Hemokromatoos on pärilik haigus, mis mõjutab peaaegu kõiki süsteeme ja organeid. See on raske patoloogia, mida nimetatakse ka pronksdiabeediks või pigmenditsirroosiks.
Geneetiliste kõrvalekallete hulgas peetakse seda haigust üheks kõige tavalisemaks. Põhjamaades registreeriti maksimaalne juhtumite arv.
Statistika ja haiguslugu
Haiguse arengu eest vastutab muteerunud geen, mida esineb 5% elanikkonnast, kuid haigus areneb vaid 0,3% -l. Meeste esinemissagedus on 10 korda suurem kui naistel. Enamikul patsientidest ilmnevad esimesed sümptomid 40-60-aastaselt.
Haiguse kood vastavalt ICD-10 on U83.1.
Esmakordselt ilmus teave selle haiguse kohta 1871. M. Troisieri kirjeldati kui kompleksi, mille sümptomiteks olid suhkurtõbi, tsirroos, naha pigmentatsioon.
Aastal 1889 võeti kasutusele mõiste "hemokromatoos" .See peegeldab haiguse üht omadust: pärisnahk ja siseorganid omandavad ebatavalise värvi.
Arengu põhjused
Primaarne pärilik hemokromatoos on autosoomne retsessiivne ülekanne. See põhineb HFE mutatsioonidel. See geen asub kromosoomi 6 lühikesel käel.
Defekt põhjustab raua hõivamise rikkumist kaksteistsõrmiksoole rakkudes. Seetõttu ilmub vale signaal rauapuuduse esinemise kohta kehas.
See toob kaasa raua siduva valgu moodustumise suurenemise ja raua imendumise suurenemise soolestikus. Seejärel ladestub pigment paljudele organitele, millele järgneb aktiivsete elementide surm ja sklerootiliste protsesside areng.
Haigus võib avalduda igas vanuses. On teatud eeltingimused:
- Ainevahetushäired. Sageli tuvastatakse haigus maksatsirroosi taustal või möödaviiguoperatsiooni ajal.
- Maksa haigused. Eriti kui need on viiruslikku laadi, näiteks B- ja C -hepatiit, mida pole ravitud üle 6 kuu.
- Maksakoe ülekasv rasvaga.
- Kättesaadavus või.
- Spetsiifiliste intravenoossete ravimite kasutuselevõtt, mis provotseerivad raua kontsentratsiooni suurenemist.
- Püsiv hemodialüüs.
Haiguse vormid
Haigusi on kolme tüüpi:
- Pärilik (esmane). Esmasel juhul räägime raua metabolismi eest vastutavate geenide mutatsioonist. See vorm on kõige tavalisem. On kindlaks tehtud seos päriliku hemokromatoosi ja kaasasündinud ensüümidefektide vahel, mis põhjustavad raua kogunemist.
Foto päriliku hemokromatoosi diagnoosist
- Vastsündinu ilmub vastsündinutel. Sellise patoloogia arengu põhjuseid pole veel selgitatud.
- Sekundaarne areneb teiste haiguste taustal, mis on seotud vereringe ja nahaprobleemidega. See areneb suure hulga rauda sisaldavate preparaatide võtmise taustal.
Viimane tüüp võib olla vereülekandejärgne, toidulisand, metaboolne ja segatud päritolu.
Etapid
On kolm peamist etappi:
- Esiteks. Täheldatakse häireid raua ainevahetuses, kuid selle kogus jääb alla lubatud piiri.
- Teiseks. Tekib raua liigne kogunemine organismi. Erilisi kliinilisi tunnuseid pole, kuid tänu laboratoorsetele uurimismeetoditele on võimalik kiiresti tuvastada normist kõrvalekaldumine.
- Kolmandaks. Kõik haiguse sümptomid hakkavad arenema. Haigus mõjutab enamikku elundeid ja süsteeme.
Hemokromatoosi sümptomid
Haigus avaldub kõige selgemalt küpses eas inimestel, kui üldraua sisaldus saavutab kriitilised väärtused.
Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest on hemokromatoosil mitu vormi:
- maks,
- südamed,
- endokriinsüsteemi.
Esiteks kurdab patsient suurenenud väsimust, libiido langust. Mitte väga tugevad võivad ilmuda. Järk -järgult muutub nahk kuivemaks, suurtes liigestes ilmnevad häired.
Laiendatud etapis moodustub sümptomite kompleks, mida esindab nahavärvi muutumine pronksiseks, maksatsirroosi areng, suhkurtõbi. Pigmentatsioon mõjutab peamiselt nägu, ülemist kätt, naba ja nibusid. Juuksed langevad järk -järgult välja.
Raua liigne kogunemine kudedesse ja elunditesse põhjustab meestel munandite atroofiat. Jäsemed paisuvad ja ilmneb järsk kaalulangus.
Tüsistused
Maks lakkab oma funktsioonidega toime tulemast. Seetõttu hakkab see vähem osalema seedimises, neutraliseerimises ja ainevahetuses. On südame löögisageduse rikkumisi, südamelihase kontraktiilsuse vähenemist.
Keha on eelsoodumus teistele haigustele, kuna immuunsüsteem ei suuda stressiga toime tulla.
Tavalised komplikatsioonid on:
- ... Vereringehäirete tõttu sureb osa südamepiirkonnast. Patoloogia võib tekkida südamepuudulikkuse taustal.
- Diabeet ja. Toksiinide tõttu tekivad ajukahjustused, mis kogunevad diabeedi korral.
- Kasvajate ilmnemine maksas.
Kui bakterid sisenevad vereringesse, võib tekkida sepsis. See toob kaasa kogu organismi raske mürgistuse ja patsiendi seisundi olulise halvenemise. Sepsise tagajärjel on surma tõenäosus suur.
Mõnel patsiendil on tüsistusena hüpogonadism. See on haigus, mis on seotud suguhormoonide tootmise vähenemisega. See patoloogia põhjustab seksuaalset düsfunktsiooni.
Diagnostika
Diagnostilised meetmed on ette nähtud mitme elundikahjustuse ja sama perekonna mitme liikme haiguse korral. Tähelepanu pööratakse haiguse alguse vanusele.
Päriliku vormi korral ilmnevad sümptomid 45-50 aasta vanuselt. Märkide varasema ilmumisega räägivad nad teist tüüpi hemokromatoosist.
Mitteinvasiivsete meetodite hulgas kasutatakse seda sageli. Rauaga ülekoormatud maksa signaali intensiivsus väheneb. Lisaks sõltub selle tugevus mikroelementide kogusest.
Fe rikkaliku sadestumise korral annab Perls positiivse reaktsiooni. Spektrofotomeetrilise uuringuga saab kindlaks teha, et rauasisaldus on üle 1,5% maksa kuivmassist. Värvimistulemusi hinnatakse visuaalselt sõltuvalt värvitud rakkude protsendist.
Lisaks saavad nad teostada:
- Liigeste röntgen,
- EchoCG.
Vereanalüüsi
Täielik vereanalüüs ei ole soovituslik. Seda on vaja ainult aneemia välistamiseks. Kõige sagedamini renditud, mida näidatakse:
- Bilirubiini tõus üle 25 μmol liitri kohta.
- ALAT tõus üle 50.
- Suhkurtõve korral suureneb glükoosi kogus veres 5,8.
Kui kahtlustate hemokromatoosi, kasutatakse spetsiaalset skeemi:
- Esiteks viiakse läbi transferriini kontsentratsiooni test. Testi spetsiifilisus on 85%.
- Ferritiini doseerimise test. Kui tulemus on positiivne, jätkake järgmiste sammudega.
- Flebotoomia. See on meditsiiniline ja diagnostiline meetod, mille eesmärk on teatud koguse vere väljavõtmine. Selle eesmärk on eemaldada 3 gr. nääre. Kui pärast seda paraneb patsient, kinnitatakse diagnoos.
Ravi
Terapeutilised meetodid sõltuvad kliinilise pildi omadustest. On hädavajalik järgida dieeti, milles ei ole rauda ja muid aineid, mis aitavad kaasa selle mikroelemendi imendumisele.
Seetõttu range keelu all:
- neeru- ja maksanõud,
- alkohol,
- jahu tooted,
- mereannid.
Väikestes kogustes võite süüa liha, C -vitamiiniga rikastatud toite. Toidus on võimalik kasutada kohvi ja teed, kuna tanniinid aeglustavad raua imendumist ja kogunemist.
Flebotoomia, mida kirjeldati ülalpool, omab ka terapeutilist toimet. Meditsiinilistel eesmärkidel vere laskmine on vähemalt 2 aastat, kuni ferriini vähendatakse 50 ühikuni. Samaaegselt jälgitakse hemoglobiini dünaamikat.
Mõnikord kasutatakse tsütoforeesi. Meetodi olemus seisneb vere läbimises suletud tsüklis. Sel juhul puhastatakse seerum. Pärast seda tuleb veri tagasi. Soovitud tulemuse saamiseks viiakse ühe tsükli jooksul läbi 10 protseduuri.
Ravi jaoks kasutatakse kelaatoreid, mis aitavad näärmel organismist kiiremini erituda. Selline toime saavutatakse ainult arsti järelevalve all, kuna pikaajalisel kasutamisel või ilma kontrollita kasutamisel tekib silma läätse hägustumine.
Kui hemokromatoos on pahaloomulise kasvaja kasvu tõttu keeruline, on ette nähtud kirurgiline ravi. Progresseeruva tsirroosiga on ette nähtud maksa siirdamine. Artriiti ravitakse liigeste plastilise kirurgiaga.
Ennustamine ja ennetamine
Haiguse ilmnemisel on komplikatsioonide vältimiseks vaja:
- Järgige dieeti.
- Võtke rauda siduvaid ravimeid.
Kui hemokromatoos puudub, kuid on pärilikud eeltingimused, siis on rauapreparaatide võtmisel vaja rangelt järgida arsti soovitusi. Ennetamine taandub ka pere sõeluuringule ja haiguse alguse varasele avastamisele.
Haigus on ohtlik ja kulgeb järk -järgult. Õigeaegse ravi korral võib elu pikendada mitme aastakümne võrra.
Arstiabi puudumisel on elulemus harva üle 5 aasta. Tüsistuste korral on prognoos halb.
Videoloeng maksa hemokromatoosist:
Sait pakub taustinformatsiooni ainult informatiivsel eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi tuleb läbi viia spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vajalik on spetsialisti konsultatsioon!
Sissejuhatus
Hemokromatoos on geneetiline haigus, mille puhul rikutakse raua ainevahetust koos selle liigse kogunemisega maksa, südamesse, kõhunääre ja hüpofüüsi.Levimus
Hemokromatoos on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Enamik haigusjuhtumeid on registreeritud Põhja -Euroopas. Hemokromatoosi (homosügoot) geeni levimus on populatsioonis 5%. Haigus ise esineb 0,3% elanikkonnast. Haiguste suhe meestel võrreldes naistega on 10: 1. 70% juhtudest ilmnevad haiguse esimesed sümptomid vanuses 40 kuni 60 aastat.Maksa anatoomia ja füsioloogia
Hemokromatoosi korral on kõige sagedamini kahjustatud maks, mis on seotud raua ainevahetusega. Maks asub diafragma parema kupli all. Eespool on maks diafragma kõrval. Maksa alumine piir on 12. ribi tasemel. Maksa all on sapipõis. Täiskasvanu maksa kaal on umbes 3% kehakaalust.
Maks on punakaspruuni värvi, ebakorrapärase kuju ja pehme konsistentsiga organ. See eristab paremat ja vasakut laba. Parema sagara osa, mis asub sapipõie süvendi (sapipõie voodi) ja maksa värava vahel (kus läbivad mitmesugused anumad, närvid), nimetatakse ruudukujuliseks.
Maks on ülevalt kaetud kapsliga. Kapsel sisaldab närve, mis innerveerivad maksa. Maks koosneb rakkudest, mida nimetatakse hepatotsüütideks. Need rakud osalevad erinevate valkude, soolade sünteesis ja osalevad ka sapi moodustamises (keeruline protsess, mille tulemusena moodustub sapp).
Maksa funktsioonid:
1.
Erinevate organismile kahjulike ainete neutraliseerimine. Maks neutraliseerib mitmesuguseid toksiine (ammoniaak, atsetoon, fenool, etanool), mürke, allergeene (mitmesuguseid aineid, mis põhjustavad organismis allergilist reaktsiooni).
2.
Depoo funktsioon. Maks on glükogeeni (glükoosist moodustatud süsivesikute) ladu, osaledes seeläbi glükoosi metabolismis (ainevahetuses).
Glükogeen moodustub pärast sööki, kui vere glükoosisisaldus tõuseb järsult. Kõrgenenud vere glükoosisisaldus viib insuliini tootmiseni, mis omakorda osaleb glükoosi muundamises glükogeeniks. Kui veresuhkru tase langeb, vabaneb maksast glükogeen ja glükagoon muundatakse glükagooni toimel tagasi glükoosiks.
3.
Maks sünteesib sapphappeid ja bilirubiini. Seejärel kasutab maks sapihappeid, bilirubiini ja paljusid teisi aineid. Sapp on viskoosne rohekaskollane vedelik. See on normaalse seedimise jaoks hädavajalik.
Kaksteistsõrmiksoole luumenisse erituv sapp aktiveerib paljusid ensüüme (lipaasi, trüpsiini, kümotrüpsiini) ja osaleb otseselt ka rasvade lagundamises.
4. Liigsete hormoonide, vahendajate (närviimpulsside juhtimises osalevad kemikaalid) neutraliseerimine. Kui hormoonide ülejääki ei neutraliseerita õigeaegselt, tekivad tõsised ainevahetushäired ja organismi kui terviku elutegevus.
5. Vitamiinide, eriti rühmade A, D, B ladustamine ja kogunemine 12. Samuti tahaksin märkida, et maks osaleb vitamiinide E, K, PP ja foolhappe metabolismis (vajalik DNA sünteesiks).
6. Ainult loote maks osaleb vereloomes. Täiskasvanul mängib see rolli vere hüübimisel (toodab fibrinogeeni, protrombiini). Samuti sünteesib maks albumiini (vereplasmas paiknevad kandjavalgud).
7. Maks sünteesib mõningaid seedimisega seotud hormoone.
Raua roll kehas
Rauda peetakse kõige rikkalikumaks bioloogiliseks mikroelemendiks. Vajalik raua kogus igapäevases toidus on keskmiselt 10-20 milligrammi, millest ainult 10% imendub. Terve inimese kehas on umbes 4-5 grammi rauda. Suurem osa sellest on osa hemoglobiinist (vajalik kudede varustamiseks hapnikuga), müoglobiin, mitmesugused ensüümid - katalaas, tsütokroomid. Raud, mis on osa hemoglobiinist, moodustab ligikaudu 2,7–2,8% kogu organismi rauast.Inimeste peamine rauaallikas on toit, näiteks:
- liha;
- maks;
Raud koguneb (ladestub) maksas, põrnas, luuüdis ferritiini (rauda sisaldava valgu) kujul. Vajadusel lahkub raud depoost ja seda kasutatakse.
Raua funktsioonid inimkehas:
- Rauda on vaja punaste vereliblede (punaste vereliblede) ja hemoglobiini (valk, mis kannab hapnikku) sünteesiks;
- mängib olulist rolli immuunsüsteemi rakkude (leukotsüüdid, makrofaagid) sünteesis;
- mängib rolli lihaste energia tootmisel;
- osaleb kolesterooli vahetamises;
- soodustab keha võõrutamist kahjulikest ainetest;
- takistab radioaktiivsete ainete (näiteks plutooniumi) kogunemist organismi;
- on osa paljudest ensüümidest (katalaas, tsütokroomid), valkudest veres;
- osaleb DNA sünteesis.
Hemokromatoosi põhjused
Haiguse põhjuseks on ebanormaalne (haige) geen. See geen suurendab hemokromatoosi riski. See asub kromosoomi 4 vasakul õlal. Haigus areneb ainult homosügootsetel inimestel. Haiguse eest vastutavat geeni nimetatakse HFE -ks. See sisaldab Cys 282 - Tyr mutatsiooni (esineb 75,5% juhtudest) ja His63Asp mutatsiooni (esineb 45,5% juhtudest).
Inimesed, kellel pole ebanormaalset geeni, isegi raua liigse tarbimise korral kehas, ei jää haigeks. Tuleb märkida, et hemokromatoos koos alkoholismiga esineb 2% juhtudest. Alkoholi kui riskikomponendi osalemine hemokromatoosis ei ole veel tõestatud.
Hemokromotoosi peamine viga on raua imendumise suurenemine soolest. Raua parem imendumine viib selle kontsentratsiooni järkjärgulisele suurenemisele kehas. Tavaliselt on täiskasvanu kehas 3-5 grammi rauda. Ülejäänud rauda (mis tekib vananenud punaste vereliblede lagundamisel) kasutab organism uuesti. Raua eritub kehast 1–2 milligrammi päevas (naistel menstruatsiooni tõttu rohkem). Ligikaudu sama kogus imendub soolestikust.
Raua imendumisel mängivad peamist rolli kaksteistsõrmiksoole rakud (enterotsüüdid). Imendumisprotsessis osaleb nn DMT-1 transporter-see on valk, mis kannab rauda soolevalendikust enterotsüütidesse. Mikroelement transpordib seejärel apotransferiini - valku, mis kannab seda maksa. Maksas seondub raud teise kandjavalguga, transferiiniga.
Tavaliselt on transferiin 33% rauaga küllastunud. Hemokromatoosi korral on transferriini küllastumise protsent 100%.
Raua koguse suurenemise peamised põhjused inimkehas:
1.
Pärilik hemokromatoos:
- mutatsioonid HFE geenis;
- 2 transferriini valgu retseptori mutatsioonid (edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil);
- teiste rauakandjate mutatsioonid;
- varajane hemokromatoos (lastel).
- Talasseemia on haigus, mille korral on mõjutatud mitmesugused globinahelad. Selle haigusega hävitatakse suur hulk punaseid vereliblesid. Sellisel juhul vabaneb hemoglobiin, mis hävitatakse erinevateks metaboliitideks ja vabaneb raud.
- Maksahaigused (alkohoolne hepatiit, krooniline viirushepatiit B ja C, porfüüria jne)
- vereülekanne (võõrad erütrotsüüdid elavad palju vähem kui nende omad ja hävitamisel eritavad nad rauda);
- raua infusioon;
- püsiv hemodialüüs.
Kõige iseloomulikum muutus maksas ja teistes organites on fibroos. Fibroos on normaalsete rakkude asendamine sidekoega. Fibroosiga kaasneb elundite kudede paksenemine, cicatriciaalsete muutuste ilmnemine. Fibroos muutub järk -järgult tsirroosiks. Nõuetekohase ravi korral on fibroos pöörduv.
Tsirroosiga toimub elundirakkude pöördumatu asendamine kiulise koega. Tsirroosi peamine tagajärg on tavaliselt maksafunktsiooni oluline langus.
Hemokromatoosi sümptomid
Patsiendid, kes tuvastatakse haiguse algfaasis, ei kurda. Haiguse algfaasis ilmneb nõrkus ja halb enesetunne. Hilisemates etappides täheldatakse üksikute elundite kahjustamise märke:
- Naha pigmentatsioon(nägu, küünarvarre esiosa, ülemine käsi, naba, nibud ja välised suguelundid). See sümptom esineb 90% juhtudest.
Naha pigmentatsioon on tingitud hemosideriini ja osaliselt melaniini ladestumisest.
Hemosideriin on tumekollane pigment, mis koosneb raudoksiidist. See moodustub pärast hemoglobiini lagunemist ja sellele järgnevat valgu ferritiini lagunemist.
Suure koguse hemosideriini kogunedes omandab nahk pruuni või pronksise tooni. - Juuste puudumine näol ja torsol.
- Erineva intensiivsusega valu kõhus, millel puudub konkreetne lokaliseerimine.
See sümptom esineb 30-40% juhtudest. Kõhuvalu kaasnevad sageli düspeptilised häired. - Düspeptiline sündroom sisaldab mitmeid sümptomeid: iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus, isutus.
Iiveldus on ebameeldiv tunne maos või söögitorus. Iiveldusega kaasneb tavaliselt pearinglus, nõrkus.
Oksendamine on refleks, mille käigus mao sisu väljutatakse suu kaudu. Oksendamine toimub kõhulihaste tugeva kokkutõmbumise tõttu.
Kõhulahtisus on seisund, mille korral väljaheide muutub sagedasemaks (rohkem kui 2 korda päevas). Kõhulahtisusega väljaheide muutub vesiseks (vesiseks). - Patsiendi kohalolek suhkurtõbi... Suhkurtõbi on endokriinhaigus, mille korral veres suhkru (glükoosi) kogus suureneb stabiilselt (pikaajaliselt). Suhkurtõve tekkeks on palju põhjuseid. Üks neist on ebapiisav insuliini sekretsioon. Hemokromatoosi korral toimub suure raua kogunemise tõttu kõhunäärmes elundi normaalsete rakkude hävitamine. Seejärel moodustub fibroos - näärme normaalsed rakud asendatakse sidekoega, selle funktsioon väheneb (ei tooda insuliini).
Suhkurtõbi esineb 60-80% juhtudest. - Hepatomegaalia- maksa suuruse suurenemine. Sel juhul on see tingitud raua kogunemisest. See esineb 65-70% juhtudest.
- Splenomegaalia- põrna suuruse patoloogiline suurenemine. See esineb 50-65% juhtudest.
- Maksa tsirroos See on hajusalt progresseeruv haigus, mille korral elundi terved rakud asendatakse kiuliste kudedega. Maksatsirroos esineb 30-50% juhtudest.
- Artralgia- valulikkus liigestes. Sageli on hemokromatoosiga mõjutatud teise ja kolmanda sõrme falangidevahelised liigesed. Järk -järgult hakkavad haigestuma teised liigesed (küünarnukk, põlved, õlg ja harva puusad). Kaebuste hulgas on liigeste liikumise piiramine ja mõnikord - nende deformatsioon.
Artralgia esineb 44% juhtudest. Soovitatav on konsulteerida reumatoloogiga. - Seksuaalsed häired. Kõige tavalisem seksuaalhäire on impotentsus - seda esineb 45% juhtudest.
Impotentsus on haigus, mille puhul mees ei saa normaalset seksuaalvahekorda sooritada või seda ei lõpeta. Soovitatav on konsulteerida seksuaalterapeudiga.
Naistel on amenorröa võimalik 5-15% juhtudest.
Amenorröa on menstruatsiooni puudumine 6 kuud või kauem. Soovitatav on konsulteerida günekoloogiga.
Harva esinevad sellised häired nagu hüpopituitarism (ühe või mitme ajuripatsi hormooni puudumine), hüpogonadism (suguhormoonide ebapiisav kogus). - Kardiovaskulaarne patoloogia(arütmia, kardiomüopaatia) esineb 20-50% juhtudest.
Arütmia on seisund, mille korral südame rütm on häiritud.
Kardiomüopaatia on südamehaigus, mille korral kannatab müokard.
Selliste kaebuste korral on soovitatav konsulteerida kardioloogiga.
Hemokromatoosi käik
Hemokromatoos on pidevalt progresseeruv haigus. Ilma ravita hakkavad mõne aja pärast ilmnema pöördumatud muutused ja tõsised tüsistused.Hemokromatoosi diagnoosimine
Vestlus arstigaArst küsib teie kaebuste kohta. Eriti sügavuti peatub küsimus - kas kellelgi sugulastest oli sarnane haigus.
Ülevaatus
Uuringu ajal pöörab arst tähelepanu naha värvile (pigmentatsiooni esinemisele). Samuti on arst huvitatud näo ja pagasiruumi juuste puudumisest.
Kõhu palpatsioon (tunne)
Maks on palpeerimisel laienenud, kergelt kõva ja ühtlase konsistentsiga. Kui haigus on juba jõudnud tsirroosi staadiumisse, on maks katsudes kõva ja konarlik. Samuti on paremal hüpohondriumil palpeerimisel võimalik valu. Põrna palpatsioon näitab selle laienemist (tavaliselt ei ole käegakatsutav).
Analüüsid
1.
Hemokromatoosi üldine vereanalüüs ei ole soovituslik (ei kinnita diagnoosi). Seda tehakse aneemia välistamiseks (punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu vähenemine).
2. Vere keemia:
- bilirubiini kogus suureneb üle 25 μmol liitri kohta;
- ALAT -i arvu suurenemine üle 50;
- ACAT tõus üle 47;
- suhkurtõve korral vere glükoosisisalduse suurenemine üle 5,8.
Hemokromatoosi diagnoosimiseks on samm-sammuline skeem:
1.
Esimene samm
Tehakse transferriini (raua kandjavalgu) kontsentratsiooni test. Selle testi spetsiifilisus (võime diagnoosi kinnitada) on 85%. Kui transferriini kontsentratsioon on suurem kui 45% (tavaliselt 16–44%), jätkake teise sammuga.
2.
Teine samm
Ferritiini doseerimise test.
Kui menopausieelsel perioodil (enne menopausi algust) on ferritiin üle 200, loetakse test positiivseks. Tavaliselt ei tohiks ferritiin olla kõrgem kui 200.
Kui naisel on menopausi ajal ferritiin üle 300, loetakse test positiivseks.
Kui ferritiin on meestel üle 300, on test samuti positiivne. Tavaliselt ei ületa ferritiin meestel 300.
Kui test on positiivne, jätkake kolmandat sammu.
3.
Kolmandat etappi nimetatakse ka kinnitusetapiks (hemokromatoos).
Flebotoomia (vere laskmine) on meditsiiniline ja diagnostiline meede, mille käigus eraldatakse teatud kogus verd.
Diagnostilist meetodit nimetatakse kaudne kvantitatiivne flebotoomia
... See seisneb 3 grammi raua eemaldamises. Verejooks toimub kord nädalas. 500 milliliitrit verd sisaldab 200 milligrammi rauda. Kui pärast 3 g raua eemaldamist kehast paraneb patsient, kinnitatakse diagnoos lõpuks.
Kehtib ka geneetiline analüüs mutantse geeni tuvastamiseks.
Sageli kasutatakse maksa biopsia(võttes koetüki uurimiseks). Biopsia viiakse läbi spetsiaalse peene nõela abil. Biopsia tehakse sageli ultraheli masina järelevalve all.
Maksa biopsia on praegu kõige informatiivsem meetod haiguse ennustamiseks. Raud määratakse spetsiaalse Perezi peitsi abil. Pärast värvimist määratakse raua kogus maksakoes: mida kõrgem see on, seda halvem on prognoos. Tavaliselt ei ületa kuivatatud maksakoes sisalduv raua kogus 1800 μg 1 g kohta.Hemokromatoosi korral on see näitaja suurem kui 10000 μg 1 g kuivatatud maksa kohta.
DNA analüüs võimaldab teil määrata genotüübi (organismi pärilik koostis). Kõige sagedamini tuvastatud heterosügootsed genotüübid on C28Y / C28Y või H63D / H63D.
Hemokromatoosi tüsistused
- Areng
- Artropaatia(liigesehaigus) - haiguste kompleks, mis on seotud liigese ainevahetushäiretega.
- Erinevad kilpnäärme talitlushäired... Kõige sagedamini areneb kilpnäärme hüpofunktsioon. See põhjustab valkude ja süsivesikute ainevahetuse häireid.
Hemokromatoosi ravi
Ravi tuleb läbi viia gastroenteroloogi range järelevalve all!Dieet
Toitumise põhireegel on rauda sisaldavate toitude, samuti selle mikroelemendi imendumist suurendavate ainete väljajätmine.
Toit, mis tuleks dieedist välja jätta:
- Alkohol tuleb rangelt välistada, kuna see suurendab raua imendumist ja on ka maksale toksiline.
- Välistage suitsetamine, samuti passiivse suitsetamise juhtumid (viibimine pikka aega suitsetavate inimeste kõrval). Suitsetamine iseenesest häirib ainevahetust, mis raskendab haigust oluliselt.
- Vältida tuleks jahutoodete, eriti musta leiva liigset tarbimist.
- Lihatoodete kasutamise piiramine (täielik välistamine pole vajalik).
- Neerude, maksa toitumisest väljajätmine.
- C -vitamiini sisaldavate toitude piiramine. Askorbiinhape suurendab oluliselt raua imendumist. Samuti ei tohiks te kasutada C -vitamiini sisaldavaid ravimeid.
- Välistada tuleks mereannid, eriti krabid, homaarid, krevetid ja mitmesugused merevetikad.
Vastasel korral ei ole toiduvalmistamisel erilisi piiranguid ja reegleid vaja.
Vitamiinravi
Ravi alguses on soovitatav välja kirjutada B -vitamiinid, E -vitamiin ja foolhape. Need vitamiinid suurendavad raua eritumist organismist. Lisaks on E -vitamiin võimas antioksüdant. See on vajalik, sest raua liig organismis viib selle oksüdeerumiseni suure hulga vabade radikaalide vabanemisega.
Flebotoomia
Praeguseks on hemokromatoosi jaoks ainult üks tõhus ravimivaba ravi - flebotoomia (flebotoomia). See on tervendav meede, mis seisneb teatud koguse vere eemaldamises kehast. Vere laskmine toimub veeni punktsiooniga ja seejärel vere väljalaskmisega (meetod ei erine tegelikult vere loovutamisest). Pärast seda töödeldakse verd. Sellist verd ei kasutata doonorina.
Flebotoomia viiakse läbi ambulatoorselt. Umbes 500 milliliitri vere tühjendamine nädalas. Neid protseduure viiakse läbi 2-3 aastat, kuni ferritiini tase langeb 50-ni.
Paralleelselt jälgitakse dünaamikas hemoglobiinisisaldust. Määrake perioodiliselt seerumi ferritiini kontsentratsioon (üks kord kolme kuu jooksul raske ja kord kuus mõõduka ülekoormuse korral).
Siis minnakse üle nn. programm ferritiini kontsentratsiooni säilitamiseks ülaltoodud tasemel. Seda tehakse ka flebotoomiaga, kuid protseduure tehakse palju harvem. Protseduuride arv valitakse rangelt individuaalselt.
Narkootikumide ravi
Ravi toimub kelaatoritega (kemikaalid, mis eemaldavad kehast rauda). Kandke intramuskulaarselt deferoksamiini (desferal) - 1 grammi päevas.
Ravi selle ravimiga ei ole piisavalt tõhus. Pikaajalise kasutamise korral on võimalik komplikatsioon läätse hägususe kujul.
Hemokromatoosi prognoos
10 aasta jooksul jääb 80% patsientidest ellu. Ja ainult 50-70% patsientidest jääb 20 aasta jooksul pärast haiguse algust ellu. Mida kõrgem on rauasisaldus kehas, seda halvem on haiguse prognoos.Hemokromatoosi ennetamine
- Perekonna profiil. Kõiki pereliikmeid tuleks kontrollida transferriini ja ferritiini kontsentratsiooni suhtes. Kui testid on positiivsed, tehakse maksa biopsia.
- Range alkoholitarbimise keeld.
Haigus võib avalduda süsteemsete sümptomite, maksahaiguste, kardiomüopaatia, diabeedi, erektsioonihäirete ja artropaatia kujul. Diagnoos põhineb seerumi ferritiini tasemel ja geenianalüüsil. Tavaliselt ravitakse seda flebotoomiaga.
Primaarse hemokromatoosi põhjused
Kuni viimase ajani peeti HFE geenimutatsiooni haiguse põhjuseks peaaegu kõigil primaarse hemokromatoosiga patsientidel. Hiljuti on tuvastatud ka muid põhjuseid: mitmesugused mutatsioonid, mis põhjustavad primaarset hemokromatoosi ja esinevad ferroportiinihaiguste korral, alaealiste hemokromatoos, vastsündinute hemokromatoos (vastsündinute raua säilitamise haigus), hüpotransferineemia ja aceruloplasminemia.
Enam kui 80% HFE-ga seotud hemokromatoosist on põhjustatud homosügootsest C282Y või C282Y / H65D sekkumisest heterosügootsete mutatsioonidega. See haigus on autosoomne retsessiivne, Põhja -Euroopa päritolu inimestel on homosügootne sagedus 1: 200 ja heterosügootne sagedus 1: 8. Haigus esineb harva mustanahalistel ja Aasia päritolu inimestel. 83% kliinilise hemokromatoosiga patsientidest on homosügootsed. Kuid teadmata põhjustel esineb fenotüüpne (kliiniline) haigus palju harvemini, kui geenide esinemissagedus ennustab (st paljud homosügootsed inimesed ei anna sellest häirest teada).
Primaarse hemokromatoosi patofüsioloogia
Raua normaalne tase inimkehas on 2,5 g naistel ja 3,5 g meestel. Hemokromatoosi ei saa kindlaks teha enne, kui kogu rauasisaldus organismis ületab 10 g ja enamasti isegi mitu korda rohkem, kuna sümptomid võivad edasi lükata, kuni raua kogunemine muutub ülemääraseks. Naistel esineb kliinilisi ilminguid enne menopausi harva, kuna menstruatsiooni (ja mõnikord raseduse ja sünnitusega) seotud rauakadu otsib keha raua kogunemise kompenseerimiseks.
Raua ülekoormuse mehhanism on suurenenud raua imendumine seedetraktist, mis põhjustab raua kroonilist kogunemist kudedesse. Heptsidiin, maksas sünteesitud peptiid, on kriitiline mehhanism raua imendumise kontrollimiseks. Heptsidiin koos tavalise HFE geeniga hoiab ära raua üleimendumise ja kogunemise normaalsetel inimestel.
Enamasti tekivad koekahjustused kokkupuutel vabade hüdroksüülradikaalidega, mis tekivad siis, kui raua sadestumine kudedesse katalüüsib nende struktuuri. Teised mehhanismid võivad mõjutada üksikuid organeid (näiteks naha hüperpigmentatsioon võib tuleneda nii melaniini suurenemisest kui ka raua kogunemisest).
Primaarse hemokromatoosi sümptomid ja tunnused
Raua ülekoormuse tagajärjed jäävad samaks, sõltumata raua ülekoormuse etioloogiast ja patofüsioloogiast.
Arstid usuvad, et sümptomid ilmnevad alles pärast elundikahjustusi. Elundikahjustus on aga aeglane ja raskesti avastatav. Tavaliselt ilmnevad kõigepealt väsimus ja mittespetsiifilised süsteemsed sümptomid.
Teised sümptomid on seotud elundite toimimisega, kus on palju rauda. Meestel võivad esialgsed sümptomid olla hüpogonadism ja sugunäärmete raua kogunemisest tingitud erektsioonihäired. Glükoositundlikkuse halvenemine või suhkurtõbi on samuti esimesed märgid. Mõnedel patsientidel tekib hüpotüreoidism.
Südamepuudulikkusega kardiomüopaatia on teine levinum põhjus. Sageli esineb hüperpigmentatsiooni (pronksdiabeet), samuti sümptomaatilist artropaatiat.
Primaarse hemokromatoosi tavalised ilmingud
Primaarse hemokromatoosi diagnoos
- Seerumi ferritiini tase.
- Geneetilised testid.
Sümptomid ja märgid võivad olla mittespetsiifilised, peened ja tekivad järk -järgult, seega olge tähelepanelik. Primaarset hemokromatoosi tuleks kahtlustada, kui haiguste tüüpilised ilmingud, eriti nende ilmingute kombinatsioonid, jäävad pärast tavapärast uurimist selgitamata. Kuigi perekonnahaiguste ajalugu on täpsem vastus, seda tavaliselt ei esitata.
Ferritiini taseme tõusu (naistel> 200 ng / ml ja meestel> 300 ng / ml) täheldatakse tavaliselt primaarse hemokromatoosi korral, kuid see võib olla tingitud ka muudest häiretest, nagu põletikuline maksahaigus, vähk, mõned süsteemsed põletikulised haigused (nt refraktaarset aneemiat, hemofagotsüütilist lümfohistotsütoosi) või rasvumist. Järelkatsed tehakse, kui ferritiini tase on väljaspool normi. Nende eesmärk on hinnata seerumi rauasisaldust (tavaliselt> 300 mg / dl) ja raua sidumisvõimet (transferriini küllastus; tase tavaliselt> 50%). HFE geeni mutatsioonidest põhjustatud primaarse hemokromatoosi tuvastamiseks viiakse läbi geneetiline analüüs. Väga harvadel juhtudel kahtlustatakse muud tüüpi esmast hemokromatoosi (nt ferroportiinihaigus, juveniilne hemokromatoos, vastsündinute hemokromatoos, transferriini puudus, tseruloplasmiini puudus), mille puhul ferritiini ja vere rauatestid näitavad raua ülekoormust ning geneetiliste testide tulemused geenimutatsiooni HFE -de kohta negatiivne, eriti noorematel patsientidel. Selliste diagnooside kinnitamine edeneb.
Kuna tsirroosi esinemine mõjutab prognoosi, tehakse tavaliselt maksa biopsia ja mõõdetakse (kui võimalik) rauasisaldus koes. Kõrge intensiivsusega MRI on mitteinvasiivne alternatiiv maksa raua hindamiseks (kõrge täpsus).
Primaarse hemokromatoosiga inimeste lähimatele pereliikmetele tuleks läbi viia seerumi ferritiini sõeluuring ja 282Y / H63D geeni testimine.
Primaarse hemokromatoosi ravi
- Flebotoomia (flebotoomia).
Patsiendid, kellel on kliiniline haigus, kõrgenenud seerumi ferritiinisisaldus või suurenenud transferriini küllastus, vajavad ravi. Patsiendid, kellel pole haiguse sümptomeid, vajavad perioodilist (nt kord aastas) kliinilist läbivaatust.
Flebotoomia lükkab edasi fibroosi kujunemise tsirroosiks, mõnikord isegi pöörab tsirroosimuutused ümber ja pikendab eluiga, kuid ei hoia ära hepatotsellulaarset kartsinoomi. Umbes 500 ml verd eemaldatakse nädalas, kuni seerumi raua tase normaliseerub ja transferriini küllastumine on saavutatud<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.
Diabeeti, kardiomüopaatiat, erektsioonihäireid ja muid sekundaarseid ilminguid ravitakse vastavalt näidustustele.
Patsiendid peaksid järgima tasakaalustatud toitumist, raua sisaldavate toitude (näiteks punane liha, maks) tarbimist pole vaja piirata. Alkoholi tuleks tarbida ainult mõõdukalt. see võib suurendada raua imendumist ja suurendada tsirroosi riski.
Noorte hemokromatoos
Juveniilne hemokromatoos on haruldane autosoomne retsessiivne häire, mis on põhjustatud HJV geeni mutatsioonist, mis mõjutab hemouveliini valgu transkriptsiooni. Seda täheldatakse sageli noorukitel. Ferritiini tase on> 1000 ng / ml ja transferriini küllastus> 90%.
Transferriini retseptori geenimutatsioonid
Transferriini retseptori 2 - valgu, mis näib kontrollivat transferriini küllastumist - mutatsioonid võivad põhjustada haruldast autosomaalset retsessiivset hemokromatoosi. Sümptomid ja nähud on sarnased HFE hemokromatoosiga.
- pärilik polüsüsteemne haigus, millega kaasneb raua aktiivne imendumine seedetraktis ja sellele järgnev kogunemine siseorganitesse (süda, kõhunääre, maks, liigesed, hüpofüüs). Hemokromatoosi kliinilist pilti iseloomustab naha ja limaskestade pronkspigmentatsioon, maksatsirroosi teke, suhkurtõbi, kardiomüopaatia, artralgia, seksuaalfunktsiooni kahjustus jne. Hemokromatoosi diagnoos kinnitatakse raua eritumise suurenemise määramisega. uriin, kõrge rauasisaldus vereseerumis ja maksa biopsia, samuti röntgen-, ultraheli-, siseorganite MRI abil. Hemokromatoosiga patsientide ravi põhineb dieedil, deferoksamiini manustamisel, vere laskmisel, plasmafereesil, hemosorptsioonil ja sümptomaatilisel ravil. Vajadusel lahendatakse maksa siirdamise ja artroplastika küsimus.
Üldine informatsioon
Hemokromatoos (pronksdiabeet, pigmenditsirroos) on raua ainevahetuse geneetiliselt määratud häire, mis põhjustab rauda sisaldavate pigmentide ladestumist kudedesse ja elunditesse ning mitme elundi puudulikkuse tekkimist. Haigust, millega kaasneb iseloomulik sümptomite kompleks (naha pigmentatsioon, maksatsirroos ja suhkurtõbi), kirjeldati 1871. aastal ning 1889. aastal nimetati seda naha ja siseorganite iseloomuliku värvi tõttu hemokromatoosiks. Päriliku hemokromatoosi esinemissagedus populatsioonis on 1,5-3 juhtu 1000 elaniku kohta. Mehed põevad hemokromatoosi 2-3 korda sagedamini kui naised. Patoloogia arengu keskmine vanus on 40-60 aastat. Kahjustuse polüsüsteemse iseloomu tõttu tegelevad hemokromatoosi uurimisega mitmed kliinilised erialad: gastroenteroloogia, kardioloogia, endokrinoloogia, reumatoloogia jne.
Etioloogilises aspektis eristatakse esmast (pärilikku) ja sekundaarset hemokromatoosi. Esmane hemokromatoos on seotud ensüümsüsteemide defektiga, mis viib raua sadestumiseni siseorganites. Sõltuvalt geenidefektist ja kliinilisest pildist eristatakse 4 päriliku hemokromatoosi vormi:
- I - klassikaline autosoomne retsessiivne, HFE -ga seotud tüüp (rohkem kui 95% juhtudest)
- II - alaealiste tüüp
- III - pärilik HFE -ga mitteseotud tüüp (2. tüüpi transferriini retseptori mutatsioonid)
- IV - autosomaalne domineeriv tüüp.
Sekundaarne hemokromatoos (generaliseerunud hemosideroos) areneb raua ainevahetuses osalevate ensüümsüsteemide omandatud puuduse tagajärjel ja on sageli seotud teiste haigustega ning seetõttu eristatakse järgmisi variante: vereülekandejärgne, toidulisand, ainevahetus, segatüüp ja vastsündinu.
Kliinilises käigus läbib hemokromatoos 3 etappi: I - ilma raua ülekoormuseta; II - raua ülekoormusega, kuid puuduvad kliinilised sümptomid; III - kliiniliste ilmingute arenguga.
Hemokromatoosi põhjused
Primaarne pärilik hemokromatoos on autosoomne retsessiivne ülekandehaigus. See põhineb mutatsioonidel HFE geenis, mis asub kromosoomi 6 lühikesel käel. HFE geeni defekt toob kaasa transfriini vahendatud raua omastamise rikkumise kaksteistsõrmiksoole rakkudes, mille tulemuseks on vale signaal rauapuuduse kohta kehas. See omakorda soodustab rauda siduva valgu DCT-1 suurenenud sünteesi enterotsüütide poolt ja raua imendumist soolestikus (normaalse mikroelemendi tarbimisega koos toiduga). Tulevikus esineb paljudes siseorganites rauda sisaldava pigmendi hemosideriini liigset ladestumist, nende funktsionaalselt aktiivsete elementide surma koos sklerootiliste protsesside arenguga. Hemokromatoosi korral koguneb inimkehasse 0,5-1,0 g rauda aastas ja haiguse ilmingud ilmnevad siis, kui kogu rauasisaldus ulatub 20 g-ni (mõnikord 40-50 g või rohkem).
Sekundaarne hemokromatoos areneb raua liigse eksogeense tarbimise tagajärjel kehasse. See seisund võib ilmneda sagedase korduva vereülekande, rauapreparaatide kontrollimatu tarbimise, talasseemia, teatud tüüpi aneemia, nahaporfüüria, maksalkoholi tsirroosi, kroonilise viirushepatiidi ja pahaloomuliste kasvajate korral, järgides madala valgusisaldusega dieeti.
Hemokromatoosi sümptomid
Päriliku hemokromatoosi kliiniline ilming ilmneb täiskasvanueas, kui kogu raua sisaldus kehas jõuab kriitilistesse väärtustesse (20-40 g). Sõltuvalt valitsevatest sündroomidest eristatakse hepatopaatilisi (maksa hemokromatoos), kardiopaatilisi (südame hemokromatoos) ja haiguse endokrinoloogilisi vorme.
Haigus areneb järk -järgult; algstaadiumis domineerivad mittespetsiifilised kaebused suurenenud väsimuse, nõrkuse, kehakaalu languse, libiido languse kohta. Selles etapis võib patsiente häirida valu paremas hüpohoones, naha kuivus, suurte liigeste kondrokaltsinoosist põhjustatud artralgia. Hemokromatoosi kaugelearenenud staadiumis moodustub klassikaline sümptomite kompleks, mida esindavad naha pigmentatsioon (pronksist nahk), maksatsirroos, suhkurtõbi, kardiomüopaatia, hüpogonadism.
Tavaliselt on hemokromatoosi varaseim märk naha ja limaskestade spetsiifilise värvi ilmumine, mis väljendub peamiselt näol, kaelal, ülajäsemetel, kaenlaalustel ja välistel suguelunditel, nahaarmid. Pigmentatsiooni intensiivsus sõltub haiguse kulgu kestusest ja varieerub kahvatuhallist (suitsune) kuni pronkspruunini. Iseloomulik on juuste väljalangemine peas ja pagasiruumis, küünte nõgus (lusikakujuline) deformatsioon. Märgitakse metakarpofalangeaalsete, mõnikord põlve-, puusa- ja küünarliigeste artropaatiat koos nende jäikuse arenguga.
Peaaegu kõigil patsientidel on suurenenud maks, splenomegaalia ja maksatsirroos. Pankrease düsfunktsioon väljendub insuliinsõltuva suhkurtõve tekkes. Hemokromatoosi ajuripatsi kahjustuse tagajärjel kannatab seksuaalne funktsioon: meestel tekib munandite atroofia, impotentsus, günekomastia; naistel - amenorröa ja viljatus. Südame hemokromatoosi iseloomustab kardiomüopaatia ja selle tüsistused - arütmia, krooniline südamepuudulikkus, müokardiinfarkt.
Hemokromatoosi lõppfaasis areneb portaalhüpertensioon, astsiit, kahheksia. Patsientide surm toimub reeglina söögitoru veenilaiendite verejooksu, maksapuudulikkuse, ägeda südamepuudulikkuse, diabeetilise kooma, aseptilise peritoniidi, sepsise tõttu. Hemokromatoos suurendab oluliselt maksavähi (hepatotsellulaarne kartsinoom) tekke riski.
Hemokromatoosi diagnoosimine
Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võivad hemokromatoosiga patsiendid otsida abi erinevatelt spetsialistidelt: gastroenteroloog, kardioloog, endokrinoloog, günekoloog, uroloog, reumatoloog, dermatoloog. Vahepeal on haiguse diagnoos hemokromatoosi erinevate kliiniliste variantide puhul sama. Pärast kliiniliste tunnuste hindamist määratakse patsientidele laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute komplekt, et veenduda diagnoosi õigsuses.
Hemokromatoosi laboratoorsed kriteeriumid on raua, ferritiini ja transferriini taseme märkimisväärne tõus vereseerumis, raua eritumise suurenemine uriiniga ja vere seerumi raua sidumisvõime vähenemine. Diagnoosi kinnitab maksa või naha punktsioonibiopsia, mille proovidest leitakse hemosideriini ladestusi. Hemokromatoosi pärilik olemus selgub molekulaarse geneetilise diagnostika tulemusena.
Siseorganite kahjustuste tõsiduse ja haiguse prognoosi hindamiseks uuritakse maksafunktsiooni analüüse, vere ja uriini glükoosisisaldust, glükosüülitud hemoglobiini jt.
Hemokromatoosi ravi
Teraapia peamine eesmärk on eemaldada liigne raud kehast ja vältida tüsistuste teket. Hemokromatoosiga patsientidele määratakse dieet, mis piirab kõrge rauasisaldusega toite (õunad, liha, maks, tatar, spinat jne), kergesti seeditavaid süsivesikuid. Keelatud on võtta multivitamiine, askorbiinhapet, rauda sisaldavaid toidulisandeid, alkoholi. Liigse raua eemaldamiseks kehast kasutavad nad vereloomet hemoglobiini, vere hematokriti ja ferritiini kontrolli all. Samal eesmärgil võib kasutada kehaväliseid hemokorrektsiooni meetodeid - hemosorptsiooni, tsütafereesi.
Hemokromatoosi patogeneetiline ravi põhineb deferoksamiini intramuskulaarsel või intravenoossel manustamisel patsiendile, mis seob Fe3 + ioone. Samal ajal viiakse läbi maksatsirroosi, südamepuudulikkuse, suhkurtõve, hüpogonadismi sümptomaatiline ravi. Raske artropaatia korral määratakse artroplastika näidustused (kahjustatud liigeste endoproteesimine). Tsirroosiga patsientidel kaalutakse maksa siirdamise küsimust.
Hemokromatoosi prognoos ja ennetamine
Vaatamata haiguse progresseeruvale kulgemisele võib õigeaegne ravi pikendada hemokromatoosiga patsientide elu mitme aastakümne võrra. Ravi puudumisel ei ületa patsientide keskmine eluiga pärast patoloogia diagnoosimist 4-5 aastat. Hemokromatoosi tüsistuste esinemine (peamiselt maksatsirroos ja südame paispuudulikkus) on prognostiliselt ebasoodne märk.
Päriliku hemokromatoosi korral taandub ennetamine perekonna sõeluuringule, haiguse varajasele avastamisele ja ravile. Sekundaarse hemokromatoosi arengu vältimine võimaldab tasakaalustatud toitumist, kontrolli rauapreparaatide määramise ja tarbimise üle, vereülekannet, alkoholi võtmisest keeldumist, maksa- ja veresüsteemi haigustega patsientide jälgimist.
Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mis on põhjustatud kromosomaalse või geenitüübi mutatsioonist. Selline haigus erineb teistest vähemalt selle poolest, et kui see tekib ja areneb, on arstidel võimalus kindlaks teha selle põhjustanud täpne põhjus, kuna see on seotud päriliku aparatuuri kahjustamisega.
Esmane hemokromatoos - nagu eespool mainitud, geneetiliselt määratud haigus, mille arengu tagajärjel on metaboolse mehhanismi häired, nimelt raud. Liigne rauamass koguneb kudedesse ja elunditesse. Toiduga kehasse sisenev raud hakkab seedetraktis imendumisprotsessi liigse aktiveerimise tulemusena ladestuma kudedesse ja elunditesse: kõhunääre, maks, põrn, müokard, nahk, sisesekretsiooninäärmed, süda, ajuripats nääre, liigesed ja teised.
Primaarne hemokromatoos sai oma nime üheksateistkümnenda sajandi lõpus, peegeldades üht selle kõige enam väljendunud sümptomit - naha ja elundite pigmentatsiooni. Ka selle nime sünonüümid põhinevad sellel haiguse sümptomil - pronksdiabeet, pigmenditsirroos. Huvitaval kombel kirjeldasid arstid esmakordselt primaarset hemokromatoosi kui sümptomite kompleksi, mille iseloomulikud tunnused on suhkurtõbi, maksatsirroos, naha ja limaskestade pigmentatsioon, mis on põhjustatud mikroelemendi raua kogunemisest kudedesse ja elunditesse. .
Meie ajal on diagnostiliste meetodite täiustamise tõttu suurenenud hemokromatoosi haigus. Populatsiooni geneetiliste uuringute tulekuga on esmase hemokromatoosi kui haruldase haiguse maine kadunud. Sellised uuringud näitavad, et primaarse hemokromatoosi tekkimise tõenäosus on umbes 0,33 protsenti. Maailma Terviseorganisatsioon teatab, et kümme protsenti elanikkonnast on altid primaarse hemokromatoosi tekkele. Samuti märgitakse, et mehed puutuvad esmase hemokromatoosiga kokku umbes kümme korda sagedamini kui naised.
Esinemise põhjused
Sageli vallandab primaarse hemokromatoosi alguse ja arengu HFE geeni mutatsioon. Esmast tüüpi hemokromatoosi, mis ei ole seotud HFE geenimutatsiooniga, peetakse haruldaseks nähtuseks ja seda seostatakse ferrosportiivse haiguse, alaealiste ja harvaesineva vastsündinu tüübi hemokromatoosi, hüpostransferineemia ja uceroloplasminemiaga. Uuringute statistika kohaselt on kaheksakümmend protsenti HFE geeni põhjustatud hemokromatoosi juhtudest homosügootne mutatsioon C282Y ja kombineeritud tüüpi heterosügootne mutatsioon - C282Y / H63D. Primaarne hemokromatoos on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et nii ema kui ka isa on defektse geeni kandjad.
Primaarse hemokromtoosi patofüsioloogia
Terve inimese kehas on umbes neli grammi rauda. Seda raua kogust leidub hemoglobiinis, katalaasis, müoglobiinis ja muudes hingamissüsteemi ensüümides ja pigmentides. Patoloogilise protsessi esinemist tuleks arutada, kui liigne rauasisaldus ulatub kahekümne grammini. Aja jooksul võib primaarse hemokromatoosi raua liigne mass olla kuni kuuskümmend grammi.
Primaarse hemokromatoosi sümptomid
Hemokromatoosi sümptomatoloogia omandab väljendunud iseloomu, kui raua kontsentratsioon kudedes ja elundites ulatub kahekümne kuni neljakümne grammini, see tähendab juba täiskasvanueas: meestel neljakümne kuni kuuskümmend aastat ja naistel isegi hiljem . Patoloogia areneb järk -järgult:
- Esimene aste. Selles etapis on patsiendi keha geneetilise kalduvuse tõttu endiselt rauaga üle koormatud.
- Teine etapp. Teises etapis ei näita rauaga ülekoormatud keha endiselt kliinilisi tunnuseid.
- Kolmas etapp. Selles viimases etapis tekivad patsiendil kliinilised ilmingud.
Hemokromatoos areneb järk -järgult. Arengu varases staadiumis võivad patsiendid aastaid tunda märkimisväärset väsimust ja nõrkust, jälgida kehakaalu langust ja mehed - seksuaalhäireid. Samuti võivad selles haiguse staadiumis tekkida piinavad valud liigestes ja paremal hüpohondriumil, nahal toimuvad atroofilised muutused ja kuivus ning meestel munandid. Arenenud hemokromatoosil on arstide jaoks klassikalised sümptomid, mis koosnevad kolmest komponendist - limaskestade ja naha pigmentatsioon, diabeet ja maksatsirroos.
Pigmentatsioon. Hemosramatoosi diagnoosimise juhtudel on meditsiinilise statistika kohaselt pigmentatsioon selle esimene ja kõige levinum sümptom. Pigmentatsiooni raskusaste sõltub sellest, kui kaua haigus on juba arenenud. Kohtades, kus on juba tekkinud pigmentatsioonikogemus - käed, nägu ja kael, omandab nahk rohkem suitsuse pronksvärvi ning pigmentatsioon hemokromatoosi korral mõjutab suguelundeid ja kaenlaaluseid.
Enamikul juhtudel diagnoosivad arstid liigse rauamassi ladestumist maksa. Samal ajal suureneb selle suurus, koe tihendamine, pind muutub siledaks. Valu palpatsioonil on võimalik.
Pole haruldane, et hemokromotoosi arenguga kaasnevad endokriinsüsteemi patoloogiad (neerupealiste, hüpofüüsi, kilpnäärme, käbinäärme ja sugunäärmete hüperfunktsioon).
Haiguse ravi
Hemokromatoosi ravi alustalaks on liigse raua eemaldamine patsiendi kehast. Lisaks teevad arstid kõik endast oleneva, et haigusest mõjutatud elundite normaalset talitlust taastada või säilitada.
Liigse raua eemaldamiseks kasutavad arstid vere laskmise protseduuri, mida peetakse sel eesmärgil kõige lihtsamaks. Seda protseduuri nimetatakse ka flebotoomiaks ja venektsiooniks. See seisneb veeni pinna ajutises lõikamises, et vabastada kakssada kuni viissada milliliitrit verd. Vere laskmine toimub üks või kaks korda nädalas mitme aasta jooksul (kaks kuni kolm aastat) kuni hetkeni, mil patsiendi rauasisaldus veres normaliseerub. Tänu vere laskmise protseduurile eemaldatakse kehast liigne raud, väheneb naha pigmentatsiooni aste ja maksa suurus ning paraneb patsiendi üldine heaolu.
Alternatiivne või täiendav verejooksu vahend võib olla rauda siduvad ravimid - ravimite rühm, mis seovad rauaga keemiliselt ja eemaldavad selle kehast.
Dieet on maksa hemokromatoosi ravi teine kõige olulisem komponent. Patsient peab vähendama oma rauda ja valku sisaldavat toitu (liha, õunad, tatar, granaatõun), samuti vähendama kehasse siseneva askorbiinhappe kogust, kuna see suurendab raua imendumist kehasse ja keelduda täielikult alkoholi joomisest, mis kahjustab maksafunktsiooni.
Hemokromatoosi ennetamine
Hemokromatoosi diagnoosimisel peab patsient järgmiste tüsistuste vältimiseks järgima dieeti, mis piirab raua, askorbiinhappe, C -vitamiini ja suure valgusisaldusega toiduainete tarbimist. Hemokromatoosi ennetamine hõlmab ka raua siduvate ravimite võtmist, kuid ainult arsti range järelevalve all. Hemokromatoosi vältimiseks võib arst välja kirjutada mõõdetud annuse rauapreparaate.
Kui teil on endiselt küsimusi primaarse hemokromatoosi kohta, küsige neid kohe sellel saidil!
Laadimine ...