Мутации, мутогени, видове мутации, причини за мутации, мутация
Мутация (лат. Mutatio - промяна) - устойчиви (т.е. могат да бъдат наследени от потомци на тази клетка или тялото) трансформация на генотипа, който се среща под влиянието на външна или вътрешна среда.
Терминът се предлага от Хюго де Фриз.
Процесът на мутация се нарича мутагенеза.
Причини за мутации
Мутациите се разделят на спонтанни и индуцирани.
Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на тялото в нормални условия на околната среда с честота от около - нануклеотид за генериране на клетки.
Индуцираните мутации са наследените промени в генома, произтичащи от определени мутагенни ефекти при изкуствени (експериментални) условия или с неблагоприятни ефекти на клина.
Мутациите се появяват постоянно по време на процесите, които се срещат в жива клетка. Основните процеси, водещи до появата на мутации - репликация на ДНК, нарушения на репортажа на ДНК, транскрипция и генетична рекомбинация.
Съобщаване на мутации с репликация на ДНК
Много спонтанни химични промени на нуклеотидите водят до мутации, които се появяват по време на репликацията. Например, поради дезактиране на цитозин пред него, Урацил може да бъде включен в ДНК веригата (се образува двойка U-G вместо канонична двойка C-D). Когато ДНК се репликира срещу урацил в нова верига, се включва аденин, чифт UA се образува и със следната репликация тя се заменя с двойка ТА, т.е. има преход (точка за подмяна на пеперуда на пеперуда към друга пиримидин или пурин).
Съобщаване на мутации с ДНК рекомбинация
От процесите, свързани с рекомбинацията, най-често води до мутации неравномерно омрежване. Обикновено се случва в случаите, когато има няколко дублирани копия на първоначалния ген в хромозома, които запазват подобна последователност от нуклеотиди. В резултат на неравномерно омрежване в една от рекомбинантните хромозоми се появява дублиране и в другата делеция.
Комуникация на мутации с ремонт на ДНК
Спонтанното увреждане на ДНК се появява доста често, такива събития се появяват във всяка клетка. За да се елиминират последствията от такива щети, има специални механизми за репарация (например погрешната част на ДНК се отрязва и източникът се възстановява на това място). Мутациите се случват само когато механизмът за репарация по някаква причина не работи или не се справя с премахването на щетите. Мутациите, възникващи в гени, кодиращи протеини, отговорни за ремонта, могат да доведат до многократно увеличение (ефект на мутатор) или намаляване на (антимутатор) на мутацията на други гени. Така мутациите на гените на много ензими на системата за ревизия водят до рязко увеличаване на честотата на соматичните мутации при хората, и това от своя страна води до развитие на пигмент KSERVOI и злокачествени тумори на капака. Мутациите могат да се появяват не само при репликация, но и по време на ремонт - ревизии или с пост-флусера.
Модели на мутация
Понастоящем има няколко подхода за обяснение на естеството и механизмите за формиране на мутации. Общоприето, в момента е полимеразен модел на мутагенеза. Тя се основава на идеята за единствената причина за образуването на мутации са случайни грешки на ДНК полимераз. Предложено от Watson и плаче на тавтомерния модел на мутагенеза, идеята е направена за първи път, когато основата на мутагенеза е способността на ДНК базите да бъдат в различни тавтомерни форми. Процесът на образуване на мутации се счита за чисто физико-химичен феномен. Полимеразата - тавтомерният модел на ултравиолетова мутагенеза е върху идеята, че при образуването на цис-синтез циклобутан пиримидинови димери, тавтомерното състояние на входящите бази може да бъде променено. Изучава се SOS-синтез на ДНК, съдържащ цис-синтез циклобутан пиримидинови димери. Има и други модели.
Полимеразен модел Mitageiss.
В полимеразния модел на мутагенеза се смята, че единствената причина за образуването на мутации е спорадични грешки на ДНК Полимереза. За първи път полимеразният модел на ултравиолетова мутагенеза беше предложен от Bresler. Той предложи, че мутациите се появяват в резултат на факта, че ДНК полимераза срещу фотодимери понякога вграждат некомпетентни нуклеотиди. Понастоящем такова гледна точка е общоприето. Известно е, че правилото (правило), съгласно което, срещу повредените зони на ДНК полимераза, най-често вгражда аденин. Полимеразният модел на мутагенеза обяснява естеството на целевите заместващи заместващи мутации.
Mitageiss на Tautter модел
Уотсън и Крийк предполагат, че основата на спонтанна мутагенеза е способността на ДНК бази при някои условия в неконански тавтомерни форми, засягащи естеството на облицовъчните бази. Тази хипотеза привлече вниманието към себе си и активно се развива. Бяха открити редки тавтомски форми на цитозин в кристалите на основите на нуклеиновите киселини, облъчени с ултравиолетова светлина. Резултатите от многобройни експериментални и теоретични проучвания ясно показват, че основите на ДНК могат да се движат от канонични тавтомерни форми в редки тавтомерни състояния. Имаше много работа, посветена на изследователските тавтомски форми на ДНК бази. С помощта на квантовите механични изчисления и метода на Монте Карло беше показано, че тавтомерното равновесие в цитозин-съдържащи димери и в цитосиназиназинуто хидрат към техните имино форми както в газовата фаза и водния разтвор. На тази основа се обяснява ултравиолетова мутагенеза. В чифт гуанин - цитозин, само една рядка тавтомерна държава ще бъде стабилна, в която атомите на водородните атоми на първите две водородни връзки, отговорни за облицовъчните бази, едновременно променят своите разпоредби. И тъй като позициите на атомите на водород, участващи в Watson-Crykovsky чифтосване на бази, се променят, резултатът може да бъде образуването на заместващи мутации, преходи от цитозин към тимин или образуването на хомоложни трансверсии от цитозин към гуанин. Участието на редки тавтомощи форми в мутагенеза беше обсъдено многократно.
Класификации на мутации
Има няколко класификации на мутации по различни критерии. Möller предложи да се разделят мутациите по естеството на промените във функционирането на хифенорфните гени (променените алели действат в една и съща посока като алели от див тип; само по-малко протеинов продукт), аморфно (мутация изглежда като пълна загуба на гена) , например, бяла мутация от Drosophila), антиморфна (мутантни промени в знака, например, цвета на зърното на царевицата се променя с лилаво на бурята) и не-корпус.
В съвременната образователна литература се използва по-официална класификация, основана на естеството на структурата на отделните гени, хромозоми и генома като цяло. Като част от тази класификация се разграничават следните видове мутации:
геномни;
хромозомален;
ген.
Геномни: - полиплоизизация (образуването на организми или клетки, чийто ген е представен с повече от два (3N, 4N, 6N и т.н.) с хромозоми) и анеуплоид (хетероплоиди) - промяна в броя на хромозомите, а не Множество от хаплоидния комплект (вижте Inge-teralal, 1989). В зависимост от произхода на хромозомни комплекти сред полипроиди, алополиплоидите се отличават сред полипроида, които имат хромозомни комплекти, получени в хибридизация от различни типове и автополиплоид, които имат увеличение на броя на хромозомите на своя собствен геном, множество N.
При хромозомни мутации се появява голямо преструктуриране на структурата на отделните хромозоми. В този случай, загуба (делеция) или удвояване на част (дублиране) на генетичен материал от една или няколко хромозоми, промяна в ориентацията на хромозомни сегменти в отделни хромозоми (инверсия), както и прехвърлянето на част от генетичен материал с един Хромозом на друг (транслокация) (екстремни случаи - комбиниране на цели хромозоми, така наречената robertson транслокация, която е преходна опция от хромозомна мутация към геномната).
На генното ниво на промени в първичната структура на гените на гените при действието на мутациите са по-малко значими, отколкото в хромозомни мутации, но генните мутации са по-често срещани. В резултат на генни мутации, замени, делеции и вложки на един или няколко нуклеотиди, преместване, дублиране и инверсия на различни части на гена. В случай, че само един нуклеотид се променя под действието на мутацията, те казват за точкови мутации.
Придирчинка
Точка мутация, или единствената замяна на основата, е вида на мутация в ДНК или РНК, която се характеризира с подмяна на една азотна база към други. Терминът се прилага и за сдвоените нуклеотидни замествания. Терминът пунктирана мутация включва същото вмъкване и делеции на един или повече нуклеотиди. Разграничават се няколко вида точкови мутации.
Ипотеки за замяна на точки. Тъй като ДНК включва азотни бази от само два вида - пурини и пиримидини, всички точкови мутации със замяна на основи са разделени на два класа: преходи и трансверсии. Преходът е мутация за подмяна на основите, когато една пуринова основа се заменя с друга пуринова основа (аденин на гуанин или обратно), или пиримидинова база за друга пиримидинова база (Тимен върху цитозин или обратно. Напречно е мутация на заместване на основи, когато една пуринова база се сменя. На пиримидиновата база или обратно). Преходите се срещат по-често от трансверсиите.
Точка за смяна на рамката за четене. Те са разделени на делеции и вмъквания. Делециите са мутация на смяната на рамката за четене, когато един или повече нуклеотиди попадат в ДНК молекулата. Вмъкването е смяна на рамката за четене, когато един или повече нуклеотиди са вградени в ДНК молекулата.
Има и сложни мутации. Това са такива промени в ДНК, когато едно място се заменя с част от друга дължина и друг нуклеотиден състав.
Точкови мутации могат да се появят противоположни на ДНК молекулата, които могат да спрат синтеза на ДНК. Например, пред циклобутан пиримидинови димери. Такива мутации се наричат \u200b\u200bцелеви мутации (от думата "цел"). Циклобутан пиримидинови димери причиняват двете целеви заместващи заместващи мутации и са насочени мутации за изменение на рамката.
Понякога се образуват мутации, така наречени, интактни ДНК секции, често в малък квартал от фотодимери. Такива мутации се наричат \u200b\u200bнепределен заместител на бази или къси размери.
Точките мутации не винаги се формират веднага след въздействието на мутагена. Понякога те се появяват след десетки цикли на репликация. Този феномен се нарича името на забавените мутации. С нестабилността на генома основната причина за образуването на злокачествени тумори, броят на неживите и забавят мутациите се увеличават рязко.
Възможни са четири генетични последствия от точкови мутации: 1) спестяване на значението на кодона поради дегенерацията на генетичния код (синонимна подмяна на нуклеотид), 2) промяна в значението на кодона, което води до заместването на аминокиселини в подходящото място на полипептидната верига (с асансьор), 3) образуването на безсмислен кодон с преждевременно прекратяване (безсмислена мутация). Има три безсмислен кодон в генетичния код: Amber - UAG, OHR - UAA и OPAL - UGA (според това получават името и мутациите, водещи до образуването на безсмислени триплети - например кехлибарната мутация), 4) обратно замяна (стоп кодон на семантичен кодон).
Според израза на гените поколение, мутацията е разделена на две категории: мутации като двойки за заместване и
тип Rade Rade Rade (FrameShift). Последните са изтриване или вмъкване на нуклеотиди, чийто брой не е три, което е свързано с трига на генетичния код.
Първичната мутация понякога се нарича директна мутация и мутация, която възстановява първоначалната структура на генната обратна мутация или връщане. Върнете се към първоначалния фенотип в мутантния организъм, дължащ се на възстановяването на функциите на мутантния ген често не се случва поради истинската реверсия, но поради мутацията в друга част на един и същ ген или дори друг не-най-известен ген. В този случай връщащата мутация се нарича супресор. Генетични механизми, благодарение на които се случва преминаването на мутантния фенотип, е много разнообразен.
По-висши мутации (спортни) - постоянни соматични мутации, настъпили в клетките на растежа на растенията. Води до променливост на клониране. С вегетативно възпроизвеждане, устойчиви. Много сортове културни растения са бъбречни мутации.
Ефектите на мутациите за клетката и тялото
Мутации, които влошават клетъчната активност в многоклетъчния организъм, често водят до унищожаване на клетката (по-специално на програмируемата смърт на клетката, - апоптоза). Ако интра и извънклетъчните защитни механизми не са разпознати чрез мутация и клетката е разделена, тогава мутантният ген предава на всички потомци на клетката и най-често води до факта, че всички тези клетки започват да функционират друго.
Мутацията в соматичната клетка на сложен многоклетъл организъм може да доведе до злокачествени или доброкачествени неоплазми, мутация в сежната клетка - с промяна в свойствата на целия потомствен организъм.
При стабилни (непроменени или слабо променящи се) условия на съществуване, повечето индивиди имат близо до оптимален генотип, а мутациите причиняват нарушаване на функциите на тялото, намаляват неговата годност и могат да доведат до смърт на индивиди. Въпреки това, в много редки случаи, мутацията може да доведе до появата на нови полезни признаци от организма, а след това последиците от мутациите са положителни; В този случай те са средство за адаптиране на организма към околната среда и съответно се наричат \u200b\u200bадаптация.
Ролята на мутациите в еволюцията
Със значителна промяна в условията на съществуване, мутациите, които преди това са били вредни, могат да бъдат полезни. По този начин мутациите са материал за естествен подбор. Така че, мутанти-мелания (тъмноцветни индивиди) в популациите на бреза, в Англия бяха открити за първи път от учените сред типичните светлинни индивиди в средата на XIX век. Тъмният цвят възниква в резултат на мутация на един ген. Пеперудите прекарват един ден на стволовете и клоните на дърветата, обикновено покрити с лишеи, срещу които светлинният цвят маскира. В резултат на индустриалната революция, придружена от замърсяването на атмосферата, загинаха лишеите и ярките стволове на Берез бяха покрити със скок. В резултат на средата на 20-ти век (за 50-100 поколения) в индустриалните зони, тъмният морфа е почти напълно разселена светлина. Беше показано, че основната причина за преференциалното оцеляване на черната форма е хищникът на птиците, които селективно отхвърлят ярки пеперуди в замърсени зони.
Ако мутацията засяга "тихите" части от ДНК, или води до подмяна на един елемент от генетичния код към синоним, обикновено не се проявява в фенотипа (проявлението на такава синонимна замяна може да бъде свързана с различни видове използване на кодон). Въпреки това могат да бъдат открити методи за анализ на ген, такива мутации могат да бъдат открити. Тъй като повечето често се случват като резултат от естествени причини, след това под предположението, че основните свойства на външната среда не се променят, се оказва, че честотата на мутациите трябва да бъде приблизително постоянна. Този факт може да се използва за изследване на филогерията - изследването на произхода и свързаните с тях връзки на различните таксони, включително човек. По този начин, мутации в тихи гени се връчват за изследователите на "Молекулярния часовник". Теорията на "Молекулярния часовник" също се случва от факта, че повечето мутации са неутрални и скоростта на тяхното натрупване в този ген не зависи или слабо зависи от действието на естествения подбор и следователно остава постоянен за дълго време. За различни гени, тази скорост обаче ще се различава.
Изследването на мутации в митохондриална ДНК (наследено от майчината линия) и в Y-хромозоми (наследени от бащината линия) се използва широко в еволюционната биология за изследване на произхода на расите, националността, реконструкцията на човешкото биологично развитие.
Проблемът с случайността на мутациите
40-те години, сред микробиолозите, гледната точка е популярна, според която мутациите са причинени от въздействието на фактора на околната среда (например антибиотик), към който те позволяват да се адаптират. За да се провери тази хипотеза, е разработен флуктуационен тест и метода на репликата.
Тестът за флуктуация Luria-delbruck се крие във факта, че малките части от първоначалната култура на бактериите се разсейват в епруветки с течна среда и след няколко цикъла на разделяне се добавят към антибиотичните тръби. След това (без последващи дивизии) върху петриеви ястия с твърда среда, оцелели резистентни към антибиотици бактерии. Тестът показа, че броят на стабилните колонии от различни тръби е много променлив - в повечето случаи е малък (или нула), а в някои случаи много висок. Това означава, че мутациите, които са причинили антибиотичната резистентност, са възникнали на случайни моменти от време преди и след въздействието му.
Мутация
Слайдове: 18 думи: 438 Звуци: 0 Ефекти: 117Мутации. Определяне на мутацията. Мутациите в природата възникват случайно и се намират в потомците. "Всяко семейство има своята черна овца". Мутациите са доминиращи и рецесивни. Доминираща мутация жълта. Рецесивни мутации: голи, оставени и без козина. Varitint Waddler. Доминиращо зацапване. Неврологична мутация на избледняване във всяка поза. Мутацията в японския валтур води до странен кръг и глухота. Хомоложни мутации. Същите или близки мутации могат да възникнат от видовете видове. Мутация на холандска печка. Изчезване на косата. - Живеех, имаше неравна котка, която хвана неподвижна мишка. - мутация.
Мутация в биология
Слайдове: 20 думи: 444 Звуци: 0 Ефекти: 13Подравняване ... мутации и селекция. Днес фокусът ще бъде платен на мутации. CDS, кодиращата последователност е последователност на генна кодираща последователност. Схема за репликация. Видове мутации. Причините за мутации са разнообразни. CDS мутации и подбор. Как да се покаже депозит на предци - потомък за нуклеотиди? "Наследяване" аминокиселинният протеин остатък. Проблема с подравняването. Пример за подравняване. Какво да правите с остатъци, които не трябва да подравнят? Подравняване и еволюция. Shell протеинови последователности на два вируса на коксове. Последователността на черупката протеин от две щамове на кокс вируса и ентеровируса на човек. - мутация в биология.
Видове мутации
Слайдове: 20 думи: 323 Звуци: 0 Ефекти: 85Мутацията е източник на образуване на биологично разнообразие. Каква стойност за процеса на еволюцията има появата на мутации? Хипотеза: мутациите могат да бъдат както вредни и полезни. Изследователски цели. Видове мутации. Как може да се промени генетичният материал? Мутация. Вариабилност. Геном. Ген. Хромозома. Модификация. Наследствен. Негреакция. Фенотипно. Генотип. Условия на околната среда. Комбинация. Мутация. Митоза, мейоза, оплождане. Мутации. Нов знак. Генетичен материал. Мутагенеза. Мутант. Свойства на мутациите. Неделя не се изпращат наследство поотделно рядко. - Видове мутации.
Генни мутации
Слайдове: 57 думи: 1675 Звуци: 0 Ефекти: 2Определение. Класификация на генните мутации. Номенклатура на генните мутации. Стойността на генните мутации. Биологични антимантационни механизми. Истории на гена. Продължаваме да говорим за реакции, включващи ДНК. Лекцията се оказа трудна за възприятието. Мунка - най-малката единица на мутация е равна на двойка комплементарни нуклеотиди. Генни мутации. Определение. Напомням ви: структурата на гена EUKARYOTA. Генни мутации - всякакви промени в последователността на генно нуклеотиди. Гени. Структурно кодираща протеин или TRNA или RRNA. Регулатори - регулиране на работата на структурните. Уникален - едно копие на генома. - генни мутации.
Мутационна променливост
Слайдове: 17 думи: 717 Звуци: 0 Ефекти: 71Мутационна вариабилност. Генетика. От историята: мутации: мутационната вариабилност е свързана с процеса на образуване на мутации. Кой е създаден: организмите, чиято мутация се случи, се нарича мутанти. Метационалната теория е създадена от Gogo de Frez през 1901-1903. Слайд сепаратор. Съгласно метода на възникване във връзка с адаптивната стойност на адаптивната стойност. Върху локализацията в клетката. Класификация на мутациите. Съгласно метода на възникване. Разграничават спонтанни и индуцирани мутации. Мутагените са три вида: физически химически биологични. По отношение на приключенския път. - Мутационна променливост .pt.
Наследствена вариабилност
Слайдове: 14 думи: 189 Звуци: 0 Ефекти: 0Наследствена вариабилност. Сравнение на модификацията и мутационната варианта. Проверете знанията си. Комбинативна вариабилност. Произволна комбинация от гени в генотип. Мутации - внезапно се появяват устойчиви промени в гените и хромозомите, които са наследени. Механизъм на мутации. Геномните води до промяна в броя на хромозомите. Генът се свързва с промяна в нуклеотидната последователност на ДНК молекулата. Хромозомален, свързан с промяната в структурата на хромозомите. Цитоплазменият резултат от промяната в ДНК на клетъчни органоиди - пластиди, митохондрии. Примери за хромозомни мутации. -
За да се насладите на преглед на презентации, създайте себе си профил (акаунт) Google и влезте в него: https://accounts.google.com
Подписи за слайдове:
Мутации Sorokina v.yu.
Мутации - рядко срещани промени в генотипа, засягащи целия геном, цели хромозоми, техните части и индивидуални гени. Причини за мутации: 1. процес на естествен мутация. 2. Мутационни фактори на околната среда.
Мутагенни мутагени - фактори, с които се образуват мутации. Имоти на Мутагенов: универсалност Недостатъка на нововъзникващите мутации Липсата на по-нисък праг чрез произхода на мутагните може да бъде разделен на ендогенен, оформен в хода на живота на тялото и екзогенни - всички други фактори, включително условията на околната среда .
Чрез естеството на появата на мутагени класифицира: физическо (йонизиращо лъчение, рентгенови лъчи, радиация, ултравиолетова радиация; повишаване на температурата на хладнокръвни животни; намаление на температурата за топлокръвни животни). Химични (окислители и редуциращи средства (нитрати, нитрити, активни кислородни форми), пестициди, някои хранителни добавки, органични разтворители, лекарства и др.) Биологични вируси (грип вирус, морбили, рубеола и т.н.).
Класификация на мутациите на мястото на появата на генеративни соматични (в сежните клетки, (не предават наследство) се предават по наследство)
От естеството на проявяването на полезна вредна неутрална рецесивна доминанта
В структурата на геномен гена хромозомален
Геномни мутации геномни разговори мутации, водещи до промяна в броя на хромозомите. Най-често срещаният тип такова мутация е полипроид - многократна промяна в броя на хромозомите. В полиплоидни организми, Haploid (N) комплект хромозом в клетките се повтаря не 2 пъти и 4-6 (понякога 10-12). Основната причина за това е повтарящата се хомоложна хромозома в мейозата, която води до образуването на тежести с повишен брой хромозоми.
Генни мутации ген мутации (или петна) са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата. Те водят до факта, че мутантният ген или престава да работи и след това не се образуват подходяща РНК и протеин, или се синтезират протеин с променени свойства, който се проявява в промяната на всякакви признаци на организми. Изследването на генната мутация се формира от нови алели. Тя има важна еволюционна стойност. В резултат на "грешки", възникнали в процеса на удвояване на ДНК.
Хромозомни мутации хромозомни мутации са преструктуриране на хромозома. Появата на хромозомни мутации винаги е свързана с появата на две или повече хромозоми, последвани от тяхното съединение, но в неправилен ред. Хромозомните мутации водят до промяна във функционирането на гените. Те също играят важна роля в еволюционните трансформации на видовете.
1 - нормална хромозома, нормална процедура за гени 2 - заличаване; Липса на част от хромозома 3 - дублиране; удвояване на площта на хромозома 4 - инверсия; Ротация на сектора на хромозома 180 градуса 5 - транслокация; Движението на парцела върху нехомолословия хромозома също е възможно центрично сливане, т.е. сливането на нехоморски хромозоми. Различни видове хромозомни мутации:
Мутационната теория е теорията за променливостта и еволюцията, създадена в началото на 20-ти век. Gogo de Freze. Съгласно М. t., На двете категории вариабилност - непрекъснато и периодично (дискретно), само последното наследствено; За нейното обозначение De Friis въведе термина мутация. В de freze, мутациите могат да бъдат прогресивни - появата на нови наследствени свойства, което е еквивалентно на появата на нови елементарни видове, или регресивна - загуба на някоя от съществуващите свойства, което означава появата на сортове. Мутационна теория
Основните разпоредби на мутната теория: мутациите са дискретни промени в наследния материал. Мутации - редки събития. На 100 000-100 000 гена за едно поколение произлиза средно една нова мутация. Мутациите могат да бъдат стабилно предадени от поколение на поколение. Мутациите възникват непретенциозно, не образувайте не-универсални редове от вариабилност. Мутациите могат да бъдат полезни, вредни и неутрални.
Биология
Степен 9.
Учител:
Иванова Наталия Павловна
Mkou dresavlyanskaya oosh.
Урок по тема:
Закони на променливостта:
мутационна вариабилност.
Мутации - Това е промяна в генотипа, която се случва под влиянието на факторите на външната или вътрешната среда.
Hugo (Hugo) de fris (16 февруари 1848 година г. - 21 май 1935 година г. )
Представена е модерна, генетична концепция за мутация, за да обозначи редките характеристики на знаците в потомството на родителите, които не са имали тази функция.
Основните разпоредби на мутната теория:
- възникват мутации внезапно, хмел.
- са наследени мутации, които са постоянно предадени от поколение на поколение.
Мутациите не са насочени: генът може да бъде взаимно във всеки локус, причинявайки промени в незначителни и жизненоважни знаци.
- Някои и същите мутации могат да възникнат отново.
- мутациите могат да бъдат полезни или вредни за тялото, доминиращ или рецесивен.
По естеството на промяната в генотипа мутациите се разделят на три групи:
- Ген.
- Хромозомален.
- Геномен.
Ген или точка, мутации.
Това се случва при смяна на един или повече нуклеотиди в рамките на един ген към другите.
Загуба на база
Acctgcgccaaatgtgc.
Замяна на основания.
Acctgcgccaaatgtgc.
Thr-cys-val-pro-tyr-val-cys
Thr-cys-val-pro-tyr-val-cys
Acctgcgt GTGTGC.
Accctg. А. Gtgccaaatgtgc.
Thr-cys-val Cys-val.
Печата Спри се. - Val-pro-tyr-val-cys
Добавяне на основи
Acctgcgccaaatgtgc.
Thr-cys-val-pro-tyr-val-cys
Acctgcgccagtacaatgtgc.
Thr-cys-val-pro- Phe-gln-cys-val
Валин). Това води до факта, че червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от заоблени те стават сърп) и бързо унищожени. В същото време се развива остър анемия и се наблюдава намаление на количеството на кръвта на кислород. Анемия причинява физическа слабост, нарушения на дейностите на сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт на хомозиготни на мутантния алел. "Ширина \u003d" 640 " Сърповидно-клетъчна анемия
Рецесивен алел, причиняващ наследствено заболяване в хомозиготно състояние, се изразява в замяна само един аминокиселинен остатък в ( Б. - Молекула Peemoglobin (глутаминова киселина - "- валин). Това води до факта, че червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от заоблени те стават сърп) и бързо унищожени. В същото време се развива остър анемия и се наблюдава намаление на количеството на кръвта на кислород. Анемия причинява физическа слабост, нарушения на дейностите на сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт на хомозиготни на мутантния алел.
Хромозомни мутации.
Значителни промени в структурата на хромозомите, засягащи няколко гена.
Видове хромозомни мутации:
НО Б. В Г. Д. Д. Й. Z. – нормална хромозома.
НО Б. В Г. Д. Д. Й. - загуба (Загуба на крайната част
хромозома)
НО Б. В Д. Д. Й. Z. – делеция (Загуба на вътрешна
хромозомна секция)
НО Б. В Г. Д. Д. Г. Д. Д. Й. Z. – дублиране (удвояване
бяла хромозома)
НО Б. В Г. Й. Д. Д. Z. – инверсия (Обърнете сайта вътре
хромозома 180˚)
Синдром "Feline Creek" (хромозомна болест)
Намаляване на едно рамо 5 хромозома.
- характерен вик, наподобяващ котешки вик.
- Дълбоко умствена изостаналост.
- множество аномалии на вътрешните органи.
- забавяне на облекчаването.
Геномни мутации.
Обикновено в хода на мейозата и водят до придобиване или загуба на индивидуални хромозоми (анеполучия) или хаплоидни комплекти хромозоми (полиплоиди).
Примери за aneeuploidy са:
- Монозомия, обща формула 2N-1 (45, XO), болест - синдром на Шеронски-Търнър.
- Тризомия, обща формула 2N + 1 (47, xxx или 47, xxy), заболяване - синдром на Klinfelter.
Синдром на Даун.
Тризомия на 21 хромозома.
Психическа и физическа изостаналост.
Полу-отворена уста.
Монголоиден тип лице. Сково. Широк мост.
Пороци на сърцето.
Продължителността на живота намалява 5-10 пъти
Синдром Патау.
Тризомия на 13 хромозома
Микроцефал (намаляване на мозъка).
Ниско извито челото, стеснени слотове за очи.
Ясно горната устна и neba.
Полидактилен.
Висока смъртност (90% от пациентите не живеят до 1 година).
Факторите на мутация се наричат \u200b\u200bмутагенни.
Мутагенните фактори включват:
1) Физическо (радиация, температура, електромагнитно излъчване).
2) Химически (вещества, причиняващи отравяне с организъм: алкохол, никотин, колхицин, формалин).
3) биологични (вируси, бактерии).
Значение на мутациите
Мутациите са полезни, вредни и неутрални.
- Полезни мутации: мутации, които водят до повишаване на стабилността на тялото (стабилност на хлебарки до пестициди).
- Вредни мутации: глухота, далтона.
- Неутрални мутации: мутациите не се отразяват в жизнеспособността на тялото (цвят на очите, кръвна група).
Домашна работа:
- Клауза 3.12 от учебника.
- Въпроси, стр.122.
- Съобщение на тема "Sherosevsky-Turner синдром".
Хромозомално Мутации човек
Извършено: ученик на 11 клас Карпов Александър
Хромозома
- Филмайнезната структура на клетъчното ядро, носеща генетична информация под формата на гени, която става видима при разделянето на клетката. Хромозомата се състои от две дълги полинуклеатидни вериги, образуващи ДНК молекула. Веригите спирално усукаха един около другия. В ядрото на всяка соматична човешка клетка се съдържат 46 хромозоми, 23 от които са майчински и 23 - бащински. Всяка хромозома може да възпроизведе точното си копие между клетъчните разделения, така че всяка нова генерирана клетка получава пълен набор от хромозоми.
Видове хромозоми ограничен
Транслация - прехвърляне на някакъв вид хромозомен сайт на друго място на една и съща хромозома или друга хромозома. Инверсията е интрахромозомална перестройка, придружена от ротация на хромозомен фрагмент при 180, в който се променя редът на хромозомните гени (AGVBDE). Изтриване - отстраняване (загуба) на сегмент от хромозомния ген, загубата на сектора на хромозомата (хромозома на абгдда и хромозома на ABGDA).
Дублирането (удвояване) е вид хромозомно преструктуриране (мутация), който се състои в удвояване на всеки сектор на хромозома (хромозом ABBVGD).
Мутагена
Химически и физически фактори, причиняващи наследствени промени - мутации. За първи път се получават изкуствени мутации през 1925 г. Г. А. Надзен и Г. С. Филипов в дрождото действие на радий радиоактивно излъчване; През 1927 г. Möller получава мутации в Drosophila с действието на рентгенови лъчи. Способността на химикалите да причинят мутации (действието на йод върху drosophila) е отворено от I. A. Rapoport. При индивиди от мухи, разработени от тези ларви, честотата на мутациите се оказа няколко пъти по-висока от тази на контролни насекоми.
Мутация
(LAT. mutatio. - промяната) - устойчиви (т.е. тя може да бъде наследена от потомците на тази клетка или тялото) трансформацията на генотипа, която се случва под влиянието на външна или вътрешна среда. Терминът се предлага от Хюго де Фриз. Процесът на мутация се наричаше мутагенеза.
Синдром на ангелман
Характерни външни признаци: 1. Споразумение: Хипопигментиране на кожата и окото; 2. Контрол на контрола върху движенията на езика, трудностите при засмукване и преглъщане; 3. предложи, огънати по време на шествието; 4.dide долната челюст; 5. Уставайте в устата, широк интервал между зъбите; 6.коколна слюнка, стеснен език; 7.leletlets; 8. Изкачване на дланите.
Синдром Klinfelter.
Към началото на пубертета се образуват характерни пропорции на тялото: пациентите често се оказват по-високи от връстниците, но за разлика от типичния евсухоидизъм на плъзгането на ръцете, те рядко надвишават дължината на тялото, краката са забележимо по-дълги от тялото. В допълнение, някои деца с този синдром могат да изпитат трудности при ученето и изразяването на мислите си. Някои ръководства показват, че пациентите с Clanfelter синдром имат няколко намалени обем яйца преди периода на пубертета.
Синдром Котешки плач
Синдром на Blum.
Характерни външни признаци: 1. Прекратяване на растежа 2. Избед върху кожата, възниквайки веднага след първото излагане на слънчева светлина 3. висок глас 4. Телегактазия (удължени кръвоносни съдове), които могат да се проявят върху кожата.
Синдром Патау.
Тризомия 13 хромозомите са описани за първи път от Томас Бартолини през 1657 г., но хромозомната природа на заболяването е установена от д-р Клаус Патау през 1960 г. За болестта се нарича в негова чест. Синдромът на Патау беше описан и на племената на един тихоокеански остров. Смята се, че тези случаи са причинени от радиация от тестовете на атомните бомби.
Благодаря ти на човек виж!
Зареждане ...