NNMZ klassifikatsioon
1. Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarne PMD, müopaatiad)
2. Sekundaarne PMD ehk neurogeenne (sekundaarne) amüotroofia, s.o. seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad perifeersete motoorsete neuronite erinevatel tasanditel (keha või aksonite) kahjustuste tõttu
3. Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad
4. Müotoonia
5. Paroksüsmaalne halvatus
NNMZ üldised tunnused:
1.lihasnõrkus avaldub sümmeetriliselt ja progresseerub järk-järgult
2.lihasnõrkusega ei kaasne püsivat valu, kuigi on võimalikud valulikud lihasspasmid – krambid
3. Enamiku PMD vormide puhul ilmneb nõrkus varem ja domineerib vaagna- või õlavöötme ning proksimaalsete jäsemete lihastes.
4. kõõluste refleksid vähenevad proportsionaalselt lihasnõrkuse raskusastmega
5.paresteesiad, pindmise ja sügava tundlikkuse häired on haruldased, tavaliselt koos neuraalsete amüotroofiatega
6.haigus tavaliselt ei mõjuta vaagnaelundite talitlust
Mõned PMD-le omased sümptomid ja nähtused
1. Müopaatiline või pardi kõnnak
2. Trendelenburgi fenomen: ühel jalal seisva patsiendi vaagen ülestõstetud jala küljel langeb, kuid ei tõuse, nagu tavaliselt
3. Duchenne'i fenomen: kõndides laskub vaagen toetamata jala poole, samas kui keha kaldub vastupidises suunas
4. "Gnoomimunad": gastrocnemius lihaste pseudohüpertroofia nende rasvainfiltratsiooni ja sidekoe vohamise tõttu neis
5. "Hiilase talje" sümptom: teatud tüüpi tüve kokkutõmbumine kaldus ja sirge kõhulihaste atroofia tõttu, samal ajal kui selle põikilihased jäävad puutumata
6. "Konnakõht": madal toonus ja kõhulihaste hüpotroofia, lamades, seistes - väljaulatuv
7. Beevori sümptom: naba seismine
8. Raputamise test: lõtvus, liigne liigutuste ulatus liigestes ...
9. "Sfinksi" nägu: müopaatiline nägu, hüpomimia ...
10. Huuled "tapir": suu-huulte ringlihase atroofia väljaulatuv, osutus
11. "La Gioconda" naeratus 6 põiki naeratust
12. Zinchenko sümptom: patsiendil on eriti raske trepist üles ronida ...
13. Sümptom Shereshevsky – Govers: patsient tõuseb lamavasse asendist, tehes järjestikuseid vahepealseid liigutusi + kätega, mis ronivad mööda keha
14. Käärsoole tuhara test
15. Orshansky sümptom: põlveliigese ülepikendus lamavas asendis (hüpermobiilsus)
PRIMESED PROGRESSIIVSED LIHASDÜSTROOFIAD (MÜOPAATIAD)
Kaaluge pärilikke haigusi, mille puhul ainevahetushäired põhjustavad primaarset lihasdüstroofiat (müopaatia)
KARAKTERISTIK:
Suurenev lihasnõrkus
Lihaste hüpotensioon
Lihaste hüpotroofia
Kõõluste ja perioste hüporefleksia enne arefleksiat
Aktiivsete liigutuste ulatuse piiramine
Mõnikord pseudolihaste hüpertroofia
Puuduvad fibrillaarsed ja fastsikulaarsed tõmblused
Avauses on sagedamini mõjutatud vaagnavöötme lihased, harvem õlg
Kreatiini-kreatiniini metabolismi väljendunud muutused
Lihaste mehaanilise erutuvuse vähenemine
Pseudohüpertroofiline müodüstroofia DUSHENNA
(X-siduriga retsessiivne tüüp)
lihasvalgu düstrofiini kadu
primaarsete müodüstroofiate kõige pahaloomulisem vorm
varases lapsepõlves debüüt
alates 2-5 eluaastast on juba kujunemas VAAGNAVÖÖ, puusade, pardi kõnnaku lihaste nõrkus
tõusev protsess levib (kuni õlavöötmeni)
eriti tüüpiline on säärelihaste pseudohüpertroofia
aja jooksul tekib nõrkus näo-, keele-, neelu-, kõri-, hingamislihastes
kõõluste tagasitõmbed on võimalikud (tavaliselt lubjakivi)
areneb kardiopaatia
võimalik rasv-suguelundite sündroom, neerupealiste hüpoplaasia, osteoporoos
30%-l on intellektuaalses arengus mahajäämus
kõrge hüperensüümi (CPK) tase
Hiline pseudohüpertroofiline müodüstroofia BECKER-KINER
(X-siduriga retsessiivne tüüp)
debüüt 5–20 aastat sagedamini 10–15 aastat
lihasdüstroofia levik nagu Duchenne'i lihasdüstroofia puhul
südamekahjustus on vähem väljendunud
elada kuni 30-60 aastaseks, saab lapsi, intelligentsus säilib
CPK aktiivsuse suurenemine mõõdukas
nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofia kergeks vormiks
düstrofiini valgu kvalitatiivne muutus
EMERY-DRYFUS-HOGAN müodüstroofia
(X-siduriga retsessiivne tüüp)
debüüt 4-5-aastaselt
tervete distaalsete jäsemetega vaagnavöötme lihaste kahjustus
luukõõluste varajane tagasitõmbamine
pseudohüpertroofia puudub
hiljem levinud õlavöötmele, küünarliigeste kontraktuuridele, teistele suurtele liigestele
hilisemates staadiumides lülisamba jäikus, võib esineda näolihaste nõrkust
iseloomulik on müokardi düstroofia areng
intelligentsus on tavaliselt säilinud
mõnikord elab kuni 60 aastat
CPK suurenemine mõõdukas
CENTRONUKLEARNE (müotubulaarne) müopaatia
vastsündinute vorm või vanuses 5 kuni 30 aastat (hiline vorm)
iseloomulik on generaliseerunud lihasdüstoonia
hilise vormi puhul esiteks õla- ja vaagnavöötme, näo, ülemiste silmalaugude, silmamunade liikumist tagavate lihaste nõrkus
piklik näokolju, rindkere deformatsioon, X-kujulised jalad
müokardi düstroofia
intelligentsuse arendamine on tavaline
EMG muutuste kohta primaarses lihase iseloomus
MEBRI müodüstroofia
(X-siduriga retsessiivne tüüp)
avaldub poistel puberteedieas
vaagnavöötme ja puusade lihaste nõrkus
hiljem väljendunud lihaste pseudohüpertroofia
aeg-ajalt kõõluste kontraktuurid
kardiomüopaatia, lipomatoos
intelligentsus ei kannata
aeglaselt progresseeruv kurss
ROTTAUF-MORTIER-BEIER müodüstroofia (fibroseeriv müopaatia)
(X-siduriga retsessiivne tüüp)
debüüt lapsepõlves või noorukieas (tavaliselt 5-12-aastased)
väljendunud kõõluste tagasitõmbed ja kontraktsioonid (jalgade dorsaalse sirutuse piiramine, seejärel kaela paindumine, küünarliigeste sirutamine
lihasfibroosi tõttu moodustuvad järk-järgult patoloogilised asendid
edasi on võimatu selgroogu painutada
lihaste kurnatus areneb aeglaselt
lihasnõrkus on tavaliselt mõõdukas
abaluu-õlavarreluu piirkonnas valitseb parees ja alatoitumus. ja distaalsed jalad
pseudohüpertroofia puudub
mida iseloomustab kardiomüopaatia
intelligentsus säilib sagedamini
raske hüperensüüm
elavad sageli kuni 40-50-aastaseks, surevad südamepuudulikkusesse
Juveniilne müodüstroofia ERBA-ROTA
debüüt lapsepõlves või noorukieas, sagedamini 14–16-aastaselt
jäsemete vöö müodüstroofia
peamiselt vaagnavöötme lihaste atroofia
pardi kõnnaku ja muude müopaatiliste nähtuste varajane märk
edasine õlavöötme, käte lihaste atroofia (LEYDEN-MOBIUS vorm)
harva debüüt koos õlavöötme lihasnõrkusega (ERBA vorm)
võimalik mõõdukas pseudohüpertroofia, kontraktuuride moodustumine
roietevaheliste lihaste ja diafragma kahjustustega - hingamispuudulikkus
näolihased ei kannata sagedamini
sageli endokrinopaatiad
muutuv kulg kergest kuni kiiresti progresseeruvani
mõõdukas hüperensümeemia
invaliidsus 10-20 aasta pärast
võimalik on ka pahaloomuline (pseudo-Duchenne) vorm, debüüt 3-5 aastaselt
Õla-näo müodüstroofia LANDUSI-DEZHERINA
(autosoomne retsessiivne)
debüüdi sagedamini 20. eluaastaks, vahel veidi hiljem
näolihaste, eriti ringikujuliste silmade ja suu, õlavöötme lihaste nõrkus ja hüpotroofia
varajased tapiirhuuled, sfinksinägu, la Gioconda naeratus, abaluu abaluu
lisaks: eesmise dentaadi nõrkus, pectoralis major, alumised trapetslihased, selja-latissimus, biitseps, triitseps
lisaks: peroneaallihaste nõrkus (ilmub samm)
edasi: vähemal määral alajäsemete proksimaalsed lihased
gastrocnemius- ja deltalihaste võimalik mõõdukas pseudohüpertroofia
kõõluste refleksid vähenevad järk-järgult
luureandmed päästetud
vool on suhteliselt nõrk
mõõdukas hüperensümeemia
naistel on 3 korda suurem tõenäosus haigestuda kui meestel
Abaluu-peroneaalne müodüstroofia DAVIDENKOVA
1.Autosoomne dominantne vorm
avaldub sagedamini lapsepõlves
mõnikord 2-3 elukümnendil
õlavöötme ja peroneaalrühma nõrkus ja progresseeruv lihaste kurnatus
lihased koos kõõluste reflekside väljasuremisega alates kannast, stepage
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkus
võimalik distaalne paresteesia, hüpesteesia
reeglina näolihaseid see ei mõjuta
aeglaselt progresseeruv kurss
lihaskontraktuuride võimalik areng
suurenenud CPK aktiivsus veres
2. X-seotud retsessiivne vorm
debüüt esimesel elukümnendil, mõnikord lihaskontraktuuridega
esimene nõrkus rinnalihastes, deltalihastes, proksimaalsete käte lihastes
hiljem: peroneaallihased
mida iseloomustab CPK märkimisväärne tõus
mida iseloomustab kardiomüopaatia (sagedamini surma põhjus)
Hiline distaalne müopaatia HOVERS-WELANDER (WELANDER müodüstroofia)
debüüt tavaliselt 20 aasta pärast sagedamini 40-60 aasta pärast
aeglaselt progresseeruv kurss
algusega jalgade ja säärte lihaste nõrkusest ja hüpotroofiast
hiljem järk-järgult käte ja käsivarte lihaseid
kõõluste ja perioste refleksid vähenevad ja kaovad
hilises staadiumis on mõjutatud jäsemete proksimaalsed lihased
tundlikkus säilinud
näolihased on alati terved
pseudohüpertroofiat pole
aeg-ajalt kõõluste tagasitõmbed
võimalik kardiomüopaatia
Silma müodüstroofia (väline krooniline progresseeruv oftalmopleegia GREFE)
kliinik avaldub enne 30. eluaastat
silma väliste lihaste aeglaselt suurenev kahjustus
kulgeb reeglina ilma diploopiata ja viib pilgu halvatuseni
pupillireaktsioonid säilinud
esimesena kannatab ülemist silmalaugu tõstev lihas
kaugelearenenud staadiumis - kahepoolne ptoos
aja jooksul võivad mõjutada miimika, bulbar, siis skeletilihased
Väline krooniline progresseeruv oftalmopleegia (KILOHA müopaatia – NEVINA)
(autosoomne domineeriv tüüp mittetäieliku läbitungimisega)
debüüt 8 kuust 80 aastani, sagedamini 3. elukümnendil
aeglaselt kasvav silmalaugude ptoos, silma välislihaste nõrkus, silma ringlihased
(võib-olla asümmeetriliselt)
pilgu järkjärguline parees ülespoole, seejärel külgedele, seejärel väline oftalmopleegia
võib-olla teiste näo-, närimis-, neelu- ja kõrilihaste nõrkus (BULBARNO-
OFTALMOPLEGILINE vorm)
sagedamini naistel
Okulofarüngeaalne müodüstroofia
(autosoomne domineeriv tüüp)
progresseeruv väline oftalmopleegia + düsfaagia ja düsfoonia
1 VALIK: mida iseloomustab silmalaugude ptoos ja neelu lihaste parees
2. VARIANT: + okulomotoorsete lihaste, näo- ja mälumislihaste parees,
kaela ja proksimaalsete jäsemete lihased
3 VALIK: + distaalsed jäsemed
CPK määr või tõus
Lihasdüstroofia EMG tunnused
Progresseeruv oftalmoplegiline müopaatia (tuumakoos pigmentosa retiniidi, munandikoti keele ja vähenenud intelligentsusega)
avaldub välise oftalmoparees / pleegia + sümptomid määratluse järgi
munandikeel = suurendatud sügavate põikivagudega
Okulokranoskeletaalne müopaatiline sündroom (KERNS-SHAY sündroom)
(autosoomne domineeriv tüüp)
debüüt kuni 15 aastat välise oftalmopleegia kujul
täiendavad PMD tunnused näol, mis levivad kaela, õla ja vaagna lihastesse
vööd, proksimaalsed jäsemed
võib esineda kuulmislangus, bulbar sündroom
CSF-i valgu-rakkude dissotsiatsioonis
Hiline progresseeruv lihasdüstroofia SCHNEIDERMAN
(autosoomne domineeriv tüüp)
debüüt 30-40-aastaselt
valdavalt on kahjustatud jäsemete proksimaalsed osad ja näolihased
edeneb aeglaselt
Primaarse lihaskahjustuse EMG tunnused
Verkherbecki haigus
debüüdi lihaskrampidega jalgades
jalgade tugevuse edasine vähenemine ja jalgade lihaste kurnatus
edasi levima
Lihasdüstroofia DRYFUS kontraktuuridega
(retsessiivse, sooga seotud tüübi järgi)
debüüt 4-5 aastaselt
suurenev lihasnõrkus, peamiselt vaagnavöötme ja jalgade lihastes
toetub kõndides suurtele varvastele
siis moodustub nimmepiirkonna hüperlordoos
tunnus: küünarnuki ja teiste liigeste kontraktuuride moodustumine
pseudohüpertroofia puudub
müokard on sageli kahjustatud, vaimne alaareng
LUNDBORGI sündroom
(autosoomne retsessiivne tüüp)
esimestel eluaastatel oligofreenia, katarakt
puberteedieast, progresseeruv lihasnõrkus, peamiselt proksis
jäsemete väikesed osad
hüperlordoos, pardi kõnnak
seksuaalne infantilism
aja jooksul kaela-, näo-, silma välislihaste nõrkus
hilisemates etappides täielik liikumatus
Mitokondriaalsed müopaatiad
avaldub sagedamini 2. elukümnendil
alguses: ülemiste silmalaugude ptoos, väline oftalmoparees ilma diploopiata (kahjustus on sümmeetriline)
nõrkus ja kaalulangus esmalt proksimaalsetes lihastes
kõõluste hüporefleksia
protsessi kulgemise kestus on muutuv (kuud-kümnendid)
müopaatilised, neuropaatilised, neuromuskulaarsed häired, autonoomsed, metaboolsed ja endokriinsed häired
Müopaatia on suur rühm haigusi, millel on igaühe jaoks üks sümptom. See on progresseeruv lihasnõrkus, mis viib patsiendi raske puudeni. Sel juhul kaotavad lihased täielikult oma funktsioonid ja mõnel juhul degenereeruvad ja nende asemele tekib rasv- või sidekude.
Vaated
Müopaatiate klassifikatsioone on mitu ja siiani pole ühtegi, mida kõik arstid aktsepteeriksid. Siiski on tavaks jagada need pärilikeks ja omandatud.
Pärilikud vormid hõlmavad järgmist:
- Kaasasündinud.
- Progresseeruvad, mida nimetatakse ka müodüstroofiaks.
- Müotoonia.
- Perioodiline halvatus.
- Pärilikud metaboolsed tüübid, mis jagunevad süsivesikute ainevahetuse häirete korral tekkivateks, lipiidide metabolismi häirete korral ja mitokondriaalseteks.
Samuti on omandatud vorme, mille hulka kuuluvad põletikulised, endokriinsed ja toksilised.
Esinemise põhjustel jagunevad need ka kahte tüüpi. Need on esmased ja sekundaarsed vormid. Esmaste hulka kuuluvad iseseisvad haigused, mis on enamasti kaasasündinud. Siin saame esile tõsta:
- Varases eas müopaatiad, mis ilmnevad beebi esimesel elukuul.
- Varajane lapsepõlv, mille esimesed ilmingud võivad olla 5–10-aastased.
- Nooruslikud, mis hakkavad ilmnema noorukitel ja noortel meestel.
Sekundaarsed vormid tekivad mõne muu haiguse sümptomina, näiteks mürgistuse või hormonaalsüsteemi häirete tõttu.
Samuti saab kõiki selle patoloogia tüüpe klassifitseerida lihasnõrkuse astme järgi. Siin saab need jagada järgmiselt:
- Proksimaalne - puusade ja õlgade kiindumus.
- Distaalne - vasikad, käsivarred, käed.
- Segatud.
Ravi ei sõltu haiguse tüübist ja seda tehakse peaaegu alati ühtemoodi.
Kuidas haigust tuvastada
Müopaatia on haigus, mille sümptomid võivad ilmneda nii lapse sünnist kui ka pärast inimese 15-18-aastaseks saamist. Kõik sõltub sellest, millist haigust patsient põeb.
Näiteks kui haigus hakkab avalduma varases eas, märgitakse siin "loidlase lapse" sündroom. Samal ajal on beebil lihastoonuse langus, kerge lihasnõrkus, kehv lihaste areng ja probleemid imemisega. Lapse kasvades muutub lihasnõrkus märgatavamaks, kuid patoloogia ise areneb reeglina väga aeglaselt, välja arvatud mõnel juhul, kui 10-aastane laps muutub juba sügava puudega.
Mõned raske haigusvormiga lapsed lihtsalt ei suuda iseseisvalt kõndima õppida ning mõnel tekib tugev parees ja halvatus ning sel juhul ei saa laps lihtsalt käsi ja jalgu liigutada. Liikumine on võimalik ainult ratastoolis.
Nõrkus, mis ei kao isegi pärast puhkust, ja väsimus on esimesed märgid selle vaevuse arengust. Samuti märgib inimene, et ta ei saa oma tavalist tööd teha, kui patoloogia hakkas arenema küpsemas eas. Järk-järgult suureneb nõrkus, lihaskude muutub õhemaks ja võib täielikult asendada rasv- või sidekoega.
Mõnikord on selle haigusega tunne, et inimese lihased on tugevalt pumbatud, eriti on see märgatav vasikatel. See on aga ka üks haiguse tunnuseid ja lihased ise on sellistel vasikatel praktiliselt kadunud, need on asendunud rasvaga.
Haiguse tagajärjel võivad kannatada nii kõik lihased korraga kui ka ainult osa nende rühmadest. Tihti juhtub, et haigus haarab esmalt ainult ühte jäseme ja teine jalg või käsi jääb välimuselt täiesti terveks. Kuid järk-järgult levib lihasnõrkus ka sellele jäsemele, mida varem peeti ilma patoloogiata.
Teine sümptom on lihaste loidus ja lõtv. Kuid kõik müopaatiad erinevad üksteisest mõningate sümptomite erinevuste poolest. Näiteks Duchenne'i müopaatia ei avaldu poistel kunagi, progresseerub kiiresti ja patsient sureb noores eas. Beckeri lihase müopaatia on aeglaselt kulgev protsess, mille esimesed sümptomid ilmnevad alles noorukieas, mõjutatud on ainult jalad ja vaagnapiirkond.
Müopaatiate ravi
Siiani ei ole leitud kaasasündinud haiguste ravi. Nende diagnoosidega patsiente ravitakse sümptomaatilise raviga, mis pikendab ainult inimese eluiga. Kuid ilma selleta saabub surm mõne aasta jooksul pärast diagnoosi.
Müopaatia peamine ravi on toonuse säilitamine ja liigeste liikuvuse säilitamine. Reeglina peab inimene mitu korda aastas ja enamasti iga 2 kuu järel läbima neuroloogilises haiglas kompleksravi, mis hõlmab:
- Massaaž.
- Füsioteraapia harjutused.
- Õppetunnid basseinis.
- Füsioteraapia proseriini ja teiste ravimitega.
Vajadusel soovitatakse patsiendil kanda korsette, mis aitavad lülisamba kõverusega toime tulla. Selliseid korsette kantakse aga ka siis, kui ilmnesid esimesed lülisamba muutused, näiteks kyphosis, skolioos või lordoos. Korsetid valitakse rangelt individuaalselt, sõltuvalt vanusest.
Mis puutub ravimitesse, siis enamikul juhtudel on ette nähtud kortikosteroidid. Nende hulgas tuleb esikohale prednisoon. Ravim valitakse rangelt individuaalse skeemi järgi ja selle kasutuselevõtt aitab pikendada inimese eluiga veel mitu aastat. Kui aga kortikosteroidide kasutamisel ilmnevad kõrvaltoimed, näiteks rasvumine, tühistatakse ravim kohe.
Mis puudutab ravi teiste ravimitega, siis siin kasutatakse kursusi:
- Tserebralisein.
- Theonicol.
- Proserin.
- Nootropiil.
- Cavinton.
- Püridoksaalfosfaat.
- Oksazil.
- Entsefabol.
- Riboksiin.
- Trental.
Pärast seda, kui inimene õpib oma diagnoosi noorukieas või noorukieas, kogeb ta teatud stressi. Seetõttu vajavad kõik selle haigusega patsiendid psühholoogilist abi ja tuge.
Muide, teid võib huvitada ka järgmine TASUTA materjalid:
- Tasuta raamatud: "TOP 7 kahjulikku hommikust harjutust, mida peaksite vältima" | "6 reeglit tõhusaks ja ohutuks venitamiseks"
- Põlve- ja puusaliigeste rekonstrueerimine artroosi korral- tasuta videosalvestus veebiseminarist, mille viis läbi harjutusravi ja spordimeditsiini arst - Aleksander Bonin
- Litsentsiga harjutusraviarsti tasuta õppetunnid alaseljavalu ravist... See arst on välja töötanud ainulaadse süsteemi selgroo kõigi osade taastamiseks ja on juba aidanud rohkem kui 2000 klienti erinevate selja- ja kaelaprobleemidega!
- Kas soovite teada, kuidas ravida pigistatud istmikunärvi? Siis ettevaatlikult vaadake videot sellelt lingilt.
- 10 olulist toitainet terve selgroo jaoks- sellest raportist saate teada, milline peaks olema igapäevane toitumine, et teie ja teie selgroog oleks alati terve keha ja vaimuga. Väga kasulik teave!
- Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida tõhusaid meetodeid nimme-, emakakaela- ja rindade osteokondroos ilma ravimiteta.
Laadimine ...