Nasljedna ataksija fridžreic - simptomi, liječenje i prognoza. Nasljedna ataxa Fridžreich: Simptomi, dijagnostičke metode i liječenje attaxia Freereic simptomi

Nasljedna attaxia Fridžteiche (AF) je bolest u kojoj se događa oštećenja nervnog sistema od strane degenerativnog scenarija.

Ovo je autosomno-recesivna (bolest se manifestuje ako se dijete naslijedi od roditelja gena bolesti), karakterizira mutaciju gena odgovornog za kodiranje proteina koji se zove Fratxin (protein mitohondria odgovoran za izlaz željeza ). Bolest je dobila ime po njemačkom ljekaru Nikolaus Freedrayha (1825-1882), što je opisalo u dobi od 35 godina.

Ataxias nazivaju bolesti koje uzrokuju nedosljednost kretanja mišića.

Prema statistici AF-a, smatra se najčešćim od napada, čini od 2 do 7 bolesti na 100 tisuća ljudi, s količinom 1 prijevoznika za 120 ljudi.

Uzroci bolesti

Za mutaciju gena, u mitohondriji javlja se akumulacija željeza. Što dovodi do viška željeza i akumulira slobodne radikale i različite štete (zbog svoje nekontrolirane hemijske aktivnosti).

Prije svega, neuroni pate, srčane mišiće ćelije, stanice pankreasa odgovorne za sintezu inzulina, stanica mrežnice i koštane ćelije. Sve ove lezije dovode do pojave karakterističnih simptoma AF-a u centralnom i perifernom odjelu nervnog sistema, dijabetesa, miokardiopatije, poremećaja vida i zakrivljenosti kostiju.

Gubitak osjetljivosti ili - prevencija, uzroka i liječenje bolesti. Kompleks poremećaja ili hipotalamičkog sindroma publici - koji je karakterističan za sindrom u određenoj dobi i koji nudi moderni lijek.

Klinička slika

U većini slučajeva, prve manifestacije Ataxia Freeraych karakteristične su u dobi od 10 do 20 godina, ali s manjim učestalošću moguće je pokrenuti bolest i treći i četvrti desetak života.

Prvo Pacijentova šetnja poremećena je - Postaje drhtavi i nesigurni. Okarakterizirala čest stupnjeva i pad.

Drugi se posmatra poremećaji ruku, pojavljuje se Jitter, što dovodi do promjene u rukopisu. Dalje govor je slomljen - Postaje spor i nečitljiv, funkcija sluha je smanjena i u nogama postoji stalna slabost.

Neurologija izdvaja dvije vrste AF cerebelar i osetljiv.

Pacijent je teško ispuniti Rombergovu pozu (stojeći položaj, noge zajedno, ruke su se protezale prema naprijed), probudi se kad pokušava uzorka pete i koljena (ležanje na leđima sa zatvorenim očima i pokušavaju dobiti peta u koljenu druge noge) i palpandalski uzorak (uzmite prst zatvorenim očima u vrhu nosa).

Achille i koljena refleks nestaju. Razvija babinsky sindrom - Priliirajući vanjsku stranu stopala, produžetak palca.

Ako bolest napreduje, poštuju se ukupni gubitak refleksa za percevir i tetive, postoji kršenje osjetljivosti na vibraciju i zglobni i mišićni osjećaj.

Na fotografiji simptoma nasljedne ataxia Fridray, Freudreic stani

Događa se gubitak mišićnog tona i paresa Različiti mišići prvenstveno u distalnim odjelima donjih ekstremiteta. Tada su mišići rukama zadivljeni, zbog onoga što osoba gubi sposobnost samoposluživanja.

Neki razviju (stečene demencije) i karlične prekršaje koje mogu biti popraćene trčanjem očiju, sljepoće zbog atrofije optičkog živca i patka sluha.

Izvan nervnog sistema primećuju se sledeće. Kršenja:

  1. U 90% slučajeva sjećajući srčani mišić Uzroci aritmije i zatajenja srca.
  2. Zaustaviti fleatyha - Zaustavite se s visokim i konkavnim lukom, sa savijenim ekstremnim falankovima i raspršenim osnovnim. Takođe slavi zatvaranje, skoliozu i zakrivljenost ruku i nogu.
  3. Endokrini poremećaji - Yofantilizam (očuvanje znakova starijih faza zrele), dijabetes melitus, hipogandanizam (izgled sa ženskim osobinama zbog smanjenog razvoja androgena) u muškarcima, disfunkcija jajnika u ženama. Rak se pojavljuje katarakt.

Dijagnostičke tehnike

Često se pacijenti sa ekstraterijskim manifestacijama AF-a ulaze u prijem neurologu samo nakon početka manifestacije neuroloških simptoma.

Prije toga, mogu se liječiti kardiologom iz aritmije tokom nekoliko godina bez uspjeha, ili ortopeda iz kostiju zakrivljenosti.

Za instrumentalnu dijagnozu nasljedne ataksije koristi se FreeRah magnetna rezonanca tomografijaŠto vam omogućuje identificiranje atrofičnih promjena u duguljastim mozgu i cerebelumu, u kičmenu moždinu postoji smanjenje njenog promjera i druge atrofične degradacije.

Računarska tomografija Ima smisla koristiti samo u kasnijim fazama bolesti, jer u ranim fazama može otkriti samo cerebellum atrofiju.

Provodne staze mozga istražuju se koristeći transkranijalnu magnetnu stimulaciju na osnovu magnetnih zakona o indukciji, periferne živce proučavaju se elektronikom i elektromiografskim metodama.

U AF-u postoji značajno smanjenje potencijala djelovanja na motornim nervnim vlaknima protiv pozadine gubitka do potpunog izostanka osjetljivosti.

Ako postoje proširenja manifestacija AF-a, dodatne metode istraživanja primjenjuju ove simptome. Važno značenje je proučavanje genetike pacijenta putem DNK dijagnostike.

Uporedite uzorke krvi pacijenta sa roditeljima i drugim krvnim rođacima. U fazi trudnoće, AF se može otkriti 8-12 tjedana DNK dijagnoze Vorsin horiona ili 16-24 tjedana proučavanjem amnionske tečnosti.

Postupci za iscjeljenja

Zbog genetske prirode bolesti, sve metode liječenja se svode na odlaganje napretka bolesti, što omogućava dugo vremena da izbjegnu komplikacije i održava aktivan način života.

Za tretman AF-a koriste se 3 vrste metaboličkih lijekova pripravci:

  • enzimski reakcija Cofactors (povećajte broj reakcija);
  • stimulansi respiratorne funkcije Mitohondrije;
  • antioksidanti (supstance usporavaju oksidaciju).

Uz to, srčani preparati se koriste za poboljšanje metabolizma u srčanom mišiću, neuroprotektorima, nootropicima (lijekovi aktiviraju kognitivne funkcije).

U slučajevima mišićnih grčeva botuululovoxin se koristi U obliku intramuskularnih ateraizva, u prisustvu kostiju, hirurške operacije proizvodi.

Fizioterapija Usmjereno na koordinaciju i mišićnu snagu omogućava efikasno odoljeti ponižavajućem učinku AF-a i smanjiti bolne senzacije.

U prehrani Pacijent treba smanjiti potrošnju ugljikohidrata, što je pretezanje na koje dovodi do pogoršanja simptoma.

Prognoza

Ataxia Freedraych karakterizira stalni progresivni kurs koji prije ili kasnije dovodi do fatalnog ishoda. Smrt se događa zbog srčanog ili respiratornog zatajenja.

Prema statistici do 35 godina ne preživljava oko 50% pacijenata.

U ženama, bolest traje najmanje 20 godina, a za muškarce, ovaj pokazatelj je 2/3. Povremeno, ako nema dijabetesa i srčanih problema, pacijent može živjeti u starosti i prevladati 70-godišnju granicu.

Video: attakia fridreiche

Nasljedna degenerativna bolest Attakia Freereic. Predavanje čita doktor medicinske nauke N.S.

Attaxia Fridžreic - Genetska patologija, u kojoj poraz nije samo nervni sistem, već i razvoj egzofuzg kršenja. Bolest se smatra prilično uobičajenim - 2-7 ljudi živi s takvom dijagnozom za 100 hiljada ljudi.

  • Etiologija
  • Simptomatika
  • Dijagnostika
  • Tretman
  • Moguće komplikacije
  • Prevencija i prognoza

Bolest je genetski, povezana sa mutacijama kromosoma. Kliničari identificiraju nekoliko specifičnih uvjeta za razvoj patologije.

Simptomi bolesti su specifični - prvi se znakovi smatraju hodanjem šetnje i gubitka ravnoteže. Klinička slika uključuje povredu govora, katarakte, smanjene akurentnosti saslušanja i demencije.

Samo neurolog na osnovu rezultata instrumentalnih anketa može staviti ispravnu dijagnozu. Potrebne su konsultacije stručnjaka iz različitih sfera medicine. Vrijedi napomenuti da se dijagnoza može izvesti već u fazi razvoja intrauterinog fetusa.

Tretman je pretežno konzervativan: to je usvajanje droga, prehrane i redovno obavljajući vježbe terapijske gimnastike. Hirurška operacija je neophodna u slučajevima izražene deformacije kostiju koje smanjuju kvalitetu života.

Etiologija

Nasljedna ataksija Freiderium javlja se na pozadinu nedovoljne koncentracije ili kršenja strukture proteina zvanog Phratxin, koji se proizvodi u citoplazmu intracelular.

Glavna funkcija tvari je prijenos željeza iz mitohondrije - energetski organoidi ćelije. Na osnovu pozadine protoka određenih procesa javlja se velika količina željeza - prelazi normu u desetinama vremena, što izaziva povećanje broja agresivnih oksidansa, oštećujući vitalne ćelije.

Pomoćno mjesto u mehanizmu razvoja bolesti zauzima poremećaj antioksidans homeostaze - zaštitu ćelija ljudskog tijela iz osjetljivih aktivnih oblika kisika.

Ataksija Refrekyha može se naslijediti samo autosomnim recesivnim putem. Nosač 9. mutacije kromosoma je 1 osoba od 120. Značajno je da se patologija razvija samo u slučajevima kada će mutantni gen biti naslijeđen iz majke i oca. Vrijedno je napomenuti da su roditelji samo nosioci kršenja gena, a oni sami ne boli.

Slična anomalija pripada grupi napada u kojima se takve vrste nalaze:

  • ataxia Pierre-Marie;
  • cerebelchik Ataxia;
  • louis Bar sindrom;
  • cork Ataxia - izazivao kršenjem cerebralnog korteksa odgovornog za proizvoljne pokrete;
  • vestibularna ataksija povezana je sa lezijom vestibularnih aparata, kao rezultat koji su znakovi ravnoteže, NYSTAGM, mučnine i povraćanja, problema sa performansama nekih pokreta napomena među znakovima bolesti.

Simptomatika

Fridžiiche Attaxia ima veliki broj specifičnih kliničkih znakova koji su prihvaćeni za nekoliko grupa:

  • tipičan ili neurološki;
  • exteral;
  • atipično.

Tipičan oblik može se manifestirati mlađim od 20 godina, a seksualnost ne postaje presudan faktor. Specijalisti iz oblasti neurologije napominju da žene imaju period manifestacije prvih simptoma nešto kasnije nego kod muškaraca.

  • kršenje hodanja i nesigurnosti tijekom hodanja;
  • problemi sa ravnotežom;
  • slabost i brzi umor donjih ekstremiteta;
  • pada bez razloga;
  • nemogućnost izvedbe uzorka koljena - osoba ne može dodirnuti desnu ruku na koljenu lijevog stopala i obrnuto;
  • nejasnost kretanja ruku - tremu izduženi udovi i promjena u rukopisu;
  • nedostatak i usporavanje u govoru;

  • smanjeni ili potpuni gubitak tenduralnih refleksa nogu (koljena i ahillovoja) - u nekim slučajevima prije pojave drugih znakova, kasnije su refleksi izgube i u svojim rukama, posebno fleksibilno lakta, ekstenziju i automobilom , a kako se formira napredak bolesti, ukupna površina;
  • spuštanje mišićnog tona;
  • poremećaj dubokih osjetljivosti - sa zatvorenim očima, osoba ne može odrediti smjer kretanja rukom ili stopalom;
  • atrofija pare i mišića;
  • postepeni gubitak vještina samoposluživanja;
  • inkontinencija ili, naprotiv, kašnjenje urina;
  • nistagm;
  • smanjenje oštrine sluha;
  • katarakt;
  • mentalna slabost.

Izvanmuteruralni simptomi:

  • bol u srcu;
  • kršenje otkucaja srca;
  • kratkoća daha koja proizlazi iz fizičke aktivnosti i u mirovanju;
  • freudreic Foot - Postoji visoki luk, popraćen ponovnim instaliranjem prstiju u glavne falange i savijanje u distalnim odjeljenjima;
  • kifoskolizoza;
  • clubfoot;
  • deformacija prstiju gornjih i donjih ekstremiteta;
  • seksualna nerazvijenost;
  • pojava znakova dijabetesa;
  • poboljšanje tjelesne težine;
  • hipogonadizam kod muškaraca - u izgledu obilježili su ženske karakteristike;
  • disfunkcija jajnika kod žena.

Atipična ataxia Fridžreic slavi se u osobama s blagim mutacijom 9. kromosoma. Za takav oblik bolesti karakteriše ga kasnije početak - u 30-50 godina. Sličan tip razlikuje se u tome da nema:

  • dijabetes;
  • pari;
  • kršenja srca;
  • areflexia;
  • nemogućnost samoposluge.

Takvi se slučajevi nazivaju "kasnim friedreic bolest" ili "refrekta atakija sa očuvanim refleksima".

Dijagnostika

Uprkos činjenici da patologija ima specifične i izražene kliničke manifestacije, u nekim slučajevima se pojavljuju problemi s ugradnjom ispravne dijagnoze.

To se posebno odnosi na one situacije u kojima su prvi znakovi bolesti ekstrapreralni simptomi - pacijenti na duže vrijeme pogrešno se promatraju na kardiologu ili ortopedskoj i koriste beskorisne dijagnostičke procedure.

Osnova dijagnoze su alati za instrumentalne preglede, ali postupke moraju prethoditi aktivnosti koje direktno obavljaju neurolog:

  • studija porodične istorije bolesti;
  • upoznavanje sa pacijentovim životom istorije;
  • evaluacija refleksa i udova izgled;
  • mjerenje srčanog ritma;
  • detaljna anketa - postaviti prvi put pojavljivanja i određivanja ozbiljnosti kliničke slike.

Većina informativnijih sljedećih instrumentalnih procedura:

  • MRI kralješci stuba i mozak;
  • neurofiziološka ispitivanja;
  • CT i ultrazvuk;
  • transkranijalna magnetska stimulacija;
  • elektromonografija;
  • elektromiografija;

Laboratorijske studije imaju pomoćnu vrijednost i ograničene su na biohemijski test krvi.

Kad Ataxia, Freedraych zahtijeva dodatne konsultacije takvih specijalista:

  • kardiolog;
  • endokrinolog;
  • ortoped;
  • oftalmolog.

Nedavno su medicinsko i genetsko savjetovanje i složena DNK dijagnostika zauzeti u procesu dijagnoze. Manipulacije na pacijentovim uzorcima krvi, njegovi roditelji, izvode rodne braće i sestare.

Tok bolesti može se otkriti u fazi trudnoće - FreeRay-ova porodična ataksija u fetusu nalazi se tokom DNK testova Zorion Dunne, koja se vrši na 8-12 tjednika gestacije ili proučavanjem amnionske tečnosti na 16-24 sedmice od djeteta.

Vrijedno je napomenuti da se Trireyha Ataxia treba razlikovati od takvih bolesti:

  • furinalna mijeloza;
  • količina formiranja cerebelluma;
  • neurosofilis;
  • nimana-vršna bolest;
  • louis Bar sindrom;
  • nasljedna insuficijencija vitamina e;
  • crabbe bolest;
  • multipla skleroza.

Tretman

Pravovremeno započeta terapija omogućava:

  • zaustaviti napredovanje patološkog procesa;
  • sprečiti razvoj komplikacija;
  • uštedite dugo mogućnost vođenja aktivnog načina života.

Medicinski tretman zasnovan je na istodobnom načinu metaboličkih preparata iz takvih grupa:

  • kofaktorci reakcija energetskih enzima;
  • mitohondrijski stimulansi aktivnosti za respiratorni lanac;
  • antioksidanti.

Pored toga, propisujte:

  • notropske tvari;
  • lijekovi za poboljšanje metaboličkih procesa u srčanim mišićima;
  • neuroprotektori;
  • multivitaminski kompleksi.

LFC je od velike važnosti - stalni časovi sa medicinskom gimnastikom, sastavljene pojedinačno, pomoći će:

  • vratiti koordinaciju i mišićnu snagu;
  • održavati motoričku aktivnost;
  • uklonite bol.

Tretman podrazumijeva poštivanje nježne prehrane, čija je suština ograničavanja potrošnje ugljikohidrata, jer njihov višak može izazvati pogoršanje simptoma.

Hirurška intervencija prikazana je samo u slučajevima izraženih deformacija kostiju kod ljudi.

Moguće komplikacije

Potpuno odsustvo terapije može dovesti do pojave opasnih komplikacija. Među posljedicama treba dodijeliti:

  • plućno i srčano zatajenje;
  • pričvršćivanje infekcija;
  • invalidnost;
  • respiratorni neuspjeh.

Razloge

Kršenje sinteze fratxina dovodi do viška akumulacije željeza i oštećenja nervnih ćelija.

Bolest je autosomna i recesivna. To znači da se razvoj bolesti događa u slučaju da su otac i majka nosioci patološkog gena. Mutacija se nalazi u dugom ramenu 9. kromosoma, kao rezultat toga, sinteza proteina fratxina je poremećen. To dovodi do povećanja sadržaja željeza unutar mitohondrije. Visoka koncentracija željeza doprinosi formiranju slobodnih radikala koji uništavaju stanične strukture. Najosjetljivija oštećenja su ćelije nervnog sustava (uglavnom straga i bočnih stubova kičmene moždine, spinososlays, osjetljivi vlakri perifernih živaca), miokardiociti, β-isobirni aparati gušterače, štapića, štapića i mrežaste stupce, ćelije kostiju.

Ovisno o težini genetskog oštećenja, mogu postojati i "klasični" oblici bolesti (s izraženim mutacijom) i atipičnim, relativnim benignim sindromima.


Simptomi

Prije pojave DNK dijagnostike, kliničke manifestacije Ataxia FreeRayha opisane su samo u takozvanom "klasičnom" obliku. Nakon uvođenja DNK analiza, naučnici su postali jasni da je istinska rasprostranjenost bolesti mnogo veća nego što se prethodno mislilo. Počeo isticati i izbrisati, atipične oblike.

Tipična Ataxia Fridreyha

Bolest se često debine sa poremećajima hoda i ravnoteže, dok je pacijent nestabilan u pozi Romberga.

Počinje u dobi od 10-20 godina. Bolest karakteriše stalni napredak i sve veći simptomi. Žene žive malo duže, mada su podložne ovoj patologiji na par. Sljedeće neurološke manifestacije bolesti se razlikuju:

  • Poremećaj šetnje i ravnoteže: U početku se nesigurnost pojavljuje kada hoda, izraženije u sumrak i noću. Postepeno se pridružuje stabilno, spotakne kad hodaju, pa čak i nemotivirane kapi. Pacijent je nestabilan u držanju Romberga, ne može izvesti uzorak koljena (dodirnite lakat na suprotno koljeno);
  • Poremećaj koordinacije u rukama, koje je praćeno ispiranjem pri provođenju palmarskog uzorka, drhtanje izduženih ruku, kršenjem rukopisa;

  • Govor iz fudetide, ili disarthria;
  • Jedan od najranijih simptoma je smanjenje (ili gubitak) tetivnih refleksa iz donjih ekstremiteta: koljeno i ahile. Ponekad se ova značajka pojavljuje nekoliko godina prije drugih neuroloških poremećaja. Tokom napredovanja bolesti su izgubljeni refleksi i gornji ekstremitet: savijanje, nekomply elbeee, precizan. Ukupna riznica razvija;
  • Kršenje duboke osjetljivosti: vibracija i umjetnički mišićni osjećaj. Sa zatvorenim očima, poremećaji u Rombergovim držanjem, pacijent ne može odrediti smjer pasivnog kretanja udova (na primjer, sa zatvorenim očima pacijenta, doktora fleksibima ili ekstenzijama bilo koji prst četke ili stopala. The Pacijent s primitkom Freudruudreića ne može odrediti šta je ljekar odveo doktora i u koji je smjer pokret);
  • Smanjeni mišićni ton;
  • U krajnjim kratkim fazama, pareza (slabost) i atrofija mišića razvijaju se. Slabost se odnosi na donji udovi na vrh. Postepeno gubitak vještina samoposluživanja;
  • Postoje kršenja funkcije karličnih organa (inkontinencije ili kašnjenje urina);
  • Ponekad se pridruženi simptomi mozga naziva: Nistagm (stoljeće drhtanje), oštećenje sluha, mentalna slabost, atrofija optičkog živca.

Izvanauterske manifestacije bolesti:

  • Kardiomiopatija (hipertrofična ili dilatacija) prati bol u srcu, otkucaju srca, oštećeno otkucajem srca, kratkoća daha. Ponekad se bolestan prvenstveno okrene kardiologu samo o tome, jer su ostali simptomi frizerske bolesti odsutni. Napredak kardiomiopatije dovodi do pojave zatajenja srca, iz kojeg pacijenata i umiranja;

  • Deformacije kostiju - kephoskollioza, deformacija prstiju i nogu, zatvaranje mogući su. Karakteristično je "Freider Foot" - visoki luk sa refiguracijom prstiju u glavnim falangivima i fleksijom na distatu;
  • Endokrine manifestacije - dijabetes, gojaznost, seksualno nerazvijenost (infantilizam), disfunkcija jajnika;
  • Katarakt.

Većina pacijenata ima mnogo gore navedenih simptoma. Obično, od trenutka inicijalnih manifestacija Ataksije i do smrti, prolazi malo više od 20 godina. Uzrok smrti postaje plućni ili srčani zastoj, koji se pridružio zaraznim komplikacijama.

Atipični oblici

Oni se razvijaju u ljudima s blagom mutacijom u 9. kromosomu. Karakterizira ga kasniji dob početka bolesti - 3-5 decenija života. Kurs i prognoza za život povoljniji su nego sa "klasičnim" oblikom fremaxia fremyela.

Uz atipične oblike nema drveća, kardiomiopatija, melitus dijabetesa. Paransi se ne razvijaju, sposobnost samoposluživanja se nastavlja. Takvi slučajevi opisani su "kasnom bolešću fridžreika", "bolest slobodne vode sa spremljenim refleksima".

Dijagnostika


Točna dijagnoza uspostavlja se provođenjem lančane reakcije polimeraze.

Da bi se potvrdila dijagnoza Redidraichove Attactsia, uzima u obzir autosomalno-recesivnu vrstu nasljeđivanja, debiju u adolescentnoj ili mladenačkom dobu, kombinaciju ataksije sa aurefleksijom, povrede duboke osjetljivosti, mišića i ruku, Skeletna deformacija, endokrini poremećaji i kardiomiopatija.

Dodatne dijagnostičke metode Upotreba:

  • MRI (magnetna rezonantna tomografija) - čak i u ranim fazama, otkrivena je difuzna atrofija kičmene moždine, neznatno se može otkriti u atrofiji Cerebellum;
  • elektroneuromiografija - otkriva se umjereno smanjenje potencijala djelovanja na motornim vlaknima, izraženo (do potpunog nestanka) smanjenja potencijala djelovanja na osjetljivim vodičima;
  • EKG, ultrazvuk srca, testovi opterećenja - za dijagnosticiranje oštećenja srca;
  • ispitivanje krvi na šećeru i procjeni tolerancije glukoze - za otkrivanje skrivenih dijabetesa;
  • radiografija kralježnice;
  • dNA dijagnoza koristi se za pouzdanu potvrdu dijagnoze - uzorci krvi podvrgnuti su lančanoj reakciji polimeraze i identificirati prisustvo mutacije.

Danas, zahvaljujući novim tehnologijama, postalo je moguće prenatalno dijagnostiku hromosomskih mutacija, uključujući ATAXIA freider, što omogućava nosačima patoloških gena da imaju zdravo potomstvo.


Tretman

Do danas je terapija ove bolesti samo simptomatska. Molekularna genetika radi na stvaranju lijekova koji će "ukloniti" mutaciju ili njegove biohemijske posljedice.
Među drogama se koriste:

  • antioksidanti - vitamin e i a, s istim namjeni (kao i sa konstruktivnim) koriste polivitamine;
  • sintetički analog Koenzime Q10 - (Noben) kako bi se "kočio" proces degeneracije u nervnom sistemu i obustavio razvoj kardiomiopatije;
  • nooTrops - Piracetam, aminal, encefabol, cerebroliza, citohrom sa, peyonal, seax, Ginkgo Biloba;
  • metaboliti - cocarboxylase, riboksin, mildronat, Citoofoflavin;
  • botuululovoxin - u spastičnosti mišića.

Hirurška korekcija stop deformacije, kralježnice. Paralelno, dijabetes melitus, kardiomiopatija kod endokrinologa i kardiologa. Kataraktori podliježu operativnom tretmanu od oftalmologa.
LFC i masaža potrebni su pacijenti za očuvanje motoričke aktivnosti i mišićne snage. Ponekad terapijska fizička kultura dugo omogućava uklanjanje sindroma boli u mišićima bez upotrebe lijekova protiv bolova.

Obrazovni program za neurologiju, predavanje d. M. N. Kotova A. S. na temu "Attakia Freereic"


Znakovi bolesti

Glavna karakteristika ATAXIA freider - nesigurnog hodanja pacijenta. On ide nespretno, široke noge i stisnute odstupaju od centra na bočne strane. Kada bolest napreduje, ruke, kao i mišiće grudnog koša i lica, su podvrgnuti poremećajima koordinacije. Mimica se mijenja, govor se usporava, tihim. Tender i percepcija refleksa su smanjeni ili nestali (prvo na nogama, a zatim distribuciju rukama). Često je smanjeno uho. Napreduje skoliozu.

Uzroci bolesti

Ova vrsta napada - nasljedna, hronična vrsta, progresivna priroda. Odnosi se na Spinocelebelarni atasovi, koji su grupa sličnih simptoma bolesti uzrokovanih lezijom mozga, mozga, kičmene moždine i kičmenih živaca, koji često ometaju ispravnu formulaciju dijagnoze. Međutim, među cerebelarnim napadima, freiderium bolest se odlikuje prisustvom recesivnog oblika, dok se druge vrste prenose autosomnom dominantnom vrstom. To jest, bolesno dijete rođeno je u par par, gdje su roditelji patogen nosači, ali klinički zdravi.

Ova ataksija se manifestuje kombiniranom degeneracijom bočnih i stražnjih stupova kičmene moždine uzrokovane enzimnim hemijskim anomalijom neobjašnjive prirode koja se prenosi nasljedstvo. Uz bolest, golly snopovi, Clark stup ćelije i stražnje spinobellary ćelije su zadivljene.

"Istorija bolesti"

Freudreićeva bolest istakla je u neovisnom obliku prije više od 100 godina od njemačkog profesora medicine N. Freedray. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučena. Nakon 1982. godine, bilo je pretpostavki da su mitohondrijalna kršenja bila uzrok ove ataksije. Kao rezultat, umjesto opšte prihvaćenog imena "Attaxia Fridray", pojam "Freedraichove bolesti" predlaže se kao tačnije reflektivnije mnoštvo manifestacija bolesti - i neuroloških i egzofuzg.

Neurološki simptomi

Ako pacijent ima attaxia Freereic, simptomi koji su najčešće prvo, su nespretnost i nesigurnost prilikom hodanja, posebno u tamnom, odvraćanju, stvrdnjavanju. Tada se diskoordinacija gornjih ekstremiteta pridruže ovom simptomu, slabost mišića nogu. Na početku bolesti, u govoru se u govoru promatra promjena rukopisa, dijzartria, karakter eksploziva, Stakkato.

Ogpresijanje refleksa (tetiva i neparno) može se označiti i tokom manifestacije drugih simptoma i mnogo prije njih. Uz napredovanje Ataksije obično je moguće promatrati ukupnu površinu. Takođe, važan simptom je simptom Babinskog, mišićnog hipotenzije, u budućnosti mišići nogu postaju slabiji, atrofiju.

Izgranjene manifestacije i drugi simptomi ataksije

Za freiderium bolest karakteriziraju se skeletne deformacije. Pacijenti su podložni skolizi, kifoskolizi, deformitetima prstiju i nogu. Takozvana freiderski stajalište (ili pješice) je značajka za bolest Attakia Freereic. Fotografije takvog zaustavljanja daju jasno razumijevanje da takva deformacija nije tipična za zdrav organizam: prsti se prepisivaju u glavne falange i savijeni u interfalacijskim zglobovima s visokim konkavnim čepom stopala. Ista promjena može se pojaviti sa četkicama.

Takođe su pacijenti izloženi endokrinim bolestima: nisu ih nekomplikovale takvim kršenjima kao dijabetes melitus, disfunkcija jajnika, infantilizam, hipogonadizam itd., Iz tijela vizije katarakte.

Ako dijagnosticira dijagnosticira Freideriah Ataxia, tada će 90 posto slučajeva biti popraćeno porazu od srca, razvoju progresivne kardiomiopatije, uglavnom hiperofičke. Pacijenti se žale na bol u srcu, otkucaju srca, kratkoću daha tokom vježbe itd. Gotovo 50 posto kardiomiopatijskih pacijenata postaje uzrok smrti.

U kasnoj fazi bolesti pacijenti su obilježili amiotrofiju, parezu, poremećaje osjetljivosti ruku. Moguće je smanjiti saslušanje, atrofija vizuelnih živaca, Nystagma, ponekad funkcije karlice i pacijenta trpe od kašnjenja ili, naprotiv, mokraćnoj inkontinenciji. S vremenom pacijenti gube sposobnost hodanja i služe bez pomoći. Ipak, paraliza proizilazi iz bilo kojeg oblika napada, uključujući bolest slobode, nije označena.

Što se tiče demencije, tada sa takvom bolešću, poput Breazy Ataxia Freider-a, točni podaci o njemu još nisu: u odraslišnoj demenciji se nalazi, opisano je, djeca su izuzetno rijetke, kao i mentalna retardacija.

Komplikacije Ataxia

Nasljedna ataxa FridžRic u većini slučajeva komplicirana je hroničnim zatajenjem srca, kao i sve vrste respiratornog kvara. Pored toga, pacijenti imaju veoma visok rizik od opetovanih zaraznih bolesti.

Kriteriji za dijagnostiku Ataxia Freider-a

Glavni dijagnostički kriteriji za bolest jasno su jasno:

  • nasljeđivanje bolesti događa se na recesivnoj osnovi;
  • bolest počinje do 25 godina, češće - u djetinjstvu;
  • progresivna ataksija;
  • tender arefleksija, slabost i atrofija mišića nogu, kasnije i ruke;
  • gubitak duboke osjetljivosti prvo donjeg udova, a zatim gornji;
  • veselost govora;
  • deformacija kostura;
  • endokrini poremećaji;
  • kardiomiopatija;
  • katarakt;
  • atrofija kičmene moždine.

Istovremeno, DNK dijagnostika potvrđuje prisustvo neispravnog gena.

Uspostavljanje dijagnoze

Kada je u pitanju takvu bolest, kao ATAXIA freider, dijagnoza treba sadržavati prikupljanje anamneze, provodeći potpuni ljekar i proučavanje povijesti pacijentove bolesti i njegove porodice. Posebna pažnja tokom ispitivanja plaća se problemima sa živčanim sistemom, posebno lošom ravnoteže, kada se istražuju hod i statički dete, odsustvo refleksa i osjećaja u zglobovima. Pacijent nije u stanju dodirnuti lakat suprotnog koljena, ispiranje palpalnim uzorkom, može patiti tremu izduženih rukama.

Prilikom provođenja laboratorijskih studija primijećeno je kršenje razmjene aminokiselina.

Elektroencefalogram mozga na napadama Freedraych otkriva difuzu Delta i Theta aktivnost, smanjenje alfa ritma. Pri elektromiografiji otkrivaju se akronralno-demyeliniziranje lezija senzornih vlakana perifernih živaca.

Da bi se otkrili neispravan gen, provodi se genetsko testiranje. Uz pomoć DNK dijagnostike, moguće je naslijediti patogenu drugom djecom u porodici. Takođe se može izvršiti sveobuhvatna dijagnoza DNK za cijelu obitelj. U nekim slučajevima je potrebna prenatalna DNK dijagnostika.

Pri dijagnosticiranju i u budućnosti, nakon dijagnoze, pacijent treba redovno napraviti rendgenski brodove, kralježnicu, prsa. Ako je potrebno, propisana su računar i magneto-rezonantna tomografija. Na MRI mozga, u ovom slučaju možete vidjeti atrofiju bačve kralježnice i mozga, gornjih dijelova cerebellum crva. Također je potrebno ispitati EKG i ECHEG.

Diferencijalna dijagnoza

Kada se dijagnoza ocijeni, FreeRreaich bolest iz višestruke skleroze, neugodne amitrofije, porodične paraplegije i druge vrste napada, prvenstveno Louisa, bar, druga po stopi ataksije, treba razlikovati. Louisova bolest je bar ili telegangektazija, također počinje u djetinjstvu i karakteriše ga klinički od friederium bolesti. Prisustvo opsežnog širenja malih plovila, odsustvo skeletnih anomalija.

Također je potrebno razlikovati bolest iz sindroma Balno-Corncweig i ataksije uzrokovane vitaminom E. U ovom slučaju, tokom dijagnoze potrebno je odrediti sadržaj vitamina E, prisutnosti / odsutnosti akanocitoze i istraživanje akanocitoze i istraživanje njegove lipide Spectrum.

Tokom dijagnoze potrebno je isključiti metaboličke bolesti s automatskom-recesivnom vrstom nasljeđivanja, u pratnji napada Spin-Cerebellar of drugim oblicima.

Razlika između višestruke skleroze iz freiderium bolesti sastoji se u nedostatku tetonskog područja, nema hidrotenzije i amyotrofiju. Takođe, skleroza ne promatra ekstrapreralne manifestacije, nema promjena u CT i MRI.

Liječenje ataksije

Pacijenti s dijagnozom Ataxia Friaderium tretman moraju primiti od neurologa. U većoj mjeri tretman je simptomatski, čiji je cilj maksimiziranje uklanjanja bolesti. Uključuje terapiju obloge, uključujući imenovanje ATP lijekova, cerebrolysina, grupnih vitamina, kao i agense antiholinesterase. Pored toga, u liječenju ove ataksije igraju se važna uloga s funkcijom održavanja mitohondria - kao što su sukcinska kiselina, riboflavin, vitamin E. za poboljšanje metabolizma miokarda, riboksina, cocarboksilaze itd.

Provodi se uključivanje vitamina vitaminama. Liječenje se treba ponavljati periodično.

Budući da je s bolešću glavni uzrok bola progresivna skolioza, pacijenti koji pokazuju nošenje ortopedskog korzeta. Ako se korzet ne pomogne, provodi se niz hirurškog operacija (titanijumske šipke umetnute u kičmu kako bi se spriječilo daljnja razvoja skolioze).

Ataxia prognoza

Prognoza takvih bolesti uglavnom je nepovoljna. Neriva-mentalni poremećaji polako napreduju, trajanje bolesti varira vrlo široko, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina u 63% muškaraca (za žene, prognoza je povoljnija - nakon početka bolesti, gotovo 100 % živi više od 20 godina).

Uzroci smrti najčešće su srdačna i laka insuficijencija, komplikacije iz zaraznih bolesti. Ako pacijent ne pati od dijabetesa i srčanih bolesti, njegov život može trajati do starijih godina, ali takvi su slučajevi dovoljno rijetki. Ipak, zbog simptomatskog tretmana, kvalitet i životni vijek pacijenata mogu se povećati.

Prevencija

Prevencija FreeRayha bolesti temelji se na medicinskim i genetskim savjetima.

Kompleks tretmana i fizičkog kulture prikazani su u pacijentu, zahvaljujući tome koji su mišići ojačani, diskoordinacija se smanjuje. Vježbe prije svega treba biti usmjereno na obuku ravnoteže i mišićne snage. LFK i korektivne vježbe omogućuju pacijentima da budu aktivni što je više moguće, u ovom slučaju, u ovom slučaju, u ovom slučaju se sprečava kardiomiopatija.

Pored toga, pacijenti mogu koristiti pomoćna sredstva za poboljšanje kvalitete svog života - kaneta, šetača, kolica.

U prehrani je potrebno smanjiti korištenje ugljikohidrata do 10 g / kg, tako da ne izaziva povećanje kvara razmjene energije.

Također je potrebno izbjeći zarazne bolesti, spriječiti ozljede i opijenost.

Jedan od važnih faktora prevencije bolesti je sprečavanje prenosa ataksije nasljeđivanja. Ako je moguće, vrijedi izbjegavati rođenje djece, ako je porodica imala slučajeve bolesti napada Triperije, kao i brak između rođaka.

Attakia Fridreyha - nasljedna bolest nervnog sistema, autosomalno-recesivna vrsta nasljeđivanja. Bolest karakteriše lesion sindrom stražnjeg i bočnih coama kičmene moždine, češće u lurbosakralnim segmentima, smrt ćelija stupaca Clark i dorzalne spinokelebelebelarne staze.

U kasnijim fazama, degeneracija žitarica jezgre, zupčasta jezgra, noge cerebeluma, ćelije velike hemisfere mozga pate nešto manje često.

Uzroci razvoja Ataxia Freerayha

Razvoj bolesti povezan je s neravnotežnom intracelularnom željezom, njegova visoka koncentracija u mitohondriji uzrokuje porast slobodnih radikala koji uništavaju ćeliju. Neravnoteža se pojavljuje u nedostatku ili izobličenju strukture proteina sintetizirane u citoplazmi - fratxina . Ovaj protein je odgovoran za prijevoz željeza iz Mitohondrije, a nakupljanje na kojem se Cyto Glazura smanjuje iznad norme.

To su glavni razlozi za razvoj ataksije freeroida, kao rezultat toga što su aktivirani geni gena. ferroxidaz i permeazu Ko, kao da Fratxin reagira na željezni prevoz.
To dovodi do još veće akumulacije u Mitohondriji. Nasljednost je zbog takozvane fremyel bolesti genom vjerojatno nalaze u vrijednom području 9. kromosoma u 9QL3 - Q21 lokusu. Može se pojaviti nekoliko Jedan gen nego i razni oblici bolesti dospijevaju. Ataxia Fridžreich zauzima pola slučajeva napada. Prvi znakovi se manifestuju mlađim od 20 godina, znatno manje često i do 30. Postoji jednako često u ženama i kod muškaraca, samo predstavnici Negroidne rase nisu izloženi ovoj bolesti.

Bolest zadiruje neurone centralnog i perifernog nervnog sistema, ali lijek nema objašnjenja, razloge zbog kojih su samo provođenje staza kičmene moždine u nervnom sustavu. U ostalim sustavima, ni najmanje važni organi organa ne podliježe bolesti, to su ćelije miokarda, β - ćelije otoka Langerhang-a u gušteraču, stanice mrežnice i koštane tkive.

Tok bolesti je stalno progresivan. Ako ne postoji adekvatna zavlačna zavlačna za liječenje, trajanje bolesti ne prelazi 20 godina. I počevši se manifestirati nespretnošću i nesigurnošću prilikom hodanja, nakon nekog vremena u potpunosti lišava osobu da se normalno koordinira kretanje i samostalno se kreće. Bolest se završava izblijed, u rijetkim slučajevima, u nedostatku takvih manifestacija kao srčanih bolesti, pacijenti su preživjeli do 70-80 godina.

Simptomi Ataxia Freereyha

Prvi simptomi bolesti su u ugnjetavanju Achillova i koljena refleksa. Ovi simptomi se pojavljuju nekoliko godina prije pojave drugih, kao i u ranim manifestacijama, pripadaju rheumokard koji se često tretira kao zasebna bolest. Dakle, ne vjeruje se da su to simptomi ataksije freider prije pojave neuroloških poremećaja. Postavljene su postepene skeletne deformacije, poput skolioze, deformacija prstom i nogama, "Freudreic Stop", na kojima postoji nenormalno produženje prstiju u glavnim falangima, a zaustavljanje ima visokog konkavnog luka.

FridžRik Attaxia u odjavljenom obliku karakterizira tipični neurološki poremećaj i ukupno areflexia . Osjetljivost mišićne i vibracije, mišićni hipotonijum, simptom Babinskog su polomljeni. Postepeno razvija osjetljivo i, atrofiju i slabost mišića nogu.

U 90% pacijenata se manifestuju opsežne manifestacije, to su lezije srca, endokrini poremećaji . Progresivni se razvija kardiomiopatija , Može biti i hipertrofična i proširena. U ovom slučaju postoje takvi simptomi Freideria Ataxia, kao bol u srcu, otkucaju srca, sistolni zvukovi,. Karakterizirale endokrine bolesti poput dijabetes , hipogonadizam , .

Kazana je kasna faza Ataxia amitrofia I poremećaj duboke osjetljivosti, nestanak tetiva i nadzornih refleksa. Ono što se odnosi na gornje udove. Postoji dubok propadanje motoričkih funkcija, zbog čega osoba gubi sposobnost hodati i služiti. Razvija kifoskolizoza Sa formiranjem grba, deformacija ruku ruku. Iz egzokvaličnih manifestacija, promatra ga Nystagm, pad saslušanja, atrofija vizuelnih živaca, kršenje funkcije karličnog tijela,. Progresivna bolest u kasnim fazama je uzrok smrti u polovini pacijenata, najčešće zbog poremećaja u žičnom sistemu srca. Direktni razlozi za smrt uključuju i plućne zatajenje i zarazne komplikacije.

Dijagnoza Ataxia Freudreica

Računarska tomografija mozga, koja ostaje glavna dijagnoza ataborata u ovoj bolesti, neefikasna je, određeni broj promjena može se otkriti samo u kasnijim fazama. To je zbog preliminalizacije promjena, stoga je moguće otkriti samo slab stupanj atrofija Cerebellum u ranoj fazi i atrofiju hemisfere, širenje stabljika, bočnih ventrikula i subarahnoidnog prostora i hemisfere na Kasnije faze. Rana dijagnoza ataksije Refreyhe vrši se koristeći koristeći Mr-tomografija , što omogućava otkrivanje atrofije kičmene moždine, a u proširenoj fazi, i izraženu atrofiju mosta, cerebellum i duguljast mozak umjerene. U početnoj fazi je potrebna elektrofiziološka studija, s takvim studijama, teret oštećenja osjetljivosti živaca udova uspostavlja se.

Za kompletnu dijagnostiku provode se testovi opterećenja tolerancije glukoze, rendgenski snimak kralježnice. Prije svega, dijagnostika su namijenjena tačno, kako bi se utvrdila dijagnoza i razlikovati bolest od drugih sa sličnim simptomima. Na primjer, simptomi Ataxia Freiderium mogu biti isti kao i nasljedna ataksija u nedostatku, basnicwig sindrom baskika, nasljedne bolesti razmjene, poput crabbe bolest i bolest niman-vrha. Simptomi biranja mogu biti s izuzetkom tetonalnog područja, mišićnog hipotenzije i egzofuzričnih manifestacija. Nije tipično za ataksiju FreeRay-a. Prisutnost prijemućenja i promjena u gustoći moždane supstance, koja se primjećuje u dijagnostici više skleroze.

Za diferencijaciju bolesti takođe je propisana i brojne dodatne laboratorijske studije. DNK testiranje i medicinsko i genetičko savetovanje, proučavanje lipidnog krvnog profila, analiza krvnog razmazanja za prisustvo nedostatka vitamina E i acantocyte. Tretman Ataxia Freideria ne dovodi do potpunog oporavka, ali pravovremena prevencija omogućava izbjegavanje razvoja mnogih simptoma i komplikacija. Dijagnostika Freideriah Ataxia koristeći testiranje DNK treba dodijeliti ne samo pacijentu i rođacima da utvrde nasljedstvo bolesti, to je potrebno za potrebu prevencije i imenovanje preventivne terapije.

Liječenje Ataxia Fredreyha

Propisani su propisani napredak bolesti pripreme mitohondrial retka , antioksidanti i drugi lijekovi koji smanjuju akumulaciju željeza u mitohondriji.

Dodjeljuje takve antioksidante poput vitamini A. i E. , kao i sintetička zamjena koenzim Q 10 - Što usporava neurodegerativni proces i razvoj hipertrofične kardiomiopatije. Imenovan i 5-hidroksipropane Što daje dobre rezultate, ali zahtijeva daljnja istraživanja.

Općenito, tretman je simptomatski, trebao bi eliminirati takve simptome freider ataksije, kao dijabetes , . Hirurška korekcija zaustavljanja i uvođenja botoululovoxina U spastičnim mišićima.

I fizioterapija - Postupci, bez kojih je tretman Trireych Ataxia najčešće neefikasan. Stalni časovi omogućavaju zadržavanje tijela u tonu i eliminirati bolne senzacije. Pacijenti zahtijevaju društvenu prilagodbu, jer mnogi moraju živjeti u stanju potpune bespomoćnosti. Gubitak pogleda, prilika za samostalno kretanje, oslabljena koordinacija stvara psihološke poremećaje koji bi trebali biti eliminirani uz pomoć stručnjaka i podrške.

Attaxia frider - ovo je genetska bolest autosomno-recesivne prirode (aktivirana kada je dijete iz oba roditelja naslijedila genov gen), u kojoj je održana mutacija gena, koja je odgovorna za kodiranje vjeverica - fratxin (protein mitohondria , odgovoran za prinos) i smrt beta ćelija pankreasu, neurona, kardiomitesa, mišićno-koštanog sistema, mrežnice.

Faktor oštećenja provođenja kanala u nervnom sustavu kičmene moždine još nije u potpunosti proučen A razlozi za ovu bolest se ne istražuju. Patologija je dobila svoje ime u čast ljekara iz Njemačke, koji je proveo proučavanje njene prirode izgleda. Općenito, Ataxia se izražava u nedosljednosti kretanja mišića.

Bolest se javlja vrlo rijetko (3-5 slučajeva na 100.000 ljudi), to komplicira i njegovu dijagnostiku i direktno liječenje. Štaviše, statistika ukazuje na jedan prevoznik među 130 ljudi. Vjeruje se da je ova vrsta bolesti najčešće među nasljednim napadima. Iz neshvatljivih razloga, negroidna utrka ne podvrgava ovoj bolesti.

Uzroci razvoja bolesti

Osoba može dobiti Ataxia Freereic samo u slučaju kada su oba njegova roditelja nosioci patološki modificiranog gena. Mutacija se prolazi u dugom ramenu 9. kromosomaOvo izaziva patologiju u formiranju fratxin proteina iz Mitohondrije, koji igra ulogu "Energetske stanice".

U mitohondriji, gvožđe nagomilane, koji se tada oksidira. U tijelu se nalazi prevoz kisika. Tokom kršenja sinteze željeza, njen svezak u Mitohondriji značajno povećava i oštro povećava (približno desetine puta). Štaviše, mobilno gvožđe je unutar normalnog raspona, a količina citosolnog željeza opada.

Ovi procesi dovode do radu gena kodiranja fragmenata koji su odgovorni za otpremu gvožđa - Permoesus i feroksidaze. Dakle, poremećena je još veća ravnoteža unutarćelijskog željeza. Zbog povećane koncentracije željeza u ćeliji su aktivirani radikali koji imaju štetnu imovinu i od unutrašnje uništiti ćeliju. Najuroni su neuroni (posebno u vlaknima perifernih živaca, u kičmenim zavjesama, bočnim i stražnjim stupcima).

S obzirom na stepen mutacije gena, razlikovati "klasične" vrste bolesti i atipičnih bolesti, tako da govore benigni sindrome, lagane verzije.

Nasljedna Attaxia Fridžreica najčešća je među svim vrstama napada.

Klinički simptomi jasnije izraženo u ljudima u dobi od 12-20 godinaIako nije isključen da bi se utvrdilo simptome Ataxia Freeraych-a i nakon dužeg vremena. Postoji teorija da atipični i klasični oblici ove patologije mogu biti uzrokovani različitim mutacijama jednog ili više gena. U pravilu se prvi simptomi pojavljuju tokom formiranja reprodukcijskog sistema.

Klinička slika izražava se kombinacijom egzofuzg i neuroloških simptoma. Prije stvaranja DNK dijagnostike, klinička slika bolesti opisana je samo u klasičnom obliku. Kroz vrijeme doktori su došli do zaključka da je spektar patologija mnogo dublji, a prevladavanje je više počelo raspoređivati \u200b\u200batipične i izbrisane sorte Ataxia Freider-a.

Kad ataksia fridreyha među neurološkim simptomima Napomena:

  • Poremećaj govornog aparata, disarthrija (možda se ne dogodi u svim slučajevima).
  • Osjećaj neizvjesnosti i nespretnosti tijekom hodanja (najčešće je jedan od prvih znakova) koji postaju jači kada je osoba na tamnom mjestu. Napominje se da će se moždani udar, pacijent često spotakne, mogu se pojaviti nemotivirane kapi. Primjećuje se nemogućnost ponovljenja uzorka koljena, nestabilnost u držanju Romberga. Nakon nekog vremena, dezorijentacija počinje u rukama, rukopis se može promijeniti, noge počinju brzo se umoriti. Postoji drhtanje sa izduženim rukama, zadržavanje uzorka Polesona je nemoguće (osoba leti cijelo vrijeme).
  • Neplodnost refleksa koljena i ahile (u nekim slučajevima se pojavljuju mnogo prije razvoja drugih simptoma bolesti).
  • Postoji potpuni nestanak ili kršenje percepcije i refleksa tetive (već postoji klinička slika u ranom vremenu, smatra se prilično važnom vezom u dijagnostici).
  • Poremećaj vibracije i zglobosti.
  • Ukupna površina (u pravilu prolazi u proširenoj fazi).
  • Mišićno hipotenzija.
  • Babinskyov sindrom (kao reakcija na bolnu iritaciju stopala, produžetak palca) jedan je od najranijih simptoma bolesti.
  • Osjetljivi i cerebelčik Ataxia.
  • Smanjenje mišićnog tona i slabost nogu mogu se promijeniti na kompletnu atrofiju.
  • Mentalna slabost, atrofija vizuelnih i sluhnih živaca, drhtanje stoljeća (Nistagm), u nedostatku pravilnog tretmana, može se primijetiti poremećaj funkcija karlice organa.
  • Kroz vrijeme može početi duboko povredu osjetljivosti, amiotrofije, ataksije ruku, pojavljuje se poremećaj motornih funkcija, što uzrokuje nemogućnost samoposluživanja.

Neizralni znakovi su:

Često simptomatika električne mašine Znatno ispred neuroloških simptoma Ataksije Fredrahy (u nekim slučajevima već nekoliko godina), stoga je prilično teško pravilno odrediti ovu bolest. Istovremeno, u pravilu, pacijenti su već duže vrijeme sa dijagnozom "revmokarda" registrovani kod kardiologa.

Razmatra se i za dijagnozu simptoma ove bolesti skeletna patologija:

  • freudreic Foot (prsti se savijali u distal i refig u glavnim falangima, lajk snopa je vrlo konkavan);
  • izrečena skolioza;
  • deformirao prste donjih i gornjih udova;
  • kifoskolizoza.

Ovi simptomi, poput kardiomiopatije, mogu se očitovati dugo prije neuroloških znakova.

Tokom Ataksije, FridžRiich marke kršenje endokrinog sistemakoja se može izraziti u obliku takvih bolesti:

  • dijabetes;
  • disfunkcija jajnika;
  • hipogonadizam;
  • infantilizam.

Često se ljudi s kataraktorima utvrđuju kod ljudi sa freider ataksijom, pa se također smatra dijelom kliničkih simptoma ove bolesti.

Restreyha Ataxia razlikuje se brzim zgradama i napredovanjem simptoma. Često trajanje bolesti predstavlja ne više od 20 godina.

Izrečeni klinički simptomi atipične nasljedne ataxia Freideriyha bilježe se kasnije, za razliku od klasičnog oblika - otprilike 30-50 godina.

Prolazak bolesti javlja se u svjetlijoj formi nego u klasičnoj ataksiji i prognoza bolesti je pozitivnija:

  • Refleksi su sačuvani, nema pareza.
  • Ne postoji pojava dijabetesa.
  • Čovjek duže vrijeme čuva mogućnosti samoposluživanja.

Takva klinička slika opisana je kao "refrekta ataksija sa očuvanim refleksima" ili "pokojni attaxia Friedreic".

Dijagnosticiranje ove nasljedne bolesti je složeno. Često bez neuroloških znakova, simptomi ekstenzora uplikuju dijagnozu. Istododne bolesti (kardiomiopatija, dijabetes itd.) Tretiraju se kao zasebne bolesti, a ne odnose se na simptome ATAXIA freider-a.

KT.

Nedostatak pravilnog tretmana ubrzati postupak napredovanja Bolesti i prevodi ga u naporan oblik. Glavna dijagnostička metoda svih napada je računar. Ali u ovom slučaju nije baš efikasno, jer se mnoge promjene mozga upadaju samo u kasnim fazama. To je zbog kičme patologije.

Rane faze bolesti su nevidljivi sa CT-om. Vrlo često u kasnim fazama, može se dijagnosticirati samo manja atrofija hemisfere i cerebelluma, lagano širenje subarahnoidnog prostora, bočne ventrikule, rezervoara za mozak.

MRI

Uz pomoć MRI-a u ranim fazama, moguće je odrediti atrofiju u kičmeni moždini, dok su poprečne dimenzije kičmene moždine dodatno ispitivane, jer su ovi pokazatelji manji od norme. Takođe vidljiv implicitno izrečena atrofija duguljastih mozga, cerebellum i most.

Uz pomoć elektrofizioloških anketa određuje se nivo kršenja osjetljivosti nervnih završetaka udova. Kad je Ataxia FreeRajah potpuno odsutan ili značajno smanjio potencijalnu amplitudu osjetljivosti nervnih završetaka udova.

Laboratorijski pregledi

Propisani su i laboratorijski testovi - ankete krvi za određivanje tolerancije glukoze. Ova analiza vrši se kao sposobnost potvrđivanja ili uklanjanja bilo koje od pridruženih bolesti, na primjer, dijabetes. Izvodi se radioskopski pregled kralježnice, kao i laboratorijske analize za ankete hormona.

DNK analiza

Važan način za dijagnosticiranje ataksijske freeroitetity je DNK analiza. Za koje upoređuju uzorke krvi pacijenta sa uzorcima njegovih roditelja i bliskih rođaka. Ova bolest može se odrediti fetusom za jedan mjesec razvoja intrauterina. Izvodi se i DNK analiza vrpce zborinskog sela. U nekim slučajevima se poduzima amniotska tekućina za utvrđivanje ove bolesti.

EKG

EKG je jedan od potrebnih načina za dijagnosticiranje ATAXIA freider-a. Dijagnoza potvrđuje identificirana patologija intervencije intervencije i srčana aritmija. Složenost dijagnoze je da se znakovi lezije kardiovaskularnog sistema mogu mnogo pokazati prije neuroloških. Često se pacijenti postaju dijagnosticirani "Revmokartit" za snimanje kardiologa.

Diferencijalna dijagnoza

Pacijent za objektivnost dijagnoze svakako pruža savjete drugih stručnjaka: oftalmolog, endokrinolog, kardiolog, ortoped.

Dijagnosticiranje ove nasljedne bolesti - težak proces Zbog poteškoća, odrediti bolest u nizu drugih, gotovo identičnih i često istodobnih bolesti:

Budući da je bolest nasljedna, tada se cjelokupni postupak liječenja svodi na kašnjenje u napredovanju patologije. Najčešće pomaže pacijentu izbjeći komplikacije i dugo vremena da vodi normalan način života.

  • kofaktorci reakcija enzima;
  • antioksidanti - sredstva za usporavanje oksidacije;
  • mitohondrijski stimulansi disanja.

Pripreme koje poboljšavaju metabolizam srčanog mišića i hranjenje može se propisati i. Ponekad je potreban prijem bootolotoksina - znači da eliminira grčeve u mišićima.

Važna veza u tretmanu je Fommm. Mnogo se pažnje posvećuje koordinaciji pokreta i obuke mišića. Kompetentno odabrani tok vježbe omogućava vam da se riješite premještanja iz bolnih senzacija.

U nekim slučajevima razvijena posebna prehrana. Princip prehrane je ograničiti potrošnju ugljikohidrata, prekomjerna količina izaziva pojavu simptoma.

Prognoza bolesti

Freudreic Ataxia ima neminovno progresivni kurs koji je dovršen smrću čovjeka zbog srčanog ili respiratornog zatajenja. Polovina pacijenata ne živi do 40-45 godina. Predmeti su primijećeni kada je pacijent uspio živjeti do 70 godina. To se može dogoditi uz odsustvo dijabetesa i bolesti srca. Stoga, ako je moguće potrebno je izbjeći rođenje djeceKada je porodica zabilježena u porodici Ataxia Freeraje, a ne bi trebalo biti u braku između rođaka.

Osnovni simptomi:

Attaxia Fridžreic - Genetska patologija, u kojoj poraz nije samo nervni sistem, već i razvoj egzofuzg kršenja. Bolest se smatra prilično uobičajenim - 2-7 ljudi živi s takvom dijagnozom za 100 hiljada ljudi.

Bolest je genetski, povezana sa mutacijama kromosoma. Kliničari identificiraju nekoliko specifičnih uvjeta za razvoj patologije.

Simptomi bolesti su specifični - prvi se znakovi smatraju hodanjem šetnje i gubitka ravnoteže. Klinička slika uključuje povredu govora, katarakte, smanjene akurentnosti saslušanja i demencije.

Samo neurolog na osnovu rezultata instrumentalnih anketa može staviti ispravnu dijagnozu. Potrebne su konsultacije stručnjaka iz različitih sfera medicine. Vrijedi napomenuti da se dijagnoza može izvesti već u fazi razvoja intrauterinog fetusa.

Tretman je pretežno konzervativan: to je usvajanje droga, prehrane i redovno obavljajući vježbe terapijske gimnastike. Hirurška operacija je neophodna u slučajevima izražene deformacije kostiju koje smanjuju kvalitetu života.

Etiologija

Nasljedna ataksija Freiderium javlja se na pozadinu nedovoljne koncentracije ili kršenja strukture proteina zvanog Phratxin, koji se proizvodi u citoplazmu intracelular.

Glavna funkcija tvari je prijenos željeza iz mitohondrije - energetski organoidi ćelije. Na osnovu pozadine protoka određenih procesa javlja se velika količina željeza - prelazi normu u desetinama vremena, što izaziva povećanje broja agresivnih oksidansa, oštećujući vitalne ćelije.

Pomoćno mjesto u mehanizmu razvoja bolesti zauzima poremećaj antioksidans homeostaze - zaštitu ćelija ljudskog tijela iz osjetljivih aktivnih oblika kisika.

Ataksija Refrekyha može se naslijediti samo autosomnim recesivnim putem. Nosač 9. mutacije kromosoma je 1 osoba od 120. Značajno je da se patologija razvija samo u slučajevima kada će mutantni gen biti naslijeđen iz majke i oca. Vrijedno je napomenuti da su roditelji samo nosioci kršenja gena, a oni sami ne boli.

Slična anomalija pripada grupi napada u kojima se takve vrste nalaze:

  • ataxia Pierre-Marie;
  • louis Bar sindrom;
  • cork Ataxia - izazivao kršenjem cerebralnog korteksa odgovornog za proizvoljne pokrete;
  • vestibularna ataksija povezana je sa lezijom vestibularnih aparata, kao rezultat koji su znakovi ravnoteže, NYSTAGM, mučnine i povraćanja, problema sa performansama nekih pokreta napomena među znakovima bolesti.

Simptomatika

Fridžiiche Attaxia ima veliki broj specifičnih kliničkih znakova koji su prihvaćeni za nekoliko grupa:

  • tipičan ili neurološki;
  • exteral;
  • atipično.

Tipičan oblik može se manifestirati mlađim od 20 godina, a seksualnost ne postaje presudan faktor. Specijalisti iz oblasti neurologije napominju da žene imaju period manifestacije prvih simptoma nešto kasnije nego kod muškaraca.

  • kršenje hodanja i nesigurnosti tijekom hodanja;
  • problemi sa ravnotežom;
  • slabost i brzi umor donjih ekstremiteta;
  • pada bez razloga;
  • nemogućnost izvedbe uzorka koljena - osoba ne može dodirnuti desnu ruku na koljenu lijevog stopala i obrnuto;
  • nejasnost kretanja ruku - tremu izduženi udovi i promjena u rukopisu;
  • nedostatak i usporavanje u govoru;
  • smanjeni ili potpuni gubitak tenduralnih refleksa nogu (koljena i ahillovoja) - u nekim slučajevima prije pojave drugih znakova, kasnije su refleksi izgube i u svojim rukama, posebno fleksibilno lakta, ekstenziju i automobilom , a kako se formira napredak bolesti, ukupna površina;
  • spuštanje mišićnog tona;
  • poremećaj dubokih osjetljivosti - sa zatvorenim očima, osoba ne može odrediti smjer kretanja rukom ili stopalom;
  • atrofija pare i mišića;
  • postepeni gubitak vještina samoposluživanja;
  • inkontinencija ili, naprotiv, kašnjenje urina;
  • smanjenje oštrine sluha;
  • mentalna slabost.

Izvanmuteruralni simptomi:

  • bol u srcu;
  • kršenje otkucaja srca;
  • kratkoća daha koja proizlazi iz fizičke aktivnosti i u mirovanju;
  • freudreic Foot - Postoji visoki luk, popraćen ponovnim instaliranjem prstiju u glavne falange i savijanje u distalnim odjeljenjima;
  • deformacija prstiju gornjih i donjih ekstremiteta;
  • seksualna nerazvijenost;
  • izgled znakova;
  • poboljšanje tjelesne težine;
  • Kod muškaraca - ženske osobine primijećene su po izgledu;
  • među ženama.

Atipična ataxia Fridžreic slavi se u osobama s blagim mutacijom 9. kromosoma. Za takav oblik bolesti karakteriše ga kasnije početak - u 30-50 godina. Sličan tip razlikuje se u tome da nema:

  • dijabetes;
  • pari;
  • kršenja srca;
  • areflexia;
  • nemogućnost samoposluge.

Takvi se slučajevi nazivaju "kasnim friedreic bolest" ili "refrekta atakija sa očuvanim refleksima".

Dijagnostika

Uprkos činjenici da patologija ima specifične i izražene kliničke manifestacije, u nekim slučajevima se pojavljuju problemi s ugradnjom ispravne dijagnoze.

To se posebno odnosi na one situacije u kojima su prvi znakovi bolesti ekstrapreralni simptomi - pacijenti na duže vrijeme pogrešno se promatraju na kardiologu ili ortopedskoj i koriste beskorisne dijagnostičke procedure.

Osnova dijagnoze su alati za instrumentalne preglede, ali postupke moraju prethoditi aktivnosti koje direktno obavljaju neurolog:

  • studija porodične istorije bolesti;
  • upoznavanje sa pacijentovim životom istorije;
  • evaluacija refleksa i udova izgled;
  • mjerenje srčanog ritma;
  • detaljna anketa - postaviti prvi put pojavljivanja i određivanja ozbiljnosti kliničke slike.

Većina informativnijih sljedećih instrumentalnih procedura:

  • MRI kralješci stuba i mozak;
  • neurofiziološka ispitivanja;
  • CT i ultrazvuk;
  • transkranijalna magnetska stimulacija;
  • elektromonografija;
  • elektromiografija;

Laboratorijske studije imaju pomoćnu vrijednost i ograničene su na biohemijski test krvi.

Kad Ataxia, Freedraych zahtijeva dodatne konsultacije takvih specijalista:

  • kardiolog;
  • endokrinolog;
  • ortoped;
  • oftalmolog.

Nedavno su medicinsko i genetsko savjetovanje i složena DNK dijagnostika zauzeti u procesu dijagnoze. Manipulacije na pacijentovim uzorcima krvi, njegovi roditelji, izvode rodne braće i sestare.

Tok bolesti može se otkriti u fazi trudnoće - FreeRay-ova porodična ataksija u fetusu nalazi se tokom DNK testova Zorion Dunne, koja se vrši na 8-12 tjednika gestacije ili proučavanjem amnionske tečnosti na 16-24 sedmice od djeteta.

Vrijedno je napomenuti da se Trireyha Ataxia treba razlikovati od takvih bolesti:

  • furinalna mijeloza;
  • količina formiranja cerebelluma;
  • louis Bar sindrom;
  • nasljedna insuficijencija vitamina e;
  • crabbe bolest;

Tretman

Pravovremeno započeta terapija omogućava:

  • zaustaviti napredovanje patološkog procesa;
  • sprečiti razvoj komplikacija;
  • uštedite dugo mogućnost vođenja aktivnog načina života.

Medicinski tretman zasnovan je na istodobnom načinu metaboličkih preparata iz takvih grupa:

  • kofaktorci reakcija energetskih enzima;
  • mitohondrijski stimulansi aktivnosti za respiratorni lanac;
  • antioksidanti.

Pored toga, propisujte:

  • notropske tvari;
  • lijekovi za poboljšanje metaboličkih procesa u srčanim mišićima;
  • neuroprotektori;
  • multivitaminski kompleksi.

LFC je od velike važnosti - stalni časovi sa medicinskom gimnastikom, sastavljene pojedinačno, pomoći će:

  • vratiti koordinaciju i mišićnu snagu;
  • održavati motoričku aktivnost;
  • uklonite bol.

Tretman podrazumijeva poštivanje nježne prehrane, čija je suština ograničavanja potrošnje ugljikohidrata, jer njihov višak može izazvati pogoršanje simptoma.

Hirurška intervencija prikazana je samo u slučajevima izraženih deformacija kostiju kod ljudi.

Moguće komplikacije

Potpuno odsustvo terapije može dovesti do pojave opasnih komplikacija. Među posljedicama treba dodijeliti:

  • pričvršćivanje infekcija;
  • invalidnost;

Prevencija i prognoza

Attaxia Fridžreic - bolest zbog genitalnih mutacija, tako da je nemoguće izbjeći njegov razvoj. Da biste saznali da li će se dijete roditi s takvom patologijom, bračni par na fazi planiranja trudnoće potrebno je poduzeti savjet od genetike i proslijediti DNK testove.

Zahvaljujući najnovijim tehnologijama za prenatalnu dijagnozu hromosomskih mutacija, patološki generatori imaju priliku imati zdravo potomstvo.

Što se tiče prognoze, ishod je nepovoljan. Fridžij Attaxia dovodi do smrti za oko 20 godina od pojave prvih kliničkih simptoma. U prosjeku, svaki drugi pacijent sa sličnom dijagnozom ne živi do 35 godina.

Značajno je da je ženska prognoza povoljnija - u 100% slučajeva uspijeva živjeti više od 20 godina od početka razvoja patologije, dok muškarci imaju ukupno 63%.

U nedostatku dijabetesa i srčanih problema, ljudi mogu živjeti u starosti - do 70-80 godina.

Je li sve tačno u članku sa medicinskog stanovišta?

Odgovor samo ako ste potvrdili medicinsko znanje

Učitavanje ...Učitavanje ...