Quelles sont les maladies génétiques chez l'homme : liste des maladies héréditaires rares, traitement, diagnostic, causes, prévention. Maladies héréditaires humaines Maladies héréditaires génétiques humaines

Marina de Jitikhina

Cet article décrit les causes et les mesures de prévention des maladies héréditaires dans le village de Sosnovo-Ozerskoe

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Ministère de l'Éducation et des Sciences de la République du Bélarus

MO "Quartier Yeravninsky"

MBOU "École secondaire Sosnovo-Ozersk n° 2"

Colloque Scientifique et Pratique Régional « Un pas vers le futur »

Rubrique : biologie

Causes et prévention des maladies héréditaires

élève de 9e année MBOU "école Sosnovo-Ozerskaya numéro 2"

Superviseur: Tsyrendorjieva Natalia Nikolaevna,

Professeur de biologie MBOU "Ecole Sosnovo-Ozerskaya n°2"

2017

  1. Présentation __________________________________________________2
  2. Partie principale
  1. Classification des maladies héréditaires ________________________________________ 3-8
  2. Facteurs de risque de maladies héréditaires _____________ 8-9
  3. Mesures préventives _________________________________ 9-10
  4. La planification familiale comme méthode de prévention des maladies héréditaires _________________________________________ 10-11
  5. La situation des maladies héréditaires dans le village de Sosnovo-Ozerskoe. Résultats du sondage _____________________________ 11-12
  1. Conclusion _______________________________________________ 12-13
  2. Littérature utilisée ________________________________ 14
  1. introduction

Dans les cours de biologie, j'ai étudié avec intérêt les bases des connaissances génétiques, maîtrisé les compétences de résolution de problèmes, d'analyse et de prévision. Je m'intéressais particulièrement à la génétique humaine : les maladies héréditaires, leurs causes, les possibilités de prévention et de traitement.

Le mot « héritage » crée l'illusion que toutes les maladies étudiées par la génétique se transmettent des parents aux enfants, comme de main en main : plus les grands-pères étaient malades, plus les pères puis les petits-enfants tomberaient malades. Je me suis demandé : « Est-ce vraiment ce qui se passe ? »

La génétique est fondamentalement la science de l'hérédité. Il traite des phénomènes d'hérédité, qui ont été expliqués par Mendel et ses plus proches disciples.

Pertinence. Un problème très important est l'étude des lois par lesquelles les maladies et divers défauts chez l'homme sont hérités. Dans certains cas, des connaissances de base en génétique aident les gens à déterminer s'ils ont affaire à des défauts héréditaires. La connaissance des bases de la génétique donne confiance aux personnes souffrant de maladies non héréditaires que leurs enfants ne connaîtront pas la même souffrance.

Dans ce travail, nous mettons but - étude des causes des maladies héréditaires. Et aussi leur prévention. Considérant que ce problème est largement étudié dans la science moderne et traite de très nombreuses questions, ce qui suit Tâches:

  • étude de la classification et des causes des maladies héréditaires ;
  • se familiariser avec les facteurs de risque et les mesures de prévention des maladies humaines héréditaires;
  • déterminer la valeur de la recherche génétique pour la prévention et le traitement des maladies héréditaires .;
  • mener une enquête auprès des camarades de classe.
  1. Partie principale
  1. Classification des maladies héréditaires

De nos jours, une grande attention est accordée à la génétique humaine, et cela est principalement lié au développement de nos civilisations, au fait qu'à la suite de cela, de nombreux facteurs apparaissent dans l'environnement entourant une personne qui affectent négativement son hérédité, en tant que résultat duquel des mutations peuvent se produire, c'est-à-dire des changements dans l'information génétique d'une cellule.

La science n'est pas encore au courant de toutes les maladies héréditaires qui surviennent chez l'homme. Apparemment, leur nombre peut atteindre 40 000, mais les scientifiques n'ont découvert que 1/6 de ce nombre. Apparemment, cela est dû au fait que de nombreux cas de pathologie génétique sont inoffensifs et traités avec succès, c'est pourquoi les médecins les considèrent comme non héréditaires. Il faut savoir que les maladies héréditaires graves et sévères sont relativement rares, généralement le ratio est le suivant : 1 personne malade pour 10 mille personnes ou plus. Cela signifie qu'il n'y a pas lieu de paniquer à l'avance à cause de soupçons infondés : la nature protège soigneusement la santé génétique de l'humanité.

Les maladies héréditaires humaines peuvent être classées comme suit :

  1. Maladies génétiques.Ils surviennent à la suite de dommages à l'ADN au niveau des gènes. Ces maladies comprennent la maladie de Niemann-Pick et la phénylcétonurie.
  2. Maladies chromosomiques . Maladies associées à une anomalie du nombre de chromosomes ou à une violation de leur structure. Des exemples de troubles chromosomiques sont le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Patau.
  3. Maladies à prédisposition héréditaire (hypertension , diabète sucré, rhumatismes, schizophrénie, maladie coronarienne).

La complexité et la variété des processus métaboliques, le nombre d'enzymes et l'incomplétude des données scientifiques sur leurs fonctions dans le corps humain ne permettent toujours pas de créer une classification intégrale des maladies héréditaires.

Tout d'abord, il faut apprendre à distinguer les maladies définies comme congénitales des vraies maladies héréditaires. Congénitale est une maladie qu'une personne a dès le moment de la naissance. Dès qu'un petit homme est né qui n'a pas eu de chance avec sa santé, car les médecins peuvent lui diagnostiquer une maladie congénitale, si seulement rien ne les trompe.

La situation est différente avec les maladies héréditaires. Certains d'entre eux sont vraiment congénitaux, c'est-à-dire accompagner une personne dès le premier souffle. Mais il y a ceux qui n'apparaissent que quelques années après la naissance. Tout le monde connaît bien la maladie « d'Alzheimer » conduisant au marasme sénile, qui constitue une menace terrible pour les personnes âgées. La maladie d'Alzheimer ne survient que chez les personnes très âgées et même les personnes âgées, et ne survient jamais chez les jeunes. Et pourtant c'est une maladie héréditaire. Le gène défectueux est présent chez une personne dès la naissance, mais pendant des décennies, il semble être en sommeil.

Toutes les maladies héréditaires ne sont pas congénitales et toutes les maladies congénitales ne sont pas héréditaires. Il existe de nombreuses pathologies dont souffre une personne depuis sa naissance, mais qui ne lui ont pas été transmises par ses parents.

Maladies génétiques

Une maladie génétique se développe lorsqu'une personne présente une mutation délétère au niveau génétique.

Cela signifie qu'une petite partie de la molécule d'ADN qui code une substance ou contrôle

une sorte de processus biochimique. On sait que les maladies génétiques se transmettent facilement de génération en génération, et cela se produit exactement selon le schéma mendélien classique.

Ils sont mis en œuvre que les conditions environnementales soient favorables ou non au maintien de la santé. Ce n'est que lorsque le gène défectueux est identifié qu'il est possible de déterminer quel type de mode de vie mener pour se sentir fort et en bonne santé, résister avec succès à la maladie. Dans certains cas, les défauts génétiques sont très forts et réduisent considérablement les chances de guérison d'une personne.

Les manifestations cliniques des maladies génétiques sont variées, certains symptômes communs à toutes ou du moins à la plupart d'entre elles n'ont pas été retrouvés, à l'exception des caractéristiques qui caractérisent toutes les maladies héréditaires.

On sait que pour un gène le nombre de mutations peut aller jusqu'à 1000. Mais ce nombre est le maximum dont peu de gènes sont capables. Par conséquent, il est préférable de prendre une valeur moyenne de 200 changements pour 1 gène. Il est clair que le nombre de maladies devrait être bien inférieur au nombre de mutations. De plus, les cellules ont un mécanisme de défense efficace qui élimine les défauts génétiques.

Initialement, les médecins pensaient que toute mutation dans 1 gène ne conduisait qu'à une seule maladie, mais il s'est ensuite avéré que ce n'était pas vrai. Plusieurs mutations d'un même gène peuvent conduire à différentes maladies, surtout si elles sont localisées dans différentes parties du gène. Parfois, les mutations n'affectent qu'une partie des cellules. Cela signifie que certaines cellules humaines ont une forme saine du gène, tandis que d'autres en ont une défectueuse. Si la mutation est faible, la plupart des gens ne la développeront pas. Si la mutation est forte, la maladie se développera, mais elle sera bénigne. Ces formes « affaiblissantes » de la maladie sont appelées mosaïques, elles représentent 10 % des maladies génétiques.

De nombreuses maladies avec ce type d'hérédité affectent les capacités de reproduction. Ces maladies sont dangereuses car elles sont compliquées par des mutations dans les générations suivantes. Les mutations faibles sont héritées de la même manière que les mutations fortes, mais elles ne se manifestent pas chez tous les descendants.

Maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques, malgré leur apparition relativement peu fréquente, sont très nombreuses. À ce jour, 1000 variétés de pathologies chromosomiques ont été identifiées, dont 100 formes sont décrites de manière suffisamment détaillée et ont reçu le statut de syndromes en médecine.

L'équilibre de l'ensemble des gènes conduit à des déviations dans le développement de l'organisme. Souvent, cet effet se transforme en mort intra-utérine de l'embryon (ou du fœtus).

Dans de nombreuses maladies chromosomiques, il existe un lien clair entre les écarts par rapport au développement normal et le degré de déséquilibre chromosomique. Plus le matériel chromosomique est affecté par l'anomalie, plus il est possible d'observer tôt les signes de la maladie et plus les troubles du développement physique et mental se manifestent.

Maladies à prédisposition héréditaire

Elles diffèrent des maladies génétiques en ce que pour leur manifestation elles ont besoin de l'action de facteurs environnementaux et représentent le groupe de pathologies héréditaires le plus étendu et très diversifié. Tout cela est dû à l'implication de nombreux gènes (systèmes polygéniques) et à leur interaction complexe avec des facteurs environnementaux au cours du développement de la maladie. À cet égard, ce groupe est parfois appelé maladies multifactorielles. Même pour la même maladie, l'importance relative de l'hérédité et de l'environnement peut différer d'une personne à l'autre. Par nature génétique, ce sont deux groupes de maladies.

Maladies monogéniques à prédisposition héréditaire- la prédisposition est associée à une mutation pathologique d'un gène. Pour sa manifestation, une prédisposition nécessite l'action obligatoire d'un facteur environnemental externe, qui est généralement identifié et en relation avec une maladie donnée peut être considéré comme spécifique.

Les termes maladies héréditaires et maladies multifactorielles signifient la même chose. Dans la littérature russe, le terme de maladies multifactorielles (ou multifactorielles) est souvent utilisé.

Les maladies multifactorielles peuvent survenir in utero (malformations congénitales) ou à tout âge du développement postnatal. De plus, plus l'individu est âgé, plus il risque de développer une maladie multifactorielle. Contrairement aux maladies monogéniques, les maladies multifactorielles sont des maladies courantes. La plupart des maladies multifactorielles sont génétiquement polygéniques, c'est-à-dire plusieurs gènes sont impliqués dans leur formation.

Les malformations congénitales, telles que fente labiale et palatine, anencéphalie, hydrocéphalie, pied bot, luxation de la hanche et autres, se forment in utero au moment de la naissance et, en règle générale, sont diagnostiquées dans les premières périodes de l'ontogenèse postnatale. Leur développement est le résultat de l'interaction de nombreux facteurs génétiques avec des facteurs maternels ou environnementaux défavorables (tératogènes) au cours de la période de développement fœtal. On les trouve rarement dans les populations humaines pour chaque forme nosologique, mais au total - dans 3 à 5% de la population.

Les maladies mentales et nerveuses, ainsi que les maladies somatiques appartenant au groupe des maladies multifactorielles, sont polygéniques (génétiquement hétérogènes), mais se développent en interaction avec des facteurs environnementaux dans la période postnatale de l'ontogenèse chez les individus adultes. Ce groupe appartient aux maladies courantes d'importance sociale :cardiovasculaire (infarctus du myocarde, hypertension artérielle, accident vasculaire cérébral), bronchopulmonaire (asthme bronchique, maladies pulmonaires obstructives chroniques), mentale (schizophrénie, psychose bipolaire), tumeurs malignes, maladies infectieuses, etc.

  1. Facteurs de risque de maladies héréditaires
  1. Facteurs physiques(différents types de rayonnements ionisants, rayonnement ultraviolet).
  2. Facteurs chimiques(insecticides, herbicides, drogues, alcool, certains médicaments et autres substances).
  3. Facteurs biologiques(variole, varicelle, oreillons, grippe, rougeole, virus de l'hépatite, etc.).

Pour les maladies multifactorielles, le schéma suivant des causes de leur développement peut être proposé :

La transmission des maladies multifactorielles dans les familles ne suit pas les lois de Mendel. La distribution de ces maladies dans les familles est fondamentalement différente des maladies monogéniques (mendéliennes).

Le risque de développer la maladie chez un enfant dépend de l'état de santé des parents. Ainsi, si l'un des parents d'un enfant malade souffre également d'asthme bronchique, la probabilité de développer la maladie chez un enfant varie de 20 à 30 % ; si les deux parents sont malades, il atteint 75 %. En général, on pense que le risque d'asthme bronchique chez un enfant dont les parents présentent des signes d'atopie est 2 à 3 fois plus élevé que dans les familles où les parents ne présentent pas ces signes. En comparant les descendants de personnes en bonne santé et les descendants de patients souffrant d'asthme bronchique, il s'est avéré que le risque pour un enfant de développer un asthme bronchique est 2,6 fois plus élevé si la mère est malade, 2,5 fois plus élevé si le père est malade et 6,7 fois plus élevé si les deux parents sont malades. De manière générale, le risque génétique pour les proches en rapport avec une pathologie monogénique est, en règle générale, plus élevé que dans le cas d'une pathologie multifactorielle.

  1. Prévention et traitement des maladies héréditaires

Prophylaxie

Il existe quatre principales méthodes de prévention des maladies humaines héréditaires, et pour les comprendre plus en détail, regardons le schéma :

Alors, la première méthode de prévention des maladies héréditairesC'est le rationnement génétique et l'exclusion des mutagènes. Il est nécessaire de procéder à une évaluation stricte des risques mutagènes des facteurs environnementaux, d'exclure les médicaments pouvant provoquer des mutations, les additifs alimentaires, ainsi que les études aux rayons X déraisonnables.

La seconde, l'une des méthodes de prévention les plus importantesles maladies héréditaires sont la planification familiale, le refus d'épouser des parents par le sang, ainsi que le refus de porter des enfants à haut risque de pathologie héréditaire. En cela, le conseil médical et génétique opportun des couples mariés joue un rôle énorme, qui commence maintenant à se développer activement dans notre pays.

Troisième méthode - Il s'agit de diagnostics prénatals utilisant diverses méthodes physiologiques, c'est-à-dire d'alerter les parents sur d'éventuelles pathologies chez leur enfant à naître.

Quatrième méthode – c'est le contrôle des gènes. Malheureusement, il s'agit déjà d'une correction des maladies héréditaires, le plus souvent des maladies métaboliques après la naissance. Régimes, chirurgie ou thérapie médicamenteuse.

Traitement

Thérapie diététique; Thérapie de remplacement; élimination des produits métaboliques toxiques; effet médiaométrique (sur la synthèse des enzymes); exclusion de certains médicaments (barbituriques, sulfamides, etc.); opération.

Le traitement des maladies héréditaires est extrêmement difficile, pour être honnête, il n'existe pratiquement pas, vous ne pouvez qu'améliorer les symptômes. Par conséquent, la prévention de ces maladies passe au premier plan.

  1. Planification familiale

La planification familiale comprend toutes les activités qui visent à concevoir et à avoir des enfants sains et désirables. Ces activités comprennent : la préparation à la grossesse souhaitée, la régulation de l'intervalle entre les grossesses, le contrôle du moment de l'accouchement, le contrôle du nombre d'enfants dans la famille.

L'âge des parents qui essaient d'avoir un enfant est d'une grande importance préventive. À un moment donné, notre corps est trop immature pour que cela produise des gamètes à part entière. A partir d'un certain âge, le corps commence à vieillir, la raison en est la perte de la capacité de ses cellules à se diviser normalement. Une mesure préventive est le refus d'accoucher avant 19-21 ans et après 30-35 ans. La conception d'un enfant à un âge précoce est dangereuse principalement pour le corps d'une jeune mère, mais la conception à un âge plus avancé est plus dangereuse pour la santé génétique du bébé, car elle entraîne des mutations génétiques, génomiques et chromosomiques.

La surveillance comprend des méthodes non invasives et invasives de diagnostic prénatal des maladies. La meilleure façon d'examiner le fœtus aujourd'hui est l'examen échographique « échographie ».

L'échographie répétée est effectuée avec les indications suivantes:

1) lors du tamisage, l'échographie a révélé des signes de pathologie;

2) il n'y a aucun signe de pathologie, mais la taille du fœtus ne correspond pas à la durée de la grossesse.

3) la femme a déjà un enfant qui a une anomalie congénitale.

4) l'un des parents a des maladies héréditaires.

5) si la femme enceinte a été irradiée dans les 10 jours ou a contracté une infection dangereuse.

Il est très important pour une femme qui se prépare à devenir mère de se souvenir des choses suivantes. Indépendamment du désir d'avoir un enfant d'un certain sexe, vous ne devez en aucun cas limiter fortement la consommation de fruits et de protéines animales - cela est extrêmement nocif pour la santé de la mère. Et en plus, peu de temps avant la grossesse, vous devriez réduire l'utilisation de fruits de mer. Cependant, l'alimentation et la génétique d'une femme enceinte est un sujet particulier de recherche génétique.

  1. Situation de la maladie dans le village de Sosnovo-Ozerskoe

Au cours de mes recherches, j'ai découvert que dans notre village de Sosnovo-Ozerskoye, les maladies à prédisposition héréditaire sont principalement courantes. Ceux-ci sont tels que :

1) maladies oncologiques (cancer);

2) maladies du système cardiovasculaire (hypertension);

3) maladie cardiaque (maladie cardiaque);

4) maladies du système respiratoire (asthme bronchique);

5) maladies du système endocrinien (diabète sucré);

6) diverses maladies allergiques.

Chaque année, le taux de natalité des enfants atteints de maladies héréditaires congénitales augmente, mais cette croissance est insignifiante.

J'ai mené une enquête auprès des élèves de ma 9e année "a". L'enquête a porté sur 20 personnes. Chacun des élèves devait répondre à trois questions :

1) Que savez-vous de votre hérédité ?

2) Peut-on éviter les maladies héréditaires ?

3) Quelles mesures de prévention des maladies héréditaires connaissez-vous ?

Le résultat du test a montré que l'on sait peu de choses sur le concept d'« hérédité ». Juste ce qu'ils ont appris en cours de biologie. Et les résultats des tests sont les suivants :

  1. 15 (75%) personnes ont déclaré qu'elles ne savaient presque rien de leur hérédité ; 5 (25 %) personnes ont répondu qu'elles avaient une bonne hérédité.
  2. La deuxième question a été répondue par tous (100%) que les maladies héréditaires ne peuvent être évitées, car elles sont héréditaires.
  3. 12 (60%) personnes ont répondu qu'il est nécessaire de mener une vie saine, 3 (15%) filles ont répondu qu'il est nécessaire de planifier la naissance des enfants à l'avenir, et 5 personnes ont trouvé difficile de répondre à la troisième question.

Sur la base des résultats de mes recherches, j'ai fait conclusion, que le sujet de l'hérédité est très pertinent. Une étude plus large de ce sujet est nécessaire. La bonne nouvelle est la façon dont mes camarades de classe ont répondu à la troisième question sur la prévention. Oui, il est nécessaire de mener une vie saine, en particulier pour les femmes enceintes. Réaliser la prévention du tabagisme, de la toxicomanie et de l'ivresse. Et aussi il faut planifier une famille et la naissance de futurs enfants. Les femmes enceintes doivent consulter un généticien.

  1. Conclusion

Maintenant, je sais qu'il est possible d'hériter de quelque chose de désagréable caché dans nos gènes - des maladies héréditaires qui deviennent un lourd fardeau pour le patient lui-même et pour ses proches.

Qu'il s'agisse de diabète sucré, de maladie d'Alzheimer ou de pathologie du système cardiovasculaire, la présence de maladies héréditaires dans la famille marque la vie d'une personne. Certains essaient de l'ignorer, d'autres, au contraire, sont obsédés par les antécédents médicaux et génétiques de leur famille. Mais de toute façon, il n'est pas facile de vivre avec la question : « comprendraEst-ce que j'ai le même sort ?"

La présence de maladies héréditaires dans la famille provoque souvent anxiété et inquiétude. Cela peut perturber la qualité de vie.

Dans leur pratique, les conseillers en génétique rencontrent de nombreuses personnes qui se considèrent héréditairement condamnées. Leur travail consiste à aider les patients à comprendre le risque possible de développer des maladies héréditaires.

Les maladies cardiaques et de nombreux cancers n'ont pas de cause bien définie. Au contraire, ils sont le résultat de l'action conjuguée de facteurs génétiques, de l'environnement et du mode de vie. La prédisposition génétique à la maladie n'est qu'un des facteurs de risque, comme le tabagisme ou un mode de vie sédentaire.

Les résultats de mes recherches confirment qu'une prédisposition héréditaire ne signifie pas toujours une maladie.

Il est important de comprendre qu'une personne n'est pas née avec un destin génétiquement prédéterminé et que la santé d'une personne dépend en grande partie de notre mode de vie.

  1. Liste de la littérature utilisée
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Cours de biologie générale : Manuel scolaire - Saratov : Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Hérédité et santé - Série "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moscou, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologie.- M. : Médecine, 1972.
  4. Lobashev M.E. Génétique - L. : Maison d'édition de l'Université d'État de Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Recueil de problèmes en génétique - Saratov : Lyceum, 1998.

Chaque gène du corps humain porte des informations uniques contenu dans l'ADN. Le génotype d'un individu particulier fournit à la fois ses caractéristiques externes uniques et détermine en grande partie son état de santé.

L'intérêt de la médecine pour la génétique n'a cessé de croître depuis la seconde moitié du 20e siècle. Le développement de ce domaine scientifique ouvre de nouvelles méthodes pour l'étude de maladies, y compris rares, reconnues incurables. À ce jour, plusieurs milliers de maladies ont été découvertes qui dépendent entièrement du génotype humain. Examinons les causes de ces maladies, leurs spécificités, les méthodes de diagnostic et de traitement utilisées par la médecine moderne.

Types de maladies génétiques

Les maladies génétiques sont considérées comme des maladies héréditaires causées par des mutations dans les gènes. Il est important de comprendre que les malformations congénitales qui apparaissent à la suite d'infections intra-utérines, l'utilisation de drogues illégales par une femme enceinte et d'autres facteurs externes qui pourraient affecter la grossesse ne sont pas liés à des maladies génétiques.

Les maladies génétiques humaines sont subdivisées en les types suivants :

Aberrations chromosomiques (réarrangements)

Ce groupe comprend les pathologies associées à des changements dans la composition structurelle des chromosomes. Ces changements sont causés par une rupture des chromosomes, ce qui entraîne une redistribution, une duplication ou une perte de matériel génétique en eux. C'est ce matériel qui doit assurer le stockage, la reproduction et la transmission des informations héréditaires.

Les réarrangements chromosomiques entraînent un déséquilibre génétique, qui affecte négativement le cours normal du développement du corps. Les aberrations se manifestent dans les maladies chromosomiques : syndrome du cri du chat, syndrome de Down, syndrome d'Edwards, polysomies sur le chromosome X ou Y, etc.

L'anomalie chromosomique la plus courante dans le monde est le syndrome de Down. Cette pathologie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans le génotype humain, c'est-à-dire que le patient a 47 chromosomes au lieu de 46. Les personnes trisomiques ont la 21e paire (23 au total) de chromosomes avec trois copies, pas deux. Il existe de rares cas où cette maladie génétique est le résultat d'une translocation chromosomique de la 21e paire ou d'un mosaïcisme. Dans la grande majorité des cas, le syndrome n'est pas une maladie héréditaire (91 sur 100).

Maladies monogéniques

Ce groupe est assez hétérogène en termes de manifestations cliniques de maladies, mais chaque maladie génétique ici est causée par des dommages à l'ADN au niveau des gènes. A ce jour, plus de 4000 maladies monogéniques ont été découvertes et décrites. Celles-ci comprennent les maladies avec retard mental et les maladies métaboliques héréditaires, les formes isolées de microcéphalie, l'hydrocéphalie et un certain nombre d'autres maladies. Certaines des maladies sont déjà perceptibles chez les nouveau-nés, d'autres ne se font sentir qu'à la puberté ou après qu'une personne a atteint l'âge de 30 à 50 ans.

Maladies polygéniques

Ces pathologies s'expliquent non seulement par une prédisposition génétique, mais aussi, dans une large mesure, par des facteurs externes (alimentation malsaine, mauvaise écologie, etc.). Les maladies polygéniques sont également appelées maladies multifactorielles. Cela se justifie par le fait qu'ils apparaissent à la suite de l'action de nombreux gènes. Les maladies multifactorielles les plus courantes sont : la polyarthrite rhumatoïde, l'hypertension, les maladies coronariennes, le diabète sucré, la cirrhose du foie, le psoriasis, la schizophrénie, etc.

Ces maladies représentent environ 92 % du nombre total de pathologies héréditaires. Avec l'âge, l'incidence des maladies augmente. Dans l'enfance, le nombre de patients est d'au moins 10% et chez les personnes âgées - 25-30%.

A ce jour, plusieurs milliers de maladies génétiques ont été décrites, en voici une courte liste :

Maladies génétiques les plus courantes Les maladies génétiques les plus rares

Hémophilie (trouble de la coagulation)

Le délire de Kapgras (une personne croit qu'un proche a été remplacé par un clone).

Daltonisme (incapacité à distinguer les couleurs)

Syndrome de Klein-Levin (somnolence excessive, troubles du comportement)

Mucoviscidose (fonction respiratoire altérée)

Éléphantiasis (excroissances cutanées douloureuses)

Spina bifida (les vertèbres ne se referment pas autour de la moelle épinière)

Cicéron (trouble psychologique, envie de manger des choses non comestibles)

Maladie de Tay-Sachs (dommages au SNC)

Syndrome de Stendhal (accélération du rythme cardiaque, hallucinations, perte de connaissance à la vue d'œuvres d'art)

Syndrome de Klinefelter (déficit androgénique chez l'homme)

Syndrome de Robin (un défaut de la région maxillo-faciale)

Syndrome de Prader-Willi (retard du développement physique et intellectuel, défauts d'apparence)

Hypertrichose (croissance excessive des cheveux)

Phénylcétonurie (violation du métabolisme des acides aminés)

Syndrome de la peau bleue (couleur de la peau bleue)

Certaines maladies génétiques peuvent survenir littéralement à chaque génération. En règle générale, ils n'apparaissent pas chez les enfants, mais avec l'âge. Les facteurs de risque (mauvaise écologie, stress, déséquilibre hormonal, mauvaise alimentation) contribuent à la manifestation d'une erreur génétique. Ces maladies comprennent le diabète, le psoriasis, l'obésité, l'hypertension, l'épilepsie, la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, etc.

Diagnostic des pathologies génétiques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas détectées dès le premier jour de la vie d'une personne, certaines d'entre elles ne se manifestent qu'après plusieurs années. À cet égard, il est très important de rechercher en temps opportun la présence de pathologies génétiques. De tels diagnostics peuvent être effectués à la fois au stade de la planification de la grossesse et pendant la période de maternité.

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

Analyse biochimique

Permet d'identifier les maladies associées aux troubles métaboliques héréditaires. La méthode implique un test sanguin d'une personne, une étude qualitative et quantitative d'autres fluides corporels biologiques;

Méthode cytogénétique

Révèle les causes des maladies génétiques, enracinées dans des troubles de l'organisation des chromosomes cellulaires ;

Méthode de cytogénétique moléculaire

Une version améliorée de la méthode cytogénétique, qui permet de détecter même les micro-modifications et les plus petites ruptures chromosomiques ;

Méthode syndromologique

Dans de nombreux cas, une maladie génétique peut présenter les mêmes symptômes, qui coïncideront avec les manifestations d'autres maladies non pathologiques. La méthode consiste dans le fait qu'à l'aide d'un examen de généticien et de programmes informatiques spéciaux, parmi tout le spectre des symptômes, seuls ceux qui indiquent spécifiquement une maladie génétique sont isolés.

Méthode de génétique moléculaire

Pour le moment, c'est le plus fiable et le plus précis. Il permet d'étudier l'ADN et l'ARN humains, de détecter des changements même mineurs, y compris dans la séquence des nucléotides. Il est utilisé pour diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.

Examen échographique (échographie)

Pour identifier les maladies de l'appareil reproducteur féminin, une échographie des organes pelviens est utilisée. L'échographie est également utilisée pour diagnostiquer des anomalies congénitales et certaines maladies chromosomiques du fœtus.

On sait qu'environ 60% des fausses couches spontanées au cours du premier trimestre de la grossesse sont dues au fait que le fœtus avait une maladie génétique. Ainsi, le corps de la mère se débarrasse de l'embryon non viable. Les maladies génétiques héréditaires peuvent également provoquer une infertilité ou des fausses couches à répétition. Souvent, une femme doit subir de nombreux examens infructueux jusqu'à ce qu'elle se tourne vers un généticien.

La meilleure prévention d'une maladie génétique chez un fœtus est le test génétique des parents pendant la planification de la grossesse. Même en bonne santé, un homme ou une femme peut porter des parties endommagées de gènes dans son génotype. Le test génétique universel est capable de détecter plus d'une centaine de maladies basées sur des mutations génétiques. Sachant qu'au moins un des futurs parents est porteur de violations, le médecin vous aidera à choisir une tactique adéquate pour préparer la grossesse et sa gestion. Le fait est que les changements génétiques accompagnant la grossesse peuvent causer des dommages irréparables au fœtus et même devenir une menace pour la vie de la mère.

Pendant la grossesse, les femmes, à l'aide d'études spéciales, sont parfois diagnostiquées avec des maladies génétiques du fœtus, ce qui peut soulever la question de savoir s'il vaut la peine de poursuivre la grossesse. La date la plus précoce pour le diagnostic de ces pathologies est la 9ème semaine. Ce diagnostic est réalisé à l'aide du test ADN non invasif Panorama safe. Le test consiste à prélever du sang dans une veine de la femme enceinte, en utilisant une méthode de séquençage pour en isoler le matériel génétique fœtal et l'examiner à la recherche d'anomalies chromosomiques. L'étude est capable d'identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, les syndromes de microdélétion, les anomalies des chromosomes sexuels et un certain nombre d'autres anomalies.

Un adulte, en revanche, ayant passé des tests génétiques, peut connaître sa prédisposition aux maladies génétiques. Dans ce cas, il aura la possibilité de recourir à des mesures préventives efficaces et d'empêcher l'apparition d'un état pathologique, sous la surveillance d'un spécialiste.

Traitement des maladies génétiques

Toute maladie génétique est difficile pour la médecine, d'autant plus que certaines d'entre elles sont assez difficiles à diagnostiquer. Un grand nombre de maladies ne peuvent en principe pas être guéries : trisomie 21, syndrome de Klinefelter, mucoviscidose, etc. Certains d'entre eux raccourcissent sérieusement la durée de vie d'une personne.

Les principales méthodes de traitement:

  • Symptomatique

    Soulage les symptômes douloureux et inconfortables, empêche la progression de la maladie, mais n'élimine pas sa cause.

    généticien

    Kievskaya Ioulia Kirillovna

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Le problème de la santé humaine et de la génétique sont étroitement liés. Actuellement, plus de 5 500 maladies humaines héréditaires sont connues. Parmi elles, il y a des maladies génétiques et chromosomiques, ainsi que des maladies à prédisposition héréditaire.

Maladies génétiques Est un groupe important de maladies résultant de dommages à l'ADN au niveau des gènes. Habituellement, ces maladies sont déterminées par une paire de gènes alléliques et sont héritées conformément aux lois de G. Mendel. Par type de transmission, on distingue les maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives et liées au sexe. L'incidence globale des maladies génétiques dans les populations humaines est de 2 à 4 %.

La plupart des maladies génétiques sont associées à des mutations de certains gènes, ce qui entraîne des modifications de la structure et des fonctions des protéines correspondantes et se manifeste de manière phénotypique. Les maladies génétiques comprennent de nombreux troubles métaboliques (glucides, lipides, acides aminés, métaux, etc.). De plus, les mutations génétiques peuvent provoquer un développement et un fonctionnement anormaux de certains organes et tissus. Ainsi, les gènes défectueux provoquent une surdité héréditaire, une atrophie optique, six doigts, des doigts courts et de nombreux autres signes pathologiques.

Un exemple de maladie génétique associée à une violation du métabolisme des acides aminés est phénylcétonurie. C'est une maladie autosomique récessive avec une incidence de 1 nouveau-né sur 8 000. Elle est causée par un défaut dans un gène qui code pour une enzyme qui convertit l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Les enfants atteints de phénylcétonurie naissent en bonne santé extérieure, mais cette enzyme est inactive. Par conséquent, la phénylalanine s'accumule dans le corps et se transforme en un certain nombre de substances toxiques qui endommagent le système nerveux.

le système de l'enfant. En conséquence, des violations du tonus musculaire et des réflexes, des convulsions se développent et, plus tard, un retard mental s'ajoute. Avec un diagnostic rapide (au début du développement de l'enfant), la phénylcétonurie peut être traitée avec succès avec un régime spécial pauvre en phénylalanine. Un régime strict n'est pas nécessaire tout au long de la vie, car le système nerveux d'un adulte est plus résistant aux produits métaboliques toxiques de la phénylalanine.

A la suite d'une mutation du gène responsable de la synthèse d'une des protéines des fibres du tissu conjonctif, Le syndrome de Marfan. Ce trouble est hérité de manière autosomique dominante. Les patients se distinguent par une croissance élevée, des membres longs, des doigts d'araignée très longs, des pieds plats, une déformation de la poitrine (Fig. 111). En outre, la maladie peut s'accompagner d'un sous-développement musculaire, d'un strabisme, de cataractes, de malformations cardiaques vroyadenny, etc. Il convient de noter que des personnes célèbres telles que N. Paganini et A. Lincoln souffraient du syndrome de Marfan.

Un autre exemple de maladie génétique est hémophilie- trouble de la coagulation héréditaire. Il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X causée par une diminution ou une altération de la synthèse d'un facteur de coagulation particulier. Dans l'hémophilie grave, une hémorragie potentiellement mortelle peut être causée par un traumatisme même apparemment insignifiant. Le traitement des patients hémophiles repose sur l'introduction du facteur de coagulation manquant.

Maladies chromosomiques causées par des mutations chromosomiques et génomiques, c'est-à-dire associées à une modification de la structure ou du nombre de chromosomes. Parmi eux, on peut distinguer les chromosomes anormaux et sexuels, les trisomies pour les autosomes, ainsi que les anomalies chromosomiques structurelles.

Les syndromes avec anomalies numériques des chromosomes sexuels comprennent: le syndrome de Shereshevsky-Turner, le syndrome de polysomie du chromosome X chez la femme, le syndrome de Klinefelter, etc. La cause de ces maladies est une violation de la divergence des chromosomes sexuels lors de la formation des gamètes.

syndrome de Cherechevski— Tourneur se développe chez les filles avec un ensemble chromosomique 44L + F) (le deuxième chromosome X est absent). La fréquence d'occurrence est de 1: 3000 filles nouveau-nées. Les patientes se caractérisent par une petite taille (en moyenne 140 cm), un cou court avec des plis cutanés profonds de l'arrière de la tête aux épaules, un raccourcissement des 4e et 5e doigts, une absence ou un faible développement des caractères sexuels secondaires, une infertilité (Fig. 112). Dans 50% des cas, un retard mental ou une tendance à la psychose est observé.

Syndrome de polysomie X chez les femmes peut être due à une trisomie (ensemble 44 A + XXX), tétrasomie (44 A + XXXX) ou pentasomie (44L + XXXXX). La trisomie survient avec une fréquence de 1: 1000 filles nouveau-nées. Les manifestations sont assez variées : il y a une légère diminution de l'intelligence, le développement de psychose et de schizophrénie, un dysfonctionnement des ovaires est possible. Avec la tétrasomie et la pentasomie, la probabilité de retard mental augmente et le sous-développement des caractéristiques sexuelles primaires et secondaires est noté.

Syndrome de Klinefelter observé avec une fréquence de 1: 500 garçons nouveau-nés. Les patients ont un chromosome X supplémentaire (44L +XXY). La maladie se manifeste à la puberté et s'exprime par le sous-développement des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires. Les hommes atteints de ce syndrome se caractérisent par une croissance élevée, un type de corps féminin (épaules étroites, bassin large), des glandes mammaires hypertrophiées et une faible croissance des poils du visage. Chez les patients, le processus de spermatogenèse est perturbé et, dans la plupart des cas, ils sont infertiles. Un retard de développement intellectuel n'est observé que dans 5% des cas.

Syndrome également connu disomie sur le chromosome Y(44L + XYY). On l'observe avec une fréquence

1 : 1000 garçons nouveau-nés. Habituellement, les hommes atteints d'un syndrome donné ne diffèrent pas de la norme en termes de développement mental et physique. Peut-être une légère augmentation de la taille au-dessus de la moyenne, une légère diminution de l'intelligence, une tendance à l'agressivité.

Parmi les trisomies autosomiques, la plus fréquente est Syndrome de Down qui est causée par une trisomie sur le 21ème chromosome. L'incidence de la maladie est en moyenne de 1: 700 nouveau-nés. Les patients se caractérisent par une petite taille, un visage rond et aplati, une section oculaire mongoloïde avec ep et cantu som - un pli en surplomb sur la paupière supérieure, de petites oreilles déformées, une mâchoire saillante, un petit nez avec un large pont plat du nez , troubles mentaux (Fig. 113). La maladie s'accompagne d'une diminution de l'immunité, d'une perturbation des glandes endocrines. Environ la moitié des patients présentent des malformations du système cardiovasculaire.

Il existe également des maladies associées à la trisomie sur les 13e et 18e chromosomes. Les enfants atteints de ces anomalies meurent généralement à un âge précoce en raison de multiples défauts de développement.

Environ 90 % du nombre total de pathologies humaines héréditaires sont maladies à prédisposition héréditaire. Les maladies les plus courantes de ce type comprennent : les rhumatismes, la cirrhose du foie, le diabète sucré, l'hypertension, les maladies coronariennes, la schizophrénie, l'asthme bronchique, etc.

La principale différence entre ces maladies dues aux gènes et aux maladies chromosomiques réside dans l'influence significative des conditions environnementales et du mode de vie d'une personne sur le développement de la maladie. Une certaine combinaison de facteurs externes peut provoquer le développement précoce de la maladie. Par exemple, le tabagisme peut stimuler le développement de l'asthme bronchique, de l'hypertension, etc.

Prévention, diagnostic et traitement des maladies héréditaires sont d'une grande importance. Pour cela, dans de nombreux pays du monde, dont la Biélorussie, un réseau d'institutions a été créé qui fournit des conseils médicaux et génétiques à la population. L'objectif principal du conseil génétique médical est de prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies héréditaires.

Conseil génétique et diagnostic prénatal obligatoire dans les cas où les parents de l'enfant à naître :

Sont des parents (avec un mariage étroitement lié, la probabilité d'avoir des enfants atteints de maladies héréditaires récessives augmente plusieurs fois);

Plus de 35 ans;

Travailler dans une production dangereuse ;

Ils ont des parents génétiquement dysfonctionnels ou ont déjà des enfants atteints d'une pathologie congénitale.

L'utilisation d'un ensemble de méthodes de diagnostic (généalogique, cytogénétique, biochimique, etc.) permet de calculer le risque d'avoir un enfant avec une anomalie héréditaire, d'établir les causes de la maladie dans les premiers stades de développement et d'appliquer les méthodes de traitement. Il est à noter que la consommation de tabac, d'alcool et de drogues par la mère ou le père d'un enfant à naître augmente considérablement la probabilité d'avoir un enfant atteint de maladies héréditaires.

En cas de naissance d'un enfant malade, avec la détection rapide d'un certain nombre de maladies héréditaires, un traitement médicamenteux, diététique ou hormonal est possible.

1. Quels types de maladies humaines héréditaires sont distingués ?

2. Quelles maladies génétiques pouvez-vous nommer ? Quelles sont leurs raisons ?

3. Nommez et décrivez les maladies chromosomiques humaines que vous connaissez. Quelles sont leurs raisons ?

4. Quels facteurs peuvent contribuer au développement de maladies à prédisposition héréditaire ?

5. Quelles sont les tâches principales du conseil génétique médical ?

6. Pour les personnes atteintes de quelles maladies héréditaires est-il possible d'utiliser un traitement hormonal ? Thérapie diététique ?

7. La naissance d'enfants atteints de quelles maladies chromosomiques est possible si la méiose du père se déroule normalement et que les chromosomes sexuels de la mère ne divergent pas (tous deux se déplacent vers le même pôle de la cellule) ? Ou si la méiose de la mère se déroule normalement, mais que le père a une non-disjonction des chromosomes sexuels ?

8. Si les enfants homozygotes pour le gène de la phénylcétonurie sont élevés avec un régime pauvre en phénylalanine dès les premiers jours de la vie, la maladie ne se développe pas. Des mariages de ces personnes avec des conjoints homozygotes en bonne santé naissent généralement des enfants hétérozygotes en bonne santé. Cependant, il existe de nombreux cas où des femmes qui ont grandi avec un régime et ont épousé des hommes homozygotes en bonne santé, tous les enfants étaient mentalement retardés. Comment peut-on l'expliquer?

    Chapitre 1. Composants chimiques des organismes vivants

  • § 1. Le contenu des éléments chimiques dans le corps. Macro et microéléments
  • § 2. Composés chimiques dans les organismes vivants. Substances inorganiques

    • Chapitre 2. Cellule - unité structurelle et fonctionnelle des organismes vivants

  • § 10. Histoire de la découverte de la cellule. Création de la théorie cellulaire
  • § 15. Réticulum endoplasmique. Complexe de Golgi. Lysosomes

    • Chapitre 3. Métabolisme et conversion d'énergie dans le corps

  • § 24. Caractéristiques générales du métabolisme et de la conversion énergétique

    • Chapitre 4. Organisation structurelle et régulation des fonctions chez les organismes vivants

Maladies héréditaires L'un des secrets reste l'émergence de maladies héréditaires causées par des mutations chromosomiques et génétiques.

En règle générale, un enfant est atteint d'une maladie héréditaire lorsqu'il un ou les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Moins fréquemment, cela se produit à la suite d'un changement dans son propre code génétique sous l'influence de conditions internes (dans le corps ou la cellule) ou externes au moment de la conception. Si les futurs parents ou l'un d'eux de la famille avaient des cas de telles maladies, alors avant de commencer un bébé, ils devraient consulter un généticien afin d'évaluer le risque d'avoir des enfants malades.

Types de maladies héréditaires

Parmi les maladies héréditaires, on distingue généralement :

... Maladies chromosomiques résultant de changements dans la structure et le nombre de chromosomes (en particulier, le syndrome de Down). Ils sont une cause fréquente de fausses couches. un fœtus avec de telles violations graves ne peut pas se développer normalement. Les nouveau-nés ont différents degrés de dommages au système nerveux et à l'ensemble du corps, un retard dans le développement physique et mental.

. Maladies associées à des troubles métaboliques, qui constituent une part importante de toutes les pathologies héréditaires. Cela inclut les maladies dues à des troubles métaboliques des acides aminés, au métabolisme des graisses (conduisant, en particulier, à une altération de l'activité cérébrale), au métabolisme des glucides, etc. Beaucoup d'entre eux ne peuvent être traités qu'avec un régime strict.

. Troubles immunitaires conduire à une diminution de la production d'immunoglobulines - des protéines spéciales qui assurent la défense immunitaire de l'organisme. Les patients sont beaucoup plus susceptibles de développer une septicémie, des maladies chroniques, ils sont plus sensibles aux attaques de diverses infections.

. Maladies, affectant le système endocrinien, celles. perturber le processus de sécrétion de certaines hormones, ce qui interfère avec le métabolisme, le fonctionnement et le développement normaux des organes.

Dépistage néonatal

Il existe des centaines de maladies héréditaires, et la plupart d'entre elles doivent être traitées le plus tôt possible, de préférence dès la naissance. Aujourd'hui, dans de nombreux pays, les nouveau-nés sont testés pour de telles maladies - c'est ce qu'on appelle le dépistage néonatal. Mais tous les maux ne sont pas inclus dans le programme.

Les critères d'inclusion d'une maladie dans le dépistage sont définis par l'OMS :

Relativement fréquent (au moins sur le territoire d'un pays donné) ;

A des conséquences graves qui peuvent être évitées si le traitement est commencé immédiatement ;

Il n'y a pas de symptômes prononcés dans les premiers jours, voire des mois après la naissance;

Il existe un traitement efficace;

Le diagnostic de masse est économiquement bénéfique pour les soins de santé du pays.

Le sang pour analyse est prélevé sur le talon de tous les bébés au cours de la première semaine de vie. Il est appliqué sur un formulaire spécial avec des réactifs et envoyé au laboratoire. Après avoir reçu une réaction positive, le bébé devra recommencer la procédure pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

Dépistage des nouveau-nés en Russie

En Russie, depuis 2006, tous les nouveau-nés sont contrôlés pour la présence de cinq maladies.

Fibrose kystique. Il affecte les glandes de sécrétion externe. Le mucus et les sécrétions qu'ils sécrètent deviennent plus épais et plus visqueux, ce qui entraîne de graves perturbations du travail des voies respiratoires et gastro-intestinales, jusqu'au décès des patients. Tout au long de la vie, un traitement coûteux est nécessaire, et plus il est commencé tôt, plus la maladie progresse facilement.

Hypothyroïdie congénitale. Conduit à une perturbation de la production d'hormones thyroïdiennes, c'est pourquoi les enfants subissent un retard important dans le développement physique et le développement du système nerveux. La maladie peut être complètement arrêtée si vous commencez à prendre des médicaments hormonaux immédiatement après sa détection.

Phénylcétonurie. Elle se manifeste par une activité insuffisante de l'enzyme qui décompose l'acide aminé phénylalanine, que l'on trouve dans les aliments protéinés. Les produits de dégradation des acides aminés restent dans le sang, s'y accumulent et provoquent des lésions cérébrales, un retard mental et des convulsions. Les patients doivent suivre un régime strict pendant toute leur vie, excluant presque complètement les aliments protéinés.

Syndrome andrénogénital. C'est tout un groupe de maladies associées à une violation de la production d'hormones par les glandes surrénales. Le travail des reins et du système cardiovasculaire est perturbé, le développement des organes génitaux est inhibé. La situation ne peut être corrigée que par un apport opportun et constant des hormones manquantes.

Galactosémie. Il se produit en raison d'un manque d'une enzyme qui convertit le galactose contenu dans le sucre du lait en glucose. L'excès de galactose endommage le foie, les organes visuels, le développement mental et physique en général. Tous les produits laitiers doivent être complètement exclus de l'alimentation du patient.

Il n'y a pas lieu d'avoir peur du dépistage effectué à la maternité - il est totalement sûr. Mais s'il se trouve que votre bébé s'avère être exactement celui de plusieurs milliers qui a la malchance de naître avec l'une de ces maladies, un traitement commencé à temps aidera à éviter d'autres complications voire éliminer complètement les conséquences.

Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les perturbations dans les gènes des ancêtres entraînent, en fin de compte, des conséquences sur la progéniture. Voici sept des maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes combinés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et la seconde du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements des gènes sont héréditaires.

Myopie

Ou myopie. Une maladie génétiquement déterminée, dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine de l'œil, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est une hypertrophie du globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe pendant l'adolescence. En même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.

Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.

En enquêtant sur la myopie, le personnel de l'Université nationale australienne de Canberra est arrivé à la conclusion que la myopie est inhérente à 30% des Caucasiens et affecte jusqu'à 80% des natifs asiatiques, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. données de plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes identifiés précédemment. Tous ces gènes sont responsables du développement de l'œil, de sa structure, de la transmission de signaux au tissu oculaire.

Syndrome de Down

Le syndrome, du nom du médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down affecte toutes les races.

La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un bébé trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, étant donné qu'en général, ils accouchent le plus souvent chez les jeunes, 80% de tous les enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 30 ans.

Contrairement aux anomalies génétiques, les anomalies chromosomiques sont des défaillances aléatoires. Et dans une famille, il ne peut y avoir qu'une seule personne souffrant d'une maladie similaire. Mais même ici, des exceptions se produisent: dans 3 à 5% des cas, il existe des formes de translocation plus rares du syndrome de Down, lorsqu'un enfant a une structure plus complexe d'un ensemble de chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent en Russie chaque année.

Le syndrome de Klinefelter

Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un avec cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter survient généralement après la puberté. Les hommes atteints de ce syndrome sont infertiles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - un élargissement de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si normalement les femmes ont une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome, les hommes ont de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou le daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Elle s'exprime dans l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et est transmis de la mère, propriétaire du gène "cassé", au fils. En conséquence, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le "mariage" dans un seul chromosome X n'est pas compensé, car ils n'ont pas de deuxième chromosome X, contrairement aux femmes.

Hémophilie

Une autre maladie héritée par les fils des mères. L'histoire des descendants de la reine britannique Victoria de la dynastie des Windsor est bien connue. Ni elle ni ses parents ne souffraient de cette maladie grave associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génique s'est produite spontanément, en raison du fait que le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.

Les enfants ont hérité du gène fatal de Victoria. Son fils Léopold est mort d'hémophilie à l'âge de 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Béatrice, étaient porteuses du gène infortuné. L'un des descendants les plus célèbres de Victoria qui souffrait d'hémophilie est le fils de sa petite-fille, Tsarevich Alexei, le fils unique du dernier empereur russe Nicolas II.

Fibrose kystique

Maladie héréditaire, qui se manifeste par une violation des glandes de sécrétion externe. Elle se caractérise par une transpiration accrue, une sécrétion de mucus, qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche le plein fonctionnement des poumons. La mort est probablement due à une insuffisance respiratoire.

Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose dans les pays européens est de 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans, en Russie - 30 ans. Des exemples célèbres incluent le chanteur français Gregory Lemarshal, décédé à 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose, décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.

Une maladie mentionnée dans les anciens papyrus égyptiens. Un symptôme caractéristique de la migraine est des crises épisodiques ou régulières sévères de maux de tête d'un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui a vécu au IIe siècle, a appelé la maladie hémicrânie, qui se traduit par "la moitié de la tête". De ce terme vient le mot « migraine ». Dans les années 90. Au XXe siècle, il a été découvert que la migraine est principalement causée par des facteurs génétiques. On a découvert un certain nombre de gènes responsables de la transmission héréditaire de la migraine.

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