Bolna duchenne. Duchenne-Beckerova mišićna distrofija. Oštećenje srčanog mišića

Samo 1/4 pacijenata ima takozvani pretklinički stadij bolesti koji se manifestira samo biokemijskim i histološkim znakovima. Ova djeca se razbole u kasnijoj dobi (5-7 godina), u ranom djetinjstvu su prilično pokretna. Mnogo češće (u 75% pacijenata) manifestacije mišićne slabosti mogu se primijetiti do kraja prve - početka druge godine života zbog nedovoljne motoričke aktivnosti djeteta, poteškoća s ustajanjem s poda, čučnjevima , i kasni početak hodanja. U ovoj fazi bolesti postoji relativna kompenzacija - nema vidljivog napredovanja bolesti, čak, naprotiv, zbog prirodnog razvoja, dijete s vremenom postaje pokretljivije. Simptomi bolesti još nisu dovoljno specifični, ali su evidentne značajke slabosti mišića zdjeličnog pojasa.

Djeca s Duchenneovom bolešću počinju hodati kasnije od svojih vršnjaka, kada nespretno hodaju, teško se penjući uz stepenice. Često posmatrani roditelji već u tom periodu odlaze liječniku, ali se njihovim pritužbama ne pridaje dužna pažnja. Kašnjenje u hodu objašnjava se "rahitisom", "ravnim stopalima", prekomjernom debljinom djeteta ili općim slabljenjem nakon bolesti. Postupno nakupljanje distrofičnih promjena u mišićima do 3-5. Godine dovodi do identifikacije tipičnih poremećaja kretanja, počinje jasno napredovanje bolesti, koje prolazi kroz brojne faze.

U početnoj fazi svi simptomi su izraženi implicitno, ali sasvim jasno. Djeca i dalje zadržavaju živahnost pokreta, ali ne mogu izdržati opterećenje. Kada hodate na velike udaljenosti, možete primijetiti kršenje držanja kao posljedicu lumbalne hiperlordoze, blago hodajući hod ili blago izbočenje trbuha prema naprijed, debela teladi. Dijete se teško penje uz stepenice, ustaje s poda, čuči. Česti padovi djeteta tokom hodanja potiču roditelje da posjete ljekara.

Faza izraženih manifestacija bolesti ili faza generalizacije atrofije javlja se prilično brzo, u nekim slučajevima nakon nekoliko

mjeseci nakon vidljivog početka progresije mišićne slabosti. Lumbalna lordoza postupno se povećava, hod postaje "patka", stopala se deformiraju. U ovoj fazi postoji karakteristično postupno ustajanje s poda, zbog slabosti mišića. U budućnosti pacijent ne može sam ustati. Prilikom hodanja trbuh oštro strši prema naprijed, gornji dio tijela odstupa unatrag. S vremena na vrijeme snaga napušta pacijenta, a on se, kao da je oboren, može srušiti na pod i ne može dugo ustati. Ovo stanje najavljuje brzi gubitak hodanja.

Teški paralitički stadij bolesti karakterizira nemogućnost samostalnog kretanja i javlja se u pravilu u dobi od 10-11 godina, iako trajanje bolesti prije gubitka hodanja može značajno varirati (od 2 do 10 godina, a u izuzetnim slučajevima do 12-13 godina). To se objašnjava ne samo težinom bolesti, već u većoj mjeri i ekstremnom osjetljivošću mio-distrofičnog procesa na vanjske utjecaje. Ponekad je bolesniku dovoljno da provede nekoliko dana u krevetu s gripom kako ne bi ponovo stao na noge. Takav preuranjeni gubitak hodanja uočava se nakon nanošenja gipsa, s brzim povećanjem tjelesne težine za 3-4 kg ili više, nakon promjena u tjelesnoj aktivnosti (produženo hodanje). Dakle, za distrofične mišiće neaktivnost je jednako destruktivna kao i preopterećenje.

Uočeno je da s gubitkom sposobnosti samostalnog kretanja atrofija mišića i slabost rastu vrlo brzo. Pacijent uskoro gubi sposobnost da sjedne u krevet uz pomoć ruku i prevrne se s druge strane. Kontrakture se brzo razvijaju.

Nakon nekoliko godina sjedenja na stolici, primjetne su velike deformacije kostura. Do 14-16 godina nepokretnost pacijenata dostiže ekstremni stupanj. Obično umiru prije 20. godine, rijetko kasnije * - u stanju duboke opće distrofije, od bolesti pluća, jetre, srca itd.

Povećanje volumena lisnih mišića stalan je i karakterističan simptom Duchenneove bolesti, tzv pseudohipertrofično. Biopsija pokazuje da povećanje teleta rijetko ovisi o pravoj hipertrofiji

Poglavlje XI. Psihološke značajke djece s miopatijom

§ 2. Kliničke karakteristike Duchenneove miopatije

Mišićna vlakna, a u većini slučajeva nastaju zbog povećanja vezivnog i masnog tkiva. Otuda i naziv pseudohipertrofija.

Kod Duchenneove miopatije pseudohipertrofije se obično otkrivaju nakon što je dijete već počelo samostalno hodati. Do 2-2,5 godine pseudohipertrofija ne izgleda demonstrativno zbog prirodnih strukturnih karakteristika djetetovog tijela, ali usporednom palpacijom može se pronaći povećana gustoća mišića lista u usporedbi s mišićima femora. U teškoj fazi, pseudohipertrofiju je često teško otkriti. Ranije hipertrofirani mišići postupno smanjuju volumen i izgledaju malo drugačije od atrofiranih.

Smanjenje tetivnih refleksa ide paralelno sa stupnjem distrofičnog procesa u mišićima, refleksi koljena obično prvi ispadnu. U većini slučajeva nestanak refleksa koljena prije je razvoja vidljive atrofije mišića kvadricepsa femorisa. Tada se refleksi tetiva ruku spuštaju i ispadaju.

Mišićna slabost i atrofija tokom miodistrofičnog procesa razvijaju se paralelno. Međutim, atrofija u mišićima zdjeličnog pojasa i bedara u početnim i blagim stadijima bolesti nevidljiva je, dok se slabost jasno uočava. Atrofije postaju uočljive ranije u mišićima ramenog pojasa.

Često se u ranim fazama bolesti javljaju pritužbe na bol u nogama, uglavnom u stopalima, poplitealnoj jami i ingvinalnim naborima. Bol se javlja pri hodu i nestaje u pojasu. Djeca često traže ruke. Ponekad postoje rijetki bolovi u mišićima lista. Po svoj prilici, bol je uzrokovana kompenzacijskim preopterećenjem relativno netaknutih mišića i ligamenata, kao i poremećajima mikrocirkulacije.

Proliferacija vezivnog tkiva u mišićima dovodi do njihovog skraćivanja. Tetive i ligamenti su također podvrgnuti ovom procesu, što dovodi do ograničene pokretljivosti u zglobovima, kontraktura. Stoga su kontrakture u mišićnoj distrofiji posljedica

promene u samom mišiću. Ranije od drugih obično dolazi do skraćenja mišića listova i Ahilove tetive s ograničenom dorzifleksijom stopala. Pacijent počinje hodati na prstima. Oblik stopala se postupno mijenja. Stopala s visokim lukom primjećuju se kod oko 1/4 pacijenata, a ravna stopala su nešto rjeđa. U paralitičkom stadiju bolesti, visoki luk, u kombinaciji s fiksnim položajem, tvori takozvano konjsko stopalo.

Deformacija prsnog koša može se primijetiti prilično rano kod pacijenata. Najčešće su prsa spljoštena u anteroposteriornom smjeru. Ako u isto vrijeme postoji udubljenje prsne kosti, grudni koš dobiva oblik skafoida. Bačvasti sanduk rjeđi je od spljoštenog.

Promjene kostiju, sužavanje dijafize velikih tubularnih kostiju. U svim slučajevima otkrivena je osteoporoza. Ove promjene su prilično izražene već u onoj fazi bolesti kada se i dalje održava dobra pokretljivost pacijenta, pa se teško mogu pripisati sekundarnim atrofičnim procesima u kostima zbog neaktivnosti. Kod pacijenata s Duchenneovom miopatijom, kašnjenje okoštavanja određuje se radiografski.

Kod Duchenneove miopatije endokrini poremećaji nisu neuobičajeni - pretjerano smanjenje tjelesne težine, koje u nekim slučajevima dostiže stupanj kaheksije ili, naprotiv, neobičnu punoću. U Duchenneovoj miopatiji pretilost je obično popraćena obilježjima urođenog hipogenitalizma (kriptorhizam, mala veličina penisa i skrotuma).

Gotovo ujednačeno taloženje masti nešto je izraženije na trbuhu, u zdjelici, grudima, rukama i licu. Pacijent zadržava dječiji oblik tijela.

Duchenne je primijetio mentalni nedostatak pacijenata sa pseudohipertrofičnom formom, ali do sada nema konsenzusa po ovom pitanju. Mentalna retardacija uočena je kod oko jedne trećine pacijenata. Za pacijente s Duchenneovom miopatijom karakteristična je letargija, sporost razmišljanja. To se može nadopuniti slabim pamćenjem i oslabljenom pažnjom, nemogućnošću koncentracije. Navedene karakteristike čine

Poglavlje XI. Psihološke karakteristike djece s miopatijom ______

bolesna djeca su izuzetno inertna i u školi i među vršnjacima. Govor im je loš. Zbog usporavanja mentalne aktivnosti, oni ne koriste raspoloživi rječnik u govoru, radije govore najjednostavnijim izrazima, ponekad satima sjede u tišini. U mnogim slučajevima nije moguće identificirati iskustva povezana s njihovom teškom situacijom, imobilizacijom.

Uz mišićne poremećaje, pate i unutarnji organi. Funkcionalna slabost mišića miokarda smanjuje njegovu sposobnost dekompenzacije i u odrasloj dobi može dovesti do akutnog zatajenja srca s lošom prognozom. Slabljenje mišića uključenih u čin disanja često uzrokuje zagušenje u bronho-plućnom aparatu, što dovodi do akutnih respiratornih bolesti. Ovo posljednje može se pogoršati razvojem upale pluća. Smanjenje peristaltičkog kapaciteta gastrointestinalnog trakta ometa probavu.

U svim fazama razvoja patološkog procesa, to je vrlo važno prevencija prijeloma kod kuće. Pad bolesnih dječaka s nestabilnim hodanjem dovodi do prijeloma udova. Ova se činjenica objašnjava patološkim promjenama u koštanom tkivu koje tijekom bolesti postaje krhko. Zacjeljivanje prijeloma događa se u uobičajeno vrijeme, ali žbukanje udova dovodi do nepokretnosti, nakon čega takvo dijete ponekad izgubi sposobnost kretanja bez ičije pomoći.

Iako je gen za bolest poznat, još uvijek ne postoji djelotvoran tretman za tu bolest. Međutim, trenutno je u tijeku intenzivan razvoj genetskih tretmana.

Duchennova mišićna distrofija (miopatija) smatra se izuzetno teškom nasljednom bolešću s progresivnim tokom, koju karakterizira primarno oštećenje mišića. Ova je bolest poznata od sredine prošlog stoljeća, kada je neurolog Guillaume Duchenne proveo opsežnu analizu mišićne patologije i prezentirao je znanstvenoj zajednici. Postoji nekoliko varijanti toka bolesti, koje su razdvojene u zasebne nozološke oblike.

Duchennova miopatija zabilježena je kod jednog djeteta od 4 hiljade novorođenčadi. Među svim klasificiranim mišićnim distrofijama, ovaj se oblik smatra najčešćim.

Uzroci

Bolest je povezana s mutacijom gena DMD, koji je odgovoran za proizvodnju proteina distrofina. Ovaj gen se nalazi na X hromozomu. Glavna funkcija proteina distrofina je osigurati strukturnu stabilnost specifičnog kompleksa glikoproteina koji se nalazi na bazalnoj membrani mišićne stanice. U pravilu, muški spol pati od Duchenneove miopatije. U isto vrijeme, žene mogu biti nosioci bolesti.

Klinička slika

Duchennova miopatija počinje se pojavljivati kod dječaka mlađih od 5 godina. Dete se brzo umara. Često pada, prilično mu je teško popeti se čak i stepenicama. Koji će klinički simptomi biti tipični:

Progresivna slabost u nogama.
"Pačji" hod. Prilikom hodanja pokušava se nasloniti na prednji dio stopala.
S vremenom se mišićna slabost širi na gornje udove, vrat, trup.
Otkrivena je pseudohipertrofija. Tele i deltoidni mišići povećavaju se zbog masnog i vezivnog tkiva.
Niska izdržljivost.
Kontrakture (ograničenje pokretljivosti) u zglobovima ruku i nogu.
Teško je izdržati bez pomoći.
Uz velike poteškoće ustaje iz kreveta.
Sa 8-10 godina više ne mogu samostalno hodati.
Izražena zakrivljenost kičmenog stuba.
Progresivna mišićna distrofija dovodi do razvoja paralize.
S otprilike 12 godina, gotovo svi pacijenti ne mogu bez invalidskih kolica.

Oštećenje miokarda primjećuje se prilično rano. Djeca se žale na otežano disanje i pojavu bolnih osjeta u predjelu srca. Obično je smrt povezana s teškim problemima s respiratornim sistemom i srcem. Prosječni životni vijek pacijenata varira od 20 do 30 godina. Postoje pojedinačni slučajevi kada su ljudi s mišićnom distrofijom doživjeli 40 godina.

Kod većine pacijenata ne pronalaze se ozbiljne mentalne abnormalnosti, ali sve ovisi o individualnim karakteristikama i nasljednoj predispoziciji.

Dijagnostika

Karakteristična klinička slika pruža jake osnove za sumnju na mišićnu distrofiju. Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika bolesti sastoji se od sljedećih metoda:

DNK test.
Elektromiografija.
Biopsija mišićnih vlakana.
Prenatalna dijagnostika.

Zahvaljujući najnovijoj tehnologiji, može se provesti genetsko testiranje radi otkrivanja mutacija. U velikoj većini slučajeva molekularno -genetska analiza potvrđuje rezultate drugih dijagnostičkih metoda. Elektromiografija omogućuje procjenu stanja skeletnih mišića i zaključak da je slabost uzrokovana oštećenjem mišićnih vlakana, a ne oštećenjem živčane provodljivosti.

Ako genetsko testiranje ne otkrije nikakve mutacije, tada se može razmotriti biopsija mišićnih vlakana. U procesu ove manipulacije uzima se vrlo mali uzorak tkiva i vrši se histološki pregled. Ako se proteinski distrofin ne otkrije u mišićnom tkivu, može se s prilično velikom vjerojatnošću tvrditi da pacijent ima Duchennove mišićne distrofije. Treba napomenuti da su savremeni DNK testovi postali precizniji, a biopsija mišićnih vlakana se koristi sve rjeđe.

U slučaju kada su majka i otac nositelji mutacijskog gena, rizik od rođenja djeteta s ovom nasljednom patologijom je vrlo velik. Postoji li nasljedna mana u fetusu - to se može utvrditi pomoću prenatalnih dijagnostičkih metoda:

Horionska biopsija se radi u 11-14 nedelja.
Amniocenteza je prihvatljiva nakon 15 sedmica.
Moguće je uzeti krv iz fetusa sa 18 sedmica.

Prilikom odabira jedne ili druge metode prenatalne dijagnoze treba se voditi preporukama genetičara. Provođenje posebnih studija u ranim fazama rađanja omogućuje vam pravovremeno prekid trudnoće u slučaju nasljedne patologije. Međutim, korištenjem ovih dijagnostičkih metoda povećava se rizik od pobačaja u budućnosti.

Vodeći klinički simptom Duchenneove miopatije je progresivna slabost mišića zbog atrofičnih promjena u mišićima.

Liječenje

Nažalost, do danas ne postoji učinkovit tretman koji bi pomogao pacijentu da se riješi nasljedne Duchenneove miopatije, kao ni. S obzirom na rezultate nedavnih kliničkih studija, velike nade polažu se u upotrebu matičnih stanica koje će morati zamijeniti abnormalna mišićna vlakna. Ipak, liječenje je sada simptomatsko, a njegov glavni zadatak je pokušati poboljšati kvalitetu života pacijenta. Koje se medicinske metode koriste:

Simptomatska terapija lijekovima.
Podrška respiratornoj funkciji.
Upotreba različitih ortopedskih pomagala (pojasevi za pričvršćivanje itd.).
Postupci fizioterapije.
Masaža.
Fizioterapija.

Unatoč svim naporima moderne medicine, Duchennova miopatija ostaje neizlječiva bolest.

Simptomatska terapija

Kada se koristi liječenje lijekovima, postoji pozitivan trend u toku nasljedne Duchenneove mišićne distrofije.

često se koriste (prednizolon, deflazakort), koji pomažu usporiti patološki proces u mišićnim vlaknima. Terapeutski tečaj sa steroidnim lijekovima pomaže u povećanju mišićne snage i smanjenju ozbiljnosti nekih kliničkih simptoma. Međutim, učinak njihove uporabe traje kratko vrijeme, a rizik od nuspojava je velik.

Osim toga, provedena su klinička istraživanja o upotrebi lijekova iz skupine beta-2-agonista. Kod pacijenata s Duchenneovom miopatijom povećali su mišićnu snagu, ali nisu usporili napredovanje bolesti. Dinamička kontrola provodila se tokom cijele godine. Stoga je teško govoriti o dugoročnom učinku upotrebe ove grupe lijekova za liječenje nasljedne patologije.

Podrška za disanje

Napredovanje bolesti neizbježno dovodi do ozbiljnih problema s disanjem, kao i kod. Potreba za primjenom umjetne ventilacije određena je nivoom zasićenja kisikom u krvi. Trenutno postoji širok izbor različitih prijenosnih uređaja koji vam omogućuju da to radite kod kuće. U pravilu je umjetna ventilacija pluća već potrebna u adolescenciji. No, postoje slučajevi kada čak i sa 20 godina pacijentima nije potrebna respiratorna podrška.

Ako maska za disanje ne osigurava dovoljnu oksigenaciju krvi, može se učiniti sljedeće:

Intubacija (umetanje posebne cijevi u dušnik kroz nos ili usta).
Operacija traheostomija (umetanje cijevi kroz trahealni rez na prednjoj strani vrata).

Trajanje upotrebe umjetne ventilacije ovisi o funkcioniranju respiratornog sistema. Ako vitalni kapacitet pluća padne ispod 30% normalnih vrijednosti, takve uređaje morate stalno koristiti. Savremene vrste transportnih uređaja za umjetnu ventilaciju prilično su kompaktne i jednostavne za upotrebu.

Po razini kreatin fosfokinaze u krvi može se suditi o stupnju razvoja i progresije Duchennove mišićne distrofije.

Terapija matičnim ćelijama

U tijeku su klinička istraživanja kako bi se razvio učinkovit tretman za nasljednu miopatiju. Jedno od obećavajućih područja je upotreba matičnih ćelija. Naučnici vjeruju da će te ćelije, pod određenim uslovima, moći zamijeniti oštećena mišićna vlakna.

Osim toga, genska terapija nije ništa manje obećavajuća. Na primjer, aktivacija gena odgovornog za proizvodnju utrofina od značajnog je interesa za liječenje nasljedne Duchenneove mišićne distrofije. Kako se ispostavilo, ovaj se protein u stvari smatra analogom distrofina. Aktiviranjem proizvodnje utrofina bit će moguće djelomično nadoknaditi nedostatak distrofina u mišićnim vlaknima.

Fizioterapija

Svakom pacijentu s Duchenneovom miopatijom prikazuju se fizioterapeutske vježbe čija je svrha spriječiti i usporiti razvoj kontraktura (ograničenje pokretljivosti u zglobovima), kao i poboljšati mišićni tonus i snagu. S terapijom vježbanja potrebno je početi što je prije moguće, odmah nakon pojave prvih znakova patologije. Razina tjelesne aktivnosti i skup vježbi određuju se pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti i opće stanje pacijenta.

Postoje zasebni rehabilitacijski centri u kojima se namjerno bave osobama s ovom vrstom invaliditeta. U prosjeku se završe 3-4 kursa terapije vježbanjem godišnje. U intervalima između planiranih tečajeva fizioterapije preporučuje se samostalna fizikalna terapija kod kuće. Većina roditelja, nakon prethodne upute stručnjaka, prilično se dobro nosi s ovim zadatkom.

Ako stanje pacijenta dopušta i postoji mogućnost, možete posjetiti bazen. Plivanje i vježbanje u vodi imaju vrlo blagotvoran učinak na organizam djeteta koje boluje od tako teške bolesti. Mnogi stručnjaci vjeruju da bi u nedostatku kontraindikacija trening u bazenu trebalo preporučiti svakom pacijentu s nasljednom mišićnom distrofijom.

Nedostatak umjerene tjelesne aktivnosti doprinosi progresiji Duchenneove miopatije.

Masaža

U liječenju mišićne distrofije koriste se posebne tehnike masaže. Poboljšanje mišićnog tonusa glavni je zadatak terapeuta masaže. Preporučuje se sistematsko i redovno podvrgavanje terapijskim tečajevima. U većini slučajeva liječnici pokušavaju poučiti rodbinu standardnim tehnikama kako bi istovremeno mogli samostalno izvoditi masažu kod kuće. Pozitivan učinak primijećen je kod pacijenata čiji je tretman uključivao kombinaciju fizikalne terapije, fizioterapijskih postupaka i masaža.

Fizioterapija

Složeno simptomatsko liječenje Duchenneove miopatije gotovo uvijek uključuje fizioterapeutske postupke. Kakav se učinak može očekivati upotrebom ovih terapijskih metoda:

Aktiviranje metaboličkih procesa i poboljšanje trofizma u mišićnom tkivu.
Suzbijanje distrofičnih promjena u mišićima.
Normalizacija periferne cirkulacije krvi i mikrocirkulacije.
Poboljšanje neuromuskularne provodljivosti.

Pacijentima s mišićnom distrofijom mogu se propisati sljedeći fizikalni tretmani:

Elektroforeza.
Laserska terapija.
Hidromasaža.
Balneoterapija.
Infracrveno zračenje.
Fonoforeza.

Prognoza

S Duchenneovom miopatijom, patološki proces se proteže na sve vrste mišića: skeletne mišiće, miokard, glatke mišiće bronha itd. Obično prosječni životni vijek ne prelazi 30 godina. U izoliranim slučajevima, pacijenti s nasljednom mišićnom distrofijom mogu preživjeti do 40. Pravilna organizacija brige o pacijentima i upotreba svih savremenih sredstava koja mogu ublažiti njegovo stanje može povećati očekivani životni vijek.

Glavni način prevencije bolesti je prenatalna dijagnostika. Utvrdivši ozbiljnu nasljednu patologiju u ranim fazama rađanja, možete pravovremeno prekinuti trudnoću.

Postoji veliki broj različitih bolesti koje se javljaju kod djece, bez obzira na okolnosti ili utjecaj okoline. Ovo je kategorija nasljednih bolesti. Sada ćemo govoriti o takvom problemu kao što je Duchennova mišićna distrofija: o kakvoj je bolesti riječ, koji su njeni simptomi i može li se s njom nositi.

Terminologija

U početku morate saznati što je to. Dakle, to su bolesti koje nastaju kao posljedica nedostataka u aparatu nasljednih stanica. To jest, radi se o određenim greškama koje se dešavaju na genetskom nivou.

Duchennova mišićna distrofija upravo je nasljedna bolest. Pojavljuje se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju je brzo progresivna slabost mišića. Valja napomenuti: kao i svi drugi mišićavi Duchenne također na kraju dovodi do oslabljenih motoričkih sposobnosti i, naravno, invaliditeta. U adolescenciji djeca s takvom dijagnozom više nemaju mogućnost samostalnog kretanja i ne mogu bez pomoći izvana.

Šta se dešava na genetskom nivou

Kao što je već napomenuto, Duchennova mišićna distrofija je Dakle, dolazi do mutacije u genu koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina zvanog distrofin. On je neophodan za normalno funkcioniranje mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da se ova genetska mutacija može naslijediti i dogoditi spontano.

Također je važno napomenuti da je gen lokaliziran na kromosomu X. Ali žene ne mogu dobiti ovu bolest, jer su samo prijenosnik mutacije s generacije na generaciju. Odnosno, ako majka prenese mutaciju na svog sina, on će se razboljeti sa 50% vjerovatnoćom. Ako će djevojčica jednostavno biti nosilac gena, neće imati kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi: grupe

U osnovi, bolest se aktivno manifestira u dobi od oko 5-6 godina. Međutim, prvi simptomi mogu se pojaviti kod bebe koja još nije navršila tri godine. Treba napomenuti da su svi patološki poremećaji meda konvencionalno podijeljeni u nekoliko velikih grupa:

Poraz muskulature.
Oštećenje srčanog mišića.
Deformacija kostura djeteta.
Različiti endokrini poremećaji.
Poremećaji normalne mentalne aktivnosti.

Najčešće manifestacije bolesti

Svakako razgovarajte i o tome kako se manifestuje Duchennov sindrom. Simptomi su sljedeći:

Slabost. Koji postupno raste i razvija se.
Počinje napredovati s gornjim ekstremitetima, zatim su zahvaćene noge, pa tek onda - svi ostali dijelovi tijela i organi.
Dijete gubi sposobnost samostalnog kretanja. Otprilike do 12. godine takva djeca već potpuno zavise od invalidskih kolica.
Uočeni su i poremećaji respiratornog sistema.
I, naravno, postoje kršenja u radu kardiološkog sistema. Kasnije dolazi do nepovratnih promjena u miokardu.

O porazu mišića kostura

Oštećenja mišićnog tkiva najčešći su simptom kada je u pitanju problem poput Duchenneova sindroma. Treba napomenuti da se bebe rađaju bez posebnih razvojnih odstupanja. U ranoj dobi djeca su manje aktivna i pokretna od svojih vršnjaka. Ali najčešće je to povezano s temperamentom i karakterom djeteta. Stoga se odstupanja vrlo rijetko primjećuju. Značajniji znakovi pojavljuju se već dok beba hoda. Takva djeca mogu se kretati na prstima, a da ne stoje na nogama. Takođe često padaju.

Kad dječak već može govoriti, stalno se žali na slabost, bol u udovima i brzo umor. Takve mrvice ne vole trčati, skakati. Ne vole nikakvu fizičku aktivnost i pokušavaju je izbjeći. "Reći" da beba ima Duchennove mišićne distrofije može čak i hodati. Ona postaje poput patke. Čini se da se dječaci prevrću s noge na nogu.

Simptom Govers je također poseban pokazatelj. Odnosno, dijete, kako bi se podiglo s poda, aktivno koristi ruke, kao da se penje samo.

Također treba napomenuti da s takvim problemom kao što je Duchenneov sindrom, mišići djeteta postupno atrofiraju. No, često se događa da mrvice izvana imaju mišiće koji izgledaju jako razvijeni. Dječak se čak i pri prvom skoku ispostavilo da je napuhan. Ali ovo je samo optička varka. Stvar je u tome što se u procesu bolesti mišićna vlakna postupno raspadaju, a njihovo mjesto zauzima masno tkivo. Otuda tako impresivan izgled.

Malo o deformaciji kostura

Ako dijete ima progresivnu Duchennovu mišićnu distrofiju, dječakov kostur će se postupno mijenjati. Prvo će patologija zahvatiti lumbalnu kralježnicu, zatim će se pojaviti skolioza, odnosno doći će do zakrivljenosti prsne kralježnice. Kasnije će se pojaviti saginjanje i, naravno, normalni oblik stopala će se promijeniti. Svi ovi simptomi dodatno će pratiti pogoršanje motoričke aktivnosti bebe.

O srčanom mišiću

Obavezan simptom kod ove bolesti je i oštećenje srčanog mišića. Dolazi do kršenja srčanog ritma, redovito dolazi do pada krvnog tlaka. U tom slučaju srce se povećava. Ali njegova funkcionalnost se, naprotiv, smanjuje. Kao rezultat toga, postupno se stvara zatajenje srca. Ako se ovaj problem i dalje kombinira s respiratornom insuficijencijom, postoji velika vjerojatnost smrti.

Mentalni poremećaji

Treba napomenuti da se Duchenne-Beckerova mišićna distrofija ne manifestira uvijek takvim simptomom, jer to može biti posljedica nedostatka tvari poput apodistrofina, koja je neophodna za funkcioniranje mozga. Intelektualni invaliditet može biti vrlo različit - od slabe mentalne retardacije do idiotizma. Nemogućnost pohađanja vrtića, škola, klubova i drugih mjesta gdje se djeca okupljaju također doprinosi pogoršanju ovih kognitivnih poremećaja. Rezultat je društvena neprilagođenost.

Poremećaji endokrinog sistema

Različiti endokrini poremećaji javljaju se u najviše 30-50% svih pacijenata. Najčešće je to samo prekomjerna težina, pretilost. Istovremeno, djeca imaju i nižu visinu od svojih vršnjaka.

Ishod bolesti

Koje su kliničke i epidemiološke karakteristike Duchenneove mišićne distrofije? Dakle, učestalost bolesti je 3,3 pacijenta na 100 hiljada zdravih ljudi. Treba napomenuti da atrofija mišića postupno napreduje, a do 15. godine dječak više ne može bez pomoći drugih, potpuno imobiliziran. Osim toga, česta je i zaraženost raznim bakterijskim infekcijama (najčešće su to genitourinarni i respiratorni sistem), uz nepravilnu njegu djeteta pojavljuju se i ranice. Ako se problemi s respiratornim sistemom kombiniraju sa zatajenjem srca, to može biti fatalno. Uopšteno govoreći, takvi pacijenti skoro nikada ne žive više od 30 godina.

Dijagnoza bolesti

Koji postupci mogu pomoći u identifikaciji s dijagnozom Duchenneove mišićne distrofije?

Genetsko testiranje, odnosno DNK analiza.
Elektromiografija, kada se potvrdi primarna promjena mišića.
Biopsija mišića, kada se utvrdi prisustvo proteina distrofina u mišićima.
Krvni test za određivanje nivoa kreatin kinaze. Treba napomenuti da upravo ovaj enzim ukazuje na smrt mišićnih vlakana.

Liječenje

Nemoguće je potpuno se oporaviti od ove bolesti. Možete samo ublažiti manifestaciju simptoma, što će život pacijenta učiniti malo lakšim i ugodnijim. Dakle, nakon postavljanja takve dijagnoze pacijentu, najčešće mu se propisuje terapija glukokortikosteroidima, koji su dizajnirani da usporavaju razvoj bolesti. Ostali postupci koji se također mogu koristiti za ovaj problem:

Dodatna ventilacija pluća.
Terapija lijekovima koja ima za cilj normalizirati rad srčanog mišića.
Upotreba različitih uređaja koji povećavaju mobilnost pacijenata.

Također je važno napomenuti da se danas razvijaju najnovije tehnike koje se temelje na transplantaciji matičnih stanica.

Druge bolesti mišića

Postoje i druge kongenitalne bolesti mišića kod djece. Takve bolesti uključuju, pored Duchenneove distrofije:

Beckerova distrofija. Ova bolest je vrlo slična Duchenneovom sindromu.
Dreyfusova mišićna distrofija. To je sporo progresivna bolest u kojoj se zadržava inteligencija.
Erb-Roth progresivna mišićna distrofija. Manifestira se u adolescenciji, napredovanje je brzo, invalidnost se javlja rano.
Rameno-oblik lica Landouzi-Dejerine, kada je slabost mišića lokalizirana u području lica, ramena.

Treba napomenuti da niti jedna od ovih bolesti ne pokazuje slabost mišića kod novorođenčadi. Svi se simptomi javljaju uglavnom u adolescenciji. Očekivano trajanje života pacijenata najčešće ne prelazi 30 godina.

Još nema komentara. Budite prvi! 997 pregleda

Urođena slabost mišića, koja napreduje s razvojem tijela, u medicini se naziva Duchenneova mišićna distrofija. Ova bolest pogađa samo dječake i ima ozbiljne simptome. Važnost razumijevanja prirode bolesti može ublažiti znakove patologije i pomoći djeci da se nose s takvim problemom.

Karakteristike patologije

Duchenneov sindrom karakterizira se kao genetski uvjetovana bolest izražena promjenom strukture mišićnih vlakana. Miopatija Duchenne mišića povezana je s oštećenjem strukture gena odgovornog za proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Duchennova mišićna distrofija je nasljedna i očituje se kroz generaciju. Zbog činjenice da je ova vrsta Duchenneove mišićne distrofije povezana s X kromosomom, patologija pogađa uglavnom dječake.

Bolest uništava strukturu mišića, a vlakna se raspadaju, zbog čega se gubi sposobnost kretanja. Često ova patologija dovodi do fatalnog ishoda. Osim oštećenja mišićnog sistema, manifestacije bolesti dovode do deformacije kostura, zatajenja srca i poremećaja u funkcioniranju endokrinog sistema.

Razlog za pojavu Duchenneove mišićne distrofije izražen je u defektu spolnog X kromosoma. To narušava proizvodnju distrofina, koji je odgovoran za održavanje baze stanica, sposobnost mišićnih vlakana da se skupljaju i opuštaju. U nedostatku ovog cementirajućeg elementa stanice, mišićna baza počinje se degenerirati i zamjenjuje je masnim i vezivnim tkivom. Svi ovi faktori dovode do gubitka sposobnosti kretanja.

Duchenneov sindrom prenosi se recesivnim tipom koji je povezan s X kromosomom. Ova činjenica sugerira da se patologija razvija u jednom ili sličnim područjima dvaju kromosoma. Ako je jedan od kromosoma zdrav, tada se bolest neće manifestirati. Iz tog razloga, Duchennova mišićna distrofija je skupina muškaraca koji imaju jedan X kromosom i dva uparena Y kromosoma. Naslijedivši zahvaćeni hromozom, dječak dobiva i bolest, jer nema drugi zdravi hromozom. Žene su nositelji ove patologije, koju potom prenose na svoju djecu.

Duchennova miodistrofija utječe na neuromišićni sistem. Manifestacija bolesti može se primijetiti u dobi od dvije do tri godine. Roditelji primjećuju da dijete počinje zaostajati u fizičkom razvoju, javlja se slabost u mišićima. Duchennova miodistrofija počinje napredovati, zahvaćajući noge. Nadalje, bolest se širi i na druga područja mišića. Degenerativni procesi uključuju gornji rameni pojas, kvadriceps mišića natkoljenice.

Oštećenje mišićnog korzeta i stres dovode do zakrivljenosti udova. Osim ovih komplikacija, pacijenti imaju promjene u radu srca i kašnjenje u intelektualnom razvoju.

U dobi od pet godina, dijete počinje razvijati pseudohipertrofiju teladi. Duchenneov sindrom napreduje i ostavlja tragove svog utjecaja na dječji organizam s pojavom pterygoidne lopatice i uskog struka. Dijete se brzo umara uz minimalne napore.

Do desete godine života Duchennova miopatija se brzo razvija, dijete se pretvara u osobu s invaliditetom. Opasnost od ove bolesti leži u procesima koji prate tijek bolesti. Pod utjecajem patologije pate unutarnji organi, karakteristična je upala pluća, zatajenje srca.

Povezane manifestacije patologije

Miopatija je skupni izraz koji uključuje nekoliko genetskih bolesti, a popraćen je degenerativnim procesima u mišićima. Miopatije imaju primarne i sekundarne manifestacije. Prve dvije grupe uključuju spinalne amiotrofije koje utječu na prednje rogove kičmene moždine i neuronske. Potonji mijenjaju periferna nervna debla. Ove dvije vrste su primarni oblik miopatije.

S teškim infekcijama i na pozadini endokrinih poremećaja dolazi do sekundarne amiotrofije.

Amiotrofija se definira kao nasljedna degenerativna promjena u mišićnom sistemu s njegovom atrofijom i oslabljenom kontraktilnom funkcijom zbog oštećenja perifernog motornog neurona. Među spinalnim oblicima razlikuju se bolesti Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne.

Prvi oblik patologije razvija se u maternici. Pokret fetusa se manifestuje sporo, nakon rođenja djeteta, liječnici primjećuju odsustvo kretanja, atrofiju mišića. Kugelberg-Welanderova amiotrofija razvija se u dobi od tri do šest godina. Slabost mišićnog sistema počinje se manifestirati u karličnoj regiji, postupno se povećavajući kroz tijelo.

Sa četrdeset godina može se primijetiti amiotrofija Aran-Duchenne. Sindrom ima svoje karakteristične manifestacije. Osoba razvije simptom majmunske ruke, atrofija mišića se javlja simetrično, uzdižući se do ždrijela i grkljana. U kasnijoj fazi, amiotrofija pogađa noge, refleksi su smanjeni.

Duchenneov sindrom i njegovi simptomi

Simptomi bolesti određuju se na temelju prirode promjena. Podijeljeni su u grupe:

deformacija kostura;
slom mišića;
promjene u radu srca;
pogoršanje mentalnog razvoja;
poremećaj endokrinog sistema.

Karakteristični simptomi patologije počinju se manifestirati u hodu. Djeca padaju i pokušavaju se kretati na prstima. Kad bolest napreduje, dijete počinje osjećati slabost, gubi interes za plivanje, trčanje. Distrofija se izražava brzim umorom od napora.

Duchenneov sindrom karakterizira pojava "patkinog" hoda kod djece. Simptomi bolesti izražavaju se u činjenici da dijete ustaje "ljestvama". Ova mu metoda pomaže da se podigne na slabe noge.

U početnoj fazi razvoja patologije primjećuje se smanjenje tetivnih refleksa. Nadalje, simptomi bolesti očituju se u zakrivljenosti stopala, prsa dobivaju kobilasti oblik. Osim toga, dok slušaju srce, doktori promatraju promjene u ritmu otkucaja srca.

Opasni simptomi bolesti očituju se u mentalnim poremećajima, često
počinju se potvrđivati znakovi mentalne retardacije.

U posljednjoj fazi razvoja bolesti simptomi postaju izraženiji i dolazi do potpunog gubitka sposobnosti kretanja. U dobi od dvadeset godina ti pacijenti umiru, a smrt je povezana s plućnom srčanom insuficijencijom.

Otkrivanje

Duchennova mišićna distrofija dijagnosticira se pregledom i istraživanjem.

Ljekari naručuju krvne pretrage kako bi utvrdili nivo enzima kreatin fosfokinaze. U patologiji je razina enzima prilično visoka. Ovaj pokazatelj odražava stupanj odumiranja mišićnog vlakna.

Simptomi bolesti pojavljuju se na temelju testiranja mišića. Prema elektromiografiji, stručnjaci mjere brzinu živčanog impulsa u mišićima djeteta. U djece s patologijom rezultati testa su vrlo različiti od normi.

Druga metoda za dijagnosticiranje bolesti su testovi disanja koji vam omogućuju da saznate kapacitet pluća. Osim toga, djeca se podvrgavaju elektrokardiogramu i ultrazvuku srca. Podaci ovih pregleda omogućuju utvrđivanje stupnja oštećenja srčanog mišića.

Liječenje

U slučaju Duchenneove patologije ne može se govoriti o liječenju i potpunom ozdravljenju kao takvom. Nažalost, još nije pronađen lijek za ovu bolest. Stoga se Duchennova mišićna distrofija liječi simptomatski.

U osnovi, liječenje patologije ima za cilj produžiti djetetovo razdoblje tjelesne aktivnosti. Terapija ima za cilj smanjiti i ublažiti komplikacije ove neizlječive bolesti.

Liječenje lijekovima uključuje upotrebu steroida i beta-2-adrenergičnih agonista. Primanje prve skupine sredstava omogućuje privremeno smanjenje slabosti mišićnog korzeta. Druga skupina lijekova daje snagu mišićima, ali ne može zaustaviti razvoj patologije.

Osnova liječenja je upotreba hormona koji na neko vrijeme usporavaju napredovanje bolesti. Također je poznato da uzimanje steroida smanjuje rizik od razvoja skolioze. Liječnici preporučuju početak takvog liječenja sa stabilnim razvojem bolesti.
Prednizolon i Deflazacort posebno su popularni u borbi protiv bolesti. Ali bilo koji lijek treba koristiti strogo prema uputama ljekara.

Steroidi se uzimaju sve dok je klinički učinak vidljiv, ako je patologija počela napredovati, liječenje treba prekinuti.

Osim hormona, uz distrofiju se uzimaju i lijekovi koji podržavaju rad srčanog mišića. Ovi lijekovi jačaju srce protiv destruktivnih učinaka patologije.

Fizioterapija ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Ova metoda omogućuje vam održavanje fleksibilnosti zglobova, održavanje snage mišića. Takođe je važno raditi masaže, one poboljšavaju ishranu tkiva.

Osim toga, ortopedska pomagala također olakšavaju sudbinu pacijenta. Među njima se ističu i vertikalizatori, koji pomažu u održavanju "stojećeg" položaja, te uređaji za neovisno kretanje.

Mišićna distrofija se također liječi preskakanjem egzona. Ovaj postupak može usporiti brzinu širenja miopatije. Ova metoda smanjuje simptome, ali ne može zaustaviti mutaciju.

Neki stručnjaci liječe bolest transplantacijom miogenih stanica i uvođenjem distrofinskog gena. Ove metode imaju pozitivan klinički učinak.
Djeca su dugo mobilna. Također, liječnici pokušavaju obnoviti mišićna vlakna pomoću matičnih stanica, koje poboljšavaju funkciju mišića.

Osim toga, liječenje bolesti provodi se blokiranjem miostatina. Ova metoda potiče rast mišićnog tkiva.

Kada bolest zahvati plućni sistem, liječnici propisuju upotrebu ventilatora. Ovi alati mogu ublažiti poteškoće koje nastaju s napredovanjem bolesti.

Ljekari, naučnici, istraživanjem i eksperimentima, pokušavaju pronaći čudotvorni lijek za ovu pošast. Novi razvoj napreduje u medicini u tom smjeru, ali do sada nije izmišljen eliksir za bolest.

Etiologija i učestalost Duchennove mišićne distrofije... Duchennova mišićna distrofija (MIM # 310200) je panetnička progresivna miopatija povezana s X-om uzrokovana mutacijama u genu DMD. Incidencija je otprilike 1 na 3500 novorođenčadi muškog pola.

Patogeneza Duchennove mišićne distrofije... Gen DMD kodira distrofije, unutarstanični protein izražen pretežno u glatkom, skeletnom i srčanom mišiću, kao i u nekim neuronima u mozgu. U skeletnoj muskulaturi, distrofija je dio velikog kompleksa proteina povezanih sa sarkolemom koji pružaju otpornost na sarkolemu.

Mutacije u gen DMD koji uzrokuju Duchenneovu mišićnu distrofiju uključuju velika delecija (60-65%), velika dupliciranja (5-10%) i mala delecija, umetanja ili zamjene nukleotida (25-30%). Najveća brisanja događaju se na jednom od dva žarišta. Nukleotidne zamjene javljaju se u cijelom genu, uglavnom u CpG dinukleotidima.

De novo mutacije javljaju se s usporedivom učestalošću tijekom ovogeneze i spermatogeneze; najveće de novo delecije događaju se tijekom ovogeneze, dok se većina de novo nukleotidnih zamjena događa tijekom spermatogeneze.

Mutacije uzrokujući fenotipsko odsustvo distrofina dovodi do ozbiljnijeg oštećenja mišića od mutiranih DMD alela koji izražavaju djelomično funkcionalne distrofije. Nije pronađena korelacija između genotipa i fenotipa za intelektualni pad.

Fenotip i razvoj Duchenneove mišićne distrofije

Muškarci s Duchenneovom mišićnom distrofijom... Miodistrofija je progresivna miopatija koja dovodi do mišićne degeneracije i slabosti. Počevši od mišića pojasa kuka i savijača vrata, slabost mišića progresivno utječe na rameni pojas i distalne mišiće udova i trupa. Iako se povremeno pacijentima slučajno dijagnosticira tijekom neonatalnog perioda zbog hipotenzije ili zastoja u razvoju, obično se bolesnim dječacima dijagnosticira u dobi od 3 do 5 godina s pojavom anomalija hoda.

Do pete godine života najviše je pogođeno djeca koristiti Goversove tehnike i imati pseudohipertrofiju mišića potkoljenice, tj. povećanje nogu zbog zamjene mišića masnim i vezivnim tkivom. Do 12. godine većina pacijenata je imobilizirana u invalidskim kolicima i ima kontrakture i skoliozu. Većina pacijenata umire od oslabljene plućne funkcije i upale pluća; prosečna starost smrti je 18 godina.

Gotovo 95% pacijenata Duchennova mišićna distrofija imaju određene srčane abnormalnosti (proširena kardiomiopatija ili elektrokardiografske abnormalnosti), a 84% ima vidljive lezije srčanog mišića na obdukciji. Kronične srčane bolesti javljaju se u gotovo 50% pacijenata, povremeno ih zatajenje srca uzrokuje. Iako su distrofije prisutne i u glatkim mišićima, komplikacije s glatkim mišićima su rijetke i uključuju dilataciju želuca, volvulus i hipotenziju mjehura.

Bolestan Duchennova mišićna distrofija imaju kvocijent inteligencije za oko 1 standardnu devijaciju nižu od normalne, a gotovo trećina ima određeni stupanj mentalne retardacije. Razlozi za to nisu utvrđeni.

Žene sa Duchenneovom mišićnom distrofijom

Starost početka i ozbiljnost Duchennova mišićna distrofija kod žena, ovisi o stupnju pomaka inaktivacije X-kromosoma. Ako je X kromosom koji nosi mutirani DMD alel aktivan u većini stanica, žena će razviti znakove Duchenneove mišićne distrofije; ako je X kromosom s normalnim alelom DMD pretežno aktivan, žene imaju samo nekoliko ili nimalo simptoma bolesti.

Imaju li kliničke simptome slabost skeletnih mišića, ženske nositeljice imaju abnormalnosti u funkciji srčanog mišića, poput proširene kardiomiopatije, dilatacije lijeve komore i elektrokardiografskih promjena.

Značajke fenotipskih manifestacija Duchenneove distrofije:
Doba početka: detinjstvo
Mišićna slabost
Hipertrofija nogu
Manji intelektualni invaliditet
Visok nivo kreatin kinaze u serumu

Liječenje Duchenneove mišićne distrofije

Dijagnoza mišićne distrofije Duchenne na osnovu porodične anamneze i DNK analize ili biopsije mišića sa imunohistokemijom za distrofin.

Trenutno lijek za Duchenneovu mišićnu distrofiju nije moguće, iako je poboljšano simptomatsko liječenje povećalo prosječni životni vijek od kasnog djetinjstva do rane odrasle dobi. Ciljevi terapije su usporiti napredovanje bolesti, osigurati pokretljivost, spriječiti ili ispraviti kontrakture i skoliozu, kontrolirati tjelesnu težinu i poboljšati funkciju pluća i srca.

Terapija glukokortikoidima može usporiti napredovanje bolesti nekoliko godina. Istražuje se nekoliko eksperimentalnih tretmana, uključujući prijenos gena. Većini pacijenata također je potrebno opsežno savjetovanje jer se bave psihološkim posljedicama kronične smrtonosne bolesti.

Rizik od nasljeđivanja Duchenneove mišićne distrofije

Treći dio majki koje su rodile samo jednog pacijenta sine i sami su nosioci mutacija u genu DMD. Ipak, određivanje nosača ostaje težak zadatak, budući da trenutno dostupne molekularne metode ne otkrivaju male mutacije, poput supstitucija pojedinačnih nukleotida. Određivanje rizika od nošenja u porodicama bez pronađenog brisanja ili udvostručavanja temelji se na testovima povezivanja, nizu testova serumske kreatin kazaze i ekspresiji mozaičnog distrofina u uzorcima biopsije mišića (zbog slučajne inaktivacije X kromosoma). Prilikom savjetovanja za procjenu rizika od recidiva, treba uzeti u obzir visoku učestalost mozaicizma zametnih stanica (približno 14%).

Ako je majka nosilac, svi sin ima 50% rizika od razvoja Duchenneove mišićne distrofije, a svaka kćerka ima 50% rizika od nasljeđivanja DMD mutacije. Odražavajući slučajnu prirodu inaktivacije X kromosoma, kćeri koje naslijede mutaciju u genu DMD imaju nizak rizik od Duchenneove mišićne distrofije; međutim, iz potpuno nerazumljivih razloga, rizik od srčanih abnormalnosti može biti i do 50-60%. Ako majka nije nositelj DNK testiranjem, ona ima otprilike 7% rizika da dobije dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom zbog seksualnog mozaicizma. Genetsko savjetovanje i eventualno prenatalna dijagnoza indicirani su za ove majke.

Primjer Duchenneove mišićne distrofije... AI, sedmogodišnji dječak, pregledava se zbog blagog zaostajanja u razvoju. Teško se penje uz stepenice, trči, smanjuje snagu i izdržljivost uz intenzivne fizičke napore. Njegovi roditelji, dva brata i sestra potpuno su zdravi; ostali članovi porodice nemaju sličnih pritužbi. Pregledom su otkrivene poteškoće u skakanju, Goversove tehnike (slijed pokreta koji olakšavaju ustajanje s poda), slabost proksimalnih mišića, hodanje ("patka") hod, zbijanje Ahilove tetive i izrazito hipertrofirani mišići nogu. Nivo kreatin kinaze u serumu bio je 50 puta veći od normalnog.

Ukoliko anamneza i podaci o liječničkim pregledima, uključujući povišen nivo kreatin kinaze, ukazuju na miopatiju, dijete je upućeno na neurogenetsku kliniku na daljnji pregled. Rezultati biopsije mišića pokazali su izraženu promjenu veličine mišićnih vlakana, nekrozu vlakana, prekomjerni rast masnog i vezivnog tkiva te odsutnost bojenja za distrofiju. Na temelju ovih rezultata, djetetu je privremeno dijagnosticirana Duchennova mišićna distrofija i testirano je na deleciju gena za distrofin; ispostavilo se da je došlo do brisanja iz egzona 45 do 48.