Имунодефицит: диагностика и имунотерапия. Първична имунна недостатъчност при деца (с преобладаващ дефицит на антитела) първична имунодефицитна имунология

RCRZ (републикански център за развитие на здравето MD RK)
Версия: Клинични протоколи MOR RK - 2015

Други дефектни дефекти на антитела (D80.8), друга обща променлива имунодефицитна недостатъчност (D83.8), селективен дефицит на имуноглобулин g (D80.3), имунодефицит с преобладаващ дефект на антитела е неуточнен (D80.9), наследствена хипогамаглобулинемия (D80) . 0), входящ хипогамаглобулинемия (D80.1), общи променливи недостатъци имунна недостатъчност (D83.9), обща променлива имунодефицитен с преобладаващите отклонения в размера и функционалната активност на в-клетки (D83.0)

Болест на сираци, педиатрия

Главна информация

Кратко описание

Препоръчан
Експертна съвет
RSP на PVV републикански
Център за развитие на здравеопазването
Министерство на здравеопазването
и социално развитие
Република Казахстан
От "30" ноември 2015 година
Протокол № 18.

Определение:

Имунодефицитен с преобладаващ дефицит антитяло е първичен имунен с недостиг или ниско ниво на имуноглобулини, които в резултат води до повишена чувствителност на организма към респираторни и стомашно-чревни инфекции.
Пациентите от тази група често изискват доживотна заместителна терапия с човешки имуноглобулин (IgG), за да се предотврати или намали тежестта на инфекциите.
X-хвана агамаглобулинемия (HSA) и общият размер на променливото имунна недостатъчност (САМ) се характеризира с ниски серологични нива на IgG и IgA, и често IGM. Пациентите с HSA или яйце са склонни към появата на повтарящи се инфекции, както в горния, така и в долния дихателен тракт. По същия начин, чести случаи на септичен артрит, енцефалит, развитие на злокачествени тумори (лимфом, рак на стомаха), грануломатозна интерстициална болест на белите дробове, чревни лезии под формата на коронна болест и неспецифичен улцерозен колит, развитието на грануломатозен хепатит Автоимунна тромбоцитопения и автоимунна хемолитична анемия също са. Разпространението на Арни е 1.2-5.0 на 100 000 души.
Ниските нива на IgGl серум и / или имуноглобулин са свързани с неефективна защита срещу бактерии, която допълнително причинява респираторни респираторни инфекции.

Име на протокола:Първична имунна недостатъчност при деца (с предупредени дефицит на антитела)

Протоколен код:

Код (и) μb-10:
D80ИМУНДФИКАЗАТИКА с преобладаваща провал на антитела
D80.0 Наследствена хипогатораглобулинемия
D80.1 Неотговорната хипогамаглобулинемия
D80.3 Селективен дефицит на имуноглобулин g
D80.8 Друг имунодефицит в предупределящия дефицит на антитела
D80.9 Имунодефицитна недостатъчност с преобладаващ провал на антитялото
D83 Обща променлива имунна недостатъчност
D83.0 обща променлива имунодефицитна недостатъчност с преобладаващи отклонения от нормата в количеството и функционалната активност на В клетките
D83.8 Друг обща променлива имунна недостатъчност
D83.9 Обща променлива имунна недостатъчност нечист

Съкращения, наименования, използвани в протокола:


Alt.- Аланинотрансфераза
Проницателност- Asparataminotransferase.
Резервоар- химия в кръвта
Vvig.- интравенозни имуноглобулини
ХИВ- вируса на СПИН;
Hr.- генерален лекар
Ревност- вирус на Епщайн-бара
GKS.- глюкокортикостероиди
КТ.- cT сканиране
ICD.- международна класификация на болестите
НСГ.- неврозонография на мозъка
Нестабилност- нитросайн тетразолия
Дък- общ анализ на кръвта;
PID.- първична имунна недостатъчност.
SRB.- с-реактивен протеин
Тин- тежка комбинирана имунологична недостатъчност
UDG.- ултразвуков доплеров скалд и съдове за шия
Ултразвук- ултразвуково изследване на вътрешните органи;
CMV.- цитомегаловирус
CMV.- Цитомегаловирус
ЦНС.- централна нервна система
ЕКГ.- електрокардиография.

Дата на развитие: 2015 година.

Потребители на протокола: Педиатри, неонатолози, PS, инфекциозни и имунолози, невропатолози, отоларинголози, хематолози.

Класификация

Клинична класификация (1):

През 2006 г. се използва международна класификация. Недостатъчността на хуморалния имунитет (50-60% от цялата първична имунна недостатъчност) е нарушение на образуването на антитела.
I.. Недостатъчност на хуморалния имунитет - първичен дефицит на образуването на антитяло (В-клетъчен имунодес):
· Aghamaglobulinemia (адхезия с х-хромозома агмамаглобулинемия);
· Обща променлива имунна недостатъчност;
· Селективен дефицит на имуноглобулин А (disimmunoglobulinemia);
· Дефицит на подклас и имуноглобулин g
· Преходна хипогамаглобулинемия при деца (бавен имунологичен старт).
· Синдром на хиперимунелобулинемия m

Диагностика


Списък на основните и допълнителни диагностични мерки:
Основни (задължителни) диагностични проучвания, проведени на амбулаторно ниво:
· Общ кръвен тест с внедрена левкоформа;
· Общ анализ на урината;
· Биохимичен кръвен тест: (дефиниция на аланинотрансфераза, аспартатенотрирансфераза, общ протеин, общ и директен билирубин, карбамид, креатинин, серумна глюкоза)

Допълнителни диагностични проучвания, проведени на амбулаторно ниво:
· Имуноглобулини А, m, g.
· Кръвният тест за HIV IFA метод;
· Определение на кръвната група и резервите на фактор;
· Пакети от огнища на инфекция;
· Диагностична флуорография на гръдните органи (от 12 години) / рентгенография на гърдите.

Минималният списък на проучването, който трябва да се извърши в посока на планираната хоспитализация: в зависимост от вътрешното регулиране на болницата, като се вземе предвид настоящият ред на упълномощения орган в областта на здравеопазването.

Основни (задължителни) диагностични проучвания, проведени на стационарно ниво в спешна хоспитализация и след изтичане на повече от 10 дни от датата на изпитване в съответствие с реда на Мо: \\ t
· Определяне на основните клетъчни субпопулации на лимфоцити по метода на поточната цитофлуориметрия (SD3 +, SD4 +, SD8 +, SD16 + / 56 +, SD19 +, CD20 +, SD3 + Hladr, CD3-HLADR), за идентифициране на Абсолютен и относителен дефицит на Т и лампите;

Допълнителни диагностични проучвания, проведени на стационарно ниво в спешното хоспитализация и след изтичане на повече от 10 дни от датата на изпитване в съответствие с реда на Мо: \\ t
· Определение на ANA, RF, ANCA; C3, C4 допълват протеините за диагностика на автоимунни усложнения.
· Изследване на титър на антитялото до подходяща кръвна група антигена (изохемаглутинин);
· Серологично изследване на кръв за идентифициране на специфични (тетанус, дифрия) антитела за идентифициране на острия им спад или пълно отсъствие;
· За да се определи функционалната активност на лимфоцитите - определяне на пролиферативната активност на Т-лимфоцитите под действието на митоген (фитохехемаглутинин) или бактериални антигени - техния остър спад или отсъствие.
Определяне на фагоцитната активност на левкоцитите с цел диференциална диагноза с други форми на PID:
· Относителен и абсолютен брой неутрофили и моноцити;
· Определяне на фагоцитоза, фагоцитна активност.
· Генетично проучване на всички форми на PID за идентифициране на мутацията (за да се потвърди диагнозата) на един или повече гени.
· Изследване на миелограма в присъствието на дълга цитопения, анемия, тромбоцитопения от неясно генезис, за идентифициране на блока на зреене на кръвни клетки, ретикуларна диггениза.
· Хистологично изследване на лимфните възли - за идентифициране им дисплазия и ИНГА центрове (не развиват или отсъства), инфилтрация на аномални клетки, подобни на Лангерхансовите клетки, Т-лимфоцити и еритроцити.
· Културни изследвания на различни локуси и различен биологичен материал при идентифициране на патогена и оценяване на нейната чувствителност към антибиотици;
· Изследване на биологичен материал на различни локуси за наличие на патогенни инфекциозни микроорганизми по метода на полимеразна верижна реакция (PCR);
· Изследване на хемокултурата с багажник, дългосрочно увеличаване на телесната температура.

Диагностични критерии за диагностика**:
Жалби и история.
Жалби: На гнойни отделя от външния слухов канал, появата на плака на устната лигавица, намаляване на апетит, повръщане, често течност стол, дълго кашлица, увеличение дългосрочно на температурата.
Разнообразие от жалби, продиктувани от разнообразието от клинични прояви на PID усложнения.
Анамнеза:
· Закъснението на детето под 1 година и растеж;
· Потикратски усложнения (разпространение на битсмит, паралитичен полиомиелит и др.);
· Movered най-малко 2 пъти дълбоки инфекции, като: менингит (възпаление на мозъчните обвивки), остеомиелит (възпаление в костите), целулит (възпаление на подкожно влакна), сепсис (системно възпаление, което се случва, когато инфекция в кръвта).
· Чести гнойни намерения (възпаление в ухото) - не по-малко от 3-4 пъти в рамките на една година.
· Упорити млечница при деца по-възрастни от една година и гъбични лезии на кожата;
· Глобално възпаление на очевидните синуси на носа (кухини в костите на черепа на лицето) 2 или повече от година;
· Изящни гнойни лезии на кожата;
· Изключване на типични инфекции на бактериални дихателни пътища, протичащи в твърда форма, с необходимостта да се използват множество курсове за антибиотици (до 2 месеца и по-дълго).
· Опортюнистични инфекции (наречени пневмоцистични карини), Herpez вируси, гъби.
· Персонални вирусни инфекции, по-често от очакваната за възрастта на пациента:
а) за деца в предучилищна възраст - 9 пъти или повече,
б) за деца в училищна възраст - 5 -6 пъти годишно или повече;
в) тийнейджъри - 3 - 4 пъти годишно.
· Изявление (повторена) диария;
· Наличието на атаксия и телегангазиазия;
· Повишени лимфни възли и далак.
· Атопичен дерматит, общ, тежък непрекъснато повтарящ се ток;
· Присъствие в семейството на пациентите на PID;
· Присъствието в семейната история на смъртта на детето от ранна възраст с клиниката на инфекциозния процес;
· Промени в кръвта, като например: намаляване на броя на тромбоцитите (кръвни клетки, които участват в кървеното стоп) - тромбоцитопения, намаление на броя на еритроцитите (кръвни клетки, които носят кислород) - анемия, придружени от хеморагичен синдром (кървене от Нечувствителната рана, Мелена, Петехия по кожата и лигавицата, екимозата, хематурия, упорито кървене на носа).

Физическо изследване:
Целеви данни за инспекцията:
· кожени и подкожни тъкани: Увреждане на структурата на косата / зъбите, екземата, еритродермия от новородени, албинизъм (частично), бледа кожа, инконтиненция на пигмента, дистрофия на ноктите, широко по-широки / мекотели, вродена алопеция, витилиго, пета (ранно развитие / хронично), тръба, телегангазиа, липса на изпотяване;
· устна кухина: GingivoStomatite (тежка форма), пародонтит, буревещ (повтарящ се), гигантски язви в устната кухина, млечница, пренаселените зъби, конични фрези, емайл хипоплазия, устойчиви млечни зъби;
· в областта на окото: Ретинални лезии, телегангектазия;
· оценка на параметрите на физическото развитие:намаляване на теглото, забавяне на растежа, непропорционален растеж и растеж.
Неврологични знаци:
· Атаксия;
· Микроцефал;
· Макроцефалия.
Палпация:
· Липса на лимфни възли: цервикални, аксиларни, ингвинални и бадеми.
· Лимфаденопатия (прекомерна);
· Стремеж, органометрия (черния дроб, далака).

Лабораторни изследвания:
Общ анализ на кръвта Разгърнати, позволява да се идентифицират анемия, тромбоцитопения, левкопения, хипероеошинофила, гранулоциптия или неутрофиле, лимфопродиум:
· Откриване Taurus Hauella-Zholley (малки кръгли лилаво-червени включвания от 1 - 2 микрона са 1 (по-рядко 2 - 3) в един еритроцит. Те са остатъка от ядрото);
· Откриване на гигантски гранули във фагоцити или липса на гранули;
· Откриване на лимфоцити с базофилна цитоплазма;
Химия в кръвта :
· Общи протеини и протеинови фракции - значително намаляване на у-фракцията на глобулините върху общия протеин електрофорем, показва нарушение на синтеза на имуноглобулини
· Определяне на нивото на калций в кръвта, намаляването му характеризира хипобунфункцията на паратироидните жлези и е условие за развитието на тетания.
· Определяне на триглицериди, за идентифициране на хиперлипидемия, характеристика на заболявания на имунната регулация (семеен хемофагоцитен лимфогистичен);
· Определяне на феритин за диференциална диагноза с хемофагоцитен синдром.
· Определяне на възпалителни реакционни протеини: CRB - \u200b\u200bсе характеризира с ниско ниво на CRH и други възпалителни параметри в инфекциозния процес в PID
· Количествена дефиниция на имуноглобулини А, m, g за откриване (хипо-гамаглобулинемия) или пълно отсъствие (агамаглобулинемия).
· Определяне в серума на имуноглобулините на класове д (Ig д), за да се определи значителното му увеличение.

Имунологично изследване на кръвта:
Таблица 1 - Имунологични и генетични лабораторни показатели за проверка на PID формата

Дефицит на антитела
(В-клетъчна имунна недостатъчност)
форма на имунодефицит лабораторни показатели генетичен преглед
Агамаглобулиня с дълбок дефицит или пълно отсъствие на В клетки CD19. Ген XLA., μ - верига, λ5 лека верига,Igα., Igβ., Blnk., БТК.
Обща променлива имунна недостатъчност CD19, CD81, SD40, CD27, SD 28-B7, IL-12 Гени. ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
Хипер-IgM синдроми с намаление на съдържанието на IgG, IgA и нормалния брой в лимфоцитите CD40L, помощ, CD40, UG, (CD154) Гени. XHGM., AICDA., Ung.
Изолиран дефицит на IgG подклас Подкласове IgG. :
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
Селективен дефицит на IgA. Селективен IgA, в биологични течности? IL-5, IL-10, CD40-CD40L
Хипер-ige синдром - статистика3, Док8, Tyk.2

Забележка: Молекулярно генетично изследване. Провежда се в предполагаема специфична имунна недостатъчност. В кръвните клетки на пациента се определя присъствието / липсата на определен генетичен дефект. Едва след откриването на такъв дефект е диагнозата първична имунна недостатъчност се счита за потвърдена.

Инструментални изследвания (се държат съгласно указанията, за да се идентифицират усложненията на първичната имунодефицит, за обосноваване на противовъзпалителна терапия и инспекция с тесни специалисти):
· Радиография на гръдния кош в две прогнози: според резултатите от това изследване е възможно да се разкрие увеличаване на лимфните възли на гърдата, да открие пневмония или абсцес, да елиминира тумора, да се определят размерите на виличната жлеза (Aplasia / Timus Hipoplasia).

Консултации със специалисти: Всички консултации с тесни специалисти се провеждат според показанията, като се вземат предвид усложненията в PID.
· Консултация с окуляра - в присъствието на гноен, отделен от очите, за идентифициране на телеегактазия;
· Консултация с пулмолога - в присъствието на хронична продуктивна кашлица, симптоми на затруднено дишане, постоянни физически промени в белите дробове (постоянно хриптене или отслабване на дишането), хемоптия.
· Консултация с отоларинголога в присъствието на повтарящи се намерения, повтарящи се синусити и откриване на намаляването на слуха,
· Консултация на кардиолога - в присъствието на сърдечни заболявания (устойчива тахикардия, брадитрий, аритмия), с изясняване на генезиса на ставната патология.
· Консултация с инфекциозна система - с дългосрочни Hmpertermia, менингични симптоми.
· Консултация с гастроентеролог - в присъствието на повтаряща се болка в корема, диспептични явления, нарушение на стола, упорита диария, стомашно-чревно кървене.
· Консултация Невропатолог - в присъствието на оток, забавяне на урината, промени в тестовете за урина.


Диференциална диагноза


 Диференциална диагноза:
· За да се изясни естеството на имунологичната разбивка, вижте алгоритъма 1.
· С други видове имунодефицитни състояния, генетични дефекти, с инфекциозни усложнения, виж алгоритъма 2.


Таблица - 2. Диференциална диагноза на първичната имунна недостатъчност.
№ Клинична проява Разкрити патогени Отличителни черти Не имунологична диференциална диагноза Предполагаема диагноза
1 Намаляване на увеличаването на теглото и изоставането в растежа на малките деца (включително неразрешена диария, силна екзема). Само няколко от тези деца имат PIDs, но забавянето на диагностика и лечение със стволовата трансплантация значително намалява скоростта на оцеляване. Необходимо е да се извършват имунологични тестове успоредно с идентифицирането на други причини за спада на телесното тегло и растежа на растежа Предимно вируси (CMV, VEB, EHF, HDV, Adenovirus, VEB8, HPV, CONTACHING MOLLUSK, RSV), FUNGI (Candida Surface, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjirveci / Carinii), най-проста (токсоплазма, микроспоридий, криптоспоридий) и вътреклетъчни бактерии , като mycobacteriumspp. и салмонела. Трудна диария със или без определен причинител. Редки инфекции или много труден курс на инфекция, опортюнистични инфекции. Реакцията на трансплантацията срещу собственика от майката t-лимфоцита или при преливане на нетопръснати кръвни компоненти. Тежка екзема. Чувствителност към светлина. Различни стомашно-чревни, бъбречни, сърдечно-съдови, ендокринни, неврологични, метаболитни и вродени причини. Злокачествени тумори. Хронично отравяне с олово. Перинационни инфекции. Тежка прекъсване на захранването (виж съответните насоки). СПИН и ТИК
2 Изящни гнойни инфекции (включително грануломатозно възпаление, лошо заздравяване на рани). Дефектите в фагоцитните функции са редки и рядко незабавно стават опасни за живота. | Неутропения е най-често срещаната и лесно открита болест. Предимно Staphylococcusaureus, понякога Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, Violaceum Chrombacterium, мнения на Burkolderia. Инвазивни гъбични инфекции (разпръснати candida, aspergillus, nocardia) Инфекции в областта на повърхността на тялото (кожа, устна кухина, лигавиците), абсцеси на вътрешни органи (бели дробове, черния дроб, лимфните възли, червата) и костите. Необяснимо грануломатозно възпаление. Лоши лечебни рани. Aphthae. Грануломатозен колит с тежка лезия на ректума. Забавяне на кръпка на кабела (\u003e 4 седмици). Неутропения, причинена от употребата на наркотици; Алоимуни, автоимунни, хематологични злокачествени тумори, апластична анемия. Последва преходна неутропения (вирусна) инфекция. Витамин В12 / Фоласти дефицит. Увреждане на кожата (екзема, изгаряне). Неутропения
3 Редки инфекции или инфекции с много труден поток (необяснима - периодична треска, виж 6). Редки симптоми на общи заболявания са по-често срещани от редките заболявания (като имунодефицит). Харча; Имунологично изследване, тестове на ранен етап, тъй като основната имунна недостатъчност може да бъде опасна за живота Главно вътреклетъчни бактерии, като mycobacteriumspp. и салмонела, вируси (CMV, VEB, EHF, HSV, JC, HPV), Fungi (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir Oveci / Carinii) и най-проста (токсоплазма, микроспорадия, криптоспорадиум). Симптомите могат да се проявят по-късно. Ранно стартиране, комбиниране на няколко симптома; необичайна устойчивост на третиране; Опортюнистични инфекции. Вирулентният щам на патогена, влошаването на общото състояние на пациента, което води до вторична имунна недостатъчност (злокачествени тумори, недохранване, хронични заболявания). Имуносупресивна терапия. ХИВ. СПИН и ТИК
4 Изящни инфекции със същия патоген. Много пациенти нямат PIDs, но повтарящите се инфекции могат да бъдат животозастрашаващи. Изисква се скрининг. Вътреклетъчните бактерии, такива като Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, като Neisseria Meningitidis. Дрожди, гъбички, като Candida. Капсулирани бактерии, като пневмококи. Вируси Обикновено няма повтарящи се инфекции. Не / Fever забавяне / Отглеждане SRB: дефицит на NF-кВ сигнали (IRAK4, NEMO-ID недостатъчност, 1xvα). Сепсис, дължащ се на капсулирани бактерии: Aspins. Прекомерни количества брадавици: епидермисплаз на война, синдром на прищявка, док8. Херпес вирус: дефицит на NK клетки. Лимфопролиферативен синдром, свързан с х-хромозома Увеличаване на удара, съвпадение. Неправилно лечение на първата инфекция. Анатомични дефекти (например фистула). Колонизация. Латентни инфекции, действащи като резерв (например ендокардит, абсцес). Аспирация. Вътреклетъчни бактерии: изключване (взаимодействие на Т-лимфоцити и макрофаги за генериране на цитокини, автоантитела към IFN-y). НАСЕНИЯ: изключване (дефицит на комплимент, понякога дефицит на антитела). Дрожди, гъбички: изключване (дефицит на Т-лимфоцити, CMC, MPO). Инцизна бактерии: изключване (дефицит на антитела, дефицит на ИРАК4, дефицит на комплимент). Вируси: СПИН Tkin
5 Автоимунни или хронични възпалителни заболявания; Лимфопролиферация. В повечето случаи, автоимунни заболявания, хронични възпалителни заболявания, и лимфопролиферация не са свързани с повтарящи се инфекции. В случай на комбинация от заболявания, при възникване на болестта нетипично или не присъщ за това, наличието на имунна недостатъчност е най-вероятно. Когато комбинирате клинични прояви, вижте тук. Разпределителните нарушения не представляват сериозен инфекциозен проблем. Различни комбинации от клинични условия, включително автоимунни заболявания, ревматични проби, лимфопролиферация. Идентифициране чрез клинични характеристики. Нетипичен GUS. Необясними хемолиза. (Вижте съответните ръководства). Възможно е всеки PID.

Фигура 2.


Лечение в чужбина

Лечение на третиране в Корея, Израел, Германия, САЩ

Получете съвети за медицински преглед

Лечение


Третка:
· Постигане на нормализиране на имунните състояния и имуноглобулините;
· Предотвратяване на инфекциозни усложнения;
· Ранно откриване и лечение на инфекциозни прояви.

Тактика на лечението:
· Лечение на заместваща терапия за цял живот (интравенозно или подкожно приложение на имуноглобулини). Интравенозното приложение на имуноглобулин "G" трябва да започне възможно най-скоро. Подкожните имуноглобулини се дават седмично като алтернатива на интравенозното приложение;
· Лечение на инфекциозни усложнения - в съответствие с протоколите на терапията на съответните нужди. Превантивната антибиотична терапия се използва с недостатъчен отговор на оптимална заместваща терапия с имуноглобулин;
· Лечение на автоимунна и туморна патология като усложнения на PID - използвайте съответните заболявания на протоколите;
· Трансплантация на хематопоетични клетки с хиперимунелобулинемия "M".

Лечение на Медия


Таблица - 2. Медицинска терапия с различни форми на PID

№ Име на групата на наркотиците Освобождаване на формуляри
Доза, множественост
1 имуноглобулин мъж нормално за интравенозно приложение (VVIG) (със съдържание на IgG от поне 95%) насищане терапия 1.2 - 1.5 гр / кг телесно тегло на месец, интравенозно, 4-5 администрации на всеки 5-7 дни преди постигането на нормален на концентрация на серумен IgG;
Освен това, стандартната доза на имуноглобулини за поддържаща терапия е 0.4 гр / кг веднъж / собственост на всеки 3-4 седмици.
Поддържане на дозата приложен живот
2 мъжът на имуноглобулина Нормален за подкожно приложение използва се в средната доза от 0.1 g / kg 1 път на седмица подкожно
3 кортикостероидна терапия
Преднизолон 		използва се за грануломатозни заболявания 1 - 2 mg / kg. Продължителността на лечението е 6 седмици.
В присъствието на автоимунни усложнения, на първо място hemocytopenia предавания се получава целите на преднизолон при доза от 1 -2 мг / кг телесно тегло до хематологично ремисия, последвано от постепенно намаляване на дозата на
минимална подкрепа.
Други видове лечение: не.
Хирургия
Хирургична интервенция, предоставена на стационарно ниво: Това се извършва в резултат на усложнения от PID (лимфаденит abcessors на черния дроб, бъбреците, на кожата, paraproids).

Допълнителна поддръжка:
· При пациенти с хипогаммаглобулинемия, неспецифична заместваща терапия на човешки имуноглобулин, човешки нормален за интравенозно приложение - месечно, в размер на 0.4 - 0.5 g / kg - месечно;
· При пациенти с хипогамаглобулинемия контрол на нивото на IgG преди всеки профилактично приложение на имуноглобулини;
· При деца с наличието на хронични огнища на инфекция, прилагането на микробиологични (бактериологични култури с дефиниция на чувствителността към антибиотиците) на изследването от местните места на възпаление за провеждане на всеки 6 месеца. При оценката на резултатите от културите не трябва да забравяме, че условно патогенната флора също е патогенна за деца с първична имунна недостатъчност и причинява развитието на тежки инфекциозен процес;
· За облекчаване на бактериалните инфекции и лечение на усложнения на всяка локализация, антибактериалната терапия се извършва с продължителност от 2 до 4 седмици съгласно общоприетите принципи. Емпиричната цел на антибиотиците включва назначаване на широк спектрален антибиотици.

Показатели за ефективност на лечението:
· Нормализиране на имунологичните показатели;
· Намаляване на тежестта на симптомите / тяхното елиминиране с обостряне на инфекциозната патология;
· Предотвратяване на развитието на обостряния;
· Намаляване на необходимостта от използване на наркотици;
· Намаляване на риска от развитие на страничния ефект на лечението.

Препарати (активни вещества), използвани при лечението

Хоспитализация


Показания за хоспитализация, посочваща вида на хоспитализацията: Показания за планирана хоспитализация:
· Първична диагноза при наличие на симптоми, характерни за PID;
· Провеждане на заместителна терапия в / в имуноглобулин, при липса на тях;
· Влошаване на рецидивиращи периум-възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система, кожата, живите органи;
· Автоимунни усложнения или развитие на онкологично заболяване на фона на PID.

Показания за спешна хоспитализация:
· Държавите, застрашаващи живота и изискването за спешна медицинска помощ: хеморагичен синдром, сърдечно-съдов, респираторна недостатъчност, злокачествена треска.

Предотвратяване


Превантивни действия:
· Диета, при липса на нарушен синдром на засмукване, не се изисква диета. Диетата трябва да отговаря на необходимостта от протеини, витамини и микроелементи и да бъде достатъчно калориен, за да се гарантира нормален растеж и развитие. Недостатъчното хранене в имунодефицит може да доведе до още по-голяма депресия на имунитета.
· Деца с повтарящ се и хроничен отит за ранно откриване и лечение на слухови бандиници, редовно провеждат проучване на изслушването.
· Избягвайте контакт със слънчева радиация.
· Мониторинг на инфекциозния статус. Санаране на хронични огнища на инфекция с използване на антибактериална терапия, противогъбични и антивирусни лекарства.
· Преди хирургични или стоматологични интервенции е необходимо да се присвоят антибиотици за предотвратяване на инфекциозни усложнения.
· Ваксинапрофилаксия не ваксинира живите ваксини (BCG, ваксинация с морбили, рубеола, пари, перорален полиомиелит, вятърни мелници, ротавирусна инфекция).
· Отказ на контакти с хора, които са натрапени, премахване на присъствието в местата на голям клъстер

Информация

Източници и литература

  1. Протоколи на заседанията на експертния съвет RCR MZSR RK, 2015
    1. Списък на използваната литература: 1). Kondratenko i.v., Бололов А.А. Първична имунна недостатъчност. М.: MedPractica-M, 2005. 2). Алергология и имунология. Национално ръководство (главни редактори акад. Ras и Ramn Khaitov r.m., проф. Илина Н.И. 397 в). 1) Детска имунология (ЕД. Проф. А.Ю.С.Хербин и проф.Д. Пашанова) - м.: ID MedPractica-m, 2006, 432 p. 2) Dranica G.N. Клинична имунология и алергология. - K.: Polygraph plus llc, 2006.- 482 p. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva t.g., Rummansvev A.g. Основни имунодефицитни условия: въпроси за диагностика и лечение // Въпроси за хематология, онкология и имунопатология в педиатрията. - 2010. - Т. 9, № 2. - стр. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.P. Имунният недостатък: клинична и лабораторна оценка на имунитета при деца // имунология. - 2005. - Т. 26, № 1. - стр. 36-44. 5) Kondratenko i.v., Литва М., Резница I.B., Ярилин А.А. Нарушения на Т-клетъчния имунитет при пациенти с общ променлив имунен неуспех. Педиатрия, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko i.v. Лешевич I.А., Kondratenko i.v., Gomez L.A., Reznik I.B. "Диагностика и лечение на първична имунна недостатъчност". Методически препоръки за лекарите на здравния комитет на правителството на Москва. М., 2000. 7) Hitov r.m. Физиология на имунната система. М., 2001, 223 p. 8. А.А.ЮРАСОВА, О. С. Пашченко, i.v. Sidenchenko, i.v. Kontdenchenko неинфекциозни прояви на първична имунна недостатъчност. В kN. Успехите на клиничната имунология и алергология, 2002; 3: 59-79. 8) Ефективна фармакотерапия 2012 No. 1 стр. 46 - 54. 9) Богат Робърт Р. ЕТ всички. Клинична имунология. - 2008, Elsevier Limited. 10) GEHA R.S. Първични имунодефицитни заболявания: актуализация от Международния съюз на имунологичните общества Основни имунодефицитни болести Класификационен комитет / РСгеха, LDNOTARANGELO, JLCASANOVA, H.CHAPEL, Meconley, A.Fischer, L.Hammarström, S.Nonoyama, Hdochs, Jmpuck, C.Rifman , R.seger, j.wedgwood; Международен съюз на имунологичните общества Първична имунна недостатъчност Неизправна класификационна комисия // J. Allergy Clin. Имунол. - 2007. - Vol. 120, № 4. - стр. 776-794.

Информация


Списък на разработчиците на протокола:
1) Marshallkina Tatyana Vasilyevna е кандидат за медицински науки, доктор на най-високата квалифицирана категория, глава. Комплекс соматична патология и рехабилитация на RGP на PVV "NCP и DC".
2) Isabekova almaitanovan - Кандидат на медицинските науки, доктор по най-висока квалификационна категория, катедра "Детска неврология с курс на медицинска генетика" Казмун ", доцент.
3) Manjuov Изпращане на Нурбапайевна - кандидат от медицински науки, доктор на най-високата квалифицирана категория ръководител на хематологията на NCC и DX.
4) Bugetnova Miner Huseynovna - Доктор на медицинските науки, глава. NCC и DC лаборатория.
5) Гурцкая Гулар Марс - Кандидат на медицинските науки АД Медицински университет Астана Доцент на катедрата по обща фармакология, доктор клиничен фармаколог.

Индикация за липса на конфликт на интереси: не

Рецензенти:
Kovzel Elena Fedorovna - Доктор на медицинските науки, ръководител на алергология, пулмолология и сираци, лекар алергист, имунолог от най-високата квалификация на републиканския диагностичен център АД.

Условия за преглед на протокола: Преразглеждането на протокола 3 години след публикуването му и от датата на влизането му в сила или в присъствието на нови методи с нивото на доказателствата.

Прикачени файлове

Внимание!

  • Чрез самолечение, можете да приложите непоправима вреда за вашето здраве.
  • Информацията, публикувана на уебсайта на MedElement и в мобилните приложения на Medelement, "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Болести: директория на терапевта", не може и не трябва да замества консултацията на лекаря. Не забравяйте да се свържете с медицинските съоръжения в присъствието на болести или смущаващи симптоми.
  • Изборът на лекарства и техните дози трябва да бъдат посочени със специалист. Само лекар може да предпише необходимото лекарство и дозата, като се вземе предвид болестта и състоянието на тялото на пациента.
  • Medelement и мобилни приложения "Medelement (Medleylement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Болести: директория на терапевта" са изключително информационни и референтни ресурси. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за неразрешени промени в предписанията на лекаря.
  • Редакционната служба на Medelement не носи отговорност за вреда на здравни или материални щети, произтичащи от използването на този сайт.

Всеки човек има имунна система, предназначена да разпознава и защитава организма от извънземни вещества. Крайната цел на имунитета се крие в унищожаването на микроорганизми, атипични клетки, причинявайки отрицателно въздействие върху човешкото здраве. В зависимост от произхода, първичната и вторичната имунна недостатъчност са изолирани. В случай на имунна недостатъчност, всички инфекции и заболявания продължават по-трудно, по-често влизат в хронична форма и имат усложнения.

Какво е основната имунна недостатъчност?

Първичната имунодефицит е наследствена или придобита през периода на вътрематочно развитие, състоянието, при което се наблюдават проблеми в работата на имунната система. С други думи, детето се ражда без способност да защитава срещу всякакви инфекции и вируси. Първичната имунна недостатъчност при деца се диагностицира в ранна възраст. Пациенти с тежка форма, като правило, умират. При някои форми на заболяването, първите симптоми могат да бъдат открити в зряла възраст. Това се случва, ако пациентът има добра компенсация за определена форма на заболяване. Клиничната картина се изразява чрез многократни и хронични инфекциозни процеси. Често изуми бронхопулмоналната система, участниците, кожата и лигавиците. Първичната имунодефицит може да доведе до развитие на гноен лимфаденит, абсцес, остеомиелит, менингит и сепсис.

Някои форми се проявяват от алергии, автоимунни заболявания, могат да провокират развитието на злокачествени тумори. Тя ще спомогне за разпознаване на първичната имунодефицитна имунология - наука, ангажирана в изследването на механизмите на самозащита на тялото от злонамерени вещества.

Вродената имунна недостатъчност се диагностицира достатъчно. Ранната диагностика е изключително важна поради следните причини:

  • във времето, диагнозата и правилната зададена терапия допринасят за запазването на висококачествения живот при пациенти в продължение на дълги години;
  • диагнозата на първичната имунна недостатъчност и разпознаването на дефектни гени дава възможност да се изяснят членовете на семейството в достъпна форма на генетично заключение и да извършват вътрематочна диагностика.

Първични имунодефицитни: класификация

Имунодефицитът показва стабилна промяна в имунната система, причината за която дефектът става в един или няколко механизма на имунния отговор. Разграничават четирима от неговия вид:

  1. Възрастни, възникващи в ранна детска възраст или в напреднала възраст.
  2. Закупени.
  3. Инфекциозни, провокирани от вируса.
  4. Вродена (първична имунна недостатъчност).

Класификацията на първичната имунна недостатъчност е както следва:

  1. Имунният недостатък, свързан с поражението на няколко вида клетки:

    ● Ретикуларната дезактива се характеризира с пълна липса на стволови клетки. Тази форма на заболяването е несъвместима с живота.
    ● Тежка комбинирана имунна недостатъчност, причинена от дефекти както в Т-лимфоцити, така и в лимфоцити.

  2. Имунният дефицит се дължи на поражението на предимно Т-клетки: синдром на Джордж, за който са характерни отсъствието или недоразвитието на тимуса (вилици на жлеза) и парахитоидни жлези, вродени сърдечни деформации, деформация в структурата на лицето са характерни. Заболяването може да бъде придружено от аномалии в развитието на скелет, бъбреци, нервна система.
  3. Имунният дефицит, с предпочитано поражение в клетките.
  4. Увреждането на миелоидните клетки провокира първичната имунна недостатъчност. Хроничната грануломатозна болест има изразен дефект в развитието на активни форми на кислород. В резултат на това възникват хронични инфекции, провокирани от бактерии или гъби.
  5. Имунодефицит, свързан с дефекти в системата за допълване. Тези дефекти водят до липса на пълна липса на различни компонентни компоненти.

Клетъчната, клетъчно-хуморална и първична хуморална имунна недостатъчност се различават също. Клетъчната форма на имунната повреда включва дефекти, свързани с дефицит на лимфоцити, макрофаги, плазмоцити. Хуморалната форма се дължи на дефицита на антитела.

Какво е вторичен имунодефицит?

Този тип имунодефицит не е наследствено заболяване. Той е закупен през целия живот. Неговото развитие може да бъде въздействието на биологичните, химичните и екологичните фактори. Не е защитено от вторичен имунодефицит и хора, водещи погрешен начин на живот, неправилно хранене с постоянно състояние на стреса. Болни най-често са възрастни.

Класификация на вторична имунна недостатъчност

Сред вторичните състояния на имунния недостатък, ние разпределяме три форми:

  • придобит, примерът на който се счита за помощни средства, провокирани от щетите на имунната система чрез вируса на човешкия имунна недостатъчност;
  • предизвикани от въздействието на специфични дразнители под формата на рентгеново лъчение, използването на кортикостероиди, наранявания и хирургични интервенции;
  • спонтанен, характеризиращ се с липса на изрична причина, доведена до появата на имунен недостатък.

Вторичната имунна недостатъчност също се разделя на обратима и необратима. Едно изпълнение на реверсивна имунна недостатъчност може да бъде глад и свързаният недостиг на жизненоважни компоненти. ХИВ инфекцията е пример за необратима форма на имунна недостатъчност.

Признаци на имунодефицит

Основната характеристика на заболяването е предразположението на човек за чести заболявания на инфекциозен характер. Първичната имунна недостатъчност се отличава чрез повтаряне на респираторни инфекции. Тук е необходимо ясно да се разграничат хората с имунна недостатъчност и с отслабения имунитет.

По-характерен симптом, характерен за това заболяване, е появата на бактериални инфекции, с чести рецидиви. Това се проявява в повтарящо се възпалено гърло, сърбеж в носа, което води до развитие на хроничен синузит, бронхит и итити. Тялото в процеса на лечение не може напълно да се отърве от причинителя на заболяването, поради което възникват пристъпи. Първичната имунодефицит при деца може да доведе до автоимунни заболявания, като автоимунна ендокринопатия, хемолитична анемия, ревматоиден артрит. Децата в това състояние незабавно са податливи на няколко причини за инфекции. Също така типично за това състояние е разстройството на храносмилателната система. Първичната имунодефицит при възрастни може да се прояви на присъствието на голямо количество брадавици и папилок на тялото.


Диагностика на първичен имунен неуспех

Диагнозата на заболяването започва със събирането на анамнеза. Лекарят трябва да проучи семейната история, особено ако се диагностицира дете с основна форма. Трябва да се направи проверка на пациента, състоянието на лигавицата и кожата, размерът на черния дроб и далака се оценява. За такава диагноза са характерни и прояви под формата на възпаление на очите, ноздри на оток, хронична продължителна кашлица.

За да се образува точна диагноза, трябва да се извърши подробен кръвен тест, който ще покаже броя на различните клетки в тялото, нивото на имуноглобулин. Анализът е задължителен, който ще покаже съдържанието на протеините в кръвта, което показва способността на тялото да устои на различни инфекции.

Пренатална диагностика

Установено е, че първичната имунна недостатъчност е наследствено заболяване, а не толкова рядко, както се смяташе за това. Към днешна дата стана възможно да се идентифицира превоз на мутирал ген и консултиране на семейства, които планират да раждат дете с риск от болестта. Ако семейството вече има дете с такова състояние, анализира анализа на мутацията, след което се извършва диагностично изследване на ембриона. За да направите това, молекулен анализ на маслоопасната вода, която съдържа клетките на плода.

Усложнения след имунодефицит

Първичният и вторичният имунодефицит може да доведе до усложнения под формата на тежки инфекциозни заболявания, като сепсис, пневмония и абсцеси. С оглед на доста голямо разнообразие от заболявания, причинени от имунодефицит, възможните усложнения трябва да се определят индивидуално.

Лечение на имунодефицитна държава

Първична имунна недостатъчност, чието лечение е процес на технологично и дълго, изисква познаване на здравословен начин на живот и избягване на всякакви инфекции. Преди назначаване на цялостно лечение трябва да установите точна диагноза, определяйки нарушената връзка в системата за имунна защита. Ако се разкрие липсата на имуноглобулин, заместващата терапия се извършва от серуми, съдържащи антитела през целия живот. Възникващите усложнения при инфекциозните заболявания се третират с антибиотици, антивирусни и противогъбични лекарства. В някои случаи първичната имунна недостатъчност се третира с имуноглобулин, който е подкожно въведен или интравенозно.

Некорекцията се извършва и чрез трансплантация на костния мозък и използването на имуномодулатори.

Деца с такова заболяване не могат да бъдат ваксинирани от живи ваксини. Възрастните, живеещи с детето, са внушени само инактивирана полиовачиница.

Вторичната имунна недостатъчност не е ясно изразена в работата на имунната система.

Това заболяване се провокира от нарушения в хематопоетична система, която може да бъде едновременно вродена и придобита. Костният мозък просто престава да произвежда кръвни клетки. Недостатъкът на червените кръвни клетки, тромбоцитите и левкоцитите се открива.

Появата може да бъде провокирана от индивидуална непоносимост, по-специално някои лекарства. Причината за тази чувствителност не винаги е ясна, но може да бъде свързана с генетичния дефект на кръвно-образуващите клетки.

Други причини за появата могат също да бъдат:

Признаци на апластична анемия

Симптомите на това състояние включват:

  • постоянна умора и слабост;
  • неправилен сърдечен ритъм;
  • сладост на кожата;
  • често кървене от носа;
  • дълго кървене след разфасовки;
  • кървящи венци;
  • чести инфекциозни заболявания;
  • замаяност и мигрена.

Лечение на апластична анемия

Лесни случаи на заболяването изискват само постоянно наблюдение на пациента. В по-сложни състояния се използват кръвопреливане, трансплантация на костен мозък, специални препарати, стимулиращи клетки за образуване на кръв. Често имуносупресорите се използват в лечението, което спомага за отслабването на имунния отговор на тялото, принуждавайки клетките на имунната система, без да реагира на костната тъкан. През последните години лекарите все повече се подразнасят към ранната трансплантация на костния мозък, която избягва много усложнения.

Предотвратяване на първичен имунен неуспех

Синдромът на първичната имунна недостатъчност е наследствено заболяване и съответно няма мерки за превенция. За да се избегнат прояви на държавата имунна недостатъчност, е необходимо да се определи възможният носител на дефектния ген в семейството, където историята е положителна. За такава патология, като тежка комбинирана имунна недостатъчност, е възможно да се извърши вътрематочна диагностика.

Тъй като предотвратяването на появата на вторична имунна недостатъчност трябва да се проведе правилният начин на живот, за да има умерено физическо натоварване, да се избегне Hich инфекция в организма. И за това е необходимо да се избегнат незащитени сексуални отношения и да се уверите, че се прилагат стерилни медицински инструменти. Заболяванията, предизвикани от имунния неуспех, са сложни и покрити с всяко проявление. Внимателно отношение към тяхното здраве, интегриран подход и навременна призив към лекарите ще ви помогне да спасите нашето бъдеще - нашите деца.

Да помогне на практичен лекар

UDC 612.216-112.

Получено 31.04.08. \\ t

Lm. Карзакова, ом Мочукова,
N.L. Reatary.

Първична и вторична имунна недостатъчност

Републиканска клинична болница

Детска градска болница №3, Cheboksary

Разглеждат се принципите на диагностика и лечение на имунодефицитни държави. Много внимание се обръща на първични имунодефицитни заболявания. Публикувано от съставен автори Регистрирам първичен имунодефицит Чуваша.

Ето и принципите на диагностика и лечение на имуно-дефицитни състояния. Голямото внимание е привлечено от първични имуно-дефицитни заболявания. Той съдържа списъка на първичните имуно-заболявания в Чуваша, направени от автора.

Имунодефицит, нарушен имунен отговор, са разделени на две големи групи - първични (вродени) и вторични (придобити), причинени от различни ендогенни (заболявания) и екзогенни ефекти (например отрицателни фактори на околната среда). Първичните имунодеферисти (PID) обикновено се дължат на генетични дефекти и само понякога не-лакомства, възникващи в ембрионален период. Типичното проявление на PID е нарушение на антиинфекциозното съпротивление с развитието на повтарящи се и / или хронични инфекции на различна локализация. Видът на инфекциозните патогени, към които тялото показва повишена чувствителност зависи от дефекта на едно или друго ниво на имунния отговор. Така дефектът на антитялото (недостатъчността на хуморалния имунен отговор) води до намаляване на резистентността главно срещу бактерии (Staphylococcus, Streptococcus, пневмокок, чревна пръчка, протеа, Klebseyella) и ентеровируси. За да се наруши клетъчния имунен отговор, се характеризира повишена предразположеност към вирусни инфекции на протозои, туберкулоза, криптококоза, лейшманиза. При дефекти на фагоцитоза, най-често причинени от инфекциозния синдром е микроорганизми, произвеждащи каталаза (Staphylococci, Е. coli, Serratia marcescens, нокардия, Aspergillus и др.), Повечето грам-отрицателни бактерии и гъби (Candida Albicans, Aspergillus). Дефектът в системата на комплемента се проявява чрез инфекции, причинени от Kokkkil Flora и Neisseria. С комбиниран нарушен имунен отговор (комбиниран имунен недостатък), инфекциозният синдром се причинява както бактерии, така и вируси, гъби, най-прости.

В някои случаи инфекциозният синдром се комбинира с неимунологични прояви - с ясно определени симптоми от други органи и системи. Така, синдромът на DJ се проявява не само в нарушение на клетъчния имунитет, но и аплазия или хипоплазия на Timus Agenesia на парахитоидни жлези, пороци на сърцето и големите съдове, стифите на диспергениза (разделяне на небето, липсата на учители и т.н.). В синдрома на луи-бара, комбинираният имунен недостатъчност (намаление на броя на Т-лимфоцитите, намаление на нивата на IGA) се комбинира с церебулични атаки и телегангазка върху кожата и очите. Комбинираният имунен дефект (намаление на броя на Т-лимфоцитите, намаляването на нивото на IgM) в комбинация с екзема и тромбоцитопения се среща в синдрома на вискот-Олдрич.

Първична имунна недостатъчност.

Първият случай на вродена имунодефицитна държава (Aghamaglobulinemia, дължаща се на генетично определяното увреждане на имуноглобулинови продукти), е описано от Брутон през 1952 година. Оттогава се разпознават повече от 100 различни първични дефекти на имунната система. Някои PIDs са доста често срещани. Например, честотата на селективния дефицит IgA достига 1: 500. За повечето други Pids тази цифра е 1: 50,000 - 1: 100,000. Според многобройни публикации има ясна хиподиагностика и изоставане в диагнозата PID в света. По инициатива на Фондация Jeffrey Model (САЩ) и ESID (Европейско дружество за изследване на имунодефицит) критериите са разработени за подозрителен PID при пациенти.

PID критерии:

1. Дълготрайни заболявания Otitis (6-8 пъти годишно).

2. Дълготрайни синузитни заболявания (4-6 пъти годишно).

3. Повече от две потвърдени пневмония.

4. Защото дълбоки абсцеси на кожата и вътрешните органи.

5. Кредит в дългосрочна терапия (повече от 2 месеца) антибиотици за облекчаване на инфекцията.

6. Грижата при интравенозно приложение на антибиотици за облекчаване на инфекцията.

7. Повече от две тежки инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис).

8. Създаване на кърма в растеж и тегло.

9. Микробната кожна лезия на възраст над 1 година.

10. Наличие на роднини на PID, ранни смъртни случаи от тежки инфекции или един от изброените симптоми.

Откриването при пациент повече от един от изброените симптоми трябва да бъде предупреден срещу PID и изглежда, че е сигнал за имунологични изследвания. Ролите и съоръженията на PID в структурата на заболеваемостта и смъртността в света са от голямо значение, което предизвика създаването в Западна Европа, Америка, Австралия Национални PID регистри. Анализът на данните, включени в регистрите, ви позволява да прецените честотата на появата на PID в различни точки на земното кълбо, етническо население, за да създадете преобладаващата форма на патология и по този начин да създадете предпоставки за подобряване на качеството на диагностицирането на редки форми на болести чрез сравняване на нови случаи с аналози, налични в регистъра. В Русия от 1992 г. се провежда и PID регистър на тези анализи на случаи на хоспитализация и лечение на пациенти в катедрата по имунологията "Институт по имунология". Въпреки това, много случаи на PID диагностицирани в регионите, остават неотчитаеми. Формирането на всеки регистър, трябва да се основава на една класификация на болестите. Във връзка с краткостта на историята на изследването на PID, тя все още не е окончателна. Научно група на СЗО на всеки 2-3 години публикува доклади и препоръки за систематиката PID, с въвеждането на съвременни методи за диагностика на броя на описаните форми на заболяването и процедурата за тяхната промяна класификация значително . В съответствие с последната класификация на СЗО (2004) PIDS се разделят на следните групи:

1. PID с предимно дефекти на антитела (хуморална имунна недостатъчност):

· Покрити с Х-хромозома Aghamaglobulinemia (Hwagg);

· Общ променлив имунен неуспех (яйце);

· Агамаглобулинемия с нормално или повишено ниво на IgM;

· Селективен дефицит на IGA;

· Преходна хипогамаглобулинемия на възрастта на бебето (късно имунологичен старт).

2.pid с предимно t-клетъчни дефекти:

  • първичен дефицит CD4 + -Смарки;
  • дефицит на IL-2;
  • недостигът множество цитокини;
  • дефект на сигнална трансдукция + миопатия;
  • калциев грип дефект с миопатия.

3. Комбинираната имунна недостатъчност:

  • тежка комбинирана имунна недостатъчност (TKID);
  • синдром на Уискот - Oldrich;
  • ataxia - Elaangiectasia (синдром на Луис-бар).

4. фагоцитоза дефекти:

  • хронична гранулирана болест;
  • chediaiac - синдром Higashi.

5. Пълна дефекти на системата.

6. Имунодефицит, свързан с други основни дефекти извън имунната система:

  • хипер-Ige синдром (работен синдром);
  • хронична кожата лигавицата кандидоза;
  • чревна лимфанкектокация;
  • ентеропатичен акродермит.

7. Имунодефицит, свързан с лимфопролиферативни процеси.

Най-често срещаните функции на PID са най-често срещани.

X-стисната агамаглобулинемия или болест на Брутон (1:50 000), се наблюдава при момчета на 5-9-тия месец от живота, когато трансспортираните са изчерпани. Заболяването се проявява чрез повтарящи се пирогенни инфекции (пневмония, синусити, мезотимпанити, менингит). Важен диагностичен симптом е лимфните възли, далакът не реагира на увеличаване на възпалителния процес. В едно имунолаборно проучване се открива: 1) намаляване или отсъствие на у-глобулини в кръвния серум; 2) намаляване на нивото на суроватката IgG (по-малко от 2 g / l) при отсъствие или рязко намаляване на нивата на IgM и IgA; 3) отсъствието или рязкото намаляване на броя на В-лимфоцитите (CD19 + или CD20 +) в обращение по-малко от 2%; 4) забележителни или хипоплазийски бадеми; 5) малки размери на лимфните възли; 6) запазената функция на Т-лимфоцитите.

Овин (1:10 000 - 1:50 000) е хетерогенна група заболявания с дефект на антитяло и различен вид наследство. Терминът "променлива" означава проявление на заболяването при различни възрасти (детски, юноша, възрастни) с индивидуални вариации на вида и степента на имунодефицитна тежест. Според клиничната картина, овина наподобява болестта на Брутон, основната разлика от причината за проявата на заболяването: средната възраст на клиничното проявление на Avin - 25, диагноза - 28 години. Преживяемостта на пациентите зависи от степента на намаляване на нивата на IgG и недостатъците на клетъчния имунен отговор: колкото повече те се изразяват, по-ранните пациенти са починали. Тази PID форма е еднакво засягаща както мъжете, така и жените. Подобно на всички хуморални имунодични лица на AVIN клинично се проявяват чрез повтаряща се и хронична пневмония, синузит, изот, бронхиктази, често се влияят от симптомите на малабсорбция, намаление на телесното тегло, диария, хипоалбумин, дефицит на витамини. Хроничните възпалителни процеси в червата (ентеровирусни инфекции) се характеризират с развитието на нодуларна лимфоидна хиперплазия. Около една трета от пациентите имат спленомегалия и / или дифузна лимфаденопатия. В 22% от случаите автоимунните прояви се развиват (пагубна или хемолитична анемия, тромбоцитопения, неутропения, ревматоиден артрит, нарушаване на функцията на щитовидната жлеза). В имунолаборусното проучване се открива: 1) нормален или донякъде намален брой циркулиращи В-лимфоцити; 2) намаляване на серумните нива на IgG и IgA, в по-малка степен - ниво IgM; Намаляване на общата концентрация на IgG + IgA + IgM по-малко от 3 g / l; 3) общият брой на Т клетките е нормален или донякъде намален чрез намаляване на броя на субпопулацията на T-Helper; 4) намален имунорегулаторнов индекс CD4 + / CD8 +.

Недостигът на селективния IgA (1: 700 в европейскитеOID; 1:18 500 на японците) се характеризира с намаляване на серумното ниво на IGA до 0.05 g / l и по-ниско (доста често до 0) в нормалното съдържание на други класове имуноглобулини. Ако концентрацията на ИГА е над 0.05 гр / л, но под 0,2 г / л, след диагностицирането на "частично (частично) дефицит на IGA трябва да бъде отказан. В повечето случаи, дефицит ИГА протича безсимптомно, .Ohodno, част от индивидите се проявява чрез synopoulmonal инфекции в комбинация с алергични прояви (атопичен дерматит, polynosis, бронхиална астма, подуване и т.н.) и автоимунно (склеродермия, ревматоиден артрит, витилиго, тиреоидит ).

Преходна hypogamaglobulinemia при деца ( "Slow имунологично старт") се характеризира с ниски нива на имуноглобулини. Началото на болестта от 5-6 месеца, когато детето внезапно, без видими причини започва да наранява с повтарящи се пиогенни бъбречни инфекции, дихателни пътища. Това се дължи на факта, че майчината IgG, получена от детския трансплантарна, е катаболизирана до тази възраст и продуктите на собствените им IgG, обикновено започващи от 4-тия месец, забавяния. При тази форма на имунодефицит нивата на IgG и IgA са по-често намалени, докато нивото на IgM е в нормални граници или дори се увеличава. В-лимфоцитите, лимфните възли и бадеми не се променят. Такава преходна имунодефицитна държава възниква в 5-8% от бебетата (обикновено в преждевременно деца или деца от имунодефицитни семейства) и обикновено преминават без лечение с 1.5-4 години.

Синдром на хипер-IgE (работен синдром). Диагнозата на "синдром на работа на" се основава на повтаряща (минимум два пъти) повишаване на серумната концентрация на общия IgE над 1000 ме / мл в присъствието на дерматит и повтарящи дълбоко гнойни инфекции с "студен" поток: кожни абсцеси, подкожни влакна, лимфни възли, итити. Специална опасност е тежките епизоди на остра пневмония, включително разрушителни, с резултат в пневматични, чернодробни абсцеси. Характеризира скелет аномалии спонтанни фрактури на тръбни кости, груби дисплазия функции. Патогенетичният механизъм на заболяването е във факта, че TX1 не е в състояние да произведе интерферон-y. Това води до увеличаване на дейността на TX2, която се проявява в увеличени IgE продукти. Последното причинява освобождаването на хистамин, което блокира развитието на възпалителния отговор (образуването на студени абсцеси е свързано с това). В допълнение, хистаминът потиска хемотаксис неутрофили.

Хронична кабина с лигавица. Характеризира се с кандидационални лезии на кожата, лигавиците, ноктите, скалпа. Заболяването се основава на уникален дефект на Т-лимфоцити, който се състои в това, че тези клетки не са в състояние да развият нормален отговор, по-специално, произвеждат фактор, инхибиращ миграцията на макрофагите (мит) на Addica Albicans Antigen. Кожният тест на PCTF на този антиген също е отрицателен. В същото време пациентите имат нормален брой t-лимфоцити и техният отговор на други антигени не се нарушава. Не промениха хуморалния отговор на Addica Antigen. Синдромът се комбинира с автоимунна полиглалестна ендокринопатия. Лечение Използвайте симптоматична противогъбична терапия.

Хронична грануломатозна болест (HGB). Това е вродена форма на дефект на фагоцитоза. Неутрофилите имат нормална хемотаксис, абсорбираща активност, но образуването на "респираторна експлозия" е счупена. Каталог-положителни микроорганизми (Staphylococcus aureus, Е. coli, Klebsiella, Serratia Marcescens, Salmonella, Aspergillus гъби) образуват грануломи в лимфни възли, черния дроб, белите дробове, гастрош. Разработването на повтарящ се лиммфаденит, абсцеси (чернодробни, белодробни, перифетални), остеомиелит, улцерозен стоматит, ринит, конюнктивит са характерни. Някои пациенти с дете, диагностицирано в детството, живеят до 30 години. Диагнозата се потвърждава от NST-теста (изпитването на намаляването на нитрозин тетразолий) с нулеви стойности в разглежданата патология. Лечение: ежедневно превантивно приемане на антистафкокови антибиотици, подкожно интерферон-y 3 пъти седмично.

Въз основа на наблюденията създадохме PID регистър на Чуваша, който включва 19 пациенти със 7 форми на имунен отказ (таблица 1).

маса 1

Регистър на първичната имунодефициция Чуваша

От повече от 100 известни проверени PID форми, ние имаме 7. В националния регистър на Русия са описани 19 форми на PID. Обръща се внимание на факта, че 15 от PID, представени в регистъра, се диагностицира само след прехода на пациенти в мрежата за възрастни от медицинско обслужване. Регистърът не включва деца с преходна хипогаммаглобулинемия на ранна възраст. Това се дължи на липсата на ясни критерии за диагностика на тази PID форма и с трудности при диференциацията с вторични имунодефицитни състояния на деца под 3 години. В допълнение, в регистъра няма tkin в регистъра, както и дефекти, различни механизми за хумора и клетъчни имунни реакции и водещи деца на по-ранната им възраст. Обикновено те се диагностицират ретроспективно върху аутопсията чрез клинично и патоанатомно сравнение. За съжаление, в нашата република Бюрото патоанатомия не се регистрира Tkin, като се напише смъртта на случаите на изразени дефекти на имунната система на определени тежки инфекции (сепсис, менингит и др.). Републиканската честота на честотата селективен дефицит на IGA също не е вярна. Според много автори разпространението на тази PID форма е 1: 500. Например, в PID регистър на Южния уралния регион, това заболяване е на първо място в честотата на възникване и преобладаващото мнозинство със селективния дефицит на ИГА са деца. Републиканският регистър включва само възрастни пациенти с разглеждания PID. Ниската откриваемост на селективния дефицит на IGA е най-вероятно свързана с променливостта на клиничните прояви на имунологичния дефект, често много слабо изразено. Значителен брой пациенти с имунопатология имат повишена честота на респираторни вирусни инфекции. От съществено значение е повишената честота на инфекциите, която често се забелязва в ранното детска възраст, през следващите години е значително намалена. Повече от 20% от пациентите със селективен IgA дефицит страдат от алергични и автоимунни заболявания. При някои пациенти имунологичният дефект не се проявява клинично. Вероятно ниската честота на представяне на подчиняването на селективния IGA в Републиканския регистър се дължи на недостатъчната му откриваемост от експерти. Пример за добре открит PID се обслужва от Avive, разположен в Националния регистър на Руската федерация на второ място в разпространението след селективния дефицит на IGA. Причината за ефективното откриване на Avin е добра осведоменост за мрежата за възрастни от критериите за диагностициране на тази патология поради повтаряща се демонстрация на пациенти върху клинични откази и конференции на Асоциацията на кувашистите.

Така, в Чуваша, откриемостта на комбинираната имунна недостатъчност, селективен дефицит на IgA, който изглежда се дължи на дефицита на лекарите на различни специалитети от основни познания по клиничната имунология (включително по въпроси, свързани с клинични прояви, диагностика на PID), като както и недостатъчно използване на лекари с имунологични диагностични методи.

Вторична имунна недостатъчност. Сред контингент на възрастен, вторични имунодефицитни състояния се разпределят предимно. По-често придобитите дефекти на клетъчния имунен отговор се наблюдават, по-рядко - хуморален. Причината за това очевидно е, че Т-клетки са по-чувствителни към apoptogenic фактори от Bcl-изразено антиген експресиран BCL антиген експресиран на тяхната мембрана, и апоптоза, както е известно, е основният механизъм на смърт на клетките на имунната система и имунната развитие неуспех. Всички фактори, които могат да индуцират процесите на апоптоза на Т-клетки (йонизиращи лъчения, стрес, увеличаване на съдържанието на глюкокортикостероиди и етанол, инфекция и т.н.), могат да играят причинно-следствена роля при появата на вторичен Т-клетъчен имунодефицит. Вторичната недостатъчност на хуморален имунен отговор обикновено се развива на фона на вече съществуващите сериозни заболявания. Основните държави, които причиняват придобита недостатъчност на хуморалния механизъм на адаптивния имунитет са следните:

1) недостатъчност на протеините, свързана с малабсорбционен синдром, хроничен панкреатит, глутен ентепатия, болест на изгарянето (синтез на имуноглобулинови молекули е счупен поради липсата на "строителен материал" - аминокиселини);

2) условия, водещи до загуба на имуноглобулини и имунокомпетентни клетки - нефротичен синдром (при гломерулонефрит, гломерузният филтър се провежда не само за нискомолекулни протеини, но и с високо молекулно тегло глобулини, вкл. И имуноглобулини), кървене, лиминг, изгаряния;

3) миломално заболяване (миломален клон на лимфоцити, който е получил свойствата на бунтовни растеж, произвеждащи имуноглобулини от един клас, една специфичност, отглеждащата миелома замества нормалните клонове в лимфоцитите в костния мозък, произвеждайки имуноглобулини на други, около 108, различни специфичности, по време на развитие IgA миелом намалени нива на IgG и IgM, IgG-миелом се придружава от намаляване на ИГА и IgM, и с IGD миелома и леки вериги заболяване, три основни класа имуноглобулини са намалени);

4) Слексомен синдром (когато далакът се отстрани в по-малка степен, клетъчният имунен отговор страда, обаче, хуморалната връзка е значително потискана, тъй като далакът е предимно анти-ароматичен орган).

С тези държави може да има намаление на съдържанието на антитела към нивото на хипохола, агамаглобулинемия. За разлика от вродени форми в вторичния дефект на хуморалния механизъм на имунния отговор, нивата на имуноглобулиновите нива варират в зависимост от потока и тежестта на основния процес, тяхното съдържание може да се нормализира (без заместваща терапия с имуноглобулинови лекарства) по време на опрощаването на основата болест.

Ръководени от експертните данни на СЗО, като етиопатогенни фактори на вторичната недостатъчност на клетъчния имунен отговор, се наричат:

1) Въздействие на физическите и химичните фактори: \\ t

  • физическо (йонизиращо лъчение, микровълнова, висока или ниска температура на въздуха в сухи климатични зони и др.);
  • химични (имуносупресори, химиотерапия, кортикостероиди, лекарства, хербициди, пестициди, техногенно замърсяване на околните соли на тежки метали);

2) съвременния начин на живот на дадено лице (хиподинамии, излишък от информация с развитието на "информационна" болест);

3) дисфункция (дефицит на есенциални микроелементи в ежедневна диета за вода - цинк, мед, желязо, витамини - ретинол, аскорбинова киселина, алфа токоферол, фолиева киселина; недостатъчност на протеина, изтощение, кахексия, метаболитно разстройство, затлъстяване);

3) вирусни инфекции:

  • остър кот, рубеола, епидемичен паротит, варицела, грип, хепатит, херпес и др.;
  • устойчиво - хроничен хепатит В, подкумент склерозиращ панхенефалит, СПИН и др.;
  • вродена - цитомегалия, рубеола (комплекс на горелката);

4) инвазия на протозои и хелмиаза (малария, токсоплазмоза, лейшамаиза, трихиноза, акваридоза и др.);

5) бактериални инфекции (стафилокок, пневмококова, менингококова, туберкулоза и др.);

6) злокачествено образование, особено лимфопролиферативно;

7) автоимунни заболявания;

  1. условия, водещи до загуба на имунокомпетентни клетки (кървене, ограничение);
  2. екзогенна и ендогенна интоксикация (отравяне, тиротоксикоза, декомпенсиран захарен диабет);
  3. нарушение на неврогонова регламента (стресиращо въздействие - тежко нараняване, операции, физически, вкл. спорт, претоварване, умствени наранявания);
  4. естествена имунна недостатъчност - ранна възраст, геронтологична възраст, бременни жени (първата половина на бременността).

Вторична имунна недостатъчност остър(поради остра инфекциозна болест, нараняване, интоксикация, стрес и др.) и хронична(Разработване на фона на хронични гнойни възпалителни заболявания, тумори, хронични напрежения, имуносупресивна терапия, докато живеят в региони с неблагоприятни екологични и геохимични състояния и др.). Острата имунодефицитна недостатъчност се диагностицира въз основа на откриването на отклонения в индикаторите за имунограма - намаляват броя на Т-лимфоцитите (CD3 +), T-Helpers (CD4 +), намалявайки имунорегулаторния индекс (CD4 + / CD8 +). Те, като правило, преходно и постепенно спират при благоприятен курс и адекватно етиопатогенетично лечение на основното заболяване с свързването на добре известни, т.нар. и като енергийно-метална терапия (Vamzimis, коензим Q10). Хронични имунодефицитни изисквания могат да текат в три версии: 1) с клинични и лабораторни знаци, 2) с клинични признаци при липса на лабораторни отклонения, 3) с причинно-следствен фактор (например, живеещи в условия на екологичен недостатък), липсата на клинични прояви и наличието на имунологични разстройства. Първият тип е по-често срещан. При втория тип, когато имунодефицитоспособността се проявява само клинично, но не се променя в типична имунограма, нарушеният с функционирането на имунната система на по-тънко ниво не се открива по време на рутинно изследване. Формално, нормалните стойности на индикаторите за имунния статут, които се отразяват от индивидуалния отговор на имунната система, могат да бъдат "патологични" за този индивид, които не са в състояние да осигурят достатъчно високо ниво на резистентност към тялото. Третият тип, който се открива само чрез имунолаборни признаци на имунодефицит, по същество, е предварително зададен фактор, фактор при риска от конюгат на заболявания с вторична имунна недостатъчност - инфекциозни, автоимунни, онкологични и др. Често третият вид имунодефицит е придружен от синдром на хроничен умора.

Хронична умора и синдром на имунна дисфункция (SHU). Първо описа A.llaud и съавтори през 1984 г. и се характеризира като хронична умора, изпитана от пациента, която не изчезва след почивка и води до значително намаляване на работата, както умствено, така и физическо. Откриването на изразения дисбаланс на имунната система при пациенти с CXU е в основата на трансформацията на името на заболяването при синдром на хронична умора и имунна дисфункция. SHU е регистриран главно в неблагоприятни региони на околната среда с високо ниво на замърсяване на околната среда с химически вредни вещества или с повишено ниво на радиация. Тези фактори влияят негативно на състоянието на имунната система (преди всичко, клетъчния механизъм на адаптивния имунитет), който очевидно поддържа постоянството на латентни вируси с поражението на централната нервна система и активирането на латентни вируси (херпес вирус, Епщайн -Бара вирус). Началото на клиничните прояви на ChU, като правило, е свързано с предавания студ, по-рядко - емоционален стрес. Симптомите на Чу, които се състоят от изразена умора, мускулна слабост, не минаваща след нощния сън, трудността да се заспи, повърхностният сън с кошмарни сънища, периодично нововъзникващи държави на депресия. При пациенти с SCHU, особено млада възраст, е типична чувствителност към респираторни вирусни инфекции. Пациентите се оплакват от болка и гърло (ненадминат фарингит). Част от пациентите, отбелязани загуба на тегло, обиколката с бледа кожа, намалена от обиколката. Според редица изследователи имунологичните разстройства са в патофизиологичната основа. Наистина, повечето пациенти намират намаление на броя на Т клетките, намаление на тяхната пролиферативна активност, намаление на функцията на NK клетки, димумоуноглобулинемия. Комплексното лечение на пациенти с CHU включва целта на трициклични антидепресанти, нестероидни противовъзпалителни средства, имунограми и адаптогени под контрола на имунограмата.

Принципи на корекция на държавата имунна недостатъчност. Корекцията на хуморалната недостатъчност включва предписването на заместваща имунотерапия и антитяло стимуланти. Замяната имунотерапията е показана за намаляване на общата концентрация на имуноглобулини под 5 g / l. Лекарствата на имуноглобулините (Sandoglobulin, октагам, интрапреглобин или нормален имуноглобулин на лице в / в приложение) се въвеждат в / 2 пъти седмично в доза от 0.1-0.2 g / kg в месечна доза до 1.2 g / kg. Антитяло стимуланти са показани в агамаглобулинемията по вид на яйцеобразния: миелопид 3 mg (0.3% разтвор 1 ml) на / m до ден 6-8 инжекции, натриева яклекация - 0.2 g 3 пъти на ден за 14 дни или деринат 1,5% разтвор от 5 дни ml с интервали от 2-3 дни 8-10 интрамускулни инжекции.

Под поражението на фагоцитния елемент, полиоксидоният 0.006-012 g възрастни в деня е първите 5 инжекции, след това на интервали от 2-3 дни, за курса 7-10 интрамускулни инжекции; Licopid 1 таблетка 1 път на ден под езика в продължение на 10 дни (таблетка за възрастни - 0,01 g); Derinat 0.25% разтвор - 2 капки в носа 3-4 пъти дневно в продължение на 10 дни.

В дефекти на клетъчния адаптив имунитет, използвайте: 1) препарати от тимулен произход (Timalin 0.010-0.020 g на вечер през нощта 7-10 инжекции; тимоген 0,01% -1 ml в / m дневно - 3-10 инжекции; имунофан 0.005% 1.0 ml р / К или per / m 5-7 инжекции всеки ден или 2-3 дни, на курс 8-10 инжекции); 2) препарати от интерферон (интерферон човешки левкоцитариални 1,000,000 метра 2 пъти седмично до 6 месеца; Refaferon 3,000,000-5,000,000 метра 2 пъти седмично от 4 седмици до 6 месеца); 3) рекомбинантен аналог на IL-2 - Roncolekin 500 000-1 000 000 000 ° C / в капково или p / k с интервал от 48-72 часа 3-5-10 инжекции; 4) стимуланти на ендогенна интерфероногенеза (амаксин 0.125 g - на първия ден 2 таблетки след хранене, след това на ден 1 таблетка; циклоферон - таблетки 0.15 g и инжекционен разтвор 12.5% \u200b\u200b- 2 ml, предписан от базовата линия на 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 дни).

Библиография

  1. Kovalchuk l.v., Camelseev A.N. Апоптотичен имунодефицит // Съвременни проблеми на алергологията, клинична имунология и имунофармакология: TEZ. Dokl. 2-ри NAT. Конгрес Рахаки. М., 1998. стр. 615-619.
  2. Reznik i.b. Текущото състояние на въпроса за първични имунодефицитни продукти // Педиатрия. 1996. №2. Стр. 4-14.
  3. Ярцев М.н., Яковлев К.п. Регистър на основните имунодефицитни състояния на Института по имунология на Министерството на здравеопазването на Руската федерация // имунология. 2005. №3. Стр. 23-27.
  4. Брутон О.C. Agammaglobulinemia // Педиатрия. 1952. Vol. 9. стр. 722-726.
  5. Cunningham-Rundles C. Клиничен и имунологичен анализ на 103 пациенти с обща променлива имунна недостатъчност // J. Clin. Имунол. 1989. Vol. 9. стр. 22-33.
  6. Lloyd a.r. et al. Имунологични аномалии в синдрома на хроничната умора // Med. J. Aust. 1989. Vol. 151. стр. 122-124.
  7. Matamoros F.N. et al.. Първичен имунодефицитен синдром в Испания: първи доклад за национален регистър при деца и възрастни // J. Clin. Имунол. 1997. Vol. 17. стр. 333-339.

Част от имунологията.

Първична (вродена) имунна недостатъчност

Концепцията за първични имунодеферисти е разработена през 60-те години на XX век, въпреки че индивидуалните наследствени заболявания на имунната система са описани по-рано. Генетично определяната имунна недостатъчност от самото начало се счита за "експерименти на природата" (R.GUD), чието изследване помага да се разберат имунологичните механизми. Всъщност в някои случаи анализът на молекулярните основи на имунодефициите ни позволи да идентифицираме нови подробности за структурата и функционирането на имунната система, обаче, естеството на дефектите, подлежащи на първични имунодесници, стана по-известен след разкриването на общи имунологични модели , което те се оказаха клинично потвърждение.

Първична имунна недостатъчност - изключително редки болести. Повечето от тях са открити с честота от 1 до 10 5 -10 6, някои с честота от 1 до 10 4. Само за селективен дефицит IGA се определя честота от 1 на 500-1000. Болестта на тази група се открива главно в детска възраст, тъй като много пациенти не живеят до 20 години, а останалите дефекти са компенсирани до известна степен. Благодарение на успешното лечение на горния възрастен праг, той се оказа по-замъглено, отколкото преди.

Поради особената тежест на тези патологии, както и значителен научен интерес, който представлява всеки конкретен случай на болестта, първичната имунодефицит привлече вниманието към не само имунолозите. Световната здравна организация с определена честота публикува материали, отразяващи състоянието на този проблем.

Същността обаче е, че без лимфоцити, но при пълно консервация на левкоцитите и допълването, не се случва имунен отговор: един, без лимфоцити, механизмите на реалното клетъчна и хуморална устойчивост не се справят с реалните, непрекъснато променящи много инфекциозни микроорганизми и хелминтове, както и изкуствени хранителни добавки и лекарства. Клиничните симптоми и адекватните лабораторни анализи позволяват диференциране на патологията на нивото на лимфоцитите и патологията на нивото на некрутните механизми за унищожаване и разпределението на AR.

Честотата на PID като цяло е 1 случай с 10-100 хиляди новородени. Селективният дефицит на IGA се среща много по-често - 1 на 500-1500 жители на общото население.

Основният клиничен дефект в PID съответства на основната естествена функция на имунитета и се състои в инфекциозни заболявания. От преди втората половина на ХХ век. Човечеството е живяло без антибиотици, след това детската смъртност от инфекции е била обичайна и на фона на високата детска смъртност от инфекции, лекарите не разпределят PIDs, а имунологията е недостатъчно развита. Само между 1920 и 1930 година. В медицинската литература описанията на болести, които по-късно се разбраха като PID, започнаха да се появяват. Първата носология е идентифицирана през 1952 г. от английския лекар на Брутон, който в електрофорезата на серума на болното дете намери пълно отсъствие на G-глобулини (т.е. имуноглобулини). Болестта получи името на Брутон Агамаглобулинемия. По-късно стана ясно, че патологията е заловена с хромозомата Х, нейното модерно име - хлагоглобулинемията на Брутон.

Основна имунодефицитна листа Класификация:

1. синдроми с дефицит.

2. синдроми с недостиг на Т-лимфоцити.

3. Комбинирани T- и B-недостатъци.

4. синдроми с дефицит на комплементни компоненти.

5. синдроми с дефекти в NK.

6. синдроми с дефекти на фагоцитите.

7. Синдроми с дефекти на адхезионните молекули.

Основното клинично "лице" на PID е така нареченият инфекциозен синдром - повишена чувствителност към инфекции като цяло, повтарящ се поток на инфекциозни заболявания, необичайно тежки клинични курса, атипични патогени (често опортюнистични). Повечето PID се проявяват в ранна детска възраст. Подозрението на PID възниква, ако малко дете е болен от инфекциозни болести повече от 10 пъти годишно. Децата с PID инфекции могат да вземат постоянна природа. Трябва да се обърне внимание на изоставането на свързаните с възрастта индикатори за развитие, повтарящи се синусити, отит, пневмония, диария, малабсорбция, кандидоза. С Официалната инспекция можете да разкриете отсъствието на лимфни възли, бадеми.

Ако клиничните данни са подозрителни към PID, се изпълняват следните лабораторни изследвания:

1. Анализ на HIV инфекцията, \\ t

2. Определение на формула за кръв,

3. определение на IgG, IgA, IgM в кръвния серум,

4. Summer GZT проби на банален AR (AR Tetinonye, \u200b\u200bDifficheric, Streptococcal, Tuberculin, Proteus Mirabilis, Trichophyton metagrophytes, Candida Albicans),

5. Ако е необходимо, преброяване на субпопулации на Т- и В-лимфоцити,

6. Съгласно специалните клинични индикации, анализ на съдържанието на компонентите на комплемента (започване с C3 и C4), \\ t

7. Съгласно специалното показание, анализът на състоянието на фагоцитите (най-простият и информативен анализ е тест за възстановяване на теразолиумното синя боя),

8. Молекулярни генетични проучвания, ако има смисъл (т.е. специфични перспективи за гетална терапия) и средства.

Анализите не изпълняват всичко наведнъж, но стъпка по стъпка, тъй като лекарят управлява или не разпознава носологията. Всички анализи са скъпи и "ненужни" не се приемат.

Първична имунна недостатъчност Дефекти имуноглобулини

X-стисна агамаглобулинемия на Брутон

Момчетата са болни, чиито майки са носител на дефектен хромозомен X. дефектни един ген в хромозома х (XQ22); Кодиране на специфична за лимфоцит протеинхирозинказаза (отбелязана в чест на Брутон като БТК), хомоложна на представителите на семейството на тирозинакиназа.

Лабораторни данни. Няма периферни в лимфоцитите. В костния мозък има пред-В клетки с М-верига в цитоплазмата. В серумния IgM и IGA не се определят, IgG може да бъде, но малко (40-100 mg / dl). Анализ на съответните AR кръвни групи и при ваксина AR (тетантиран токсин, дифтериен токсин и др.) Показва тяхното отсъствие. Броят на Т-лимфоцитите и функционалните тестове върху Т-лимфоцитите са нормални.

Клинична картина. Ако семейната история е неизвестна, тогава средно диагнозата става очевидна за възрастта 3.5. За болестта се характеризират тежки пироген инфекции, горните инфекции (синусити, изоти) и долната (бронхит, пневмония) на дихателните пътища, могат да бъдат гастроентерит, пиодермий, септична артрит (бактериална или хламлива), септицемия, менингит, \\ t енцефалит. Инфекцията за дихателни пътища е най-често причинена от Haemophilus influenza, стрептокок пневмония, Staphylococcus aureus. Диарията е причинена от чревни бактерии или Giardia lambia от вирусни инфекции, характерни за ехо-19 невротропни вируси инфекция, която причинява постоянен менингоенцефалит. При пациенти с деца в имунизация на жива поливанина, като правило, има продължително извличане през лигавиците на полиомиес, и с възстановена и нарастваща вирулентност (т.е. в детския екип, опасността от инфекция на здрави деца с полиомиелит е реален в резултат на контакт с ваксинирано имунодефицитно дете). Когато разглеждате такива деца обръщат внимание на растежа на растежа, пръстите под формата на барабанни пръчки, промени в формата на гърдата, характерна за по-ниските респираторни заболявания, хипоплазия на лимфните възли и бадеми. С хистологично изследване на лимфоидната тъкан - липсата на глинерални центрове и плазмени клетки.

1. Антимикробна химиотерапия.

2. Замяна на терапията: интравенозни инфузии на серумните имуноглобулинови донорски лекарства на всеки 3-4 седмици за цял живот. Дозите на лекарствата на имуноглобулините са избрани така, че да се създаде концентрация на имуноглобулин в серума припокриване на долната граница на възрастовата норма.

3. Обсъжда се възможността за генетична терапия. BTK генът е клониран, но има доказателства, че хипер-екскрецията на този ген е свързана с злокачествена трансформация на хематопоетичната тъкан.

X-стиснати агамеглобулинемия с хиперимунелобулинемиам синдром m

Момчетата са болни, чиято майка е носител на дефект. Молекулярният дефект с известна степен на оценяване се отнася до CD40-LAGNDA ген. Недостатъчността на експресията на CD40L в Т-лимфоцити води до невъзможност за превключване на синтеза на имуноглобулинови класове в В-лимфоцити с m за всички други изотипове.

Лабораторни данни. IgG, IgA, IgE не са дефинирани или океанът им не е достатъчен. Нивото на IgM се повдига, може да бъде значително. Като правило IGV е поликлонал, понякога моноклонал. В лимфоидната тъкан няма глинени центрове, но има плазмени клетки.

Клинична картина. Възстановяване на бактериални и гъвкави инфекции, включително opprumtibii (pneumocustis carinii). Може да има лефтепатия и спленомегалия. Подобна клинична картина е описана за експасването на авторския тип патологично наследство, както и за някои случаи на патологията на децата, които са претърпели вътрематочна инфекция с вирус на рубеола.

Лечение. Подобно на лечението на агамаглобулинемия на Брутон, т.е. Антимикробна химиотерапия и редовна инфузия през целия живот на донорските серумни имуноглобулини.

Пълният текст на текста е представен на слайдове.

Зареждане ...Зареждане ...