Symptômes du glaucome congénital. Spécialiste du glaucome congénital suisse. Étiologie du glaucome congénital

Le glaucome est une maladie très grave caractérisée par une attaque aiguë et une teinte verdâtre à la pupille de l'œil. On l'appelle aussi cataracte verte. Il n'y a toujours pas de liste complète des symptômes exacts du glaucome à notre époque, car il y a toujours des désaccords et ils convergent avec de nombreuses autres maladies.

Le plus souvent, la maladie est héréditaire et causée par une déficience visuelle. Chez les enfants, le glaucome provoque généralement des yeux agrandis et douloureux, entraînant une léthargie, une photophobie et une myopie. Le diagnostic est mieux fait pendant la grossesse, en particulier chez les personnes génétiquement prédisposées à la maladie.

Malheureusement, le traitement n'est que chirurgical et doit être effectué le plus rapidement possible afin de ne pas entraîner les pires conséquences. Dans cet article, nous parlerons du glaucome congénital, de ses types, de ses symptômes, de sa pathologie du développement et de ses méthodes de traitement.

Glaucome congénital

Glaucome congénital
Source: institutodavisaodelages.com.br Le glaucome congénital (infantile) se forme au stade du développement intra-utérin et survient déjà à la naissance - en tant qu'état pathologique des organes de la vision ou en tant que tendance à augmenter la pression intraoculaire.

Les raisons de cette pathologie sont soit un facteur génétique, soit des effets néfastes sur le fœtus en développement.

Selon les statistiques épidémiologiques, chez plus de la moitié des enfants, les manifestations initiales du syndrome d'augmentation de la pression intraoculaire sont notées et diagnostiquées avant l'âge de 5 ans.

Le glaucome congénital primitif est une pathologie très rare (1 : 1000), mais il est plus fréquent que les autres glaucomes congénitaux. Elle touche majoritairement les garçons (65%). Dans 90% des cas - la maladie survient spontanément, dans 10% - une prédisposition héréditaire.

Le glaucome congénital (également appelé infantile) peut être héréditaire ou résulter de divers facteurs indésirables affectant le fœtus.

Le glaucome congénital est une maladie dans laquelle la pression intraoculaire augmente en raison de troubles héréditaires ou congénitaux des structures de l'œil, à travers lesquelles le liquide intraoculaire s'écoule normalement.

Normalement, le liquide intraoculaire assure les processus métaboliques et maintient la pression requise à l'intérieur de l'œil.

Il se forme lors de la filtration du sang des capillaires du corps ciliaire, une partie de la choroïde de l'œil, qui est également impliquée dans la modification de la forme du cristallin, et s'écoule principalement à travers un système complexe de canaux situés dans le coin de la chambre antérieure. De cette façon, la constance et la régulation de la pression intraoculaire sont maintenues.

L'angle de la chambre antérieure est limité par l'iris, le corps ciliaire et la cornée. Le système canalaire est représenté par ce qu'on appelle le réseau trabéculaire, un système des membranes les plus minces de différentes tailles qui filtrent le liquide intraoculaire.

Le glaucome congénital survient le plus souvent dans deux yeux. Les premiers signes de la maladie apparaissent déjà au cours des 6 à 12 premiers mois de la vie. Dans le même temps, malheureusement, si la maladie n'a pas été détectée à temps et qu'un traitement n'a pas été effectué à temps, jusqu'à 50 % des enfants deviennent aveugles à l'âge de 5 à 7 ans.

Le glaucome congénital est un trouble oculaire néonatal grave qui est la principale cause de cécité chez les enfants. Il apparaît en raison d'une augmentation anormale de la pression intraoculaire pendant la grossesse chez le fœtus et, dans certains cas, le glaucome s'accompagne de diverses anomalies du développement de l'enfant.

Dans certains cas, le glaucome est remarqué immédiatement après la naissance du bébé, mais le plus souvent, cette pathologie est détectée au cours de la première année de vie, car quelques semaines seulement après la naissance, l'enfant commence à maîtriser l'appareil visuel, et avant cela, il est très difficile de remarquer les déficiences visuelles.

Primaire

Souvent héréditaire. Des signes de la maladie peuvent être trouvés chez les parents d'un enfant malade.

L'apparition du glaucome primitif congénital est due au fait qu'en raison de divers problèmes pendant la grossesse (diverses maladies infectieuses, carences en vitamines, traumatismes mécaniques, alcoolisme, toxicomanie et autres), certains des tissus qui devraient être absorbés pendant la période prénatale restent dans le coin de la chambre antérieure de l'enfant...

Les anomalies congénitales telles que l'obstruction ou l'absence totale du canal du casque, la prolifération des vaisseaux sanguins dans le coin de la chambre antérieure sont moins courantes.

Secondaire

Cette forme est déjà associée à certaines maladies ou blessures directement à l'œil transférées pendant la période prénatale :

• inflammation de la cornée, c'est-à-dire kératite,
• avec un ulcère cornéen,
• inflammation de l'iris et du corps ciliaire ou iridocyclite,
• lésion oculaire, dans le cadre d'une blessure à la naissance - dans ces conditions, l'écoulement de liquide intraoculaire s'aggrave en raison de dommages à la structure normale de l'angle de la chambre antérieure.

En raison de ces changements, l'écoulement du liquide intraoculaire de l'œil est perturbé, tandis que la production de liquide reste la même, ce qui entraîne une augmentation de la pression intraoculaire, les fonctions de l'œil commencent à diminuer (acuité visuelle, champ visuel périphérique) , et la douleur se produit.

Classification du glaucome congénital

Source : MyShared.ru Il existe différents types de glaucome congénital :

1. hydrophtalmie, ou forme congénitale simple;
2. glaucome, associé à certaines anomalies du développement du système visuel;
3. glaucome congénital comme partie ou élément d'une pathologie congénitale systémique plus générale.

• Un véritable glaucome congénital survient dans 40 % des cas et une augmentation de la pression intraoculaire (PIO) commence déjà in utero.
• Le glaucome infantile est détecté dans 55% des cas et est diagnostiqué dans les 3 premiers jours de la vie.
• Le glaucome juvénile est le type le plus rare de glaucome congénital primitif. Une augmentation de la PIO peut être détectée entre l'âge de 3 jours et 16 ans.

Ces changements peuvent être confondus avec un glaucome primitif à angle ouvert. Avec la gonioscopie, il peut n'y avoir aucune pathologie, mais dans certains cas, des signes de goniodysgénèse sont notés.

Étiologie de la maladie

Dans la survenue d'un glaucome congénital dans 80 % des cas, le facteur héréditaire joue le rôle principal avec une transmission principalement sur le mode autosomique récessif. Dans ce cas, la pathologie est souvent de nature combinée (des anomalies du globe oculaire et des organes et systèmes individuels sont observées).

Dans certains cas, le développement de la maladie est dû à l'effet sur le fœtus de divers facteurs défavorables au cours de la période de son développement intra-utérin. Parmi eux, la rougeole, la rubéole, la toxoplasmose, les maladies virales, les troubles endocriniens, les rayonnements ionisants, l'hypo- et l'avitaminose jouent un rôle négatif.

Pathogénèse

La pathogenèse du glaucome congénital est diverse, cependant, la base de l'augmentation de la PIO est un sous-développement ou un développement inapproprié du système de drainage de l'œil.

Les causes les plus courantes de blocage de la travée et du canal de Schlemm sont le tissu mésodermique embryonnaire non absorbé, une mauvaise différenciation des structures angulaires, l'attachement de la racine de l'iris antérieur et une combinaison de diverses anomalies.

La gravité du processus et la vitesse de son développement dépendent du degré de défaut des voies d'écoulement du liquide intraoculaire: plus il est prononcé, plus la maladie se manifeste tôt sur le plan clinique.

L'écoulement altéré de l'humeur aqueuse dans le glaucome congénital est associé à une caractéristique structurelle congénitale de l'angle de la chambre antérieure et n'est pas associé à d'autres anomalies oculaires. Cela perturbe l'écoulement du liquide de l'œil.

Les raisons en sont la fixation de l'iris directement à la surface de la travée ou l'infection du tissu embryonnaire de la travée à travers lequel le liquide intraoculaire doit s'écouler.

Causes

La cause immédiate du glaucome congénital est, en règle générale, un développement anormal de l'angle de la chambre antérieure de l'œil ou des défauts dans la formation du système de drainage.

À leur tour, de tels écarts par rapport au développement normal peuvent être causés (généralement au début de la grossesse) par les facteurs suivants :

1. infection virale (rubéole, grippe, etc.);
2. intoxication;
3. alcoolisme;
4. dommages causés par les radiations.

La maladie est basée sur des anomalies congénitales dans le développement de l'angle de la chambre antérieure et du système de drainage de l'œil, qui entravent l'écoulement du liquide intraoculaire ou l'empêchent de manière significative, ce qui entraîne une augmentation de la pression intraoculaire.

Les causes de cette anomalie sont diverses conditions pathologiques d'une femme, en particulier dans les premiers mois de la grossesse. Elles sont causées par des causes très diverses : infections (rougeole, rubéole, grippe, etc.), intoxications, alcoolisme, rayonnements ionisants, etc.

Dans certains cas, le glaucome congénital chez les enfants peut être accompagné d'autres pathologies des organes internes. Par conséquent, lors du diagnostic de cette maladie, il est important de procéder à un examen complet du corps.

En plus des facteurs héréditaires, la cause de l'apparition d'une pathologie peut être diverses affections et maladies de la mère pendant la grossesse, par exemple la rubéole ou la varicelle.

L'abus d'alcool, de nicotine et de substances narcotiques peut également avoir un impact. Le glaucome héréditaire peut être transmis à travers une génération, donc s'il existe des facteurs de risque, il est conseillé de diagnostiquer immédiatement après la naissance.

Signes d'une maladie des yeux

Malgré les difficultés diagnostiques naturelles liées à la petite enfance (incapacité du petit patient à suivre les instructions, à verbaliser avec précision ses propres sentiments, etc.), le glaucome congénital présente des signes assez spécifiques et facilement reconnaissables.

Le principal d'entre eux, bien sûr, est l'augmentation de la pression intraoculaire, qui peut être déterminée par tonométrie (une simple procédure de mesure ophtalmique). Les autres manifestations diagnostiques importantes du glaucome congénital sont :

• réaction aggravée et nettement douloureuse à la lumière vive;
• larmoiement constant;
• un élargissement progressif du globe oculaire et de grands yeux, car la perception humaine est certainement belle et expressive, dans ce cas, ils commencent bientôt à être perçus comme contre nature, anormaux ;
• cornée pathologiquement large (avec glaucome sévère, son diamètre atteint 2 cm ou plus);
• gonflement, turbidité de la cornée;
• oppression, à un degré ou à un autre, des réflexes pupillaires ;
• modifications pathologiques du nerf optique.

Dans de nombreux cas, le glaucome congénital se développe simultanément avec d'autres défauts - à la fois dans le système visuel (aniridie, cataracte, etc.) et dans d'autres systèmes et structures du corps (malformations cardiaques congénitales, surdité, microcéphalie, etc.).

Contrairement à de nombreuses formes acquises de glaucome, qui affectent principalement un œil, le glaucome congénital dans la plupart des cas (jusqu'à 80 %) se développe dans les deux yeux.

L'augmentation de la pression artérielle peut ne pas susciter de préoccupation subjective tangible s'il n'y a pas de dommages importants à la cornée, et le diagnostic ne peut alors être posé que par des méthodes d'examen ophtalmologique objectif - sur la base des critères énumérés ci-dessus.

Au fil du temps, cependant, la progression du glaucome peut entraîner la formation de staphilomes (protubérances) et des ruptures de la sclérotique, un étirement des membranes transparentes, etc.

Une irrigation sanguine altérée et une circulation obstruée des fluides intraoculaires peuvent entraîner une dystrophie du nerf optique. La cataracte est également une complication fréquente du glaucome congénital aux stades avancés.

L'état fonctionnel du système visuel diminue généralement assez rapidement. La détérioration de la vision devient particulièrement prononcée, maligne aux stades d'implication du nerf optique et / ou des cellules rétiniennes dans le processus pathologique.

Une cataracte compliquée se développe souvent. Au stade initial du développement du glaucome congénital, le fond de l'œil est normal. Avec la progression de la maladie due à des troubles circulatoires, la papille optique subit des modifications dystrophiques.

Au cours des 2-3 premiers mois, les parents peuvent être alertés par le comportement agité de l'enfant, son manque de sommeil et son appétit, ces enfants évitent la lumière vive et un léger larmoiement est possible.

Les difficultés résident dans le fait que le développement de l'œil et du cerveau de l'enfant se déroule progressivement dès la naissance, de sorte que ce n'est qu'à partir de 2 mois que l'enfant a la qualité de vision la plus insignifiante, ne voyant que les silhouettes des objets et des personnes.

Ainsi, la diminution des fonctions visuelles, qui souffrent dans le glaucome : acuité visuelle et champ visuel périphérique, ne peut être déterminée pendant cette période.

La gravité des symptômes dépend de l'amplitude de la pression intraoculaire. Avec une augmentation significative de la pression oculaire, le globe oculaire grossit, s'étire, la cornée devient trouble, œdémateuse et la sclérotique, au contraire, s'amincit en raison de l'étirement et acquiert une teinte bleue.

Signes précoces de glaucome congénital :

1. photophobie, blépharospasme;
2. comportement agité de l'enfant;
3. légère opacité (terne, gonflement cornéen);
4. chambre antérieure profonde (plus de 2 mm) ;
5. pupille dilatée. Plus de 2 mm avec une réaction retardée à la lumière.

Le signe principal du glaucome congénital est une combinaison de l'un des signes ci-dessus avec une augmentation de la pression intraoculaire.

Signes tardifs du glaucome congénital :

• expansion et tortuosité des vaisseaux ciliaires antérieurs dans la région sclérale ("tête de méduse", "tête de cobra", symptôme émissaire);
• étirement de tout le segment antérieur de l'œil;
• œdème prononcé et opacité de la cornée;
• tremblement de l'iris (iridodonèse);
• prédominance des phénomènes d'atrophie discale optique sur l'excavation glaucomateuse
• l'apparition d'une myopie axiale.

Le glaucome peut être suspecté par les grands yeux, qui sont très beaux chez les bébés et ne sont généralement pas préoccupants. Le plus souvent, il s'agit d'un processus à double sens et la plupart des patients sont des garçons.

Si la cause de l'apparition de la pathologie est l'hérédité, alors le glaucome peut se manifester chez un enfant de tout sexe. Le plus souvent, cette maladie est détectée même à la maternité, mais si le diagnostic n'a pas été effectué à temps et le traitement n'a pas été commencé, alors même avant que l'enfant n'atteigne l'âge scolaire, la cécité complète l'attend.

Diagnostique

Source : Glaza.guru Le diagnostic est établi sur la base de l'origine, de la forme, de la dynamique du processus, de l'étape du processus, du degré de compensation.

Le diagnostic différentiel du glaucome congénital est effectué à partir de la mégalocornée - une cornée volumineuse (il n'y a pas d'autres symptômes de la maladie) et de la kératite parenchymateuse. Avec ce dernier, il y a des changements caractéristiques de la cornée en l'absence d'autres signes de la maladie.

En cas de glaucome congénital chez un enfant, lors de la collecte d'une anamnèse auprès de la mère, il est nécessaire de déterminer à quel point l'enfant est agité, s'il dort bien, prend le sein et régurgite souvent de la nourriture.

Mesures nécessaires !

Il est nécessaire de connaître l'effet des facteurs tératogènes (maladies virales, traumatismes, rayonnements ionisants, hyper- et hypovitaminose, facteurs congénitaux et héréditaires) sur le corps de la mère pendant la grossesse.

L'acuité visuelle de l'enfant est déterminée en fonction de son âge. Un examen est effectué par la méthode de l'éclairage latéral, de la lumière transmise, la pression intraoculaire est déterminée par palpation.

Il faut savoir qu'avec un examen attentif de l'état des yeux chez les nouveau-nés, même sans appareils ophtalmiques spéciaux, il est possible de diagnostiquer avec précision dans 90 % des cas.

À l'aide d'une règle millimétrique appliquée dans le bon sens sur les bords de l'orbite, la taille de la cornée est mesurée (9 mm - chez les nouveau-nés, 10 mm - chez les enfants d'un an et 11 mm - chez les enfants de plus de 3 ans) . De plus, les premiers signes de glaucome congénital sont révélés.

Au moindre soupçon de glaucome congénital, vous devez immédiatement consulter un ophtalmologiste.

1. vérifiera les fonctions visuelles de l'œil, au moins grossièrement.
2. évaluera le niveau de pression intraoculaire - chez les jeunes enfants, il est vérifié par une légère pression des doigts, c'est-à-dire par palpation. À l'aide d'instruments, il est mesuré dans l'état de sommeil.
3. procédera à un examen de l'œil au microscope afin d'établir le bon diagnostic et, si nécessaire, de prescrire un traitement.

Diagnostic différentiel:

• Opacité cornéenne congénitale
• Hypertrophie cornéenne du type mégalocornée ou forte myopie.
• Lacrymation à la suite d'un retard de restauration du canal lacrymo-nasal.
• Glaucome infantile secondaire

Plus tôt la maladie est détectée, plus un enfant a de chances de vivre pleinement. C'est pourquoi il est très important de consulter un médecin à temps au cours de la première année de vie, comme cela devrait être le cas à l'heure actuelle, car cela permettra un diagnostic précoce.

Dans certains cas, les manifestations du glaucome sont similaires à la conjonctivite, la photophobie et le larmoiement rendent le diagnostic difficile. Ils ne peuvent être distingués que par la taille de la cornée et l'absence d'hypertension intraoculaire, il est donc nécessaire de poser un diagnostic même s'il existe la moindre suspicion de glaucome.

Clinique du glaucome congénital

Avec l'apparition précoce des symptômes, la maladie est la plus grave et le pronostic est sombre. Chez les enfants atteints de glaucome congénital, les yeux grands et expressifs (au début) sont les premiers à attirer l'attention.

Les symptômes cliniques de l'hydrophtalmie sont influencés par le fait que les tissus oculaires d'un enfant sont facilement extensibles et que des modifications se produisent donc dans toutes ses structures.

Premiers signes

Les premiers symptômes de l'hydrophtalmie sont une légère augmentation de la cornée, l'apparition de fissures dans la membrane de Descemet et, dans un premier temps, un œdème cornéen transitoire puis persistant.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la cornée continue de s'étirer, la sclérotique s'amincit, acquiert une teinte bleuâtre (la choroïde est visible), le limbe se dilate sensiblement et la chambre antérieure s'approfondit.

Des transformations correspondantes se produisent également avec l'iris. Dans celui-ci, des processus atrophiques commencent à se développer, y compris le sphincter de la pupille. En conséquence, il se dilate et réagit lentement à la lumière.

Le cristallin est généralement de taille normale, mais aplati et recule à mesure que la chambre antérieure s'approfondit. Avec une augmentation significative de la taille du globe oculaire, une rupture des ligaments ciliaires étirés et amincis peut survenir, accompagnée d'une subluxation ou d'une luxation du cristallin.

À un stade avancé de la maladie, elle devient souvent trouble (la cataracte se développe). Le fond de l'œil n'est pas modifié au début, mais ensuite l'excavation glaucomateuse du nerf optique commence à se développer assez rapidement. Dans le même temps, la rétine est étirée et amincie, ce qui peut à l'avenir conduire à son détachement.

Aux premiers stades de la maladie, la PIO augmente légèrement et périodiquement, puis elle devient persistante.

La progression de la maladie entraîne une détérioration constante de l'état des fonctions visuelles, principalement de la vision centrale et périphérique. Au début de la maladie, une diminution de l'acuité visuelle est causée par un œdème cornéen.

À l'avenir, la vision se détériore en raison d'une atrophie du nerf optique, qui se manifeste par une neuropathie optique glaucome.

Pour la même raison, une diminution du seuil de sensibilité à la lumière se produit dans les parties paracentrales et périphériques de la rétine, ce qui entraîne l'apparition de modifications spécifiques du champ de vision de l'œil affecté.

Dans le même temps, des symptômes tels que la photophobie, le larmoiement et la photophobie sont observés. L'enfant devient agité, ne dort pas bien, est capricieux sans raison apparente.

Dans la forme, tous les glaucomes congénitaux, héréditaires et intra-utérins, sont à angle fermé. Cependant, les raisons de l'obstruction de l'écoulement du liquide intraoculaire sont différentes, ce qui permet de distinguer deux principaux types cliniques de la maladie - A et B.

Méthodes de traitement

Le glaucome congénital (également appelé infantile) peut être héréditaire ou résulter de divers facteurs indésirables affectant le fœtus.

Il existe trois formes de glaucome congénital chez l'enfant :

• glaucome congénital simple (hydrophtalmie);
• glaucome associé à des anomalies du développement de l'œil;
• glaucome en association avec une pathologie congénitale systémique.

Selon les experts, chez un assez grand nombre d'enfants (55,6 %), les premiers signes de glaucome apparaissent à un âge précoce (jusqu'à 5-6 ans).

Causes du glaucome congénital chez les enfants

La maladie est basée sur des anomalies congénitales dans le développement de l'angle de la chambre antérieure et du système de drainage de l'œil, qui entravent l'écoulement du liquide intraoculaire ou l'empêchent de manière significative, ce qui entraîne une augmentation de la pression intraoculaire. Les causes de cette anomalie sont diverses conditions pathologiques d'une femme, en particulier dans les premiers mois de la grossesse. Elles sont causées par des causes très diverses : infections (rougeole, rubéole, grippe, etc.), intoxications, alcoolisme, rayonnements ionisants, etc.

Les principaux signes du glaucome congénital

Le glaucome congénital est caractérisé par des manifestations cliniques particulières dues aux caractéristiques oculaires liées à l'âge chez les enfants.

Si l'enfant a un glaucome, les symptômes peuvent être les suivants :

• augmentation de la pression intraoculaire;
• photophobie, larmoiement;
• une augmentation de la taille du globe oculaire (un enfant naît avec de grands « yeux expressifs »), et l'augmentation progresse rapidement ;
• une augmentation du diamètre de la cornée (aux stades ultérieurs, le diamètre de la cornée peut atteindre 20 mm ou plus), la largeur du limbe;
• gonflement de la cornée (elle semble trouble);
• ralentissement des réactions pupillaires;
• changements dans la tête du nerf optique.

Le glaucome congénital est souvent associé au développement simultané de défauts dans d'autres systèmes et organes (microcéphalie, malformations cardiaques, surdité, phakomatose, etc.) et dans l'œil (microcornée, aniridie, cataracte, etc.).

Le glaucome congénital se développe dans les deux yeux dans 75 % des cas. Selon les observations de spécialistes, le glaucome congénital et infantile chez la plupart des enfants ne s'accompagne pas de plaintes, à l'exception de celles causées par le syndrome cornéen. En d'autres termes, la maladie évolue comme un glaucome à angle ouvert. . Dans les derniers stades du glaucome, des staphylomes peuvent apparaître, des ruptures sclérales sont possibles, un étirement et un amincissement de la conjonctive sont observés. Une cataracte compliquée se développe souvent. Au stade initial du développement du glaucome congénital, le fond de l'œil est normal. Avec la progression de la maladie due à des troubles circulatoires, la papille optique subit des modifications dystrophiques.

Le glaucome congénital est caractérisé par une détérioration progressive de la fonction visuelle. Dans les premiers stades, la diminution de la vision est principalement due à des modifications de la cornée (œdème, opacité), une erreur de réfraction, une hypermétropie. Au cours du développement du glaucome congénital, les fonctions visuelles diminuent, car le nerf optique et la rétine sont affectés.

Traitement du glaucome congénital

Dans le traitement complexe du glaucome chez les enfants, en plus des méthodes chirurgicales, la pharmacothérapie joue un rôle important, notamment :

• diminution de la PIO avec l'utilisation d'un complexe de médicaments antihypertenseurs;
• prévention des cicatrices postopératoires grossières ;
• l'utilisation de médicaments neurotrophiques pour préserver et améliorer les fonctions visuelles ;
• thérapie désensibilisante et réparatrice.

Il faut aussi traitement fonctionnel- correction de l'amétropie, traitement pléoptique (chez les enfants atteints de glaucome congénital, une myopie modérée et élevée est plus souvent détectée).

Observation du dispensaire

Les enfants suspects de glaucome congénital ou dont le diagnostic est établi sont inscrits dans les dossiers du dispensaire avec un examen obligatoire une fois par mois : mesure de la PIO, du diamètre cornéen, de la largeur du limbe, détermination des fonctions visuelles (si possible).

1. Sections de l'œil impliquées dans la formation de liquide intraoculaire. Corps ciliaire, iris.

2. Trois voies principales d'écoulement du liquide intraoculaire : 1) l'angle de la chambre antérieure ; 2) espaces périvasculaires ; 3) espaces périneuraux.

3. Deux facteurs prépondérants qui assurent la constance de l'ophtalmonus. Production et écoulement de liquide intraoculaire.

4. Norme minimale et maximale de la pression intraoculaire chez les enfants et les adultes. 16-27mmHg Art.

5. Fluctuations journalières admissibles de l'ophtalmotonus. 5mmHg Art.

6. Facteurs affectant le corps d'une femme enceinte, contribuant à la violation du développement des voies de sortie du liquide intraoculaire chez le fœtus. Maladies virales, hyperthermie, traumatismes, rayonnements ionisants, hyper- et hypovitaminose, troubles métaboliques, alcoolisme, stress psycho-émotionnel.

7. L'âge auquel le glaucome congénital est le plus souvent détecté. Plus souvent dans les premières heures - jours - semaines de la vie d'un enfant.

8. Quatre changements possibles dans le coin de la chambre antérieure dans le glaucome congénital : 1) restes de tissu embryonnaire non absorbé (mésoderme) dans le coin de la chambre antérieure ; 2) récession de l'angle de la chambre antérieure ; 3) atrésie du canal de Schlemm ; 4) l'absence d'espace suprachoroïdien.

9. Méthode de détection des changements dans le coin de la chambre antérieure. Biogoniomicroscopie.

10. Différences fondamentales dans l'étiologie du glaucome primitif et congénital. Le glaucome primitif survient principalement en relation avec une violation des liens de l'appareil neurovasculaire qui régule l'ophtalmonus, le glaucome congénital est causé par une anomalie dans le développement embryonnaire de l'angle de la chambre antérieure.

11. Maladies systémiques dans lesquelles une hydrophtalmie peut être observée. Angiomatose, neurofibromatose.

12. Signes cardinaux du glaucome congénital : 1) injection stagnante ; 2) une augmentation de la taille de la cornée, des yeux; 3) une pupille large; 4) chambre antérieure profonde ; 5) excavation atrophique de la tête du nerf optique; 6) pression intraoculaire élevée ; 7) diminution de la fonction visuelle.

13. Causes possibles d'opacité cornéenne dans le glaucome congénital : 1) œdème, ruptures et plis de la membrane de Descemet ; 2) dystrophie cornéenne ; 3) opalescence physiologique.

14. Méthode pour distinguer l'œdème des opacités cornéennes persistantes. L'instillation d'une solution hypertonique (solution de glucose à 40 %, glycérine) entraîne la disparition de l'œdème et n'affecte pas les opacités cornéennes stables et l'opalescence temporaire.

15. Les principales différences entre la mégalocornée et l'hydrophtalmie. Avec la mégalocornée, une cornée large et transparente, le globe oculaire n'est pas agrandi, la pression intraoculaire est normale.

16. La raison du changement de profondeur de la chambre antérieure dans le glaucome congénital. Débordement de la chambre avec du liquide intraoculaire, en raison de la difficulté de son écoulement.

17. Réfraction clinique typique dans le glaucome congénital et les facteurs qui la provoquent. Une légère myopie se développe en raison d'une augmentation de la taille sagittale de l'œil.

18. Raisons de l'élargissement du globe oculaire dans le glaucome congénital. La difficulté (fermeture) de l'écoulement du liquide intraoculaire, combinée à la grande élasticité de la capsule oculaire des enfants, entraîne un étirement de l'œil.

19. Les signes les plus courants du glaucome congénital chez l'enfant après 2 mois de vie : 1) photophobie, blépharospasme et comportement agité de l'enfant ; 2) l'élargissement de la cornée et de l'œil ; 3) augmentation de la pression intraoculaire ; 4) diminution de la vision ; 5) stagnant

injection; 6) excavation pathologique atrophique de la tête du nerf optique.

20. Critères à la base de la classification du glaucome congénital : 1) origine ; 2) forme ; 3) étape du processus; 4) le degré d'indemnisation ; 5) dynamique (flux) du processus.

21. Deux types de glaucome congénital par origine : 1) héréditaire ; 2) intra-utérin.

22. Trois formes de glaucome congénital : 1) simple ; 2) compliqué ; 3) avec les changements qui l'accompagnent.

23. Signes caractéristiques d'une forme simple de glaucome congénital. La présence de tissu embryonnaire non dissous uniquement dans le coin de la chambre antérieure et dans l'iris.

24. Signes caractéristiques du glaucome congénital compliqué. La présence de phakomatoses (angio- et neurofibromatose).

25. Signes caractéristiques du glaucome congénital avec modifications concomitantes. Syndromes de Marfan et Markezani, macrocornée, microphtalmie, aniridie, colobome de la choroïde, etc.

26. Deux types de glaucome congénital selon la dynamique du processus : 1) stable ; 2) progressif.

27. Signes caractéristiques d'un glaucome congénital stable. Arrêt de l'étirement de l'œil et de la chute des fonctions visuelles aux valeurs normales de l'ophtalmonus.

28. Signes caractéristiques du glaucome congénital progressif. Étirement progressif de l'œil et baisse des fonctions visuelles avec ophtalmotonie normale ou augmentée.

29. Critères déterminant le stade du glaucome congénital : 1) paramètres oculaires (taille de l'œil sagittal, diamètre cornéen, largeur du limbe, profondeur de la chambre antérieure, largeur de la pupille) ; 2) l'état du nerf optique ; 3) fonctions visuelles de l'œil.

30. Noms du stade du glaucome congénital : 1) initiale ; 2) développé ; 3) éloignés ; 4) presque absolu ; 5) absolu.

31. Les principaux signes externes qui déterminent le stade initial du glaucome congénital selon l'âge : 1) le diamètre de la cornée est augmenté de 2 mm ; 2) la chambre antérieure est plus profonde de 1 à 2 mm ; 3) le diamètre de la pupille est plus large de 1 à 2 mm. 32. Les principaux signes du glaucome avancé congénital :

1) le diamètre de la cornée est augmenté de 3 mm; 2) la chambre antérieure est plus profonde de 3 mm ; 3) le diamètre de la pupille est plus large de 3 mm; 4) excavation atrophique partielle de la tête du nerf optique ; 5) diminution des fonctions visuelles jusqu'à 50 %.

33. Les principaux signes du glaucome congénital avancé. Augmentation de la taille de la cornée, de la chambre antérieure, de la pupille de 4 mm. Excavation atrophique sévère de la tête du nerf optique. Diminution des fonctions visuelles jusqu'à 1% (99%).

34. Les principaux signes du glaucome congénital presque absolu. Une forte augmentation de la taille de l'œil et des structures internes de l'œil. Vision résiduelle sous forme de perception lumineuse avec projection incorrecte.

35. Les principaux signes du glaucome congénital absolu. Changements irréversibles bruts de la taille et de la structure de l'œil. Cécité totale irréversible.

36. Trois types de degré de compensation du glaucome congénital : 1) compensé ; 2) sans compensation ; 3) désaffecté.

37. Signes de différents degrés de compensation pour le stade initial du glaucome congénital : 1) compensé (pression jusqu'à 27 mm Hg) ; 2) non compensé (28 mm et plus, symptôme « cobra ») ; 3) décompensé (28 mm et plus, œdème de la cornée et d'autres tissus de l'œil, symptôme « cobra »).

38. Signes de différents degrés de compensation dans les stades prononcés, distants, presque absolus et absolus du glaucome congénital : 1) compensé (pression jusqu'à 25 mm Hg) ; 2) non compensé (25 mm Hg et plus, symptôme « cobra »); 3) décompensé (pression de 25 mm Hg et plus, œdème de la cornée et d'autres tissus de l'œil, symptômes de « cobra » et « tête de méduse »).

39. Méthode de l'étude ophthalmotonus : 1) palpation; 2) tonométrique; 3) tonographique.

40. La liste des études qui déterminent la dynamique du glaucome : 1) échobiométrie ; 2) kératométrie ; 3) mesurer la largeur de la pupille; 4) biomicroscopie ; 5) ophtalmoscopie; 6) ophtalmométrie.

41. Différence fondamentale dans le traitement des patients atteints de glaucome congénital et primaire. Les patients atteints de glaucome congénital sont traités chirurgicalement, avec un glaucome primaire - de manière conservatrice et, si nécessaire, chirurgicalement.

42. Conditions opératoires pour les enfants atteints de glaucome congénital. Immédiatement après le diagnostic.

43. Indications pour le traitement chirurgical du glaucome primaire. Inefficacité du traitement médicamenteux.

44. La liste des médicaments utilisés pour réduire la pression intraoculaire. Solutions de pilocarpine, carbocholine, acéclidine, fu-ramon, ésérine, phosphacol, fosarbine, armine, timolol, etc. diurétiques - fonurite, urée, glycérol, etc.

45. Opérations visant à restaurer la voie d'éjection dans les stades initiaux et avancés du glaucome congénital : 1) goniopuncture ; 2) sinusotomie ; 3) trabéculectomie.

26. Opérations antiglaucomateuses visant à créer des voies d'évacuation supplémentaires en cas d'étapes avancées et plus prononcées du processus : 1) goniotomie avec goniopuncture ; 2) iridenkleisis;

3) cyclodialyse; 4) iridectomie basale ; 5) scléroridectomie.

47. Opérations antiglaucomateuses visant à réduire la production de liquide intraoculaire : 1) cyclodiathermocoagulation ; 2) angiodiathermocoagulation.

48. Conséquences du glaucome congénital non traité. Cécité absolue irréversible dans les premières années de la vie.

49. Spécialistes, examen de l'enfant et calendrier des examens pour la détection du glaucome congénital : 1) micro-pédiatre de la chambre des enfants de la maternité ; 2) un pédiatre de district lors de l'accueil d'un enfant d'une maternité; 3) un ophtalmologiste dans les 2 premiers mois de la vie d'un enfant et par la suite.

50. Principe, lieu et durée de l'observation et du traitement des enfants atteints de glaucome congénital : 1) dispensaire ; 2) dans un hôpital ophtalmologique ; 3) tous les 6 mois ; 4) avant le transfert vers un réseau adulte.

51. Pourcentage de résultats favorables avec détection rapide et traitement correct du glaucome congénital. Stabilisation du processus dans 75 % des cas.

Diagnostic du glaucome congénital

La réalisation d'une étude diagnostique comporte une liste précise d'examens : contrôle de la pression intraoculaire (tonométrie) ;

diagnostic de la chambre ophtalmique antérieure (gonioscopie);

analyse de l'état de la cornée de l'œil (kératométrie);

évaluation de l'œil à la lampe à fente (biomicroscopie);

contrôle du fond d'œil avec un instrument spécial (ophtalmoscopie);

examen de la structure de l'œil et collecte de données à son sujet à l'aide d'un appareil à ultrasons (biométrie à ultrasons);

examen des changements au niveau génétique.

Les directives cliniques élaborées par le ministère de la Santé peuvent être notées dans le diagnostic du glaucome congénital.

Comment traiter une maladie

• Tout d'abord, pour soulager le symptôme d'augmentation de la pression intraoculaire, gouttes pour le glaucome congénital.

Cette méthode de traitement est plutôt conservatrice et pas particulièrement efficace. Mais, néanmoins, le traitement médicamenteux peut réduire la production et augmenter la sortie de liquide de l'œil.

Il faut comprendre qu'un tel schéma thérapeutique est déterminé par le médecin traitant, en fonction des caractéristiques individuelles de chaque patient, en tenant compte de ses autres maladies. Cela est dû au fait qu'une hypersensibilité à tout médicament prescrit peut survenir. Dans ce cas, à la suite de l'application, il y a une sensation de brûlure, un inconfort, des rougeurs apparaissent dans les yeux, des maux de tête, une augmentation du rythme cardiaque (arythmie) est également possible. Avec ces signes, vous devez consulter d'urgence un médecin pour la nomination d'un autre médicament ou simplement pour obtenir des conseils sur la façon de réduire les complications apparues après la prise.

L'ophtalmologiste doit également connaître les maladies chroniques dont souffre le patient. Cela est dû au fait que certains collyres ont de sérieuses contre-indications pour les diabétiques, les asthmatiques, les personnes atteintes de maladies chroniques du système respiratoire, cardiaque, etc. Ceux qui ont de telles maladies se voient généralement prescrire du bétaxolol (bétoptique).

• Le traitement médical complexe du glaucome comprend également médicaments visant à normaliser la circulation sanguine dans le cerveau, tout en accélérant les processus métaboliques, trental, vinpocetine, cavinton, ainsi que les complexes vitaminiques.

Il existe des situations où le patient s'est déjà vu prescrire ces médicaments par un neurologue ou un thérapeute, l'ophtalmologiste traitant peut alors ajuster le traitement.

• Dans les stades avancés du glaucome congénital, il peut être utilisé physiothérapie... Par exemple, des procédures de stimulation pour la mort du nerf optique et de la rétine en utilisant un courant électrique, un laser, une exposition à la lumière ou même un champ magnétique. De telles méthodes peuvent être très efficaces et, de plus, elles sont totalement inoffensives pour les patients.

• Mais le traitement par instillation oculaire tous les jours à un certain moment présente un gros inconvénient - une détérioration de la qualité de vie des patients atteints de glaucome. De plus, les gouttes peuvent souvent ne pas aider du tout dans le traitement de la maladie.

Par conséquent, si les médicaments s'avèrent inutiles, il est recommandé de la réalisation d'opérations laser et chirurgicales.

Entièrement sûres, les opérations sont effectuées dans des établissements médicaux et sont très importantes pour le traitement complet et réussi du glaucome congénital.

Le traitement le plus efficace et le plus efficace dans la lutte contre le glaucome congénital est la chirurgie. Un enfant atteint de glaucome congénital doit être opéré le plus tôt possible.

Le traitement chirurgical est axé sur la restauration de la fonctionnalité des yeux. Le chirurgien effectuant l'opération effectue la formation de nouvelles méthodes ou la restauration des méthodes précédentes de sortie d'humidité intraoculaire, réhabilitant ainsi les caractéristiques de l'anatomie normale de l'œil.

L'embryogenèse de l'iris commence dès 6 semaines de développement embryonnaire et dépend en grande partie de la fermeture complète et correcte de la fente embryonnaire. Le tissu mésenchymateux qui forme l'iris est la deuxième vague de migration des cellules de la crête neurale impliquées dans la formation de la chambre antérieure de l'œil et se différenciant en stroma de l'iris.

La croissance et la différenciation supplémentaires de la couche neuroectodermique à deux couches de la coupe optique conduisent à la formation des muscles de l'iris - le dilatateur et le sphincter. La position de l'iris par rapport à la cornée, le niveau de son attachement au corps ciliaire déterminent la forme et le profil de l'angle de la chambre antérieure.

La formation de l'angle de la chambre antérieure commence à partir de la 7e semaine de développement embryonnaire, lorsque l'angle est rempli par des cellules mésenchymateuses libres participant à la formation du réseau trabéculaire. Le canal de Schlemm est d'origine ectomésenchymateuse. Jusqu'au 4e mois, il est entouré de cellules mésenchymateuses sécrétant de la matière basale et des fibres de collagène. Un éperon scléral se développe entre 22 et 24 semaines. À ce stade, les cellules mésenchymateuses sont divisées en parties cornéosclérale et uvéale. La différenciation finale et l'orientation claire des trabécules dépendent de la force de traction mécanique qui leur est appliquée, sous l'influence de laquelle se produit l'orientation des plaques trabéculaires. Au 9ème mois, de larges espaces intertrabéculaires sont déjà visibles entre les travées de la partie uvée. En fin de compte, ces tissus se différencient en tissu juxtacaniculaire. A partir du 5ème mois, des vacuoles apparaissent, qui assurent l'évacuation de l'humidité intraoculaire, et à partir de ce moment, le canal de Schlemm fonctionne comme un sinus, et non comme un vaisseau sanguin.

La différenciation altérée des cellules ectomésenchymateuses, ainsi que les processus de développement inverse de la membrane pupillaire, entraînent la formation d'anomalies du CPC, accompagnées d'une augmentation de la PIO et, dans de nombreux cas, d'anomalies de la cornée et de l'iris. Le développement de ces tissus nécessite des interactions coordonnées entre l'ectoderme superficiel et neural et le mésenchyme périoculaire, qui est dérivé de la crête neurale (NC). L'absence de telles interactions entraîne de nombreux troubles oculaires, qui peuvent être représentés par une microphtalmie, une hypoplasie congénitale de l'iris, une goniodysgénèse, c'est-à-dire une conditions qui, dans la plupart des cas, s'accompagnent de la formation d'un glaucome.

L'augmentation de la dystrophie primaire et encore plus congénitale et secondaire, la répartition inégale des éléments fibreux, la collagénisation du stroma de l'iris et du corps ciliaire, des modifications de leurs propriétés élastiques sont à l'origine de dommages constitutionnels tels que l'iridoschisis, la polycorie, etc.

Les mécanismes de régulation de la PIO ne sont toujours pas clairs, mais il a été précédemment montré que les tendons du muscle ciliaire sont attachés aux fibres du réseau trabéculaire en trois portions. Une partie des tendons est attachée à l'éperon scléral, la deuxième partie transfère la charge de l'éperon scléral aux fibres situées dans le réseau trabéculaire, la troisième partie est représentée par des fibres de collagène, qui forment de larges longues bandes traversant le réseau trabéculaire et se fixant au stroma cornéen. Une telle fixation des tendons avec contraction du muscle ciliaire déplie la travée de sorte que les espaces intertrabéculaires augmentent, la lumière du canal de Schlemm se dilate, ce qui s'accompagne d'une augmentation de la surface de filtration du liquide intraoculaire et d'une diminution de la résistance à sortie. Un certain rôle est également joué par la contraction du dilatateur pupillaire, qui, en étirant et en déplaçant le muscle ciliaire vers l'intérieur, contribue à améliorer l'écoulement le long des voies uvéosclérales, et la traction transmise du muscle ciliaire à l'éperon scléral et aux travées également contribue à la tension trabéculaire et à l'expansion du canal de Schlemm.

Par conséquent, il est clair que l'atrophie du muscle ciliaire et du dilatateur pupillaire contribue à l'effondrement du réseau trabéculaire, au rétrécissement du canal de Schlemm, ce qui affecte négativement la filtration de l'humidité de la chambre.

1.5.1.1. Classification de certaines formes de glaucome associées à une altération de l'iris

Malgré la nature multifactorielle du glaucome, il existe trois formes principales de la maladie : le glaucome primitif, secondaire et congénital. Les formes de glaucome sont déterminées par une combinaison de facteurs physiopathologiques affectant le développement de troubles de la rétention.

Dans le même temps, parmi toutes les formes de glaucome ci-dessus, on peut distinguer des maladies dans lesquelles une augmentation de la pression intraoculaire s'accompagne ou est initiée par des modifications spécifiques de l'iris.

À l'heure actuelle, il n'existe pas de classification unifiée généralement acceptée de ces formes de glaucome, qui est très probablement associée aux différentes étiologies et pathogenèses des syndromes et maladies sous-jacents à la formation du processus glaucomateux. Selon le mécanisme de développement du glaucome, ils peuvent être répartis, selon les recommandations de la Société européenne de glaucomatologie (EGS, 2010), dans les groupes suivants :

1.5.1.1.1. Glaucome associé à des anomalies congénitales - aniridie, neurofibromatose.

1.5.1.1.2. Glaucome associé à une dysgénésie mésenchymateuse - syndrome d'Axenfeld, syndrome de Rieger, syndrome de Peters, syndrome de Frank-Kamenetsky.

1.5.1.1.3. Glaucome secondaire à angle fermé avec formation progressive de la membrane endothéliale - syndrome endothélial iridocornéen (syndrome de Chandler, syndrome de Kogan-Reese, atrophie essentielle progressive de l'iris mésodermique).

La classification de Shaffer-Weiss divise le plus souvent le glaucome congénital en glaucome congénital primitif et glaucome associé à d'autres anomalies congénitales oculaires ou systémiques. Selon cette classification, le glaucome associé à des anomalies congénitales comprend l'aniridie, la neurofibromatose, la goniodysgénèse (syndrome et anomalie d'Axenfeld, syndrome et anomalie de Rieger, anomalie de Peters), dans lesquelles le lien principal dans la pathogenèse du glaucome est la pathologie congénitale du système iridociliaire. .

Classification Scheffer-Weiss du glaucome congénital

A. Glaucome congénital primitif.

1. Glaucome congénital primitif d'apparition tardive.

B. Glaucome associé à des anomalies congénitales.

1. Aniridium.

2. Le syndrome de Sturge-Weber.

3. Neurofibromatose.

4. Syndrome de Marfan.

5. Le syndrome de Pierre Robin.

6. Homocystinurie.

7. Goniodysgénèse (syndrome et anomalie d'Axenfeld, syndrome et anomalie de Rieger, anomalie de Peters).

8. Syndrome de Lowe (Lowe).

9. Microcornée.

10. Microsphérophaquie.

11. Hypoplasie familiale de l'iris, associée à un glaucome 12. Humeur vitreuse primaire hyperplasique.

C. Glaucome secondaire chez les jeunes enfants.

1. Rétinopathie du prématuré.

2. Tumeurs :

A) rétinoblastome ;

B) xanthogranulome juvénile.

3. Inflammation.

4. Traumatisme.

La distribution de diverses formes de glaucome congénital est également possible selon le type de défauts de développement anatomique déterminés cliniquement. La classification de Hoskin est basée sur ce principe.

Classification anatomique du glaucome congénital selon Hoskin

I. Trabéculodysgénésie isolée (formation anormale de la travée sans anomalies de l'iris ni de la cornée) :

A. Fixation plate de l'iris.

1. Montage avant.

2. Montage arrière.

3. Monture mixte.

II. Iridotrabéculodisgénèse (trabéculodysgénèse associée à des anomalies de l'iris) :

A. Anomalies de l'iris stromal antérieur :

1. Hypoplasie.

2. Hyperplasie.

B. Vaisseaux anormaux de l'iris.

C. Anomalies structurelles :

1. Pauses.

2. Colobomes.

3. Aniridium.

III. Cornéotrabéculodisgénèse (trabéculodysgénèse associée à des anomalies de l'iris et de la cornée) :

A. Périphérique.

B. Centrale.

B. Taille de la cornée.

De plus, les maladies oculaires congénitales peuvent être associées à la présence de signes de dysgénésie mésenchymateuse, basée sur le processus de migration centrale incomplète des cellules de la crête neurale et du mésoderme cornéogène. Les cellules de la crête neurale migrent dans le segment antérieur en développement en trois vagues, contribuant respectivement à l'endothélium cornéen, au réseau trabéculaire, aux kératocytes du stroma et à l'iris. L'arrêt à l'un de ces stades peut provoquer des syndromes cliniques évidents de dysgénésie. En plus de cet arrêt du développement, un déplacement antérieur secondaire du diaphragme cristallin-iris peut provoquer certaines anomalies congénitales.

Ainsi, dans les syndromes d'Axenfeld, Rieger, Peters, non seulement les tissus de la cornée et de l'iris, qui proviennent principalement de la crête neurale et du mésoderme, sont impliqués dans le processus pathologique, mais aussi des tissus d'une autre origine, par exemple, le cristallin, provenant de l'ectoderme. En d'autres termes, les syndromes représentent un groupe hétérogène d'anomalies congénitales appelées « dysgénésie mésenchymateuse ». Très rarement, chaque cas clinique individuel est spécifiquement cohérent avec une seule des formes nosologiques présentées dans la classification.

La plupart des anomalies ci-dessus sont héritées. Environ 3000 maladies humaines héréditaires connues, qui ont des manifestations ophtalmologiques, ont été décrites. Ces maladies peuvent être transmises par une variété de modèles génétiques, notamment autosomique dominant, autosomique récessif, dominant ou récessif lié à l'X, hérédité multifactorielle et hérédité cytoplasmique. Les altérations au niveau de l'ADN dans ce cas peuvent être insignifiantes (comme dans le cas d'une mutation ponctuelle de la base) ou plus étendues (comme dans la délétion d'un grand segment d'ADN). Ces mutations de l'ADN peuvent conduire à la production de molécules d'ADN anormales qui provoquent des anomalies protéiques et des maladies humaines.

Le type de transmission de maladies oculaires le plus courant est le mode autosomique dominant. De cette façon, l'aniridie, la maladie de Best, les dystrophies cornéennes, le rétinoblastome et la neurofibromatose sont héréditaires.

Les maladies récessives liées à l'X sont les plus courantes des maladies liées à l'X. Des exemples de troubles récessifs liés à l'X dans l'œil comprennent l'albinisme oculaire, la protanopie et la deutéranopie.

Dans des études isolées, d'autres voies de transmission génétique ont été décrites, notamment l'hérédité multifactorielle, caractérisée par la présence d'influences environnementales importantes. De nombreuses maladies oculaires telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge et le glaucome primitif à angle ouvert peuvent entrer dans cette catégorie.

Dans les travaux d'Apple D., Naumann G., General H. (1997), certaines maladies oculaires accompagnées d'une altération de l'iris sont présentées, indiquant la localisation des chromosomes altérés (tableau 1).

Ainsi, caractérisant une certaine mise en scène des modifications ontogénétiques de la structure de l'œil, on peut dire qu'au cours de la vie, des signes d'un équilibre instable peuvent apparaître, prédisposant à une maladie ou à des processus involutifs avant l'âge. Par conséquent, chaque praticien, sur la base des données disponibles, devrait déterminer les facteurs de risque qui présentent un risque de développer un glaucome.

Le premier groupe comprend les facteurs de risque qui se sont développés au stade de la formation de caractéristiques individuelles dans la structure du système irido-ciliaire. Il s'agit d'une dystrophie congénitale de l'iris ; dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure ; localisation postérieure et antérieure du canal de Schlemm.

Divers processus pathologiques, accompagnés d'une altération de l'iris, conduisent dans l'écrasante majorité à la formation d'un glaucome dès l'enfance ou l'adolescence. Et puis les changements pathologiques précoces de l'iris deviennent décisifs pour le diagnostic au stade préclinique.

Le deuxième groupe comprend les facteurs qui se développent dans le processus de « vieillissement » pathologique : les réarrangements structurels, métaboliques et fonctionnels au cours du vieillissement du système iridociliaire, leur dynamique (destruction de la bordure pigmentaire, exfoliation, irido et phacodonèse, dystrophie mésodermique de l'iris) ; dynamique des modifications des rapports topographiques et anatomiques des structures des chambres antérieure et postérieure (déplacement antérieur du diaphragme irido-cristallin ou, au contraire, prolapsus postérieur de l'iris).

L'identification des facteurs de risque, en tenant compte du taux de « vieillissement », est également d'une grande importance pratique, car elle permet une observation différenciée des patients en dispensaire, un traitement ciblé et des mesures préventives. C'est-à-dire qu'avec le développement de la dystrophie de l'iris et du corps ciliaire, le degré de rétention augmente et le risque de développer un glaucome augmente. Cela signifie que de nombreux patients examinés par un ophtalmologiste peuvent être classés comme à risque pour le degré de dystrophie au sein du contingent d'individus sains de la même période d'âge.

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1.5.1.1.1. Formes cliniques du glaucome associées à une altération du système irido-ciliaire

Glaucome associé à des anomalies congénitales

Aniridie

L'aniridie est le résultat d'un développement neuroectodermique anormal avec une mutation du gène PAX6 lié à 11p13 et est une anomalie congénitale bilatérale avec sous-développement de l'iris. Le terme "aniridie" n'est pas utilisé tout à fait correctement, car généralement au cours de la gonioscopie, il est possible de révéler un moignon rudimentaire de l'iris de différentes tailles.

Les deux tiers des cas de cette pathologie sont transmis par voie dominante avec un haut degré de transmission. Les autres cas sont sporadiques. Dans 1% des cas, les modifications des chromosomes 11 et 13 se manifestent par l'association d'une tumeur de Wilms (adénosarcome rénal) à une aniridie. L'incidence de la pathologie est de 1 sur 64 000 naissances à 1 sur 96 000.

Les maladies oculaires concomitantes comprennent la kératopathie, la cataracte, l'ectopie du cristallin, l'hypoplasie fovéale et l'hypoplasie du nerf optique. La photophobie, le nystagmus, la diminution de la vision et le strabisme sont des manifestations courantes de l'aniridie. L'acuité visuelle n'est généralement pas supérieure à 0,1 en raison d'une hypoplasie fovéale et d'un nystagmus concomitant.

Lors de l'examen des patients, en plus de la mesure de la PIO et de l'examen de l'angle de la chambre antérieure, une attention particulière doit être portée à l'état de la cornée, car une déficience en cellules limbiques peut entraîner une kératopathie épithéliale, une "conjonctivisation" de la cornée avec le formation d'une cicatrice vascularisée stromale complète aux derniers stades.

Les cataractes sont observées chez 50 à 85 % des patients, peuvent évoluer et nécessiter un traitement chirurgical dans les 2-3 décennies de la vie.

Dans la plupart des cas, le glaucome, associé à l'aniridie, se développe à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence. Par conséquent, les signes cliniques tels que buphtalmie, mégalocornée et rupture de la membrane de Descemet sont très rares.

La cause du glaucome peut être une trabéculodysgénèse, une fermeture progressive du tissu trabéculaire par le moignon résiduel de l'iris, ou un effondrement du canal de Schlemm, qui se développe en raison du manque d'action de traction de l'iris sur le muscle ciliaire, l'éperon scléral et trabécules.

Le traitement du glaucome associé à l'aniridie commence par un traitement antihypertenseur médicamenteux, qui est généralement inefficace. Les opérations de fistulisation profonde présentent un risque accru d'endommagement du cristallin et des zones non protégées, ainsi que d'impact du corps vitré dans la zone de la fistule interne. Des procédures cyclodestructives peuvent être nécessaires pour certains patients présentant une évolution réfractaire du glaucome, mais dans l'enfance, elles ont un effet hypotenseur à court terme, ce qui s'explique par les capacités de régénération élevées du corps de l'enfant pour restaurer la fonction du corps ciliaire. L'opération de choix pour l'aniridie et après implantation du complexe « iris artificiel - LIO », selon de nombreux auteurs, est l'utilisation du système de valve Ahmed avec une efficacité allant jusqu'à 94% avec plus de 5 ans d'observation (Fig. 1).

En plus des mesures antiglaucomateuses, les patients nécessitent la nomination de substituts lacrymaux, de médicaments kératoplastiques et l'implantation de cellules souches limbiques. Dans l'état normal de la cornée, il est possible de sélectionner des lentilles de contact colorées, à la fois à des fins cosmétiques et pour créer un diaphragme artificiel.

Neurofibromatose I (maladie de Von Recklinghausen)

La neurofibromatose est la maladie héréditaire la plus fréquente qui prédispose à l'apparition de tumeurs chez l'homme. Elle est autosomique dominante, survient avec la même fréquence chez l'homme et la femme, chez 1 nouveau-né sur 3500. Dans 50% des cas, la maladie est héréditaire, dans 50% - le résultat d'une mutation spontanée. La maladie de Recklinghausen est pénétrante à 100 %, c'est-à-dire tous les patients sont porteurs d'un gène pathologique, mais l'expression du gène est très variable, même au sein d'une même famille, à la fois des cas peu exprimés et des cas sévères peuvent être observés. Le risque qu'un enfant hérite d'un gène pathologique est de 50 % en présence de neurofibromatose chez l'un des parents et de 66,7 % chez les deux. Dans tous les cas, le défaut génétique est localisé dans la zone 11.2 du chromosome 17 (17q11.2). Le locus situé ici code pour la synthèse d'une grande protéine - la neurofibromine. Avec une mutation génique dans l'un des chromosomes 17 de la paire, 50 % de la neurofibromine synthétisée devient défectueuse, et un déplacement de l'équilibre de la croissance cellulaire vers la prolifération est observé.

Le diagnostic clinique de la neurofibromatose de type I repose sur la détection des critères diagnostiques recommandés par le Comité international d'experts sur la neurofibromatose. Le diagnostic peut être posé si le patient présente au moins deux des signes suivants : au moins cinq taches de couleur café au lait d'un diamètre supérieur à 5 mm chez l'enfant prépubère et au moins six taches d'un diamètre supérieur à plus de 15 mm dans la période post-pubertaire ; deux neurofibromes ou plus de tout type ou un neurofibrome plexiforme; de multiples petites taches de vieillesse telles que des taches de rousseur, localisées dans les grands plis cutanés (axillaires et/ou inguinaux) ; gliome du nerf optique ; deux ou plusieurs nodules de Leesch sur l'iris, trouvés lors d'un examen avec une lampe à fente ; dysplasie de l'aile du sphénoïde ou amincissement congénital de la couche corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose ; la présence de neurofibromatose de type I chez les parents au premier degré selon les mêmes critères.

Une caractéristique de la maladie est la séquence spécifique de manifestation des symptômes en fonction de l'âge du patient, ce qui complique le diagnostic clinique de la neurofibromatose de type I dans la petite enfance. Ainsi, dès la naissance ou les premières années de la vie, seuls certains signes de neurofibromatose de type I, tels que des taches de vieillesse importantes, des neurofibromes plexiformes, des dysplasies squelettiques, peuvent exister. D'autres symptômes peuvent apparaître beaucoup plus tard (vers 5-15 ans).

Les signes oculaires comprennent les neurofibromes des paupières, de la conjonctive, de l'iris, du corps ciliaire et de la choroïde. Un ectropion uvéal (Fig. 2), des hamartomes astrokystiques rétiniens et des gliomes du nerf optique sont également retrouvés. Une proptose ou une exophtalmie pulsée peut se développer en raison d'un gliome optique ou d'une dysplasie sphénoïde. Des gliomes du nerf optique sont observés chez 5 à 10 % des patients atteints de NF 1.

Le diagnostic est généralement établi par un ophtalmologiste, nécessite (surtout chez le jeune enfant) une clarification à l'aide d'une étude des potentiels évoqués visuels, vérifiée par scanner ou IRM. Au moment du diagnostic, les gliomes du nerf optique chez la grande majorité des patients sont bilatéraux. Le taux de croissance de cette tumeur presque toujours bénigne est très variable et imprévisible. Des cas de régression spontanée sont décrits. Dans la plupart des cas, un suivi ou une radiothérapie sans biopsie est réalisée. Une radiothérapie adéquatement réalisée assure l'absence de progression tumorale pendant au moins 10 ans chez 100 % et la stabilisation ou l'amélioration de la vision chez 80 % des patients irradiés. Cependant, le temps de réponse moyen à la radiothérapie (c'est-à-dire une réduction d'au moins 50 % de la taille de la tumeur) est d'environ 6 ans. En conséquence, des indications chirurgicales surviennent avec des tumeurs qui forment de gros ganglions intracrâniens avec compression des structures diencéphaliques, provoquant une hypertension intracrânienne ou une exophtalmie importante.

Le glaucome est plus susceptible de survenir lorsque les neurofibromes affectent la paupière supérieure. Les mécanismes suivants de développement du processus glaucomateux sont possibles:

1. Trabéculodysgénèse isolée.

2. Fermeture synéchiale de l'angle de la chambre antérieure due à l'épaississement du corps ciliaire et de la choroïde.

3. Infiltration neurofibromateuse de l'angle.

4. Formation de la membrane avasculaire dans le coin de la chambre antérieure.

Avec des changements synéchiques importants, accompagnés d'une augmentation de la PIO, une trabéculectomie est réalisée

1.5.1.1.2. Glaucome dû à une dysgénésie mésenchymateuse

Le spectre des anomalies congénitales de l'œil, qui incluent historiquement la dysgénésie mésenchymateuse, est assez large. Le concept moderne de dysgénésie mésenchymateuse vise à refléter l'arrêt du développement et la migration centrale incomplète des cellules de la crête neurale et du tissu mésodermique lié aux racines. L'arrêt à n'importe quel stade du développement peut provoquer des syndromes évidents de dysgénésie clinique, lorsque le processus pathologique implique à la fois des tissus provenant du mésoderme (iris et cornée) et des tissus d'une autre origine, par exemple le cristallin se développant à partir de l'ectoderme.

La dysgénésie mésenchymateuse ne peut se manifester que par des modifications pathologiques de l'angle de la chambre antérieure ou affecter complètement le segment antérieur. Simplifié, le spectre des pathologies de la dysgénésie mésenchymateuse peut être distribué selon le schéma de classification en échelle de Waring (Fig. 3).

Distinguer entre une simple dysgénésie de la périphérie du segment antérieur - il s'agit d'un déplacement antérieur et d'une expansion de la ligne de Schwalbe, appelée embryotoxone postérieure, et des anomalies du développement avec pathologie combinée. Ceux-ci incluent le syndrome d'Axenfeld, lorsque l'embryotoxone postérieure est accompagnée de brins d'iris anormaux passant par le coin de la chambre antérieure et se fixant à la ligne de Schwalbe proéminente, et le syndrome de Rieger, lorsque les changements typiques de l'anomalie d'Axenfeld sont associés à une hypoplasie du stroma de l'iris antérieur. .

Les pathologies associées à une pathologie combinée plus sévère sont décrites dans la littérature. Ainsi, l'anomalie de Peters est caractérisée par une opacification congénitale de la partie centrale de la cornée associée à des défauts correspondants du stroma postérieur, de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen. Ceci s'accompagne d'un iridoschisis, dans lequel les fibres stromales superficielles traversent la chambre antérieure et se fixent à l'endothélium cornéen.

Embryotoxon postérieur

La dysgénésie simple de la périphérie du segment antérieur est un déplacement antérieur et une expansion de la ligne de Schwalbe, appelée embryotoxone postérieure. Dans ce cas, la ligne de Schwalbe ressemble à une crête périphérique irrégulière sur la surface postérieure de la cornée à l'intérieur du limbe (Fig. 4).

Avec la gonioscopie, on voit que la ligne de Schwalbe fait saillie dans la chambre antérieure, souvent accompagnée d'un compactage de la travée uvéenne adjacente. L'embrytoxone postérieure est un signe de goniodysgénèse et est diagnostiquée dans diverses affections accompagnées du développement d'un glaucome : syndrome de Rieger, syndrome de Frank-Kamenetsky, glaucome congénital simple. Des drusen de la tête du nerf optique sont souvent observés.

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

La dysgénésie d'Axenfeld est une affection dans laquelle des bandes anormales de l'iris sont détectées, passant par l'angle de la chambre antérieure et se fixant à la ligne de Schwalbe faisant saillie dans la chambre antérieure (embryotoxon postérieur). Si cela s'accompagne d'un glaucome, l'anomalie est appelée syndrome d'Axenfeld.

Le syndrome de Rieger est une affection caractérisée par des modifications ophtalmiques typiques du syndrome d'Axenfeld associées à des anomalies squelettiques telles que l'hypoplasie de la mâchoire, le microdentisme et d'autres malformations.

Cette maladie survient aussi souvent chez l'homme que chez la femme, elle peut être d'origine sporadique ou héréditaire sur un mode autosomique dominant. Le sous-développement du système de drainage, ainsi que la fusion de l'iris avec l'anneau de Schwalbe, entraînent une diminution de l'écoulement du liquide intraoculaire et le développement d'un glaucome dans 60% des cas dans la petite enfance.

Le diagnostic du syndrome de Rieger-Axenfeld repose sur les données des examens somatiques et ophtalmologiques. Les parents se tournent vers un ophtalmologiste pour des plaintes de basse vision chez un enfant, tandis qu'une réfraction myope d'un degré élevé est le plus souvent détectée.

Les symptômes obligatoires de cette maladie sont une hypoplasie de la couche mésodermique de l'iris (Fig. 5), une embryotoxone postérieure et des cordons iridotrabéculaires atteignant la ligne de Schwalbe. Dans certains cas, l'affection peut être compliquée par une opacité cornéenne en périphérie, la présence d'un kératocône postérieur, une cataracte congénitale, parfois en association avec un colobome de l'iris.

Au cours de la gonioscopie, les zones de l'angle de la chambre antérieure sont déterminées, partiellement ou complètement fermées par des brins iridotrabéculaires, la ligne de Schwalbe fait saillie dans la chambre antérieure, la travée est compactée.

En plus de la pathologie ophtalmique, des modifications spécifiques du système maxillo-facial sont caractéristiques du syndrome de Rieger : hypoplasie de la mâchoire supérieure, arête nasale large, sillon labial court, pathologie dentaire - petites dents de forme conique avec de larges espaces dans la dentition, adentia. Chez les patients, des hernies ombilicales et inguinales, un hypospadias, une insuffisance hormonale et une cardiopathie valvulaire sont détectés.

Le glaucome secondaire, qui se développe avec ce syndrome, fait référence à des formes réfractaires, il ne répond pas bien au traitement médicamenteux. Par conséquent, le traitement commence généralement par une opération antiglaucome fistulisée.

syndrome de Peters

Au niveau suivant dans l'échelle de classification de la dysgénésie mésenchymateuse se trouve l'anomalie de Peters - il s'agit d'une pathologie congénitale grossière du segment antérieur de l'œil, y compris l'opacité congénitale de la partie centrale de la cornée avec des défauts correspondants dans le stroma, la membrane de Descemet et endothélium en association avec une dysgénésie cristalline mésenchymateuse de l'iris et une ectopie. La plupart des cas d'anomalie de Peters sont sporadiques, bien que des héritages dominants récessifs et irréguliers aient été décrits. 80% des cas décrits sont bilatéraux.

L'une des théories de l'apparition de la dysgénésie de Peters est la fin de la fonction normale de l'endothélium en développement de 6 à 8 semaines de développement fœtal en combinaison avec une subluxation intra-utérine du cristallin survenue avant ou après son développement complet. Avec l'anomalie de Peters, des signes histologiques de dysgénésie se retrouvent dans toutes les couches de la cornée. À la périphérie et dans les zones non affectées, l'endothélium cornéen forme une monocouche continue, la membrane de Descemet d'épaisseur uniforme normale (environ 5 µm). Cependant, dans la zone du défaut, l'endothélium et la membrane de Descemet se cassent brusquement ou s'amincissent. La membrane de Descemet altérée se compose de plusieurs couches minces d'une substance similaire à la membrane basale, entrecoupées de fibrilles de collagène et de fibres minces, qui sont le résultat d'une métaplasie fibroblastique.

Les anomalies du cristallin dans le syndrome de Peters sont caractérisées histologiquement par une connexion en forme de tige des tissus du cristallin avec un défaut cornéen postérieur, ce qui suggère une séparation initiale incomplète de la vésicule du cristallin. Dans certains cas, le contact du cristallin intact morphologiquement avec la surface postérieure de la cornée est révélé, ce qui suggère le déplacement ultérieur du cristallin normalement développé en avant.

Il existe plusieurs théories sur la formation d'une leucémie cornéenne centrale dans ce syndrome. La première théorie considère les changements dans la cornée à la suite d'une migration centrale incomplète du mésenchyme cornéogène, qui est la raison de la formation de défauts endothéliaux et stromales postérieurs. Ceci est confirmé par la présence de fibrilles de collagène anormalement grosses (36-60 nm) dans la cornée de certains patients. Des violations similaires du développement mésenchymateux ont également été trouvées dans la sclérocorne et la dystrophie endothéliale héréditaire congénitale.

Une autre explication de l'apparition du leucome cornéen postérieur est la subluxation intra-utérine du cristallin, qui s'est produite avant ou après son développement complet ou en cas de cessation de la fonction normale de l'endothélium en développement.

Malgré le fait que le principal signe clinique de l'anomalie de Peters est la présence d'un leucome cornéen central, deux variantes de l'évolution de cette maladie sont cliniquement reconnues.

Le syndrome de Peters de type I est caractérisé par une opacité cornéenne centrale nubculaire typique, bordée par des cordons de l'iris (Fig. 6) qui traversent la chambre antérieure de la ceinture pupillaire de l'iris à la cornée. Dans le même temps, la lentille reste transparente et correctement positionnée. L'acuité visuelle dépend du degré d'opacité cornéenne et peut être réduite au centième. Dans 30% des cas, le glaucome se joint.

Dans l'anomalie de Peters de type II, le cristallin fusionne avec la leucémie cornéenne centrale avec formation d'une cataracte polaire antérieure.

Il s'agit d'un type d'évolution sévère de la maladie, qui peut être associé à d'autres pathologies ophtalmiques : microcornée, microphtalmie, cornée plate, sclérocornée, colobome de l'iris, aniridie.

Dans le syndrome de Peters de type II, on observe une cécité congénitale ou une basse vision. Une déformation congénitale globale de l'angle de la chambre antérieure entraîne la formation d'adhérences iridocornéennes planes, une altération de l'écoulement du liquide intraoculaire et la formation d'un glaucome dans la petite enfance dans 70% des cas.

Il existe également des changements somatiques caractéristiques chez les patients présentant une anomalie de Peters : petite taille, fente labiale ou palatine, maladies de l'organe auditif et retard mental. Par conséquent, le diagnostic de ce syndrome est basé sur les résultats des examens ophtalmologiques et somatiques.

L'examen du segment antérieur de l'œil révèle une opacité cornéenne centrale, qui peut être fusionnée avec le pôle du cristallin, qui est luxueux dans la chambre antérieure, la cataracte polaire antérieure congénitale et les cordons iridocornéens. L'ophtalmoscopie est le plus souvent difficile voire impossible en raison de l'opacité de la cornée et du cristallin.

La gonioscopie n'est possible qu'avec le syndrome de Peters de type I: l'angle est partiellement ou complètement fermé par les synéchies périphériques antérieures, dans le coin de la chambre antérieure - tissu mésenchymateux.

L'échographie et la biomicroscopie ultrasonore peuvent révéler le degré d'altérations pathologiques de la chambre antérieure de l'œil : synéchies centrales et périphériques antérieures, ectopie du cristallin.

Le traitement du syndrome consiste à réaliser une kératoplastie avec reconstruction de la chambre antérieure, dans le deuxième type de syndrome - avec lensectomie. Avec le développement du glaucome secondaire, les opérations de fistulisation sont indiquées. Le résultat de la kératoplastie et le pronostic ultérieur sont dans la plupart des cas défavorables, car ils sont déterminés par le degré de compensation de la PIO et le niveau de stabilisation du processus glaucomateux.

syndrome de Frank-Kamenetsky

Le groupe de maladies associées à la dysgénésie mésenchymateuse comprend également le syndrome de Frank-Kamenetsky, qui est une hypoplasie congénitale bilatérale de l'iris, héritée d'un type récessif lié au sexe. Elle s'accompagne d'une goniodysgénèse et de la formation d'un glaucome.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Zakhary Gershonovich Frank-Kamenetsky, professeur à la faculté de médecine d'Irkoutsk, en 1925. Attirant l'attention sur les manifestations cliniques inhabituelles de la maladie, il a qualifié le glaucome de « particulier » ou de « sui generis ». Plus tard, cette forme héréditaire de la maladie a été nommée d'après lui. Frank-Kamenetsky a écrit que "les cas de détection de tels patients, bien que peu fréquents - 1 à 2 fois par an, mais le fait qu'ils se répètent indique que ce phénomène n'est pas accidentel ... dans une certaine mesure répandu". Un peu plus tard, il a été fait référence à des manifestations cliniques similaires chez des patients des régions de Kiev, de Léningrad et de Transbaïkalie. Makarov A.P. (1937) ont proposé l'explication suivante pour le développement du glaucome dans ce syndrome. L'auteur écrit que la présence de défauts atrophiques dans l'iris et la choroïde conduit à une violation partielle de la filtration du liquide intraoculaire dans le coin de la chambre antérieure ou dans le canal de Schlemm, et peut-être dans les voies d'éjection postérieures (espace périvasculaire de les veines vorticoïdes ou autour des vaisseaux rétiniens centraux dans le nerf optique) en raison d'une croissance irrégulière de l'œil pendant la vie embryonnaire, comme dans l'hydrophtalmie. Cette hypothèse est basée sur la théorie de Hamburger, selon laquelle le rôle principal dans l'écoulement de l'humidité intraoculaire appartient à la résorption de l'humidité de la chambre par l'iris. Selon cette théorie, la formation du glaucome s'expliquerait par une altération de la résorption dans l'iris atrophique ou anormal : iris rayé, aniridie, polycorie, atrophie de l'iris de la microcornée, colobome de l'iris et de la choroïde.

Le syndrome de Frank-Kamenetsky appartient au groupe du glaucome congénital, associé à d'autres pathologies oculaires, et se distingue par une évolution clinique unique et inhérente. En dehors de la Russie, il existe un syndrome similaire connu sous le nom d'hypoplasie congénitale familiale de l'iris. La principale caractéristique distinctive du syndrome de Frank-Kamenetsky est le type dominant d'hérédité de cette pathologie. Les ophtalmologistes confondent souvent le syndrome de Frank-Kamenetsky avec l'atrophie mésodermique essentielle progressive de l'iris, qui est l'une des formes cliniques les plus frappantes du syndrome endothélial iridocornéen.

Ainsi, le glaucome de Frank-Kamenetsky est une maladie héréditaire, transmise par type récessif lié à l'X par les conductrices aux fils malades. Le mécanisme de transmission est similaire à celui de maladies telles que le daltonisme, l'hémophilie et certaines formes d'atrophie musculaire progressive.

Tous les patients appartiennent uniquement à la race caucasienne, ils n'ont pas d'autres maladies somatiques ou oculaires.

Les modes de transmission les plus typiques du syndrome sont présentés dans les schémas 1, 2. Comme vous pouvez le voir, ils sont unis par les critères suivants:

1) les sujets atteints du syndrome de Frank-Kamenetsky maternel au cours d'une génération avaient des parents de sang masculin atteints de cette maladie ;

2) la mère n'avait que des signes phénotypiques de cette maladie, étant porteuse du gène pathologique ;

3) les fils des probands sont en bonne santé et les filles présentent des micro-signes du syndrome de Frank-Kamenetsky ;

4) les proposants et dans 50% des cas leurs frères (frères et sœurs) avaient des signes cliniquement exprimés du syndrome ou du glaucome qui l'avaient déjà rejoint.

Ainsi, selon le schéma généalogique présenté 2, dans la famille de R. avec syndrome de Frank-Kamenetsky, 3 garçons sont observés, dont le frère aîné avait un glaucome à l'âge de 5 ans, la PIO moyenne a commencé à augmenter à l'âge de 21 ans, et le frère cadet encore, à l'âge de 28 ans, ne présente que des signes phénotypiques du syndrome. Leur grand-père maternel, décédé à l'âge de 58 ans, était aveugle du glaucome. La mère du proband et de la fratrie ne se plaint pas de vision, mais présente des micro-signes de la maladie.

Ainsi, le mécanisme de transmission des signes pathologiques dans le syndrome de Frank-Kamenetsky correspond au type récessif lié à l'X selon les critères suivants :

1. Les hommes sont malades.

2. Le gène pathologique est transmis d'un homme malade à ses filles dans 100% des cas. N'importe quel fils de la fille a 50 % de chances d'hériter d'un gène anormal.

3. Un gène n'est jamais transmis directement de père en fils. Tous les fils du proband sont sains et dans cette branche, la chaîne de transmission de la maladie est interrompue.

4. Les femmes hétérozygotes ne tombent généralement pas malades, mais chez certaines, la maladie peut se manifester à divers degrés de gravité.

Ce dernier critère a été confirmé par les données obtenues lors de l'examen des conductrices féminines du gène pathologique. Les filles et les mères des candidats présentent des modifications caractéristiques du segment antérieur de l'œil : hypoplasie de l'iris, déterminée par biomicroscopie comme une coloration bicolore modérée de la couche stromale antérieure ou, selon la tomographie optique, comme une diminution de l'épaisseur de le stroma de l'iris. De plus, ils présentent des signes de goniodysgénèse sous forme d'embrytoxone partielle sans manifestations cliniques de glaucome. En d'autres termes, les femmes présentant de tels changements phénotypiques dans le segment antérieur, étant conductrices du gène pathologique, présentent des macro-signes du syndrome en l'absence d'une image complète de la maladie.

Un signe manifeste de ce syndrome particulier est l'hypoplasie caractéristique du stroma de l'iris avec exposition de son épithélium pigmentaire, le processus est toujours bilatéral. Une coloration bicolore contrastée inhabituelle de l'iris, due à son anomalie congénitale, apparaît déjà à la naissance d'un enfant. À l'avenir, tout au long de la vie, dans 10 à 22% des cas, des défauts apparaissent et progressent dans la feuille pigmentaire, ce qui conduit à une polycorie, une ectopie de la pupille, une déformation et une destruction de l'iris.

Et si le défaut de la couche mésodermique antérieure de l'iris est congénital, alors la destruction de la couche postérieure est un signe acquis qui apparaît beaucoup plus tard et progresse tout au long de la vie. Les changements externes dans les iris sont si constants et typiques que lors de l'examen des patients, on a l'impression qu'ils sont des parents proches ou des frères (Fig. 7). Ils sont unis par un jeune âge, une nature héréditaire de la maladie, un processus de destruction progressif bilatéral typique de l'iris et un glaucome associé à l'adolescence, le plus souvent dans 2-3 décennies de la vie.

Un patient sur trois reçoit un diagnostic de mégalocornée bilatérale - le diamètre de la cornée est de 12 à 15 mm. De plus, il a été constaté qu'une augmentation du diamètre de la cornée dans le syndrome de Frank-Kamenetsky est détectée dès la naissance, ne dépend pas du niveau de PIO, n'est pas progressive et, contrairement au glaucome congénital simple, ne s'accompagne pas d'un diminution, mais par une augmentation de l'épaisseur de la cornée. C'est-à-dire que cet état de la cornée est l'une des manifestations d'un trouble congénital dans le développement des tissus mésenchymateux de l'œil.

Au cours de la biomicroscopie de l'iris, une attention particulière a été portée à sa couleur, son motif, sa brillance, sa taille et l'état de la pupille, l'état du stroma et de la couche pigmentaire, la symétrie des changements dans les deux yeux, en présence d'un défaut, son une dynamique a été notée. Si la zone pupillaire normale de l'iris est plus sombre que la zone ciliaire, alors chez tous les patients atteints du syndrome de Frank-Kamenetsky, la zone pupillaire était fortement épaissie, gris clair ou jaune, terne, dépourvue de brillance normale. Périphérie sous la forme d'un large anneau de couleur contrastante marron chocolat ou bleu-lilas. La raison du contraste de couleur était l'hypoplasie du stroma du tissu conjonctif de l'iris, qui a été détectée même avec la biomicroscopie conventionnelle. Chez tous les patients, le stroma est faiblement exprimé et n'est principalement conservé que dans la zone pupillaire, pratiquement absente le long de la périphérie, exposant la couche pigmentaire postérieure.

Dans 38% des cas du premier groupe clinique "enfants", en plus de la coloration bicolore, une destruction importante de l'iris a été révélée, ce qui était représenté par les changements suivants:

Iridoshisis et zones radiales de transillumination le long de sa périphérie, révélées par transillumination diasclérale ;

En forme de fente à travers les défauts de l'iris dans la zone ciliaire (Fig. 8);

Polycorie sous forme de multiples trous traversants, le plus souvent de forme triangulaire avec la base vers le limbe ;

Destruction importante des tissus de l'iris sur toute la zone avec des restes de tissus sous la forme d'un anneau pupillaire ectopique et déformé.

Les changements pathologiques ci-dessus de l'iris sont des stades successifs d'atrophie progressive du stroma et de destruction de l'épithélium pigmentaire.

Les investigations de l'iris par la méthode OCT ont confirmé la présence d'un sous-développement stromal bilatéral congénital chez les patients du groupe « enfants ». Le stroma de l'iris est fortement aminci, jusqu'à sa disparition complète dans la zone ciliaire (cet indicateur variait de 120,0 ± 6,3 à 0 ± 0 m), ce qui est 3 à 5 fois plus mince que chez les enfants sains. La couche pigmentaire chez les patients atteints du syndrome était fortement épaissie, passant de 70 µm au limbe à 90 µm dans la zone pupillaire, ce qui était presque 1,5 fois plus élevé que les valeurs normales (Fig. 9). La plus petite épaisseur de la couche de pigment a été enregistrée à côté des défauts traversants de l'iris. Avec la progression du processus, ce n'est pas l'atrophie des tissus qui se produit, mais sa rupture et les rides qui s'ensuivent, dans lesquelles l'épaisseur du moignon de l'iris au niveau du limbe augmente de manière compensatoire.

Un sous-développement marqué du stroma et une hypertrophie anormale de la couche pigmentaire dans le syndrome de Frank-Kamenetsky entraînent une diminution de la force, de l'élasticité de l'iris et, par conséquent, entraînent sa rupture en raison de la faiblesse congénitale de la couche mésodermique de soutien. de l'iris (Fig. 10).

En règle générale, le fond général de l'UPK est terne, avec une teinte grise, souvent un voile gris sale et de petites inclusions lâches gris-rouge de tissu mésodermique dans la zone trabéculaire. Le principal signe pathologique à l'origine du développement précoce du glaucome était l'attachement antérieur de l'iris au-dessus de la travée ou à la zone de l'anneau du bord antérieur modifié de Schwalbe, qui fait saillie dans la chambre antérieure sous la forme d'une crête (embryotoxon postérieur).

Malgré le fait qu'un tel état de l'angle de la chambre antérieure aurait dû conduire à une rétention prétrabéculaire complète, une décompensation aiguë de l'ophtalmonus n'a pas été observée chez les patients atteints du syndrome de Frank-Kamenetsky, ce qui distingue radicalement l'évolution de cette forme de glaucome congénital du glaucome congénital simple. . Cela est peut-être dû au sous-développement du stroma de l'iris chez les patients atteints du syndrome de Frank-Kamenetsky, qui, couvrant la surface de la travée, conserve la possibilité d'un drainage partiel de l'humidité intraoculaire.

Il convient de noter que, malgré le processus de glaucome non stabilisé et l'augmentation des modifications de l'iris, l'image de l'angle de la chambre antérieure ne change pas au cours de l'observation à long terme. Même en cas de disparition complète de la feuille pigmentaire, d'exopigment et de formations supplémentaires dans les voies, aucun écoulement n'est apparu.

Dans tous les cas, la corrélation entre le nombre et le degré de changements dysgénétiques dans la partie antérieure de l'œil et l'épaisseur de l'iris est déterminée. Ceci peut être démontré dans les exemples cliniques suivants. Ainsi, le patient D., 11 ans, présente un complexe de modifications pathologiques du segment antérieur de l'œil : mégalocornée, diamètre cornéen - 13 mm, embryotoxon postérieur, attache antérieure de l'iris, alors que l'épaisseur du stroma de l'iris était de 10 -0 µm (Fig.11a). Le glaucome s'est développé à l'âge de 5 ans.

Son frère, examiné pour la première fois il y a 5 ans à l'âge de 14 ans, présentait une coloration typique de l'iris bicolore, l'angle de la chambre antérieure est ouvert, la travée est partiellement recouverte de tissu gris feutré, le stroma de l'iris a une épaisseur de 180 µm ( Fig.11b). Les premiers signes de glaucome sont apparus à l'âge de 24 ans.

L'épaisseur initiale de la couche mésodermique de l'iris à la naissance est un signe dysgénétique directement lié au degré de goniodysgénèse, aux anomalies cornéennes et à la présence d'embryotoxone postérieure partielle ou complète. Il est nécessaire de préciser que même au sein d'une même famille, différents degrés de pénétrance et d'expressivité des anomalies chromosomiques pathologiques et différents degrés de dysgénésie mésenchymateuse peuvent être observés.

Les facteurs déterminant la formation du glaucome chez l'enfant sont une combinaison d'anomalies congénitales de la cornée, de l'iris et de l'angle de la chambre antérieure, c'est-à-dire la présence d'une dysgénésie grossière de tout le segment antérieur de l'œil. Il s'agit d'une association d'hypoplasie subtotale de la couche mésodermique de l'iris (épaisseur de 0 à 34 microns) avec les phénomènes de dystrophie progressive, mégalocornée congénitale, embryotoxone postérieure et dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure du degré II-III.

L'identification de ces critères peut être considérée comme des prédicteurs de la formation du glaucome, ce qui permet non seulement de diagnostiquer la maladie aux premiers stades précliniques du développement, mais également de prescrire un traitement pathogéniquement justifié en temps opportun.

Ceci est particulièrement important dans le groupe de patients atteints de glaucome de l'âge "d'enfance" de Frank-Kamenetsky, lorsque la diminution des fonctions visuelles est due à plusieurs raisons. Premièrement, il s'agit du développement asymptomatique du glaucome et de l'absence de raisons pour une visite indépendante en temps opportun chez un ophtalmologiste. Deuxièmement, l'évolution réfractaire du glaucome avec un faible effet antihypertenseur du traitement médicamenteux antihypertenseur. Troisièmement, il s'agit de la destruction progressive de l'iris, qui participe au processus d'accommodation et remplit la fonction du diaphragme, ce qui provoque une diffusion de la lumière et réduit encore la qualité de la vision chez les patients. Le processus pathologique avec détection tardive du glaucome dans de tels cas se termine généralement par la cécité et la basse vision à 40-50 ans.

L'association d'une hypoplasie modérée de l'iris avec une goniodysgénèse de grade I provoque la formation d'un glaucome après 20-30, parfois 40 ans. Dans ce cas, les formations structurales des travées sont différenciées, et les blocs hydrodynamiques peuvent être associés aux nuances anatomiques de la structure des travées et de la position du canal de Schlemm. Le glaucome dans de tels cas diffère par une évolution relativement bénigne, qui est observée chez les patients du groupe "adulte" de l'étude.

Tout cela dans son ensemble détermine la nécessité de consultations médicales et génétiques afin d'identifier activement les proches du proposant au stade du "syndrome" ou des manifestations initiales du glaucome de Frank-Kamenetsky. Le traitement chirurgical du glaucome de Frank-Kamenetsky est considéré comme la méthode de choix, des opérations de fistulisation sont effectuées.

Le syndrome de Frank-Kamenetsky doit être différencié du syndrome de Rieger et de l'atrophie mésodermique essentielle progressive.

Le diagnostic de ce syndrome sera le suivant : glaucome congénital associé à une atrophie mésodermique de l'iris, stade initial avec pression intraoculaire décompensée, évolution non stabilisée, syndrome de Frank-Kamenetsky.

1.5.1.1.3. Glaucome secondaire à angle fermé avec formation progressive de la membrane endothéliale - syndrome endothélial iridocornéen (syndrome de Chandler, syndrome de Kogan-Reese, atrophie essentielle progressive de l'iris mésodermique)

Syndrome endothélial iridocornéen (SIE) - Il s'agit d'un groupe de maladies caractérisées par des modifications progressives de l'endothélium cornéen, dont la prolifération excessive initie la formation de synéchies antérieures périphériques et le développement d'un glaucome secondaire à angle fermé.

Selon la traduction littérale, ce syndrome appartient au groupe du « glaucome secondaire à angle fermé avec formation progressive de la membrane endothéliale et adhésion iridotrabéculaire progressive ».

Le syndrome endothélial iridocornéen est une maladie rare qui nécessite des mesures diagnostiques et thérapeutiques particulières.Il se caractérise par un aspect « argent forgé » de l'endothélium cornéen, une insuffisance cornéenne et une destruction de l'iris.

En 1979, Yanoff G. a suggéré d'utiliser le nom de « syndrome endothélial iridocornéen » pour désigner ce spectre de troubles cliniques et histopathologiques. La nature spécifique de l'atrophie de l'iris mésodermique sert de base à l'identification de trois formes cliniques du syndrome : le syndrome de Chandler, le syndrome de Kogan-Reese et l'atrophie essentielle progressive de l'iris mésodermique.

Sur la base d'observations cliniques à long terme et d'études histopathologiques, Rodriges M., Phelps C., Krachmer J. (1980) ont proposé une hypothèse (actuellement dominante) selon laquelle le lien clé dans le syndrome endothélial iridocornéen est la prolifération de l'endothélium cornéen pathologiquement altéré.

Selon la sévérité du processus, ces changements, révélés par l'examen à l'aide de la microscopie miroir, sont divisés en trois degrés. Au grade I, une légère différence dans la forme des cellules est notée : certaines cellules endothéliales perdent leur forme hexagonale et deviennent pentagonales, des champs sombres excentriques apparaissent dans certaines cellules. Le grade II est caractérisé par une augmentation du polymorphisme cellulaire et des champs sombres. Au grade III, les champs sombres augmentent tellement qu'ils chevauchent les limites des cellules. Finalement, la mosaïque endothéliale devient méconnaissable. Dans certains cas, dans les yeux appariés atteints du syndrome endothélial iridocornéen (non impliqué dans le processus pathologique), un polymorphisme cellulaire est également retrouvé.

De plus, dans les cellules de l'endothélium cornéen, des processus caractéristiques des cellules migrantes, des anomalies de la membrane de Descemet et de l'endothélium avec la couche de collagène postérieure, des fibres cytoplasmiques agrandies de 10 nm, l'expression de la vimentine et la production de collagène par l'endothélium cornéen métaplasiquement modifié se produisent. En d'autres termes, la pathologie cornéenne est représentée par un déficit important de cellules endothéliales avec une membrane de Descemet pathologiquement altérée. Une fine couche de tissu acellulaire apparaît entre la membrane de Descemet et l'endothélium, contenant de longues fibres de collagène et des fibrilles d'environ 15 nm de large. Dans les zones de contact iridocornéen, plusieurs couches de cellules endothéliales métaplasiques sont déterminées, qui recouvrent le stroma de l'iris.

Cette population de cellules anormales a été appelée "cellules ICE". L'endothélium cornéen au cours de l'IES subit les altérations les plus diverses et les plus complexes. La taille, la densité et la forme des cellules changent : les bords intercellulaires de la surface apicale des cellules endothéliales sont détruits, de multiples microvillosités, desmosomes et kystes se forment. Certaines cellules présentent des signes d'activité métabolique, d'autres subissent une division, d'autres sont détruites et nécrotiques, ce qui confirme la présence d'une inflammation chronique prolongée de « faible qualité ». L'endothélium cornéen dégénératif et la membrane de Descemet prolifèrent à travers la travée interne de l'uvée et recouvrent la surface antérieure de l'iris.

La nécessité d'étudier cette maladie est due au fait que les modifications de l'iris dans l'IES ont un tableau clinique similaire avec certaines formes de néoplasmes de l'iris et d'autres maladies accompagnées d'une atrophie progressive de l'iris.

Le diagnostic de l'IES, basé uniquement sur la visualisation de modifications spécifiques du segment antérieur de l'œil, est une tâche difficile pour un ophtalmologiste, car les signes caractérisant différentes formes du syndrome [syndrome de Chandler, syndrome de Kogan-Reese, atrophie essentielle progressive de l'iris mésodermique (PMD)] sont très diverses, malgré le mécanisme pathogénique commun du développement de la maladie.

Atrophie mésodermique progressive (essentielle) de l'iris

Le premier rapport détaillé sur l'étude du Dr Harms C. de cette pathologie remonte à 1903. L'appellation "dystrophie mésodermique progressive essentielle de l'iris" a été introduite en 1953 par Ran N. Le syndrome se caractérise par une atrophie sévère de l'iris. avec amincissement progressif du stroma, jusqu'à la formation de défauts perforés (Fig. 1) et la formation d'aniridie au stade final.

Les premières manifestations sous forme de défauts cosmétiques de l'iris apparaissent à l'âge de 20-50 ans, selon certains auteurs, de 0 à 60 ans. Le processus est unilatéral, sporadique, aucun lien avec d'autres maladies oculaires ou systémiques n'a été identifié. Les femmes de race caucasienne sont plus souvent malades.

Le lien clé dans la pathogenèse est la prolifération de l'endothélium cornéen pathologiquement altéré. Ces changements sont détectés même avec l'ophtalmobiomicroscopie. Si le patient est examiné aux premiers stades de la maladie, la ligne de démarcation entre l'endothélium normal et l'endothélium altéré peut être visible même dans une lampe à fente.

Au fil du temps, les zones d'endothélium altéré augmentent de telle sorte que tout l'endothélium de la cornée est impliqué dans le processus. Le stroma et l'épithélium sur l'endothélium affecté peuvent être transparents ou œdémateux, selon le stade du processus.

L'endothélium altéré avec la membrane principale s'étend progressivement de la cornée à la partie trabéculaire de l'angle de la chambre antérieure et à la surface antérieure de l'iris (Fig. 2).

La contraction de cette membrane entraîne le développement de synéchies antérieures périphériques dans les zones de l'angle précédemment ouvert et peut également provoquer une éversion de la couche pigmentaire, la formation de défauts traversants et un changement de position de la pupille de l'iris.

L'atrophie de l'iris et son amincissement complet avec formation de défauts perforés se produisent à la suite d'un « étirement » de l'iris entre les synéchies. Depuis qu'il a été découvert que l'atrophie de l'iris est un phénomène secondaire, le terme « atrophie progressive de l'iris » est devenu préférable au nom historiquement utilisé « atrophie essentielle de l'iris ».

Le syndrome de Chandler a été décrit par Chandler P. en 1956. Le signe clinique principal de l'IES chez ces patients est une éversion du bord pigmentaire de l'iris avec luxation de la pupille ou sans changement de position (Fig. 3) dans un œil, le l'œil apparié reste en bonne santé tout au long de la période d'observation. Un autre signe clinique de cette variante du syndrome ICE est l'œdème cornéen, souvent avec une PIO normale ou modérément élevée.

Le syndrome de Kogan-Reese a été décrit par les auteurs en 1969. Les patients atteints de ce syndrome sont caractérisés par des modifications pigmentées de l'iris, qui vont de multiples petites formations de velours nodulaires à diffuses (Fig. 4). Les nodules de l'iris observés dans le syndrome de Kogan-Reese peuvent se développer dans des zones impliquées dans le complexe endothélial-membrane basale. On pense qu'ils se forment à la suite de la membrane cellulaire entourant et arrachant des parties de l'iris. Les nodules sont ainsi des marqueurs de l'endothélialisation de l'iris.

La surface de l'iris perd son apparence et sa structure normales et devient généralement plus foncée que sur l'œil apparié. L'inversion de la feuille pigmentaire, l'ectopie de la pupille et les lésions du stroma de l'iris sont également fréquentes.

Dans toutes les formes cliniques d'IES, la cornée, l'iris et l'angle de la chambre antérieure sont impliqués dans le processus pathologique.

L'examen de la cornée par biomicroscopie directe et inverse dans les stades initiaux de la maladie révèle une ligne de démarcation entre l'endothélium normal et cornéen de type gutatta, qui s'accompagne d'un œdème cornéen local ou d'un œdème épithélial diffus transitoire le matin. Une dysplasie supplémentaire de l'endothélium cornéen entraîne le développement d'une dystrophie épithéliale endothéliale, une opacification de toutes les couches de la cornée associée à une kératopathie bulleuse de l'épithélium.

Par conséquent, les patients se plaignent tout d'abord de douleurs et d'une diminution de la vision, qui surviennent en raison d'un œdème de la cornée, qui se développe même avec une légère augmentation de la pression intraoculaire, car l'endothélium altéré ne peut pas faire face à sa fonction de pompage principale. Les patients signalent également souvent que la vision est pire le matin, car le gonflement de la cornée augmente pendant le sommeil lorsque les paupières sont fermées. Pendant la journée, en raison de la déshydratation cornéenne, l'acuité visuelle augmente. Au stade avancé du syndrome, une "vision floue" et des douleurs sont notées tout au long de la journée. Les patients peuvent également décrire des « poussées supplémentaires » dans l'œil qui correspondent aux défauts perforés (pseudopolycorie) qui se forment.

L'endothélium cornéen des yeux affectés ressemble à de l'"argent ciselé", ce qui détermine la présence d'une dystrophie cornéenne de type guttata. Dans les stades ultérieurs, un œdème cornéen et le développement d'une dystrophie endothéliale-épithéliale peuvent être observés.

Selon les données OCT, lors de la comparaison de l'état de la cornée dans des yeux appariés, l'IES a révélé des changements significatifs dans son épaisseur, sa structure et sa topographie. Dans ce cas, l'augmentation maximale de l'épaisseur de la cornée se produit dans les régions périphériques, notamment dans les zones correspondant à la présence de gosinechia, c'est-à-dire. où se produit la prolifération de la membrane endothéliale pathologique (Fig. 5).

Les modifications pathologiques de la structure de la cornée entraînent une distorsion de la topographie cornéenne et la formation d'un astigmatisme irrégulier.

La prolifération de la membrane basale et de l'endothélium pathologique à la surface antérieure de l'iris et la poursuite de la contraction de cette membrane conduisent à la Fig. 5. Tomogramme et topogramme cornéen de la cornée d'un patient (1) et œil intact (2) d'un patient atteint du syndrome de Chandler. Les modifications de la topographie et de l'épaisseur de la cornée sont visualisées dans la zone correspondant à l'inversion du bord pigmentaire de l'iris au développement d'une synéchie antérieure périphérique dans les zones de l'angle précédemment ouvert et à la formation d'un glaucome secondaire à angle fermé. La zone de distribution de la synéchie peut aller de 45 à 180 degrés. Dans ce cas, les goniosynéchies planes inégales modifient le profil frontal de l'iris dans la zone de sa fixation à la travée. L'iris devient bombé et la profondeur de la chambre antérieure dans la projection des synéchies diminue en raison d'une augmentation de la profondeur de la chambre postérieure de l'œil (Fig. 6). La densité acoustique de l'iris change également, et sa réflectivité est réduite dans la projection de la synéchie.

En plus des modifications pathologiques de la cornée et de l'angle de la chambre antérieure décrites ci-dessus, la croissance continue de l'endothélium et de la membrane basale altérés et leur contraction provoquent des modifications de l'iris qui progressent avec le temps. En règle générale, diverses manifestations cliniques de l'atrophie progressive de l'iris peuvent s'expliquer par la localisation, la gravité et la nature de la prolifération.

Selon les données OCT, les principaux changements se produisent dans le stroma de l'iris : aux premiers stades, on note une augmentation de sa densité, qui s'affiche sur les tomogrammes sous la forme d'une diminution de la transparence et d'un décalage de la palette de couleurs vers le blanc. Le compactage progressif du stroma entraîne une diminution de son épaisseur à 200-140 microns (Fig. 7-8). Tous les changements décrits dans les premiers stades du développement de la maladie ne capturent que le secteur de l'iris qui correspond à la zone de la goniosynéchie. A l'opposé, la structure et l'épaisseur de l'iris correspondent à celles d'un œil sain.

Au fil du temps, la membrane sur la surface antérieure devient plus dense, la couche mésodermique devient inégale en épaisseur et en densité, ce qui s'accompagne d'une nouvelle diminution de son épaisseur à 60-100 microns.

Le syndrome de Chandler se caractérise par des modifications spécifiques du segment antérieur de l'œil : ectropion, diminution de l'épaisseur du stroma de l'iris, épaississement de ses couches antérieures dans le secteur correspondant à la goniosynéchie, ectopie de la pupille. Si l'ectropion n'affecte pas la position de la pupille, alors cet état de l'iris reste stable, malgré l'augmentation d'autres symptômes pathologiques : une augmentation de l'œdème cornéen, la formation d'une dystrophie endothéliale et une nouvelle déformation de l'angle de la chambre antérieure due à une augmentation de la surface de la goniosinéchie.

Avec la dystrophie mésodermique progressive, les modifications de l'iris commencent également par le déplacement de la pupille et l'éversion de la frontière pigmentaire vers la zone de synéchie périphérique. Par la suite, en raison de la traction croissante de l'iris du côté opposé à la synéchie, de grandes ruptures étirées de forme irrégulière se forment (Fig. 9). Topographiquement, dans la projection de la synéchie, l'iris ressemble à un dôme, attaché le long du bord supérieur de la travée.

En 1988, Rodrigues M. et al. au cours d'une étude immunohistochimique des tissus de l'œil énucléé d'un patient atteint de PMD, la réaction des anticorps monoclonaux à la kératine, à la vimentine et aux marqueurs des cellules inflammatoires a été étudiée. Sur la base des résultats obtenus, il a postulé le mécanisme viral du développement de l'IES, selon lequel c'est l'inflammation chronique qui provoque des modifications pathologiques progressives de l'endothélium cornéen et initie sa prolifération sur les structures de la chambre antérieure de l'œil.

On suppose que la destruction de l'iris dans la dystrophie mésodermique essentielle est due à plusieurs mécanismes. Premièrement, à la suite d'un processus inflammatoire chronique, les propriétés de base de l'iris changent, une fibrose du stroma se produit, ce qui réduit son élasticité, sa force et sa capacité à s'étirer. Deuxièmement, en raison de l'obstruction des vaisseaux situés à l'intérieur de la synéchie, une violation sectorielle de l'apport sanguin à l'iris se développe.

Les modifications de l'hémodynamique oculaire, en outre, sont caractérisées par un retard sectoriel de remplissage des vaisseaux limbiques et conjonctivaux dans la projection de la goniosynéchie, et par des fuites pupillaires et extrapupillaires de fluorescéine.

Des études PCR supplémentaires de l'humidité de la chambre antérieure ont révélé la présence d'ADN d'Herpès simplex I, CMV chez les patients atteints d'IES.

Des études histologiques du tissu de l'iris ont également montré que la base de ces changements est les processus de prolifération de la genèse inflammatoire.

Comme le montrent les études morphologiques de l'iris présentées, chez les patients atteints du syndrome endothélial iridocornéen (Fig.10a), contrairement à un patient atteint de glaucome primaire (Fig.10b), dans l'image morphologique il y a des épaississements focaux de l'iris en raison du développement intensif du tissu conjonctif à fibres grossières - fibrose focale. De plus, la présence de vaisseaux sanguins nouvellement formés avec un infiltrat environnant limité de macrophages et de fibroblastes uniques (tissu conjonctif de granulation) a été révélée, ce qui peut indiquer la nature interstitielle inflammatoire de cette fibrose.

En général, les résultats des études PCR de l'humidité de la chambre antérieure et des études histomorphologiques de l'iris suggèrent que l'IES se développe en raison de la persistance à vie des virus de l'herpès dans les tissus de l'œil, ce qui provoque des processus dysplasiques dans l'endothélium de l'œil. cornée et sa membrane basale. Comme vous le savez, les virus de l'herpès simplex à phagocytose incomplète forment des membranes membranaires supplémentaires, provoquent une altération de la différenciation des cellules endothéliales et conduisent à leur transformation métaplasique dans le contexte d'une infection virale latente (lente).

Des changements significatifs dans l'hydrodynamique intraoculaire sont dus à des changements organiques dans les voies de sortie de l'humidité intraoculaire pendant la formation de synéchies périphériques, qui augmentent avec le temps à la fois en longueur et en hauteur. L'IES s'accompagne dans tous les cas de la formation d'un glaucome secondaire à angle fermé.

Cependant, un niveau élevé de PIO peut ne pas correspondre à la zone de fermeture du CCP avec les goniosynéchies. On pense que la PIO augmente lorsque 50 % de l'angle de la chambre antérieure est fermé. Au gonioscopie, l'angle peut sembler assez ouvert, et les études histologiques dans de tels cas révèlent la présence d'une membrane basale pathologique avec un endothélium anormal, qui recouvre la travée et empêche l'écoulement du liquide intraoculaire, c'est-à-dire le degré visuel de fermeture de l'APC n'est pas toujours en corrélation avec le niveau de PIO.

L'étude des méthodes de traitement de l'IES présente un intérêt certain chez les cliniciens. Le traitement médicamenteux du glaucome n'est efficace qu'au stade initial. Les chirurgies antiglaucomateuses classiques par filtration sont souvent inefficaces. La trabéculectomie en association avec des médicaments anti-fibrosants a un bon effet hypotenseur dans 73% la première année, 44% la troisième année, dans 29% des cas - la 5ème année. Le nombre moyen d'opérations antiglaucomateuses par patient est de 1,6 ± 1,2. La chirurgie de filtration antiglaucomateuse est généralement couronnée de succès si elle est réalisée tôt, la diminution de l'effet est associée à la prolifération de la membrane endothéliale, à la fermeture de la fistule interne et à la pénétration de la membrane dans le tampon de filtration. La fistule peut être « ouverte » par la suite par goniopuncture au laser ; si cette procédure échoue, une réintervention est nécessaire. Il semble prometteur d'utiliser des cytostatiques pendant et après la chirurgie, ainsi que l'utilisation de la cryo-destruction ou laser du corps ciliaire.

Si l'œdème et l'opacité cornéenne persistent même avec la PIO la plus basse possible, une kératoplastie pénétrante peut être nécessaire. Les cornées des donneurs ne développent généralement pas de modifications endothéliales caractéristiques du syndrome endothélial iridocornéen.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec le syndrome de Frank-Kamenetsky, avec le syndrome de Rieger, avec un glaucome uvéal et post-traumatique secondaire, des modifications de l'iris dans ses néoplasmes.

Le pronostic n'est pas assez favorable pour une atrophie mésodermique essentielle progressive de l'iris, qui s'accompagne d'une violation de sa fonction diaphragmatique et d'une diminution de l'acuité visuelle. En général, l'état des fonctions visuelles est déterminé par le degré de compensation de la PIO.

Les critères ci-dessus permettent aux premiers stades de la maladie d'effectuer un diagnostic rapide de l'IES, de prescrire un traitement adéquat et justifié d'un point de vue pathogénique et de compenser rapidement le processus pathologique par des médicaments et un traitement chirurgical du glaucome.

Le diagnostic clinique de ce type de pathologie sera le suivant : glaucome secondaire à angle fermé, stade initial, avec pression intraoculaire modérée, évolution non stabilisée, dystrophie endothéliale cornéenne secondaire, syndrome endothélial iridocornéen.

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