Еди е болен. Британският ски скачач Еди Едуардс - биография, постижения и интересни факти. Живот след Олимпиадата

Ектодермалната дисплазия е рядка и малко проучена генетична причина и дори обикновен лекар не винаги може да диагностицира заболяването и да предпише подходящо лечение. Само генетиците могат да предоставят пълна информация.

Концепцията за "дисплазия" предполага всяко нарушение, анормално развитие. Той съчетава всички вродени малформации в развитието на органите и тъканите, които възникват още в процеса на растеж вътре в майката.

Ектодермата е най-външният зародишен слой в най-ранните етапи от развитието на плода. Първо, ектодермата се състои от един-единствен слой клетки, които впоследствие се диференцират в отделни рудименти и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.

Оказва се, че ектодермалната дисплазия е генетично нарушение в развитието на онези елементи, от които след това се образуват зъби, нокти, коса, лигавицата на кухината и устата, както и потните и мастните жлези.

В момента има много разновидности на ектодермална дисплазия и всеки тип има специфичен набор от симптоми от леки до тежки.

Най-често срещаните обаче са:

хипохидротична ектодермална дисплазия
анхидротична ектодермална дисплазия

Тези форми имат различни огнища на локализация и симптоми, но до голяма степен са сходни.

Симптоми и причини

Симптомите на заболяването се появяват още в ранна детска възраст, като основните са следните:

побеляване и изтощение на кожата: става набръчкана и суха, много се лющи, особено тънка около устата и очите, а също и в тези области може да е малко по-тъмна
зъбите поникват по-късно, отколкото при здрави деца, те могат да бъдат конични, броят им е намален, а в редки случаи може да липсват напълно, има големи пролуки между зъбите
влошено състояние на линията на косата - косата е тънка и пухкава, много светла на цвят, расте бавно, отбелязва се и косопад - постоянен или временен, веждите и миглите са или къси, светли, изтънени или напълно липсващи
лошо състояние на ноктите, те са меки, тънки и чупливи
поради недоразвитието на потните жлези, изпотяването е намалено или напълно отсъства, което води до сухота и възможно нарушение на терморегулацията, което води до прегряване на тялото, така че пациентите не понасят добре топлината
поради нарушено развитие на лигавиците, пациентът постоянно чувства сухота в устата поради факта, че слюнката се отделя слабо, също сухота в носната кухина и страда от синдрома на "сухо око" - тъй като жлезите не отделят течност, пациентите плач без сълзи
възможна деформация на ушите - те са издължени и леко заострени нагоре
езикът може да се деформира - той е уголемен, сгънат и сух, а на гърба му може да се образува трудно отстраняема плака
нисък ръст
характеристики на лицевата структура: голямо чело с изпъкнали челни туберкули, хлътнал мост на носа, хлътнали бузи, малък нос, пълни, леко обърнати устни
намален имунитет, поради лошо функциониране на лигавицата, специална склонност към ринит, синузит, фронтален синузит и остри респираторни
възможно умствено изоставане, намалена интелигентност, но това не винаги е така и много хора, страдащи от това заболяване, имат нормално развитие
много рядко окосмяване или пълното му отсъствие в зоните под мишниците и на пубиса

Причините за заболяването са доста неясни и все още не са достатъчно проучени дори в съвременната медицина, поради голямата рядкост на заболяването.

Това е наследствено заболяване, причинено от генетично заболяване по време на етапа на развитие. Известно е също, че аномалията се предава рецесивно през Х хромозомата, тоест жената най-често става носител и тя предава болестта на детето си, предимно мъжко.

Диагностика

Въпреки голямата рядкост на заболяването, опитен специалист със сигурност ще може да диагностицира точно.

Тъй като симптомите на това заболяване се проявяват главно външно, всички признаци могат да се видят с просто око, добавяйки ги в една клинична картина.

За да направите диагноза, ще ви трябва следното:

пълен преглед на пациента за идентифициране на характерни признаци и завършване на съставянето на пълна клинична картина
пас
направете рентгенова снимка на гръдния кош и ЕКГ
провеждат генетични тестове за откриване на мутации в ген
направете тест за пот
направете преглед на кожата, за да проучите състоянието на потните жлези
изследвайте структурата на косата на пациента под микроскоп
направете рентгенова снимка на челюстта, за да разберете дали има рудименти от зъби илите изобщо отсъстват

За съжаление, ако бебето има тази аномалия вече в процеса на вътрематочно развитие, тогава вече е невъзможно да се предотврати. Въпреки това, за щастие, наличието на ектодермална дисплазия може да се определи още в ранните етапи.

Особено важно е да се предприемат подходящи мерки за тези, които вече са преживели подобни инциденти сред своите близки, както и при планиране на второ дете, ако първото страда от това заболяване.

Ектодермалната дисплазия е рядко и сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, ако човек го диагностицира и лекува навреме „от всички фронтове“, тогава пациентът може да бъде почти напълно освободен от проявите на болестта и дискомфорта и да му осигури нормален, пълноценен живот.

латерална амиотрофична склероза (ALS)(също известен като заболяване на моторните неврони, Болест на Шарко, в англоезичните страни - Болестта на Лу Гериг) е бавно прогресиращо, нелечимо дегенеративно заболяване на нервната система с неизвестна етиология. Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (пареза) на крайниците и мускулна атрофия. В края на пътуването пациентите умират от дихателна мускулна недостатъчност. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се разграничи от ALS синдром, което може да придружава заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи.

Рискови фактори

Всяка година 1-2 души от 100 000 развиват ALS. По правило заболяването засяга хора на възраст от 40 до 60 години. От 5 до 10% от пациентите са носители на наследствената форма на ALS; на тихоокеанския остров Гуам е установена специална, ендемична форма на болестта. По-голямата част от случаите не са свързани с наследственост и не могат да бъдат обяснени положително с никакви външни фактори (преминали заболявания, наранявания, екология и др.).

Ход на заболяването

Ранните симптоми на заболяването – потрепвания, гърчове, изтръпване на мускулите, слабост в крайниците, затруднено говорене – са характерни и за много по-чести заболявания, така че диагнозата на АЛС е трудна – докато заболяването не премине в стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, има

ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) обикновено започва с увреждане на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, негъвкавост в глезена, препъват се. Горните крайници са по-рядко засегнати и нормалните дейности, които изискват гъвкавост на пръстите или усилия на ръцете, са трудни за изпълнение.
Булбарната АЛС се проявява със затруднения в говора (пациентът говори „в носа“, назално, лошо контролира силата на звука на речта, по-късно има затруднения при преглъщане).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно обхваща все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарна форма на ALS може да не оцелеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

увреждане на горните двигателни нерви: мускулен хипертонус, хиперрефлексия, абнормален рефлекс на Бабински
поражение на долните двигателни нерви: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволни фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания на дишането, рано или късно животът им може да бъде подкрепен само от изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от шест месеца до няколко години от откриването на първите признаци на ALS до смъртта. Все пак известният астрофизик Стивън Хокинг (р. 1942 г.) е единственият известен пациент, на когото е поставена недвусмислена диагноза ALS (през 60-те години) и чието състояние се стабилизира с времето.

Вижте също

Супероксид дисмутаза 1 е ген, свързан с някои случаи на заболяването.

Умира от латерална амиотрофична склероза

Английски: Пълен списък в английската уикипедия

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Вижте какво представлява болестта на Лу Гериг в други речници:

БОЛЕСТ НА ШАРКО- (синдром на Charcot-Geoffroy, болест на Charcot-Kozhevnikov; за първи път описан от френски невролози JM Charcot, 1825-1893 и A. Joffroy, 1844-1908; описан в Русия през 1883 г. от A. Ya. Kozhevnikov; синоними - Lou Gehrigins' syndrome , според името на Х. Луис Гериг ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

Стилът на тази статия не е енциклопедичен или нарушава нормите на руския език. Статията трябва да бъде коригирана според стилистичните правила на Wikipedia ... Wikipedia

Синдром на Еди- неравномерни зеници с мидриаза, придружени от рязко намаляване на светлинните реакции на зеницата със запазена реакция към конвергенция, но за разлика от синдрома на Argyll-Robertson, реакцията на конвергенция е бавна, с тоничен компонент. Зениците променят размера си при преместване в тъмна или, обратно, светла стая, накапване на лечебни вещества. Синдромът на Еди може да бъде вроден и придобит (с инфекции, наранявания, интоксикации). Вроденият синдром на Edie обикновено се свързва със загуба на ахилесови рефлекси и не причинява затруднения при четене или извършване на фини движения.

Тригеминален нерв

Тригеминален нерв(n. triqeminus) - смесен. Чувствителните клетки на тригеминалния нерв се полагат в възела на Гасер, който се намира между листовете на твърдата мозъчна обвивка (cavum triqeminale) в специална депресия на върха на пирамидата на темпоралната кост (импресия и. triqemini). Дендритите на клетките на този възел образуват три клона: орбитален (n. ophtalmicus), максиларен (n. maxillaris) и мандибуларен (n. manilibularis). Аксоните на сетивните клетки образуват корена на тригеминалния нерв (radix sensoria), който навлиза в веществото на мозъка в точката на заминаване от моста на средната дръжка на малкия мозък (pedunculus cerebellaris medius). В веществото на мозъка влакната на тригеминалния нерв заемат възходяща и низходяща посока. Възходящите влакна завършват при горното сетивно ядро на тригеминалния нерв (n. sensorius superior n. triqemini). N. sensorius superior се намира в тегментума на моста навън и отзад на моторното ядро на тригеминалния нерв. Той завършва първите неврони на дълбока и тактилна чувствителност (част от проводниците на тактилната чувствителност завършва своето пътуване в устната част на ядрото на низходящия факт). Сетивните ядра на тригеминалния нерв включват мезенцефалното ядро, чиято роля е определена сравнително наскоро.

То представлява ганглий, вграден в мозъчната тъкан, съдържащи клетки от първите неврони с проприоцептивна чувствителност, чиито дендрити участват в инервацията на дъвкателните мускули, темпоромандибуларната става и окуломоторните мускули. Мезенцефалното ядро на тригеминалния нерв се издига по протежение на моста и средния мозък до бялата комисура. Низходящите влакна на корена на тригеминалния нерв, които провеждат болка и температурна чувствителност, завършват в ядрото на гръбначния тракт на тригеминалния нерв (nucl. tractus spinalis n. triqemini), което заема странично положение в моста и продълговатия мозък. Намира се в областта на моста медиално на вестибуларните и кохлеарните ядра, на по-ниско ниво (в горните части на продълговатия мозък) - в ретрооливарната зона, пресичайки се тук с влакната на глософарингеалния нерв (file radicularia nervi qlossopharynqei).

Малко по-ниско е взаимното ядро на блуждаещия нерв(n. ambiquus n. vagi). В средната част на ядрото на продълговатия мозък. tratus spinalis nervi triqemini (V двойка) се намира близо до файла radicularia n. vagi. Завършва с n. tractus spinalis в горните шийни сегменти на гръбначния мозък в областта на желатиновата субстанция. В низходящото ядро на V двойките разграничават три субнуклеуса: в каудалното субнуклеус завършват влакната от страничните части на лицето (външната зона на Zelder), в медиалната - от средните участъци (средната зона на Zelder) и в ростралното субнуклеус - влакна от вътрешните части на лицето (вътрешната зона на Zelder).

Аксоните на вторите неврони н. tractus spinalis n. трикеминичастично завършват в клетките на ретикуларната формация. Чрез тях се установява връзка с малкия мозък и други черепно-мозъчни нерви. Част от влакната на невроните на това ядро преминават към противоположната страна, образувайки вентрален тригеминален тракт, който завършва в ядрата на таламуса. Оттук аксоните на клетките на третите неврони се изпращат към задния централен гирус (поля 3,1,2) и лимбичната кора. Комуникацията с лимбичната кора осигурява вегетативен и емоционален компонент на болката. В същото време чувствителността към болка и температура се извършва контралатерално, тактилно - двустранно.

Втори неврони от сензорните тригеминално ядроотчасти завършват на двигателното си ядро, отчасти на клетките на ретикуларната формация, което осигурява връзката с VII, IX, XII двойки CNs. Част от влакната в състава на дорзалния централен тригеминален тракт се насочват към вентролатералното ядро на таламуса и след това през задните части на вътрешната капсула към задния централен гирус (поля 3, 1, 2).

мезенцефално ядросвързани по периферията с мускулни вретена и рецептори, вградени в пародонталните връзки.

Образователно видео за анатомията на тригеминалния нерв и неговите клонове

Други видео уроци по тази тема са:

Добива голяма популярност. Това се дължи на лоша екология, наследственост, голям брой различни инфекции и т.н. Сред тези дефекти е синдромът на Ади (Holmes-Adie), който се среща най-често при хора с увреждане на постганглионните влакна на окото, което възниква поради бактериална инфекция. В този случай зеницата на окото частично или напълно губи способността си да се стеснява. Тя придобива овална форма или става неравна, има сегментна лезия на ириса.

Описание

Синдром на Холмс-Ади - разстройство от неврологичен характер, което се характеризира с постоянно разширяване на зеницата, реакцията на светлината на която е много бавна, но се наблюдава изразена реакция с ярка близка дисоциация. Така че, когато се приближава, зеницата се стеснява доста бавно или изобщо не се стеснява и дори по-бавно се връща към първоначалния си размер, понякога в рамките на три минути. При дълъг престой на тъмно, пациентът има разширение на зеницата. обвързани Синдром на Ади в неврологиятас факта, че бактериалната инфекция насърчава увреждането на невроните в групата от нервни клетки, които се намират в частта на орбитата, която се намира отзад, и контролират стесняването на окото. Освен това при хора с това заболяване се наблюдава нарушение на автономния контрол на тялото, което е свързано с увреждане на нервните клетки в гръбначния мозък. Глезена на човек се поддържа, изпотяването е нарушено. Заболяването се случва:

Вродено, което се характеризира с дисфункция на ахилесовия рефлекс, не се наблюдава зрително увреждане при разглеждане на обект в близост.
Придобити, което е причинено от зрително увреждане по време на внимателно гледане, което се коригира чрез вливане на миотични агенти. Възниква след наранявания, инфекции и отравяния.

Етиология и епидемиология

Синдромът на Ади не е напълно проучен досега, в някои случаи се счита за негов симптом на етапа на развитие на вегетативна недостатъчност. Най-често заболяването се среща при нежния пол на възраст около тридесет и две години. Известни са случаи на семейни заболявания. Националните и расовите особености не играят никаква роля в това.

В повечето случаи заболяването се проявява едностранно с мидриаза. Това заболяване е доста рядко, някои източници посочват един случай на патология на двадесет хиляди души. Това са най-често единични случаи, но понякога може да се наблюдава аномалия в цели семейства. Децата са много рядко засегнати от това заболяване. Голям брой пациенти търсят помощ на възраст между двадесет и петдесет години. Произходът на синдрома е неизвестен, появява се при хора, които нямат очни патологии. В редки случаи заболяването протича с наранявания на орбитата, както и в резултат на метастази на ракови тумори в орбитата на окото.

Причини

Причини за синдрома на Адие неясно към момента. Известно е само, че цилиарният възел, който се намира в орбитата, е засегнат, това провокира аномалия в работата на мускулите, отговорни за способността да се виждат ясно обекти на отдалечено разстояние. Способността да се вижда понякога се връща, но зеницата не реагира на светлина. Лекарите смятат, че основните причини за тази патология са:

бери-бери и инфекциозни заболявания;

вродена миотиния;

херпесни очи;

атрофия на очните мускули, която прогресира;

възпаление на мозъка или неговите мембрани.

Симптоми

Признаците на заболяването са три критерия:

Патологично разширена една зеница, която не реагира на светлина.
Загуба на сухожилни рефлекси
Нарушение на изпотяването.

Други симптоми с такова заболяване като синдрома на Ади могат да се проявят в фотофобия, далекогледство, намалено зрение, главоболие, намалени рефлекси на краката. Размерът на зениците може да се промени през деня. В началото се засяга едното око, но след няколко години се засяга и второто око.

Болестта се проявява веднага след тежка атака на главоболие, след това започва да се развива мидриаза, зрението се влошава, появява се замъгляване при гледане на обекти, които са близо. В повечето случаи има загуба на сухожилни рефлекси, хипертермия.

Синдром на Ади: диагноза

Диагнозата е възможна с помощта на процепна лампа. Извършва се и тест с "Пилокарпин", чийто разтвор се накапва в очите и зениците се наблюдават през следващите двадесет и пет минути. В същото време здравото око не показва никаква реакция, зеницата се стеснява в засегнатото око. Често се извършва ЯМР и КТ. Цилиарните нерви могат да се възпалят при наличие на дифтерия, особено през третата седмица от хода на заболяването. След това зениците се възстановяват. Синдромът на Adie е много подобен на синдрома на A. Robertson, който е характерен за невросифилис, така че се предприемат диагностични мерки за поставяне на точна диагноза.

Ако се наблюдава патология на зеницата и причините са неизвестни, се извършва преглед с помощта на процепна лампа, за да се изключат механични наранявания на ириса, наличие на чуждо тяло, нараняване, възпаление, както и сраствания, глаукома.

Лечение

Обикновено с такова заболяване като Синдром на Ади, лечениене е разработена. Терапията не дава желания ефект. На пациентите се назначават очила, които коригират нарушенията. Капките пилокарпин се предписват и за коригиране на очен дефект. Нарушението на изпотяването се лекува с гръдна симпатектомия. Това заболяване не е напълно лечимо.

Прогноза и превенция

Всички патологични промени при заболяване като синдрома на Ади са необратими, така че прогнозата е донякъде неблагоприятна. Но болестта не представлява заплаха за живота и не засяга способността на човек да работи. Но в някои случаи изчезването на сухожилните рефлекси може да се развие още повече с течение на времето. Тогава и двете зеници са засегнати, придобиват малък размер и практически не реагират на светлина. Лечението с капки Пилокарпин не носи очевидни резултати.

Превантивните мерки са насочени към навременно лечение на инфекциозни заболявания, които често дават усложнения. Трябва да се храните правилно и да следвате ежедневието. Здравословният начин на живот помага за намаляване на риска от развитие на различни патологични състояния в човешкото тяло.

По този начин това заболяване е нелечимо, възможно е само намаляване на проявата на симптомите, с течение на времето заболяването може да прогресира и да доведе до двустранни очни аномалии. Но заболяването не е животозастрашаващо, тъй като не са наблюдавани смъртни случаи при това заболяване.

Синдромът на Ади-Холмс (синдром на Ади) се характеризира с парализа на мускулите на окото, при която способността на зеницата да реагира нормално на светлинен стимул е напълно загубена. По правило синдромът на Ади се проявява с едностранна мидриаза.

Жените са предразположени към синдрома на Adie-Homes много по-често от мъжете. По правило се отбелязва при хора на средна възраст. Често има семейни случаи.

Признаци на заболяването

Отличителна черта на синдрома на Ади е намаляването, а понякога и пълното изчезване на способността на зеницата да се стеснява, реагирайки на светлина. В същото време размерът на зениците става различен, с разширяване и деформация на засегнатата зеница. При конвергенция (намаляване до центъра на зрителните оси за гледане на близко разположени обекти) засегнатата зеница се стеснява много бавно и незабавно се разширява, когато конвергенцията спре. Този ефект се нарича pupillothonia. Зрението при синдрома на Adie-Homes също е намалено.

Често това състояние се появява след тежък пристъп на главоболие. В началото на заболяването размерът на зеницата е много голям, въпреки че с течение на времето може да стане по-малък. Не е необичайно размерите на зениците да се променят през деня.

По правило сайдерът на Ади в началото засяга само едното око. Въпреки това, има голяма вероятност от увреждане на второто око през следващите няколко години.

Често синдромът на Adie-Homes е придружен от нарушени рефлекси на долните крайници.

Причини

Заболяването се характеризира с увреждане на клетъчните тела на ресничестия ганглий, разположен в орбитата и постганглионните влакна. В резултат на това има нарушение на инервацията на цилиарния мускул, както и на сфинктера на ириса, което води до парализа на акомодацията (със загуба на способността да се виждат ясно обекти на различни разстояния) и невъзможността за зеницата стесняване.

Вярно е, че с течение на времето способността за приспособяване понякога се връща и способността на зеницата да реагира на светлината е напълно загубена.

Точната причина за появата на заболяването до момента не е ясна, както не е изяснен и точният момент на развитие на заболяването. Сред факторите, водещи до появата на синдрома на Adie-Homes, експертите наричат бери-бери, както и инфекциозни заболявания. Подобно състояние е отбелязано при захарен диабет, сегментарна хипохидроза, синдром на Shy-Drager, амилоидоза, дифтерия.

Диагностика на синдрома на Ади-Хомс

Поставянето на диагноза за синдрома на Ади-Холмс позволява изследване на окото с помощта на процепна лампа и тест с пилокарпин. Този тест включва вливане на предварително разреден разтвор на пилокарпин (съотношение 1:10) в двете очи, последвано от наблюдение на реакцията на зеницата в продължение на 25 минути. При здраво око при това разреждане разтворът на пилокарпин няма ефект и може да се забележи свиване на зеницата на засегнатото око. При синдрома на Ади тоничната зеница се стеснява поради високата чувствителност на денервирания сфинктер към пилокарпин.

Диференциалната диагноза на синдрома на Adie-Homes се извършва със синдрома на Argyle Robertson, който е характерен за невросифилис.

Прогноза и лечение

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна поради факта, че такива патологични промени във функционалната и нервно-мускулната природа са необратими.

Все още не е разработен специфичен режим на лечение на синдрома на Adie-Homes. Симптоматичната терапия в повечето случаи не дава желания ефект. За да се коригира поне до известна степен козметичния дефект на разширените зеници, е показана употребата на Пилокарпин.

В медицинския център на Московската очна клиника всеки може да бъде прегледан с най-модерното диагностично оборудване и въз основа на резултатите да получите съвет от висококвалифициран специалист. Ние сме отворени седем дни в седмицата и работим всеки ден от 9 до 21 ч. Нашите специалисти ще помогнат за идентифициране на причината за загуба на зрението и ще проведат компетентно лечение на идентифицираните патологии. Опитните рефракционни хирурзи, подробната диагностика и преглед, както и богатият професионален опит на нашите специалисти ни позволяват да осигурим най-благоприятния резултат за пациента.