Fetus je u opasnosti od hromozomske abnormalnosti. sta da radim? Fetalne hromozomske abnormalnosti Analiza za fetalne hromozomske patologije

Evo jedinstvene knjige koja otkriva uzroke smrznute trudnoće - najhitnijeg problema budućih majki. Nakon čitanja saznat ćete o najčešćim uzrocima smrti fetusa u ranim fazama: hromozomske abnormalnosti, infekcije, nasljedne trombofilije i mnoge druge. Autorka, kandidatkinja medicinskih nauka, reći će vam kako spriječiti pojavu ovih bolesti i dobiti priliku da rodite bebu.U knjizi ćete saznati i o drevnim kineskim tajnama začeća i nošenja bebe. trudnoće, koja će vam pomoći da savladate strah na putu majčinstva.

Fetalne hromozomske abnormalnosti

Najčešći uzrok pobačaja je nasljedna patologija fetusa. Češće su to neke vrste hromozomskih abnormalnosti, u pravilu nespojive sa životom fetusa i koje dovode do spontanog pobačaja ili rađanja djece sa smetnjama u razvoju.

Češće, embrioni sa pogrešnim kariotipom (skupom hromozoma) umiru u prvim nedeljama trudnoće. Tako u prvih 6–7 nedelja trudnoće većina (60–75%) mrtvih fetusa ima netačan kariotip, u 12–17 nedelja – četvrtina (20–25%), u 17–28 nedelja – samo 2–7%. U ovom dijelu ćemo detaljno govoriti o vrstama hromozomskih abnormalnosti (CA) koje sprečavaju nastavak trudnoće. Počnimo s osnovama genetike.

Tajne DNK

Sve informacije o građi našeg tijela, predispoziciji za bolesti, kao i promjenama vezanim za dob i očekivanom životnom vijeku nalaze se u molekulima DNK (deoksiribonukleinske kiseline). Osigurava skladištenje, prijenos s generacije na generaciju i implementaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje tijela, strukturu proteina od kojih je tijelo izgrađeno.

DNK se nalazi u ćelijskom jezgru kao dio hromozoma. Svaka osoba ima 46 parnih hromozoma (slika 4): prvi set (22 hromozoma) dobijamo od jednog roditelja, drugi od drugog. 44 od 46 hromozoma ne zavise od pola, a dva ga određuju: XY kod muškaraca ili XX kod žena.

Slika 4. Ljudski hromozomski set

Sa hemijske tačke gledišta, DNK se sastoji od ponavljajućih blokova nukleotida koji formiraju dva lanca ribonukleinske kiseline (RNA), uvijena zajedno u spiralu (slika 5). Stoga se struktura molekule DNK naziva “dvostruka spirala”. DNK je genetska biblioteka tijela i nalazi se u svakoj ćeliji. Ukupno, svaka osoba ima 120 milijardi milja DNK.

Slika 5. Replikacija DNK

Postoje četiri vrste azotnih baza koje se nalaze u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Njihov slijed omogućava "kodiranje" informacija o strukturi cijelog organizma. Hromozomi sadrže ukupno oko 3 milijarde baznih parova DNK nukleotida, formirajući 20.000-25.000 gena.

Reprodukcija ćelije se dešava replikacijom DNK (slika 5). Istovremeno se odmotava u dva lanca RNK (a). Oni se razilaze i formiraju viljušku za replikaciju (b). Tada svaka RNK postaje šablon na kojem se završava sličan lanac (c). Kao rezultat, formiraju se dva nova dvolančana DNK molekula (d), identična roditeljskom molekulu.

Sinteza proteina se odvija u ćelijama na sličan način: DNK se odmotava; informacije se iz njega čitaju dodavanjem RNK, koja napušta jezgro u ribozome (stanične strukture), gdje postaje matrica za sintezu proteina; Neupletena DNK se premotava u spiralu.

Osnove genetike

Geni su nosioci ljudskih nasljednih informacija. Svaki gen je dio molekule DNK koji nosi informacije o određenom proteinu. Kompletan skup ljudskih gena (genotip) odgovoran je za funkcioniranje tijela, njegov rast i razvoj. Kombinacija mnogih gena određuje jedinstvenost svake osobe.

Geni se prenose na dete od roditelja: jedan "set" je od majke, drugi od oca. Zato su djeca toliko slična svojim roditeljima.

Ako smo od oba roditelja naslijedili iste gene odgovorne za neku osobinu, na primjer, plavu boju očiju, tada se genotip smatra homozigotnim za ovu osobinu, a boja očiju će biti plava (Slika 6 a).

Ako smo naslijedili različite gene (na primjer, plavu boju očiju od majke, tamnu boju očiju od oca), onda se genotip smatra heterozigotnim (slika 6b). U ovom slučaju pojavljuje se dominantna (prevladavajuća) osobina, a boja očiju će biti tamna.

Geni su slični kod različitih ljudi, ali postoje male razlike - polimorfizmi. Značajne promjene u genima koje dovode do poremećaja funkcije ćelije nazivaju se mutacije (aberacije). U živoj ćeliji geni stalno mutiraju. Glavni procesi tokom kojih dolazi do neuspjeha su replikacija i transkripcija DNK.

Neke promjene (polimorfizmi ili mutacije) dovode do intrauterine fetalne smrti, druge postaju uzroci genskih bolesti i pojavljuju se odmah nakon rođenja, a treće su faktor koji samo predisponira nastanku određenih bolesti.

Slika 6. Homozigotni (a) i heterozigotni (b) tipovi

Vrste hromozomskih poremećaja

Postoje dvije glavne vrste hromozomskih poremećaja (mutacije, aberacije):

1. Kvantitativne promjene u broju hromozoma (aneuploidija): prisustvo dodatnog hromozoma (trisomija) ili odsustvo jednog od dva uparena hromozoma (monosomija). Nastaju kada se hromozomska segregacija poremeti tokom ćelijske diobe, što rezultira neravnomjernom distribucijom genetskog materijala među ćelijama kćerima. Aneuploidija dovodi do pobačaja ili razvojnih defekata.

Najčešća je trisomija na hromozomu 16, koja rezultira ranim spontanim pobačajem. Nosioci trisomije na hromozomima 13 (Patauov sindrom) i 18 (Edwardsov sindrom) mogu preživjeti do rođenja, ali ih karakteriziraju značajni poremećaji u razvoju, te stoga češće umiru neposredno nakon rođenja.

Jedina vrsta trisomije na autozomnim (nespolnim) hromozomima, u čijoj prisutnosti je moguće rođenje održivog djeteta, je Downov sindrom (trisomija na hromozomu 21). O ovoj patologiji ću detaljno govoriti u odgovarajućem poglavlju.

Opisane su i hromozomske abnormalnosti kod kojih se povećava broj polnih hromozoma. Najčešći su: Shereshevsky-Turnerov sindrom (o njemu ćemo posebno); Klinefelterov sindrom (47XXY umjesto 46XY), u kojem je moguće rođenje muške bebe obdarene nekim sekundarnim ženskim polnim karakteristikama i drugi.

Kada ćelija ima dodatni set hromozoma, formira se poliploidija. Na primjer, kada se jedno jaje oplodi sa dva spermatozoida odjednom, javlja se triploidija (trostruki set hromozoma).

2. Može i postojati abnormalnosti u strukturi hromozoma: delecija (gubitak dijela), inverzija (rotacija dijela hromozoma za 180̊), prsten (hromozom formira prstenastu strukturu), duplikacija (ponavljanje dijela hromozoma), translokacija (prijenos dijela hromozoma na drugi) .

Kod uravnoteženih strukturnih abnormalnosti hromozoma, količina prisutnog hromozomskog materijala je normalna, samo se menja njihova konfiguracija. Osoba sa strukturnim hromozomskim aberacijama, u pravilu, nema nikakvih manifestacija, osim mogućih problema s reprodukcijom zdravog potomstva. Abnormalnosti strukture hromozoma mogu se prenijeti s roditelja na dijete.

Downov sindrom

Mehanizam nastanka Downovog sindroma je kršenje divergencije hromozoma tokom sazrevanja zametnih ćelija (gameta).

Tokom ovog procesa, i kod muškaraca i kod žena, normalna somatska ćelija, koja sadrži dvostruki (diploidni) set hromozoma, deli se na dve ćelije kćeri sa prepolovljenim brojem hromozoma (slika 7). Kada bi broj hromozoma u gametama ostao diploidan, kao u somatskim ćelijama, tada bi se tokom oplodnje u svakoj generaciji udvostručio.

Slika 7. Sazrevanje zametnih ćelija iz somatskog tkiva

Kada je poremećena divergencija hromozoma, sazrevaju gamete sa pogrešnim brojem. Ako takva "patološka" zametna stanica sudjeluje u oplodnji, tada postoji visok rizik od začeća djeteta s nasljednom patologijom.

U prisustvu dodatnog 21. hromozoma nastaje Downov sindrom (slika 8). Ovo je jedan od oblika genomske patologije u kojoj je kariotip predstavljen sa 47 hromozoma (trisomija 21 hromozoma) umjesto 46, odnosno od jednog od roditelja (nosioca bolesti) dijete nije dobilo ni jedan 21. hromozom , kako se i očekivalo, ali dva; treći je dobio od drugog (zdravog) roditelja.

Promjena broja hromozoma često je nespojiva sa životom i dovodi do smrti embrija, što je jedan od glavnih razloga pobačaja u prvom trimestru. Međutim, fetus sa Downovim sindromom ne umire uvijek. Često se takva djeca još uvijek rađaju – u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja.

Slika 8. Trisomija 21. Downov sindrom

Downov sindrom je težak poremećaj karakteriziran demencijom, odgođenim razvojem i drugim urođenim defektima. Trenutno, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, stopa nataliteta djece koja pate od ove patologije smanjena je na 1 na 1100.

Djeca s Downovim sindromom mogu se roditi od genetski zdravih roditelja. Međutim, vjerovatnoća začeća takvog djeteta raste s godinama. Ako je žena starija od 45 godina, rizik je 1:19. Učestalost ovog sindroma se povećava i kod djeteta čiji je otac stariji od 42 godine.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Jedan od razloga za prekid trudnoće je genetska bolest fetusa kao što je Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je hromozomska patologija koju karakteriše prisustvo monosomije na X hromozomu (jedan X hromozom umjesto dva).

Trudnoća u prisustvu takvog sindroma kod fetusa najčešće (98%) završava spontanim pobačajem u ranim fazama. Ako se to ne dogodi i rodi se djevojčica sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom, ona će kasniti u fizičkom razvoju. Tipični znaci sindroma su: nizak rast, bačvasta prsa, skraćeni vrat. U ovom slučaju inteligencija najčešće ne trpi.

Zbog defekta ili potpunog odsustva jednog spolnog X hromozoma, formiranje gonada je poremećeno: jajnici mogu biti potpuno odsutni, maternica može biti u povojima.

Kako kod ove patologije jajnici obično ne postoje, estrogeni se ne proizvode. Kao rezultat toga, povećava se razina gonadotropina i primjećuje se amenoreja (izostanak menstruacije).

Glavna vrsta liječenja pacijenata sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom je hormonska terapija, koja počinje u dobi od 14-16 godina. To dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih polnih karakteristika i smanjuje povećanu aktivnost hipotalamo-hipofiznog sistema. Terapija se provodi tokom cijele reproduktivne dobi pacijenata. Međutim, žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom su neplodne zbog odsustva jajnika.

Koliko često se prekida trudnoća zbog hromozomskih abnormalnosti?

Hromozomske aberacije su najčešći uzrok pobačaja: od 50 do 95% slučajeva spontanog pobačaja uzrokovano je kromosomskim abnormalnostima fetusa. Tokom smrznute trudnoće najčešće se otkrivaju sljedeće hromozomske abnormalnosti:

–45–55% – autozomne trisomije,

–20–30% – monosomija,

–15–20% – triploidija.

Roditelji fetusa sa povećanim brojem hromozoma najčešće su zdravi, a analiza njihovog kariotipa nije previše informativna. Rizik od ponovnog pojavljivanja kvantitativnih hromozomskih aberacija (npr. trisomija) u narednim trudnoćama je oko 1%, što će zahtijevati prenatalnu dijagnozu u prvom tromjesečju. O tome treba obavijestiti bračni par u slučaju smrti fetusa i u tome se otkrije CA.

Kada se u fetusu otkriju strukturne hromozomske aberacije, kariotipizacija roditelja je obavezna, jer u porodicama u kojima jedan od roditelja ima poremećaj strukture hromozoma (npr. translokacija) rizik od spontanog pobačaja raste na 25%-50%.

U nekim slučajevima, uz strukturne aberacije fetalnih hromozoma, trudnoća može napredovati, a dijete će se roditi sa značajnim razvojnim nedostacima. Vjerovatnoća da se zdrava beba rodi od roditelja sa strukturnim hromozomskim aberacijama ostaje. Ali u 1-15% slučajeva imaće genetske abnormalnosti.

Kao što smo već rekli, citogenetska studija materijala za abortus igra važnu ulogu u utvrđivanju uzroka spontanog pobačaja.

Posjeta genetičaru

Posjet genetičaru može pomoći u utvrđivanju razloga za prekid trudnoće.

Pitanje: Reci mi šta da radim? Nisam mogla da zatrudnim 4 godine, a onda sam uspela. Ali u 6. sedmici ultrazvuk je pokazao da postoji opasnost od pobačaja. Tada je sve bilo u redu, a u 12. sedmici je počelo krvarenje. Uradili su drugi ultrazvuk i rekli da je fetus prestao da se razvija u 9. sedmici. Molim vas recite mi koji tretman da dobijem i da li ću i dalje moći da zatrudnim? Hvala ti.

Pitanje: Jednom sam imala kiretažu, drugi put medicinski abortus, pošto su obe trudnoće bile zamrznute. Testiran sam na skrivene infekcije, rezultat je bio negativan. Nije bilo poroda, stvarno želim bebu. Molim vas recite mi koje još testove treba da uradim?

Upravo kromosomska patologija fetusa dovodi do njegove intrauterine smrti u ranim fazama razvoja (tzv. „zamrznuta trudnoća“) i spontanog pobačaja. Stoga, ako ste u prošlosti imali spontane pobačaje ili propuštenu trudnoću, trebali biste se podvrgnuti genetskom testiranju.

Često su buduće majke veoma oprezne u pogledu medicinskih genetskih konsultacija. I uzalud! Ova studija nam omogućava da unaprijed odredimo rizik od rađanja djece s genetskim abnormalnostima.

Ovakvi poremećaji u fetusu mogu biti naslijeđeni od jednog od roditelja ili uzrokovani štetnim vanjskim utjecajima: pušenjem od strane buduće majke, konzumacijom alkohola, uzimanjem određenih lijekova, prethodnim infekcijama, izlaganjem zračenju tokom i prije začeća.

Konsultacija sa specijalistom je neophodna ako:

– budući roditelji ili njihovi srodnici imaju neku nasljednu bolest;

– u porodici postoji dijete sa genetskom patologijom;

-budući roditelji su rođaci;

– starost buduće majke je preko 35 godina, oca – više od 40 godina;

– prethodne trudnoće su izostavljene ili su se završile spontanim pobačajima;

– budući roditelji su bili izloženi zračenju ili su dugo radili sa štetnim hemikalijama;

buduća majka je uzimala jake lekove tokom perioda začeća i/ili u ranim fazama trudnoće.

Parovi koji su u riziku trebali bi se obavezno podvrgnuti medicinskom genetskom pregledu. Po želji, svaki par koji planira dijete može se obratiti genetičaru.

Nakon što nastupi trudnoća, uspostavlja se poseban nadzor za žene u riziku. U 10-13 sedmici trudnoće potrebno je provesti prenatalnu dijagnostiku zdravstvenog stanja bebe, o čemu ćemo kasnije.

Skrining u prvom trimestru

Skup mjera usmjerenih na rano otkrivanje patologije u fetusu naziva se prenatalna dijagnoza. Prema poslednjoj naredbi Ministarstva zdravlja i SR br. 808 od 2. oktobra 2009. godine, skrining u prvom tromesečju, koji se sprovodi u 11-14 nedelja trudnoće, obuhvata sledeće studije:

1. Ultrazvuk fetusa sa procjenom:

-debljina prostora nuhalne translucencije (TN); ovo je područje između unutrašnje površine kože fetusa i vanjske površine njegovih mekih tkiva koje pokriva vratnu kičmu, u kojoj se može akumulirati tekućina; Normalno, u periodu od 11-14 sedmica, TVP je 2-2,8 mm; je marker fetalnih hromozomskih poremećaja, prvenstveno Downovog sindroma;

–prisustvo i dužina nosne kosti (NB); normalno u 12-13 sedmici iznosi 3 mm; njegovo odsustvo je sumnjivo za Downov sindrom.

2. Markeri seruma majke („dvostruki test“):

– slobodni humani horionski gonadotropin (b-hCG); Normalno, u 12 sedmici, njegov nivo je 13,4-128,5 ng/ml; 13 nedelja – 14,2-114,7 ng/ml; 14 nedelja – 8,9-79,4 ng/ml; omogućava vam da odredite rizik od razvoja određenih trisomija: Downov sindrom (21 hromozom), Edwardsov sindrom (18) i Patauov sindrom (13);

– protein plazme A povezan sa trudnoćom (PAPP-A): normalno u 11-12 sedmica je 0,79-4,76 mU/l, u 12-13 sedmicama – 1,03-6,01 mU/l; 13-14 sedmica – 1,47–8,54 mU/l; kod Down i Edwardsovog sindroma njegov nivo je smanjen.

Pitanje: Imam 34 godine. U 12. sedmici sam prošao „dvostruki test“: PAPP-A je bio normalan – 3,07, a hCG viši od normalnog (178,0). Ultrazvuk nije pokazao nikakvu patologiju. Ima li razloga za brigu? Da li je moguće nastaviti trudnoću?

Razlika između rezultata skrininga u prvom tromjesečju i normi ne ukazuje na potrebu za hitnim prekidom trudnoće, već samo signalizira mogući rizik, koji se nakon pregleda izračunava pojedinačno za svaku pacijenticu.

Ako se na osnovu podataka skrininga posumnja na prisutnost patologije u fetusu, postavlja se pitanje provođenja dubinskog (invazivnog) pregleda. Najpouzdaniji način postavljanja dijagnoze je proučavanje hromozomskog seta fetalnih stanica. U tu svrhu se proučava plodna voda (amniocenteza), placentno tkivo (placenocenteza), horionske resice (biopsija) i krv iz pupčane vrpce (kordocenteza).

Komentar sa foruma : Imam 38 godina. Ja sam se prijavila za trudnocu tek u 11 sedmici. Na prvom skriningu u 12. sedmici, ultrazvučni doktor je izmjerio debljinu nuhalne translucencije od 2,9 mm, a hCG je također bio povišen. Poslali su me genetičaru, gdje se ispostavilo da bi to mogao biti pokazatelj Daunovog sindroma. Ponudili su mi da urade amniocentezu u 18. sedmici kako bi se tačno utvrdilo postoji li sindrom ili ne, ali sam odbio. Do poslednjeg trenutka sam se nadao da je doktor pogrešio i da nije tačno izmerio. Ali u 21. sedmici, na drugom skriningu, isti doktor je otkrio kompleksnu neoperabilnu srčanu manu i patologiju bubrega kod djeteta. Kako su mi objasnili, to su i znaci Downovog sindroma. Komisija je odlučila da izazove vještački porođaj. Šteta što ranije nisam vjerovala ljekarima. Dakle, prva projekcija je dobra stvar!

Ukoliko postoji visok rizik od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, ženi se nudi dodatni invazivni pregled (amniocenteza, kordocenteza) radi dobijanja fetalnih ćelija i proučavanja njihovog hromozomskog sastava.

Kao što smo već rekli, invazivne procedure pune su brojnih komplikacija. Stoga se vrlo često susrećem sa činjenicom da rezultati biohemijskog skrininga kod žena izazivaju mnogo briga i pitanja.

Studija slučaja: Vidim mladu pacijenticu Irinu sa trombofilijom. Jednog dana, nakon što je prošla prvu projekciju, napisala mi je pismo: „Olga, dobro veče. Uradila sam ultrazvuk, tamo je sve u redu. A onda je stigao transkript biohemijskog skrininga i šokiran sam... Mogu li vam poslati rezultate?"

Analiza je utvrdila nizak nivo PAPP-A. Kompjuter je izračunao verovatni rizik od razvoja Daunovog sindroma kod deteta: >1:50.

Irina je bila jako zabrinuta, jer je ovo bila njena dugo očekivana trudnoća nakon dva pobačaja. Je li sada stvarno dolje? Objasnio sam svojoj pacijentici da se PAPP-A smanjuje ne samo zbog hromozomske patologije fetusa, već i iz drugih razloga. Prije svega, nizak nivo PAPP-A može ukazivati na opasnost od pobačaja.

Irina se prisjetila da je u njenoj posljednjoj trudnoći, prije pobačaja, vrijednost PAPP-A također bila niska. Stoga smo se odlučili fokusirati na lijekove koji sprječavaju pojavu fetoplacentarne insuficijencije. Uz to, prepisao sam ponovljeni kurs heparina niske molekularne težine, razrjeđivača krvi.

Devojka se smirila. Nekoliko sedmica kasnije podvrgnuta je drugom ultrazvučnom pregledu, prema kojem se fetus normalno razvijao. Poslala mi je idealne rezultate ultrazvuka i napisala da sam i ja zaslužna za njihovo postizanje)

Pa, onim ženama koje su, nakon što su primile rezultate prvog skrininga, zabrinute zbog povećanog rizika od razvoja hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, preporučujem da se, bez čekanja na drugi ultrazvuk skrininga, podvrgnu jednostavnom pregledu (nažalost, nije bilo moguće za Irinu).

Neinvazivni prenatalni test

Alternativa biohemijskom skriningu i invazivnim procedurama tokom trudnoće (uzimanje uzoraka horionskih resica, amniocenteza) danas je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Izvodi se korištenjem rutinskog uzorka venske krvi od buduće majke.

5-10% fetalne DNK cirkuliše u krvi majke. NIPT omogućava izolaciju fetalne DNK iz krvi trudnice i analizu uz pomoć najnovije tehnologije.

NIPT se koristi u mnogim zemljama svijeta: SAD, UK, Španija, Njemačka, Francuska, Italija, Brazil, Južna Koreja, Singapur, Čile, itd. Nedostaci: test se ne radi svuda i skup je.

Savremene dijagnostičke tehnologije omogućavaju prepoznavanje bilo kakvog odstupanja u razvoju fetusa u najranijim fazama trudnoće. Glavna stvar je da se podvrgnete svim potrebnim pregledima na vrijeme i slijedite preporuke stručnjaka.

Skrining u drugom trimestru

Taktika prenatalne dijagnostike u drugom tromjesečju značajno se promijenila posljednjih godina. Ovo je važno za buduće majke sa sumnjom na hromozomsku patologiju u fetusu.

Tako je, prema ranijem nalogu ruskog Ministarstva zdravlja br. 457 od 28. decembra 2000., skrining drugog tromjesečja trebao uključivati tri ultrazvučna pregleda u 22-24 sedmici trudnoće i procjenu biohemijskih markera fetalnih malformacija u 16. godini. -20 sedmica (tzv. “trostruki test”): alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin (hCG) i estriol (E 3).

“Triple test” je osmišljen za otkrivanje fetalnih malformacija, prvenstveno Downovog sindroma. Međutim, studije sprovedene u narednih 9 godina pokazale su da prenatalna dijagnostička šema odobrena Nalogom br. 457 ne smanjuje učestalost rađanja novorođenčadi sa urođenim manama, na primjer, Downovim sindromom. Morbiditet djece i njihova smrtnost, uključujući intrauterinu, ostali su visoki, uprkos radu antenatalnih klinika po nalogu Ministarstva zdravlja Ruske Federacije br. 457. Ove podatke potvrđuju komentari sa foruma:

Komentari sa foruma:

- Da, ja bih uglavnom radio samo prvu projekciju, ako je ok, onda će sve biti u redu! I nisu potrebne dodatne projekcije! Čak i ako pokažu nešto „pogrešno“, da li je zaista moguće abortus u ovoj fazi? I odjednom se ispostavi da je potpuno zdrav! Dakle, ovo sebi nećete oprostiti do kraja života!

-Skrining sam radio dva puta: prvi je bio normalan, drugi je pokazao povećan (1:32) rizik od Downovog sindroma! Prema ultrazvuku sve je bilo u redu, ali doktor je preporučio amniocentezu, za svaki slučaj. Patologija nije utvrđena. Rodila se zdrava curica!!! Tako da još uvek ne razumem zašto sam uradio drugi skrining i amniocentezu? Šteta što je jako malo dobrih, promišljenih stručnjaka.

– Lično sam bio veoma razočaran u drugoj projekciji. Na prvom sam bio dobro, ali na drugom mi je ustanovljeno da imam povišen hCG. Doktor mi je rekao da je ovo patologija fetusa. Možete li zamisliti šta mi se dogodilo!? Prolio sam toliko suza! A trudnice ne treba da brinu! Doktor mi je preporučio da odem kod genetičara, ali sam pljunuo na sve doktore i pomislio: šta bude, jer prvi skrining nije otkrio ništa! Rodila sam apsolutno zdravu bebu na oduševljenje svih! I sad razmišljam, zašto su smislili ovu glupu drugu projekciju? Da idem na živce trudnicama?

Zbog niske informativnosti stare prenatalne dijagnostičke sheme, odlučeno je da se ista promijeni. A 2009. godine izdata je nova naredba br. 808n, prema kojoj je biohemijski skrining drugog tromjesečja ISKLJUČEN iz šeme prenatalne dijagnostike!

Nema više "trostrukog testa". Zbog niskog informiranosti i velikog procenta naknadnih nepotrebnih invazivnih intervencija nije ga potrebno provoditi.

Međutim, neke prenatalne ambulante u našoj zemlji nemaju potrebne informacije o promenama u proceduri pregleda trudnica za koje se sumnja da imaju hromozomske abnormalnosti i nastavljaju da propisuju „trostruki test“. Ponavljam: nema potrebe da to radite sada!

Osim toga, prema novoj naredbi br. 808 iz 2009. godine, vrijeme za ultrazvuk drugog tromjesečja je pomjereno sa tačke na 22-24 sedmice na ranije periode (20-22), tako da ako se otkriju abnormalnosti u fetusa, žena ima mogućnost da prekine trudnoću prije 24 sedmice, odnosno do trenutka kada se fetus smatra održivim. Sljedeći ultrazvuk se preporučuje uraditi u 32-34 sedmici trudnoće.

Ultrazvučni znaci Downovog sindroma u drugom tromjesečju su: poremećeno formiranje kostiju skeleta, proširenje nuhalne translucencije, prisustvo srčanih mana, proširenje bubrežne karlice, ciste horoidnog pleksusa mozga. Ako se identifikuju, može se donijeti odluka o provođenju invazivnih tehnika za dijagnosticiranje Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti.

Ali to nisu sve inovacije u oblasti prenatalne dijagnostike koje se provode u našoj zemlji. Trenutno se Rusija u ovom pravcu približava svjetskim standardima. Ne vjerujete mi? Reći ću vam o tome detaljno.

Međunarodni standard za prenatalnu dijagnostiku FMF

U Europi se posljednjih godina pojavila nova industrija - "fetalna medicina", koja se bavi zdravljem bebe u maternici. Obuka lekara prenatalne dijagnostike i njihova sertifikacija se odvija u okviru programa Fondacije za fetalnu medicinu (FMF), koju vodi profesor Kypros Nicolaides.

FMF se bavi istraživanjima u oblasti fetalne medicine, dijagnostikom anomalija njegovog razvoja, identifikacijom i lečenjem različitih komplikacija trudnoće, a takođe pruža obuku i sertifikaciju specijalista za sprovođenje svih vrsta ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće. Svrha stvaranja FMF-a je organizovanje, sprovođenje i kontrola kvaliteta standardizovanog pregleda trudnica u prvom tromesečju (11 – 14 nedelja) trudnoće.

Prema međunarodnom FMF standardu, pregled u ovim rokovima treba da uključuje:

– kvalifikovani ultrazvuk fetusa između 11. i 14. nedelje;

– određivanje biohemijskih parametara hCG i PAPP-A.

Standardizovani FMF pregled u prvom tromesečju omogućava teorijsku i praktičnu obuku lekara koji rade ultrazvuk, kao i dalju proveru kvaliteta izvedenih studija. Istovremeno se provodi standardizirana studija krvi majke uz jamstvo visokog kvaliteta rada.

Proces sertifikacije i materijal za obuku na kursevima FMF-a usklađeni su sa opšteprihvaćenim njemačkim zahtjevima. Polaznici koji polože teorijske i praktične ispite certificirani su od strane FMF-Deutschland društva, registrovani su kao specijalisti za ultrazvuk i navedeni na internet stranicama FMF-Deutschland i FMF-a UK.

Potvrda za obavljanje ultrazvučnog pregleda u 11-14 sedmici trudnoće može se izdati lično samo ovlaštenoj osobi. Danas su stotine domaćih ultrazvučnih specijalista dobile FMF sertifikat.

Certificirani ljekari i centri dobijaju softver koji je razvio FMF za izračunavanje rizika od hromozomske patologije fetusa na osnovu podataka ultrazvuka i biohemijskog skrininga.

Nacionalni projekat "Zdravlje"

U Rusiji je početkom ovog veka nivo prenatalne dijagnostike značajno zaostajao za Evropom zbog niskog nivoa obuke ultrazvučnih lekara.

Svaka trudnica sama odlučuje o složenom etičkom pitanju da li je vrijedno obaviti pregled kako bi se identificirale genetske patologije nerođene bebe. U svakom slučaju, važno je imati sve informacije o savremenim dijagnostičkim mogućnostima.

Yulia SHATOKHA, kandidat medicinskih nauka, šef Odsjeka za prenatalnu ultrazvučnu dijagnostiku u Mreži medicinskih centara Ultrazvučnog studija, govorila je o tome koje invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike danas postoje, koliko su informativne i bezbedne iu čemu slučajevima kada se koriste.

Zašto je potrebna prenatalna dijagnoza?

Različite metode pomažu u predviđanju mogućih genetskih patologija tokom trudnoće. Prije svega, riječ je o ultrazvučnom pregledu (skriningu), pomoću kojeg liječnik može uočiti abnormalnosti u razvoju fetusa.

Druga faza prenatalnog skrininga tokom trudnoće je biohemijski skrining (test krvi). Ove testove, poznate i kao “dvostruki” i “trostruki” testovi, danas radi svaka trudnica. Omogućava vam da sa određenim stepenom preciznosti predvidite rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti.

” Na osnovu takve analize nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu, za to su potrebne hromozomske studije - složenije i skuplje.

Kromosomske studije nisu obavezne za sve trudnice, ali postoje određene indikacije:

budući roditelji su bliski rođaci;

buduća majka starija od 35 godina;

prisutnost u porodici djece s hromozomskom patologijom;

pobačaji ili izostavljene trudnoće u prošlosti;

bolesti potencijalno opasne za fetus koje je pretrpio tokom trudnoće;

neposredno prije začeća, jedan od roditelja je bio izložen jonizujućem zračenju (rendgenski zraci, radioterapija);

Rizici identifikovani ultrazvukom.

Stručno mišljenje

Statistička vjerovatnoća rođenja djeteta sa hromozomskim poremećajem je od 0,4 do 0,7%. Ali treba imati na umu da je to rizik u populaciji u cjelini, za pojedine trudnice može biti izuzetno visok: osnovni rizik ovisi o dobi, nacionalnosti i različitim socijalnim parametrima. Na primjer, rizik od hromozomskih abnormalnosti kod zdrave trudnice raste s godinama. Osim toga, postoji, a onda postoji i individualni rizik, koji se utvrđuje na osnovu biohemijskih i ultrazvučnih podataka.

"Dvostruki" i "trostruki" testovi

Biohemijski skrining takođe poznat kao , a u običnom govoru naziva se "test za Downov sindrom" ili "test za deformitete", provodi se u strogo određenim periodima trudnoće.

Dvostruki test

Dvostruki test se radi u 10-13 sedmici trudnoće. Tokom ovog testa krvi gledaju na sljedeće pokazatelje:

slobodni hCG (humani korionski gonadotropin),

PAPPA (protein plazme A, inhibitor A).

Analizu treba uraditi tek nakon ultrazvučnog skeniranja, čiji se podaci koriste i prilikom izračunavanja rizika.

Specijalistu će biti potrebni sljedeći podaci iz nalaza ultrazvuka: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna veličina (CPR), biparietalna veličina (BPR), debljina nuhalne translucencije (TN).

Trostruki test

Drugi, “trostruki” (ili “četvorostruki”) test, preporučuje se trudnicama da rade u 16-18 sedmici.

Ovaj test ispituje sljedeće indikatore:

alfa fetoprotein (AFP);

slobodni estriol;

inhibin A (u slučaju četvorostrukog testa)

Na osnovu analize podataka prvog i drugog biohemijskog skrininga i ultrazvuka, liječnici izračunavaju vjerovatnoću takvih hromozomskih abnormalnosti kao što su:

Downov sindrom;

Edwardsov sindrom;

defekti neuralne cijevi;

Patau sindrom;

Turnerov sindrom;

Cornelia de Lange sindrom;

Smith Lemli Opitz sindrom;

triploidija.

Stručno mišljenje

Dvostruki ili trostruki test je biokemijski test kojim se utvrđuje koncentracija u krvi majke određenih tvari koje karakteriziraju stanje fetusa.

Kako se izračunavaju rizici od hromozomskih abnormalnosti?

Na rezultate biohemijskog skrininga, pored mogućih hromozomskih patologija, utiču mnogi faktori, a posebno starost i težina. Za utvrđivanje statistički pouzdanih rezultata kreirana je baza podataka u kojoj su žene podijeljene u grupe prema dobi i tjelesnoj težini i izračunate su prosječne vrijednosti „dvostrukog“ i „trostrukog“ testa.

Prosječni rezultat za svaki hormon (MoM) postao je osnova za određivanje granice normale. Dakle, ako je rezultat dobiven kada se podijeli sa MoM 0,5-2,5 jedinica, tada se nivo hormona smatra normalnim. Ako je manje od 0,5 MoM - nisko, iznad 2,5 - visoko.

Koji nivo rizika od hromozomskih abnormalnosti se smatra visokim?

U konačnom zaključku, rizik za svaku patologiju je naznačen kao frakcija.

Rizik od 1:380 i više se smatra visokim.

Prosjek - 1:1000 i ispod - ovo je normalan pokazatelj.

Rizik od 1:10.000 ili manje smatra se vrlo niskim.

Ova brojka znači da je od 10 hiljada trudnica sa takvim nivoom, na primjer, hCG, samo jedna imala dijete s Downovim sindromom.

Stručno mišljenje

Rizik od 1:100 ili veći je indikacija za dijagnosticiranje hromozomske patologije fetusa, ali svaka žena sama određuje stepen kritičnosti ovih rezultata. Nekima vjerovatnoća od 1:1000 može izgledati kritična.

Preciznost biohemijskog skrininga kod trudnica

Mnoge trudnice su oprezne i skeptične po pitanju biohemijskog skrininga. I to nije iznenađujuće - ovaj test ne daje nikakve točne informacije, na osnovu njega se može samo pretpostaviti vjerojatnost postojanja kromosomskih abnormalnosti.

Osim toga, sadržaj informacija biohemijskog skrininga može se smanjiti ako:

trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a;

buduća majka ima dijabetes melitus;

višestruka trudnoća;

buduća majka ima višak ili manju težinu

Stručno mišljenje

Kao izolirana studija, dvostruki i trostruki testovi imaju malu prognostičku vrijednost; kada se uzmu u obzir ultrazvučni podaci, pouzdanost se povećava na 60-70%, a samo pri provođenju genetskih testova rezultat će biti 99% tačan. Govorimo samo o hromozomskim abnormalnostima. Ako govorimo o kongenitalnoj patologiji koja nije povezana s hromozomskim defektima (na primjer, "rascjep usne" ili urođeni defekti srca i mozga), tada će profesionalna ultrazvučna dijagnostika dati pouzdan rezultat.

Genetski testovi za sumnju na hromozomske abnormalnosti

Na osnovu ultrazvučnog zaključka ili ako su rezultati biohemijskog skrininga nepovoljni, genetičar može predložiti da se buduća majka podvrgne . Ovisno o periodu, to može biti biopsija horionskih resica ili placente, amniocenteza ili kordocenteza. Takva studija daje vrlo precizne rezultate, ali u 0,5% slučajeva takva intervencija može uzrokovati pobačaj.

Prikupljanje materijala za genetska istraživanja obavlja se pod lokalnom anestezijom i ultrazvučnom kontrolom. Doktor tankom iglom probija matericu i pažljivo uklanja genetski materijal. Ovisno o stadiju trudnoće, to mogu biti čestice horionskih resica ili placente (biopsija horiona ili placente), plodove vode (amniocenteza) ili krvi iz pupčane vene (kordocenteza).

Dobijeni genetski materijal šalje se na analizu, koja će utvrditi ili isključiti prisustvo mnogih hromozomskih abnormalnosti: Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Turnerov sindrom (preciznost - 99%) i Klinefelterov sindrom (preciznost - 98%).

” Prije četiri godine pojavila se alternativa ovoj metodi genetskog istraživanja - neinvazivni prenatalni genetski test. Ova studija ne zahtijeva pribavljanje genetskog materijala - dovoljno je uzeti krv iz vene buduće majke za analizu. Metoda se zasniva na analizi fragmenata DNK fetusa, koji tokom obnove njegovih ćelija ulaze u krvotok trudnice.

Ovaj test se može uraditi od 10. nedelje trudnoće. Važno je shvatiti da ovaj test još nije široko rasprostranjen u Rusiji, vrlo malo klinika ga radi, a ne uzimaju svi doktori njegove rezultate u obzir. Stoga morate biti spremni na činjenicu da liječnik može snažno preporučiti invazivni pregled u slučaju visokih rizika na osnovu ultrazvuka ili biohemijskog skrininga. Kako god bilo, odluka uvijek ostaje na budućim roditeljima.

U našem gradu se neinvazivni prenatalni genetski testovi rade u sledećim ambulantama:

"Avicena". Panorama test. Neinvazivna prenatalna genetička dijagnoza aneuploidije 42 t.r. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnostika aneuploidija i mikrodelecija - 52 rub.

"Almita". Panorama test. Cijena od 40 do 54 tr. zavisno od kompletnosti studije.

"Studio za ultrazvuk" Prenetix test. Cijena 38 tr.

Stručno mišljenje

Samo hromozomska analiza može potvrditi ili isključiti hromozomsku patologiju. Ultrazvučni i biohemijski skrining mogu samo izračunati veličinu rizika. Analiza za patologije kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom može se raditi od 10. tjedna trudnoće. Ovo se radi dobijanjem fetalne DNK direktno iz struktura oplođene vrećice (direktno invazivna metoda). Rizik koji proizlazi iz invazivne intervencije, uz direktne indikacije, garantovano je manji od rizika od hromozomske patologije (približno 0,2-0,5% prema različitim autorima).

Osim toga, danas se svaka trudnica slobodnom voljom može podvrgnuti pregledu na prisustvo većih genetskih bolesti kod fetusa direktnom neinvazivnom metodom. Da biste to učinili, samo trebate donirati krv iz vene. Metoda je apsolutno sigurna za fetus, ali je prilično skupa, što ograničava njenu široku upotrebu.

Teška odluka

Svaka žena sama odlučuje o pitanju da li je dijagnoza genetskih bolesti neophodna u trudnoći i šta da radi sa informacijama dobijenim kao rezultat istraživanja. Važno je shvatiti da ljekari nemaju pravo vršiti pritisak na trudnicu po ovom pitanju.

Stručno mišljenje

Kada je trudnoća do 12 sedmica, žena može sama odlučiti hoće li prekinuti trudnoću ako se otkrije bilo kakva patologija fetusa. Kasnije su za to potrebni uvjerljivi razlozi: patološka stanja nespojiva sa životom fetusa i bolesti koje će kasnije dovesti do dubokog invaliditeta ili smrti novorođenčeta. U svakom konkretnom slučaju, ovo pitanje se rješava uzimajući u obzir trajanje trudnoće i prognozu za život i zdravlje fetusa i same trudnice.

Postoje dva razloga zbog kojih lekari mogu preporučiti prekid trudnoće:

utvrđeni su razvojni nedostaci fetusa koji su nekompatibilni sa životom ili sa prognozom dubokog invaliditeta djeteta;

stanje majke u kojem produženje trudnoće može uzrokovati nepovoljan tok bolesti uz prijetnju životu majke.

Prenatalna dijagnoza - bilo da se radi o biohemijskom, ultrazvučnom ili genetskom testiranju - nije obavezna. Neki roditelji žele da imaju što potpunije informacije, dok se drugi radije ograniče na minimalni set pregleda, poverljive prirode. I svaki izbor je vrijedan poštovanja.

Dragi moji, molim vas za pomoć! Poslali su mi ovo pismo, jednostavno ne mogu da ostanem po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE u utrobi. A ono što je nama i njoj najvažnije u životu je samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja data bebi daje joj šansu da ŽIVI I BUDE ZDRAVO! Dobar dan Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudna sam 22 nedelje! Nakon ultrazvuka u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima urođenu malformaciju - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac se nalazi u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. na kraju su liječnici rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u ISTRAŽIVAČKI CENTAR AKUŠERSTVA, GINEKOLOGIJE I PERINATOLOGIJE po imenu akademika V.I. Kulakova Ministarstvo zdravlja Rusije Postoje šanse da izlečim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije i rekli su da je hitno da mogu da imaju operaciju in utero. Kila se operiše u majčinoj utrobi laparoskopijom i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnim procjenama, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Nisam radio od oktobra jer sam sve ovo vrijeme bio u skladištu. Plata mog muža je mala, a iznos je potrebno naplatiti vrlo hitno - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1-2 sedmice. Molimo vas da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu da živi. Naravno, muž i porodica neće odustati, borićemo se za život našeg deteta...ali ipak MOLIM VAS POMOZITE!!! naši podaci Yandex novac Dragi moji, molim vas za pomoć! Poslali su mi ovo pismo, jednostavno ne mogu da ostanem po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE u utrobi. A ono što je nama i njoj najvažnije u životu je samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja data bebi daje joj šansu da ŽIVI I BUDE ZDRAVO! Dobar dan Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudna sam 22 nedelje! Nakon ultrazvuka u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima urođenu malformaciju - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac se nalazi u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. na kraju su liječnici rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u ISTRAŽIVAČKI CENTAR ZA AKUŠERSTVO, GINEKOLOGIJU I PERINATOLOGIJU po imenu akademika V.I. Kulakova Ministarstvo zdravlja Rusije Postoje šanse da izlečim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije i rekli su da je hitno da mogu da imaju operaciju in utero. Kila se operiše u majčinoj utrobi laparoskopijom i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnim procjenama, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Nisam radio od oktobra jer sam sve ovo vrijeme bio u skladištu. Plata mog muža je mala, a iznos je potrebno naplatiti vrlo hitno - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1-2 sedmice. Molimo vas da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu da živi. Naravno, muž i porodica neće odustati, borićemo se za život našeg deteta...ali ipak MOLIM VAS POMOZITE!!! naši podaci Yandex novac: 410014049088714 Kartica Sberbank Rusije: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Detalji Sberbanke: BIC banke primaoca 042748634 Primalac banke 042748634 Primalac 6 Banka primaoca 2000 1177 5926 dopisnik/broj računa 30101810100000000634 broj obračuna/računa korisnika 423 07 840 7 20240540854 sve ću dostaviti dokumente u ličnoj poruci

Prisustvo idealnih testova i divno stanje trudnice, njena mlada dob i besprijekorna medicinska anamneza (podaci o prethodnim bolestima, uslovima života, operacijama, povredama, hroničnoj patologiji, nasljedstvu itd.) nisu 100% garantuje da dete nema hromozomske abnormalnosti.

Hromozomske abnormalnosti fetusa. Znakovi

Znakovi prisustva hromozomske abnormalnosti (CA) fetusa tokom trudnoće:

prijetnja ili, barem, neugodan bol u donjem dijelu trbuha od rane trudnoće i tijekom cijele trudnoće,
nizak nivo AFP i PAPP-A i povećanje tokom trudnoće,
fetalni cervikalni nabor veći od 2 mm u terminu,
niska aktivnost fetusa (),
povećanje bubrežne karlice prema ultrazvuku tokom trudnoće,
odgođeni rast cjevastih kostiju, počevši od,
rano starenje posteljice,
hipoplazija posteljice,
fetalna hipoksija,
loša doplerska mjerenja i,
oligohidramnij/polihidramnij.

Svaki od ovih znakova pojedinačno, pa čak i svi zajedno, mogu biti varijante norme.

Dijagnostika CA

Od uobičajenih testova, prvi skrining ili dvostruki test je najinformativniji. To se mora uraditi striktno na vrijeme. Sastoji se od ultrazvuka fetusa (naročito je važno mjerenje vratnog pregiba) i analize krvi na AFP, PAPP-A i hCG.

Analiza ne daje tačan odgovor na pitanje prisustva ili odsustva CA. Njegov zadatak je da izračuna rizike u zavisnosti od rezultata, kao i od starosti i istorije bolesti trudnice. Drugi, takozvani „trostruki test“, nije informativan za identifikaciju CA. Sa sigurnošću se može utvrditi da li nerođeno dijete ima CA samo uz pomoć invazivnih metoda - biopsija horionskih resica, vađenje krvi iz pupčane vrpce, analiza plodove vode. Svrha ovih testova je određivanje kariotipa fetusa. Tačnost - 98%. Rizik od pobačaja je 1-2%. CA se ne može liječiti. Nakon što se CA identifikuje, sve što lijek može ponuditi je prekid trudnoće.

Da li da uradim ovu analizu ili ne?

Prilikom donošenja odluke potrebno je da odgovorite na sljedeća pitanja:

Ne premašuje li rizik od pobačaja rizik od CA u fetusu?
hoćete li prekinuti trudnoću ako se otkrije CA?
Na kakvu CA sumnjaju doktori, kakva je prognoza za zdravlje djeteta?
Jeste li spremni za rođenje djeteta sa CA?

Uzroci hromozomskih abnormalnosti

Ne postoje jasni uzroci CA. Postoji povećan rizik ako:

starost majke i oca prelazi 35 godina,
krvni srodnici imaju CA,
postoji uravnotežena translokacija kod krvnih srodnika ili roditelja,
roditelji rade u opasnim industrijama, porodica živi u ekološki nepovoljnom području.

Mehanizam nastanka CA

CA se javlja u fetusu u trenutku formiranja zigota, tj. tokom fuzije jajne ćelije i sperme. Ćelije majke i oca nose po 23 hromozoma (23 od mame i 23 od tate). Obje ćelije možda već nose "slomljene" hromozome (čak i ako su mama i tata apsolutno zdravi). Do kvara može doći i u trenutku fuzije dvije apsolutno zdrave roditeljske ćelije. U ovom slučaju, hromozomi fetusa "divergiraju" pogrešno. Ovaj proces još nije proučavan i ne može se kontrolirati.

CA - hromozomski sindromi

Proučeno je i opisano više od 300 kromosomskih sindroma.

S obzirom da ljudi imaju 23 uparena hromozoma i da postoji nekoliko tipova aberacija, broj hromozomskih sindroma koji nisu opisani u literaturi i koji se ponovo javljaju nije ograničen.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tablet", "telefon"], ( širina tableta : 768, širina telefona: 320, isAutoReloads: false ));

Aberacije mogu biti različite: potpune i parcijalne trizomije, delecije, monosomije, translokacijski mozaicizam itd. Ozbiljnost simptoma kod kromosomskog sindroma ovisi o vrsti aberacije. Najpovoljniji tip je balansirana translokacija. Osobe s takvim promjenama se ne razlikuju od običnih ljudi, njihova se posebnost može identificirati samo kariotipizacijom, ali imaju povećan rizik od rađanja djece s kromosomskim sindromima - od 10 do 50% (prosječan rizik u populaciji je 5%).

Sljedeći najmanje “traumatičan” tip aberacije je mozaicizam, u kojem se hromozomski poremećaj ne manifestira u svim stanicama i/ili organima. Djelomične trizomije i delecije već uzrokuju značajne razvojne nedostatke, ponekad nespojive sa životom.

Najteži tip je potpuna trisomija ili monosomija hromozoma.

Većinu trudnoća s kromosomskom patologijom fetusa tijelo odbacuje samo u najranijim fazama ili u 20-23 tjedna, jer s kromosomskom patologijom fetusa postoji velika vjerovatnoća različitih patologija trudnoće (pobačaj, opasnost od pobačaja, hipertonus maternice , prerano starenje posteljice, toksikoza, gestoza, fetalna hipoksija itd.). Takođe, mnoge bebe ne dožive godinu dana zbog višestrukih nedostataka u razvoju. Prosječan životni vijek osoba sa CA je 30 godina, ali su opisani slučajevi pacijenata sa CA koji su doživjeli 60 i više godina.

Razvoj ljudi sa CA

Osobe s hromozomskim sindromom mogu biti i teški invalidi i apsolutno punopravni članovi društva, koji su stekli puno obrazovanje i imaju redovan posao. Sve zavisi od vrste aberacije, opšteg stanja organizma i rada rodbine i prijatelja. U većini slučajeva, osobe s hromozomskim sindromom mogu se brinuti o sebi, komunicirati i obavljati izvodljiv posao. Inteligencija je smanjena, postoje hronična oboljenja organa i sistema tela.

Tokom trudnoće, različiti testovi i studije mogu dijagnosticirati hromozomske patologije fetusa, koje su u suštini nasljedne bolesti. Oni su uzrokovani promjenama u strukturi ili broju hromozoma, što objašnjava njihov naziv.

Glavni uzrok nastanka su mutacije u zametnim stanicama majke ili oca. Od toga je samo 3-5% naslijeđeno. Zbog ovakvih odstupanja se dešava oko 50% pobačaja i 7% mrtvorođenih. Budući da se radi o ozbiljnim genskim defektima, roditelji bi trebali biti pažljiviji na sve pretrage koje se prepisuju tokom trudnoće, posebno ako su u opasnosti.

Ako roditelji (obojica) imaju nasledne bolesti u porodici, prvo treba da znaju šta je to - hromozomske patologije fetusa, koje se kod njihovog deteta mogu otkriti dok je još u materici. Svijest će vam omogućiti da izbjegnete neželjeno začeće, a ako se to već dogodilo, otklonite najteže posljedice, od intrauterine smrti bebe do vanjskih mutacija i deformiteta nakon rođenja.

Kod normalne, zdrave osobe, hromozomi su raspoređeni u 23 para, a svaki je odgovoran za određeni gen. Ukupno je 46. Ako je njihov broj ili struktura različita, govore o hromozomskim patologijama, kojih u genetici ima mnogo varijanti. I svaki od njih povlači opasne posljedice po život i zdravlje bebe. Glavni uzroci ove vrste anomalije su nepoznati, ali postoje određene rizične grupe.

Sa svijetom na niti. Jedna od najrjeđih hromozomskih patologija naziva se sindrom plakanja mačke. Razlog je mutacija na hromozomu 5. Bolest se manifestuje u vidu mentalne retardacije i karakterističnog plača djeteta, koji jako podsjeća na plač mačke.

Uzroci

U cilju prevencije ili pravovremenog prepoznavanja hromozomskih patologija fetusa tokom trudnoće, lekari moraju intervjuisati buduće roditelje o naslednim bolestima i uslovima života njihove porodice. Prema nedavnim studijama, mutacije gena zavise od toga.

Postoji određena rizična grupa, koja uključuje:

starost roditelja (oba) je preko 35 godina;
prisustvo CA (hromozomskih abnormalnosti) kod krvnih srodnika;
štetni uslovi rada;
dugotrajan boravak u ekološki nepovoljnom području.

U svim ovim slučajevima postoji prilično visok rizik od kromosomske patologije fetusa, posebno u prisustvu nasljednih bolesti na nivou gena. Ako se ovi podaci otkriju na vrijeme, malo je vjerovatno da će ljekari savjetovati paru da se uopće porodi. Ako je već došlo do začeća, utvrdit će se stepen oštećenja djeteta, njegove šanse za preživljavanje i daljnji pun život.

Mehanizam nastanka. Kromosomske patologije razvijaju se u fetusu kada se formira zigota i dođe do fuzije sperme i jajne stanice. Ovaj proces se ne može kontrolisati jer još nije dovoljno proučen.

Znakovi

Budući da proces nastanka i razvoja ove vrste abnormalnosti nije dovoljno proučen, markeri kromosomske patologije fetusa smatraju se uslovnim. To uključuje:

, mučni bol u donjem dijelu trbuha u ranim fazama trudnoće;
nizak nivo PAPP-A (protein A iz plazme) i AFP (protein koji proizvodi tijelo embrija), povećan hCG (horionski gonadotropin - placentni hormon): da bi se dobili takvi podaci, krv se uzima iz vene radi otkrivanja hromozomske patologije fetusa u 12 sedmici (+/ - 1-2 sedmice);
dužina nosnih kostiju;
povećan vratni nabor;
neaktivnost fetusa;
povećana bubrežna karlica;
spori rast cjevastih kostiju;
rano starenje ili hipoplazija posteljice;
loši rezultati Doplera (ultrazvučna metoda za identifikaciju cirkulatornih patologija) i CTG (kardiotokografija);
- I ;
hiperehoično crijevo;
mala veličina maksilarne kosti;
povećana bešika;
ciste u mozgu;
otok u leđima i vratu;
hidronefroza;
deformiteti lica;
ciste pupčane vrpce.

Dvosmislenost ovih znakova je da svaki od njih zasebno, kao i cijeli gore navedeni kompleks, može biti norma, određena individualnim karakteristikama majke ili djeteta. Najtočnije i najpouzdanije podatke obično daje analiza krvi za kromosomske patologije, ultrazvuk i invazivne tehnike.

Kroz stranice istorije. Ispitivanjem hromozoma modernih ljudi, naučnici su otkrili da su svi oni dobili svoj DNK od jedne žene koja je živjela negdje u Africi prije 200.000 godina.

Dijagnostičke metode

Najinformativnija metoda za dijagnosticiranje kromosomskih patologija fetusa je prvi skrining (također se naziva i dvostruki test). Urađeno u 12 sedmici trudnoće. To uključuje:

Ultrazvuk (gore naznačeni markeri su identifikovani);
test krvi (uzet iz vene na prazan želudac) koji pokazuje nivo AFP, hCG, APP-A.

Treba shvatiti da ova analiza za kromosomske patologije fetusa ne može dati tačnu, 100% potvrdu ili opovrgavanje prisutnosti anomalija. Zadatak doktora u ovoj fazi je izračunavanje rizika, koji zavise od rezultata istraživanja, starosti i istorije bolesti mlade majke. Drugi skrining (trostruki test) je još manje informativan. Najpreciznija dijagnoza su invazivne metode:

biopsija horionskih resica;
prikupljanje krvi iz pupčane vrpce;
analiza amnionske tečnosti.

Svrha svih ovih studija je utvrđivanje kariotipa (skupa karakteristika skupa hromozoma) i, s tim u vezi, hromozomske patologije. U ovom slučaju, tačnost dijagnoze je do 98%, dok rizik od pobačaja nije veći od 2%. Kako se dešifruju podaci dobijeni tokom ovih dijagnostičkih tehnika?

Ultrazvuk i rizici za fetus. Suprotno raširenom mitu o opasnostima ultrazvuka za fetus, moderna oprema omogućava smanjenje negativnog utjecaja ultrazvučnih valova na bebu na nulu. Zato se ne plašite ove dijagnoze.

Dekodiranje i izračunavanje rizika

Nakon obavljenog prvog dvostrukog skrininga, analiziraju se ultrazvučni markeri fetalne hromozomske patologije koji su identifikovani tokom studije. Na osnovu njih izračunava rizik od razvoja genetskih abnormalnosti. Prvi znak je abnormalna veličina okovratnika kod nerođenog djeteta.

Ultrazvučni markeri

Apsolutno svi ultrazvučni markeri kromosomske patologije fetusa u 1. tromjesečju uzimaju se u obzir kako bi se izvršili potrebni proračuni mogućih rizika. Nakon toga, klinička slika se dopunjuje analizom krvi.

Markeri krvi

Svi ostali pokazatelji se smatraju odstupanjima od norme.

U drugom tromjesečju također se procjenjuju inhibin A, nekonjugirani estriol i placentni laktogen. Sva interpretacija rezultata istraživanja vrši se posebnim kompjuterskim programom. Roditelji mogu vidjeti sljedeće vrijednosti kao rezultat:

1 od 100 znači da je rizik od genetskih defekata kod bebe veoma visok;
1 na 1000 je prag rizika od hromozomske patologije fetusa, koji se smatra normalnim, ali blago podcijenjena vrijednost može značiti prisustvo nekih anomalija;
1 na 100.000 je nizak rizik od hromozomske patologije fetusa, tako da se ne treba bojati za zdravlje bebe sa genetske tačke gledišta.

Nakon što liječnici izračunaju rizik od kromosomske patologije u fetusa, ili se propisuju dodatni testovi (ako je dobivena vrijednost niža od 1 na 400), ili žena mirno njeguje trudnoću do uspješnog ishoda.

Ovo je zanimljivo! Muški Y hromozom je najmanji od svih. Ali upravo se to prenosi sa oca na sina, čuvajući kontinuitet generacija.

Prognoze

Roditelji čijem djetetu su dijagnosticirane hromozomske abnormalnosti u maternici treba da shvate i prihvate da se ne mogu liječiti. Sve što im medicina može ponuditi u ovom slučaju je vještački prekid trudnoće. Prije donošenja ovako odgovorne odluke, potrebno je da se posavjetujete sa svojim ljekarima o sljedećim pitanjima:

Koja je tačno patologija dijagnosticirana?
Kakve će to posljedice imati po život i zdravlje djeteta?
Postoji li visok rizik od pobačaja i mrtvorođenosti?
Koliko godina žive djeca sa ovom dijagnozom?
Da li ste spremni da postanete roditelji deteta sa invaliditetom?

Da biste donijeli pravu odluku o tome hoćete li zadržati bolesnu bebu ili ne, potrebno je zajedno s liječnikom objektivno procijeniti sve moguće posljedice i rezultate kromosomske patologije fetusa. One u velikoj mjeri zavise od toga na kakvu genetsku abnormalnost doktori sumnjaju. Uostalom, ima ih dosta.

Zanimljiva činjenica. Pacijente sa Downovim sindromom obično nazivaju sunčanim ljudima. Rijetko su agresivni, najčešće vrlo druželjubivi, druželjubivi, nasmijani, pa čak i talentirani na neki način.

Bolesti

Posljedice hromozomskih patologija otkrivenih kod fetusa mogu biti vrlo različite: od vanjskih deformiteta do oštećenja centralnog nervnog sistema. One u velikoj mjeri zavise od toga kakva se anomalija dogodila s hromozomima: njihov broj se promijenio ili su mutacije utjecale na njihovu strukturu. Među najčešćim bolestima su sljedeće.

Poremećaj broja hromozoma

Downov sindrom je patologija 21. para hromozoma, u kojoj postoje tri hromozoma umjesto dva; shodno tome, takvi ljudi imaju njih 47 umjesto normalnih 46; tipični znaci: demencija, zaostajanje u fizičkom razvoju, ravno lice, kratki udovi, otvorena usta, škiljenje, izbuljene oči;
Patauov sindrom - poremećaji u 13. kromosomu, vrlo teška patologija, zbog koje se kod novorođenčadi dijagnosticiraju brojni razvojni nedostaci, uključujući idiotizam, višeprstost, gluhoću, mutacije genitalnih organa; takva djeca rijetko dožive godinu dana;
Edwardsov sindrom - problemi sa 18. hromozomom, često povezani sa starim godinama majke; bebe se rađaju sa malom donjom vilicom i ustima, uskim i kratkim očnim prorezima i deformisanim ušima; 60% bolesnih beba umire prije 3 mjeseca, a 10% preživi do godinu dana; glavni uzroci smrti su respiratorni zastoj i srčane mane.

Kršenje broja polnih hromozoma

Shereshevsky-Turnerov sindrom - abnormalno formiranje spolnih žlijezda (najčešće kod djevojčica), uzrokovano odsutnošću ili defektima polnog X hromozoma; simptomi uključuju seksualni infantilizam, nabore kože na vratu, deformaciju zglobova laktova; djeca s takvom kromosomskom patologijom preživljavaju, iako je porođaj vrlo težak, a u budućnosti, uz odgovarajući suportivni tretman, žene mogu čak i nositi svoju bebu (putem IVF-a);
polisomija na X- ili Y-kromosomu - različiti kromosomski poremećaji, karakterizirani smanjenjem inteligencije, povećanom vjerojatnošću razvoja šizofrenije i psihoze;
Klinefelterov sindrom je poremećaj X hromozoma kod dječaka, koji u većini slučajeva prežive nakon porođaja, ali imaju specifičan izgled: nedostatak dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam, mentalna retardacija (ne uvijek).

Poliploidija

Takva kromosomska patologija kod fetusa uvijek završava smrću i prije rođenja.

Naučnici još uvijek pokušavaju otkriti zašto dolazi do mutacija gena na nivou hromozoma. Međutim, to je još uvijek samo pitanje budućnosti, a u ovom trenutku hromozomske patologije otkrivene in utero u fetusa čine do 5% svih slučajeva.

Šta roditelji treba da urade kada čuju takvu dijagnozu? Nemojte paničariti, pomirite se, saslušajte doktore i zajedno s njima donesite ispravnu odluku – ostavite bolesnu bebu ili pristanite na vještački prekid trudnoće.