Ce qui peut être confondu avec des spasmes infantiles. À propos des spasmes infantiles. Pronostic et complications possibles

Convulsions chez les enfants de la première année de vie.
Les crises sont des contractions chaotiques, la plupart du temps douloureuses, de divers groupes musculaires.
Les raisons qui conduisent à l'apparition de convulsions chez les enfants sont assez variées. Les principaux sont les suivants :
1. Maladies infectieuses. La méningite, l'encéphalite, les abcès cérébraux entraînent des lésions cérébrales et une altération de la conduction de l'influx nerveux.
2. Dépendance de la mère pendant la grossesse. Les substances narcotiques perturbent le processus de formation intra-utérine du cerveau, par conséquent, des convulsions peuvent survenir chez les enfants nés de mères toxicomanes.
3. Maladies endocriniennes. Le diabète sucré, les maladies de la glande thyroïde, les glandes surrénales peuvent provoquer des convulsions chez un enfant à tout âge.
4. Hérédité accablée. Certaines maladies génétiques entraînent une altération du développement du cerveau, à la suite de laquelle le développement d'un syndrome convulsif chez un enfant peut être observé.
5. Les lésions tumorales du cerveau provoquent une perturbation de la conduction de l'influx nerveux le long des fibres nerveuses, ce qui provoque des convulsions chez les enfants.
6. Manque de calcium.
7. Usage inapproprié de drogues. Certains médicaments, tels que les diurétiques, provoquent une diminution des taux de calcium dans le sang, ce qui peut entraîner des convulsions. En outre, l'apparition de convulsions est observée avec une surdose de vitamine D3 et le développement d'une affection telle que la spasmophilie.
8. Des convulsions peuvent apparaître avec l'hypothermie (par exemple, crampes à un membre dans l'eau froide). Mais si cela se répète souvent, vous devez consulter un médecin.
Une crise d'épilepsie peut être confondue avec des crises, c'est pourquoi cette maladie doit être prise en compte lors du diagnostic.

Chez les enfants de plus d'un mois, les types de crises suivants sont plus fréquents :
1. Primaire généralisé (type tonico-clonique, grand mal). Ils se caractérisent par une phase tonique d'une durée inférieure à 1 minute, les yeux roulant vers le haut. Dans le même temps, les échanges gazeux diminuent (en raison de la contraction tonique des muscles respiratoires), ce qui s'accompagne d'une cyanose. La phase clonique des crises suit la phase tonique, entraînant des contractions cloniques des membres (généralement 1 à 5 minutes); les échanges gazeux sont ainsi améliorés. Peut être noté : hypersalivation, tachycardie, acidose métabolique/respiratoire. L'état post-critique dure souvent moins d'une heure.
2. Crises motrices focales (partielles, avec des symptômes simples). Ils se caractérisent par l'apparition dans l'un des membres supérieurs ou dans le visage. De telles convulsions entraînent une déviation de la tête et une aversion des yeux vers l'hémisphère opposé à la localisation du foyer convulsif. Les crises focales peuvent débuter dans une zone limitée, sans perte de conscience, ou, à l'inverse, se généraliser et ressembler à des crises tonico-cloniques généralisées secondaires. Les indications de la lésion sont la paralysie de Todd ou l'abduction de la tête et des yeux vers l'hémisphère affecté. Ils apparaissent après une attaque de ces crises.
3. Convulsions temporelles ou psychomotrices (partielles, avec symptômes complexes). Dans environ 50 % des cas, elles sont précédées d'une aura. Ils peuvent imiter d'autres types de crises, être focales, motrices, de grand mal ou de regard glacial. Parfois, ils ont l'air plus complexes: avec des automatismes stéréotypés (courir - chez ceux qui ont commencé à marcher, rire, se lécher les lèvres, mouvements inhabituels des mains, des muscles du visage, etc.).
4. Crises d'absence généralisées primaires (comme le petit mal). Se développent rarement au cours de la première année de vie (plus typique pour les enfants de plus de 3 ans).
5. Spasmes infantiles (avec hypsarythmie - selon EEG). Ils apparaissent plus souvent au cours de la 1ère année de vie, se caractérisent par des spasmes myocloniques prononcés (salaam). Des spasmes infantiles (syndrome de West) peuvent se développer en raison de la présence de diverses pathologies neurologiques ou sans aucun antécédent évident. Avec les spasmes infantiles, le développement psychomoteur ralentit, à l'avenir il y a une forte probabilité d'un retard de développement prononcé.
6. Convulsions généralisées mixtes (petit moteur ou petit mal atypique). Ce groupe de troubles épileptiques est typique du syndrome de Lennox-Gastaut, qui se caractérise par des crises fréquentes et mal contrôlées, notamment atoniques, myocloniques, toniques et cloniques, qui s'accompagnent d'un schéma EEG avec des pointes atypiques (de l'anglais Spike - pic) et vagues (moins de trois pointes d'ondes en 1 s), pointes multifocales et polyspikes. L'âge des patients dépasse souvent 18 mois, mais ce syndrome peut se développer dans la 1ère année de vie à la suite de spasmes infantiles (transformation à partir du syndrome de West). Les enfants ont souvent de graves retards de développement.
7. Convulsions fébriles (FS). Ils sont notés chez l'enfant, à partir de 3 mois, avec une augmentation de la température corporelle (> 38,0 o C). En règle générale, ils sont tonico-cloniques généralisés primaires, bien qu'ils puissent être toniques, atoniques ou cloniques.
Les convulsions fébriles sont considérées comme simples si elles ont été notées une seule fois, n'ont pas duré plus de 15 minutes et s'il n'y a pas eu de symptômes focaux. Les crises fébriles complexes se caractérisent par une occurrence répétée, une durée et la présence de foyers prononcés. Tous les patients de moins de 12 mois nécessitent une ponction lombaire et un dépistage métabolique afin de clarifier les causes des crises.
Les facteurs de risque pour le développement de l'épilepsie dans le SF comprennent :
- indications de la présence de troubles neurologiques ou psychomoteurs
développement;
- des antécédents familiaux de convulsions apyrétiques ;
- la nature complexe des convulsions fébriles.
En l'absence ou en présence d'un seul facteur de risque, la probabilité de développer des convulsions apyrétiques n'est que de 2 %. En présence de deux facteurs de risque ou plus, la probabilité d'épilepsie augmente de 6 à 10 %.

Traitement.

Le traitement du syndrome convulsif chez l'enfant doit commencer par la fourniture des premiers secours. Les principes généraux de cette assistance sont donnés ci-dessous.

Premiers secours pour un enfant souffrant de convulsions/convulsions
Lorsque des convulsions apparaissent, l'enfant doit être allongé sur une surface plane, essayez de le protéger des objets étrangers, car, en faisant des mouvements chaotiques avec ses mains et ses pieds, l'enfant peut se blesser. Vous devez ouvrir une fenêtre. L'enfant doit avoir accès à de l'oxygène, il est donc impossible de « s'agglomérer » et de « s'accrocher » au-dessus de l'enfant, ce qui rend difficile l'air frais. Si l'enfant a un col serré sur sa chemise, les boutons du haut doivent être déboutonnés. N'essayez jamais d'insérer des objets étrangers, en particulier des objets pointus, dans la bouche de votre enfant, car cela pourrait entraîner des blessures graves. Ensuite, il est nécessaire de prendre des mesures pour la restauration réflexive de la respiration, à savoir tapoter l'enfant sur les joues, vaporiser le visage avec de l'eau froide, laisser respirer l'ammoniac à une distance de 10-15 cm.Après ces mesures, il est nécessaire de consulter d'urgence un médecin qui pourra différencier le syndrome convulsif et élaborer des recommandations spécifiques pour son traitement en fonction du type de crises et des raisons de leur survenue.
L'examen de l'enfant joue un rôle important dans l'établissement des causes des crises.
Le diagnostic du syndrome épileptique comprend :
Test sanguin général, analyse d'urine générale, pour les enfants de moins de 3 ans, analyse d'urine selon Sulkovich pour exclure la spasmophilie.
Détermination de la composition électrolytique du sang. Une attention particulière est portée à la réduction de la teneur en calcium et magnésium dans le sang.
Détermination de la glycémie.
Détermination de la composition des gaz du sang. Faites attention à la teneur en oxygène et en dioxyde de carbone.
Réalisation d'une ponction lombaire avec étude du liquide céphalo-rachidien avec détermination de la teneur en sucre, protéines, électrolytes, composition cellulaire pour exclure une lésion infectieuse du cerveau.
Examen échographique du cerveau pour les enfants avec une grande fontanelle ouverte, tomographie cérébrale pour les enfants plus âgés.
Électroencéphalographie pour déterminer le fonctionnement du cerveau et détecter les troubles vasculaires.
Ce n'est que sur la base de ces études qu'il est possible de vérifier le diagnostic.

Le traitement médicamenteux des cas particuliers de syndrome convulsif repose sur les principes suivants :
Crises généralisées primaires (grand mal)... Habituellement, le phénobarbital, la phénytoïne (epdantoine, epanutin), la carbamazépine sont utilisés. En alternative, dans certains cas, le valproate (dépalept, dépakine) ou l'acétazolamide peuvent être utilisés.
Convulsions simples partielles (focales).
Le phénobarbital, la phénytoïne (epdantoin, epanutin), la carbamazépine, la primidone sont utilisés. Comme d'autres agents thérapeutiques, si nécessaire, peuvent être utilisés (préparations d'acide valproïque (dépakine, dépalept), vigabatrine (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, etc.)
Crises partielles complexes (épilepsie du lobe temporal) ... Prévoit la prescription primaire de médicaments tels que la carbamazépine, la phénytoïne et la primidone. Les médicaments alternatifs sont le phénobarbital, le valproate et l'acétazolamide (ainsi que le metsuximide, l'éthosusemide, le pétinimide, la zarontine).
Crises généralisées primaires (petit mal, absences) ... Les principaux médicaments antiépileptiques AED dans la situation clinique décrite sont l'éthosuximide, le valproate, le metsuximide. Autres médicaments : acétazolamide, clonazépam, clobazam, phénobarbital.
Spasmes infantiles ... Les médicaments les plus efficaces pour le traitement des spasmes infantiles sont: un analogue synthétique de l'ACTH - dépôt synactten, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproate (depalept, depakin), keppra, éthosusemide (zarontin, petnidan, petinamide) (phylobium D'autres thérapies incluent l'utilisation de phénytoïne (epdantoin, epanutin), talox, phénobarbital, acétazolamide. Si possible, un régime cétogène (KD) peut être appliqué.
Convulsions fébriles. L'opportunité de prescrire des anticonvulsivants aux enfants atteints de SF est extrêmement controversée depuis de nombreuses années. Néanmoins, lors du choix d'un traitement préventif avec l'utilisation de DEA, les préparations de phénobarbital sont le plus souvent utilisées, moins souvent le valproate.
Convulsions généralisées mixtes.
Les principaux AED : phénobarbital, valproate, clonazépam, clobazam (frisium). Comme alternatives, l'acétazolamide, le diazépam, l'éthosuximide, la phénytoïne, le metsuximide, la carbamazépine, ainsi que le tranxen, etc. peuvent être utilisés.
Posologie des principaux anticonvulsivants (au cours de la 1ère année de vie)
- diazépam - 0,1-0,3 mg / kg jusqu'à une dose maximale de 5 mg par voie intraveineuse lentement;
- phénytoïne - 5 mg/kg/jour (2 fois, per os) ;
- phénobarbital - 3-5 mg / kg / jour (2-3 fois, per os);
- primidone - 5-25 mg / kg / jour (1-2 fois);
- carbamazépine - 15-30 mg / kg / jour (2-3 fois, per os);
- éthosuximide - 20-30 mg/kg/jour (2 fois) ;
- metsuximide - la dose initiale est de 5-10 mg/kg, la dose d'entretien est de 20 mg/kg (2 fois, per os) ;
- valproate - 25-60 mg / kg / jour (2-3 fois, per os);
- clonazépam - 0,02-0,2 mg / kg / jour (2-3 fois, per os);
- paraldéhyde - 300 mg (0,3 ml / kg, par voie rectale);
- acétazolamide (diacarbe) - la dose initiale est de 5 mg/kg, la dose d'entretien est de 10-20 mg/kg (per os).

Caractéristiques du traitement des convulsions chez les enfants de la première année de vie (y compris les nouveau-nés).
Vous devez toujours tenir compte du fait que la phénytoïne (epdantoine, épanutine) pendant la période néonatale est absorbée avec une faible efficacité, bien que son utilisation s'améliore progressivement par la suite.
Les préparations d'acide valproïque, lorsqu'elles sont administrées simultanément, interagissent avec la phénytoïne et le phénobarbital, entraînant une augmentation de leur taux dans le sang. Avec l'administration à long terme de valproate, il est nécessaire de surveiller les indicateurs d'un test sanguin général, ainsi que d'étudier le niveau d'enzymes hépatiques (ALT, AST) initialement (au cours des premiers mois de traitement) avec une fréquence de 1 toutes les 2 semaines, puis mensuellement (dans les 3 mois), et ensuite - 1 tous les 3-6 mois.
Presque tous les anticonvulsivants connus à ce jour ont, dans une mesure plus ou moins importante, un effet dit rachitisme, conduisant à l'apparition ou à l'aggravation des manifestations d'un rachitisme carencé en vitamine D. À cet égard, les enfants de la première année de vie recevant un traitement par anticonvulsivants doivent recevoir un apport adéquat en vitamine D (D2 - ergocalciférol ou D3 - cholécalciférol), ainsi que des suppléments de calcium.

Convulsions chez les jeunes enfants.
Les manifestations cliniques des syndromes de West et de Lennox-Gastaut sont décrites assez largement (voir articles séparés sur notre site Internet). Comme déjà mentionné, ils peuvent être notés à la fois au cours des 12 premiers mois de la vie et plus tard, bien qu'ils soient plus typiques chez les jeunes enfants.
Convulsions généralisées secondaires. Ceux-ci incluent les épilepsies avec des manifestations sous forme de crises partielles simples et/ou complexes avec généralisation secondaire, ainsi que des crises partielles simples qui se transforment en crises partielles complexes avec généralisation secondaire ultérieure.
Les convulsions fébriles chez les jeunes enfants ne sont pas moins fréquentes qu'au cours de la première année de vie. Les principes d'approche de leur diagnostic et leurs tactiques thérapeutiques ne diffèrent pas de ceux des enfants de la première année de vie.

Convulsions chez les enfants de plus de 3 ans
Crises d'absence généralisées primaires- le type de crises, principalement retrouvées chez les enfants de cette tranche d'âge. Leur identification et leur traitement adéquat relèvent entièrement de la compétence des neurologues pédiatriques et des épileptologues. Les pédiatres et les représentants d'autres spécialités pédiatriques ne doivent pas ignorer les épisodes identifiés de « déconnexion » à court terme des enfants (sans réaction au traitement) ou les plaintes d'épisodes particuliers de « rêverie ».
Épilepsie myoclonique juvénile est un sous-type de maladie généralisée idiopathique avec des crises de petit mal impulsives. Le début des crises est typique après 8 ans. Un trait distinctif est la présence de myoclonies, dont la sévérité varie de minime (considérée comme une « maladresse ») à des chutes périodiques. Dans le même temps, aucune altération de la conscience n'est notée. Cependant, la plupart de ces patients ont des crises tonico-cloniques sporadiques, des absences survenant chez environ un tiers des enfants atteints de ce type d'épilepsie.
Épilepsie cataméniale.
Un groupe de conditions paroxystiques chroniques associées au cycle menstruel. Ils peuvent être cités comme un exemple d'états épileptiques liés à l'âge chez les patientes ayant atteint la puberté.
Les convulsions fébriles peuvent également survenir chez les enfants de plus de 3 ans (à l'âge préscolaire), bien qu'au cours de cette période de la vie, elles surviennent avec une fréquence beaucoup plus faible. La présence d'épisodes de convulsions apyrétiques dans cette pathologie (sans augmentation de la température corporelle) indique le développement d'une épilepsie symptomatique, qui doit être traitée conformément aux principes formulés par la Ligue internationale de l'ère antiépileptique (ILAE).

Syndrome de Lennox-Gastaut. Critères diagnostiques. Traitement.

Encéphalopathie de Lennox-Gastro-épileptique de l'enfance, caractérisée par un polymorphisme épileptique, des troubles cognitifs, des modifications spécifiques de l'électroencéphalogramme et une résistance au traitement.

types de crises: paroxysmes de chutes, crises toniques et absences atypiques. La conscience peut être sauvegardée ou éteinte pendant une courte période. Après une chute, aucune crise n'est observée et l'enfant se lève immédiatement. Les chutes fréquentes entraînent souvent des blessures. Les crises comprennent une flexion soudaine du cou et du tronc, une levée des bras dans un état de semi-flexion ou d'extension, une extension des jambes, une contraction des muscles faciaux, des mouvements de rotation des globes oculaires, une apnée et des rougeurs du visage. Ils peuvent survenir à la fois pendant la journée et, surtout souvent, la nuit.

Dans le syndrome de Lennox, des crises et des absences gastotoniques, tonico-cloniques, atoniques, myocloniques surviennent jusqu'à des centaines de fois par jour... Les crises atoniques entraînent de multiples chutes.

Même avant le début des premières crises, les enfants souffrent généralement d'un retard de développement psychomoteur, qui s'aggrave avec l'apparition de la maladie.

Débuts 2-12 ans avec 2 pics à 3 et 9 ans

Le découvreur de cette maladie l'a trouvée chez son fils, sa pathogenèse a été étudiée pendant 170 ans et des hormones sont utilisées pour le traitement.

Le syndrome de West est une épilepsie infantile, décrite pour la première fois au 19ème siècle. Avant la découverte de l'influence de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) sur l'évolution de cette maladie, elle était considérée comme incurable.

Récit

En 1841, le pédiatre anglais William James West (1793-1848) écrivit une lettre au rédacteur en chef du magazine britannique The Lancet, où elle fut publiée. La lettre était intitulée : « Sur la forme spécifique des paroxysmes infantiles. Dès l'âge de quatre mois, le fils de William souffre d'une maladie incompréhensible.

Dans la lettre, le Dr West a décrit les crises de son fils comme "se pencher". L'enfant pencha la tête jusqu'aux genoux, puis son corps se détendit complètement. L'attaque pouvait durer jusqu'à 2-3 minutes et inclure jusqu'à 20 "virages", les intervalles entre eux ne duraient que quelques secondes. Le médecin a observé de telles attaques chez le garçon jusqu'à 3 fois par jour. Dans sa lettre, le pédiatre a demandé de l'aide à ses collègues. Au moment de la rédaction de la lettre, le garçon avait environ un an et il ne pouvait plus acquérir de nouvelles compétences et ne savait pas bouger les membres, n'a jamais pleuré ni ri, avait l'air indifférent, ne pouvait pas soutenir son corps en position verticale. et tenir sa tête toute seule. À l'âge de 11 mois, les crises du garçon ont commencé à ressembler à des crises toniques généralisées.

Au cours des 100 années suivantes, les épileptologues ont décrit des syndromes similaires aux descriptions de West chez les enfants, et au milieu du siècle dernier, environ 70 cas de ce type s'étaient accumulés dans la littérature mondiale. Au début des années 60, les neurologues ont d'abord décrit le schéma EEG chez les enfants atteints de paroxysmes : l'hypsarythmie, c'est-à-dire les adhérences asynchrones aléatoires de haute amplitude et l'activité à ondes lentes. En 1964, le terme « syndrome de West » est apparu pour la première fois.

Quelle est donc cette maladie ? Le syndrome de West (SV) est une encéphalopathie épileptique de l'enfant, se manifestant par la triade :

Spasmes infantiles (IP). Ce sont des contractions courtes et fortes des muscles qui relient la tête à la colonne vertébrale et des muscles le long de la colonne vertébrale (flexion, extenseur ou mixte).
Hypsarythmie - modifications intercritiques de l'EEG.
Altération progressive des fonctions cognitives, comportementales et neurologiques.

La VS survient dans 2 à 6 cas pour 10 000 nouveau-nés et représente jusqu'à 9 % des syndromes épileptiques de la petite enfance. Les garçons souffrent plus souvent du syndrome de West - jusqu'à 60% du nombre total de patients.

Formes

Officiellement, SV est divisé en symptomatique(jusqu'à 85 %), ainsi que cryptogénique et forme idiopathique(ensemble jusqu'à 20%). Mais d'un point de vue clinique, la maladie n'a que 2 formes, puisqu'il n'y a pratiquement pas de différences entre les formes cryptogénique et idiopathique. La forme symptomatique du syndrome de West comprend les cas de la maladie dans le contexte d'une pathologie cérébrale déjà existante ou de troubles du développement. La moitié des enfants présentant la forme symptomatique avaient des antécédents de complications au cours de la période prénatale : infections, troubles métaboliques, anomalies génétiques et chromosomiques (syndrome de Down, etc.), ainsi qu'une altération de la circulation intra-utérine chez la mère. Moins fréquemment, il existe une pathologie de la période de naissance. Il s'agit de lésions cérébrales hypoxiques-ischémiques, de traumatismes et d'autres complications lors de l'accouchement. Les causes postnatales de la VS comprennent les infections, les traumatismes, les accidents vasculaires cérébraux hypoxiques-ischémiques et les tumeurs.

La forme cryptogénique, ou idiopathique, de la maladie est diagnostiquée chez les enfants atteints d'épilepsie du syndrome de West sans raison apparente, avec un développement psychomoteur normal et sans lésion cérébrale avant le début de la maladie. C'est une forme plus favorable de SV.

La pathogenèse du syndrome de West est actuellement inconnue. Les patients ont une phase de sommeil paradoxal raccourcie (phase de mouvement oculaire rapide), au cours de laquelle l'EEG se normalise et la fréquence des spasmes diminue. À cet égard, il existe une version selon laquelle un dysfonctionnement des neurones sérotoninergiques impliqués dans la formation des cycles de sommeil se produit dans le tronc cérébral pendant le SW. Il existe d'autres hypothèses qui impliquent des troubles génétiques et immunitaires chez les jeunes patients.

Image clinique

Le plus souvent, le syndrome débute chez les enfants âgés de 4 à 6 mois, et les premiers symptômes sont un facteur pronostique défavorable. Les spasmes infantiles du syndrome de West peuvent se manifester avec une fréquence élevée et être extrêmement divers - flexion du torse, mouvements verticaux des globes oculaires ou mouvements oculaires similaires au nystagmus, ainsi que des poignées en l'air comme un salut oriental, etc. Un spasme dure une fraction de seconde, les spasmes sont regroupés en série - jusqu'à 50 crises dans une série, le nombre de séries par jour - d'une à plusieurs dizaines. Les convulsions se développent souvent au réveil et à l'endormissement, et peuvent s'accompagner de l'ablation de la tête ou des yeux sur le côté. Seule la moitié du corps peut être impliquée dans le spasme. L'apparition de crises d'épilepsie signifie un arrêt du développement psychomoteur de l'enfant, et souvent - une régression des compétences acquises. Dans 1 à 2 % des cas, une auto-guérison spontanée est possible.

Traitement

La tâche la plus importante du traitement est d'arrêter ou de réduire complètement la fréquence des crises et de supprimer l'hypsarythmie, ce qui rend impossible le développement normal de l'enfant. Les médicaments antiépileptiques sont inefficaces dans ce cas. Existe-t-il donc un remède contre le syndrome de West ?

En 1958, les travaux les plus importants sur l'épilepsie et l'efficacité de l'administration de corticotropine dans les spasmes infantiles ont été publiés dans le European Journal of Neurology (auteurs L. Sorel et A. A. Duchamp-Boyol). L'ACTH a aidé dans 50 à 90 % des cas, et la forme cryptogénique a mieux répondu au traitement que la forme symptomatique. Dans une grande étude finlandaise en 1980, les complications mortelles avec la corticothérapie atteignaient 5 % et l'incidence des effets secondaires graves était de 37 %. Le risque élevé de complications et la faible efficacité de la corticotropine dans la VS symptomatique ont conduit à la nécessité de rechercher davantage de médicaments pour soulager les spasmes.

D'autres agents hormonaux sont maintenant utilisés - prednisolone, dexaméthasone et tétracosactide. Ce dernier est un polypeptide synthétique avec des propriétés de corticotropine endogène et moins de complications que la corticotropine elle-même. Au cours des 20 dernières années, le médicament antiépileptique vigabatrin a fait ses preuves. La réponse au traitement est de 23 à 68 %. Jusqu'à présent, les doses optimales et la durée de traitement n'ont été déterminées ni pour la vigabatrine, ni pour la corticotropine et le tétracosactide.

De plus, les valproates et les benzodiazépines sont prescrits pour le traitement du syndrome de West. Cependant, la disparition complète des spasmes infantiles avec ces médicaments survient plus tard qu'avec un traitement aux stéroïdes et à la vigabatrine. Avec un foyer localisé d'activité épileptoïde, un traitement chirurgical est possible, mais il n'est pas efficace dans tous les cas.

La dynamique est nécessairement évaluée par une surveillance EEG, car dans le contexte de la thérapie, les spasmes peuvent se transformer en spasmes infracliniques, difficiles à reconnaître sans EEG. En rémission (un mois sans crises), l'hypsarythmie peut disparaître complètement, remplacée par une variante EEG normale. Mais dans 23 à 50% des cas de syndrome de West, le pronostic n'est pas très bon - la maladie se transforme en d'autres formes d'épilepsie, qui ne peuvent parfois se manifester qu'à la puberté.

Prévoir

Depuis la lettre de William West au Lancet, les perspectives pour les Vestians se sont sans aucun doute améliorées, mais restent extrêmement sérieuses. Malheureusement, la mortalité due à la maladie elle-même ou aux complications de son traitement au cours des 3 premières années de vie atteint 11% et reste inchangée au cours des 40 dernières années. Un développement intellectuel normal est maintenu chez 9 à 28 % des enfants. L'intelligence normale ou proche de la normale dans les formes cryptogéniques et idiopathiques est préservée plus souvent - dans 38 à 78 % des cas, alors que sous forme symptomatique - seulement chez 2 à 18 % des enfants. Le pronostic de chaque enfant atteint du syndrome de West est extrêmement individuel - la qualité et la durée de vie dépendent à la fois de la forme de la maladie elle-même et de la rapidité et de l'efficacité du traitement.

Sources de

Kholin A.A., syndrome de Mukhin K. Yu. West. Étiologie, caractéristiques électrocliniques et diagnostic différentiel // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Encéphalopathie épileptique et syndromes similaires chez les enfants.
M. : Art-Service Ltd (2011) : 95-133.
Gaponova O.V., Belousova E.D. Critères pronostiques des spasmes infantiles // Épilepsie et états paroxystiques 3.3 (2011).
Temin PA et autres Spasmes infantiles et syndrome de West // Diagnostic et traitement de l'épilepsie chez l'enfant. M. : Mojaïsk-Terra. (1997) : 287-354.

La prédiction du syndrome de West est difficile en raison du grand nombre de facteurs pouvant provoquer la maladie et influencer son développement. Mais il existe des circonstances dans lesquelles la maladie peut être amenée à un état de rémission et conserver sa présence pendant longtemps. Ces facteurs comprennent :

l'apparition de la maladie non pas dans les premiers mois après la naissance, mais aux stades ultérieurs;
initiation du traitement dans les premiers stades de détection de la maladie;
le choix optimal des médicaments ;
le respect par les parents de l'enfant de toutes les prescriptions médicales ;
absence de crises focales et de contractions asymétriques des groupes musculaires;
développement normal de l'enfant avant la détection de la maladie syndrome de West;
disponibilité de médicaments antiépileptiques en quantité appropriée pendant toute la période de traitement et prévention des spasmes infantiles pendant la rémission;
étiologie idiopathique ou cryptogénique de la maladie;
antécédents médicaux complets.

Un rôle important dans les critères pronostiques des spasmes épileptiques est joué par la présence ou l'absence de maladies concomitantes et d'effets secondaires de l'utilisation de certains médicaments.

Critères de caractérisation du syndrome de West

Le syndrome de West appartient aux syndromes épileptiques, mais il est isolé en tant que maladie distincte selon un certain nombre de critères, dont le principal est la dépendance à l'âge. Dans la grande majorité des cas, la maladie survient dans la petite enfance (jusqu'à un an). Il existe également des signes cliniques plus tardifs de la maladie, jusqu'à l'âge de cinq ans, et des cas isolés chez l'adulte.

Parmi les principaux critères :

Spasmes infantiles

Spasmes infantiles, qui sont des crises contrairement aux autres crises d'épilepsie. Avec le spasme infantile, une contraction aiguë et puissante des muscles axiaux de nature différente se produit. Les muscles ne peuvent se contracter qu'en se pliant ou en se dépliant, mais il existe également des spasmes mixtes. La durée de l'évolution de la crise ne dépasse pas un dixième de seconde, avec leur nombre de 10 à 250 en une seule attaque. Et il peut y avoir jusqu'à dix épisodes de telles crises par jour et par jour. En règle générale, la plupart des spasmes infantiles surviennent au moment du réveil. Selon la classification, ils sont asymétriques et symétriques, avec des déviations de la tête d'un côté, ou seulement avec une déviation des yeux. Les crises peuvent affecter un côté du corps ou les deux moitiés. Parfois, sa manifestation ne s'exprime visuellement qu'en roulant des yeux.

Avant le début d'une crise, des spasmes infantiles se font sentir dans le comportement de l'enfant. L'enfant arrête de bouger activement, de marcher, de se calmer et peut regarder un point sans bouger. Mais ce comportement n'est pas commun à toutes les crises.

L'apparition la plus fréquente de la maladie survient entre l'âge de 3 mois et un an après la naissance du bébé. A six mois, la maladie de West est à son apogée au début des premières crises. Mais les spasmes épileptiques sont observés immédiatement après la naissance, et après un an, et chez les adultes, comme mentionné ci-dessus, il n'y a donc pas de limite d'âge exacte pour la maladie.

Un EEG (électroencéphalogramme) au cours d'un spasme montre le mouvement d'une onde lente générale (forte amplitude) et des rythmes de la bande bêta (faible amplitude). Une activité focale (focale) de nature épileptique est parfois notée. C'est un signe avant-coureur d'une autre série de spasmes infantiles, mais il peut également apparaître lors d'une crise.

Hypsarythmie entre les crises

Modifications notables de l'électroencéphalogramme entre deux crises. ils s'expriment sous la forme d'un rythme typique du gypse. Elle se caractérise par des amplitudes élevées d'activité arythmique d'une onde lente en combinaison avec des ondes aiguës ou des adhérences en grande quantité, qui ne sont pas synchronisées dans le cerveau entre les divisions hémisphériques ou entre les hémisphères.

Décélération du développement psychomoteur et sa régression subséquente

Parmi toutes les épilepsies infantiles, le syndrome de West est d'environ 3%, et parmi les épilepsies qui surviennent avant l'âge d'un an, ce chiffre est beaucoup plus élevé. Les spasmes infantiles représentent un quart de toutes les maladies épileptiques de la petite enfance. Dans le monde, pour mille bébés, deux à cinq personnes contractent cette maladie. Tous les cas sont caractérisés par une régression du développement psychomoteur, l'enfant perd les compétences déjà acquises, perd sa mobilité et arrête de marcher.

Étiologie de la maladie

La classification du syndrome de West pour les raisons et les conditions d'origine des crises d'épilepsie est divisée en trois groupes distincts : les spasmes infantiles symptomatiques, idiopathiques et cryptogéniques.

La plupart des études ont été menées auprès d'enfants dont l'étiologie de la maladie a été établie lors de l'examen, et d'enfants qui présentaient des symptômes de régression psychomotrice (retard de développement, signes évidents de lésions cérébrales, etc.) lors de l'apparition de spasmes infantiles. .

Les principales causes de leur apparition sont réparties selon le moment de l'apparition des symptômes. Des causes prénatales (prénatales, intra-utérines), qui sont observées dans 50 % des cas, périnatales (pendant le travail), également fréquentes, mais moins que la première, et postnatales (au cours de la première année de vie du bébé).

Les causes principales des spasmes infantiles symptomatiques comprennent :

toute infection intra-utérine ;
malformations congénitales (métaboliques et autres);
maladies causées par l'hérédité (génétique et chromosomique);
défauts dans la formation du cortex cérébral;
mélanose neurocutanée et autres symptômes ou maladies de nature neurocutanée;
La trisomie 21 et la sclérose tubéreuse de Bourneville, qui sont décrites dans de nombreux travaux scientifiques comme la cause de la maladie de West.

Causes périnatales des spasmes épileptiques :

lésions cérébrales ischémiques dues à l'hypoxie ;
d'autres complications qui surviennent pendant le travail.

Les causes postnatales du syndrome de West comprennent :

diverses infections du système nerveux central;
blessures, le plus souvent à la tête, mais aussi à d'autres parties du corps ;
accidents vasculaires cérébraux ischémiques de nature hypoxique;
tumeurs du cortex cérébral et autres.

Au début du 21e siècle, l'ILAE (ligue internationale des médecins pour la lutte contre divers types d'épilepsie) a ajouté les spasmes cryptogéniques à la classification principale du syndrome de West, vraisemblablement avec une cause symptomatique, mais pas encore clarifiée. Ce groupe comprenait des enfants qui, avant le début de la première crise, n'avaient pas de retard et de régression des habiletés psychomotrices, et il n'y avait pas de blessures visibles et clarifiées ; ils ont été complétés par des enfants avec une étiologie inexpliquée de spasmes infantiles.

Cette année, les spécialistes de l'ILAE ont proposé d'ajouter une catégorie idiopathique, distincte de la catégorie cryptogénique, à la liste des critères pronostiques des spasmes infantiles. Il inclura des enfants qui n'auguraient rien de bon pour l'apparition de la maladie de West. Lectures IRM normales, antécédents clairs, absence de parents sanguins atteints d'épilepsie ou de ses maladies provoquantes.

Le syndrome de West est la forme la plus catastrophique des crises d'épilepsie chez les nourrissons. La maladie est considérée comme une forme pharmacorésistante d'épilepsie, pratiquement insensible aux méthodes médicales conventionnelles de son traitement.

Le traitement principal vise à arrêter les crises et à obtenir une rémission nette. Ils essaient d'amener le traitement à la disparition de l'hypsarythmie dans les symptômes manifestés et à réduire le nombre de crises.

Mais la thérapie classique ne conduit pas à une amélioration des capacités psychomotrices, seul un soulagement temporaire des crises est obtenu dans environ 65 à 75 % des cas. Avec un résultat positif du soulagement des crises, les bébés continuent à accuser un retard de développement, une paralysie cérébrale, des troubles de la parole, un syndrome autistique, un retard moteur et mental.

Les exceptions sont de rares cas d'issue favorable. Un pronostic individuel pour chaque patient est très difficile à établir en raison du grand nombre de critères pronostiques qui l'affectent.

Critères prédictifs de la probabilité de cessation des spasmes infantiles

Malgré la gravité de la maladie et la difficulté d'en déterminer l'étiologie, il existe un nombre suffisant de facteurs favorables pour obtenir une rémission à long terme. Comme déjà mentionné, ceux-ci incluent principalement les spasmes idiopathiques et cryptogéniques. Dans ces cas, il existe le pourcentage le plus élevé d'enfants complètement rétablis sans anomalies psychomotrices sans risque de récidive des crises et de survenue de rechutes. Selon les données statistiques, le pronostic de rétablissement complet chez ces enfants est beaucoup plus élevé que chez les patients atteints du syndrome de West d'origine sympathique. Dans l'ensemble, cela représente environ 20 % de tous les enfants qui se rétablissent complètement. Il est d'usage de combiner les étiologies cryptogéniques et idiopathiques dans la comptabilité statistique, du fait qu'il n'y a pas de différence nette entre elles.

Si un traitement rapide est fourni avec le bon choix de médicaments de première intention, alors dans environ 85% des cas, les médecins parviennent non seulement à arrêter les crises, mais également à guérir complètement l'enfant. C'est dans les cas de spasmes cryptogéniques et idiopathiques, lorsqu'aucune déviation et délai psychomoteurs n'ont été enregistrés avant le début des crises.

Avec l'étiologie symptomatique des spasmes infantiles, ce chiffre peut atteindre 50%. Le plus grand pourcentage d'arrêt des crises est observé chez les nourrissons prématurés avec un diagnostic établi de leucomalacie penventriculaire ou de neurofibromatose, ainsi que chez les enfants atteints du syndrome de Down.

L'apparition tardive des crises est également un facteur bénéfique. Si le bébé a plus de 4 mois, la probabilité d'obtenir une rémission à long terme augmente plusieurs fois. Des données statistiques précises n'ont pas encore été obtenues, cependant, un schéma a été établi pour une augmentation du pourcentage d'évolution favorable avec une augmentation de l'âge de l'enfant au moment de l'apparition des spasmes infantiles. Cela est dû au fait que jusqu'à l'âge de quatre mois, la maladie de West chez les nourrissons survient dans le contexte du syndrome d'Otahara (cela est clairement visible sur l'EEG). La maladie ne répond pas au traitement avec des médicaments antiépileptiques, par conséquent, une rémission est possible dans un petit nombre de cas.

Le troisième facteur le plus important dans l'évolution favorable de la maladie est le syndrome de West - l'absence de crises atypiques et focales. Les spasmes atypiques sont inhérents aux cas symptomatiques et sont observés chez environ 40 % des jeunes patients atteints de spasmes infantiles.

L'absence d'hypsarythmie et de synchronisation sur l'EEG est également un facteur favorable.

La présence d'hypsarythmie, au contraire, est considérée comme un facteur défavorable, en particulier synchronisé et accentué par zone, qui peut être un indicateur du développement du syndrome de West en syndrome de Lennox-Gastaut. Cela affecte le développement mental de la personne malade et son intellect.

Pour une issue favorable du traitement des spasmes infantiles, l'instauration précoce du traitement (dans le premier mois suivant le début des crises) est d'une grande importance. Dans les cas où le traitement est commencé un mois plus tard ou plus tard après le diagnostic établi, une issue favorable n'est observée que chez 40% des patients.

le critère principal pour obtenir une rémission à long terme et une récupération complète est le choix correct du médicament. Il est particulièrement important de sélectionner les médicaments de la première étape. Les spasmes infantiles ne répondent pas à de nombreux médicaments antiépileptiques. Médicaments de première intention pour le traitement des spasmes infantiles (syndrome de West) :

Le médicament Sabril, qui contient l'ingrédient actif Vigabatrin. Malheureusement, le médicament n'a pas encore été enregistré en Russie, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps avec succès dans diverses études dans les centres antiépileptiques du pays. Sabril est produit en France dans l'usine pharmaceutique Sanofi et est utilisé pour traiter le syndrome de West dans les cliniques européennes.

L'hormone adénocorticotrope (ACHT) est produite sous la forme d'un analogue synthétique appelé Sinakten Depot par la société pharmaceutique suisse Novartis. Tetracosactide Sinakten depot est un médicament à action prolongée qui augmente l'efficacité et réduit la fréquence d'administration du médicament. Ces deux médicaments sont les plus efficaces et les plus bénéfiques dans le traitement des spasmes infantiles, en particulier lorsque les critères énumérés ci-dessus sont favorables.

Moins fréquemment que le tétracosactide et la vigabatrine, les corticoïdes sont utilisés, en particulier la prednisolone. Parmi tous les médicaments répertoriés, Vigabatrin est le médicament de premier choix en raison de moins d'effets secondaires, bien qu'il soit identique en efficacité à l'ACTH et que le médecin détermine le choix final du traitement.

Sur la base d'un certain nombre d'études menées dans un certain nombre de cliniques européennes, les experts conseillent de prendre les médicaments dépôt Vigabatrin et Sinakten comme médicaments de première intention pour le traitement du syndrome de West en thérapie mono ou complexe. La vigabatrine est un élément distinct dans le traitement des convulsions provoquées par la sclérose tubéreuse de Bourneville en tant que médicament de première intention, car la rémission avec son utilisation est obtenue dans 75% des cas de spasmes.

En cas de lésions cérébrales ischémiques, le médicament de première intention est recommandé pour prescrire l'hormone adénocorticotrope. La dose du médicament est prescrite par le médecin traitant à sa discrétion, car il n'y a pas de posologie généralement recommandée. En particulier, Vigabatrin a été utilisé à une dose quotidienne de 18 mg par kg de poids corporel du patient et de 200 mg/kg. De plus, la posologie n'affecte pas le temps de cessation des spasmes. qui varie de deux semaines à un mois.

Selon des données non concluantes, le pourcentage de rémission lors de la prise du médicament Vigabatrin atteint 60 à 67 %, et lors de la prise de Sinakten Depot, selon diverses sources, de 52 à 89 % de tous les cas, y compris les spasmes infantiles symptomatiques.

Et un autre critère pour une issue favorable de la maladie est le développement physique et mental normal du bébé avant l'apparition des premiers spasmes, les soi-disant débuts. L'absence de pathologie dans le développement psychomoteur plaide en faveur du caractère idiopathique ou cryptogénique des spasmes. Si, dans de tels cas, il existe une étiologie symptomatique du syndrome de West, les dommages au système nerveux central sont minimes et les chances de cessation des spasmes atteignent 89 à 98 %.

Prédictions de rémission et de récupération à long terme dans le syndrome de West

Le syndrome de West est une maladie qui n'est pas entièrement comprise. Souvent, l'état de rémission peut être interrompu par des rechutes. Les spasmes se répètent avec non moins d'intensité, provoqués par divers facteurs, ou sans raisons extérieures apparentes. Même avec un traitement adéquat commencé à temps, le nombre de spasmes récurrents atteint de 10 à 30% selon les données obtenues de diverses sources.

Le plus grand nombre d'interruptions de rémission se produit chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Les statistiques générales indiquent un nombre supérieur à 70 %. Le plus petit nombre chez les patients atteints de spasmes idiopathiques ou cryptogéniques.

L'influence sur le maintien de la rémission s'exerce par les mêmes raisons que sur le traitement primaire de la maladie. Il est important de suivre toutes les prescriptions indiquées par le spécialiste traitant, de donner les médicaments prescrits à temps et de ne pas arrêter le traitement avec un soulagement visible jusqu'à ce que le médecin le recommande.

Un rôle important est joué par les maladies concomitantes, en particulier les maladies infectieuses émergentes qui peuvent provoquer une rechute des spasmes. De plus, lors de l'obtention de données statistiques, il a été pris en compte que tous les parents ne peuvent pas obtenir les médicaments nécessaires, en particulier les médicaments de première intention qui ne sont pas enregistrés dans le pays.

Les études menées ne peuvent pas déterminer la plénitude de l'image du traitement et des indicateurs statistiques de rémission, de survie et de guérison complète des patients. Jusqu'à présent, cela n'est pas possible en raison du petit nombre de patients inclus dans les programmes de recherche. Mais ces dernières années, il y a eu des progrès significatifs dans la résolution de ce problème, il vaut donc la peine d'espérer une amélioration des taux de rémission et une guérison complète du syndrome de West dans les décennies à venir.

Les spasmes infantiles sont des crises caractérisées par une flexion soudaine du tronc vers l'avant, une flexion ou une extension des bras, ou une extension ou une flexion des jambes.

Ce type de crise est généralement associé à une hypsarythmie sur l'EEG.

Les crises peuvent se résoudre d'elles-mêmes vers l'âge de 5 ans environ, mais peuvent se transformer en d'autres types de crises.

La physiopathologie des spasmes infantiles n'est pas entièrement comprise, mais ces crises peuvent refléter une altération de l'interaction entre le cortex et le tronc cérébral. Les spasmes infantiles peuvent être causés par l'immaturité du système nerveux central, des malformations du cerveau et des lésions cérébrales au cours des premiers mois de la vie. La sclérose tubéreuse de Bourneville est une cause fréquente de spasmes infantiles. La nature des crises peut également être idiopathique.

Symptômes et signes de spasmes infantiles chez les enfants

Les spasmes infantiles commencent par des contractions toniques soudaines et rapides du tronc et des membres, parfois en quelques secondes. Les spasmes vont des hochements de tête légers aux secousses de tout le corps. Ils s'accompagnent de flexion (flexion), d'extension (extension) ou, le plus souvent, à la fois de flexion et d'extension des muscles des membres (spasmes mixtes). Les spasmes se reproduisent généralement tout au long de la journée en grappes, souvent par dizaines, principalement peu de temps après le réveil et parfois pendant le sommeil.

En règle générale, les spasmes infantiles s'accompagnent d'une altération du développement moteur et mental. Aux premiers stades de la maladie, une régression du développement est possible (par exemple, les enfants peuvent perdre la capacité de s'asseoir ou de se retourner).

Le taux de mortalité prématurée dans les spasmes infantiles varie de 5 à 31%, la mort survient avant l'âge de 10 ans et dépend de l'étiologie de cette dernière.

Diagnostic des spasmes infantiles chez les enfants

Neuroimagerie.
Vidéo ZEG sommeil et éveil.
Recherche en laboratoire selon les indications cliniques.

Le diagnostic est établi sur la base des symptômes cliniques et d'un schéma EEG caractéristique. Des examens physiques et neurologiques sont effectués, mais souvent les symptômes pathognomoniques ne sont pas détectés, à l'exception de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Dans l'EEG, dans la période intercritique, en règle générale, une image d'hypsarythmie est révélée (ondes delta et thêta polymorphes chaotiques à haute tension avec des décharges de pic multifocales superposées). Plusieurs options sont possibles (par exemple, modifiée - hypsarythmie focale ou asymétrique). L'EEG de fond ictal change, l'activité épileptiforme intercritique est nettement affaiblie.

Les tests pour déterminer la cause des spasmes infantiles peuvent inclure :

tests de laboratoire (par exemple, numération formule sanguine, détermination dans le sérum sanguin du glucose, des électrolytes, de l'urée, de la créatinine, du Na, du Ca, du Mg, du P, des tests de la fonction hépatique), si des troubles métaboliques sont suspectés ;
analyse du LCR ;
scintigraphies cérébrales (IRM et CT).

Traitement des spasmes infantiles chez les enfants

Les spasmes infantiles sont difficiles à traiter et le schéma thérapeutique optimal est controversé. L'ACTH est utilisé à raison de 20 à 60 unités par voie intramusculaire une fois par jour. De nombreux anticonvulsivants sont inefficaces - le valproate est préféré, le clonazépam étant la deuxième ligne de choix. L'effet de l'utilisation du nitrazépam, du topiramate, du zonisamide ou de la vigabatrine a également été noté.

Le régime cétogène peut également être efficace, mais il est difficile à maintenir.

Dans certains cas, le traitement chirurgical peut être couronné de succès.

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Lorsqu'un enfant commence à trembler de convulsions, la plupart des parents subissent un véritable choc. Ils ne savent pas où courir et perdent un temps précieux. Avec le syndrome de West, chaque semaine est importante : plus le diagnostic est posé et le traitement commencé tôt, plus l'enfant a de chances de se rétablir complètement et d'avoir un avenir heureux.

Qu'est-ce que le syndrome de West

Le syndrome de West est une forme grave d'épilepsie qui se développe chez les jeunes enfants en raison de lésions cérébrales et d'autres maladies graves. Les signes caractéristiques de cette pathologie sont un retard mental, ainsi que des spasmes infantiles - des hochements de tête ou des inclinaisons rapides du corps, en règle générale, lors de l'endormissement ou du réveil. Dans le même temps, l'hypsarythmie est enregistrée sur l'encéphalogramme - une activité cérébrale anormale de grande amplitude.

Le syndrome de West affecte 1 à 4 personnes sur 10 000 bébés. Cette maladie représente jusqu'à 9 % de toutes les crises d'épilepsie chez les enfants et 25 % des cas d'épilepsie infantile. L'incidence est plus élevée chez les garçons : le syndrome insidieux touche environ 60 % des jeunes hommes.

La maladie tire son nom du médecin britannique West, qui a décrit les symptômes de la pathologie en 1841 sur la base des observations de son propre fils. Plus tard, la maladie a acquis de nombreux synonymes : syndrome de West, crampes de courbure, spasme de Salaam (tic), hypsarythmie de Gibbs, encéphalopathie myoclonique avec hypsarythmie, épilepsie convulsive avec hypsarythmie, syndrome épileptique en position de flexion. Initialement, le syndrome était classé comme un type d'épilepsie généralisée, mais plus tard, les médecins l'ont transféré dans la catégorie des encéphalopathies épileptiques, dans lesquelles les crises sont provoquées par des maladies cérébrales non inflammatoires.

En règle générale, les nouveau-nés qui reçoivent par la suite un diagnostic similaire naissent en bonne santé extérieure ou avec des anomalies mineures. Le début de la maladie tombe entre 3 et 7 mois de vie : au cours de cette période, la pathologie est diagnostiquée chez 77% des patients. Chez les enfants de plus de 1 an, le syndrome ne survient que dans 10 % des cas.

Chez les patients atteints du syndrome de West, le taux de mortalité est élevé et, chez les bébés survivants, à l'âge de 3 ans, les crises se transforment en une autre forme d'épilepsie, le plus souvent en syndrome de Lennox-Gastaut. Avec un traitement adéquat, une rémission complète peut être obtenue, mais un retard mental est généralement observé chez les patients pendant une longue période.

Formes de la maladie

Il existe 2 formes principales de syndrome de West.

Symptomatique - caractérisé par la présence d'une cause évidente de l'état pathologique: lésions cérébrales, facteurs génétiques. Avec cette forme, les enfants connaissent un retard initial du développement psychomoteur, le patient souffre de plusieurs types de crises à la fois et des changements structurels sont notés dans son cerveau.
Le syndrome de West symptomatique est considéré comme le type de maladie le plus grave, et le pronostic du traitement et de la vie est souvent décevant.
Cryptogénique (idiopathique) - diffère de la forme symptomatique en l'absence de cause apparente de convulsions et est diagnostiqué chez environ 12% des patients. Ce type est caractérisé par un seul type de crises, les changements structurels dans le cerveau ne sont pas visualisés et le retard de développement ne se produit qu'après le début de la maladie, lorsque ses manifestations deviennent évidentes. La variété cryptogénique a un pronostic vital relativement favorable et une guérison complète, se déroulant sous une forme plus douce.

Dans le syndrome de West, les crises concernent presque tous les muscles, y compris le cou, la tête et les membres. Les contractions sont généralement symétriques sur les côtés gauche et droit du corps, durent jusqu'à 10 secondes et peuvent être répétées plusieurs fois au cours de la journée.

Parfois, les spasmes n'affectent qu'un seul groupe musculaire. Selon la localisation de leur lésion, les types de crises suivants sont distingués dans le syndrome de West :

occipital - convulsions des extenseurs du cou avec rejet de la tête en arrière;
hochement de tête (flexion) - contractions des muscles fléchisseurs situés sur les bras et le cou : hocher la tête, joindre les bras devant la poitrine, etc.;
commun (extenseur) - convulsions qui couvrent tout le corps: les bras et les jambes sont écartés sur les côtés, ressemblant aux manifestations du réflexe de Moro.

Si les crises reviennent trop souvent, l'enfant peut s'endormir dès qu'elles s'arrêtent. Les convulsions prolongées affectent grandement le développement : le bébé commence à être de plus en plus en retard sur ses pairs sur les plans moteur, mental et mental.

Causes d'occurrence

Les spasmes infantiles, caractéristiques du syndrome de West, surviennent en raison d'une mauvaise interaction du tronc cérébral et de son cortex. L'immaturité du système nerveux central provoque des perturbations dans les connexions entre le cerveau et les glandes surrénales, à la suite desquelles l'hypothalamus synthétise trop de corticolibérine. Un excès de cette hormone provoque des contractions musculaires typiques du syndrome de West.

Dans 85 à 88 % des cas, les médecins parviennent à établir la cause de cette maladie. Les facteurs suivants peuvent provoquer le syndrome:

hypoxie pendant l'accouchement ou la période prénatale;
malformations congénitales du cerveau;
traumatisme à la naissance;
infections intra-utérines;
anomalies génétiques et chromosomiques;
asphyxie;
hémorragie intracrânienne;
ischémie postnatale;
encéphalopathie;
méningite;
sclérose tubéreuse;
neurofibromatose;
syndrome d'incontinence pigmentaire;
phénylcétonurie;
Troubles métaboliques;
tumeurs;
prédisposition héréditaire.

Souvent, l'apparition de la maladie est déclenchée par la prise de nootropiques ou la vaccination, cependant, ces facteurs agissent comme un catalyseur et non comme une cause indépendante. Si le corps de l'enfant ne fonctionne pas correctement, le syndrome de West se manifestera tôt ou tard, mais tout peut servir de déclencheur, des vaccinations aux situations stressantes.

Symptômes et signes

Le premier signe du syndrome de West peut être les pleurs forts et inconsolables d'un enfant. Dans le même temps, les médecins locaux attribuent tout à la colique intestinale. Le diagnostic correct n'est posé que lorsque d'autres symptômes d'avertissement apparaissent :

absence ou ralentissement du rythme du développement psychomoteur : l'enfant ne se retourne pas et ne s'assoit pas, n'attrape pas les jouets, son réflexe de préhension disparaît ;
problèmes de vision : le bébé ne regarde pas dans les yeux, ne fixe pas son regard sur les objets. Souvent il semble aux parents qu'il ne voit rien du tout ;
flaccidité (hypotension);
pleurs et irritabilité;
l'apparition de spasmes.

Les convulsions sont une manifestation typique du syndrome de West. Il existe les types de convulsions suivants :

myoclonique - petites contractions symétriques des muscles du tronc, des membres et du visage, se produisant en courtes séries;
tonique - contractions prolongées de certains groupes musculaires: hocher la tête, hausser les épaules, rapprocher et écarter les membres, plier le corps en deux.

En règle générale, les manifestations du syndrome de West commencent par des crises myocloniques et, avec le temps, elles se transforment en crises toniques. Le plus souvent, des crises sont notées lors de l'endormissement et du réveil, mais les sons forts, la peur et la stimulation lumineuse et tactile peuvent être des facteurs provoquants.

Les convulsions se caractérisent par une certaine sérialité, se succédant avec un intervalle ne dépassant pas 1 minute. Parfois, les spasmes se manifestent par des arrêts ou des chutes soudains, des problèmes respiratoires, un nystagmus ou des contractions des globes oculaires. Avant une attaque, le bébé peut avoir peur et crier, et après cela, il peut devenir léthargique et somnolent.

Sur l'électroencéphalogramme (EEG), une hypsarythmie est observée - l'absence d'un rythme normal de l'activité électrique du cerveau. Dans certains cas, un syndrome cérébelleux peut se développer, caractérisé par les troubles suivants :

tremblement des doigts;
mollesse des muscles;
vertiges;
incapacité à effectuer des mouvements rapides et difficiles;
un symptôme de l'absence de "kickback".

Symptôme de l'absence de « poussée inversée » : le patient fléchit le bras avec force au niveau de l'articulation du coude. Le chercheur tente de le déplier, ce à quoi le patient résiste en tenant le bras en position pliée. Ensuite, l'examinateur arrête soudainement l'extension et la main du patient frappe la poitrine avec force.

La séquence d'apparition des symptômes du syndrome de West dépend de sa forme. Ainsi, dans le type idiopathique, le retard du développement psychomoteur est observé après un début convulsif, et le type symptomatique de la maladie se caractérise par un retard initial du développement, tandis que les spasmes infantiles et les modifications de l'EEG sont enregistrés plus tard.

En fonction des manifestations cliniques et des résultats de l'électroencéphalogramme, les patients sont répartis en 3 groupes à risque.

Le premier groupe comprend les enfants qui ont reçu un diagnostic d'hypsarythmie, mais qui ne présentent aucun symptôme visible de la maladie. Ces bébés doivent subir un examen annuel et n'ont pas besoin de traitement.
Le deuxième groupe à risque comprend les enfants présentant les principaux signes du syndrome de West et des modifications caractéristiques de l'EEG. Un traitement spécial leur est prescrit et tous les six mois, ils subissent un examen détaillé.
Le troisième groupe à risque comprend les patients présentant des symptômes vifs, pour lesquels l'absence de traitement équivaut à la mort.

Un diagnostic opportun et un traitement adéquat donnent aux bébés atteints du syndrome de West une chance d'améliorer leur qualité de vie et parfois même de recouvrer complètement leur santé.

Spasmes infantiles chez un enfant - vidéo

Diagnostique

Aux premiers symptômes alarmants, il est nécessaire de montrer l'enfant à un neurologue, qui peut prescrire des consultations supplémentaires avec un généticien, un épileptologue, un immunologiste, un endocrinologue, ainsi qu'un neurochirurgien. Après avoir examiné le bébé, le médecin envoie le petit patient pour des examens complémentaires :

EEG - pour détecter l'activité cérébrale désorganisée pendant le sommeil et l'éveil ;
CT scan du cerveau - pour déterminer les changements dans les structures cérébrales;
IRM du cerveau - pour un diagnostic précis des troubles structurels et la détermination de la cause du syndrome de West ;
PET du cerveau - pour déterminer les foyers d'hypométabolisme dans les tissus cérébraux;
angiographie cérébrale - pour identifier les pathologies vasculaires cérébrales;
cranioscopie - pour l'étude des défauts de la structure du crâne.

Ces études permettent de distinguer le syndrome de West des maladies présentant des symptômes similaires :

myoclonie infantile;
épilepsie myoclonique infantile;
épilepsie rolandique bénigne;
syndrome de Sandifer ;
diverses tiques.

Les manifestations du syndrome de West sont souvent similaires aux tics, cependant, dans cette maladie, les spasmes musculaires sont provoqués par des explosions émotionnelles, et aucune anomalie n'est observée sur l'EEG.

Parfois, après avoir fait un électroencéphalogramme, il s'avère que les spasmes étaient en fait des coliques ou des crises respiratoires. Dans tous les cas, le médecin ne peut poser un diagnostic qu'après tous les examens nécessaires.

Traitement du syndrome de West

Avec un diagnostic rapide et un traitement approprié, une rémission stable de la maladie peut être obtenue dans plus de 50 % des cas. Cependant, il arrive que la prise de médicaments n'affecte pas le nombre et l'intensité des crises et ne contribue pas au développement de l'enfant. Le succès du traitement dépend également des causes de la maladie, du degré de lésion cérébrale et de la forme du syndrome de West.

Thérapie médicamenteuse

Jusqu'en 1958, le syndrome de West était considéré comme une maladie incurable, donc la découverte d'un effet positif sur les patients atteints d'hormone adrénocorticotrope (médicaments ACTH) et de Prednisolone a été une véritable révolution dans ce domaine. Les doses et la durée de la corticothérapie sont choisies individuellement, cependant, dans la plupart des cas, les crises diminuent ou disparaissent lors de l'utilisation de doses importantes d'ACTH pendant 1 à 2 mois. Sur l'EEG avec un tel traitement, des améliorations visibles peuvent être tracées : l'hypsarythmie disparaît, un rythme normal d'activité cérébrale apparaît.

Au début des années 90 du siècle dernier, une autre percée s'est produite en médecine : un effet positif sur les patients avec la vigabatrine (Sabrila) a été découvert. Ce médicament n'a pas autant d'effets secondaires que l'ACTH, est mieux toléré par les enfants, et du fait de son utilisation, les patients ont moins de rechutes après la fin du traitement.

Le plus souvent, la vigabatrine est utilisée si la sclérose tubéreuse de Bourneville est la cause du syndrome de West. Dans d'autres cas, ce remède peut ne pas être aussi efficace que les stéroïdes.

Les anticonvulsivants suivants peuvent être utilisés pour réduire le nombre et l'intensité des crises :

acide valproïque;
la vitamine B6, qui à fortes doses agit comme un anticonvulsivant chez certains patients.

Anticonvulsivants prescrits pour le syndrome de West - galerie

Pour améliorer le développement physique et psycho-émotionnel, les médecins prescrivent généralement aux enfants des médicaments qui normalisent le métabolisme et l'apport sanguin au cerveau. Les nootropiques sont recommandés pour les bébés avec une extrême prudence, car la stimulation cérébrale peut provoquer une augmentation des crises même pendant la prise d'anticonvulsivants.

Il convient de garder à l'esprit que les médicaments hormonaux et stéroïdiens provoquent de fortes réactions secondaires. Les patients peuvent ressentir :

fatigue;
dépression;
incapacité à se concentrer;
réactions allergiques;
Troubles endocriniens;
maladies du système nerveux périphérique;
dommages au foie.

Un médecin compétent, ainsi que des médicaments de base, prescrit généralement des médicaments qui augmentent l'immunité et soutiennent le fonctionnement du foie. Tout au long du cours, le spécialiste doit surveiller en permanence l'état du patient sur la base de tests sanguins et de lectures EEG. Dans le cas de l'hormonothérapie, le traitement est réalisé en milieu hospitalier.

Si les doses des médicaments ont été sélectionnées correctement et que le patient a une tendance positive, le traitement doit être poursuivi pendant environ 1,5 à 2 ans à partir du moment de la dernière crise.

Intervention chirurgicale

Si les spasmes infantiles se sont avérés résistants au traitement médicamenteux en cours et que le foyer pathologique est clairement visible sur l'IRM, le neurochirurgien peut recommander l'excision de la zone du cerveau affectée. Pendant l'opération, le spécialiste coupe les adhérences des membranes du cerveau, enlève les tumeurs et les anévrismes vasculaires, tout en essayant d'utiliser les méthodes chirurgicales les plus douces.

Si les crises se manifestent par des chutes soudaines, le patient peut subir une callosotomie - une opération pour couper le corps calleux. Après la chirurgie, les enfants subissent généralement une neurorééducation dans des centres spécialisés.

Physiothérapie

Une thérapie par l'exercice régulier pour les enfants atteints du syndrome de West est simplement nécessaire pour restaurer la forme physique et développer de nouvelles habiletés motrices. En règle générale, après l'arrêt des crises, les bébés commencent rapidement à s'asseoir, à ramper, à marcher et même à courir. Cependant, sans la bonne sélection de médicaments, les exercices de physiothérapie n'apporteront pas le résultat souhaité.

La thérapie par l'exercice doit nécessairement être effectuée sous la direction d'un rééducateur expérimenté et seulement après que ces cours sont autorisés par le médecin traitant. Sinon, vous pouvez aggraver l'intensité des crises et aggraver l'état général de l'enfant.

Parallèlement au développement de la motricité, l'enfant doit s'entretenir régulièrement avec un défectologue, un psychologue et un orthophoniste, qui développeront la parole et la motricité fine de l'enfant.

Méthodes non conventionnelles

Parmi les méthodes non conventionnelles efficaces, on peut distinguer le traitement par cellules souches. Cette méthode est très coûteuse et n'est pas reconnue par la médecine officielle. Il est basé sur le fait que les zones endommagées du cerveau sont restaurées grâce à l'introduction de cellules souches de donneurs dans le corps du patient.

À ce jour, peu décident de prendre cette mesure, bien que cette thérapie ait déjà fait ses preuves. La thérapie par cellules souches n'est pas une panacée, mais elle fonctionne pour certains patients.

Caractéristiques de puissance

De nombreux médecins étrangers obtiennent de bons résultats dans le traitement du syndrome de West à l'aide d'un régime cétogène. Elle repose sur une augmentation des graisses dans l'alimentation et une réduction des glucides et des protéines. Dans ce cas, le métabolisme change et le corps commence à produire un grand nombre de cétones, ce qui réduit la fréquence et l'intensité des crises.

Un régime cétogène aide environ 70% des patients, et les crises sont réduites de plus de moitié, et chez certains enfants, les convulsions disparaissent complètement. En règle générale, le régime est prescrit pour les tout-petits à partir de 2 ans et n'est pas particulièrement efficace pour traiter les crises chez les adolescents et les adultes.

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Pronostic de guérison, taux de mortalité, espérance de vie et prévention

Dans de très rares cas, le syndrome de West disparaît spontanément, sans aucun traitement. Le plus souvent, les crises disparaissent sous l'influence des médicaments et de la chirurgie, parfois la maladie se transforme en d'autres formes d'épilepsie.

Le pronostic du traitement dépend directement de la forme du syndrome de West.

Avec la variété idiopathique, 37 à 44% des enfants se rétablissent complètement. Le reste des patients a certains handicaps dans le développement physique et mental.
Avec une forme symptomatique, le pronostic est bien pire. L'absence de séquelles n'est observée que dans 5 à 12 % des cas, et la mortalité peut atteindre 25 %. Même avec le début de la rémission de la maladie, les enfants développent une IRM (retard mental), une paralysie cérébrale, un autisme, un retard mental, beaucoup ont des difficultés d'apprentissage, des problèmes de mémoire, de concentration et de pensée logique. Dans ce cas, des troubles du mouvement sont observés chez environ la moitié des patients. Un tel pronostic pessimiste est dû à l'impact négatif sur le corps de la maladie sous-jacente. L'espérance de vie du patient dépend de son évolution.

Le pronostic sera plus favorable si le traitement est commencé à temps. Si les médicaments sont correctement sélectionnés dès les premières semaines de la maladie, les chances d'un rétablissement complet augmentent plusieurs fois. Après 1-2 mois, le pourcentage d'une issue favorable est réduit de moitié.

Si le traitement est commencé six mois plus tard et plus tard après le début des crises, les chances de guérison seront minimes.

L'état de l'enfant peut aggraver la prise incontrôlée de nootropiques et de vaccins.

Il n'y a pas de prophylaxie pour le syndrome de West. Il est important de diagnostiquer cette maladie à temps et de choisir le bon traitement - alors, même avec une forme symptomatique, il est possible d'obtenir des améliorations significatives et de rapprocher le plus possible le développement de l'enfant de la norme d'âge.

Le docteur Komarovsky sur les crises d'épilepsie chez les enfants - vidéo

Le syndrome de West est une maladie insidieuse et dangereuse. Le pourcentage de mortalité infantile avec elle est assez élevé, par conséquent, dès les premiers symptômes alarmants, il est nécessaire de consulter un médecin et d'effectuer un diagnostic le plus rapidement possible. La sélection correcte des médicaments, associée à une réadaptation compétente avec la participation de psychologues, de défectologues, d'orthophonistes et de spécialistes de la thérapie par l'exercice, augmente les chances de rétablissement complet de l'enfant.