ДНК тест за онкология. Молекулярна диагностика на рак. Анализ за генетична предразположеност към рак

Въвеждането на молекулярно-генетични анализи в клиничната практика позволи на медицината да постигне големи успехи в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположеност, прогноза, както и за индивидуален подход към терапията на рак на базата на генетичен анализ на туморните клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположеността към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата в съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Тези видове изследвания се извършват на модерно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allel в Москва.

Предразположение към наследствен рак

В резултат на теста могат да бъдат открити мутации в гените, които показват наследствена предразположеност към онкология. Такова проучване е задължително, ако роднини от първа степен имат или са имали заболяване в млада възраст (обикновено преди 40 години). Често има 3 наследствени форми на онкология:

рак на млечната жлеза;

рак на яйчниците;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерно генетично увреждане, което показва предразположение. Въпреки това има все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомах, бял дроб, простата и др.).

Идентифицирането на предразположението в този случай ви позволява да поставите пациента на диспансерно наблюдение и незабавно да премахнете тумора в ранните етапи, ако се появи.

Избор на ефективни схеми на химиотерапия

Генетичните тестове също са важни за напреднал рак. В този случай, чрез изследване на ДНК на туморни клетки, може да се избере ефективна терапия, както и да се предвиди нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2 / neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с лекарството "Trastuzumab", а лекарството "Cetuximab" има ефект само при липсата на мутации в K-ras и N-ras гените в клетките на рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ви позволява да определите ефективния тип терапия за заболяването.

Установяване на диагноза

Молекулните тестове в онкологията се използват за поставяне на правилна диагноза. Някои злокачествени тумори имат характерно генетично увреждане.

Дешифриране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва предразположеност към определени заболявания или чувствителност към определени видове лечение. По правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, а тяхното значение в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Изключително важно е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията.

Как се извършва генетичният анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположеност към наследствени форми на рак е необходима цяла кръв на пациента. Няма противопоказания за изследването, не се изисква специална подготовка.

За извършване на генетичен анализ на вече съществуващ тумор ще са необходими самите туморни клетки. Трябва да се отбележи, че вече се разработват диагностични методи за откриване на циркулираща ДНК на ракови клетки в кръвта.

Има различни методи за откриване на мутации в гените. Най-често използвани:

FISH анализ - флуоресцентна in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) от хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Той помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Последователност. Методът ви позволява напълно да дешифрирате последователността на гените и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за наследствена предразположеност към рак се преминава еднократно, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

При наличие на тумор при пациент, неговата ДНК може да се изследва няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на ДНК генетичния анализ за онкологията в лабораторията Allel в Москва е 99-100%. Използваме съвременни методи, доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследването.

Показания за генетичен анализ

Според различни данни делът на наследствените форми на рак представлява около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основната индикация за определяне на предразположението е наличието на онкология при роднини от първа степен в млада възраст.

Индикацията за изследване на ДНК на вече съществуващи туморни клетки е самото наличие на тумор. Преди да се извърши генетично изследване, трябва да се направи консултация с лекар, за да се определи какви изследвания са необходими и как те могат да повлияят на терапевтичните мерки и прогнозата.

Съвременните методи за генетичен анализ могат да идентифицират предразположеността, както и да подобрят ефективността на превенцията и лечението на рака. Днес във всяка специализирана клиника в Москва се използва персонализиран подход, който ви позволява да изберете точно онези схеми на лечение, които ще имат максимално възможен ефект върху конкретен пациент. Това намалява цената и повишава ефективността на лечението на заболяването.

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора се губят в предположения - какво да правят, ако бабите и прабабите са починали на 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако умряха на 60 "на старост", като всички останали по това време, онкология ли беше? Може ли да ми се случи?

Когато роднина се разболее от рак, ние се страхуваме. Донякъде се страхувате и за здравето си – предава ли се ракът по наследство? Преди да правим прибързани заключения и да се паникьосваме, нека се заемем с този въпрос.

През последните десетилетия учени от цял свят изучават отблизо рака и дори са се научили как да лекуват някои от неговите видове. Важни открития се правят и в областта на генетиката, например в края на миналата година немски молекулярни биолози откриха причината за около една трета от случаите на рак. Генетиците са успели да идентифицират причините за хромотрипсис, така наречения "хромозомен хаос". При него хромозомите се разпадат на части и ако случайно се съберат отново, клетката или умира, или се превръща в началото на раков тумор.

В клиниката се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: чрез генетични изследвания определяме предразположеността към различни видове рак и наличието на мутации. Ако сте изложени на риск - ще говорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези проучвания. Засега да се върна на въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което възниква в резултат на разпадане на клетъчния геном. Отново и отново в клетката има последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествена – става злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разпадането и те не спират да работят едновременно.

Гените, кодиращи системите за растеж и делене, се наричат протоонкогени. Когато се разпадат, клетката започва да се дели и расте безкрайно.
Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за получаване на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и деленето. Те могат да инхибират растежа на клетките и когато се разпадат, този механизъм се изключва.
И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, които кодират протеини, които възстановяват ДНК. Разграждането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към рак

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те се появяват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетово лъчение. По принцип ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години.

Въпреки това, в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля. Това се случва в случай, когато една от онкогенните мутации се появи в зародишната клетка, която имаше късмета да стане човек. Освен това всяка от приблизително 40*1012 клетки на тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане рак.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от онкологичните заболявания са причинени от случайни мутации, наследственият фактор също трябва да бъде обърнат сериозно внимание. Познаването на съществуващите наследствени мутации може да предотврати развитието на определено заболяване.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известно е, че туморните синдроми причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други по-рядко срещани видове тумори. Същите видове могат да бъдат ненаследствени, но спорадични (единични, появяващи се от случай на случай).

Предразположението към рак се унаследява като менделска доминантна черта, с други думи, като нормален ген с различна честота на поява. В същото време вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадичните.

Общи генетични изследвания

Накратко ще ви разкажем за основните видове генетични изследвания, които се показват на хората в риск. Всички тези изследвания могат да се извършват в нашата клиника.

Определяне на мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците и дори неспециалисти вече знаят за мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това основният механизъм за възстановяване (възстановяване) на двойноверижни прекъсвания в молекулата на ДНК се нарушава и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор в канцерогенезата.

С прости думи, гените BRCA1/2 са отговорни за възстановяването на увреждането на ДНК и мутациите в тези гени нарушават самото възстановяване, като по този начин се губи стабилността на генетичната информация.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много (но не всички) от които са свързани с повишен риск от рак.

При жени с нарушения в BRCA1/2 рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност от това заболяване е само 5,6%. Нараства и вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - в простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-често срещаните ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдром на Линч, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCC), идентифицира заболяването с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички ракови заболявания на дебелото черво са свързани с този синдром.

Определяне на мутация в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата се препоръчва (а в някои случаи и задължително) изследване за BRaf мутация. Това проучване ще помогне да се избере подходящата стратегия за лечение на тумора.

BRAF е онкоген, който кодира протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път нормално регулира клетъчното делене под контрола на растежния фактор и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерен неконтролиран растеж и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорено размножаване на клетките и растеж на неоплазмата. Въз основа на показанията на това проучване специалистът стига до извода, че могат да се използват BRaf инхибитори, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичният материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнката. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химически анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои участъци принадлежат към определени гени. Въз основа на тяхното наличие, отсъствие или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес има много методи за генетичен анализ в лабораториите, всеки от тях е добър в определени ситуации:

FISH метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В получения от пациента биоматериал се инжектира специална боя - ДНК проба с флуоресцентни етикети, която може да покаже хромозомни аберации (отклонения), които са значими за определяне на наличието и прогнозата за развитие на определени злокачествени процеси. Например, методът е полезен при определяне на копия на гена HER-2, важна черта при лечението на рак на гърдата.
Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здрава тъкан на пациента и туморната тъкан. Точното сравнение прави ясно кои точно части от ДНК са повредени и това предоставя инструменти за избор на целеви лечения.
Секвениране от следващо поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, то „може да чете“ няколко секции от генома наведнъж, следователно прави процеса на „четене“ на генома по-труден. Използва се за определяне на полиморфизми в определени части на генома (замяна на нуклеотиди във веригата на ДНК) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори.

Поради големия брой химически реагенти, процедурите за генетично изследване са доста финансово скъпи.Опитваме се да зададем оптимална цена за всички процедури, така че нашата цена за такова изследване започва от 4800 рубли.

Рискови групи

В риск от наследствен рак са хората, които имат поне един от следните фактори:

Няколко случая на един и същи вид рак в семейството
(например рак на стомаха при дядо, баща и син);
Заболявания в ранна възраст за това показание
(напр. колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
Единичен случай на специфичен вид рак
(напр. рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
Рак във всеки един от сдвоените органи
(например рак на левия и десния бъбрек);
Повече от един вид рак при роднина
(например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
Рак, който не е специфичен за пола на пациента
(например рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е типичен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще определи дали има медицински показания за провеждане на генетичен тест.

За откриване на рак в ранен стадий, носителите на наследствен туморен синдром трябва да бъдат подложени на задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и медикаментозна профилактика.

Генетичният "изглед" на раковата клетка в процеса на развитие се променя и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. Трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция, за да се идентифицират слабите места в тумора.

По време на изследването туморът се анализира и се съставя индивидуален молекулен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни анализи за генома и протеина. В резултат на това изследване става възможно да се предпише целенасочена терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

Предотвратяване

Има мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на онкомаркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадни продукти на тумора.

Повече от половината онколози в страната ни обаче признават, че този показател не е информативен за превенция и ранно откриване – дава твърде висок процент на фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати.

Увеличаването на индикатора може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с онкологичните заболявания. В същото време има примери за хора с рак, чиито стойности на туморния маркер остават в нормалните граници. Специалистите използват туморните маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да се проверят отново.

За да определите на първо място вероятността от генетична наследственост, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвет от онколог. Специалистът, въз основа на вашата история, ще заключи, че е необходимо да се проведат определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на какъвто и да е тест трябва да се вземе от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати не само могат да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий, с правилното лечение, направено навреме, дава шанс за възстановяване.

Струва ли си да се паникьосваме?

Ракът е неизбежен спътник на дългоживеещия организъм: вероятността за натрупване на критичен брой мутации от соматичната клетка е право пропорционална на живота. Това, че ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с онкологично заболяване - не се паникьосвайте, като направите това, ще навредите както на себе си, така и на него. Консултирайте се с онколог. Преминете през тестовете, които той ще ви назначи. По-добре е, ако това е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие самите току-що сте научили. Следвайте съветите му и не се разболявайте.

Генетичен анализ - пътят към прецизно лечение

Неразделна част от традиционното лечение на онкологията е въздействието върху цялото тяло с помощта на химиотерапевтични лекарства. Клиничният ефект от това лечение обаче не винаги е достатъчно висок. Това се дължи на сложния механизъм на рака и индивидуалните различия в тялото на пациентите, техния отговор на лечението и броя на усложненията. За да се повиши ефективността на лечението като цяло, светът започна да обръща все повече внимание на индивидуализацията на лечението.

Индивидуалният подбор на лечение в онкологията придоби голямо значение след разработването и въвеждането на таргетни лекарства в широката клинична практика, а генетичният анализ помага за правилния им подбор.

Индивидуално лечениее на първо място точното лечение на специфичен тумор. Защо лечението трябва да се извършва точно, няма нужда да се обяснява. Следователно получаването на повече полезна информация за тялото дава надежда за живот: 76% от пациентите с рак имат определени варианти на генни мутации. Генетичните анализи ще помогнат да се намери тази цел, да се изключи неефективното лечение, за да не се загуби най-продуктивното време за лечение. А също и за намаляване на физическото и психологическото натоварване на пациента и неговото семейство.

Генетичните тестове в онкологията са тестове, които откриват мутации в гените, които определят последователностите на ДНК и РНК. Всеки тумор има свой собствен индивидуален генетичен профил. Генетичният анализ помага да се изберат лекарства за таргетна терапия, точно тези, които са подходящи специално за вашата туморна форма. И те ще ви помогнат да направите избор в полза на по-ефективно лечение. Например, при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб при наличие на EGFR мутация, ефективността на лечението с Gefitinib е 71,2%, а химиотерапията с Carboplatin + Paclitaxel е 47,3%. При отрицателна стойност на EGFR ефективността на Gefitinib е 1,1%, тоест лекарството не е ефективно. Анализът на тази мутация директно показва кое лечение е по-добре да се предпочете ...

Кой отговаря на условията за генетичен анализ?

Пациенти в ранен стадий на рак.

С помощта на генетични анализи можете точно да изберете най-ефективното лекарство, което ще избегне загуба на време и безполезен стрес за тялото.

Пациенти в напреднал стадий на рак.

Изборът на ефективна таргетна терапия може значително да удължи живота на пациенти в напреднал стадий, чието лечение с традиционни методи вече не е възможно.

Пациенти с редки видове рак или с онкология с неизвестен произход.

В такива случаи изборът на стандартно лечение е много труден, а генетичните анализи ви позволяват да изберете точното лечение дори без определяне на конкретния вид рак.

Пациенти, чието състояние не се поддава на лечение с традиционни методи.

Това е добър избор за пациенти, които вече са изчерпали възможностите на традиционното лечение, тъй като генетичните тестове разкриват редица допълнителни лекарства, които могат да се използват.

Пациенти с рецидиви. Генетичните тестове за рецидиви се препоръчва да се проверят отново, тъй като генните мутации могат да се променят. И тогава нови лекарства за таргетна терапия ще бъдат избрани въз основа на нови генетични тестове.

Генетични анализи в Харбин

В Китай, страна с висока честота на онкологията, индивидуализацията на лечението е широко приета, а генетичните анализи за избор на таргетна терапия са се утвърдили в клиничната практика. В Харбин генетичните анализи се извършват на базата на онкологичното отделение на централната болница Heilongjiang Nongkeng

Най-информативният пропуск пълен набор от генетични анализие секвениране от второ поколение, използващо неутронен поток с висока плътност. Технологията за генетичен анализ от второ поколение ви позволява да проверявате 468 важни туморни гена наведнъж, можете да идентифицирате всички видове от всички генетични региони, свързани с тумора, и да откриете специални видове генни мутации в него.

Комплексът включва:

Директни гени за таргетни лекарства - повече от 80 гена

Определени са одобрени от FDA цели за лекарства, цели за експериментални лекарства.

Гени, които определят пътищата на лекарствата към целите - повече от 200 гена
Гени, които възстановяват ДНК - повече от 50 гена

Лъчева и химиотерапия, PARP инхибитори, имунна терапия

Показателни наследствени гени - около 25 гена

Отнася се за някои цели и ефективност на химиотерапията.

Други високочестотни мутиращи гени

Свързани с прогнози, диагностика.

Защо трябва да проверявам толкова много показатели, когато моят вид рак вече е известен?

Поради големия брой пациенти, китайските онколози традиционно отиват по-далеч от своите колеги от други страни в разработването и прилагането на таргетна терапия.

Изследванията на таргетната терапия в различни варианти на нейното приложение доведоха до интересни резултати. Различни таргетни лекарства действат върху съответните генни мутации. Но самите генни мутации, както се оказа, далеч не са толкова тясно свързани с определен вид рак.

Например при пациент с рак на черния дроб след пълен набор от генетични изследвания е открита мутация, при която лекарството Iressa, предназначено за рак на белия дроб, показва висок ефект. Лечението на този пациент с лекарство за рак на белия дроб доведе до регресия на тумора на черния дроб! Този и други подобни случаи придадоха изцяло ново значение на определението за генетични мутации.

Понастоящем проверката на пълния набор от генетични анализи дава възможност да се разшири списъкът с лекарства за таргетна терапия с тези лекарства, които първоначално не са били предназначени за употреба, което значително повишава клиничната ефективност на лечението.

Генетичните анализи се определят от туморни тъкани (това е за предпочитане! Туморният материал е подходящ след операция или след пункционна биопсия) или по кръв (кръв от вена).

За по-точно определяне на генните мутации, особено при рецидиви, се препоръчва да се направи втора биопсия със събиране на нов туморен материал. Ако биопсията е практически невъзможна или рискована, тогава анализът се извършва върху венозна кръв.

Резултатът е готов в 7 дни. Заключението съдържа не само резултата, но и конкретни препоръки с имената на подходящи лекарства.

Понятието "рак" включва повече от 100 различни заболявания, чиято основна характеристика е неконтролираното и ненормално клетъчно делене. Натрупването на тези клетки образува анормална тъкан, наречена тумор.

Някои форми на рак, като рак на кръвта, не образуват туморна маса.

Туморите са или доброкачествени (неракови), или злокачествени (ракови). Доброкачествените тумори могат да растат, но не могат да се разпространят в отдалечени части на тялото и обикновено не са животозастрашаващи. Злокачествените тумори в процеса на растежа си проникват в околните органи и тъкани и са в състояние да се разпространят с кръвния и лимфния поток до отдалечени части на тялото (метастазират).

Някои видове злокачествени тумори могат да засегнат лимфните възли. Лимфните възли обикновено са малки структури с форма на боб. Основната им функция е да филтрират преминаващия през тях лимфен поток и да го пречистят, което е от голямо значение за функционирането на имунната защита на организма.

Лимфните възли са разположени под формата на клъстери в различни части на тялото. Например, на шията, аксиларните и слабините. Злокачествените клетки, отделени от тумора, могат да пътуват през тялото с кръвния и лимфния поток, като се установяват в лимфните възли и други органи и предизвикват нов туморен растеж там. Този процес се нарича метастази.

Метастатичният тумор е кръстен на органа, от който е възникнал, например, ако ракът на гърдата се е разпространил в белодробната тъкан, тогава се нарича метастатичен рак на гърдата, а не рак на белия дроб.

Злокачествените клетки могат да възникнат навсякъде в тялото. Туморът се нарича според вида на клетките, от които произхожда. Например, името "карцином" се дава на всички тумори, образувани от кожни клетки или тъкани, покриващи повърхността на вътрешните органи и каналите на жлезата. "Саркомите" произхождат от съединителна тъкан като мускули, мазнини, влакна, хрущяли или кости.

статистика на рака

След заболяванията на сърдечно-съдовата система ракът е втората водеща причина за смърт в развитите страни. Средната 5-годишна преживяемост след диагностициране на рак (независимо от местоположението) в момента е около 65%.

Най-честите видове рак, ако не вземем предвид базалноклетъчния и плоскоклетъчния рак на кожата, които са широко разпространени при възрастните хора, са: рак на гърдата, простатата, белия дроб и дебелото черво.

Въпреки факта, че в различните страни честотата на поява на някои видове тумори е малко по-различна, но почти навсякъде в развитите страни ракът на белия дроб, дебелото черво, гърдата и панкреаса, както и ракът на простатата са 5-те най-чести причини за смърт от рак.

Ракът на белия дроб остава водещата причина за смъртни случаи от рак и повечето от тези смъртни случаи са причинени от тютюнопушенето. През последното десетилетие смъртността от рак на белия дроб сред мъжете започна да намалява, но се наблюдава увеличение на заболеваемостта от рак на белия дроб сред жените.

Рискови фактори в онкологията

„Рискови фактори“ се отнасят до всякакви обстоятелства, които правят човек по-вероятно да развие заболяване. Някои рискови фактори могат да бъдат контролирани, като тютюнопушенето или някои инфекции. Други рискови фактори, като възраст или етническа принадлежност, не могат да бъдат контролирани.

Въпреки че са известни много рискови фактори, които могат да повлияят на появата на рак, за повечето от тях все още не е изяснено дали един или друг фактор може да причини заболяването самостоятелно или само в комбинация с други рискови фактори.

Повишен риск от развитие на рак

Разбирането на риска от развитие на рак на индивида е важно. Тези пациенти, в чиито семейства е имало случаи на заболеваемост или смърт от рак, особено в млада възраст, са изложени на повишен риск. Например, жена, чиято майка или сестра е имала рак на гърдата, има два пъти по-голям риск от развитие на този тумор в сравнение с тези, чиито семейства не са имали това заболяване.

Пациентите с висока честота на рак в семействата трябва да започнат редовен скрининг на по-млада възраст и да ги провеждат по-често. Пациенти с установен генетичен синдром, който се предава в семейството, могат да бъдат подложени на специално генетично изследване, което ще определи индивидуалния риск за всеки член на семейството.

генетика на рака

Сега се разбира много повече за връзката между появата на рак и генетичните промени. Вирусите, ултравиолетовото лъчение, химическите агенти и други могат да увредят генетичния материал на човек и ако са засегнати определени гени, човек може да развие рак. За да разберем кои специфични генни увреждания могат да инициират рак и как това се случва, е необходимо да се придобият основи от знания за гените и генетиката.

гени

- това е мъничко и компактно опаковано вещество, разположено в самия център на всяка жива клетка - в нейното ядро.

Те са функционален и физически носител на информация, която се предава от родителите на децата. Гените контролират повечето процеси, които протичат в тялото. Някои гени са отговорни за такива черти на външния вид като цвета на очите или косата, други за кръвната група, но има група гени, отговорни за развитието (или по-скоро неразвитието) на рак. Някои гени носят функцията на защита срещу появата на "ракови" мутации.

Гените са съставени от участъци от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и са разположени вътре в специални тела, наречени "хромозоми", намиращи се във всяка клетка в тялото.

Гените кодират информация за структурата на протеините. Протеините изпълняват свои специфични функции в тялото: някои допринасят за растежа и деленето на клетките, други участват в защитата от инфекции. Всяка клетка в човешкото тяло съдържа около 30 000 гена, като на базата на всеки ген се синтезира собствен протеин, който има уникална функция.

Наследствена информация за заболявания в хромозомите

Обикновено всяка клетка на тялото съдържа 46 хромозоми (23 двойки хромозоми). Някои от гените на всяка хромозома идват от майка ви, докато други идват от баща ви. Двойките хромозоми от 1 до 22 са последователно номерирани и се наричат "автозомни". 23-тата двойка, която се нарича "полови хромозоми", определя пола на раждащото се дете. Половите хромозоми се наричат "X" ("X") и "Y" ("Y"). Момичетата имат две "X" хромозоми в генетичния си набор, а момчетата имат "X" и "Y".

Гени и рак

При нормална, добре координирана работа, гените поддържат нормалното клетъчно делене и растеж. Когато настъпи увреждане в гените - "мутация" - може да се развие рак. Мутиралият ген кара клетката да произвежда анормален, неправилно функциониращ протеин. Този анормален протеин в своето действие може да бъде както полезен за клетката, така и безразличен и дори опасен.

Могат да възникнат два основни типа генни мутации.

Ако мутацията може да се предаде от единия родител на детето, тогава тя се нарича "герминогенна". Когато такава мутация се предава от родител на дете, тя присъства във всяка клетка на тялото на детето, включително клетките на репродуктивната система – сперматозоиди или яйцеклетки. Тъй като такава мутация се съдържа в клетките на репродуктивната система. Предава се от поколение на поколение. Герминогенните мутации са отговорни за развитието на по-малко от 15% от злокачествените тумори. Такива случаи на рак се наричат "фамилни" (тоест предавани в семейства) форми на рак.
Повечето случаи на злокачествени тумори се развиват поради поредица от генетични мутации, които се срещат през целия живот на индивида. Такива мутации се наричат "придобити", защото не са вродени. Повечето придобити мутации са причинени от фактори на околната среда, като излагане на токсини или агенти, причиняващи рак. Ракът, развиващ се в тези случаи, носи името "спорадичен". Повечето учени са на мнение, че за възникването на тумор са необходими редица мутации в няколко гена в определена група клетки. Някои хора могат да носят по-голям брой вродени мутации в клетките си, отколкото други. По този начин, дори при равни условия на околната среда, когато са изложени на същото количество токсини, някои хора имат по-висок риск от развитие на рак.

Тумор-супресорни гени и онкогени

Има два основни типа гени, мутации в които могат да предизвикат развитие на рак - това са "тумор-супресорни гени" и "онкогени".

Супресорни генитуморите имат защитни свойства. Обикновено те ограничават клетъчния растеж чрез контролиране на броя на клетъчните деления, възстановяване на увредените ДНК молекули и навременна клетъчна смърт. Ако възникне мутация в структурата на туморен супресорен ген (поради вродени причини, фактори на околната среда или по време на стареене), клетките се оставят да растат и да се делят неконтролируемо и в крайна сметка могат да образуват тумор. Днес в тялото са известни около 30 туморни супресорни гена, сред които гените BRCA1, BRCA2 и p53. Известно е, че около 50% от всички злокачествени тумори се развиват с участието на увреден или напълно загубен p53 ген.

Онкогениса мутирали версии на протоонкогени. При нормални условия протоонкогените определят броя на циклите на делене, през които една здрава клетка може да оцелее. Когато настъпи мутация в тези гени, клетката придобива способността да се дели бързо и неограничено, образува се тумор поради факта, че нищо не ограничава растежа и деленето на клетките. Към днешна дата няколко онкогена като "HER2/neu" и "ras" са добре проучени.

Няколко гена участват в развитието на злокачествен тумор.

Развитието на рак изисква появата на мутации в няколко гена на една клетка, което нарушава баланса на клетъчния растеж и делене. Някои от тези мутации може да са наследствени и вече съществуват в клетката, докато други могат да се появят през живота на човек. Различните гени могат да взаимодействат непредвидимо един с друг или с фактори на околната среда, което в крайна сметка води до рак.

Въз основа на настоящите познания за пътищата на туморите се разработват нови подходи в борбата с рака, чиято цел е да се обърнат резултатите от мутациите в туморните супресорни гени и онкогени. Всяка година има изследване на нови гени, участващи в образуването на тумори.

Семейна медицинска история

„Фамилно дърво“ предоставя нагледна информация за представителите на различните поколения на семейството и техните семейни взаимоотношения. Познаването на медицинската история на вашето семейство може да помогне на вашия семеен лекар да разбере какви наследствени рискови фактори заплашват вашето семейство. Генетичните изследвания могат в някои случаи да направят възможно точното предсказване на риска на индивида от развитие на тумор, но заедно с това, съставянето на семейна медицинска история може да бъде много полезно за изготвянето на най-правилната прогноза. Това е така, защото семейната медицинска история отразява по-широка картина от спектъра от изследвани гени, тъй като допълнителни рискови фактори като околна среда, поведенчески навици и културно ниво влияят върху здравето на членовете на семейството.

За семейства с повишена заболеваемост от рак изучаването на медицинското родословие може да бъде важна стъпка към превенция и ранна диагностика на заболяването. В идеална ситуация това би могло да намали риска от заболяване чрез промяна на навиците и начина на живот на индивид, който има отрицателен наследствен фактор. Например: отказване от тютюнопушенето, смяна на ежедневните навици към здравословен начин на живот, редовни упражнения и балансирана диета - всичко това има определена превантивна стойност. Важно е да се отбележи, че дори наличието на рискови фактори (т.е. всякакви фактори, които увеличават риска от разболяване) от рак не означава със 100% вероятност този индивид да развие рак, това означава само, че той трябва да бъде наясно с повишения си риск да се разболее. .

Бъдете откровени с членовете на вашето семейство, когато обсъждате въпроса

Ако сте диагностицирани с рак, не се колебайте да обсъдите проблема си с членове на семейството, може би това ще им помогне да разберат необходимостта от редовни здравни прегледи, като мамографии или колоноскопия, като стратегия за ранно откриване и пълно излекуване на заболяването . Споделете със семейството си информация за вашето лечение, лекарствата, които приемате, имената и специалността на вашите първични лекари и клиниката, в която получавате лечение. В случай на спешна здравна ситуация тази информация може да бъде животоспасяваща. В същото време, научаването на повече за медицинската история на семейството може да бъде полезно за вашето собствено лечение.

Как да съберете медицинска история на вашето семейство?

По какъвто и път да отидете, трябва да запомните, че най-информативната и полезна е такава медицинска история, която се събира възможно най-подробно и внимателно. Важна информация е не само за родителите и братята и сестрите, но и историята на заболяванията на деца, племенници, баби и дядовци, лели и чичовци. За тези семейства, в които честотата на раковите тумори е повишена, се препоръчва:

Събиране на информация за поне 3 поколения роднини;
Внимателно анализирайте информацията за здравето на роднините, както от страна на майката, така и от страна на бащата, тъй като има генетични синдроми, които се наследяват както по женска, така и по мъжка линия;
Посочете в родословната информация за етническа принадлежност по мъжка и женска линия, тъй като някои генетични промени са по-чести сред представителите на определени етнически групи;
Запишете информация за всички медицински проблеми на всеки роднина, тъй като дори тези състояния, които изглеждат незначителни и не са свързани с основното заболяване, могат да послужат като улика за информация за наследствено заболяване и индивидуален риск;
За всеки роднина, който е диагностициран със злокачествена неоплазма, трябва да посочите:
- дата на раждане;
- дата и причина за смъртта;
- вид и местоположение на тумора, (ако има медицински досиета, много е желателно да се приложи копие от хистологичния доклад);
- възраст, на която е диагностициран ракът;
- излагане на канцерогени (например: тютюнопушене, професионални или други опасности, които могат да причинят рак);
- методи, чрез които е установена диагнозата и методи на лечение;
- анамнеза за други медицински проблеми;

Прегледайте семейната си медицинска история

След като бъде събрана цялата налична информация за здравето на семейството, тя трябва да бъде обсъдена с личния ви лекар. Въз основа на тази информация той ще може да направи заключения за наличието на рискови фактори за определени заболявания, да изготви индивидуален план за здравни прегледи, като вземе предвид рисковите фактори, присъщи на конкретен пациент, и ще даде препоръки за необходимите промени в начин на живот и навици, които ще бъдат насочени към предотвратяване на развитието на болестта.

Също така е необходимо да обсъдите фамилната анамнеза с вашите деца и други роднини, тъй като това може да бъде полезно за тях по отношение на разбирането на отговорността за тяхното здраве и развиването на начин на живот, който може да предотврати развитието на болестта.

Генетичен преглед

В допълнение към идентифицирането на поведенчески и професионални рискови фактори, анализът на семейната медицинска история може да покаже необходимостта от генетично изследване, при което се извършва изследване на генетични маркери, които показват повишен риск от определено заболяване, идентифицират се носителите на заболяването, поставя се директна диагноза или се определя вероятният ход на заболяването.

Най-общо казано, признаците, които карат човек да подозира семеен носител на синдром на вродена склонност към рак, са както следва:

Многократни случаи на рак при близки роднини, особено в няколко поколения. Същият вид тумор, който се среща при роднини;
Поява на тумор в необичайно млада възраст (под 50 години);
Случаи на повтарящи се злокачествени тумори при един и същ пациент;

Семейната медицинска анамнеза, съдържаща някоя от тези характеристики, може да показва повишен риск от рак при членовете на семейството. Тази информация трябва да се обсъди с Вашия лекар и въз основа на неговите съвети да вземете решение за по-нататъшни тактики за намаляване на индивидуалния риск от заболяването.

Плюсове и минуси на ГЕНЕТИЧНО ТЕСТВАНЕ

Ако вие и членовете на вашето семейство сте имали повишен риск от развитие на рак, бихте ли искали да знаете за това? Бихте ли казали на други членове на семейството? Генетичните изследвания днес позволяват в определени случаи да се идентифицират онези потенциални пациенти, които са изложени на риск от развитие на рак, но решението за подлагане на тези тестове трябва да се основава на разбирането на проблема. Резултатите от теста могат да нарушат психическото равновесие на човек и да предизвикат негативни емоции по отношение на собственото му здраве и здравето на семейството. Преди да решите да се подложите на генетично изследване, консултирайте се с вашия лекар, генетик и вашите близки. Трябва да сте сигурни, че сте готови да възприемете правилно тази информация.

Гени, техните мутации и генетични тестове

Гените съдържат определена информация, която се предава от родителите на децата. Различните варианти на гени, както и промените в тяхната структура, обикновено се наричат мутации. Ако такава мутирала форма на ген е получена от дете от родителите му, тогава говорим за вродена мутация. Не повече от 10% от всички ракови заболявания са резултат от вродени мутации. Само в редки случаи една единствена мутация може да предизвика развитие на рак. Въпреки това, някои специфични мутации могат да увеличат риска на носителя от развитие на рак. Генетичните тестове могат да измерят риска от заболяване на индивида. Понастоящем няма тест, който да е 100% предсказващ развитието на рак, но тестовете могат да разкрият риска на индивида, ако той е по-висок от средния за населението.

Плюсове на генетичното изследване

Хората решават да си направят генетични изследвания за склонност към развитие на злокачествени тумори по различни причини, в зависимост от конкретната ситуация. Някой иска да разбере възможната причина за вече развито заболяване, някой - риска от развитие на рак в бъдеще или да определи дали е носител на болестта. Да бъдеш носител на заболяване означава, че човек има в генома си („носи“) ген за определено заболяване при липса на признаци за развитие на самата болест, свързана с този ген. Тъй като носителите могат да предадат дефектния ген на децата си, генетичното изследване може да бъде полезно за определяне на степента на риск за планираното потомство.

Решението за провеждане на изследване е индивидуално решение, за което е необходимо да се консултирате със семейството и Вашия лекар.

Генетичното изследване може да се основава на следните съображения:

Резултатът от изследването може да бъде основа за навременна медицинска намеса.В някои случаи хората с генетично предразположение може да са в състояние да намалят риска от развитие на заболяването. Например, на жени с ген за предразположеност към рак на гърдата и яйчниците (BRCA1 или BRCA2) се препоръчва да се подложат на превантивна операция. Също така на хората с повишен риск от развитие на рак се препоръчва по-чести диагностични тестове, избягване на специфични рискови фактори или приемайте превантивни лекарства..
Генетичното изследване може да намали тревожността.Ако някой има няколко роднини с рак, което може да е знак, че в семейството има генетична предразположеност към злокачествени заболявания, тогава резултатът от генетично изследване може да облекчи притесненията.
Въпроси, които да си зададете, преди да вземете тестовете:преди да решите да направите генетичен тест, трябва да сте напълно сигурни, че разбирате всички рискове, свързани с получаването на резултата от тези тестове, и имате достатъчно основания да се подложите на този тест. Също така е полезно да помислите какво ще правите с резултатите. По-долу са дадени няколко фактора, които ще ви помогнат да вземете решението си:
- Имам ли фамилна анамнеза за рак или членове на семейството, които са развили рак в сравнително млада възраст?
- Какво ще бъде моето възприятие за резултатите от теста? Кой може да ми помогне да използвам тази информация?
- Дали познаването на резултата от теста ще промени моето здравеопазване или здравните грижи на семейството ми?
- Ако се установи генетично предразположение, какви стъпки съм готов да предприема, за да сведа до минимум личния си риск?
Допълнителни фактори, влияещи върху решението:
- Генетичните тестове имат определени ограничения и психологически последици;
- Резултатите от теста могат да причинят депресия, тревожност или вина.

Ако някой получи положителен резултат от теста, това може да причини тревожност или депресия относно вероятността от развитие на рак. Някои хора започват да се смятат за болни, дори и никога да не развият тумор. Ако някой не е носител на варианта на мутантния ген, докато други членове на семейството са, този факт може да го накара да се чувства виновен (т.нар. „вина на оцелелия“).

Тестването може да предизвика напрежение между членовете на семейството. В някои ситуации човек може да се почувства отговорен за това, че членовете на семейството му се оказаха носители на неблагоприятна наследственост. както се оказа благодарение на инициативата му за провеждане на тестове. Това може да доведе до развитие на напрежение в семейството.
Тестването може да осигури фалшиво чувство за сигурност.

Ако резултатите от генетичното изследване на дадено лице са отрицателни, това не означава, че лицето е абсолютно защитено от развитие на рак. Това означава само, че неговият личен риск не надвишава средния риск от развитие на рак сред населението.

Резултатите от теста може да не са ясни за интерпретиране. Генотипът на конкретен индивид може да носи уникални мутации, които все още не са тествани за предразположение към развитие на ракови тумори. Или определен набор от гени може да съдържа мутация, която не може да бъде определена с помощта на наличните тестове. Във всеки случай това прави невъзможно определянето на риска от развитие на раков тумор и тази ситуация може да послужи като основа за чувство на тревожност и несигурност.
Резултатите от теста могат да повдигнат проблеми с личната поверителност. Заключението, съхранявано в личния медицински картон на пациента, може да стане известно на работодателя или застрахователната компания. Някои хора се опасяват, че резултатите от генетичните тестове могат да доведат до генетична дискриминация.
Понастоящем провеждането на генетични тестове и интерпретирането на техните резултати е скъпо и не се заплаща от фондове на MHI или VHI.

генетично консултиране

Това е подробен информационен разговор, по време на който генетик с напреднало обучение по онкогенетика помага на пациента или членовете на семейството да разберат значението на медицинската информация, разказва за наличните методи за ранна диагностика, оптимални протоколи за наблюдение на здравето на членовете на семейството, необходимите програми за превенция и методи на лечение в случай на развитие на заболяването.

Планът за разговор обикновено включва:

Дефиниране и обсъждане на съществуващия риск. Подробно обяснение на значението на откритата генетична предразположеност. Информиране за наличните методи на изследване и подпомагане на семействата да направят своя собствен избор;
Обсъждане на съществуващите методи за диагностика и лечение в случай на развитие на тумор. Преглед на наличните методи за ранно откриване на тумор или превантивно лечение;
Обсъдете ползите от тестването и рисковете, които то носи. Подробно обяснение на ограниченията на метода за генетично изследване, точността на резултатите от теста и последствията, които могат да възникнат от получаването на резултатите от теста;
Подписване на информирано съгласие. Повтаряне на информация за възможностите за диагностика и лечение на вероятно заболяване. Изясняване на степента на разбиране от пациента на обсъжданата информация;
Обсъждане на поверителността на генетичните изследвания с пациенти;
Обяснение на възможните психологически и емоционални последици от тестването. Подпомагане на пациента и семейството да се справят с емоционалните, психологическите, медицинските и социалните трудности, до които може да доведе познанието за предразположеността към рак.

Какви въпроси трябва да зададете на раков генетик?

Разговорът с генетик на рак включва събиране на информация за болести, които протичат във вашето семейство. Въз основа на този разговор ще бъдат направени заключения за вашия индивидуален риск от развитие на раков тумор и необходимостта от специални генетични тестове и онкологичен скрининг. Когато планирате посещение при генетик, е важно да съберете възможно най-много информация за медицинската история на вашето семейство, тъй като това ще ви позволи да извлечете максимума от разговора си.

Какви данни могат да бъдат полезни?

Първо, вашите медицински досиета, извлечения, резултати от инструментални методи на изследване. анализи и хистологични заключения, ако някога е правена биопсия или операция;
Списък на членовете на вашето семейство с възраст, заболявания, за починалите - дати и причини за смъртта. Списъкът трябва да включва родители, братя и сестри, деца, лели и чичовци, племенници, баби и дядовци и братовчеди;
Информация, свързана с видовете тумори, които са били във вашето семейство и възрастта на членовете на семейството по време на рак. Ако има хистологични находки. Те ще бъдат много полезни.

Какви въпроси трябва да бъдат обсъдени по време на консултацията?

Вашата лична медицинска история и скрининг план;
Фамилна честота на тумори. Обикновено се съставя родословно дърво, включващо поне 3 поколения, върху което се отбелязва кой и на каква възраст е настъпила болестта;
Вероятността от наследствен раков синдром във вашето семейство;
Валидността и ограниченията на генетичното изследване във вашия случай;
Избор на най-информативната стратегия за генетично изследване.

След приключване на консултацията ще получите писмено становище относно Вашия случай, препоръчително е да изпратите копие от това становище на лекуващия лекар. Ако в резултат на консултацията стане очевидна необходимостта от генетично изследване, тогава след получаване на резултатите ще е необходимо второ посещение при генетичен специалист.

Генетично изследване

Генетичното изследване е анализ на ДНК, РНК, човешки хромозоми и някои протеини, които могат да предскажат риска от развитие на определено заболяване, да идентифицират носители на променени гени, да диагностицират точно заболяване или да предскажат прогнозата му предварително. Съвременната генетика познава повече от 700 теста за голямо разнообразие от заболявания, включително рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво и други по-редки видове тумори. Всяка година все повече и повече нови генетични тестове се въвеждат в клиничната практика.

Генетичните изследвания, насочени към идентифициране на риска от развитие на злокачествени тумори, са „предсказващи“ (предсказващи) изследвания, което означава, че резултатите от тестовете могат да помогнат да се определи вероятността от конкретен тумор при конкретен пациент през живота му. Въпреки това, не всеки носител на тумор-свързан ген ще развие рак през живота си. Например жените, които носят определена мутация, имат 25% риск от развитие на рак на гърдата, докато 75% от тях остават здрави.

Онколог в Москва препоръчва генетично изследване само за тези пациенти, които имат висок риск да носят вродена генетична мутация, която определя риска от развитие на злокачествен тумор.

Следните са факторите, които ще идентифицират пациентите в риск:

Имате фамилна анамнеза за рак;
трима или повече роднини от една и съща линия страдат от еднакви или свързани форми на рак;
Ранно развитие на заболяването. Двама или повече роднини са диагностицирани с болестта в относително ранна възраст;
Множество тумори. Два или повече тумора са се развили в един и същи член на семейството.

Разработват се много генетични тестове за идентифициране на онези мутации, които увеличават риска от развитие на рак, но методи за предотвратяване на развитието на тумори не винаги са налични, в много случаи въз основа на генетични тестове е възможно само да се диагностицира тумор възможно най-рано . Следователно, преди да вземе решение за провеждане на генетични изследвания, пациентът трябва да е напълно наясно с психологическата тежест, която може да донесе знанието за повишен онкологичен риск. Процедурата по преглед започва с подписване на "информирано съгласие за генетично изследване", което обяснява същността и спецификата на планираното

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - курс за сертифициране по специалност "Хематология" на базата на Хематологичния изследователски център в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП No1.

2016 г. - утвърдена е темата на дисертацията за научна степен кандидат на медицинските науки „Изследване на клиничното протичане на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром”. Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научни и практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за усъвършенстване на тема: „Интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.

От 2017 г. ординатура по специалност "Генетика" на базата на РМАНПО.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на отдела по генетика на медицински генетичен център Genomed. Асистент на катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен медико-стоматологичен университет през 2009 г., а през 2011 г. - ординатура по специалност "Генетика" към катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за кандидат медицински науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Медико-генетичен изследователски център". От 2014 г. до момента ръководи генетичния отдел на MHC Genomed.

Основни направления на дейност: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия за определяне на клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от анкетата данните се интерпретират и получената информация се обяснява на консултантите.

Той е един от основателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции за генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и за родители на пациенти с наследствени заболявания. Той е автор и съавтор на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Сферата на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международна програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на базата данни и алгоритъма за интерпретация на xGenCloud генетични тестове (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва Педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов.

От 2013 до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция „Научен център по неврология“.

От 2015 г. работи като невролог, научен сътрудник в Научно-изследователския клиничен институт по педиатрия на името на акад. Ю.Е. Велтищев ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогов. Работи и като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на А.И. А. А. Казарян“ и „Център за епилепсия“.

През 2015 г. учи в Италия в училище "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. усъвършенствано обучение – „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, РЦКЗ, РОСНАНО.

През 2016 г. усъвършенствано обучение – „Основи на молекулярната генетика” под ръководството на биоинформатика, д.м.н. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училище „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

През 2016 г. повишаване на квалификацията – „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. - училище "NGS в медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Одобрена е темата на дисертацията за научна степен кандидат медицински науки „Клинико-генетична характеристика на моногенни варианти на ранните епилептични енцефалопатии”.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсия. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизация на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетичното изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, бр.4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия за епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза." Реферати от XIV руски конгрес „ИНОВАТИВНИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ”. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи към диагностиката на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес „ИНОВАТИВНИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ”. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол." Конференция „Епилептологията в системата на невронауките”. Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонус епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- v.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностициране на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни болести, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни конвулсии: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски журнал по детска неврология.- Т. 11.- № 2, с. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи към диагностицирането на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при резистентна към лекарства епилепсия при деца с двустранно мозъчно увреждане Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Списание по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. „Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза” под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига срещу епилепсията. Списание по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. No 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киевская
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медико-стоматологичен университет. А.И. Евдокимова със специалност Обща медицина Учила е в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност генетика

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицински институт за следдипломно медицинско образование на Федералното държавно бюджетно учебно заведение за висше професионално образование „MGUPP“

От 2013 г. води консултативен прием в Центъра за семейно планиране и репродукция, ДЗМ.

От 2017 г. е началник на отделение по пренатална диагностика на лаборатория Genomed

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни по пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич - лекар генетик от най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни труда по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много вътрешни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни жени и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи от бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат по уговорка.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU им. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”. От 2016 г. е служител в катедрата на Катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от рецидив на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация по предварителна уговорка

Лекарите се приемат по уговорка.

Генетик

Гришина
Христина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медико-стоматологичен университет със специалност Обща медицина. През същата година тя постъпва в ординатура по специалност 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Медико-генетичен изследователски център".
Тя е назначена в лабораторията по молекулярна генетика на сложно наследствените болести (ръководител - д-р на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжността научен сътрудник. Автор и съавтор е на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медико-генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци на наследствено заболяване ли са? какви изследвания са необходими за идентифициране на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF теренни и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медико-генетично консултиране на семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностика. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Ординатура по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалност "Ултразвукова диагностика"

дейности:

Безплодие и спонтанен аборт

Завършила е Медицински факултет на Нижни Новгородската държавна медицинска академия (специалност "Медицина"). Завършила е клиничния стаж на ФБГНУ „МГНТС” със специалност „Генетика”. През 2014 г. завършва стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар-консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Управление на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност по пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.