Терминология... Под вроден нефротичен синдром се разбира NS, който се развива при дете до 3 -месечна възраст. Вродената HC може да бъде първична, генетично обусловена и вторична при вродена цитомегалия, токсоплазмоза, сифилис, туберкулоза, тромбоза на бъбречните вени, СПИН. Особено място сред вродената ХК заема първичният наследствен, т. Нар. Вроден нефротичен синдром от финландски тип. Това е автозомно рецесивно наследствена патология, която се проявява от първите дни от живота на детето с тежък нефротичен синдром с голяма протеинурия и тежка хипопротеинемия. При "естествения" ход леталният изход настъпва до 1 година и до него води или развитието на бъбречна недостатъчност, или септични усложнения.
История и епидемиология... За първи път болестта е описана през 1966 г. от Р. Норио. При анализиране на енорийски книги в югозападния регион на Финландия, където тази болест е била най -разпространена, е открит основателят на патологията - финландец, живял в този регион през втората половина на 16 век. Преди пренаталната диагностика заболяването се е случвало с честота 1: 8200 раждания. Подобни случаи се съобщават в северозападния регион на Русия, в района на Ленинград. Не винаги е възможно да се потвърди етническата (финландската) принадлежност на семейството. Този вариант на патологията е многократно описан в различни страни по света при лица от нефинландска националност.
Клинични характеристики... Ходът на бременността е труден, раждането обикновено е преждевременно, масата на плацентата е повече от 1 / 4-1 / 2 от масата на новороденото. По -често дете се ражда вече с изразен оток, но те могат да се появят малко по -късно - до края на първия месец от живота. Протеинурията достига 10 g на ден. Хипоалбуминемията е рязко изразена, има увеличение на серумните липиди. С намаляване на едемния синдром след въвеждането на диуретици се обръща внимание на остра дистрофия на детето, множество стигми на дизембриогенеза. Показателите за имунна защита рязко намаляват, което е в основата на развитието на гнойни усложнения. Възможна е тромбоемболия. Кръвното налягане е понижено или в нормални граници. Амниотичната течност и кръвният серум на бременни жени съдържат висок титър на алфа-фетопротеин. Откриването на това явление позволи навременна пренатална диагностика.
Морфология и патогенеза... Хистологичното изследване на бъбреците разкрива микроцистоза на проксималните тубули в кортикомедуларната зона, мултигломеруларност и други признаци на незрялост на бъбречната тъкан, пролиферация на мезангиални клетки и фиброзни промени.
Вроден нефротичен синдром от финландски тип се отнася до гломерулни заболявания, а генният продукт - нефрин - е локализиран върху подоцитите. Липсата на нефрин причинява протеинурия дори в предродилния период от развитието на детето.
Генетика... Вроденият HC от финландски тип се наследява по автозомно-рецесивен начин. M. Kestila et al. при проучване на 17 семейства с тази патология не е открит дефект в нито един от гените на алфа-1-, алфа-2-, алфа-3- и алфа-4-вериги от колаген тип IV, както и основни гени на веригите ламинин и хепа-арансулфат протеогликан, кодиращ основните компоненти на BM гломерулите. Получени са убедителни данни, че мутантният ген е локализиран при 19ql3, този ген - NPHSI - кодира трансмембранен протеин, нефрин, присъщ на подоцитите.
Съвременните изследвания установяват, че в различни региони на света, където е открита вродена NS, която по същество е близка до финландската, има около 40 мутации на гена NPHSI. Във Финландия обаче само 2 идентични мутации на този ген са открити при пациенти и носители. В семейства, където има вроден НС, в процеса на медицинско и генетично консултиране, бременните жени задължително се изследват за наличие на алфа-фетопротеин в кръвта им. Ако се установи, се препоръчва прекъсване на бременността.
Диагностика... Раждането в семейство на дете с вродена ХК изисква преди всичко изясняване на етническите корени. Наложително е да се изключат вторичните НС, свързани с вътрематочни инфекции. Вроденият HC от финландски тип трябва да се разграничава от семейния HC, който е описан в различни страни по света при хора от различни националности (виж по-долу). Финландският тип HC е показан от тежка бременност, наличие на много голяма плацента, откриване на микроцистоза на проксималните тубули при морфобиоптично изследване.
Лечение... Въпреки факта, че във Финландия има активно идентифициране на семейства, където е възможно развитието на вродена ХК от финландски тип, все още се раждат деца с тази тежка патология. Нито симптоматичната терапия, нито стероидите и имуносупресивните лекарства не предизвикват подобрение при пациенти с вродена НС от финландски тип.
Препоръчва се високо протеинова и висококалорична диета, заедно с най-строгия балансиран водно-електролитен режим за до 10-12 месеца от живота на детето. До тази възраст е възможно да се доведе телесното му тегло до 10 кг, да се елиминира дистрофия и синдром на оток. След нефректомия се извършва бъбречна трансплантация. Десетгодишно наблюдение на група от около 40 деца убедително свидетелства за добрата рехабилитация на такива пациенти.
Бъбречната патология в детска възраст е спешен медицински проблем, който изисква спешна диагностика и своевременно правилно лечение. Нефротичният синдром при деца е комбинация от клинични и лабораторни симптоми в резултат на увреждане на бъбреците. Най -важните от тях са - тежка протеинурия, хипопротеинемия, обширен оток, патологични промени в протеиновия и липидния метаболизъм. Вроденият нефротичен синдром вече е налице при деца от раждането или се появява през първите месеци от живота.
Характеристики на нефротичния синдром в детска възраст
Честотата на нефротичния синдром при млади пациенти е ниска - 14-16 пациенти на 100 000 деца. До 3 -годишна възраст момчетата боледуват по -често 2 пъти.
Нефротичният синдром е първичен или вторичен. Преобладават първичните форми, те са свързани с наследствено бъбречно заболяване. Прегледи:
- вродени - диагностицирани през първите три месеца от живота;
- инфантилен - проявява се през първата година от живота;
- идиопатична - започва при малки деца над една година.
Причини за вторичен нефротичен синдром:
- диабет;
- инфекциозни заболявания като хепатит В, токсоплазмоза, рубеола, цитомегалия;
- гломерулонефрит.
В основата на появата на нефротичен синдром се разграничават нарушенията във функционирането на имунната система. Антигените стимулират синтеза на защитни антитела за елиминиране на чужди патогени. Задействаният имунен отговор подпомага възпалителните процеси в тъканите на бъбречния епител. Подоцитите са повредени, появяват се пукнатини. Големите протеинови молекули лесно се екскретират с урината. Децата с вроден нефротичен синдром наследяват фактор на циркулираща пропускливост от своите майки.
Как да разпознаем патологията на бебето?
Често срещан симптом на проявата на болестта е подуването. Клиничните прояви до голяма степен зависят от основната диагноза, която стана причина за развитието на комплекса от нефротични симптоми. Но има водещи признаци, които присъстват при всички пациенти:
- Отокът е обширен и бързо се разпространява. Първоначално те се виждат само по лицето - около очите, по бузите, челото и брадичката. Децата имат „нефротично лице“. Тъй като бъбречната функция се влошава, се появява подуване на ръцете, краката и долната част на гърба. В тежки случаи течността влиза в кухината. Сортове:
- асцит - едематозна течност се съдържа в коремната кухина;
- хидроперикард - течност в перикарда, и притиска сърцето;
- хидроторакс - течността се натрупва в плевралната кухина.
- Анемия. Основните оплаквания на пациентите са слабост, чести световъртеж и затруднено дишане. При преглед се обръща внимание на изразената бледност на кожата и видимите лигавици, лошото състояние на ноктите и косата.
- Нарушения на диурезата. Олигурия е намаляване на дневния обем на урината.
- Нарушения в стомашно -чревния тракт. Болните деца често се притесняват от гадене и повръщане, коремни болки, често диария, липса на апетит.
- Нарушения на общото благосъстояние.
При провеждане на лабораторни изследвания се установява:
- тежка протеинурия - урината съдържа много протеини (повече от 2,5 g);
- хипоалбуминемия - нивото на кръвния албумин е намалено (под 40 g / l);
- диспротеинемия - повишени глобулини;
- хиперлипидемия;
- хипохромна анемия.
Каква е заплахата?
Усложнение на нефротичния синдром, детето има абсцес. Последиците от нефротичния синдром при деца са инфекциозни заболявания с усложнения (сепсис, перитонит, абсцес, пневмония). Белодробен оток с тежка дихателна недостатъчност възниква поради натрупването на оточна течност в плевралната кухина. Дългосрочната хормонална терапия води до появата на кушингоиден синдром.
Лечение на вроден нефротичен синдром при деца
Ефективни лекарства
Терапията за болни деца в острия период се провежда само в нефрологичното отделение. Основните лекарства са глюкокортикоиди. Изборът се дава на "Преднизолон". Общата продължителност на хормоналната терапия е 6 месеца. Първо, "Преднизолон" се предписва в доза от 2 mg / kg на ден. Продължителността на приема е 2 месеца. След това постепенно, веднъж на всеки 4 седмици, дозата се намалява с 0,5 mg / kg. Това предотвратява развитието на синдром на отнемане.
Поддържащата терапия, започнала в болницата, продължава у дома. През този период са задължителни прегледите на нефролога и контролните изследвания на урина и кръв. Редуващият се метод на приемане на хормона се провежда през ден, след това на всеки 4 дни. Помага леко да се отървете от глюкокортикоидите и напълно да се справите без тях.
Противопоказно е да прекъсвате терапията самостоятелно - може да настъпи рецидив с тежко протичане. Във всички случаи на обостряне лечението се провежда с глюкокортикоиди и по същата схема.
Необходимо е да се използва "Метилпреднизолон" в строг график. Ако няма ефект от употребата на "Преднизолон" за 1,5 месеца, тогава "Метилпреднизолон" се превръща в лекарство по избор. Предписва се за пулсова терапия. Импулсите са големи дози, на редовни интервали. Ако все още няма положителна динамика, нефротичният синдром се класифицира като стероидорезистентен. В този случай е показана задължителна бъбречна биопсия, която помага да се определи вида на нефрит. Цитостатиците се въвеждат в терапевтичния протокол. Не забравяйте да добавите селективни имуносупресори. Предпочитание се дава на лекарства като циклофосфамид и циклоспорин.
Нефротичният синдром при деца е сериозна патология, която може да се открие при деца дори в ранна детска възраст. Това заболяване се характеризира с наличието на генерализирана форма на оток (разпространява се по цялото тяло, а не само в отделните му области), протеинурия, хиперлипидемия. Патологията на бъбреците се счита за основа на това заболяване. За да забележите първите симптоми на нефротичен синдром при бебе навреме, трябва да знаете колкото е възможно повече за това заболяване.
Провокиращи фактори
В зависимост от причините, които провокират нефротичен синдром, се разграничават няколко негови разновидности и за всяка форма се използва различен метод на лечение. Има следните основни видове:
- Вторичен синдром. Това е страничен ефект от различни системни заболявания при дете. Например, това е лупус еритематозус, бъбречни патологии, захарен диабет, проблеми в кръвоносната система, вирусно увреждане на черния дроб и онкологични заболявания. Прогнозата, хода на заболяването и изборът на лечение за такъв нефротичен синдром зависи от тежестта на заболяването и тежестта на клиничната картина.
- Вроден и наследствен синдром. Вроденият нефротичен синдром се появява бързо при бебета след раждането. Тази патология се нарича още наследствена форма на нефрит. В някои случаи диагнозата се определя дори по време на вътрематочното развитие на бебето. Но има случаи, когато наследствен нефротичен синдром се проявява при дете в по -късен момент (например в училищна възраст). И в двата случая патологията е трудна за лечение. Повечето деца с вродена или наследствена форма на заболяването развиват бъбречна недостатъчност.
- Идиопатичен синдром (първичен). Той се диагностицира само ако не е възможно точно да се идентифицира причината за заболяването. Родителите трябва да бъдат подготвени, че тази форма на нефрит често се среща при деца. Поради факта, че лекарят не може да определи основните провокиращи фактори, е трудно да се избере оптималното лечение. Освен това в бъдеще вероятността от различни усложнения, особено с бъбреците, е голяма.
- Тубулоинтерстициален синдром. При този нефротичен синдром бъбреците са засегнати по такъв начин, че тяхното функциониране е намалено. Разпределете остра и хронична форма на заболяването. Първият най -често се задейства от приема на определени лекарства и алергии към тях. Инфекциозен агент също често е причина. Хроничната форма обикновено се развива на фона на други заболявания, като вторичния синдром.
ARVE Грешка:
Защо бебето е започнало да развива нефрит, не винаги е възможно да се определи. Но ако е възможно да се идентифицират такива фактори, това помага при избора на оптималната терапия, за да се ускори процеса на възстановяване на бебето.
Основните симптоми на синдрома
При нефротичен синдром лабораторните изследвания показват следните резултати:
- Концентрацията на протеин в урината варира от 2,5 g / m² на ден или 50 mg / kg на ден.
- Концентрацията на протеин и албумин в кръвта намалява - показателят е по -малък от 40 g / l.
- Абсорбцията на протеини в кръвта е нарушена.
- Концентрацията на мазнини и други фракции в кръвта се увеличава.
- В урината са открити липопротеини.
Признаците на интерстициалната форма на нефротичен синдром при деца, както и при други видове заболяване, ще бъдат забележими веднага. Моля, обърнете внимание на следното:
- Подуването се увеличава бързо. Обикновено се появява първо на клепачите, а след това отива в стомаха, слабините, краката. Тогава се развива асцит (воднянка в корема).
- Разпределението на водата в тялото зависи от това как е разположено тялото на детето. Това също се отразява на подпухналостта. Например, ако едно дете просто е стояло известно време, тогава на краката се появява подпухналост. Ако лежи на една страна, тогава тялото се подува от тази страна.
- Количеството отделена урина на ден постепенно намалява. Това се отразява на анализа, тъй като концентрацията на протеин в урината се увеличава.
- В началото на развитието на патологията кръвното налягане може да се повиши. Детето става раздразнително, летаргично, появява се главоболие и други симптоми, съответстващи на състоянието му. Ако на бебето се окаже медицинска помощ, индикаторът постепенно намалява до нормално. Ако такова болезнено състояние се игнорира дълго време, тогава се развива бъбречна недостатъчност.
- Всякакви инфекции са опасни за дете с нефротичен синдром. Стрептококи или пневмококи могат да станат активни, така че настинките и други инфекциозни заболявания могат да възникнат като усложнения. Това може да бъде еризипела, бронхит и перитонит.
- При малък пациент апетитът се влошава, отслабване е възможно.
Ако се пренебрегне патологично състояние, но нефротичният синдром по -късно може да се превърне в хронична бъбречна недостатъчност. За да предотвратите това, трябва да посетите лекар възможно най -скоро.
Лечение на болестта
При нефротичен синдром при дете се предписва имуносупресивна терапия. Обикновено се използват лекарства от неселективен традиционен тип. Подходящи лекарства от групите антиметаболити, глюкокортикоиди, цитостатици. От глюкокортикоидите обикновено се предписват Metypred, Medopred, Prednisolone и неговите аналози, както и Solu-Medrol. От цитостатиците се използват хлорамбуцил, циклофосфамид. По -рядко се използват метотрексат и азатиоприн, които принадлежат към групата на антиметаболитите. Цитостатиците понякога причиняват странични ефекти като гадене, повръщане, левкопения, дерматит, хеморагичен цистит, хепатопатия, белодробна фиброза. Освен това се използват селективни имуносупресори, например циклоспорин-А, такролимус и микофенолат мофетил.
В зависимост от реакцията на организма към употребата на хормонални лекарства, нефротичният синдром е от 2 вида-резистентен към стероиди и чувствителен към стероиди. Ако детето има първична форма на нефротичен синдром, лечението с преднизолон е ефективно. Болестта преминава в ремисия. Ако няма положителна реакция към такова лекарствено лечение, тогава са необходими други методи.
ARVE Грешка:атрибутите за къси кодове на идентификатор и доставчик са задължителни за стари къси кодове. Препоръчва се да преминете към нови кратки кодове, които се нуждаят само от url
За терапия се използват 3 основни режима:
- Непрекъснато перорално приложение на преднизолон. Дозировката за детето се изчислява от специалиста в зависимост от теглото на малкия пациент. Този режим се задава веднага след диагностичните процедури.
- Алтернативният режим включва само поддържаща терапия. Дневната доза преднизолон трябва да се консумира само през ден, за да се поддържа терапевтичният ефект на достатъчно ниво. В този случай не трябва да се появяват странични ефекти. Сред тях се разграничават безсъние, еуфория, психоза, наднормено тегло, оток, миопатия, стрии, подобрен апетит, атрофични явления по кожата, хирзутис, повишено кръвно налягане и развитие на стероиден тип диабет.
- Пулсова терапия с метилпреднизолон. Веществото се инжектира 1 път на 2 дни чрез капене през вена.
Заключение
Нефротичният синдром при децата е често срещано явление, така че родителите определено трябва да знаят за това заболяване, за да го идентифицират навреме и да отидат в болницата за медицинска помощ. Това заболяване е свързано с проблеми с функционирането на бъбреците. Детето развива масивно подуване по цялото тяло, както и хиперлипидемия и протеинурия. За да се предотврати развитието на усложнения, е необходимо навреме да се забележи развитието на патология и да се консултирате със специалист. Само лекар ще може да избере оптималното лечение.
Вроден нефротичен синдром- НС, развил се при деца от момента на раждането или през първите 3 месеца от живота. При децата той е хетерогенен, има първични и вторични форми на вродена НС. В повечето случаи доминират първични форми, които представляват хетерогенна група заболявания с различна етиология и прогноза: VNS от финландски тип, дифузна мезангиална склероза, изолирана или в сложен синдром и липоидна нефроза. Вторичните форми на ANS често се развиват на фона на инфекциозни заболявания като цитомегалия, сифилис, токсоплазмоза, HIV.
А. Първични форми:
Вроден NA от финландски тип
Вродена НС от френски тип
Други NS (с минимални промени, FSGS, мембранен GN)
Синдромни аномалии (синдром на Galloway-Mowat, вродена НС с аномалии на нервната система и други синдроми)
Б. Вторични форми:
На фона на инфекциозни заболявания (вроден сифилис, токсоплазмоза, рубеола, цитомегалия, малария)
Със СЛЕ при майката
HC, свързан с тромбоза на бъбречната вена
Вроден NA от финландски тип- най -често срещаният вариант на вродена НА. Заболяването е по -често във Финландия - 1: 8200 раждания, но може да се регистрира и в други региони на света при лица от различни националности, в Русия е по -често регистрирано в западната част на страната. Това е генетично заболяване, което се наследява по автозомно -рецесивен начин. През 1994 г. е изолиран ген, разположен на хромозома 19. Този ген (NPHS1) кодира протеин, наречен нефрин, който е трансмембранен протеин на суперсемейството имуноглобулин. В бъбреците този протеин се намира на цепнатата мембрана между краката на подоцитите. Във финландските семейства се записват 4 мутации на този ген, най-често регистрирани: Fin-major и Fin-minor мутации. Други мутации (46 варианта) се регистрират при лица от нефинландска националност. Момичетата и момчетата боледуват еднакво често.
Клиника и диагностика.Повечето бебета се раждат преждевременно между 35 и 38 гестационна седмица. Масата на плацентата достига повече от 25% от телесното тегло на новороденото. Съотношението на теглото на плацентата към теглото на тялото на детето се увеличава до 0,43 (с норма 0,18). По време на бременност при жени от 16-та до 20-та седмица на бременността се определя повишено ниво на α-фетопротеин в околоплодната течност или в майчиния серум. Заболяването се проявява като цялостен клиничен и лабораторен комплекс от симптоми на хормонорезистентна NS, често с микрохематурия. BP е нормално. Масивната протеинурия, представена в 90% от случаите от албумин, започва в пренаталния период. В 25% от случаите масивен оток се появява от раждането, в 90% - през първата седмица. Хипоалбуминемията често достига критично ниво (под 5 g / l), дефинира се хиперлипидемия. Бъбречната дисфункция прогресира. CRF се развива до 4 -годишна възраст. При ултразвук бъбреците се увеличават с повишена ехогенност на паренхима или пълна хиперехогенност при липса на ясна кортикомедуларна диференциация. Морфологично в ранните стадии на заболяването може да липсва патогномонична хистологична картина, от 3 месеца се отбелязва микрокистозна дилатация на тубули, главно проксимална. Самите гломерули може да не се променят или в тях да се отбележат пролиферативни процеси. Прогнозата е неблагоприятна.
Вродена НС от френски тип- симптоматичен комплекс от НС, проявен през първите 3 месеца от живота и характеризиращ се с морфологично дифузна мезангиална склероза. Заболяването има автозомно -рецесивен път на наследяване. Момичетата и момчетата боледуват еднакво често. Бебетата се раждат доносени с нормално тегло при раждане. Масата на плацентата е нормална. Нивата на α-фетопротеин в майката са нормални по време на бременност. NS при 67% се комбинира с микрохематурия и се характеризира с резистентност и липса на ефект от друга имуносупресивна терапия. Артериалната хипертония се определя при 71% от пациентите. CRF обикновено се развива до 1,5-2 години.
Лечение: Целта е детето да бъде доведено до подходяща възраст за трансплантация, което е единственият лек. Протоколът, предложен от финландските педиатри в началото на 90 -те години, включва:
1) Компенсация на хипоалбуминемия (20% албумин) в комбинация с фуроземид до ниво на серумен албумин 15-20 g / l.
2) Заместваща терапия (витамин D, тироксин, витамини, калций).
3) Хранене (ентерално през назогастрална тръба 130 kcal / kg, 4 g / kg / ден протеин, течност 100-130 ml / kg / ден; 10-14% протеин, 40-50% липиди, 40-50% въглехидрати ).
4) Превенция и лечение на тромботични усложнения (курантил, хепарин, нискомолекулни хепарини).
5) Използването на АСЕ инхибитори (капотен).
6) Превенция и лечение на инфекциозни усложнения
Тази тактика продължава, докато детето достигне телесно тегло от около 7 кг - възрастта, на която се извършва бинефректомията. В бъдеще детето е на перитонеална диализа или хемодиализа, докато се постигнат необходимите параметри за бъбречна трансплантация, която се извършва след достигане на телесно тегло от 9 кг.
Наследствен нефрит
Наследствен нефрит -генетично обусловено неимунно нефритоподобно заболяване, проявяващо се с хематурия и (или) протеинурия и често комбинирано със слухова патология и по-рядко зрение. Заболяването се предава от автозомно-доминантния тип, свързан с Х-хромозомата (80-85%), автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин на наследяване. Генните мутации водят до нарушаване на триспиралната структура на колагена (алфа колагенова верига тип 4), което причинява промяна не само в базовите мембрани на бъбрека, но и в подобни структури на ухото и окото. Има 3 варианта на наследствен нефрит.
1. Синдром на Алпорт, който се характеризира с наследствен нефрит с хематурия, загуба на слуха и увреждане на очите. Болестта се наследява според доминиращия тип наследяване, свързано с Х хромозомата. Протичането на нефрит е прогресивно с изход в хронична бъбречна недостатъчност.
2. Наследствен нефрит без загуба на слуха,характеризиращ прогресивен ход с изход в хронична бъбречна недостатъчност. Болестта се наследява според доминиращия тип наследяване, свързано с Х хромозомата.
3. Семейна доброкачествена хематурия, който е доброкачествен с благоприятна прогноза. Заболяването се наследява в автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване. При автозомно доминиращ тип наследяване се отбелязва тромбоцитопения.
Морфологичното изследване определя диспластични, дистрофични, пролиферативни промени, фокална сегментарна гломерулосклероза. Прогресирането на лезията води до атрофия и дегенерация на тубулите, интерстициална фиброза. Електронната микроскопия разкрива изтъняване, разцепване и нарушаване на структурата на базалната мембрана. Клиничната картина е разнообразна по развитие, прояви и протичане. В хода на нефрита има 3 етапа: на първия етап благосъстоянието на детето не страда, отбелязва се изолиран уринарен синдром, няма бъбречна дисфункция; вторият етап се характеризира с влошаване на благосъстоянието, увеличаване на промените в урината и бъбречна недостатъчност от тубуларен тип; третият етап - терминален - се развива до 20-30 -годишна възраст, понякога по -рано.
Първите признаци на увреждане на бъбреците при синдрома на Alport обикновено се откриват на възраст между 3 и 10 години. Обикновено те се откриват случайно, под формата на изолиран пикочен синдром. Най -честият и първи симптом на заболяването е хематурия с различна тежест. Но понякога протеинурията или по -рядко загубата на слуха е ранен признак на заболяването. Обикновено тези признаци се откриват средно на 6 -годишна възраст.
Хематурия с наследствен нефрит може спонтанно да се появи или изчезне. Много често се предизвиква от остра респираторна вирусна инфекция. Еритроцитите в урината обикновено са дисморфични, обикновено се откриват еритроцитни отливки. Протеинурията може да не присъства през първите години, често е минимална и периодична. Рядко се наблюдават протеинурия над 2 g / ден и развитие на нефротичен синдром.
Възможен наследствен нефрит с тромбоцитопения и лейомиоматоза. Първоначално се открива езофагеален лейомиом (доброкачествен тумор, излизащ от мускулната мембрана) с преобладаваща локализация в гръдната част. Трахеобронхиалната локализация е по -рядка, но може да бъде фатална поради бронхоспазъм. Малко по -късно се появява генитален лейомиом. Описани са случаи на локализация на лейомиоми в клитора, малките и срамните срамни устни.
При момичетата болестта по -често се проявява с повтаряща се хематурия. При момчетата клиничният ход на заболяването е по -тежък, отколкото при момичетата. Интеркурентните заболявания, повишената физическа активност и инсолацията допринасят за влошаване на състоянието.
Глухотата е по -честа при момчетата, отколкото при момичетата и се развива до около 10 -годишна възраст. Загубата на слуха се диагностицира при 74% от момчетата и 5% от момичетата. Той има неврогенен произход, изразен в различна степен, напредва от умерен до пълен с възрастта. В ранните етапи загубата на слуха настъпва при високи честоти, разпространявайки се по-късно към по-ниските честоти, преминавайки от звукопроводима към възприемаща звука загуба на слуха. В ранен стадий на заболяването аудиометрията разкрива имунитета на звуците с честота 6-8 kHz, а впоследствие и на по-ниски честоти (4.1-2 kHz). Поражението на VIII двойката черепни нерви или орган на Корти е по -често двустранно. Ранната загуба на слуха индиректно показва тежестта на бъбречния процес. Хистологичното изследване на вътрешното ухо разкрива различни изменения, сред които най -често - загуба на неврони и космени клетки, атрофия на спиралните връзки, дегенерация на stria vascnlaris.
Очните аномалии се проявяват чрез промени в зрителните полета, аномалиите на лещите и роговицата. Синдромът на Alport се характеризира с катаракта, заден лентиконус, задна полиморфна дистрофия на роговицата, псевдоедем на папилите, ретинална дистрофия, ретинална телеангиектазия, нарушения на цветово възприятие, колобома, страбизъм, нистагъм, прогресиращ двустранен кератоконус. Често се откриват нистагъм и късогледство. Офталмологичният преглед често разкрива намалена зрителна острота, преден лентиконус, петна по ретината, катаракта и кератоконус при пациенти.
Микроневрологичните симптоми се срещат при 90% от пациентите с наследствен нефрит. Една трета от пациентите имат симптоми на автономна дисфункция - колебания в кръвното налягане, емоционална лабилност, главоболие, хиперхидроза на дланите и стъпалата. Понякога се определят симптоми на пирамидална недостатъчност (хиперрефлексия и др.), Сплескване на назолабиалните гънки, асиметрия на сухожилни рефлекси. Нарушенията на паметта и намаления интелект са редки.
Наследственият нефрит се характеризира с признаци на дисембриогенеза. Екскреторните урограми понякога разкриват тазова ектазия, двоен бъбрек, патологична подвижност, непълен обрат на бъбрека.
При наследствен нефрит се наблюдава намаляване на нивата на Т- и В-популации на лимфоцити, IgA, тенденция към повишаване на концентрациите на IgM и IgG. Намалена фагоцитна активност. Намаляването на общата резистентност на организма предразполага към пиелонефрит, гноен среден отит и чести настинки.
Функционалното състояние на бъбреците се запазва в етапа на латентни клинични прояви или компенсация. В етапа на субкомпенсация преобладават бъбречните дисфункции от тубуларен тип с изход в обща хронична бъбречна недостатъчност. С наследствен нефрит при бъбречна биопсия при деца, съотношението интерстициум / кора и броят на склерозираните гломерули, които са маркери на бъбречни белези, се увеличават с възрастта.
В ранните стадии на заболяването е трудно да се диагностицира заболяването, тъй като няма патогномонични симптоми. Диагнозата на синдрома на Alport се установява въз основа на откриването на нефропатия с хематурия при дете в присъствието на пациент със сходна патология в семейството и комбинация от бъбречно увреждане с глухота при самия пациент или някой от семейството членове. Следователно, за да се постави диагноза, е важно да се състави родословието на семейството на пациента.
Според Clifford et al. (1993), диагностичният критерий е наличието на 3 от 5 признака, единият от които се отнася до бъбреците: 1) хематурия или смърт от хронична бъбречна недостатъчност в фамилна анамнеза; 2) хематурия или нефротичен синдром при пациент; 3) промени в гломерулните основни мембрани (с електронна микроскопия на бъбречна биопсия); 4) загуба на слуха (според данните от аудиограмата); 5) вродена патология на зрението.
За потвърждаване на диагнозата се използва бъбречна биопсия. Синдромът на Алпорт се характеризира с неравномерни контури на гломерулната базална мембрана, разслояване или ретикуларност на плътната му плоча.
Няма ефективни методи за патогенетична терапия за наследствен нефрит. Лечението включва организиране на щадящ режим. Ограничете физическата активност, не правете превантивни ваксинации. Диетата е висококалорична, балансирана, като се отчита функционалното състояние на бъбреците. При липса на признаци на нарушена бъбречна функция се предписва диета с достатъчно съдържание на протеини, мазнини и въглехидрати. Но диета с ограничение на протеините, липидите, калция и фосфора забавя времето за развитие на хронична бъбречна недостатъчност. Съобщава се за успешното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим в комплексното лечение на наследствен нефрит, които намаляват тежестта на протеинурията и забавят прогресията на заболяването. Използват се метаболитни активатори, като пиридоксин (2-3 mg / kg / ден в 3 дози за 2-4 седмици), кокарбоксилаза (50 mg интрамускулно на всеки 1 ден; 10-15 инжекции), ATP (1 ml интрамускулно през 1 ден) ; 10-15 инжекции), витамин А (1000 единици / година живот на ден в 1 доза; 10-14 дни), витамин Е (1 mg / kg / ден за 1 доза; 10-14 дни). Тези лекарства се предписват на курсове 2-3 пъти годишно. Билколечението също е ефективно. Като имуностимуланти, левамизол (декарис) се предписва при 2 mg / kg / ден 2-3 пъти на всеки 1 седмица с 4-дневна почивка. С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се извършва хемодиализа и бъбречна трансплантация. Успехът на диализата и трансплантацията зависи от подбора на присадката и наличието на антитела към GBM. Антибактериална, имуносупресивна и стероидна терапия са показани в периода преди и след трансплантацията. Корекцията на зрението се извършва с очила или контактни лещи. Описан е положителният опит от имплантирането на лещи и хирургичното лечение на предния лентиконус.
Пациентите с наследствен нефрит са в диспансерни записи през целия си живот. Прогностично неблагоприятните критерии за протичането на наследствен нефрит са: принадлежност към мъжкия пол; ранно развитие на хронична бъбречна недостатъчност при членовете на семейството; протеинурия (ниво на протеин повече от 1 g / ден); удебеляване на гломерулните основни мембрани (чрез електронна микроскопия); неврит на слуховия нерв и делеция в гена COL4A5.
Основните бъбречни заболявания при новородени могат да бъдат разделени на две основни групи (систематизация на авторите):
- вродена и наследствена нефропатия;
- придобито увреждане на бъбреците.
В първата група могат да се разграничат няколко доста големи подгрупи:
- анатомични дефекти на бъбреците (промени в броя, формата, размера и т.н.);
- хистологични аномалии на бъбреците ( кистозна болест, включително вроден нефротичен синдром от финландски тип, дисплазия, рефлуксна нефропатия);
- наследствен нефрит;
- тубулопатия;
- тумори;
- дисметаболитна нефропатия.
Втората група лезии на отделителната система при новородени е доста малка. Най -често се регистрират следните групи заболявания:
- микробни възпалителни заболявания (първичен и вторичен пиелонефрит, инфекции на пикочните пътища);
- тубулоинтерстициален нефрит;
- вторично увреждане на бъбреците (хемолитично -уремичен синдром, бъбречна кандидоза, бъбречно -съдова тромбоза, изгаряния и лекарствени заболявания);
- увреждане на бъбреците и пикочните пътища.
От цялото разнообразие от бъбречни заболявания в неонаталния период, най -често се диагностицира вроден нефротичен синдром (първичен или вторичен), инфекции на пикочните пътища, интерстициален нефрит, тромбоза на бъбречните вени.
Под термина "вроден нефротичен синдром" (ANS)разберете съответното заболяване, диагностицирано през първите 3 месеца от живота. Най -пълната класификация на нефротичния синдром в световната литература, включително вродена, е представена в произведенията на N.D. Савенкова, А.В. Папаяна (1996, 1997, 1999).
Има първичен и вторичен вроден нефротичен синдром.
В група първичен нефротичен синдромпо-често се записват т. нар. финландски тип (микрокистозна болест) и френски тип (дифузна мезангеална склероза).
Вторичен нефротичен синдроммогат да бъдат свързани с хипотиреоидизъм, тромбоза на бъбречните вени, токсоплазмоза, туберкулоза, някои генетични синдроми (Lowe) и др.
Финландски вроден нефротичен синдром тип ANS(вродена микрокистозна нефропатия, детска нефроза, микрокистозен бъбрек от финландски тип) е най -честата причина за нефротичен синдром при новородени. Заболяването се предава по автозомно -рецесивен начин. Честотата на заболяването е 10-12 случая на 100 000 раждания. Описани са случаи на ANS при монозиготни близнаци и деца от свързани бракове. Момчетата и момичетата се разболяват еднакво.
Патогенеза.
Патогенезата на заболяването се свежда до протеинови нарушения нефрин и подоцин... Морфологично разкрита микроцистоза на проксималните тубули в кортико-медуларната зона, признаци на гломерулна незрялост, фокално-пролиферативни промени в зрели гломерули.
Клиничната картина.
Клинично вродена нефроза от финландски тип се проявява чрез клинично -лабораторния симптомен комплекс на NS (тежък оток, протеинурия, понякога хематурия, тежка хипоалбуминемия - по -малко от 10 g / l, хипогаммаглобулинемия, хиперхолестеролемия, може да бъде глюкозурия, генерализирана аминоацидурия) в първите дни от живота на детето (по -рядко през първите 4-8 седмици) или от раждането.
Нивата на тироксин са ниски и нивата на TSH са нормални. P с ултразвук се увеличава симетрично. При такива деца се изразява стигмата на дисембриогенезата. В повечето случаи с това заболяване по време на бременност има гестоза, заплахи за прекъсване и преждевременно раждане, вътрематочно забавяне на растежа на плода. Масата на плацентата се увеличава драстично и достига 40-50% от телесното тегло на новороденото.
Лечение.
Няма ефективно лечение за VNS от финландски тип. Интравенозна инфузия на албумин (3-4 g / kg), последвана от (0,5 mg / kg), използване на витамин D2, калций, предотвратяване на септични усложнения.
Пациентите с финландски тип нефротичен синдром не реагират на кортикостероиди и цитостатици, но може да се постигне положителна динамика на състоянието при употреба индометацин и АСЕ инхибитори.
Прогнозата за заболяването е неблагоприятна. Децата умират главно през първата година от живота в резултат на инфекции, бъбречна недостатъчност, мозъчен оток, кахексия.
Описани са случаи на успешна симптоматична терапия на VNS от финландски тип, когато децата достигнат възрастовата възможност за перитонеална диализа и бъбречна трансплантация. Въпреки това, една трета от пациентите след бъбречна трансплантация се развиват пост-трансплантационна нефроза.
При други видове ANS дифузна мезангеална склероза, минимални промени и фокална сегментарна гломерулосклероза могат да бъдат морфологично открити в бъбреците. Клинично тези варианти могат да бъдат открити в по -късна възраст, по -лесни са и понякога се наблюдават спонтанни ремисии. Окончателната морфологична диагноза на вроден нефротичен синдром може да бъде установена едва след нефробиопсия.
Инфекция на пикочните пътища.
Инфекция на пикочните пътища (UTI)- инфекциозно -възпалителен процес в отделителната система без посочване на нивото на увреждане. Терминът "инфекция на пикочната система" е легитимен, когато има признаци на микробно увреждане на пикочните пътища, но в момента не е възможно да се определи нивото на неговата локализация. Тази диагноза е временна и може да се използва от момента на откриване на патологията до изясняване на локалното ниво и определяне на специфична нозологична форма. IMS е колективна концепция, която включва уретрит и др.
Наред с понятието IC се използва и друг термин - „ инфекция на пикочните пътища "(UTI)... Това е възпалителен процес в пикочните пътища (таз, уретери, уретра) без увреждане на бъбречния паренхим. Точната локализация на инфекциозния процес може да се определи след провеждане на клинични лабораторни и инструментални изследвания и диференциална диагноза.
IMS и UTI се диагностицират при 0,7-1% от преждевременно родените и при 4-25% от недоносените и след раждането, при момчетата 5 пъти по-често, отколкото при момичетата. В неонаталния период инфекциите на пикочните пътища често се проявяват клинично под формата на вторичен пиелонефрит (с обструкция на пикочните пътища, сепсис).
Етиология.
Най-честите патогени на IMS са грам-отрицателни микроорганизми: Esherichia coli, Klebsiella пневмония, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, по-рядко стафилококи, стрептококи от група В.
Сред рисковите фактори за развитие на ИМС при новородени се разглеждат патологичното протичане, наследствената тежест на бъбречната патология, вродените аномалии на отделителната система, везикоуретералния рефлукс и др.
Клиничната картина.
Най -честата назологична форма на UTI в неонаталния период е пиелонефрит. -микробно-възпалително бъбречно заболяване с преобладаваща локализация на патологичния процес в тубулоинтерстициалната тъкан и лезии на чашечно-тазовата система.
В клиничната картина на пиелонефрит се разграничават следните синдроми. Синдромът на интоксикация е характерен за хематогенния път на инфекция. смучат бавно, до пълен отказ от хранене, повръщат се, повръщат, появяват се редки изпражнения, което води до загуба на телесно тегло и развитие на електролитен дисбаланс. Отбелязват се хипо- или хипертермия, повишена възбудимост. Често се наблюдават хепатомегалия, жълтеница, хемолитична анемия.
В клиничната картина на уриногенен пиелонефрит уродинамичните нарушения и локалните симптоми са на първо място. Половината от децата имат тревожност при уриниране, докато други - преди уриниране, плач, се появява зачервяване на лицето, което се счита за еквивалентно на синдрома на дизурични разстройства (А. В. Папаян, Н. Д. Савенкова, 1997).
Уринарният синдром се характеризира с диагностично значима бактериурия (100 000 микробни тела в 1 ml), неутрофилна левкоцитурия (повече от 10-15 в зрителното поле; повече от 2000 в 1 ml според Nechiporenko), протеинурия до 1 g / l, и непоследователна микрохематурия.
Отстрани, с подчертан бактериален процес, може да се наблюдава анемия, левкоцитоза, неутрофилия с изместване наляво, ускорена СУЕ.
Ако има признаци на вторичен пиелонефрит, има основания за провеждане на екскреторна урография. Вторичният пиелонефрит се разбира като микробно-възпалителен процес в интерстициума и бъбречната пиелокалицеална система, който възниква на фона на вродени аномалии, малформации на отделителната система, наследствени или придобити заболявания или функционални нарушения на уродинамиката. Такъв обструктивен пиелонефрит.
В случай на микробно-възпалителен процес в бъбречната тъкан на фона на дисметаболични нарушения, вродени и придобити състояния на имунна недостатъчност, ендокринни дисфункции, вторичният пиелонефрит е необструктивен.
Лечение.
В острия период в болницата се извършва инфузионна детоксикационна терапия, корекция на нарушенията на хомеостазата. Основната етиотропна терапия е антибактериална, като се отчита чувствителността на патогена и минималната токсичност за новороденото.
Най -подходящите за тази цел са β-лактамазни пеницилиниблагодарение на въвеждането на клавуланова киселина във формулата им (амоксиклав, аугментин, клавоцин, тикарцилин) или сулбактам ( ампицилин + сулбактам, пиперацилин + тазобактам - тазоцин, уназин), цефалоспорини от 2 -ро и 3 -то поколение, аминогликозиди ( нетромицин, амикин, амикацин, тобрамицин, сисомицин), макролиди ( еритромицин аскорбат, сизомицин). Продължителността на курса на антибиотична терапия при лечение на пиелонефрит е 10-14 дни.
При липса на нормализиране на урината и кръвните тестове е препоръчително да се продължи антибиотичната терапия, като се вземе предвид чувствителността на изолираната флора.
Налидиксовата киселина и нитрофураните при новородени се използват с повишено внимание поради риска от ацидоза, повишено налягане на цереброспиналната течност.
С намаляването на възпалителния процес 5-7 дни след началото на антибиотичната терапия се предписват антиоксидантни средства за курс от 2-3 седмици ( витамин Е - 10 mg / kg на ден, витамин А - 1000 IU / kg на ден). В случай на тежък пиелонефрит, продължителен или повтарящ се ход и смесена инфекция, неспецифични ( ехинацея, интерфероногени - циклоферон) и специфична (лизозим, интерферон - виферон) имунокорекция. Назначаването на имуномодулатори е показано, когато инфекциозно -възпалителният процес отшуми.
Ако е необходимо, последваща антирецидивна терапия се провежда в продължение на 4-6 месеца с антибактериални лекарства във възрастова доза 1 / 3-1 / 4.
Интерстициален нефрит.
Интерстициален нефрит (IN, TIN)- неспецифично бактериално възпаление на тубулоинтерстициална тъкан с алергичен, токсичен, инфекциозен генезис с включване на тубули, кръвни и лимфни съдове на бъбречната строма в патологичния процес.
При новородени това заболяване е по -често остро, преходно състояние, причинено от увреждане на тубулоинтерстициума поради хипоксия, нарушен бъбречен кръвен поток и повишена съдова пропускливост с развитие на интерстициален оток.
Клиничната картина.
Клиничната картина на IN е неспецифична. Доминират проявите на основното заболяване, довело до увреждане на бъбреците. Морфологичният субстрат на интерстициалния нефрит, независимо от неговата причина, е интерстициален оток, нарушения на кръвообращението, лимфохистиоцитна инфилтрация.
При кърмачета може да се наблюдава повишаване на телесната температура, слабост и намаляване на отделянето на урина.
Уринарният синдром се характеризира с протеинурия в диапазона от 0,033-0,99 g / l, микрохематурия (10-30 еритроцита на зрително поле), моноядрена левкоцитурия (15-30 на зрително поле) и намалена плътност на урината. Екскреторните и секреторните функции на тубулите намаляват: осмотичната плътност на урината е в диапазона 50-100 mosm / l, киселинността на титруването и екскрецията на амоний намалява, а екскрецията на натрий и калий в урината често се увеличава. Възможно е развитие на латентен оток, който се проявява клинично с прекомерно наддаване на тегло. В най -тежките случаи се развива остра бъбречна недостатъчност.
Диагностика.
При общия анализ на кръвта се наблюдава лека левкоцитоза с умерено изместване наляво, еозинофилия, ускорена СУЕ. При биохимичен анализ-повишено съдържание на α2-глобулин, β2-микроглобулин, лизозим, креатинин и урея.
При увеличаване на размера (особено по дебелина).
Абсолютното потвърждение на диагнозата IN са резултатите от морфологичното изследване на нефробиопсията (в неонаталния период нефробиопсията практически не се извършва).
В литературата има изолирани съобщения за развитието на остра бъбречна недостатъчност през първите месеци от живота. В началото доминират симптомите на тубуларна недостатъчност поради IN. До края на първата - втората година от живота тези пациенти развиват хронична бъбречна недостатъчност в комбинация с портална фиброза на далака. Основата на заболяването не е установена (Н. Д. Папаян, А. В. Савелиева, 1997).
Лечение.
Лечението на ИД е много трудна задача, която изисква диференциран подход в зависимост от причината.
С развитието на остра бъбречна недостатъчност са необходими спешни мерки, включително възстановяване на BCC, корекция на водно-електролитните смущения, ацидоза и др.
При лечение на IN от инфекциозен характер се провежда етиотропна терапия, лекарственият IN се десенсибилизира (увреждащото лекарство се отменя незабавно). В тежки случаи на токсично-алергичен TIN, кортикостероидите се предписват на кратък курс в малки дози (0,5-1 mg / kg · ден).
Въпросът за назначаването на диуретици се решава индивидуално, като се вземе предвид състоянието на бъбречната функция.
Показва използването на витамини А и Е, пиридоксал фосфат. За целите на имунокорекцията е възможно да се предпише лизозим, който подобрява фагоцитните функции на неутрофилите.
Тубулопатия.
Тубулопатия- заболявания, съчетани от наличието на нарушение на мембранния транспорт на различни вещества в бъбречните тубули. Първичните тубулопатии са заболявания, при които нарушение на транспорта на вещества се случва главно в бъбречните тубули. Вторичните тубулопатии са заболявания, при които нарушаването на транспорта на веществата е с дифузен характер и се наблюдава не само в бъбреците, но и в други органи.
Клиничната картина.
Въпреки качественото и количествено разнообразие от нарушения в транспорта на различни вещества в бъбреците, клиничната картина на тубуларните нарушения се състои от няколко основни клинични и лабораторни синдрома (А. В. Папаян, И. С. Стяжкина, 2002):
- полиурия;
- електролитни нарушения;
- нарушения на киселинно-алкалното състояние на кръвта;
- синдром, подобен на рахит (бъбречна остеопатия);
- нефролитиаза.
Трябва да се отбележи, че много малко тубуларни нарушения се появяват през първите месеци от живота. Повечето от вродените тубулопатии се проявяват клинично от 2-3 месеца от живота или през втората половина на живота, понякога през втората година, когато тубуларните нарушения вече водят до подобни на рахит промени в костите на скелета, забавяне на психомоторното развитие.
B.S. Kaplan (1998) цитира следните данни за тубуларна дисфункция, чието начало се проявява в неонаталния период: бъбречен синдром на Debre de Toni-Fanconi; бъбречна тубулна ацидоза: дистален тип I (синдром на Lightwood-Butler-Albright), проксимален тип II; псевдохипоалдостеронизъм; нефрогенен безвкусен диабет, свързан с Х хромозомата.
Бъбречен синдром Дебреде Тони - Фанкони.
Бъбречен синдром на Debrede Toni - Fanconi(глюкозо-фосфатно-аминов диабет) се наследява по автозомно доминиращ начин. Някои автори посочват възможността за автозомно -рецесивен тип наследяване. Този синдром се проявява чрез намалена реабсорбция на вода, фосфати, натрий, калий, бикарбонати, глюкоза, аминокиселини и други органични киселини в проксималните тубули. Първите признаци на заболяването са: летаргия, слабост, анорексия, повръщане, субфебрилно състояние, физическо забавяне в комбинация с промени в скелета, подобни на рахит.
Диагностика.
Кръвният тест разкрива хипофосфатемия, хипокалиемия, ацидоза,активността на алкалната фосфатаза се увеличава. При анализ на урината - хипераминоацидурия (аланин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натриурия, калий.
Лечение.
Лечението включва назначаване на алкализираща напитка (2 g лимонена киселина, 3 g натриев цитрат, 3.3 g калиев цитрат на 100 ml вода; 1 ml разтвор съдържа 1 mmol натрий и калий), 45-60 ml на ден. За да се предотврати образуването на камъни, е необходимо да се приемат Магурлит или Блемарен по 0,5 г 3 пъти на ден след хранене.
Дистална тубулна ацидоза тип I.
Дистална тубулна ацидоза тип I(Синдром на Lightwood-Buttler-Albright) се наследява по автозомно доминиращ начин. Синдромът се причинява от дефект в ацидогенетичните функции на дисталните тубули и е придружен от нарушена активност на секреция и екскреция на Н +, неспособност на дисталните тубули да поддържат градиент на рН, загуба на калий и натрий в урината и дефицит на алдостерон. Първоначално синдромът се проявява със забавяне на наддаването на тегло, анорексия, понякога повръщане и запек.
Впоследствие се забелязват забавяне на растежа, промени в скелета, подобни на рахит, кризи на дехидратация и полиурия, нефрокалциноза и уролитиаза със съпътстващ интерстициален нефрит или пиелонефрит.
Диагностика.
При анализ на кръвта - хипокалиемия, хипонатриемия, метаболитна ацидоза. При анализ на урина - алкална реакция, хиперкалиурия, хиперкалциурия (повече от 4 mg / kg
Проксимална тубуларна ацидоза (тип II).
Проксималната тубуларна ацидоза (тип II) се основава на дефект в реабсорбцията на бикарбонат, което води до развитие на декомпенсирана метаболитна ацидоза. При този синдром децата нямат нарушения на концентрационната функция на бъбреците, уролитиаза и нефрокалцификация. Синдромът може да бъде изолиран или комбиниран с други проксимални нарушения (Синдром на Дебре де Тони - Фанкони и др.). Най -често момчетата са болни.
Клиничната картина.
Първичните форми се характеризират със забавяне на физическото развитие в комбинация с промени, подобни на рахит, метаболитна ацидоза до ацидемична кома, повръщане, треска, полиурия и нефрокалциноза.
Диагностика.
При анализ на кръвта - хипохлоремия, метаболитна ацидоза. В урината - кисела реакция, висока екскреция на калий, интактна екскреция на титруеми киселини и амоний, намаляване на концентрационната способност е по -слабо изразено.
Бъбречно заболяване при новородени - лечение.
Терапевтичните мерки за бъбречна тубулна ацидоза са насочени към ограничаване приема на животински протеини, увеличаване на количеството консумирана течност и предписване на алкализираща напитка. При тежка ацидоза и дехидратация е показано интравенозно приложение на разтвор на натриев бикарбонат в размер на V = BE на пациента · 0,5 · Телесно тегло.
През първите 6 часа се въвежда приблизително 1/3 от натриев бикарбонат. По време на периода на затихване и ремисия на заболяването количеството натриев бикарбонат на ден при дистална бъбречна ацидоза е 1–3 meq / kg на 4 дози, в проксималните - 5–15 meq / kg при 4–6 прем.
Псевдохипоалдостеронизъм.
Псевдохипоалдостеронизъм (диабет с бъбречен разтвор)наследява се по автозомно доминантно. За новородените е характерен тип I - първичен (бъбречен); Тип II - вторичен (множество органи). Характеризира се с ниска чувствителност на тръбния апарат към алдостерон, което води до ниска реабсорбция на натрий от бъбречните тубули. Клинично от първите дни на живота се проявява като полиурия, анорексия, адинамия, артериална хипотония. Поради голямата загуба на вода и натрий се развива дехидратация с висока хипонатриемия и натриурия, хиперкалиемия и метаболитна ацидоза. В бъдеще има забавяне на телесното тегло, растежа и вкостяването на костите на скелета, изоставане в умственото развитие. Нивото на натрий в кръвта е по -малко от 130 mmol / l, ацидоза. Концентрацията на алдостерон в урината рязко се увеличава - до 60-80 мкг (със скорост 2,5 мкг).
Лечение.
Заместителната терапия с натриев хлорид се провежда в количество 3-6 g / ден.
Нефрогенен безвкусен диабет.
Х-свързан нефрогенен безвкусен диабет се наследява рецесивно.
Най -често момчетата са болни. Заболяването се свързва с нечувствителността на бъбречните тубули към антидиуретичен хормон и отделянето на големи количества урина с ниска относителна плътност, което води до развитие на тежка дехидратация и електролитни нарушения (хипернатриемия, хиперхлоремия). Обикновено заболяването се проявява при раждане с полиурия, полидипсия, повтарящи се периоди на хипернатриемична дехидратация, повръщане, запек, забавяне на растежа и недохранване. При тежка дехидратация може да се развие хипертермия ("солена треска") и гърчове. В случай на значителна полиурия, може да се развие мегатетис, мегауретер, хидронефроза.
Диагностика.
За диференциалната диагноза на полиурия, дължаща се на безвкусен диабет, се прави тест с десмопресин (10 μg се прилага интраназално), което предизвиква дълготраен и изразен антидиуретичен ефект.
Урината се събира на 2-часови интервали. Оценява се неговата осмоларност. При осмоларитет под 200 mosm / kg може да се каже, че новороденото има бъбречна форма на безвкусен диабет. Пациент с бъбречен захарен диабет има нормални нива на антидиуретичен хормон в кръвта. В биохимичния анализ на кръвта на фона на клинична дехидратация се отбелязват хипернатриемия, хиперхлоремия и евентуално повишаване на нивата на креатинин. Относителната плътност на урината не надвишава 1000-1003.
Лечение.
Основният компонент на лечението на бъбречен диабет без захар е да се осигури на детето достатъчно течности. Лекарствената терапия включва три основни лекарства: хидрохлоротиазид (тиазидни диуретици) - 2 mg / kg · ден, амилорид (калий -съхраняващи диуретици) - 2–5 mg · ден (2.5–5 mg / m2 · ден) и нестероидни противовъзпалителни средства - индометацин - 2 mg / kg · ден.
Ефективно комбинирано използване на горните лекарства. При новородени и деца под 6 -годишна възраст най -ефективна е използването на комбинация от хидрохлоротиазид с индометацин (предписва се през ден).
Синдром на Бътлър.
Синдромът на Бътлър е автозомно рецесивно заболяване, при което се откриват три различни наследствени дефекта в протеините, което е придружено от явленията на хипокалиемия, хипохлоремична метаболитна алкалоза, изключително високи нива на алдостерон и ренин в кръвта при поддържане на нормално кръвно налягане, повишена екскреция на хлориди с урината , калий, простагландин Е2, ниска агрегационна активност на тромбоцитите.
Патогенезата на заболяването остава неясна и днес. Смята се, че болестта е свързана с нарушение на реабсорбцията на хлорид. Клинично от раждането се наблюдават лош апетит, повръщане, мускулна хипотония, запек, полиурия (диурезата може да достигне 12-50 ml / kg · h), полидипсия, хипокалиемични конвулсии, парестезии. В бъдеще децата изостават във физическото развитие. При този синдром може да се появи клинична картина на нефрокалциноза по време на неонаталния период.
Лечение.
С цел коригиране на хипокалиемията с въвеждането на калиев хлорид - 1-3 meq / kg или повече. Приложеното количество калий зависи от отделяния в урината калий. Към днешна дата най -доброто в лечението на заболяването е използването на инхибитори на синтеза на простагландини - индометацин в доза 2 mg / kg · ден.
Тромбоза на бъбречните вени.
Тромбозата на бъбречните вени (TPV) се развива главно при недоносени деца в рамките на 1 месец от живота поради тежка перинатална хипоксия, дехидратация, шок, сепсис, „сини“ сърдечни дефекти.
Предразполагащи фактори са възпрепятствано раждане, захарен диабет при майката, патологично намаляване на телесното тегло на новороденото.
Клиничната картина.
Проявите на тромбоза на бъбречните вени не са типични. На фона на шоково състояние с повтарящо се повръщане, метеоризъм, палпация разкрива увеличение на един или два бъбрека, артериалната хипертония през първия ден от живота не е типична.
Уринарният синдром се характеризира с албуминурия, груба хематурия. При двустранна TPV ARF се развива бързо.
Диагностика.
От страна на кръвта най -постоянните признаци са анемия, тромбоцитопения и левкоцитоза.
Отбелязва се хиперкоагулация, тестът за етанол е рязко положителен. Нивото на плазмения фибриноген, плазминоген на фактор V намалява с повишено съдържание на продуктите на разграждане на фибрина.
Най -информативните съвременни методи за диагностициране на TPV са ултразвук с помощта на доплерово изследване и компютърна томография, ЯМР. Изотопната ренография и бъбречната венография са запазили своята диагностична стойност. Екскреторната урография (не се препоръчва в началните етапи на TPV и поради големите технически затруднения при недоносени деца) разкрива „тъп“ бъбрек в едностранен процес.
Най -тежкото усложнение на TPV е бъбречният инфаркт. Типични признаци на последното: олигурия, бързо редуваща се с полиурия, груба хематурия, намалена осмоларност на урината. Ехоскопски се откриват хиперехогенни или хипоехогенни зони, които могат да имат хетерогенна тумороподобна структура. Доплеровите изследвания потвърждават намаляване или липса на кръвен поток.
Лечение.
При лечението се използват антитромбоцитни средства, антикоагуланти (хепарин в начална доза 50 U / kg на всеки 6 часа под контрола на коагулацията според Lee -White), фибринолитици (фибринолизин, урокиназа, стрептаза) - 10 ml / kg капково за 1 час заедно с хепарин.
Използват се физиотерапевтични методи- електрофореза на хепарин, аминофилин, никотинова киселина върху бъбречната област.
Развитието на ARF е индикация за използването на диализна терапия (перитонеална диализа или хемодиализа).
Тромбоза на бъбречната артерия.
Тромбозата на бъбречната артерия (RTA) е рядко заболяване при новородени, което се проявява на фона на дехидратация, захарен диабет при майката, с емболия чрез патентован дуктус артериозус или като усложнение на катетеризацията на бъбречната артерия.
Лезията може да бъде асимптоматична или в тежки случаи да се прояви като клинична картина на остра бъбречна недостатъчност.
Най -страхотното усложнение на HAT е бъбречният инфаркт.
Лечение.
Намалено до използването на тромболитици, корекция на хипертония и хомеостаза. Ако е необходимо, диализа се използва в тежки случаи.
Артериалната хипертония се диагностицира с повишаване на кръвното налягане над 90/60 mm Hg. Изкуство. при доносени и над 80/45 mm Hg. Изкуство. при недоносени новородени. При новородени, родени от майки, страдащи от есенциална хипертония, кръвното налягане при раждането ще бъде малко по -високо. Артериалната хипертония при новородени е рядка, но при деца в интензивно отделение честотата й варира от 1 до 2,5%. При 1/3 от новородените хипертонията може да бъде безсимптомна.
Артериалната хипертония в неонаталния период често се причинява от комбинация от висок сърдечен дебит, повишен вискозитет на кръвта, висока периферна съдова резистентност, повишена активност на симпатиковата нервна система, барорефлексни реакции и дисбаланс на вазоконстриктори и вазодилататори. Развитието на артериална хипертония при новородени се наблюдава при следната бъбречна патология: поликистозен бъбрек от бебешки тип, бъбречна недостатъчност, тежка обструктивна уропатия, както и тромбоза на бъбречните артерии или техните клони и коарктация на аортата.
Лечение.
Следните лекарства могат да се използват за лечение на хипертония при новородени: диуретици ( фуроземид-1-2 mg / kg на всеки 12-24 часа, верошпирон, хипотиазид- 2–5 mg / kg · ден); вазодилататори (хидрализин, апресин)-0,2-2 mg / kg интравенозно или през устата на всеки 6-12 часа, диазоксид- 1-3 mg / kg интравенозно, нитропрусид- 0,2-10 μg / kg · min); адренергични блокери (обзидан, анаприлин- 0,5–2 mg / kg · ден перорално, лабетолол - 0,5–1,0 mg / kg · h интравенозно); инхибитори на ангиотензин-конвертиращия фактор (каптоприл- 0,01–0,5 mg / kg през устата на всеки 8–12 часа, енап - 5–15 μg / kg интравенозно на всеки 8–12 часа; 0,1 mg перорално 1 път на ден); блокери на калциевите канали (нифедипин)-0,25-0,5 mg / kg на всеки 8-12 часа), централно действие (метилдопа- 2,5 mg / kg на всеки 8 часа, еднократна доза може да се увеличи до 15 mg / kg).
Зареждане ...