ، لا توجد إرشادات لحساب كمية السوائل الموصى بها خصيصًا لمرضى ضمور العضالت - دوشن. ومع ذلك ، يوصى بتناول كمية كافية من السوائل بسبب زيادة خطر الإصابة بالإمساك بسبب انخفاض قوة العضلات. يمكن الحد من شرب كمية كافية من السوائل بسبب عسر البلع ، والذي يزداد سوءًا مع تقدم المرض. يبدأ حساب متطلبات السوائل بتقدير يعتمد على وزن جسم المريض ، ولكن يمكن تخصيصه حسب الحاجة. تتوفر حسابات السوائل على أساس الطول والوزن ، ولكن يجب استخدامها فقط عند قياس الارتفاع الدقيق ، ولكن نظرًا للاختلافات في قياس الارتفاع في هذا المجتمع ، يجب استخدام هذه المعادلات بحذر. يوضح الجدول 2 كيفية تقدير متطلبات السوائل بناءً على طريقة Holliday-Segar.

صعوبة الرضاعة واستئصال المعدة.

قد تكون صعوبات التغذية مسئولة جزئيًا عن فقدان الوزن عند الإصابة بضمور العضالت - دوشن في مرحلة المراهقة الأكبر سنًا والبلوغ. تحدث مجموعة متنوعة من الصعوبات في المضغ والبلع لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن. الأكثر شيوعًا هو ضعف الوجه ، وانخفاض المضغ ، وضعف تنسيق حركات اللسان. لوحظ أيضًا تضخم اللسان وسوء الإطباق في بعض المرضى. تؤدي هذه الصعوبات إلى زيادة تناول الطعام وتكرار الاختناق. التغذية الذاتية هي تحدي آخر للمرضى البالغين.

يعد تغيير قوام الأطعمة إحدى الطرق لتقليل صعوبات المضغ لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن. من خلال الاتساق ، يمكن تقسيم الأطعمة إلى 4 فئات رئيسية أو أنظمة غذائية لعسر البلع. يشتمل النظام الغذائي من المستوى 1 على الأطعمة المهروسة ، بينما يشتمل النظام الغذائي من المستوى 4 على جميع أنواع الأطعمة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تغيير لزوجة السائل لتسهيل البلع على مرضى عسر البلع.

كما ذكرنا سابقًا ، يعد سوء التغذية وفقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى مرضى DMD في أواخر مرحلة المراهقة وكبار السن. التغذية المعوية هي بديل للتغذية عن طريق الفم. في دراسة بأثر رجعي على 25 مريضًا مصابًا بضمور العضالت - دوشن - تم تركيب أنبوب فغر معدي ، وكان السبب الرئيسي هو انخفاض زيادة الوزن ، والسبب الثانوي كان عسر البلع. بالإضافة إلى ذلك ، أدى وضع فغر المعدة إلى تحسين الحالة التغذوية للعديد من المرضى ، ولكن من غير الواضح ما إذا كان فغر المعدة يمكن أن يزيد من مدة و / أو نوعية الحياة في المرضى المصابين بالاضطراب الرئيسي.

مضاعفات الجهاز الهضمي

مضاعفات الجهاز الهضمي (GI) شائعة إلى حد ما في DMD. تم الإبلاغ عن مثل هذه المضاعفات من قبل 47 ٪ من المرضى في دراسة قام بها Pan et al.

تشمل المضاعفات المعدية المعوية الشائعة المرتبطة بـ DMD الإمساك ، والارتجاع ، وتأخر إفراغ المعدة.

إمساك

الإمساك هو أكثر المضاعفات شيوعًا لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن ويزداد مع تقدم العمر. في دراسة أجراها Pane et al ، تم الاستشهاد بها سابقًا ، أبلغ 36 ٪ من المرضى عن الإمساك ، و 60 ٪ من هؤلاء المرضى فوق سن 18 كانوا يعانون من الإمساك. يحدث الإمساك بشكل متكرر لدى المرضى البالغين المصابين بضمور العضلات ، وفقًا لهذا التقرير ، ذكر بولاند وآخرون أن إصابة العضلات المعوية السلس تحدث في العقد الثاني من العمر ، بينما غالبًا ما يتم ملاحظة إصابة العضلات الهيكلية في العقد الأول من العمر. يمكن أن ينتج الإمساك عن مجموعة متنوعة من العوامل ، بما في ذلك تأثر العضلات الملساء للقولون ، والتصلب ، وضعف عضلات البطن ، وعدم كفاية تناول السوائل. ذكر Boland et al أن 21 ٪ من المرضى يعانون من آفات في العضلات الملساء المعدية المعوية. لاحظ Gottrand et al أن 10 من 12 مريضًا يعانون من الإمساك و 7 من 12 يعانون من أوقات عبور غير طبيعية في القولون.

تعد وظيفة خلايا العضلات الملساء المتغيرة أحد التفسيرات المحتملة للإمساك لدى مرضى DMD. ومع ذلك ، فإن تناول الألياف عامل آخر. وجدت دراسة مزدوجة التعمية عشوائية خاضعة للتحكم الوهمي أجراها ويبر وآخرون أن تناول الألياف الغذائية يوميًا يؤدي إلى زيادة حركات الأمعاء وزيادة ليونة البراز لدى الأطفال المصابين بالإمساك المزمن الخاضع للرقابة. على الرغم من هذه الفوائد الإيجابية ، لم يُظهر النظام الغذائي الغني بالألياف انخفاضًا في وقت عبور القولون بين المرضى. يصف الجدول 4 متطلبات الألياف حسب العمر لدى الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 18 عامًا.

يتم تحديد طريقة علاج الإمساك حسب نوع الإمساك الذي يعاني منه المريض. تستخدم الملينات للمرضى الذين يتبعون نظامًا غذائيًا غير كافٍ عن طريق الفم. يجب استخدام هذه الأدوية بحذر في المرضى الذين يعانون من عدم القدرة على الحركة والذين يعانون من ضعف الحركة ، حيث يمكن أن تؤدي إلى الضغط ، مما يؤدي إلى تفاقم المشكلة. تكون المنشطات مفيدة عندما يكون الإمساك ناتجًا عن بطء أوقات العبور ، وتكون ملينات البراز مفيدة عندما يواجه المريض صعوبة في الإخلاء. تستخدم المنشطات لعلاج الإمساك الحاد ، وقد تكون هناك حاجة للملينات التناضحية مثل هيدروكسيد المغنيسيوم واللاكتولوز والبولي إيثيلين جلايكول 3350 يوميًا إذا استمر الإمساك.

يجب أن يكون علاج الإمساك فرديًا ويأخذ في الاعتبار سبب المشكلة وخطورتها. يجب على العديد من المرضى استخدام نظام علاجي للإمساك المزمن يتضمن العلاج الداعم ، بما في ذلك استخدام ملينات البراز ، وعادات الأكل المناسبة ، بما في ذلك اتباع نظام غذائي غني بالألياف وضمان تناول السوائل بشكل كافٍ. من المهم التعرف على الإمساك والتعامل معه بشكل مناسب ، حيث يمكن أن يؤدي الإمساك إلى انخفاض الشهية وبالتالي تقليل تناول الفم ، وهو أمر يمثل مشكلة خاصة للمرضى الذين يعانون بالفعل من سوء التغذية.

من المضاعفات المرتبطة بالإمساك المزمن وعلاجه بالحقن الشرجية الملينة الحماض الأيضي الشديد ، وهو حالة قد تهدد الحياة. قد تشمل الأعراض انخفاض تناول السوائل والطعام وآلام البطن والانتفاخ. وجدت دراسة أجراها لو كاسيو وآخرون أن 8 من أصل 55 مريضًا بضمور العضلات تتراوح أعمارهم بين 20 و 36 عامًا

عانيت من الحماض الاستقلابي لمدة 5 سنوات. تلقى جميع المرضى العلاج من الإمساك المزمن بالملينات والحقن الشرجية وكانوا على التنفس الصناعي بالضغط الإيجابي.

ينتج الحماض الأيضي عن فقدان البيكربونات المعوي من الإسهال أو من الحقن الشرجية الملينة. تشمل العوامل الأخرى في تطور الحماض الاستقلابي عدم كفاية تناول السعرات الحرارية والجفاف.

تأخر تفريغ / ارتداد المعدة

هناك مضاعفات أخرى تتعلق بوظيفة العضلات الملساء المعدية ، ونتيجة لذلك ، يتأخر تفريغ المعدة. أظهر بوريلي وزملاؤه أن الوقت اللازم لتفريغ المعدة لدى مرضى الحثل العضلي يكون أطول بكثير منه في المجموعة الضابطة ، كما أنه يزداد مع تقدم المرض. هذا مهم لأن إفراغ المعدة المتأخر يمكن أن يساهم في الارتجاع المعدي المريئي وسوء التغذية بسبب تأخر توصيل العناصر الغذائية إلى الأمعاء.

الارتجاع هو أيضا من المضاعفات المرتبطة بضمور العضالت - دوشن. ومع ذلك ، في دراسة استقصائية للمرضى المصابين بضمور العضالت - دوشن ، 4٪ فقط (5 من 118) يحتاجون إلى أدوية لعلاج الارتجاع المعدي المريئي. على الرغم من أنه يجب التوصية بإجراء تعديلات غذائية للمرضى الذين يعانون من أعراض الارتجاع ، إلا أن بعض المرضى المصابين بضمور العضالت - دوشن قد يحتاجون إلى علاج دوائي ، بما في ذلك مثبطات مضخة البروتون أو مضادات مستقبلات H2. قد تكون هناك حاجة إلى أدوية الخط الثاني مثل المنشطات ، والسكرالفات ، ومضادات الحموضة مع مثبطات مضخة البروتون. يعتبر وصف مثبطات مضخة البروتون للمرضى الذين يخضعون للعلاج بالكورتيكوستيرويد ممارسة شائعة لتجنب المضاعفات ، بما في ذلك التهاب المعدة أو القرحة ، ولمنع الارتجاع.

العلاج بالكورتيكوستيرويد والتغذية

آثار العلاج بالكورتيكوستيرويد ، مثل بريدنيزون أو ديفلازاكورت ، يمكن أن تغير المسار الطبيعي لمرض ضمور العضالت - دوشن. تشمل فوائد علاج الستيرويد تمديد القدرة على المشي لمدة 2-5 سنوات ، وتقليل الحاجة إلى التصحيح الجراحي للعمود الفقري ، وتحسين وظائف القلب وبالتالي تقليل مخاطر الإصابة باعتلال عضلة القلب ، وتأخر بدء التهوية ، وتحسين نوعية الحياة. وجدت دراسة واحدة من عام 2007 أن الاستخدام اليومي والطويل الأمد للكورتيكوستيرويدات زاد من التنقل بمقدار 3.3 سنوات ، بينما وجدت دراسة أحدث عام 2014 أن العلاج اليومي يطيل الحركة لمدة عامين.

ثبت أن العلاج اليومي أكثر فعالية من العلاج البديل المتقطع. عادة ما توصف الستيرويدات القشرية قبل ظهور مشاكل الحركة ، حوالي 6-7 سنوات ، وتؤخذ على مدى 3-10 سنوات.

عظام

العلاج بالكورتيكوستيرويدات لا يخلو من الآثار الجانبية. يعد انخفاض كثافة المعادن في العظام من الآثار الجانبية الشائعة للعلاج بالكورتيكوستيرويد الذي يتطلب عناية طبية خاصة. تشمل الآثار الجانبية الأخرى للستيرويدات التغيرات السلوكية ، وتوقف النمو ، وزيادة الوزن بشكل غير طبيعي ، وإعتام عدسة العين ، وتأخر البلوغ ، وبدرجة أقل ، ضعف تحمل الجلوكوز ، وارتفاع ضغط الدم ، وانخفاض المقاومة للعدوى ، وتهيج الجهاز الهضمي.

تزيد تأثيرات العلاج بالكورتيكوستيرويد ، جنبًا إلى جنب مع ضعف الحركة ، من خطر انخفاض كثافة المعادن في العظام لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن. ومع ذلك ، فقد أظهرت الدراسات الحديثة أنه حتى قبل بدء العلاج ، قد يكون لدى الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن مستويات منخفضة من 25 هيدروكسي فيتامين د في الدم وضعف صحة العظام في وقت التشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ أن زيادة التمثيل الغذائي للعظام وانخفاض مستويات 25-هيدروكسي فيتامين د في الدم تحدث في جميع مرضى DMD مع أو بدون علاج الستيرويد. بمرور الوقت ، يمكن أن يؤدي ضعف صحة العظام إلى حدوث كسور ، مما يدل على هشاشة العظام. يوصى بإجراء فحوصات DEXA لتقييم كثافة المعادن في العظام.

تعمل التعديلات الغذائية على تعزيز تمعدن العظام بشكل كافٍ وتشمل تناول كميات كافية من الكالسيوم وفيتامين د ، خاصةً في المرضى الذين يتلقون الكورتيكوستيرويدات. كمية الكالسيوم الأولية الموصى بها للأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 4-8 سنوات هي 1000 مجم / يوم وتزيد إلى 1300 مجم / يوم للأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 9-18 عامًا. بعد 18 عامًا ، يوصى باستخدام 1000 مجم / يوم من الكالسيوم. مصادر الغذاء الغنية بالكالسيوم: منتجات الألبان (الحليب واللبن والجبن) والخضروات الورقية (اللفت والبروكلي والملفوف الصيني) والأسماك المعلبة (السردين والسلمون) والأطعمة المدعمة (بعض الحبوب وبدائل الحليب غير الألبان و الخبز). الكمية الموصى بها من فيتامين د لجميع الأعمار بعد الرضاعة هي 600 وحدة دولية / يوم. تشمل الأنظمة الغذائية الغنية بفيتامين (د) زيت السمك ومنتجات الألبان وبدائل الحليب غير الألبان المدعمة والأطعمة المعلبة. تحول الشمس فيتامين د إلى فيتامين نشط. المرضى الذين يعانون من قلة النشاط البدني و / أو مستخدمي الكراسي المتحركة هم أقل عرضة للسير في الشمس.

يمكن استخدام المكملات الغذائية لضمان الحصول على كمية كافية من الكالسيوم وفيتامين د. يتوفر شكلان رئيسيان من مكملات الكالسيوم على نطاق واسع: سترات الكالسيوم وكربونات الكالسيوم. يمكن اعتبار سترات الكالسيوم مفضلة بسبب خصائص الامتصاص المحسنة ، والقدرة على تناولها مع الطعام أو بدونه ، وتقليل الآثار الجانبية المعدية المعوية. بالنسبة للمرضى الذين يتلقون مضادات مستقبلات H2 أو مثبطات مضخة البروتون ، يوصى باستخدام سترات الكالسيوم بسبب عدم الحاجة إلى بيئة حمضية لامتصاص مناسب. ومع ذلك ، فإن عيوب سترات الكالسيوم تشمل التكلفة وحجم القرص ؛ تحتوي سترات الكالسيوم على نسبة أقل من الكالسيوم الأولي من كربونات الكالسيوم (21٪ مقابل 40٪ ، على التوالي).

يمكن إعطاء كربونات الكالسيوم على شكل مضادات الحموضة ، والتي يمكن أن تحتوي على 200-400 مجم من عنصر الكالسيوم. يمكن أن يحسن هذا الخيار الالتزام بالطعم المناسب وسهولة الإعطاء ، ويمكن أن يساعد أيضًا في علاج أعراض الجهاز الهضمي التي تسببها الستيرويدات القشرية. تحتوي العديد من مكملات الكالسيوم أيضًا على فيتامين د ، والذي يتراوح من 200-400 وحدة دولية لكل قرص ، مما يقلل من الحاجة إلى مكملات فيتامين د الإضافية.

زيادة الوزن

في السكان DMD ، تم الإبلاغ عن السمنة في المرضى الصغار من سن 7 سنوات.

زيادة الوزن هي أحد الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لاستخدام الكورتيكوستيرويد على المدى الطويل. ومع ذلك ، فقد لوحظ أن العديد من مرضى DMD يعانون من السمنة المفرطة حتى بدون علاج كورتيكوستيرويد. بالنسبة لمرضى DMD ، فإن زيادة الوزن تجعل التنقل أكثر صعوبة. كما ذكر أعلاه ، لم يظهر أن فلزاكورت له تأثير زيادة الوزن المرتبط بعلاج الستيرويد. Deflazacort غير متوفر حاليًا في الولايات المتحدة.

تشمل المخاطر المرتبطة بالسمنة مقاومة الأنسولين وعسر شحميات الدم وارتفاع ضغط الدم وتوقف التنفس أثناء النوم والعواقب النفسية.

يجب وضع توصيات للتحكم في الوزن قبل بدء العلاج بالستيرويد ، مع توقع حدوث زيادة غير طبيعية في الوزن. يمكن تصميم المبادئ الأساسية لإدارة الوزن وفقًا لاحتياجات المريض والأسرة ويمكن أن تشمل التغييرات الغذائية والتمارين الرياضية وتعديل السلوك. التدخلات الغذائية واستراتيجيات إنقاص الوزن: تقليل تناول المشروبات المحلاة بالسكر والأطعمة عالية السعرات الحرارية ، وتقليل عدد الوجبات المستهلكة خارج المنزل ، واستخدام نموذج MyPlate لزيادة استهلاك الفواكه والخضروات. تشمل تقنيات تعديل السلوك تناول الطعام من مائدة الأسرة وتشجيع المرضى على تناول الطعام ببطء.

الطب التكميلي والبديل.

يستخدم الطب التكميلي والبديل في مرضى الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن. تبحث الدراسة في استخدام الطب التكميلي والبديل في 80٪ من 200 من مقدمي الرعاية للأطفال المصابين بضمور العضلات دوشن وضمور بيكر العضلي الذين أفادوا بأنهم استخدموا "يومًا ما" الطب التكميلي والبديل لأطفالهم. هناك العديد من الأنواع المختلفة للعلاجات التكميلية والبديلة ، ويختلف تواتر استخدامها. الطب البديل ، بما في ذلك العلاج المائي ، وعلاج hippotherapy ، والتنويم المغناطيسي الذاتي ، والصلاة ، والحيوانات الأليفة ، هو الأكثر استخدامًا (61.5٪) ، كما ورد في دراسة أجراها نابكر وآخرون. وكانت الممارسات التالية قائمة على أساس بيولوجي: الأعشاب ، وتعديل النظام الغذائي ، والفيتامين الضخم والبروتينات السكرية في 48٪. تم استخدام الممارسات المتلاعبة مثل التدليك وتقويم العمود الفقري والمعالجة التقويمية من قبل 29 ٪ من مقدمي الرعاية ، وأفاد 8.5 ٪ باستخدام العلاجات التي تشمل أنظمة طبية كاملة: الوخز بالإبر والمعالجة المثلية.

الطب الصيني هو مجال آخر من مجالات الاهتمام في مجال الطب التكميلي والبديل. لاحظت إحدى الدراسات انخفاضًا في تلف ما بعد التمرين في العضلات الطبيعية بعد تناول مكملات الجينسنغ في مرضى ضمور العضلات. من المهم مراعاة المخاطر المرتبطة بالطب الصيني ، حيث إنه غير منظم رسميًا ويمكن أن يكون للجرعة غير المناسبة والمحتوى الدوائي غير المعروف عواقب وخيمة.

مضادات الأكسدة ، بما في ذلك الإنزيم المساعد Q10 ومستخلص الشاي الأخضر ، ذات أهمية لقدرتها على تقليل الضرر التأكسدي في الخلايا ، بما في ذلك الأنسجة العضلية ، التي تجري دراستها حاليًا. هناك أدلة على أن مستخلص الشاي الأخضر في النظام الغذائي لفئران MDX يقلل من تلف العضلات ويحسن وظائف العضلات. أجرت مجموعة الأبحاث الدولية دراسة تجريبية على الإنزيم المساعد Q10 في ثلاثة عشر من 5 إلى 10 سنوات من مرضى DMD الذين كانوا يخضعون لنظام علاجي لمدة 6 أشهر على الأقل. ثبت أن علاج الإنزيم المساعد Q10 يزيد من قوة العضلات بنسبة 8.5٪ عند تناوله بالإضافة إلى بريدنيزون. يوصي مؤلفو الدراسة بجرعة أولية تبلغ 400 مجم / يوم ، تزيد بمقدار 100 مجم / يوم وفقًا لمستويات CoQ10 في الدم.

يُعد التهاب العضلات في مرض ضمور العضالت - دوشن أمرًا مهمًا ألن الالتهاب المزمن يُعتقد أنه يساهم في تطور مرض ضمور العضالت - دوشن. ألياف العضلات أقل قدرة على التجدد مع الالتهاب المزمن ، وتؤدي في النهاية إلى استبدال الأنسجة الدهنية والضامة. لقد ثبت أن تقليل الالتهاب يحسن وظيفة العضلات في فئران MDX. الريسفيراترول ، بوليفينول له خصائص مضادة للأكسدة ، قد يقلل من الالتهاب في العضلات الهيكلية. أظهرت دراسة أجريت على فئران MDX أن ريسفيراترول قلل من تغلغل البلاعم وزاد من تعبير الأتروفين بعد 10 أيام من تلقي 100 مجم / كجم من ريسفيراترول. له هيكل مشابه للديستروفين ويمكن أن يحل وظيفيًا محل الديستروفين.

تمت دراسة الأحماض الأمينية ، بما في ذلك التورين والجلوتامين. لوحظ أن Taurine يحافظ على قوة العضلات ويحسن معدل التجدد في فئران MDX. الجلوتامين هو مقدمة لتخليق الجلوكوز. يتم إنتاجه بشكل أساسي عن طريق العضلات الهيكلية وهو أكثر الأحماض الأمينية الحرة وفرة في الجسم. تكون تركيزات الجلوتامين في العضل منخفضة في مرضى ضمور العضالت - دوشن.

بالنظر إلى أن المرضى الذين يعانون من DMD لديهم بالفعل تركيزات منخفضة من الجلوتامين في العضل وأن الجلوتامين يتم إنتاجه بواسطة العضلات ، فقد تزداد الحاجة إلى الجلوتامين. أظهرت دراستان منفصلتان أن الجلوتامين الفموي يثبط تدهور بروتين الجسم بالكامل في DMD.

في حين أن هذا واعد ، من المهم ملاحظة أنه لا توجد ميزة محددة للجلوتامين مقابل مزيج الأحماض الأمينية ، لأن كلاهما يمنعان تحلل البروتين في جميع أنحاء الجسم بالتساوي.

بينما تم الإبلاغ عن فوائد استخدام الجلوتامين ، يجب أيضًا مراعاة الآثار السلبية للمكملات. كما ورد سابقًا ، تشمل الآثار الجانبية لمكملات الجلوتامين طويلة المدى نقل الأحماض الأمينية المتغيرة نتيجة لضعف امتصاص الأحماض الأمينية ، واستقلاب الجلوتامين المتغير ، وتغيير الأمونيا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد آثار مكملات الجلوتامين طويلة المدى على جهاز المناعة وما إذا كان خطر الإصابة بالسرطان يزداد مع استخدام الجلوتامين. قد يكون هناك أيضًا متلازمة انسحاب بعد التوقف عن تناول الجلوتامين على المدى الطويل. يتكيف الجسم مع استهلاك كميات كبيرة من الجلوتامين عن طريق زيادة تكسير الجلوتامين وتقليل تخليق الجلوتامين الداخلي.

يؤدي الكرياتين إلى تحسين صحة العضلات عن طريق الحد من نخر العضلات في فئران MDX ، كما أدت مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات لمدة 4 أشهر في مرضى DMD إلى زيادة قوة الأطراف العلوية وانخفاض كتلة الدهون. يمكن استخدام الكرياتين أحادي الهيدرات في غياب العلاج بالكورتيكوستيرويد أو بالإضافة إليه. قد تحدد الأبحاث الإضافية الجرعة المثلى لمكملات الكرياتين أحادي الهيدرات للحفاظ على كتلة الجسم النحيل.

الاستنتاجات

في حين أن هناك العديد من الطرق للسيطرة على أعراض ضمور العضالت - دوشن ، سواء باستخدام الستيرويدات لإطالة مدة الحركة أو طرق أخرى لتحسين نوعية الحياة ، فلا يوجد علاج لمرض ضمور العضالت - دوشن.

يواجه الأطباء مهمة صعبة تتمثل في توفير خيارات العلاج. تقتصر الكثير من الأبحاث التغذوية المرتبطة بمرض ضمور العضالت - دوشن على أحجام عينات صغيرة ، ولكن تظهر بعض الاتجاهات في العديد من الدراسات. مقارنة منحنيات النمو ومتطلبات الطاقة لدى مرضى ضمور العضالت - دوشن مع أفراد غير مصابين قد توفر بعض المعلومات حول مسار المرض. ومع ذلك ، فإن الحفاظ على كتلة الجسم النحيلة له أولوية قصوى حيث أن لديه القدرة على تحسين نوعية الحياة وربما إطالة العمر القصير لمرضى ضمور العضلات.

اعتلال عضلي- هذه هي الضمور العضلي الأولي ، والأمراض التنكسية الوراثية ، والتي تعتمد على تلف ألياف العضلات وضمور العضلات التدريجي.

أسباب اعتلال عضلي

الاعتلالات العضلية هي أمراض الاضطرابات الأيضية في العضلات ، ويزداد مستوى فوسفوكيناز الكرياتين وتفقد العضلات قدرتها على ربط الكرياتين والاحتفاظ به ، وينخفض محتوى ATP ، مما يؤدي إلى ضمور ألياف العضلات. يتم التعرف على نظرية "الأغشية المعيبة" التي من خلالها تفقد الألياف العضلية الإنزيمات والأحماض الأمينية ... انتهاك العمليات الكيميائية الحيوية في العضلات يؤدي في النهاية إلى تلف ألياف العضلات وموتها.

أعراض اعتلال عضلي

يبدأ الاعتلال العضلي الأولي تدريجيًا في معظم الحالات في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

يمكن تكثيف مظاهر الاعتلال العضلي بشكل ملحوظ تحت تأثير مجموعة متنوعة من العوامل غير المواتية - العدوى ، والإجهاد ، والتسمم.

يبدأ المرض بتطور ضعف وضمور مجموعة عضلية معينة. في المستقبل ، تلتقط عملية التصنع جميع مجموعات العضلات الجديدة ، مما قد يؤدي إلى عدم الحركة التام. تتأثر عضلات الحوض والكتف والجذع والأطراف القريبة بشكل رئيسي. وهزيمة عضلات الأطراف البعيدة أمر نادر الحدوث في الحالات الشديدة. عادة ما يكون ضمور العضلات ثنائيًا. في الفترة الأولية ، قد يكون هناك غلبة للضمور في جانب واحد ، ولكن مع مسار المرض ، تصبح درجة تلف العضلات هي نفسها في العضلات المتناظرة. مع تطور الضمور ، تنخفض قوة العضلات ، وتقل النغمة ، وتقل ردود فعل الأوتار. مع ضمور بعض مجموعات العضلات ، يمكن تضخم (زيادة) أخرى تعويضية. ومع ذلك ، يتطور التضخم الكاذب في كثير من الأحيان - يزداد حجم العضلات ليس بسبب ألياف العضلات ، ولكن بسبب زيادة الأنسجة الدهنية والنسيج الضام. تصبح هذه العضلات مشدودة ولكنها ليست قوية.

قد يكون هناك زيادة في الحركة في المفاصل ، أو على العكس من ذلك ، قد ينخفض نطاق الحركة بسبب تقصير العضلات وأوتارها.

اعتمادًا على عدد من الميزات ، وقبل كل شيء ، على العمر ، وظهور المرض ، وشدة وتسلسل المظاهر ونمو الضمور ، تنقسم طبيعة وراثة الاعتلال العضلي إلى عدد من الأشكال. الأكثر شيوعًا: شكل الشباب (اليافع) من Erb ، شكل الكتف - كتفي - الوجه من Landouzy - Dejerine و Duchenne الكاذب.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أنواع مختلفة من الأشكال (المتنوعة) غير المتجانسة وراثيًا. تم وصف أشكال اعتلالات عضلية مع أنواع مختلفة من الوراثة. في إطار متغير جيني واحد ، يتم تمييز سلسلة الأليلات (أشكال مختلفة من نفس الجين) ، بسبب طفرات مختلفة في نفس الجين. في الإبادة ذات الصورة السريرية المماثلة ، من الممكن اتباع مسار أكثر ملاءمة ، وتعويض طويل الأجل ، وأشكال مُجهضة ، ودورة شديدة للغاية مع إعاقة مبكرة.

فحص اعتلال عضلي

العلامات السريرية النموذجية للاعتلال العضلي هي أعراض الشلل الرخو في مجموعات العضلات المختلفة دون وجود علامات تلف في الخلايا العصبية الحركية والأعصاب الطرفية.

يكشف مخطط كهربية العضل عن نمط عضلي أساسي نموذجي يتميز بانخفاض في سعة الاستجابة M ، وزيادة التداخل والإمكانات متعددة الأطوار.

أثناء الخزعة (فحص قطعة من العضلات ، ضمور ، تنكس دهني ونخر للألياف العضلية مع تكاثر الأنسجة الضامة فيها. في بعض الأشكال الأنفية ، يتم الكشف عن التغيرات في ألياف العضلات الخاصة بالاعتلالات العضلية الهيكلية الحميدة الخلقية ، مثل الموقع المركزي للنواة أو وجود فجوات مؤطرة).

في فحص الدم ، يمكن الكشف عن زيادة في نشاط الكرياتين كيناز ، والألدولاز ، ونقص هيدروكيناز اللاكتات وغيرها من الإنزيمات.

في البول ، يزداد مستوى الكرياتين والأحماض الأمينية وينخفض مستوى الكرياتينين.

لا يمكن التشخيص الدقيق لأشكال التصنيف الفردية إلا عند إجراء التحليل الجيني الجزيئي الذي يهدف إلى تحديد الطفرات في جين معين ، وفي بعض الحالات ، دراسة تركيز بروتين معين في خزعة ألياف العضلات.

الاعتلالات العضلية هي أمراض وراثية وفي المراحل المبكرة من المرض ، قد يلزم فحص جميع أفراد الأسرة للتشخيص.

الأعراض السريرية العامة:

زيادة ضمور عضلات الكتف وحزام الحوض والأطراف القريبة ؛
يسود الضمور على شدة ضعف العضلات.
وجود تضخم كاذب تعويضي ؛
بالطبع تقدمية ببطء
حثل القلب.
وجود اضطرابات اللاإرادي.

الأحداث عرب.

هذا النموذج موروث بطريقة وراثية متنحية.

ظهور المرض يحدث في العقد الثاني - الثالث. كل من الرجال والنساء مرضى.

يبدأ الضمور في عضلات حزام الحوض والفخذين ويمتد إلى حزام الكتف وعضلات الجذع. من النادر حدوث تضخم كاذب. يستيقظ المرضى متكئين على الأشياء المحيطة - تسلق "السلم". نتيجة لضمور عضلات الظهر والبطن ، يظهر انحناء أمامي للعمود الفقري - فرط التنسج ، يصبح الخصر "أسبن".

"دبور" الخصر وفرط التنسج في مريض يعاني من اعتلال عضلي.

المشية مضطربة - يتمايل المرضى من جانب إلى آخر - مشية "البط". لوح الكتف "الجناحي" المتأخر هو سمة مميزة. تتأثر العضلات حول الفم - من المستحيل التصفير ، شد الشفاه بأنبوب ، الابتسامة (الابتسامة المستعرضة) ، انتفاخ الشفاه (شفاه التابير).

كلما ظهر المرض في وقت لاحق ، كلما استمر المرض أكثر. البداية المبكرة صعبة ، مما يؤدي إلى الإعاقة وعدم القدرة على الحركة.

شكل دوشين الضخامي الكاذب.

يتم توريثه في نمط متنحي مرتبط بالجنس. أكثر اعتلال عضلي خبيث.

يبدأ غالبًا في السنوات الثلاث الأولى من الحياة ويقل كثيرًا من خمس إلى عشر سنوات. الأولاد مرضى. تبدأ الأعراض بضمور في الأرداف وعضلات حزام الحوض والفخذين. يظهر التضخم الكاذب لعضلات الساق في وقت مبكر. تُشرك العملية جميع المجموعات العضلية بسرعة. يصعب على الطفل النهوض من الأرض ، وصعود السلالم ، والقفز. مع تقدمه ، أصبح طريح الفراش. تحدث تقلصات المفاصل وتشوهات العظام. من الممكن تطوير متلازمة Itsenko-Cushing (السمنة واضطرابات الغدد الصماء). في بعض الحالات ، يكون هناك تخلف عقلي. مع هذا الشكل ، تتأثر عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي. يموت المرضى من الالتهاب الرئوي على خلفية قصور القلب.

اعتلال عضلي بيكر.

نوع خفيف من الاعتلال العضلي المرتبط بالجنس.

يبدأ بعد 20 سنة. يتجلى من خلال تضخم كاذب في عضلات الساق (عضلات ربلة الساق). ينضم ضمور الحوض والوركين ببطء. لا توجد اضطرابات عقلية.

الكتف - الكتف - شكل الوجه من Landusi - Dejerine.

يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. كل من الأولاد والبنات مرضى.

يبدأ المرض في سن 10 - 20 سنة مع ضمور وضعف في عضلات الوجه. ثم تتضمن العملية عضلات حزام الكتف والكتفين وعضلات الصدر وشفرات الكتف.

ضمور عضلات الظهر لمريض مع اعتلال عضلي لاندوزي - ديجيرينأ.

نادرا ما يتأثر حزام الحوض. مع هزيمة عضلة الفم الدائرية ، لا يستطيع المريض نطق أحرف العلة بشكل صحيح ، صافرة. الشفاه متضخمة كاذبة وتبدو كبيرة. مع ضمور عضلات العين الدائرية ، تصبح الجبهة ناعمة ، ويصعب إغلاق العينين ، وينام المرضى وأعينهم مفتوحة. تصبح تعابير الوجه رديئة (hypomimic) - "وجه عضلي" ، وجه "أبو الهول". لا تتأثر الكليات العقلية.

الدورة التدريبية بطيئة ، يمكن للمرضى أن يظلوا متحركين لفترة طويلة وأداء عمل ممكن. كلما بدأ المرض في وقت مبكر ، زادت حدة مساره. لا يؤثر هذا النوع من الاعتلال العضلي بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع.

من النادر حدوث أشكال أخرى من الاعتلال العضلي: شلل في العين (كتنوع خفيف للوجه الكتفي) ، والبعيدة (تتأثر الأجزاء البعيدة من الأطراف في سن 40-60 عامًا وتتطور ببطء شديد).

هناك أيضًا اعتلال عضلي - خلقي - تدريجي ببطء: اعتلال عضلي في اللب المركزي ، اعتلال عضلي خيطي ، مركزي - نووي ، اعتلال عضلي بالميتوكوندريا العملاقة وليس تقدميًا - myotonia في أوبنهايم (طفل بطيء). وهي تختلف في التغيرات في بنية ألياف العضلات ، والتي توجد أثناء الفحص النسيجي تحت المجهر. يعتمد المرض على نقص إنزيمات التمثيل الغذائي المختلفة. يعاني المرضى من اضطرابات الغدد الصماء وضعف وظائف الكبد والكلى وعضلة القلب وضعف البصر.

علاج الاعتلال العضلي

العلاج عرضي وغير فعال. يجري تطوير العلاج الممرض ، وتجري العديد من المعاهد في بلدان مختلفة أبحاثًا على مستوى الجينات - باستخدام كل من الخلايا الجذعية وزراعة الخلايا ... ولكن هذا هو طب المستقبل.

يهدف علاج الأعراض إلى التأثير على عمليات التمثيل الغذائي ، وخاصة البروتين ، وتطبيع وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي ، وتحسين التوصيل العصبي العضلي. الهرمونات الابتنائية (نيروبول ، ريتابوليل ، الأحماض الأمينية (حمض الجلوتاميك ، سيريبروليسين ، سيراكسون ، سومازين) ، ATP ، العلاج بالفيتامينات (E ، B ، C ، حمض النيكوتين) ، مضادات الكولينستراز (بروسيرين ، نيوروميدين) تستخدم. بروسيرين ، نوروميدين ، حمض النيكوتين ، تحفيز العضلات ، تدليك خفيف ، الموجات فوق الصوتية في بعض الحالات ، يشار إلى تصحيح العظام - الأحذية ، الكورسيهات.

تتم مراقبة جميع المرضى من قبل طبيب أعصاب بمساعدة معالج ، طبيب قلب ، طبيب عظام - أخصائي روماتيزم.

استشارة الطبيب حول الاعتلال العضلي

سؤال: هل النظام الغذائي ضروري للاعتلال العضلي؟
الإجابة: نعم ، تحتاج إلى تناول المزيد من الخضار والفواكه الطازجة ، والحليب ، والجبن ، والبيض ، ودقيق الشوفان ، والجزر ، والعسل ، والمكسرات. لا ينصح بالقهوة والشاي والتوابل والكحول والسكر والبطاطس والملفوف.

س: هل يتم علاج الاعتلال العضلي بالخلايا الجذعية؟
الإجابة: يتم تطوير مثل هذه الأساليب ، يمكنك استشارة بشكل فردي في عيادة الخلايا الجذعية في موسكو

طبيب أعصاب كوبزيفا سفيتلانا فالنتينوفنا

إنه ينتمي إلى مجموعة من الأمراض التي تتميز بضمور العضلات التدريجي. اعتلال عضلي هو مرض مزمن في الجهاز العصبي العضلي. بالإضافة إلى ذلك ، فهو وراثي. يرجع ظهور الاعتلال العضلي أيضًا إلى مضاعفات من أنواع مختلفة: الأمراض المعدية ، والإصابات ، ونزلات البرد ، وما إلى ذلك. هناك افتراض بأن سبب المرض هو انتهاك مرضي لعمليات التمثيل الغذائي للنيوكليوتيدات الحلقية ، والتي تعد منظمات عالمية لعملية التمثيل الغذائي الدوري مسؤول عن تنفيذ المعلومات الجينية.

لقد ثبت أن حاملي اعتلال عضلي من النساء ، لكن الرجال فقط هم الذين يعانون منه. لوحظت هذه الصورة في 50٪ من الحالات.

في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي ، لا يتم ملاحظة الاضطرابات الأساسية للجهاز العصبي ، على الرغم من وجود انخفاض في خلايا الجذور الأمامية للحبل الشوكي. تحدث أهم التغيرات المرضية في العضلات المخططة: تصبح رقيقة ، ويتم استبدال معظم أليافها بالنسيج الضام والدهون. في الوقت نفسه ، لوحظت تغيرات مميزة في ألياف العضلات: فهي متشابكة بشكل عشوائي مع ألياف صحية. تنقسم ألياف العضلات على طول ، وتشكل فجوات.

خلال مسار المرض ، هناك استبدال تدريجي للعضلات بالنسيج الدهني أو الضام. هذا يؤدي إلى ضمور عضلي تدريجي (جزئي أو كامل). خلال مسار المرض ، يفقد المرضى الوزن بشكل ملحوظ ، كما يعانون من شلل جزئي.

تستمر عملية الضمور ببطء إلى حد ما ، وتتأثر مجموعات العضلات بشكل غير متساو ، وبالتالي ، فإن المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي لا يمكنهم خدمة أنفسهم فحسب ، بل يستمرون أيضًا في الكفاءة. في الوقت نفسه ، يحتفظون بالحساسية في الأطراف ، ولا تتأثر الوظائف الحركية (تنسيق الحركات) أيضًا.

في المرحلة الأخيرة من المرض ، يعاني المريض من اضطرابات مرضية في نشاط القلب والأوعية الدموية ، بينما يحدث انخفاض في درجة حرارة الجسم والنبض ، ويلاحظ زيادة في التعرق ، ويزداد نشاط الجهاز التنفسي سوءًا.

عادة ، أثناء علاج الاعتلال العضلي ، يصف الأطباء دورة من الفيتامينات للمرضى ، بالإضافة إلى ذلك ، يوصون بإجراء تدليك خفيف وتمارين العلاج الطبيعي. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي غالبًا ما يكونون عرضة للعدوى ونزلات البرد ، فيجب حمايتهم. بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح لهؤلاء الأشخاص بتوفير جو هادئ وهادئ في المنزل.

صبغة أراليا منشوريا

يجب تناول 15-20 قطرة مع الماء المغلي المبرد 1-2 مرات في اليوم.

تسريب الهوجويد السيبيري

يُسكب عشب الهوجويد الجاف (3 ملاعق صغيرة) مع 2 كوب من الماء المغلي البارد ويترك لمدة ساعتين ، بعد ذلك يصفى المنقوع من خلال القماش القطني.

يجب تناول التسريب المحضر (يفضل أن يكون باردًا) في 0.25 كوب 4 مرات في اليوم قبل الوجبات.

فاليريان أوفيسيناليس

هذا النبات معروف على نطاق واسع بخصائصه الطبية. عند علاج اعتلال عضلي ، من المناسب استخدام حشيشة الهر ، لأنه يساعد على تقليل استثارة الانعكاس ويضعف التشنجات العضلية.

1. الإصرار على جذور وجذور حشيشة الهر الجافة (1 ملعقة كبيرة) لمدة 12 ساعة في كوب مغلق بالماء المغلي المبرد. يجب أن يكون هذا التسريب 1 ملعقة كبيرة 3-4 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام.

2. جذور وجذور حشيشة الهر للإصرار على الفودكا أو 70٪ كحول بنسبة 1: 5 لمدة أسبوع. بعد ذلك ، قم بتصفية الصبغة من خلال القماش القطني. يجب أن يؤخذ هذا العلاج 15-20 قطرة 3-4 مرات في اليوم.

قم بتخزين هذه الصبغة في مكان بارد وجاف.

ساعة بثلاث أوراق

1. يترك ساعة (5 جم) تصر في 1 كوب من الماء المغلي ، ثم يصفى. تحتاج إلى تناول هذا التسريب في 0.25 كوب 4 مرات في اليوم قبل الوجبات.

2. مساحيق من أوراق الساعة يجب أن تؤخذ 1 غرام مرتين في اليوم قبل 30 دقيقة من وجبات الطعام.

3. يترك من الساعة (0.5 ملعقة صغيرة) ليصر في الماء البارد لمدة 8 ساعات ، خذ التسريب المحضر يجب أن يكون 0.5 كوب 2-4 مرات في اليوم قبل 30 دقيقة من وجبات الطعام.

بالإضافة إلى وصفات الطب التقليدي أعلاه ، في علاج الاعتلال العضلي ، يوصى بتناول الكرز الذي يحسن شهية المريض ويعتبر وسيلة لتهدئة الأعصاب.

العلاج الغذائي للتوتر وأمراض الجهاز العصبي تاتيانا أناتوليفنا ديموفا

اعتلال عضلي

لقد ثبت أن حاملي اعتلال عضلي من النساء ، لكن الرجال فقط هم الذين يعانون منه. لوحظت هذه الصورة في 50٪ من الحالات.

صبغة أراليا منشوريا

يجب تناول 15-20 قطرة مع الماء المغلي المبرد 1-2 مرات في اليوم.

تسريب الهوجويد السيبيري

يجب تناول التسريب المحضر (يفضل أن يكون باردًا) في 0.25 كوب 4 مرات في اليوم قبل الوجبات.

فاليريان أوفيسيناليس

قم بتخزين هذه الصبغة في مكان بارد وجاف.

ساعة بثلاث أوراق

2. مساحيق من أوراق الساعة يجب أن تؤخذ 1 غرام مرتين في اليوم قبل 30 دقيقة من وجبات الطعام.

• مكتبة • • النظام الغذائي في علاج الاعتلال العضلي

النظام الغذائي في علاج الاعتلال العضلي

أثناء علاج أمراض العضلات (اعتلال عضلي) ، من الضروري اتباع نظام غذائي معين: لا تشرب الكحول ، والحد من استهلاك الأطعمة الحارة والمالحة والدهنية ، وكذلك اللحوم ، ولا تدخن. يوصى باتباع نظام غذائي لمنتجات الألبان مع صيام قصير متقطع. بعد الصيام ينصح بتناول اللبن فقط (غير المبستر وغير المسلوق). زيادة كمية الحليب تدريجياً إلى الحد الأقصى (الكمية التي يمكن للمريض أن يشربها). المساحيق المصنوعة من العظام والطباشير المحترقة تعطي نتائج جيدة (انظر قسم الملاحق).

حبوب مفيدة على الماء من الحبوب المنبتة لنباتات الحبوب (الشوفان والقمح والجاودار والشعير ، إلخ) مع العسل وزيت عباد الشمس ، والسلطات من الكرفس ، وأوراق اللفت (تحتوي على جميع المواد اللازمة لتغذية العضلات). يجب أن تأكل 2-3 تفاحات في اليوم (ويفضل أن تكون من نوع "أنتونوفكا"). مع الطعام ، يجب أن تدخل كمية كافية من فيتامينات المجموعة B و E إلى الجسم ، وكمصدر للفيتامينات من المجموعة B ، فإن الكبد مفيد للغاية ، حيث يمكنك صنع باتيه. يُقلى الكبد لفترة قصيرة ، ويمر عبر مفرمة اللحم ، ويخلط مع الزبدة وينتشر على الخبز. يوجد فيتامين هـ في الفاصوليا الخضراء والبازلاء والخس والشوفان والقمح والذرة ونبق البحر وزيت عباد الشمس. من الضروري تناول 20-30 جم من الدهون النباتية يوميًا.

"النظام الغذائي في علاج الاعتلال العضلي" ومقالات أخرى من قسم أمراض الجهاز العضلي الهيكلي