Yeux - l'un des organes les plus importants pour une personne associée au cerveau et d'autres corps. Basé sur les informations que les yeux donnent, une personne effectue certaines actions, orientées dans l'espace, forme la perception des actions et des objets.
Certaines personnes par l'hérédité ne peuvent pas utiliser la vision à pleinement. Les anomalies congénitales des yeux se retrouvent dans 1 à 2% des cas de tous les nouveau-nés. La médecine moderne a trouvé plus de 1 200 gènes responsables de la possibilité de certaines maladies.
Beaucoup de maladies héréditaires des yeux se déroulent asymptomiquement, ne changent pas de netteté visuelle, donc une personne, à temps de longue durée ne peut pas remarquer de petits changements et perd ainsi un temps précieux.
Types de maladies oculaires héréditaires
Les ophtalmologistes partagent des maladies héréditaires en 3 groupes:
Parmi les maladies de l'œil transmises par héritage ou le fœtus émergeant au stade initial, allouer:
Glaucome
Glaucome - maladie oculaire chronique grave, caractérisée par une pression intraoculaire accrue (VGD). Dans le même temps, le nerf visuel est affecté, la vision est réduite et le début de la cécité complète est possible. Le nerf optique périt complètement et la cécité est irréversible.
Malheureusement, le glaucome est assez courant, les gens souffrent de l'âge de quarante ans. Selon l'OMS, dans le monde, le nombre de patients atteints de glaucome atteint 100 millions de personnes. Dans un plus petit âge, le glaucome se réunit beaucoup moins fréquemment.
La pression intraoculaire augmente pour deux raisons principales: la formation d'un fluide intraoculaire en quantités excessives et perturbation de l'élimination du système de drainage de fluide intraoculaire de l'œil. La rétention d'un fluide intraoculaire provoque une augmentation de l'IGD et le VGD élevé conduit à la mort du nerf visuel et de la cécité. Cependant, à partir de laquelle il y a une formation excessive de liquide, alors qu'elle est inconnue. On pense que les facteurs héréditaires jouent un rôle énorme dans la survenue du glaucome. S'il y a des parents dans la famille qui ont souffert de glaucome, il est nécessaire de passer à un ophtalmologiste une fois par an une fois par an.
Le traitement négagéreux dans le glaucome conduit inévitablement à la cécité.
Distinguer entre les variétés de glaucome:
Glaucome congénital. qui peut être causée par des causes génétiques ou des maladies et des blessures aux fruits en période de développement embryonnaire ou d'accouchement. Le glaucome congénital se manifeste dans les premières semaines de la vie. La maladie est assez rare - de 10 à 20 000 nouveau-nés représentent seulement 1 cas de glaucome.
La cause de la maladie est la plus souvent l'hérédité du type autosomal-récessif. Dans le même temps, des anomalies du globe oculaire sont observées. Des raisons peuvent être l'impact sur le fruit des maladies telles que Kore rubéole . grippe . toxoplasmose . parotite . hypoxie .
Glaucome jeunesse ou juvénile. Il se développe chez les enfants après trois ans et des jeunes de plus de 35 ans. Les causes de la maladie sont des changements congénitals dans l'iris.
Glaucome secondaire - Ceci est une conséquence des autres maladies oculaires ou courantes à laquelle des structures oculaires sont affectées, responsables de la circulation et de la sortie de fluide intraoculaire de l'œil. Les raisons peuvent également être des dégâts oculaires mécaniques.
Glaucoma primaire adultes - Le look le plus fréquent du glaucome chronique, associé à des changements d'œil sur l'âge. La maladie est divisée en 4 formes cliniques principales: glaucome à charbon ouvert. glaucome mélangé. glaucome à charbon fermé et glaucome avec VGD normal .
Symptômes du glaucome
Les symptômes du glaucome dépendent directement de la forme et du stade du développement de la maladie. Sa tromperie est qu'au stade initial de la maladie, 80% des patients n'ont aucun inconvénient. Que devrait alarmer:
Le glaucome congénital chez les enfants se manifeste par une tension de la cornée, qui est élastique chez les nouveau-nés et prend des tailles normales après la première semaine de vie. Quand le glaucome, les yeux semblent plus expressifs et plus de normes. Cela conduit à l'étirement et à l'amincissement de la rétine et de son détachement supplémentaire avec des ruptures.
Observé myopie ou alors astigmatisme myope . Une augmentation mineure de la pression intra-oculaire aux premiers stades de la maladie. L'œdème de la cornée se produit, ce qui entraîne une détérioration de la vision et, à l'avenir, il est associé à l'atrophie du nerf optique et de la déformation du fond ophthane.
La tâche principale dans le traitement du glaucome est la préservation des fonctions visuelles avec des effets secondaires minimes de la thérapie utilisée et de maintenir la qualité normale de la vie du patient. La principale compréhension du traitement est la bonne compréhension du patient une prévision grave de la maladie et la nécessité d'un traitement adéquat.
Traitement du glaucome conservateur Méthode (médicament) laser et chirurgical chemin. Traitement médical, à son tour, est effectué dans trois directions: thérapie hypotensive d'ophtalmale - des mesures visant à réduire la pression intra-oculaire. Mesures visant à améliorer l'alimentation en sang aux coquilles d'oeil interne et à la partie intraoculaire du nerf optique. Normalisation du métabolisme (processus métaboliques) dans les tissus oculaires pour influencer les processus dystrophiques caractéristiques du glaucome. Les symptômes du glaucome et de ses complications sont arrêtés.
Auparavant, la pylocarpine a été utilisée pour un traitement médicamenteux, une drogue qui quitte l'élève de l'œil a été appliquée pour un traitement médicamenteux du glaucome. Maintenant, il a remplacé de nouveaux médicaments: Betoptique . Bétadine . Timolol . Trusopt. . Xalatan. et un certain nombre d'autres. Les derniers médicaments permettent d'effecter efficacement sur le glaucome: réduire les produits liquides et améliorer son flux de sortie.
Le traitement au laser est devenu possible il n'y a pas si longtemps, après avoir créé des installations laser ophtalmologiques modernes avec un ensemble spécifique de paramètres qui affectent la structure du globe oculaire. Cela a permis de développer et d'appliquer les techniques les plus diverses du traitement au laser du glaucome.
Le traitement au laser du glaucome présente un certain nombre d'avantages: premièrement, les faibles blessures de la procédure, deuxièmement, l'absence totale de complications graves pouvant survenir dans la période postopératoire, troisièmement, la possibilité de traitement dans des conditions ambulatoires, ce qui affecte de manière significative les économies, La possibilité d'effectuer, si nécessaire, des interventions au laser répétées, avec une réduction significative de l'effet hypotenseur dans la période postopératoire.
Traitement laser du glaucome Il est effectué sur les méthodes suivantes:
Le traitement chirurgical consiste à créer un système alternatif de sortie de fluide intraoculaire, après quoi la pression intra-oculaire est normalisée sans l'utilisation de médicaments.
Diverses formes et types de glaucome impliquent la différence de chirurgie chirurgicale et sont résolues, chaque fois, individuellement. L'exception est le glaucome congénital chez les enfants, cette forme de la maladie n'est traitée que par des méthodes chirurgicales.
Prévention du glaucome
Le glaucome est peut-être la cause la plus courante de cécité et la prévention de la progression de la maladie a donc une énorme importance socio-économique pour une personne distincte et pour la société dans son ensemble.
Le parcours de la maladie dépend en grande partie du mode de vie des malades, le traitement du glaucome ne peut être réussi sans correction du mode de vie. Les surcharges physiques et nerveuses doivent être évitées, notamment dans l'âge plus âgé. La gravité autorisée pour la levée ne doit pas dépasser 10 kg. Ne vous lisez pas également avec un éclairage médiocre et pendant une longue période.
L'alimentation est d'une grande importance, il est nécessaire de manger de manière rationnelle, respectivement, l'âge. La préférence doit être donnée aux plats de légumes, aux poissons, aux légumes crus et aux fruits et limitent la consommation de graisses et de sucres d'animaux. La nicotine est très nocive pour les yeux, il est donc préférable d'abandonner le tabagisme, plus vite, mieux c'est.
La plus efficace dans la prévention de la maladie de la glaucome est une inspection systématique d'un ophtalmologiste et d'une inspection de la pression intraoculaire, pour les personnes de plus de 40 à 45 ans. Assister au médecin n'a besoin de moins d'une fois par an. Particulièrement étroitement à la prévention du glaucome devrait inclure des personnes ayant des patients atteints de parents de glaucoma.
Dans le cas où les premiers symptômes du glaucome sont apparus, il est nécessaire de contacter immédiatement le médecin. Lors de la découverte de toute forme de glaucome, il est nécessaire d'être sur l'observation dispensaire de l'oculaire. N'oubliez pas que la médecine actuelle n'a pas la capacité de restaurer la perte de la progression du glaucome, de la vision.
Glaucome congénital
Glaucome congénital
Glaucome congénital - génétique, moins souvent - une maladie intra-utérine acquise, caractérisée par le sous-développement de l'angle de la chambre antérieure de l'œil et du réseau trabéculaire, qui entraîne finalement une augmentation de la pression intra-oculaire. Cette condition est considérée comme relativement rare en ophtalmologie et se produit dans environ un cas par 10 000 genres. Certains chercheurs estiment que ces statistiques ne reflètent pas vraiment la réalité, car certaines formes de glaucome congénital peuvent se manifester jusqu'à l'adolescence. Malgré le fait que la pathologie est héritée d'un mécanisme autosomal-récessif, les garçons sont quelque peu prévaux parmi les patients - la distribution sexuelle est d'environ 3: 2. Par âge, le développement de symptômes de base, ainsi que la présence ou l'absence de défauts génétiques, plusieurs formes cliniques de cette maladie sont distinguées. L'importance de la détection opportune du glaucome congénital est due au fait que, sans traitement, l'enfant peut être aveuglé en 4-5 ans après le développement des premières manifestations de la pathologie.
Causes de glaucome congénital
La majorité écrasante des cas de glaucome congénital (au moins 80%) sont accompagnés d'une mutation génique du CYP1B1, qui est localisée sur le 2e chromosome. Il code le cytochrome protéine P4501B1, dont les fonctions n'ont pas encore été étudiées pour le moment. On suppose que cette protéine participe en quelque sorte à la synthèse et à la destruction des molécules de signal qui participent à la formation du réseau trabéculaire de la chambre avant de l'œil. Les défauts de la structure du cytochrome P4501B1 conduisent au fait que le métabolisme des composés ci-dessus devient anormal, qui contribue aux altérations de la formation de l'œil et au développement du glaucome congénital. Il existe maintenant plus de cinquante variétés de mutations de gènes CYP1B1, liées de manière fiable au développement de cette maladie, mais d'identifier la relation entre des défauts de gènes spécifiques et certaines formes cliniques n'ont pas encore été possibles.
En outre, il y a des directives sur le rôle dans le développement du glaucome congénital d'un autre gène - Myoc, situé sur le 1er chromosome. Le produit de son expression, la protéine appelée myocylline, est largement représenté dans les tissus oculaires et participe également à la formation et au fonctionnement du réseau oculaire trabéculaire. Il était auparavant connu que les mutations de ce gène sont la cause d'un glaucome juvénile à action ouverte. Cependant, tout en endommagement simultanément sur MYOC et CYP1B1 développe une variété congénitale de cette pathologie. Certains chercheurs dans le domaine de la génétique estiment que la détection de la mutation du gène de la miocylline dans le contexte du défaut du CYP1B1 ne joue pas un rôle clinique spécial dans le développement du glaucome congénital et est simplement une coïncidence. Les mutations de ces deux gènes sont héritées par un mécanisme réceptif autosomique.
Outre les formes héréditaires de cette pathologie, environ 20% des cas, le glaucome congénital est diagnostiqué en l'absence de cas de maladie et de gènes pathologiques des parents. Dans ce cas, la cause du développement des troubles oculaires peut être des mutations spontanées, soit des dommages causés aux tissus de l'œil dans la période intra-utérine. Ce dernier peut être dû à l'infection de la mère pendant la grossesse par certaines infections (par exemple, toxoplasmose. Rubéole), blessures intra-utérines du fœtus, rétinoblastome. L'impact des facteurs tératogéniques. Comme il n'existe aucun défaut génétique dans une telle situation, une telle pathologie s'appelle le glaucome inhérent secondaire. En outre, de telles violations de l'organe de la vision peuvent survenir dans certaines autres maladies congénitales (syndrome de Martan. Anhydrose et autres).
Quelle que soit la cause du glaucome congénital, le mécanisme de développement des violations à cet état est presque identique. En raison du sous-développement de l'angle de la chambre antérieure de l'œil et du réseau trabéculaire, l'humidité étanche ne peut normalement pas quitter la cavité, son accumulation survient, qui est accompagnée d'une augmentation progressive de la pression intra-oculaire. La particularité du glaucome congénital est le fait que les tissus de la sclérotique et de la cornée chez les enfants ont une plus grande élasticité que chez les adultes, par conséquent, lorsque l'accumulation d'humidité, une augmentation de la taille de l'oeil survient (le plus souvent deux à la fois, très rarement, très rarement. une). Cela réduit quelque peu la pression intra-oculaire, mais au fil du temps, ce mécanisme devient insuffisant. Il existe une formulation de la lentille et de la cornée, les micraiseurs menant à un trouble peuvent apparaître sur ce dernier; Le disque du nerf optique est endommagé, la rétine est amincie. En fin de compte, son détachement peut se produire - assombrir la cornée et le détachement de la coquille d'oeil de maillage sont des raisons de la cécité avec un glaucome congénital.
Classification du glaucome congénital
Dans la pratique clinique, le glaucome congénital est principalement divisé en trois variétés - primaire, secondaire et combiné. Le primaire en raison des troubles génétiques est hérité d'un mécanisme autosomal-récessif et représente environ 80% de tous les cas de la maladie. La raison du glaucome innant secondaire réside dans la violation intra-utérine de la formation d'organes de vision de diverses nature non mentaux. La variété combinée, comme suit du nom, est accompagnée de la présence de glaucome congénital contre le contexte d'autres maladies héréditaires et états. La forme principale due aux défauts génétiques, à son tour, est divisée en trois formes cliniques:
- Glaucome congénital précoce - avec cette forme, le signe de la maladie est détecté à la naissance, ou ils se manifestent au cours des trois premières années de la vie de l'enfant.
- Le glaucome congénital infantile - se développe à l'âge de 3 à 10 ans, son parcours clinique est déjà peu similaire au type précoce et aux approches telles que les adultes avec d'autres formes de glaucome.
- Glaucome congénital juvénile - Les premières manifestations de cette forme de la maladie sont le plus souvent enregistrées en adolescence, les symptômes sont très similaires au type infantile de pathologie.
Un tel inversion significatif à l'âge du glaucome congénital est directement lié au degré de décharge du réseau oculaire trabéculaire. Plus les troubles de ces structures sont exprimés, plus tôt l'accumulation d'humidité à base d'eau commence par une augmentation de la pression intraoculaire. Si le sous-développement de l'angle de la chambre antérieure de l'œil n'atteint pas de valeurs significatives, alors au cours des premières années de la vie de l'enfant, la sortie se produit assez normale et les violations se développent beaucoup plus tard. Les tentatives visant à associer certaines formes cliniques de glaucome congénital contenant des types de mutations spécifiques du gène CYP1B1 aujourd'hui n'ont pas été couronnées de succès et les mécanismes de développement de ce type ou de ce type de maladie sont encore inconnus.
Symptômes du glaucome congénital
Les manifestations les plus particulières sont caractérisées par une forme précoce de glaucome ingénieux primaire, qui est due aux caractéristiques anatomiques de la structure de l'œil chez un enfant de moins de 3 ans. Dans de très rares cas, des changements de glaucome peuvent être remarqués à la naissance, le plus souvent au cours des 2-3 premiers mois de la vie, la maladie ne se montre pas. Ensuite, l'enfant devient agité, il peut mal dormir, très souvent capricieux - cela est dû aux sensations désagréables et douloureuses dont le glaucome congénital fait ses débuts. Après quelques semaines ou quelques mois, une augmentation lente des tailles des globes oculaires commence (moins souvent - une). Augmentation de la pression intra-oculaire et de l'élasticité des tissus La sclérotique peut entraîner une augmentation significative de l'œil, ce qui crée de manière externe une fausse impression d'un bel enfant «aux yeux grands». Ensuite, le gonflement, à la lumière, la déchirure de la lumière survient parfois à ces symptômes.
Les formes infantiles et juvéniles de glaucome congénitales sont en grande partie très similaires, mais l'âge du développement des premières manifestations de la maladie diffère. Augmentation de la taille des globes oculaires, en règle générale, ne se produit pas, la pathologie commence par la sensation d'inconfort et de douleur dans les yeux, des maux de tête. L'enfant peut se plaindre de la détérioration de la vision (l'apparition des halos vif autour des sources lumineuses, des "mouches" avant les yeux). Ces types de glaucome congénital sont souvent accompagnés d'autres violations de l'appareil visuel - Strabisme. Astigmatisme. Myopie. Au fil du temps, il y a un rétrécissement du champ de vue (la capacité de voir les objets de la vision latérale), une violation de l'adaptation sombre. Svetuboyazn, gonflement et injection de navires vasculaires caractéristiques de la forme précoce de la maladie, ne sont pas souvent observés avec ces formes. En l'absence de traitement, tout type de glaucome congénital au fil du temps mène à la cécité en raison du détachement de la rétine ou de l'atrophie du nerf optique.
Diagnostic de glaucome congénital
La détection du glaucome congénital est faite par un ophtalmologiste sur la base de l'inspection des données, des études ophtalmiques (tonométry. Gonoscopie. Kératométrie. Biomicroscopie. Ophtalmoscopie. Uz-biométrie). Un rôle important dans le diagnostic de cet État est également joué par des études génétiques, l'étude de l'histoire héréditaire et le flux de grossesse. En cas d'inspection, augmenté (avec une forme précoce) ou des tailles normales des yeux peut également être observé gonflement des tissus pommes ennemis. Le diamètre horizontal de la cornée est agrandi, il est possible de créer des micails et des nuages, le sclènent est congelé et a une nuance bleuâtre, elle est étonnée d'un glaucome inné et d'une coquille arc-en-ciel - des procédés atrophiques surgissent, l'élève est lentement. réagit aux stimuli légers. La caméra avant de l'œil est en profondeur (1,5-2 fois plus de norme d'âge).
Il n'y a pas de changements pathologiques sur la journée pendant une longue période, car, en raison d'une augmentation de la taille du globe oculaire, la pression intraoculaire n'atteint pas d'abord des valeurs considérables. Mais ensuite, l'excavation du disque nerveux optique est plutôt rapidement développée, avec une diminution de la pression, la gravité de ce phénomène est également réduite. En raison de l'augmentation de la taille des yeux avec un glaucome congénital, la rétine a une amincissement, qui, en l'absence de traitement, peut entraîner sa rupture et son détachement révélogenic. Souvent, dans le contexte de tels changements, la myopie est détectée. La tonométrie montre une augmentation de la pression intra-oculaire, mais cet indicateur doit être comparé à la taille des yeux avant, car l'étirement Sprier lisse les indicateurs du WGD.
L'étude de l'histoire héréditaire peut identifier des changements similaires dans les proches du patient, tout en étant souvent possible de déterminer le type d'héritage de l'autosomal-récessif - cela indique l'avantage du glaucome innée principal. La présence pendant la grossesse de maladies infectieuses de la mère, les blessures, les effets des facteurs tératogènes indiquent la possibilité de l'élaboration de la forme secondaire de la maladie. Le diagnostic génétique est effectué par séquençage direct de la séquence de gènes CYP1B1, ce qui vous permet d'identifier ses mutations. Ainsi, seul un médecin génétique peut définitivement prouver la présence de glaucome innant primaire. En outre, s'il existe une telle condition dans l'un des parents ou de leurs proches, vous pouvez rechercher une forme pathologique de gènes avant la conception ou le diagnostic prénatal par Amniocente ou d'autres techniques.
Traitement et prévision de glaucome congénital
Traitement du glaucome congénital uniquement chirurgical, il est possible d'utiliser des technologies laser modernes. La thérapie conservatrice utilisant des moyens traditionnels (gouttes de pilocarpine, clonidine, épinéphrine, dorzolamide) est auxiliaire et peut être utilisé pendant un certain temps pendant le fonctionnement de l'opération. L'intervention chirurgicale revient à la formation du trajet de la sortie de l'humidité de l'eau, ce qui réduit la pression intra-oculaire et élimine le glaucome congénital. Le schéma de méthode et de fonctionnement est élu dans chaque cas particulier individuellement. Selon l'image clinique et les caractéristiques de la structure du globe oculaire, la gonotomie, la sinastrebeculacultomie peut être effectuée. Opérations de drainage, cycloofotocoagulation au laser ou cyclocryoagulation.
La prévision du glaucome congénital avec un diagnostic et un fonctionnement opportun est le plus souvent favorable, si le traitement est fait en retard pour une déficience visuelle. Après avoir retiré le glaucome, au moins trois mois d'observation dispensaire de l'ophtalmologiste est nécessaire.
Caractéristiques générales de la maladie
Sous le terme médical «glaucome», il est de coutume de comprendre tout un groupe de pathologies ophtalmiques lourdes. La maladie a reçu mon nom du mot grec "????????", la traduction littérale indique "Blue Yeux Blouses". Un tel nom exotique de la maladie est dû à la couleur spéciale de l'élève. Lorsque Glauer, il devient une couleur bleu-vert spécifique, acquiert un état fixe étendu et conduit à la cécité complète.
Les signes de glaucome peuvent être diagnostiqués chez une personne de tout âge. Cependant, la fréquence la plus élevée du glaucome se trouve chez les personnes âgées. Ainsi, par exemple, des cas de glaucome congénital ne sont diagnostiqués que par un enfant pendant 15 à 20 mille enfants des premiers mois de la vie. Pour les personnes de plus de 75 ans, les cas de glaucome diagnostiqués sont déjà supérieurs à 3%.
Causes du glaucome
À l'heure actuelle, il n'y a pas de consensus sur les causes et les mécanismes de développement du glaucome dans les milieux scientifiques médicaux. Comme l'une des versions, la théorie de l'influence de la pression intraoculaire accrue est considérée.
On pense que la SMSA systématique ou systématique résultant de la SMC élevée peut entraîner des troubles trophiques dans la structure de l'œil, des troubles de la sortie de fluide et d'autres complications causant les défauts rétiniens et le nerf optique lorsque le glaucome.
Une jolie version commune de la nature multifactorielle de la maladie de la glaucome est également assez courante. À l'ensemble des facteurs causant du glaucome, des causes héréditaires, des anomalies de la structure des organes de vision, une blessure, une pathologie nerveuse, des systèmes vasculaires et endocriniens.
Selon cette théorie, l'effet de résumé de tout ou plus que les facteurs énumérés peut lancer le mécanisme du développement du glaucome.
Le terme "glaucome" combine plus de 60 types de maladie différents avec des symptômes spécifiques. Le glaucome de l'un de ces types, tout d'abord, caractérisé par la lésion des fibres des nerfs visuels. Au fil du temps, le processus passe dans le stade de l'atrophie complète de la fonction visuelle.
Le plus ancien symptôme du glaucome est une mauvaise sortie de fluide intraoculaire du globe oculaire. Derrière lui développe une détérioration de l'approvisionnement en sang de tissus oculaires, d'hypoxie et d'ischémie des nerfs optiques. Le manque d'oxygène des tissus de l'œil, comme l'un des signes de glaucome, conduit à une destruction progressive et à l'atrophie de fibres visuelles.
Certains d'entre eux peuvent être dans l'état de la soi-disant parabitollement (sommeil). Cela vous permet de restaurer la fonction oculaire lorsque le glaucome est initié.
Types de glaucome
Le glaucome congénital est le plus souvent génétiquement prédéterminé ou causé par les infections intra-utérines transférées. Les symptômes du glaucome de ce type sont manifestes dans les premières semaines de la vie. L'enfant est né avec une pression intraoculaire élevée, une augmentation bilatérale de la cornée ou de tout le globe oculaire. Dans la vie quotidienne, le glaucome inné est parfois appelé oeil d'eau ou de haussier.
Le glaucome des juvéniles ou des jeunes est diagnostiqué chez les enfants de plus de 3 ans. Dans les cas tardives de la manifestation des signes de glaucome, la maladie peut se manifester jusqu'à 35 ans. À un âge plus âgé, le glaucome diagnostiqué est déjà appelé adulte et peut être primaire ou secondaire.
Sous le glaucome secondaire, il est de coutume de comprendre l'obstacle de l'élève et des signes d'atrophie du nerf optique, qui est devenu compliqué par une autre maladie ophtalmique.
Types et étapes du glaucome primaire
Le glaucome primaire est la variété de maladie la plus courante. C'est un fermier et ouvert.
Les symptômes cliniques du glaucome d'un type à foyer ouvert comprennent la progression lente de la maladie, l'absence de toutes sortes de sensations désagréables chez le patient, l'apparition de l'effet des cercles arc-en-ciel au stade tardif de la maladie et la turbidité progressive de la vision . Glaucome ouvert, en règle générale, frappe les deux yeux à la fois, mais se développe asymétrique (à un rythme différent dans les deux yeux).
Le glaucome fermé est plus souvent diagnostiqué chez les femmes, car les facteurs prédisposants de ce type de maladie sont de petites tailles de l'œil. Les signes de glaucome de ce type comprennent la présence d'attaques aiguës de perte de vision. Sous l'influence des chocs nerveux, du surmenage ou du travail long dans une position gênante au cours d'une attaque, il y a un nuage de vue acéré, une douleur dans les yeux, des nausées, des vomissements peuvent survenir. Ensuite, le patient vient l'état de la prégluciom avec une période de vision relativement normale.
En fonction de la gravité de la maladie, le glaucome est distingué par le glaucome quatre étapes:
Diagnostic du glaucome
L'efficacité du traitement du glaucome dépend du diagnostic rapide de la maladie. La valeur la plus importante de celui-ci a la définition des indicateurs de pression intracrânienne à l'aide de tonométrie ou d'élastotonénèbre. La qualité de la sortie de fluide intraoculaire pendant le glaucome est étudiée en appliquant la languette électronique.
Une valeur élevée dans le diagnostic de la maladie a également une méthode de périmétrie pour mesurer les frontières visuelles, ainsi que la gonoscopie. En utilisant la dernière méthode nommée, la structure de la chambre avant de l'oeil est étudiée. Découvrez des troubles de haute qualité et quantitatifs dans la structure des nerfs optiques permet d'utiliser l'ophtalmoscopie laser numérisée.
Chacune de ces méthodes est très informative, seule l'une d'entre elles peut être utilisée dans l'observation dynamique de l'efficacité du traitement du glaucome.
Traitement du glaucome
Le traitement du glaucome peut être drogué ou chirurgical. Opérations sous le glaucome, à son tour, il existe également deux types: traditionnel, effectué à l'aide d'un scalpel microchirurgétique ou d'un laser.
La base du traitement médicamenteux du glaucome est de trois directions:
Le rôle de premier plan dans le traitement des médicaments du glaucome a une thérapie ophtalmoralystive (diminution de la DMT). Les deux directions restantes sont auxiliaires. Par exemple, un complexe de légumes naturels du Dr Pankov est utilisé pour traiter les maladies des organes de la vision.
L'utilisation d'un traitement conservateur du glaucome n'est représentée que pour les premières étapes des maladies. Sous Glaucome III-IV degré et inefficacité de la thérapie médicamenteuse dans la suppression de l'attaque aiguë, une opération chirurgicale est recommandée.
L'opération laser au glaucome élimine les obstacles à la sortie de fluide intraoculaire. La technique de fonctionnement au laser dans le glaucome implique l'utilisation de techniques d'iridectomie ou de trapéloplastique. Leur essence dans la création d'une micro-pause pour la rupture des tissus locaux ou dans la gravure appliquée suivie de la cicatrisation.
Les avantages de l'opération laser dans le glaucome comprennent une petite période de réhabilitation, de conditions ambulatoires et d'anesthésies locales lors de l'application de la technique. Le principal inconvénient des opérations laser dans le glaucome est considéré comme un effet limité. Au stade du glaucome mature, seule une chirurgie radicale est utilisée.
La maladie est traitée chirurgicalement avec plusieurs types de techniques:
Il n'y a pas de norme unique dans l'application d'un type d'opération avec le glaucome. Dans chaque cas, le type d'opération lorsque Glauer est sélectionné individuellement.
Traitement populaire du glaucome
La prévalence de la maladie a conduit à l'émergence d'un grand nombre de techniques du traitement folklorique du glaucome. Certains d'entre eux, par exemple, la nutrition thérapeutique, l'utilisation de lunettes de soleil, la gymnastique respiratoire, les traitements aériens sont les bienvenus.
Cependant, il est également nécessaire de reconnaître que pour de nombreuses méthodes de traitement du glaucome par des remèdes folkloriques, la médecine officielle a l'air sceptique: être quelque chose d'infusions d'une ondulation, mouillant, pâturant avec du jus d'aloès, instillant du miel dans les yeux, etc.
Génétique clinique. E.f. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Médicament". 1976.
Premiers spécialistes de la génétique
Amelina Svetlana Sergeevna - Professeur du département au taux de génétique et de génétique de laboratoire, docteur en sciences médicales. Catégorie de qualification supérieure du docteur
Degtereva Elena Valentinovna - Assistant Département de génétique et de la Génétique de laboratoire, Genetic Genetics Catégorie
Éditeur de page: Krychkova Oksana Aleksandrovna
L'œil a longtemps servi comme l'un des objets d'observation préférés de la génétique médicale. Sa position disponible, la possibilité d'une observation dynamique de ses départements externes, de ses médias et de son fond à la base, une étude relativement bonne sur la structure des tissus oculaires, la luminosité des manifestations cliniques de la plupart des maladies ophtalmiques facilitent l'étude de la pathologie héréditaire de l'oeil que la pathologie de tout autre organe.
Grandes recherches sur l'ophtalmogénétique produisée Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, François, etc.
Dans notre pays, en raison de l'élimination complète de certaines maladies infectieuses des yeux et d'une forte diminution des autres, la proportion de vices oculaires innés et héréditaires a considérablement augmenté. Ainsi, selon nos données, parmi les 154 écoliers aveugles de Leningrad, 36 maladies étaient héréditaires.
Les œuvres de S. A. Barkhash, S. N. Gorky, O. A. Panteleva, E. I. Stardubtseva, N. S. Yeremenko et al. Cependant, il convient de noter que sa propre expérience de consultations génétiques médicales de nos ophtalmologistes est encore faible.
Le matériau de ce chapitre est situé selon le principe adopté en présentant dans la plupart des directives respectueuses de la vue. L'héritage du changement oculaire dans les maladies d'autres systèmes et organes est considéré dans les chapitres concernés.
Anomalies de réfraction
La question de l'héritage du réfraction clinique est étudiée depuis longtemps. Jusqu'à présent, le ratio de l'environnement externe et de l'hérédité dans le développement de la réfraction des yeux est contacté. Étudier la réfraction Dans 50 paires de jumeaux, nous avons été convaincus que la coïncidence de la réfraction dans des jumeaux d'une taille était de 30 paires de 32, et parmi les deux paires à deux dimensions de 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
La complexité de l'héritage de la réfraction est clairement visible lorsqu'on considère les points de vue sur la myopie - anomalie de réfractifs, qui est l'une des causes les plus fréquentes d'abaisser la vision et du côté génétique le type de réfraction le plus étudié.
Déjà au début du XIXe siècle. Les oculaires ont observé que la myopie est souvent trouvée dans de nombreux membres d'une famille, et ils ont été exprimés en faveur de l'origine héréditaire de la myopie.
Le concept de prédisposition à la myopie a été introduit. Jaka Predisposition est disponible avant sa naissance. Sous l'influence de l'environnement externe, cela conduit à l'anomalie de réfraction. La prédisposition est héritée.
En 1913, Steiger a écrit que la myopie est une condition héréditaire. Steiger a indiqué que la réfraction dépend de la longueur de l'axe de l'œil et de sa force réfractante. Mais il croyait que les ratios entre ces facteurs sont purement aléatoires. Comme cela se produit, quand, en ignorant l'intégrité et la complexité du problème, est érigé dans un de ses partis absolument, ses partisans ont été manqués de l'espèce de l'autre côté - l'effet de l'environnement externe.
La définition du type d'héritage de la myopie provoque des difficultés liées à une variation différente de la prédisposition héréditaire. Il est important de la question de savoir si un ou plusieurs gènes participent au développement de la prédisposition à la myopie, c'est-à-dire qu'il existe une héritage unique de monnaie ou de polygane? Il devrait probablement penser à la conditionnalité polygénique de la myopie.
D. I. Berezinskaya (1925) estimait que la myopie était héritée de récessif monogénique, cela conduit les résultats d'une enquête d'enfants nés dans le mariage entre myopas et personnes avec d'autres réfractions et les enfants nés du mariage entre Myopses. Il constate que les résultats de l'étude prouvent l'héritage récessif de la myopie.
R. Kholina (192e) considérée comme une myopie avec une caractéristique héritée récessive », en fonction d'au moins deux à une certaine mesure des dépôts mécanisents indépendamment (gènes). Conformément à cet avis, il y a au moins 2 formes génétiquement différentes de myopie.
Wold (1949) note qu'il peut exister à la fois une forme paraptipe de myopie et de myopie héritée (de plus, héritée de manière réceptive et dominante).
P. A. Angsky (1930) a examiné la cause de la myopie héréditaire le transfert de "subtilité et adhésivité du mur du mur des yeux", la condition héréditaire des orbites profondes.
E. J. Tron (1947) a écrit que la myopie est d'origine hétérogène; Il a partagé la myopie à l'école et progressive, compte tenu de la première option biologique, étroitement liée à l'héritage. E. J. Tron a noté que les éléments optiques sont soumis au développement du corps avec une influence mutuelle, ce qui contribue à l'approche de la réfraction chez la plupart des personnes à Emmétrie.
E. S. Avegetisov (1967) écrit que "le rôle de l'hérédité dans diverses formes de myopie et divers individus de non-etinakov".
Selon A. A. Malinovsky (1970), la myopie, contrairement à un certain nombre de lésions monogéniquement transmises de l'organe de la vue
polygéniquement due à la prédisposition héréditaire à la myopie se manifeste de diverses expressives sous l'influence des facteurs environnementaux. Par conséquent, il semble une détection précoce importante des contingents les plus menacés et l'utilisation de mesures préventives larges.
La fausseté (hypermétropium) est généralement congénitale. Dans l'aspect génétique, il a été étudié moins que la myopie. Pedigree à courir avec une hypermétropie élevée, de nombreux chercheurs considèrent le type d'héritage le plus fréquent de l'autosomal-récessif.
Waardenburg (1961, 1963) croyait que la transmission dominante de cette réfraction anormale est possible.
L'hypémétropie est souvent l'un des symptômes de la microftralma, de la coque à plat et de la cornée, l'Aphakie et d'autres maladies, accompagnée d'une violation de la proportionnalité de la capacité de réfraction du système optique et de la longueur de l'axe des yeux.
Toutes ces mentionnées ci-dessus et la myopie est appliquée à l'astigmatisme. Il convient de souligner que nous voyons souvent non seulement la même chose dans différentes générations d'astigmatisme, mais aussi la coïncidence des parents et des descendants des principaux axes d'astigmatisme.
STRABISME
Squint amical - Le résultat du trouble de la vision binoculaire est principalement due aux anomalies de réfraction.
De nombreux auteurs célèbrent un rôle important de l'hérédité avec des plis à pied. E. M. Fisher (1958) a écrit qu'il y avait beaucoup de cas lorsque les parents ou les parents les plus proches de l'enfant Kosyy détectent la plisette. Pratt-Johnson et Lunn (1967) ont trouvé dans une condition héréditaire 65% de strabismus amical. Cependant, E. M. M. Fisher souligne que la pince à pincer dirige l'héritage des anomalies de réfraction, ainsi qu'un désir affaibli de vision binoculaire.
N. I. Pilman (1964) a critiqué la situation qui a été exprimée par certains experts: si l'un des membres de la famille avait une fois un squint, qui a ensuite disparu spontanément, puis dans les générations suivantes, elle disparaîtra en soi. N. I. Pilman croit que de tels "auto-définis" il n'y a pas de vue binoculaire que le médecin ne devrait pas attendre la légitime défense, mais pour mener activement le traitement d'un enfant en train de rigoler.
Dans notre pratique, nous avons parfois rencontré Squint d'hébergement hérité dominant. Cependant, notre expérience ne prend pas encore la conclusion sur les mêmes prévisions de différents membres de la famille. Il est nécessaire que chaque patient assigne un traitement selon un plan individuel.
La plupart des professionnels considèrent le type d'héritage principal de la région de la dominante. De manière significative moins souvent, il existe un type de héritage récessif. Considère probablement correctement l'héritage du squint polygénique.
Anomalies congénitales
La cécité congénitale sur les couleurs est un inconvénient commun des fonctions oculaires. Selon des sources nationales, la fréquence des troubles de la vision de la couleur congénitale chez les hommes est en moyenne de 8% et chez les femmes - 0,5%.
Parmi les différentes formes d'aide aux couleurs, les troubles de l'assistance sont le plus souvent l'aveuglement du rouge ou du vert (proportopie et déterensopie). Cette cécité des couleurs est héritée du grand-père au petit-fils né de sa fille. Une telle régularité de l'héritage de la maladie a été appelée la loi iiorner-Nasse (mais le nom Horner, la formule pour une violation de la vision des couleurs et Nasse - la formulait pour l'hémophilie).
Les gènes affectant l'apparence d'une violation de la couleur de la couleur et d'autres maladies associées aux champs sont localisées dans le chromosome X; Le gène de la couleur normale du dominanten par rapport à l'authentique récessif de la couleur perturbée (tableau 19).
On pense que chaque sixième femme est un chef d'orchestre - le transporteur du gène de la cécité des couleurs. Fait intéressant, chez les femmes souffrant de la maladie de Sherosez-Turner (ils n'ont qu'un seul chromosome), la cécité des couleurs est significativement courante. Ceci est bien illustré par le pedigree décrit par Lenz (1957). Dans ce pedigree deux frères - en forme de couleur, leur soeur est probablement le conducteur. Du mariage de cette femme avec un homme fleurissant est né d'un fils et d'une fille incolore. Le fait que le fils soit incolore est facilement expliqué. La fille n'aurait pas à avoir cette anomalie si elle avait deux chromocomes X. Mais la fille avait la maladie de Sherchezhevsky - Turner, c'est-à-dire qu'elle n'avait qu'un seul chromosome X (porteur du gène de la cécité de couleur), une cécité des couleurs et la cécité des couleurs se manifestait.
En ce qui concerne l'héritage de la forme rare de la cécité de couleur congénitale sur la couleur violette (tritonie), il n'y a pas encore de données.
Certains auteurs estiment que la cécité complète sur les couleurs (mono-chromasas) peut être héritée, mais le type d'héritage n'est pas installé. D'autres auteurs interrogent le fait de l'héritage de la cécité des couleurs pour les trois couleurs.
Une maladie congénitale rare "Achromatopie" se caractérise par l'absence de perceptions de couleurs pour toutes les couleurs (monochromazie), ambulopia, nystagm, light-in-sympa, nicolopie, bétail central, astigmatisme. Souvent, la maladie est combinée avec Atro
nerf physique, rétinite de pigments, rétinite albescens ou dégénérescence de la tache jaune.
Tableau 19 Violations de couleur héréditaire de transmission
E. E. SOMOV en 1963 décrit cette maladie chez son frère et sa sœur.
Changements dans les paupières et les chemins de déchirure
Ankilobleopharone. Ankilobleopharone - Pathologie congénitale, dans laquelle les bords de l'âge sont sprrées entre eux, à la suite de laquelle la fente oculaire est raccourcie. Cette pathologie peut être sous la forme de cavaliers séparant la fente des yeux en deux.
L'étiologie de cette maladie est inconnue. L'hérédité joue un rôle important. La maladie est héritée par type dominant. Fine (1933) a conduit son observation dans laquelle la mère et deux fils sont touchés, Folho (1929) décrit une ankiloblocharone chez un homme, dans 3 de ses 9 fils et 1 petites-filles; Description des cas de famille dirige également Ashley (1947), etc.
Epicantus. Epicatus est un demi-seigneur de la peau, couvrant la pointe interne des paupières. L'épicatune se trouve souvent parmi les représentants de la race mongol. On pense qu'il est disponible dans tous les enfants intra-utérine, mais la plupart des nouveau-nés épicatunes de race européens disparaissent au moment de la naissance ou plus tard comme le dos du nez se leva. L'épicatune peut être hérité par type dominant. De nombreuses œuvres indiquent que la transmission de cette fonctionnalité.
Epicantus - Symptôme fréquent dans l'embryonie et de nombreuses maladies héréditaires du corps (par exemple, lors de maladies chromosomiques).
Ptose congénitale. Il existe une simple ptose congénitale associée à la paralysie duvateur et à la ptose, associée à d'autres défauts somatiques congénitaux et défauts du système nerveux.
Le transfert de PTO est hérité bien connu. De nombreuses œuvres sont consacrées à ce problème. L'un d'entre eux décrit une famille dans laquelle 64 personnes étaient de 64 personnes en 6 générations de PTO. Dans cette famille, les PTO ont été transférés à dominante.
Probablement, chaque oculaire a ses propres observations sur les familles dans lesquelles cette anomalie est héritée. Dans l'une des familles examinées par nous, une ptose congénitale bilatérale a été transmise en quatre générations de type dominant.
L. A. Damshits (1970) a noté que les PTO isolées ne sont transmises que par dominante et en association avec Epicatus - et dominant, et de manière réceptive.
Blefrophomie congénitale. Le concept de "congénital blépharopim" comprend généralement trois anomalies: ptose, épicantus, raccourcir la fente des yeux. Cette pathologie est toujours bilatérale, est congénitale. Ces patients ont une sorte d'apparence. Ils sont très similaires les uns envers les autres, leur tête est généralement piégée et à cause de l'étroitesse et raccourcir les fissures de l'œil, il semble qu'ils soient constamment choisis. La maladie est mal soumise au traitement chirurgical. Parfois trouvé chez ces patients et autres changements pathologiques (microfthalme, micro-ondonparon).
La maladie est plus souvent sporadique, mais peut être héritée. La plupart des auteurs pensent que la forme d'héritage est dominante. Dimitri (1922), le premier qui a proposé d'appeler cette maladie, conduit un pedigree dans lequel, dans 5 générations, 21 personnes sur 38 ont subi une blufourophomie.
A. A. Akhmedianov et V.I. Nasyrov en 1965 Observations publiées sur la famille dans laquelle, pendant 143 ans, ptosis congénitale, épicant et raccourcissement des fissures de l'œil. Parmi les 105 membres de la famille, 27 personnes ont hérité de cette anomalie. Selon les observations des auteurs, la femelle est confrontée à une découverte d'une anomalie, elles ont souvent subi une perturbation du cycle menstruel et de l'infertilité. Évaluation du pedigree donné, cette pathologie doit être attribuée aux maladies avec le type d'héritage dominant.
Nous avons observé une fille de 8 ans, souffrant de blufourophomie, le père et son fils étaient malades d'un autre mariage; Dans deux autres familles, la transmission dominante de la maladie a également été notée.
Blefarochaalyse. Sous ce terme est compris comme l'omission des plis de la peau de la paupière supérieure. Habituellement, cette maladie est acquise, mais une blépharohahalasie congénitale est également trouvée. La blasfarochaalyse congénitale est souvent héréditaire héritario, héritée par type dominant. Païeton (1936) a décrit la famille, dans 3 générations dont 13 personnes et 38 femmes ont eu cette anomalie. Badtke (1961) note également dans 3 générations.
Distichiasis. Distichiasis - Double croissance des cils. Dans le même temps, les maladies innées des cils poussent à la fois à l'avant et sur le bord arrière des paupières. Cette anomalie est plus probable bilatérale.
Un grand nombre d'affaires héritariat de distichiasis sont décrites. Waardenburg (1963) estime que la distichiase est héritée par type dominant.
Paupières congénitales. Cette pathologie ne se trouve pas souvent, mais il existe déjà un nombre suffisant de descriptions de l'héritage dominant d'une telle maladie.
Xantels. Les xantels sont hérités par type dominant. Actuellement, Xanteles est considérée comme la manifestation cutanée de la xanthoméose hypercholestérolémique et hyperlipem.
Dacryocystite. Outre les nombreux cas de dacryocystite, causés par les facteurs de l'environnement extérieur et sont bien connus de tous les ophtalmologistes, il existe également ceux dans lesquels la dacryocystite est déterminée de manière héritée.
À propos de la dacryocystite congénitale, qui a été observée dans plusieurs membres de la famille, émettant de la dominante, de nombreux auteurs écrivent.
On pense que la dacryocystite congénitale dans 9% des cas est déterminée hérésitrement déterminée.
B. L. Pole et F. A. Popova (1929) décrivaient la dacryocystite héréditaire chez deux familles. Il est intéressant de noter que dans l'une des familles, la maladie des trois personnes a commencé à 25 ans. Les auteurs estiment que, dans ces familles, c'était la pathologie du nez (l'aplatissant, la diminution de la taille de la coquille), qui a été héritée et conduit à des changements inflammatoires secondaires dans le sac lacrymal.
En utilisant l'exemple d'adultes héréditaires de la dacryocystite, on peut constater qu'un historique bien assemblé peut révéler l'effet de l'hérédité même avec ces maladies dans lesquelles la possibilité de transmission par héritage est connue.
Dacryocystite de nouveau-nés - Le phénomène n'est pas rare. La littérature a soulevé la question de savoir si le retard dans le développement inverse du tissu conjonctif de la membrane, qui ferme les voies de déchirure, en termes de cas de héréditaire. Selon de nombreux pedigrees, la dacryocystite de nouveau-nés peut être héritée par type dominant.
Aplasie et oeil dysplasie de pomme
Microfthalm. Microfthalm (réduction de la taille du globe oculaire) est une anomalie congénitale commune. La microftrelm peut être exprimée à des degrés divers. Parfois, les tailles du globe oculaire sont tellement réduites qu'ils disent même sur l'anofthalm incomplète. Le microphtalma marque toujours une diminution de la taille de l'écart oculaire et de la cornée. Les micrifals sans la pathologie de la lentille et de la coque vasculaire sont hérités par type récessif.
Les parents d'enfants malades sont généralement en bonne santé. Dans de nombreux cas décrits, une telle microftralma chez les parents des patients est marquée des mariages connexes.
V.P. Efroimson (1968) Indique la possibilité d'héritage du microftralma en fonction du type d'adhésif de récession avec le chromosome X.
Si la microftrelm est associée au kolobroma de l'oeil pomme, c'est-à-dire avec l'imprudence de la glande des yeux dans la période d'évolution embryonnaire, la maladie est héritée dominante. Dans de tels cas, cette pathologie est généralement combinée avec un trouble des coquillages horiques, des cataractes, d'autres anomalies de l'œil et de l'organisme entier.
Anofthalm. Anofalm est l'absence de l'oeil. L'anofthalm congénital s'appelle complète, alors même avec une étude minutieuse, il n'est pas possible de détecter des traces du globe oculaire dans l'orbite. Typiquement, il n'y a pas de nerf visuel et de chiasme. Il est souvent possible de détecter même le trou optique de l'orbite.
Dans les cas où la maladie n'est pas une phénocopie, il est hérité d'un type récessif. Dans tous les cas décrits dans la littérature, l'héritage anofthalm était bilatéral, la relation sanguine était notée.
Il est nécessaire de comparer très soigneusement la aplasie et les déplaçons de l'œil avec d'autres malformations du corps, car il existe un certain lien entre différentes combinaisons d'anomalies et les types d'héritage d'anofthalm et de microftralma.
En plus de l'héritage des gènes, la microfthalm et les anofals peuvent résulter d'une aberration chromosomique (par exemple, avec le syndrome de Pataau).
Cryptophthameme. Cryptofhalm ou Ablufaria - Pulk de développement congénital, dans lequel la fente des yeux est manquante, la peau du front va dans la peau de la joue sans pause dans le champ des yeux. Souvent, il n'y a pas d'éléments structurels des paupières. Le globe oculaire avec cette anomalie est sous-développé (microfracts ou anofalm).
Crypthalm peut être combiné à d'autres défauts de développement: fentes du visage, nez, lèvres, sindactile, etc.
Maladie rare. L. A. Les damshits et E. M. Yafit (1960) ont noté que seulement 30 à 40 cas de cryptophalm sont décrits.
L. A. DYMSHITZ et E. M. YAFIT mènent un pedigree, dans lequel la cryptophtham bilatérale était à une fille de 3 ans, la cryptophthame à gauche à son frère aîné (un autre frère - en bonne santé); Les frères du père, les filles étaient également cryptophthammhalm (de l'ancienne - unilatéral, dans le plus jeune - bilatéral). Les parents de la fille n'avaient pas de changements oculaires pathologiques. De ce petit pedigree, il est clair qu'en deux générations, un nombre important de membres de la famille étaient de la cryptophthameme. À notre avis, dans le L. A. demshitz et E. M. Yafit, la cryptophthame de pedigree était héritée par la dominante avec une manifestation incomplète. La plupart des autres auteurs notent que la maladie est héritée de manière réceptive.
Nous avons vu un enfant d'un sein avec une crypto crypto bilatérale, mais aucune donnée sur la présence de ce vice d'autres membres de la famille pour nous rendre à nous pourrait obtenir; Il n'était également pas possible d'associer l'apparition de ce vice avec la maladie de la mère pendant la grossesse. Ainsi, dans notre cas, vous pouvez penser à l'occurrence sporadique d'un défaut ou de son héritage récessif.
Enfants - Créatures touchantes et sans défense. Particulièrement fort quand ils sont malades. Malheureusement, certaines maladies des enfants sont presque impossibles à protéger et d'autres maladies peuvent être averties. Pour après avoir transféré des maladies chez les enfants, il n'était pas de conséquences, il est nécessaire de remarquer n'importe où et de consulter un médecin.
Problèmes de vision chez les enfants
La violation de la qualité de la vision est l'une des raisons du retard dans le développement des enfants dans les premières années de la vie. Si la vision souffre d'enfants d'âge préscolaire, elles ne peuvent normalement pas se préparer à l'école, elles sont limitées à un cercle d'intérêt. Les écoliers avec une faible vision sont dus à la diminution et à l'estime de soi, restriction de la capacité à participer à un sport préféré, choisissez une profession.
Le système visuel de l'enfant est au stade de la formation. C'est très en plastique et possède d'énormes capacités de réserve. De nombreuses maladies des organes de la vision sont traitées avec succès à l'enfance, s'ils sont diagnostiqués de manière opportune. Malheureusement, le traitement qui a commencé plus tard peut ne pas donner de bons résultats.
Maladie des yeux chez les nouveau-nés
De nombreuses violations des fonctions visuelles se développent en raison de maladies congénitales. Ils sont détectés immédiatement après la naissance. Après guérir, les enfants se développent mieux, ils élargissent la gamme d'intérêts.
Chez les nouveau-nés, les ophtalmologistes diagnostiquent de telles maladies de l'organe de la vision:
- Congénital. C'est un nuageux, qui se manifeste par une diminution de l'acuité visuelle et d'une lueur grisâtre. En raison de la violation de la transparence de la lentille, les rayons lumineux ne peuvent pas complètement pénétrer. Pour cette raison, la lentille turbide doit être supprimée. Après une intervention rapide, l'enfant aura besoin ou des lunettes spéciales.
- Congénitaux - maladie de l'organe de la vision dans laquelle augmente la pression intraoculaire. Cela est dû à la violation du développement des chemins, selon lesquelles la sortie se produit. L'hypertension intraoculaire provoque les coquilles du globe oculaire, augmentant son diamètre et assouplissant la coquille de la cornée de l'œil. Il y a une compression et une atrophie du nerf optique, qui est la cause d'une perte de vision progressive. Dans ce cas, la maladie inculque constamment des gouttes oculaires qui réduisent la pression intraoculaire, dans le sac conjonctival. Avec l'inefficacité du traitement conservateur, une intervention opérationnelle est effectuée.
- Les nouveau-nés de la rétinopathie sont une maladie de la rétine, qui se développe principalement chez les enfants prématurés. Avec cette pathologie, la croissance normale des navires de la rétine cesse. Ils sont remplacés par des veines pathologiques et des artères. La rétine développe des tissus fibreux, puis des cicatrices. Au fil du temps, la rétine se produit. Dans le même temps, la qualité de vue est violée, parfois l'enfant cesse de voir. Le traitement de la maladie est effectué à l'aide de la thérapie au laser, lorsqu'elle est inefficace, l'opération est effectuée.
- - Il s'agit d'un état où l'un ou les deux yeux regardent dans des directions différentes, c'est-à-dire d'écarter du point de fixation total. Jusqu'au quatrième mois de la vie, les enfants ne sont pas formés par les nerfs qui contrôlent les muscles des yeux. Pour cette raison, les yeux peuvent dévier de côté. Dans le cas où le Squabrel est fortement exprimé, l'avis d'un ophtalmologiste est nécessaire. Les enfants peuvent briser la perception spatiale, se développer. Afin de corriger le squint, il est nécessaire d'éliminer la cause de la maladie. Pour cela, les enfants sont prescrits des exercices spéciaux pour la formation des muscles faibles, la correction de la vision.
- C'est un mouvement involontaire des globes oculaires, soit dans une position horizontale, soit verticale. Ils peuvent faire pivoter dans un cercle. L'enfant n'est pas capable de verrouiller le regard, il n'a pas de vision de haute qualité. Le traitement de cette maladie réside dans la correction des violations.
- Ptosis est l'omission du sommet, qui se produit à cause du sous-développement du muscle qui le soulève. La maladie peut se développer en raison de lésions nerveuses, qui innerde ce muscle. Avec abaissé un siècle, la petite lumière pénètre dans l'œil. Vous pouvez essayer de réparer la paucité à la leucoplastie, mais dans la plupart des cas, les enfants âgés de 3 à 7 ans sont effectués par la correction chirurgicale des PTO.
Violations de la fonction visuelle des enfants d'âge préscolaire
Strabisme
L'une des maladies qui conduisent à la violation de la qualité de la vision chez les enfants d'âge préscolaire est la plistique. Cette pathologie peut être causée par de telles raisons:
- violation non corrigée;
- réduction de l'acuité visuelle d'un œil;
- la défaite des nerfs responsables du travail des lunettes des muscles.
S'il y a un squint, l'image du sujet ne tombe pas sur les mêmes sections des yeux. Afin d'obtenir une image en vrac, l'enfant ne peut pas les combiner. Afin d'éliminer l'os, le cerveau élimine un œil du travail visuel. Eye Apple, qui n'est pas impliqué dans le processus de perception de l'objet, s'écarte sur le côté. Donc, il est formé soit convergent Skint, au nez, soit divergent dans les temples.
Le traitement d'appel est recommandé de commencer le plus tôt possible. Les patients prescrivent des lunettes qui améliorent non seulement la qualité de la vue, mais donnent également leurs yeux la position correcte. Avec les dommages causés aux lunettes, l'électrostimulation est utilisée et des exercices pour la formation des muscles affaiblis sont appliqués. Avec l'inefficacité de ce traitement, la position correcte des yeux est restaurée par un chemin chirurgical. L'opération est effectuée par des enfants âgés de 3 à 5 ans.
Si un œil est rejeté sur le côté ou voit pire, Ambulopia se développe. Au fil du temps, l'acuité visuelle sur l'article inutilisé est réduite. Pour le traitement de l'amblyopie, un œil sain est éteint du processus visuel et entraîne un organe de vision affecté.
Réfraction de pathologie
Les enfants d'âge préscolaire sont souvent diagnostiqués avec de telles violations de réfraction:
- . Il est le plus souvent trouvé chez les enfants de 3 à 5 ans. Si 3.5 DPTRS atteint l'hypermétropium sur un œil, et il existe une acuité différente de la vision avec les yeux, l'Ambulopia et Steint peuvent se développer. Pour la correction de la vue, les enfants sont des lunettes prescrites.
- Avec un enfant, il voit la distance. Son système visuel est incapable de s'adapter à une telle anomalie, donc même avec un degré mineur de myopie, les enfants prescrivent la correction de la parole.
- Dans le cas de déformer l'image d'objets situés à la fois proches et à la distance de loin. Avec cette pathologie, la correction des verres complexes avec des lunettes cylindriques est prescrite.
Installerie des écoliers
Les écoliers sont également soumis à des anomalies de réfraction.
Myopie
Dans le même temps, la violation de la fonction visuelle augmente la taille des rayons oculaires ou des rayons lumineux trop réfractés. Ils convergent devant la rétine et une image floue est formée dessus. En raison de la croissance active du globe oculaire et de la charge élevée sur l'appareil chez les enfants de 8 à 14 ans, la myopie se développe. L'enfant ne peut pas voir ce qui est écrit sur le tableau d'école, où la balle est pendant la partie du football. Pour corriger la myopie, les enfants sont des lunettes prescrites avec des lentilles diffusantes.
Farcastique
La fausseté ou l'hypermétropium est une anomalie de réfraction, qui se produit en raison d'une petite taille de la balle oculaire ou d'une réfraction insuffisante de rayons lumineux. Dans ce cas, ils convergent au point imaginaire situé derrière la rétine. Il est formé une image floue. Le plus souvent, la facilitation est d'abord révélée chez les enfants de l'âge de dix ans. Si l'hypermétropie est faible, l'enfant voit les objets bien situés à l'écart. En raison de la bonne fonction d'hébergement, il voit clairement les articles situés à proximité. Les points sont prescrits aux écoliers avec un tel témoignage:
- forensicity au-dessus de 3,5 dioptries;
- détérioration de l'acuité visuelle d'un œil;
- apparence lorsque vous travaillez à proximité;
- la présence de maux de tête;
- traitement des yeux.
Pour corriger l'hypermétropie, les enfants prescrivent des lunettes avec des lentilles de collecte.
Astigmatisme
L'astigmatisme est une violation de la vision, dans laquelle, dans deux plans mutuellement perpendiculaires, les rayons de lumière se réfugient de différentes manières. En conséquence, une image déformée est formée sur la rétine. La cause de l'astigmatisme peut être une courbure inégale formée par l'anomalie congénitale du globe oculaire. Si la différence de la force de réfraction ne dépasse pas 1.0 dioptia, il est facilement transféré. Dans le cas où l'astigmatisme est plus élevé, les contours des articles qui sont à différentes distances ne sont pas clairement visibles. Ils sont perçus comme déformés. La différence de force de réfraction compense les verres complexes avec des verres cylindriques.
Lorsque le trouble de l'hébergement, la définition de la perception est perdue lors de la prise en compte de ces objets sur une élimination différente ou de déplacer par rapport à l'observateur. Il se développe en raison de la violation de la capacité contractile du muscle ciliaire. Dans ce cas, il reste une courbure de cristaux constante. Il fournit une vision claire à l'écart ou à proximité.
Chez les enfants de 8 à 14 ans, des charges oculaires excessives se produisent. Le muscle ciliaire est réduit et perd la capacité de se détendre. Le cristal devient une forme convexe. Il fournit une bonne vision à proximité. Dans ce cas, les écoliers sont mal voyés au loin. Cette condition est également appelée fausse myopie. En cas d'activation de l'hébergement, les enfants effectuent des exercices de gymnastique pour les yeux, ils sont prescrits des instillations de gouttes spéciales.
L'insuffisance de la convergence se manifeste par une violation de la capacité de diriger et de maintenir les axes visuels des deux globes oculaires sur le sujet, qui est proche de la distance ou se déplace vers l'oeil. Dans ce cas, une ou les deux globes oculaires sont déviées sur le côté, ce qui provoque deux. La convergence peut être améliorée par des exercices spéciaux.
Si le patient a la capacité de combiner deux images formées sur la rétine de l'œil gauche et droit afin d'obtenir une image en vrac, le trouble binoculaire se développe. Cela se produit en raison des différences de définition ou de la taille des images, ainsi que lorsqu'elles sont injectées dans différentes sections de la rétine. Dans ce cas, le patient voit deux images en même temps, qui sont déplacées par une par rapport à l'autre. Afin d'éliminer la diplopie, le cerveau peut supprimer l'image formée sur la rétine d'un œil. Dans ce cas, la vision devient monoculaire. Afin de restaurer la vision binoculaire, il est nécessaire, tout d'abord, de résoudre la violation de la fonction visuelle. Le résultat est atteint à la suite d'une séance d'entraînement à long terme du travail articulaire des deux yeux.
Que peut-on faire d'autre pour restaurer la vision chez un enfant?
En cas d'invalidité de la réfraction chez les enfants (myopie, hypermétrie et astigmatisme), ainsi que les seenrognes et les amblyopies, la plupart des médecins d'ophtalmologiste prescrivent des cours de traitement matériel qui donnent un bon effet. Si plus tôt pour cela, les petits patients et leurs parents devaient visiter la clinique, passer du temps sur la route et la file d'attente (et parfois les nerfs et l'argent), maintenant, avec le développement de la technologie, il y a eu un certain nombre de dispositifs efficaces et sûrs qui peut être appliqué à la maison. Les appareils ont de petites tailles sont disponibles à un prix et compréhensible à utiliser.
Les appareils les plus populaires et les plus efficaces d'utilisation à la maison
Lunettes Sidorenko (Amo-01) - L'appareil le plus parfait pour la consommation de soi par le patient avec diverses maladies oculaires. Combine un pouls de couleur et un massage sous vide. Il peut être utilisé à la fois chez les enfants (à partir de 3 ans) et chez les patients âgés.
Visuel - Un dispositif moderne de traitement de pouls de couleur, avec plusieurs programmes, ce qui lui permet d'utiliser non seulement la prévention et le traitement complexe des maladies de la vision, mais également dans la pathologie du système nerveux (pour la migraine, l'insomnie, etc.). Vient en plusieurs couleurs.
L'appareil oculaire le plus célèbre et populaire basé sur des méthodes de traitement de pouls de couleur. Il est produit environ 10 ans et est bien connu des patients et des médecins. Diffère un prix bas et une facilité d'utilisation.
Les maladies héréditaires de l'organe de la vision sont un groupe étendu de maladies génétiquement hétérogènes avec un cours difficile menant à une invalidité précoce.
Génétique (de Grece. "Genèse" - Naissance, origine), nominée dans la catégorie des sciences exactes, montre que l'hérédité est due au transfert d'informations répétées sur toutes les propriétés de cet organisme. L'une des propriétés importantes de l'hérédité est le conservatisme, c'est-à-dire la préservation des caractéristiques héréditaires à travers de nombreuses générations. La biologie moléculaire montre de vastes perspectives pour la modification de la nature héréditaire du corps, grâce auxquelles il est possible d'introduire ou de supprimer certains gènes. Cette direction de génétique s'appelait "génie génétique".
Actuellement, l'étude de nouvelles approches basées sur une étude combinée des signes cliniques de la maladie et de leur corrélation avec les résultats de l'analyse génétique constitue la base de l'élaboration de méthodes prometteuses de prévention et de traitement d'un certain nombre de maladies congénitales et déterministes génétiquement déterministes. de l'organe de la vision. Interpopulation en famille et prononcé polymorphisme clinique des maladies de l'appareil visuel-nerveux, qui indique une nature génétique différente.
Dans la monographie Klebnikova O.V. Et Dadali E.l. "Pathologie héréditaire de l'organe de la vision" publiée éditée par E.K. Gintera a publié des idées modernes sur l'étiologie, la clinique, le diagnostic et de nouvelles possibilités de prévention des maladies héréditaires des yeux. Sur la base des données propres des corrélations cliniques et génétiques, les auteurs ont développé les algorithmes de diagnostic de l'ADN des formes les plus graves de maladies oculaires héréditaires, ont présenté l'atlas des formes cliniques de ces derniers et leur pointeur sur les motifs qui permettent de pratiquer des ophtalmologistes de supposer ou établir la forme clinique et génétique de la maladie. À la suite des études sur l'épidémiologie de la population, les auteurs ont établi que dans différentes régions de la Fédération de Russie, l'étiologie héréditaire est détectée chez 30% des patients atteints de maladies oculaires et dans la structure de la cécité et de la faiblesse se situent dans diverses populations de 42 à 84%. Selon A.M. Shamshinova (2001), dans 42,3% des cas, les maladies oculaires sont dues à des facteurs héréditaires. Ces dernières années, la tendance à une augmentation de la part des maladies héréditaires dans la structure de l'ophtalmopathologie a été clairement formée.
Pour les médecins pratiques, les ophtalmologistes, l'identification de la version génétique est nécessaire non seulement pour déterminer les caractéristiques des manifestations cliniques et l'écoulement des maladies oculaires, et surtout à établir le type d'héritage, calculant le risque de naissance d'un malade Enfant dans une famille chargée et planifie des mesures préventives visant à prévenir sa naissance. Les méthodes de diagnostic de l'ADN sont plus précises que traditionnelles, car elles nous permettent d'évaluer le risque génétique des maladies oculaires dans la famille. Aujourd'hui, il ne suffit pas d'identifier les variantes génétiques individuelles utilisant des méthodes génétiques moléculaires. Malheureusement, de tels centres de recherche dans le pays ne suffisent pas. Et le laboratoire existant des diagnostics de l'ADN et le laboratoire d'épidémiologie génétique dans l'institution budgétaire fédérale du ministère de la Santé, RAMS ne peut pas couvrir un grand contingent de ces enquêtes.
Il est important de rappeler la terminologie relative à la pathologie héréditaire. Le gène est l'unité principale de l'hérédité, incarnée dans la substance de l'acide hérédité - de l'acide désoxyribonucléique (ADN) et constitue une partie de sa molécule, qui est transmise des parents à leurs descendants. La taille des gènes d'inégale et dépend de la taille de la protéine, qui code sur ce gène. Il y a plus de 20 000 gènes.
Épigénétique - La science de l'activité des gènes et son changement, étudie tout ce qui concerne l'ADN et affecter sa structure et ses fonctions. Il est bien connu que la nature héréditaire du corps est déterminée par un ensemble de gènes (génome) conclu à l'ADN de chaque cellule. L'ADN contient plus de 3 milliards de bases de nucléotides de quatre types principaux: adénine, cytosine, guanine et timine. Une grande quantité d'ADN est stockée dans un volume relativement faible du codeur de la cellule. Chaque chromosome contient une chaîne d'ADN. La séquence de fondation de l'ADN détermine l'activité humaine.
La cause des maladies héréditaires est endommagée dans les gènes, qui sont dans la composition de la cellule - une unité structurelle biologique unique du corps. Le noyau de chaque cellule contient des chromosomes - porteurs de matériaux des propriétés héréditaires d'une personne, contenant une molécule d'ADN géante et des centaines de milliers de gènes qui contrôlent les liens importants de l'échange à toutes les étapes du développement du corps humain. Par conséquent, l'approche la plus directe du diagnostic de maladies héréditaires est d'étudier l'ADN des gènes respectifs. Les méthodes modernes de génétique moléculaire permettent d'étudier presque tout fragment d'ADN de cellules humaines. Un prérequis pour les diagnostics de l'ADN est la présence d'informations sur l'emplacement du gène sur un certain chromosome. Locus est une section distincte de chromosome, responsable de la mise en œuvre d'une certaine caractéristique héréditaire.
Le génome est une combinaison de chromosomes contenant des unités d'hérédité. Par conséquent, la nature héréditaire du corps est déterminée par le génome conclu dans l'ADN de chaque cellule. En mappage, il est possible d'identifier la position de chaque gène sur tout chromosome par rapport à d'autres gènes.
Le gène crée des enzymes qui régissent les processus biochimiques et fournissent l'activité vitale de la cellule. L'ADN La méthylation est un chemin biochimique important, dont une violation qui conduit au développement de maladies oculaires. À la suite des changements biochimiques les plus complexes du corps sous l'influence de nombreuses causes (maladies, intoxication, effets de l'environnement, températures à faible température, rayonnement ionisant, etc.) Un changement de la structure des chromosomes et des gènes - mutations peut se produire. La mutation dans une cellule somatique ou génitale d'une personne peut entraîner le développement d'une maladie héréditaire: la dystrophie cornéenne, la cataracte héréditaire, le glaucome congénital, la abiotrophie rétinienne et bien d'autres.
Le problème le plus important dans la pratique du conseil est de déterminer le type d'héritage de la maladie. Trois principaux types d'héritage sont prouvés: 1) Type autosomal-récessif - Les deux parents sont un support d'un gène défectueux, il y a une transmission d'un gène pathologique de la génération en génération, la similitude de la maladie chez les hommes et les femmes est la même (Exemple: fibergation); 2) Type dominant autosomique - Un seul des parents peut être le transporteur du gène (exemple: Tuberculant rare); 3) L'héritage lié à X se caractérise par les données généalogiques suivantes: le patient du Père peut transférer le gène pathologique aux filles qui sont phénotypiquement en bonne santé, mais sont des porteurs d'un chromosome défectueux. Une femme porteuse peut obtenir un gène pathologique de la mère et du père et lui donne des fils (exemple: déficience de la vision de couleur congénitale).
Dans l'UFA NII des maladies des yeux, ainsi que l'Institut de biochimie et de génétique du Centre scientifique de l'UFA de l'Académie de sciences russes, depuis de nombreuses années, des études génétiques moléculaires de maladies héréditaires individuelles de l'organe de vision sont effectuées.
Pour la première fois en République de Bashkortostan, l'efficacité de la prédiction de la cataracte héréditaire congénitale, en tenant compte des facteurs génétiques et de son traitement chirurgical, a été étudié. Un gène de cataracte congénital congénital autosomal-dominant est analysé avec des marqueurs microsatellites à haute polie situés dans le groupe de gènes β-cristallins. L'hétérogénéité génétique des cataractes congénitaux autosomiques-dominantes a été étudiée à l'hétérogénéité génétique de cataractes congénitaux autosomiques dominantes étudiées de pedigree étudié. La possibilité de mener un diagnostic prénatal de cataractes héréditaires congénitaux basé sur l'avènement établi du gène ADK avec des marqueurs de microsatellite D22SS264, Top1P2, CryBB2 dans le champ de grappes de gènes β-cristallins est prouvé. L'absence d'adhésion de cataractes congénitaux autosomiques dominantes avec les marqueurs ci-dessus dans un certain nombre d'autres familles atteintes de cette pathologie indique son hétérogénéité génétique.
Dans le bureau des enfants de l'Institut, des études génétiques ont été menées sur le problème de la abiotrophie pigmentaire (grecque. BIOS - VIE - TROPHE - NUTHITION) La rétine chez les adultes et les enfants. L'abiotrophie de Tapetto-rétine chez les enfants concernait le nombre de maladies progressives héréditaires abondantes mal étudiées qui conduisent à la cécité à l'âge de travailler. La maladie est héritée par type autosomique récessif. Selon le type d'héritage, le monogénique (causé par des défauts dans un gène) et le créateur (causé par des défauts dans deux hanges) abiotrophie de la rétine sont isolés.
J'ai révélé la répétabilité de cette pathologie dans les familles en 3-4 génération, souvent manifestée chez les enfants avec les relations étroites de leurs parents. Il existe plusieurs formes cliniques de rétinit de pigment. La foule du développement de la pigmentation rétinienne dépend du type génétique de rétinit de pigment et de l'âge du patient. Il existe divers délaits pour la manifestation de nouveaux signes de la maladie - de 8 à 10 ans à 40-55 ans. En cas de maladie, une violation de l'adaptation sombre est notée, le rétrécissement concentrique des champs de vue, la cécité de la nuit. Différentes formes de dégénérescence héréditaire de la rétine sont dues à la manifestation de la mutation du gène de la rhodopsine. Le diagnostic périnatal aide le génotypage biologique moléculaire, ce qui vous permet d'identifier un grand nombre de gènes causant cette maladie. Cependant, pas toujours l'interaction des praticiens et des ophtalmologistes et des spécialistes dans le domaine de la génétique moléculaire.
L'Institut a mené des études sur le glaucome à angle ouvert héréditaire. Sur la base d'une étude génétique clinique et généalogique et moléculaire des membres de 138 familles, il a été établi que les patients présentant une hérédité héréditaire la forme clinique prédominante de glaucome primaire au cœur ouvert est un glaucome pseudo-violateur (56,8%) et dans un groupe sans hérédité chargée - Glaucome pigmentaire (45,5%). Examen clinique et généalogique des familles dans lesquelles le glaucome à angle ouvert est confirmé dans plusieurs générations, a révélé la similitude des manifestations cliniques de la maladie, le phénomène anticipation a été tracé. À la suite d'une analyse génétique moléculaire, il a été établi que la fréquence de la mutation Q368X du gène de la myocylline dans un groupe d'hérédité héréditaire est de 1,35%, ce qui indique l'opportunité de le tester chez des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Par conséquent, en présence d'un antécédents familiaux de la maladie, le glaucome à angle ouvert nécessite donc des diagnostics prématurés de la famille de sang.
La comparaison des indicateurs sans ambiguïtés entre mari et femme, parents et enfants ont été faits. Un coefficient de corrélation plus élevé entre les parents et les descendants par rapport à ceux des conjoints témoignaient de la grande valeur des facteurs génotypiques dans la définition des signes. La somme des signes héréditaires et des microprotaux, identifiant les schémas de leur impact sur le développement du glaucome, des représentants d'un pedigree particulier ont permis le diagnostic rapide de la maladie ou une prédisposition. Tests de prédisposition au glaucome, comme indiqué par R.P. Shikunova, aide à prédire la maladie longtemps avant ses manifestations cliniques et à promouvoir la prévision appropriée de la pathologie dans les générations futures.
À ce jour, les caractéristiques cliniques et génétiques de 20 formes nosologiques de dystrophie de la cornée héréditaire, ont présenté 35 versions génétiques ont été bien étudiées. Des types d'héritage récessifs dominants autosomiques, autosomal-récessifs et X-couplés X de la NZR sont décrits. Les maladies cornéennes héréditaires sont représentées par la dystrophie de différentes couches de cornée et d'ectazie. Ces dernières années, des cas de kératoconus, dont la plupart sont sporadiques. Ce n'est que dans 6 à 8% des cas, la nature monogénique de la maladie est établie. 5 Les variantes génétiques du kératoconus sont décrites, cliniquement non distinctives, cartographiant le gène Keratoconus sur le chromosome. Des études à l'Institut sur le problème de l'héritage Keratoconus se poursuivent.
Ainsi, l'identification du gène pathologique et de ses mutations constitue la base de la compréhension de la pathogenèse de la maladie, de prédire le flux du processus et de trouver les chemins d'une thérapie efficace. Compte tenu de l'existence d'un spectre nosologique étendu et d'une hétérogénéité génétique sévère de maladies héréditaires de l'organe de la vision, un travail systématique est nécessaire pour déterminer l'algorithme d'une recherche clinique et génétique dans la forge des familles.
La version HTML du travail n'est pas encore.
Documents similaires
Pathologie héréditaire de l'organe de la vision dans un type d'héritage dominant autosomique et autosomique. Daltonisme comme pathologie de la vue, adopté avec le sol. Pathologie avec tous types d'héritage: dystrophie rétinienne, atrophie nerveuse optique.
résumé, ajouté le 05/16/2010
Pathologie héréditaire de l'organe de la vision dans un type d'héritage réceptif autosomique et dominant. Hemeraralopie, Koloboma, Anirridia, Microfhalm. Cataracte en polaire et nucléaire. Adhésif d'héritage avec plancher. Tâches de conseils médicaux et génétiques.
résumé, ajouté le 05/26/2013
Maladies héréditaires d'une personne. Type d'héritage récessif autosomique. Le concept de déformation congénitale. Glyoma Retina Eye. Héritage dominant autosomique des anomalies. Dystrophie de la rétine Pignet. Atrophie héréditaire du nerf optique.
présentation, ajoutée 07.12.2016
Structure des yeux: coque vasculaire, fibreuse et intérieure. Fonctions sclérotiques et rétine. Perception des informations avec des cellules visuelles photosensibles. Taches de rétinalité aveugle et jaune, lentille. Contrôle de l'acuité visuelle. Prévention des maladies des yeux.
présentation, ajoutée 02.12.2015
La structure et les fonctions de l'appareil optique de l'œil. Hébergement, réfraction, ses anomalies. Structure et structure rétinienne. Voies nerveuses et connexions dans le système visuel. Pathologie congénitale et acquise des organes de la vision. Formation et éducation des enfants malvoyants.
examen, ajouté 20.11.2011
La structure interne de l'oeil. Eau de la lumière, accommodants, dispositifs récepteurs. Diagnostic et traitement des maladies - Syndrome des yeux secs, cataractes, glaucms, astigmatisme, myopie. Outils ophtalmologiques, dispositifs de diagnostic.
cours, ajouté 08.11.2012
Symptômes d'amblyopie, de blufarite, de myopie, de glaucome, de hyperopie, de cataractes, de kératoconus, de conjonctivite. Vole dans les yeux. Types et degré d'astégmatisme, ses causes. Traitement des maladies des yeux: correction de la vision optique, chirurgie de réfraction.
présentation, ajouté le 05/27/2014
Structure des yeux. Coquille fibreuse, vasculaire et maille du globe oculaire et de leurs fonctions. Taches de rétinalité aveugle et jaune. Description de la fuite. La structure du corps vitré. Allocation de l'humidité imperméable. Maladies possibles de l'organe de la vision et de sa prévention.
présentation, ajoutée le 21/02/2016
La structure et la fonction de l'oeil. Défauts de la vue et de la maladie des yeux: Myopie (Myopie), Hyperopie, Presbyopie (limite d'âge), Astigmatisme, Cataracte, Glaucome, Steint, Kératoconus, Amblyopie. Maladies rétiniennes: détachement et dystrophie.
résumé, ajouté 02.05.2017
Symptômes et signes de rétinita comme une forme de maladie inflammatoire de la rétine. Les raisons de la survenue de la rétinite, des variétés de la maladie. Principales études de diagnostic avec récupération. Caractéristiques du traitement et de la prévention des maladies oculaires.
Chargement ...