Аномалии в развитието на мозъка (вж. Малформация на мозъка). Мозъчни аномалии или малформации Хирургия за отстраняване на хетеротопия на сиво вещество

Ориз. 3.18. Лисенцефалия. ЯМР.

a - T1 -VI, сагитална равнина. Агирия на тилния лоб. Свитките на париеталния лоб са удебелени, широки.

b - IR IP, аксиална равнина. Дебелината на кората се увеличава, вентрикулите на мозъка се увеличават.

Ориз. 3.19. Перивентрикуларна хетеротопия. ЯМР. a - IR IP, аксиална равнина; b - IR IP, коронална равнина.

По стените на страничните вентрикули са разположени множество хетеротопни възли.

Съществуват следните форми на хетеротопия: перивентрикуларна нодуларна, перивентрикуларна и субкортикална както със, така и без промени в структурата на кората, гигантска, съчетана с кортикална дисплазия и лентоподобна.

Перивентрикуларната възлова хетеротопия се характеризира с добре дефинирани възли, разположени по протежение на стената на мозъчната камера. Възлите могат да бъдат единични или множество и обикновено излизат в кухината на вентрикула (фиг. 3.19).

Перивентрикуларната и субкортикалната хетеротопия, както със, така и без промени в структурата на кората, се проявява с нодуларна перивентрикуларна хетеротопия и натрупване на сиво вещество в подкорковите области. Поражението в повечето случаи е едностранно. Подкорковото натрупване на сиво вещество може да доведе до локална деформация на браздите и удебеляване на кората (фиг. 3.20).

Гигантска форма на хетеротопия с промяна в структурата на кората е голямо натрупване на сиво вещество, което заема по -голямата част от полукълбото, от стената на вентрикула до повърхността на кората, което води до деформация на кортикалната повърхност на кората мозъка. При тази форма на хетеротопия не се наблюдава натрупване на сиво вещество под формата на отделни възли. Гигантската форма на хетеротопия, поради големия размер на засегнатата област, трябва да се диференцира с патологични образувания. При хетеротопия, за разлика от туморите, перифокален оток, изместване на структурите на средната линия не се определят и няма усилване на сигнала след прилагане на контрастно вещество.

Ориз. 3.20. Перивентрикуларно-субкортикална хетеротопия. ЯМР.

a - IR IP, аксиална равнина. Хетеротопните възли са разположени по протежение на стената на лявата странична камера и в подкорковите участъци на бялото вещество. Между субкортикалните възли остават слоеве от бяло вещество. Повърхността на кората е деформирана.

b - T2 -VI, коронална равнина. Субепендималните възли излизат в кухината на лявата странична камера, което прави контурите й вълнообразни.

Лентовата хетеротопия или синдромът на двойната кора се проявява с ясно очертан лентоподобен слой неврони, отделени от кората с ивица бяло вещество. Тази патология може да бъде диагностицирана само чрез данни от ЯМР. В същото време изображенията разкриват гладка, ясно очертана ивица от сиво вещество, разположена успоредно на страничната камера и отделена от кората и стената на камерата със слой от сиво вещество. Кората на главния мозък може да бъде непроменена или може да бъде променена от умерена пахигирия до пълна агирия (фиг. 3.21). В бялото вещество на T2-WI могат да се определят огнища на хиперинтензивен сигнал. Доста е трудно да се разграничи подобна на лента хетеротопия от лисенцефалия: те вероятно представляват различни степени на един общ процес на нарушена миграция на неврони. За разлика от лисенцефалията, при лентоподобна хетеротопия промените в кората са по-слабо изразени.

Ориз. 3.21. Хетеротопия на лентата. ЯМР.

a - IR IP, аксиална равнина; b - T2 -VI, аксиална равнина.

Хетеротопната лента от сиво вещество е разделена

слой бяло вещество от мозъчната кора и вентрикулите.

Ориз. 3.22. Двустранна отворена шизенцефалия. ЯМР.

a - T2 -VI, аксиална равнина; b - T1 -VI, коронална равнина.

И в двете полукълба на мозъка се определят цепнатини, простиращи се от субарахноидалното пространство до страничната камера. В дясното полукълбо има широка комуникация между субарахноидалното пространство и страничната камера. В лявото полукълбо на мозъка цепнатината е тясна. Вентрикулите на мозъка са уголемени, деформирани.

Ориз. 3.23. Отворена шизенцефалия на десния челен лоб. ЯМР.

a - IR IP, аксиална равнина.

Ръбовете на цепнатината в десния челен лоб са диспластично сиво вещество. Кухината на цепнатината е пълна с цереброспинална течност. В лявото полукълбо се определя промяна в хода на браздите и удебеляване на кората.

b - T1 -VI, коронална равнина.

В челния лоб е открита цепнатина със сложна форма с образуване на няколко малки сляпо завършващи клона. Прилежащото субарахноидно пространство и предният рог на страничната камера са разширени.

Шизенцефалияе вариант на кортикална дисплазия, когато се определя цепнатина, която преминава през цялото полукълбо на мозъка - от страничната камера до кортикалната повърхност. Клиничните симптоми зависят от тежестта на промените и се проявяват с конвулсии, хемипареза и забавяне на развитието. Най-често цепнатината се локализира в пред- и постцентралната извивка и може да бъде едностранна или двустранна (фиг. 3.22). В повечето случаи при едностранна шизенцефалия в контралатералното полукълбо се откриват други видове кортикални дисплазии (пахигирия, полимикрогирия) (фиг. 3.23). В зоната на цепнатината могат да се проследят големи съдове. Сивото вещество, покриващо цепнатината, диспластично, удебелено, има неравна вътрешна и външна повърхност.

търсим аномалии на мозъчната кора при епилепсия и забавяне на развитието. Кортикалните нарушения в развитието могат да бъдат изолирани аномалии в развитието или да се комбинират с други нарушения в развитието, като например регионални нарушения. Кортичните нарушения в развитието се определят чрез ЯМР на мозъка и могат да бъдат разделени на:

Нарушения на пролиферацията и диференциацията- микроцефалия, мегаленцефалия

Миграционни нарушения- агирия-пачигирия (лисенцефалия), полимикрогирия, хетеротопия

Нарушения в организацията на кората- микродигенеза

Мегаленцефалияе увеличаване на едното или двете полукълба на мозъка. При мегаленцефалия, ЯМР показва увеличена странична камера от съответната страна, кората е удебелена и не е разделена на извивки (агирия), бялото вещество не е миелинизирано.

ЯМР. Т1-зависима коронарна томограма. Агирия.

Хетеротопия.По време на ембриогенезата невроните може да не достигнат мястото си в кората. Повечето миграционни разстройства са с доминиращ Х-свързан произход. Аномалиите могат да бъдат локални и дифузни. Дифузните хетеротопи са локализирани перивентрикулярно. Сивата материя, според ЯМР, се натрупва само около страничните вентрикули, без да засяга областта около третата и четвъртата камера. В една четвърт от случаите хетеротопията е придружена от аномалии на корпус мазола и малкия мозък.

Ако невроните изобщо не достигат до кората, тогава настъпва лисенцефалия. Ако само някои от невроните не достигнат до него, тогава се появяват субкортикални хетеротопии, които са видими на ЯМР под формата на възли или ивици ("двойна" кора). Клиничните симптоми обикновено са леки - леко забавяне на развитието, пирамидални признаци и понякога дизартрия.

ЯМР. Т1-зависима аксиална томограма. "Двойна кора".

Фокалните (фокални, възлови) хетеротопии се наричат още хамартоми. Те възникват като независима аномалия или като проява на туберозна склероза. На ЯМРсигналът от възлите е типичен за сивото вещество и те обикновено не се контрастират с гадолиний. Това им позволява да бъдат разграничени от субепендимални възли при туберозна склероза. Специален вариант на хамартома е хипоталамичният хамартом. Намира се в областта на сивия туберкул, между стъблото на хипофизата и папиларните тела. Хипоталамичният хамартом има екзофитен тип растеж и достига 12 mm. Клинично е безсимптомно, или се проявява в ранно съзряване, акромегалия и особен вид частична епилепсия - конвулсии под формата на обсесивен смях, както и психични разстройства. В зависимост от Т1 ЯМРхипоталамичният хамартом е изоинтензивен до бяло вещество, зависим от Т2 ЯМРмалко по -хиперинтензивен от него. Образованието е хомогенно, има ясни очертания. Масовият ефект се изразява в изместването на фунията на хипофизата. За разлика от астроцитома със същата локализация, хамартомът не включва пресичането на зрителните нерви. По -трудно е да се разграничи хамартома от менингиома, но последното се усилва от контраста. Ганглиоглиомът на хипоталамуса е рядък. Той съдържа кисти, понякога микрокалцификации (както се вижда на КТ) и в около половината от случаите се усилва от контраста. Липомите на хипоталамуса, които имат сигнал, характерен за мастната тъкан, са редки.

Лисенцефалия- Това е общ термин, който се разбира като нарушение на образуването на бразди. Неговото крайно проявление е пълното отсъствие на навивки - агирия. Сивото вещество присъства, но не е отделено от бразди. Агирия може да бъде локална, обикновено този тип се наблюдава във темпоралния лоб.

Необичайно малък брой навивки поради непълни канали се нарича пахигирия. Обикновено той също е локален, свивките са широки и изгладени. Комбинацията от сайтове на пахигирия и агирия се нарича лизенцефалия тип I. При ЯМРдефинирани чрез удебеляване на кората, вертикални силвиеви бразди и често изправен хипокампус. Клиничните прояви се вписват в различни форми (синдроми на Милър-Декер, Норман-Робъртс и др.), Проявяващи се през първата година от живота. Тип II се характеризира с нарушение на структурата на самата кора, която прониква от съдове и фиброглиални снопове. Този тип се комбинира с хидроцефалия и непълна миелинизация. Характерна е клиничната проява под формата на синдром на Walker-Warburg.

Полимикрогирия- множество плитки свити. Често се комбинира с хетеротопия на сиво вещество и хемимегаленцефалия. Смята се, че патогенезата на полимикрогирия е свързана с исхемична некроза на петия слой на кората преди 20 седмици от ембриогенезата. Някои случаи са свързани с вродена цитомегаловирусна инфекция.

В допълнение, полимикрогирията може да бъде част от доминиращата патология, свързана със синдрома на Ecardi (Aicardi) -X. Той протича под формата на спазми и хориоретинопатия. При ЯМРчесто се открива церебеларна хипоплазия, агенезия или недоразвитие на телесното тяло, кисти на PCF и средната линия, папилома на съдовия сплит.

Резултат от нарушения във формирането на отделни мозъчни структури или мозъка като цяло, възникващи в пренаталния период. Често те имат неспецифични клинични симптоми: главно епилептичен синдром, умствена и умствена изостаналост. Тежестта на клиниката пряко корелира със степента на мозъчно увреждане. Диагностициран пренатално по време на акушерски ултразвук, след раждане - с помощта на ЕЕГ, невросонография и ЯМР на мозъка. Лечението е симптоматично: антиепилептично, дехидратация, метаболитно, психокорективно.

Аномалиите в развитието на мозъка са дефекти, състоящи се от анормални промени в анатомичната структура на мозъчните структури. Тежестта на неврологичните симптоми, придружаващи мозъчни аномалии, варира значително. В тежки случаи дефектите са причина за пренатална смърт на плода, те представляват до 75% от вътрематочната смърт. В допълнение, тежките мозъчни аномалии представляват около 40% от смъртните случаи при новородени. Времето за проява на клинични симптоми може да бъде различно. В повечето случаи мозъчните аномалии се появяват през първите месеци след раждането на дете. Но тъй като формирането на мозъка продължава до 8 -годишна възраст, редица дефекти правят своя клиничен дебют след 1 година от живота. В повече от половината от случаите церебралните дефекти се комбинират с малформации на соматичните органи: вродени сърдечни дефекти, бъбречно сливане, поликистоза на бъбреците, атрезия на хранопровода и др. Неврология, неонатология, педиатрия и неврохирургия.

Формиране на мозъка

Изграждането на феталната нервна система започва буквално от първата седмица на бременността. Към 23 -ия ден от бременността образуването на невралната тръба завършва, непълната инфекция на предния край на която води до сериозни мозъчни аномалии. Около 28 -ия ден от бременността се формира предният мозъчен мехур, който впоследствие се разделя на 2 странични, които формират основата на мозъчните полукълба. По -нататък се образуват кората на главния мозък, неговите навивки, телесното тяло, базалните структури и др.

Диференцирането на невробласти (зародишни клетки) води до образуването на неврони, които образуват сивото вещество, и глиални клетки, които съставляват бялото вещество. Сивото вещество е отговорно за висшите процеси на нервна дейност. В бялото вещество има различни пътища, свързващи мозъчните структури в един единствен функциониращ механизъм. Новороденото в термин има същия брой неврони като възрастен. Но развитието на мозъка му продължава, особено интензивно през първите 3 месеца. живот. Наблюдава се увеличаване на глиалните клетки, разклоняване на невронните процеси и тяхната миелинизация.

Причини за аномалии в развитието на мозъка

Нарушенията могат да възникнат на различни етапи от формирането на мозъка. Ако се появят през първите 6 месеца. бременност, тогава те могат да доведат до намаляване на броя на образуваните неврони, различни нарушения в диференциацията, хипоплазия на различни части на мозъка. На по -късна дата може да настъпи увреждане и смърт на нормално образуваното мозъчно вещество. Най -значимата причина за подобни неуспехи е въздействието върху тялото на бременна жена и върху плода, различни вредни фактори, които имат тератогенен ефект. Появата на аномалия в резултат на моногенно наследяване се среща само в 1% от случаите.

Най -влиятелната причина за мозъчни малформации се счита за екзогенен фактор. Много активни химични съединения, радиоактивно замърсяване и някои биологични фактори имат тератогенен ефект. Немаловажно значение тук има проблемът със замърсяването на човешката среда, което причинява приемането на токсични химикали в тялото на бременна жена. В допълнение, различни ембриотоксични ефекти могат да бъдат свързани с начина на живот на самата бременна жена: например с тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания. Дисметаболитни нарушения при бременна жена, като захарен диабет, хипертиреоидизъм и т.н., също могат да причинят церебрални аномалии на плода. Много лекарства, които една жена може да приема в ранните етапи на бременността, без да знае за процесите, протичащи в тялото й, също имат тератогенен ефект. Мощен тератогенен ефект оказват инфекции, пренесени от бременна жена, или вътрематочни инфекции на плода. Най -опасни са цитомегалия, листериоза, рубеола, токсоплазмоза.

Видове мозъчни аномалии

Аненцефалия- липса на мозък и акрания (липса на кости на черепа). Мястото на мозъка е заето от съединителнотъканни израстъци и кистозни кухини. Може да бъде обелена или гола. Патологията е несъвместима с живота.

Енцефалоцеле- пролапс на мозъчни тъкани и мембрани чрез дефект в костите на черепа, поради неговото затваряне. По правило се образува по средната линия, но може да бъде и асиметрична. Малка енцефалоцеле може да имитира цефалохематом. В такива случаи рентгеновото изследване на черепа помага за установяване на диагнозата. Прогнозата зависи от размера и съдържанието на енцефалоцеле. С малкия размер на издатината и наличието на ектопична нервна тъкан в кухината й, хирургичното отстраняване на енцефалоцеле е ефективно.

Микроцефалия- намаляване на обема и масата на мозъка поради неговото недоразвитие. Среща се с честота 1 на 5 хиляди новородени. Той е придружен от намалена обиколка на главата и непропорционално съотношение на лицевия / мозъчния череп с преобладаване на първия. Микроцефалията представлява около 11% от всички случаи на олигофрения. При тежка микроцефалия е възможен идиотизъм. Често има не само церебрален дефицит в развитието, но и изоставане във физическото развитие.

Макроцефалия- увеличаване на обема на мозъка и неговата маса. Много по -рядко срещано от микроцефалията. Макроцефалията обикновено се комбинира с нарушения в архитектониката на мозъка, фокална хетеротопия на бялото вещество. Основната клинична проява е умствена изостаналост. Може да се появи конвулсивен синдром. Частична макроцефалия възниква с увеличаване само на едно от полукълбите. Като правило, тя е придружена от асиметрия на церебралната част на черепа.

Кистозна церебрална дисплазия- характеризира се с множество кистозни мозъчни кухини, обикновено свързани с камерната система. Кистите могат да варират по размер. Понякога те са локализирани само в едно полукълбо. Множествените мозъчни кисти се проявяват като епилепсия, устойчива на антиконвулсивна терапия. Единичните кисти, в зависимост от техния размер, могат да имат субклиничен ход или да бъдат придружени от вътречерепна хипертония; често се отбелязва тяхната постепенна резорбция.

Холопросенцефалия- липса на разделяне на полукълба, в резултат на което те са представени от едно полукълбо. Страничните вентрикули са оформени в една кухина. То е придружено от груба дисплазия на лицевия череп и соматични дефекти. Мъртво раждане или смърт се отбелязват на първия ден.

Агирия(гладък мозък, лисенцефалия) - недоразвитие на навивките и тежко нарушение на архитектониката на кората. Клинично се проявява с тежки нарушения на умственото и двигателно развитие, пареза и различни форми на припадъци (включително синдром на West и синдром на Lennox-Gastaut). Обикновено завършва със смърт през първата година от живота.

Пачигирия- разширяване на основните свивки при липса на третични и вторични. Той е придружен от скъсяване и изправяне на бразди, нарушаване на архитектониката на мозъчната кора.

Микрополигирия- повърхността на кората на главния мозък е представена от много малки свити. Кората има до 4 слоя, докато нормалната кора има 6 слоя. Тя може да бъде локализирана или дифузна. Последната, полимикрогирия, се характеризира с плегия на лицевите, дъвчещите и фарингеалните мускули, епилепсия с дебют през първата година от живота и олигофрения.

Хипоплазия / аплазия на телесното тяло... Често се проявява като синдром на Aicardi, описан само при момичета. Характеризира се с миоклонични пароксизми и флексиални спазми, вродени офталмологични дефекти (колобоми, ектазия на склерата, микрофталм), множество хориоретинални дистрофични огнища, открити по време на офталмоскопия.

Фокална кортикална дисплазия(PCD) - присъствието в мозъчната кора на патологични области с гигантски неврони и анормални астроцити. Любимо място са темпоралната и челната област на мозъка. Отличителна черта на епилептичните припадъци при ПХД е наличието на краткосрочни сложни пароксизми с бързо обобщение, придружени в началната си фаза от демонстративни двигателни явления под формата на жестове, тъпчене на едно място и т.н.

Хетеротопии- групи от неврони, на етапа на невронна миграция, забавени по пътя си към кората. Хетеротопионите могат да бъдат единични и множествени, да имат възлова и лентова форма. Основната им разлика от туберозната склероза е липсата на способност за натрупване на контраст. Тези аномалии в развитието на мозъка се проявяват с епизиндром и олигофрения, чиято тежест пряко корелира с броя и размера на хетеротопионите. При единична хетеротопия епилептичните припадъци обикновено се появяват след 10 -годишна възраст.

Диагностика на аномалиите в развитието на мозъка

Тежки аномалии в развитието на мозъка често могат да бъдат диагностицирани чрез визуален преглед. В други случаи се подозира церебрална аномалия от ZPR, мускулна хипотония в неонаталния период, появата на конвулсивен синдром при деца от първата година от живота. Възможно е да се изключи травматичната или хипоксичната природа на мозъчното увреждане, ако няма анамнеза за родова травма на новороденото, фетална хипоксия или асфиксия на новороденото. Пренаталната диагностика на малформации на плода се извършва чрез скрининг на ултразвук по време на бременност. Ултразвукът през първия триместър на бременността може да предотврати раждането на дете с тежка церебрална аномалия.

Един от методите за откриване на мозъчни дефекти при кърмачета е невросонографията чрез фонтанелата. Много по -точни данни при деца на всяка възраст и при възрастни се получават с помощта на ЯМР на мозъка. ЯМР ви позволява да определите естеството и местоположението на аномалията, размера на кистите, хетеротопиите и други анормални области, да извършите диференциална диагностика с хипоксични, травматични, туморни, инфекциозни мозъчни лезии. Диагностика на конвулсивен синдром и избор на антиконвулсивна терапия се извършва с помощта на ЕЕГ, както и с продължително ЕЕГ видео наблюдение. При наличие на семейни случаи на церебрални аномалии може да е полезно да се консултирате с генетик с генеалогично изследване и ДНК анализ. За да се идентифицират свързани аномалии, се изследват соматични органи: ултразвук на сърцето, ултразвук на коремната кухина, рентген на органите на гръдната кухина, ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на аномалии в развитието на мозъка

Терапията за малформации на мозъка е предимно симптоматична, провеждана от детски невролог, неонатолог, педиатър, епилептолог. При наличие на конвулсивен синдром се провежда антиконвулсивна терапия (карбамазепин, леветирацетам, валпроат, нитразепам, ламотрижин и др.). Тъй като епилепсията при деца, придружаваща аномалии в развитието на мозъка, обикновено е устойчива на антиконвулсивна монотерапия, се предписва комбинация от 2 лекарства (например леветирацетам с ламотрижин). С хидроцефалия се провежда дехидратационна терапия, според показанията се прибягва до маневрени операции. За да се подобри метаболизма на нормално функциониращите мозъчни тъкани, до известна степен компенсирайки съществуващия вроден дефект, е възможно да се проведе курс на неврометаболично лечение с назначаване на глицин, витамини gr. В и др. Ноотропните лекарства се използват при лечение само при липса на еписиндром.

При умерени и относително леки церебрални аномалии се препоръчва невропсихологична корекция, класове за детето с психолог, сложна психологическа подкрепа за детето, детска арт терапия и преподаване на по -големи деца в специализирани училища. Тези техники помагат да се внушат умения за самообслужване, да се намали тежестта на олигофренията и, ако е възможно, социално да се адаптират децата с церебрални дефекти.

Това е резултат от нарушения във формирането на отделни мозъчни структури или мозъка като цяло, възникващи в пренаталния период. Често те имат неспецифични клинични симптоми: главно епилептичен синдром, умствена и умствена изостаналост. Тежестта на клиниката пряко корелира със степента на мозъчно увреждане. Диагностициран пренатално по време на акушерски ултразвук, след раждане - с помощта на ЕЕГ, невросонография и ЯМР на мозъка. Лечението е симптоматично: антиепилептично, дехидратация, метаболитно, психокорективно.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Главна информация

Аномалиите в развитието на мозъка са дефекти, състоящи се от анормални промени в анатомичната структура на мозъчните структури. Тежестта на неврологичните симптоми, придружаващи мозъчни аномалии, варира значително. В тежки случаи дефектите са причина за пренатална смърт на плода, те представляват до 75% от вътрематочната смърт. В допълнение, тежките мозъчни аномалии представляват около 40% от смъртните случаи при новородени. Времето за проява на клинични симптоми може да бъде различно. В повечето случаи мозъчните аномалии се появяват през първите месеци след раждането на дете. Но тъй като формирането на мозъка продължава до 8 -годишна възраст, редица дефекти правят своя клиничен дебют след 1 година от живота. В повече от половината от случаите мозъчните дефекти се комбинират с дефекти на соматичните органи. Пренаталното откриване на церебрални аномалии е спешна задача на практическата гинекология и акушерство, а тяхната постнатална диагностика и лечение са приоритетни въпроси на съвременната неврология, неонатология, педиатрия и неврохирургия.

Причини

Най -значимата причина за недостатъчност на вътрематочното развитие е въздействието върху тялото на бременната жена и върху плода, различни вредни фактори, които имат тератогенен ефект. Появата на аномалия в резултат на моногенно наследяване се среща само в 1% от случаите. Най -влиятелната причина за мозъчни малформации се счита за екзогенен фактор. Много активни химични съединения, радиоактивно замърсяване и някои биологични фактори имат тератогенен ефект. Немаловажно значение тук има проблемът със замърсяването на човешката среда, което причинява приемането на токсични химикали в тялото на бременна жена.

Различни ембриотоксични ефекти могат да бъдат свързани с начина на живот на самата бременна жена: например с тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания. Дисметаболитни нарушения при бременна жена, като захарен диабет, хипертиреоидизъм и т.н., също могат да причинят церебрални аномалии на плода. Много лекарства, които една жена може да приема в ранните етапи на бременността, без да знае за процесите, протичащи в тялото й, също имат тератогенен ефект. Мощен тератогенен ефект оказват инфекции, пренесени от бременна жена, или вътрематочни инфекции на плода. Най -опасни са цитомегалия, листериоза, рубеола, токсоплазмоза.

Патогенеза

Видове мозъчни аномалии

Микроцефалия- намаляване на обема и масата на мозъка поради забавяне на неговото развитие. Среща се с честота 1 на 5 хиляди новородени. Той е придружен от намалена обиколка на главата и непропорционално съотношение на лицевия / мозъчния череп с преобладаване на първия. Микроцефалията представлява около 11% от всички случаи на олигофрения. При тежка микроцефалия е възможен идиотизъм. Често има не само церебрален дефицит в развитието, но и изоставане във физическото развитие.

Кистозна церебрална дисплазия- характеризира се с множество кистозни мозъчни кухини, обикновено свързани с камерната система. Кистите могат да варират по размер. Понякога те са локализирани само в едно полукълбо. Множествените мозъчни кисти се проявяват като епилепсия, която е устойчива на антиконвулсивна терапия. Единичните кисти, в зависимост от техния размер, могат да имат субклиничен ход или да бъдат придружени от вътречерепна хипертония; често се отбелязва тяхната постепенна резорбция.

Диагностика

Лечение на мозъчни аномалии

При умерени и относително леки церебрални аномалии се препоръчва комплексна психологическа подкрепа на детето, обучение на по -големи деца в специализирани училища. Тези техники помагат да се внушат умения за самообслужване, да се намали тежестта на олигофренията и, ако е възможно, социално да се адаптират децата с церебрални дефекти.

Прогноза и превенция

Прогнозата до голяма степен се определя от тежестта на церебралната аномалия. Неблагоприятен симптом е ранното начало на епилепсията и нейната резистентност към продължаващата терапия. Прогнозата се усложнява от наличието на комбинирана вродена соматична патология. Ефективна превантивна мярка е изключването на ембриотоксични и тератогенни ефекти върху жена по време на бременност. Когато планират бременност, бъдещите родители трябва да се отърват от лошите навици, да се подложат на генетични консултации и скрининг за хронични инфекции.

Субепендимална хетеротопия(перивентрикуларна хетеротопия) е най -честата форма на хетеротопия на сиво вещество (SV), характеризираща се с SV възли, локализирани директно под епендимала на страничните вентрикули. Според морфологията той може да бъде разделен на:

едностранно фокално
двустранно фокусно
двустранно дифузно: вълнообразна ивица SV, обграждаща вентрикулите.

Епидемиология

Повечето случаи са спорадични, някои са рецесивни, свързани с Х хромозомата (Xq28). При жените се наблюдава относително леко когнитивно увреждане, впоследствие се развива епилепсия. При момчетата се наблюдава спонтанен аборт, обикновено поради малформации на сърдечно -съдовата система. Оцелелите имат тежки увреждания.

Клинична картина

Най -често субепендималната хетеротопия е свързана с епилепсия и забавяне на развитието.

Патология

Подобно на други видове хетеротопии, този вид е резултат от нарушена миграция на неврони. В някои случаи причината за развитието на субепендимална хетеротопия е нарушение на клетъчната пролиферация.

Нодулите от сиво вещество се състоят от групи от неврони и глиални клетки. Интересно е да се отбележи, че те най -често се срещат отдясно, вероятно поради по -късната миграция на невробласти от дясната страна.

В случаите, свързани с Х-хромозомата, се наблюдават мутации в гена за филамин-1, протеин, който омрежава вътреклетъчния актин. В допълнение, филамин-1 също играе важна роля в развитието на съдовете.

Диагностика

ЯМР е лечението на избор, въпреки че перивентрикуларната хетеротопия е видима при КТ и ултразвук (когато са много големи).

Ултразвук

Субепендималните SV възли обикновено са хиперехогенни в сравнение с нормалното бяло вещество и те също могат да изпъкнат във вентрикуларния лумен (вълнообразен ръб на вентрикула).

CT сканиране

При CT субепендималната хетеротопия изглежда като некалцифицирана област от тъкан, която не натрупва контрастно вещество, с плътност, подобна на нормалното сиво вещество около страничните вентрикули.

ЯМР

Антенатална ЯМР

В късната бременност диагнозата на субепендимална хетеротопия е сравнително проста. До 26 -та седмица от бременността наличието на нормална телеенцефална перивентрикуларна ембрионална матрица затруднява откриването, точно както движението на плода.

Постнатален ЯМР

В епендималния слой се наблюдават малки възли от сиво вещество и изкривяват контура на вентрикулите. Най -често локализацията е в областта на триъгълника и тилните рога. Други части на мозъка изглеждат нормални.

Нодулите от сиво вещество се визуализират във всички последователности, включително в постконтрастни последователности, където, подобно на нормалното сиво вещество, те не натрупват контрастна среда.

Диференциална диагноза

норма
- опашни ядра
- таламус
субепендимен гигантски клетъчен астроцитом
- има изразено натрупване на контраст
- локализиран в близост до дупки Монро
субепендимални възли при туберозна склероза
- обикновено калцирани (с изключение на ранна детска възраст)
- по -висок сигнал Т2 от сигнала на сивото вещество
субепендиален кръвоизлив с ултразвук и антенатален ЯМР
- въпреки че картината може да е подобна, в контролното проучване в случай на кръвоизлив се определя развитието на промените