Въпреки че аутистичното поведение обикновено започва около 12-месечна възраст, изследователите търсят по-ранни признаци на заболяването от дълго време. Откриването на ясен биомаркер може да предостави възможност за ранна терапия, която насърчава развитието на мозъка през решаващата първа година от живота на детето. Идентифицирането на ранните различия в мозъчната биология може също да подобри разбирането на това какво точно причинява разстройство от аутистичния спектър (ASD). В някои случаи самият биомаркер може да се превърне в една от целите в терапията за предотвратяване или облекчаване на симптомите на заболяването.
Тази година изследователите откриха отличителни разлики в моделите на свързаност в мозъците на деца, които впоследствие развиват ASD. Тези разлики се появяват още на 6-месечна възраст и остават забележими до 2-годишна възраст.
Изследването се появи през юни 2012 г. в American Journal of Psychiatry. То беше водено от д-р Джоузеф Пивен и д-р Джейсън Улф в Института за увреждания в развитието към Университета на Северна Каролина, Чапъл Хил.
Като част от проучването си за сканиране на мозъка при бебета (IBIS), изследователите наблюдават ранно мозъчно и поведенческо развитие при 92 деца, които имат по-голям брат или сестра, диагностициран с разстройство от аутистичния спектър. Тези деца са изложени на повишен риск от ASD, често от генетичен произход.
Изследователите са използвали специален тип магнитно резонансно изображение (MRI), наречено дифузионно тензорно изображение, за да заснемат триизмерни изображения на развитието на мозъка при деца на 6, 12 и 24-месечна възраст. Освен това всички бебета са получили поведенческа оценка на 24-месечна възраст. По време на оценката на поведението 28 от 92 бебета отговарят на критериите за ASD.
Децата, които са били диагностицирани с аутизъм, показват значителни разлики в развитието на бялото вещество в сравнение с тези, които не са били диагностицирани. Бялото вещество се състои от нервни влакна, които свързват различни части на мозъка. Наблюдаваните разлики при деца с последваща диагноза аутизъм предполагат притъпяване на развитието на тези връзки в мозъка в ранна детска възраст преди появата на основните клинични симптоми.
„Много интересен аспект на откритията е фактът, че разликите в мозъка се променят с течение на времето“, казва д-р Пивен. „Виждаме различни разлики на 6-месечна възраст, отколкото на 12 и 24 месеца. Това може да ни помогне да разберем нови доказателства, че симптомите на аутизъм се проявяват или се появяват с течение на времето.
В допълнение, екипът на д-р Пивен наблюдава тези разлики във всичките 15 съединения на бялото вещество, които разглеждат. „Това говори за забележителна конвергенция на доказателствата и засилва увереността ни в това откритие“, каза той.
Предишни изследвания показват, че аутизмът се характеризира с ненормални връзки между различни области на мозъка. На теория това може да обясни нарушенията в комуникацията и социалното поведение, които са отличителни белези на ASD. Например, обикновено развиващо се бебе, в опит да съобщи нещо от взаимен интерес, използва комбинация от жестове, гукане и зрителен контакт. Това изисква едновременна комуникация на няколко области на мозъка наведнъж.
Все още е рано да се каже каква е тази или онази форма, според д-р Пивен. Но резултатите биха могли да помогнат за разработването на по-добри инструменти за прогнозиране на риска от заболяване и евентуално измерване дали ранната намеса подобрява основната биология на мозъка.
„Откриването на ранни биомаркери предлага надежда за интервенция, преди поведенческите симптоми да станат очевидни“, каза д-р Джералдин Доусън, съавтор на изследването. Д-р Доусън е главен учен в Autism Speaks и професор по психиатрия в Университета на Северна Каролина. „Ранната намеса може да увеличи вероятността терапията да намали или може би дори да предотврати развитието на ограничаващи симптоми на аутизъм“, каза тя. (Вижте публикацията по темата). Необходими са и допълнителни изследвания, за да се разбере какво причинява тези различия в ранното развитие на мозъка.
Изследователи от Университета на Юта, САЩ, направиха важна стъпка към диагностицирането на аутизъм с помощта на ядрено-магнитен резонанс (MRI). В бъдеще тези данни биха могли да помогнат на лекарите да идентифицират подобен проблем при деца на ранен етап, което ще увеличи достъпността на лечение и ще подобри прогнозата за хората с аутизъм.
Резултатите от изследването са публикувани на 15 октомври в списанието Cerebral Cortex, съобщава Medical News Today. Изследването е ръководено от неврорадиолога Джефри С. Андерсън, професор по радиология в Университета на Юта. Той използва MRI, за да идентифицира области, където лявото и дясното полукълбо на мозъка при хора с аутизъм взаимодействат неправилно помежду си.
Тези зони са „горещи точки“, които са свързани с двигателни умения, внимание, разпознаване на лица и социално поведение – всички функции са нарушени при хората с аутизъм. Ядрено-магнитен резонанс на хора без аутистични разстройства не показаха такива дефицити.
"Знаем, че двете полукълба трябва да работят заедно, за да изпълняват много мозъчни функции", казва Андерсън. "Използвахме ЯМР, за да оценим силата на тези връзки от двете страни при пациенти с аутизъм."
Освен по-големия размер на мозъка, малките деца с аутизъм нямат значителни структурни разлики от мозъците на хора без заболяването, а конвенционалните мозъчни сканирания с ЯМР не могат да открият аутизъм. От дълго време много учени предполагат, че е възможно да се открият разлики в мозъците на хората с аутизъм, като се изследва как различните части на мозъка взаимодействат помежду си.
Друго проучване на изследователи от Университета на Юта измерва микроструктурата на бялото вещество, което свързва различни части на мозъка, и показва значителни разлики в аутизма. Това предполага, че ЯМР в крайна сметка може да се превърне в диагностичен инструмент за аутизъм. В този случай диагнозата ще бъде направена въз основа на обективни и бързо получени данни, което ще направи методите за помощ по-навременни и успешни. Изследванията могат също да насочат учените към нови лечения за аутизъм.
„Не знаем какво точно се случва с мозъка при аутизъм“, казва Джанет Лейнхарт, професор по психиатрия и педиатрия в Университета на Юта и водещ автор на изследването. „Тази работа е важна част от пъзела на аутизма. Ние сме по-близо до разбирането на това разстройство. Когато разберете нещо на биологично ниво, можете да предвидите развитието на разстройството, да определите факторите, които го причиняват, и също така да го повлияете."
Все по-голям брой изследвания потвърждават необичайни връзки между различните мозъчни региони при аутизъм. Това проучване обаче е първият път, когато такива функционални увреждания са идентифицирани при пълно сканиране на мозъка с помощта на ЯМР. Проучването, продължило година и половина, включва 80 пациенти с аутизъм на възраст от 10 до 35 години. Резултатите ще бъдат добавени към текущо проучване, което проследява 100 пациенти с аутизъм.
Учените не само се надяват, че ЯМР ще се използва за диагностициране на аутизъм в бъдеще, те се надяват, че тези данни ще ни позволят да идентифицираме различни биологични разновидности на аутизма. "Това е много сложно разстройство, което просто не може да бъде описано в една категория", казва Лейнхарт. "Надяваме се тази информация да ни помогне да характеризираме различните видове аутизъм, чиито симптоми и прогноза варират. В резултат на това ще можем да да приспособим най-доброто лечение за всеки индивид."
Разстройството на аутистичния спектър (ASD) е невробиологично разстройство на развитието, което показва признаци на качествено увреждане на социалното взаимодействие (Въпросникът за анализ на аутистичния спектър - ASSQ може да се използва за диагностициране на ASD).
ASD се характеризира с основни симптоми като постоянен дефицит в социалната комуникация и социалното взаимодействие в различни контексти и ограничено повтарящо се поведение, интереси или дейности. Основният фенотип на ASD е качествено увреждане на социалното взаимодействие (общ клиничен изглед) и през последните 30 години са извършени различни мозъчни образни изследвания, включително функционален магнитен резонанс (fMRI), който може да се разглежда като част от усилия за изследване на невронните корелации на социалния дефицит при ASD.
Сред резултатите от изследванията с ЯМР, които надхвърлят простото оценяване на мозъка по отношение на структурата и действителната оценка на функцията на всяка област на мозъка, позволявайки „да се изследва in vivo“, едно от най-убедително възпроизведените открития е аномалия в така наречената „социална област на мозъка”.
„Социалната мозъчна област“ включва горната темпорална бразда (STS) и нейните съседни области, като средна темпорална извивка (MTG), фузиформена извивка (FG), амигдала (AMY), медиална префронтална кора (MPFC) и долна фронтална извивка ( IFG).
Известно е, че "социалната област на мозъка" играе важна роля в социалното познание, тъй като е "резервоар" за натрупване на когнитивни процеси, необходими за разбиране и взаимодействие с други хора. В много проучвания на FMRI е установено, че група пациенти с ASD показват хипоактивация на "социалната област на мозъка" в сравнение със здрави контроли.
За да се разбере социалният дефицит на ASD (т.е. клинични характеристики) и да се обяснят резултатите от изследванията на мозъчни образи, е необходимо да се опростят редица основни процеси на подходящо социално взаимодействие между хората, които са качествено дефицитни при пациенти с ASD. Първата стъпка е да разпознаете емоцията в изражението на лицето на другия човек. Следващата стъпка е преживяване и споделяне на емоционалните състояния на другия чрез имитация и възпроизвеждане на идентифицираните емоции в собствения ум – „емпатичния процес“. В тази връзка понятието „емпатия“ може да се дефинира като „афективно състояние, причинено от обмена на емоции или сетивни състояния на друго лице“. Следващата стъпка след процеса на емпатия е да се погледне гледната точка на другия човек, да се разбере основната ситуация и намерението на другия човек, което е предизвикало определена емоция или поведение, и да се предвидят и демонстрират подходящи реакции. Това се нарича "ментализиращ процес" и е от съществено значение за успешното социално взаимодействие.
Невронните корелати, за които е известно, че са свързани с ключовите процеси на социално взаимодействие, споменати по-горе (т.е. емпатия и ментализация), са включени в регион на социалния мозък, който показва аномалия в образните изследвания на пациенти с разстройства от аутистичния спектър. По-специално, възприемането на емоционално изражение на лицето, което е първата стъпка в разбирането на вътрешния свят на друг човек, е сложен визуален процес, който е придружен от активиране на предните лимбични области (например AMY) и други кортикални региони ( напр. STS и цингулатната кора), както и активиране на FA, което е селективна област и е от съществено значение за кодиране на черти на лицето и разпознаване на неговата идентичност. Известно е, че STS играе важна роля във визуалния анализ на динамичните аспекти, по-специално промените в изражението на лицето. В следващата стъпка, за да се съпреживеят емоциите на друг човек, е важно да се извърши процесът на моделиране на поведението и емоциите на друг човек чрез системата на огледалните неврони (MNS). С други думи, когато гледаме друг човек, който изразява определена емоция, ние преминаваме през вътрешен процес на имитация чрез активиране на нашата MNS и по този начин можем да почувстваме емоциите, които другият човек изпитва „все едно ние самите сме изпитали емоции." Тези MNS също са включени в IFG зоната на социалната мозъчна област. В допълнение, ментализацията е способността да се разбере намерението на поведението на друг човек и да се предскажат „психическите състояния“ на другия човек. Региони, които многократно са идентифицирани като невронални корелати, свързани с ментализацията въз основа на изследвания с ЯМР, използващи различни парадигми, са pSTS/TPJ, темпорални полета и MPFC, които също са включени в региона на "социалния мозък".
Когато лицевите емоционални стимули се показват на деца с разстройство от аутистичния спектър (ASD), различни области на „социалния мозък“, свързани със социалното познание, показват намаляване на тяхната активност. По-специално, децата с ASD показват по-малко активност в дясната амигдала (AMY), дясната горна темпорална бразда (STS) и десния долен фронтален гирус (IFG). Активирането на лявата островна кора и десния IFG в отговор на изображения на щастливи лица е по-малко в групата пациенти с ASD. Подобни резултати се откриват при лявата горна инсуларен гирус и дясната инсула в случай на неутрална стимулация.
Дефицитът на социалното познание при ASD може да се обясни с увреждане на способността за визуален анализ на „емоционални лица“, последваща вътрешна имитация чрез системата на огледалните неврони (MNS) и възможността за прехвърлянето й към лимбичната система за обработка на предаваните емоции .
Различни зрителни области (напр. веретенообразна извивка, долна и средна окципитална извивка, езикова извивка и др.) участват в обработката на емоционалните изражения на лицето. Резултатите от проучванията показват, че ASD групата не показва намалено активиране на тези зрителни зони в сравнение с контролната група, а когато е стимулирана с изображение на щастливо лице, групата ASD показва доста повишено Rt активиране. в тилната извивка в сравнение с контролната група. Това може да се тълкува като показване, че докато визуалното възприятие и анализът са от съществено значение за успешното социално взаимодействие, процесите надолу по веригата като вътрешна имитация, емоционална обработка и интерпретация на намеренията на поведението на друг човек са от решаващо значение.
Регионът на островната кора играе роля при свързването с лимбичната система (т.е. „емоционален център“) и е необходим, за да се чувстват емоциите на друг човек като собствена емоция, чрез вътрешна имитация, настъпваща в MNS. Анатомично, островната област е свързана както с MNS, така и с лимбичната система (за щастливи и неутрални стимули за изобразяване на лицето, групата пациенти с ASD показва намалено активиране на островната област.
Според „Хипотезата на дясното полукълбо“ двете полукълба на мозъка са специализирани по различен начин по отношение на обработката на емоциите. С други думи, дясното полукълбо е уникално квалифицирано да обработва емоциите, докато лявото полукълбо играе поддържаща роля в емоционалната обработка. Изглежда също така, че свързаните с емоциите задачи се споделят между двете полукълба на мозъка, като дясното полукълбо е специализирано в възприемането на отрицателни или избягващи свързани емоции, докато лявото полукълбо се активира от емоции от положителни преживявания.
От медицинска гледна точка аутизмът е сложно медицинско състояние с неясна етиология (т.е. причини). В практиката си се опитвам да науча колкото се може повече за всеки мой пациент. Това изисква задълбочен преглед на самото дете, подробна комуникация с родителите относно медицинската история, както и обширни лабораторни изследвания.
Ето откъде започвам моето изследване:
- Действителното приемане на пациента:Стандартните десет минути, които педиатърът любезно предоставя на пациента, тук не са достатъчни. Освен всичко друго, разговорът трябва да включва подробно описание на лекарствата, приемани по време на бременност, описание на храната, която приема детето, и разказ за по-възрастни роднини: баба, дядо и по-възрастните родители имат ли някакви странности?
- аудиоология:Имах пациент от Канада, който нямаше тест за слуха. Момчето беше глухо, но не и аутист.
- ЯМР:Не съм голям фен на тази процедура. На първо място, трябва да вземете предвид рисковете, които създава общата анестезия (без нея това изследване няма да работи, тъй като е необходима пълна неподвижност на детето). Основната практическа стойност на ЯМР често се свежда до факта, че родителите малко се ободряват: според външните признаци всичко е наред с мозъка.
- ЕЕГ:често детето не показва никакви видими епилептични припадъци (загуба на съзнание или мускулни потрепвания). Известни лекари за аутизъм обаче смятат, че проверката на мозъчните ритми (особено ако се извършва и по време на сън) може да бъде от голямо значение за идентифициране на пикове в активността, които могат да навредят на мозъка.
И сега забавлението започва: трябва по някакъв начин да убедите детето да ви сътрудничи по време на процедурата. След това трябва да намерите добър детски невролог, който ще ви помогне да дешифрирате данните. Следващата стъпка е да се реши дали да се третират областите с повишена електрическа възбудимост, тъй като нито едно антиконвулсантно лекарство не е напълно безопасно. Много труден и отнемащ време процес. - Подробен кръвен тест:много често педиатрите пренебрегват този прост тест. Ако се стремим да гарантираме, че мозъкът е достатъчно наситен с кислород, първо трябва да разберем дали детето страда от анемия.
- Оценка на нивата на олово и живак в кръвта на пациента:Теорията, че тежките метали могат по някакъв начин да бъдат „заключени“ в мозъка, е противоречива и е обект на много дебати в медицинската общност. Но такава проверка често помага за успокояване на тревожните родители. Противопоставям се на вкарването на специален провокатор в тялото, който да изпъкне тежките метали, без първо да се установи тяхната изходна линия.
- Други метали:магнезият, калцият и цинкът са много важни за много химични реакции, протичащи в тялото. Придирчивите хора често пропускат основни хранителни вещества. Дефицитът на микроелементи може да доведе до кожни обриви и храносмилателни проблеми.
- Оценка на щитовидната жлеза:Предлагам ви една логична конструкция. Имаме пациент, който демонстрира хиперактивност или, обратно, летаргия и загуба на енергия. Как можем да разберем, че това състояние не е свързано със здравето на щитовидната жлеза, ако не го проверим? Правилен отговор: няма.
- Хромозомен анализ:Конвенционалните лекари твърде често казват на родителите, че аутизмът е генетично заболяване и че е безполезно да се лекува по друг начин, освен с класове като ABA. Така че защо да не проверите самите хромозоми? Ако всички са наред (поне до степента, в която съвременната генетика може да го твърди), тогава очевидно биомедицинската интервенция има много по-голям шанс за успех, отколкото обикновено се смята.
- Стомашно-чревно здраве:Предпочитам да видя подробна копрограма и да проверя изпражненията за дисбактериоза, за да знам със сигурност дали има патологично свръхрастеж на патогенни микроорганизми (включително дрожди гъби) в червата и как протича процесът на усвояване на протеини, мазнини и въглехидрати. Между другото, ще бъде много по-лесно да приучите дете към гърне, когато здравето на червата се възстанови.
- Хранителни алергии:когато тялото реагира на агент, идващ от външната среда чрез отделяне на имуноглобулини, възниква възпалителен процес, който подкопава цялостната енергия на тялото. Избягването на храни, за които е известно, че са свръхчувствителни, ще помогне за изчистване на мъглата и ще подобри контакта с очите и комуникацията.
Диета без глутен, без казеин обикновено не работи по два начина: 1) Пациентът не е алергичен нито към глутен, нито към казеин; 2) Детето продължава да получава някакъв трети (четвърти, пети...) продукт, към който има алергична реакция.
Проверяваме децата чувствителност към много широк спектър от хрании ние съветваме не някаква обща диета, а диета, специално подбрана за конкретен пациент. Също така е необходимо да се изследва урината за следи от вещества като опиати, които са свързани с лошо усвояване на глутен и казеин в червата. - Нива на витамини:особено важно е да се знае дали пациентът получава достатъчно витамини А и D от храната. Това е лесно да се установи и също толкова лесно да се реши с мултивитаминови добавки.
- Знания за метаболизма:информацията за това колко добре функционират бъбреците и черния дроб на пациента трябва да бъде позната на лекуващия лекар, тъй като това определя поносимостта на много лекарства.
- Липиден панел:както високите, така и ниските нива на холестерол могат да доведат до здравословни проблеми. Ако холестеролът е много нисък, той лесно се коригира с лекарства, което често води до подобрения в зрителния контакт и комуникацията. Също така тази информация може да повлияе на състава на използваната диета.
Списанието Science Translational Medicine публикува резултатите от изследване на възможностите на ядрено-магнитен резонанс (MRI) при диагностицирането на аутизъм при 6-месечни деца. Оказа се, че изследване с ЯМР на свързаността в мозъците на бебета с висок риск от аутизъм е идентифицирало успешно девет от 11 деца, които впоследствие са били диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър (ASD) на възраст от две години. Освен това, данните от невровизуализиране направиха възможно правилното диагностициране на нормата при всичките 48 бебета, при които диагнозата на ASD впоследствие беше отхвърлена. Понастоящем няма общоприети методи за диагностициране на ASD преди появата на поведенчески симптоми, но тези нови данни подкрепят хипотезата, че моделите на мозъчно развитие, предразполагащи към аутизъм, присъстват при децата много преди да развият типично ASD до около 2-годишна възраст. . Според авторите на тази статия това отваря възможности за ранна интервенция, която може да бъде много по-ефективна от настоящите корекционни стратегии, които по правило започват след две години, когато отдавна са се формирали атипични мозъчни характеристики.
Това проучване е спонсорирано от Националния институт по детско здраве и човешко развитие и Националния институт по психично здраве на САЩ. Като част от тази работа, екип от учени от Университета на Северна Каролина и Медицинския факултет на Университета на Вашингтон тества 15-минутен протокол за сканиране, наречен MRI с функционална свързаност (fcMRI) върху 59 спящи деца с висок наследствен риск от ASD, а именно тези с по-големи братя и сестри с RAS. Известно е, че наличието на брат или сестра с аутизъм увеличава риска при детето да развие ASD с до около 20%, докато за деца без братя и сестри с ASD този риск е приблизително 1,5%.
Функционалната свързаност на мозъка, оценена в това проучване, дава възможност да се прецени как различните части на мозъка могат да функционират синхронно по време на изпълнение на определени задачи или в покой. Като част от по-голям проект, който продължава от 10 години, изследователите събраха голямо количество данни за 26 335 двойки функционални връзки между 230 различни области на мозъка. След сканиране, авторите са използвали самообучаваща се компютърна програма, за да дешифрират данните на fcMRI, с помощта на която са разработени алгоритми за идентифициране на моделите, избрани като предиктори на ASD. В същото време, измежду всички функционални взаимоотношения, бяха избрани тези, които корелират с поне една поведенческа характеристика, свързана с ASD, която се появи при участниците в проучването по време на изследването на 24 месеца (сред тях бяха умения за социално поведение, говор, двигателно развитие и повтарящи се поведение). Според коментарите на авторите на работата, картината, получена с fcMRI в покой, може да се използва, за да се прецени как различните части на мозъка ще взаимодействат по време на голямо разнообразие от дейности - от движения на крайниците до социално взаимодействие и много сложни модели, които развиват в този случай могат да бъдат както типични, така и нетипични.
Като цяло, диагностичната точност на програма за самообучение за идентифициране на бебета, които впоследствие развиват ASD с помощта на fcMRI е 96,6% (95% доверителен интервал [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разбира се, това са много ранни резултати, които по-късно ще трябва да бъдат потвърдени при по-големи популации. Всъщност едно такова проучване, европейското проучване за интервенции за аутизъм, вече е в ход: то също така сканира мозъците на бебета в риск, за да разбере по-добре биологията на ASD и в крайна сметка да разработи фармакологични лечения.
Освен това, според авторите на сега публикувана работа, техниката fcMRI, която са използвали, последвана от интерпретация на резултатите от самообучаваща се компютърна програма, е малко вероятно някога да бъде подходяща за рутинен масов скрининг на бебета. Най-вероятно в бъдеще някой по-евтин метод (например откриване на ДНК в слюнката на дете) ще се използва като скрининг за идентифициране на високорискова група, а техники за невроизобразяване ще се използват още на втория етап за потвърждават много висок риск от аутизъм.
Зареждане...