नेत्र रोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श। आनुवंशिक रोग बच्चों में आनुवंशिक नेत्र रोग

आंखें मनुष्य के लिए सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक हैं, जो मस्तिष्क और अन्य अंगों से जुड़ी हैं। आंखों द्वारा दी गई जानकारी के आधार पर, एक व्यक्ति कुछ क्रियाएं करता है, अंतरिक्ष में खुद को उन्मुख करता है, कार्यों और वस्तुओं की धारणा बनाता है।

कुछ लोग आनुवंशिकता के कारण अपनी दृष्टि का पूर्ण रूप से उपयोग नहीं कर पाते हैं। जन्मजात नेत्र असामान्यताएं सभी नवजात शिशुओं में से 1-2% में होती हैं। आधुनिक चिकित्सा ने 1200 से अधिक जीन पाए हैं जो कुछ बीमारियों की संभावना के लिए जिम्मेदार हैं।

कई वंशानुगत नेत्र रोग स्पर्शोन्मुख हैं, दृश्य तीक्ष्णता नहीं बदलते हैं, इसलिए एक व्यक्ति, लंबे समय तक, कुछ छोटे बदलावों को नोटिस नहीं कर सकता है, और इस तरह कीमती समय खो देता है।

वंशानुगत नेत्र रोगों के प्रकार

नेत्र रोग विशेषज्ञ वंशानुगत रोगों को 3 समूहों में विभाजित करते हैं:

जन्मजात नेत्र विकृति, जिसमें सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है;

छोटे दोष जिन्हें विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है;

अन्य अंगों के रोगों से जुड़ी आंखों की असामान्यताएं।

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में विरासत में मिली या उत्पन्न होने वाली आंखों की बीमारियों में से हैं:

माइक्रोफथाल्मोस (आनुपातिक रूप से कम आंखें);

रंग अंधापन (कुछ या सभी रंगों को अलग करने में असमर्थता, या उन्हें भ्रमित करने में);

एनोफ्थाल्मोस (नेत्रगोलक की अनुपस्थिति या उनमें से एक);

ऐल्बिनिज़म (आंख की परितारिका में रंजकता की कमी);

पलकों की संरचना में विसंगतियाँ: पीटोसिस (ऊपरी पलक का गिरना), कोलोबोमा (पलक के विभिन्न दोष), पलक का अपवर्तन या वॉल्वुलस;

कॉर्नियल असामान्यताएं: जन्मजात कॉर्नियल अस्पष्टता; आकार में परिवर्तन जो झिल्ली की पुतली को ढकता है - केराटोग्लोबस, केराटोकोनस, आदि;

जन्मजात ग्लूकोमा (आंख के अंदर बढ़ा हुआ दबाव)। यह ऑप्टिक तंत्रिका के शोष की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि पूरी तरह से गायब हो जाती है;

रेट्रोलेंटल फाइब्रोप्लासिया (रेटिना और कांच के शरीर को लेंस संयोजी ऊतक क्षति के लिए) - समय से पहले शिशुओं में होता है और इन्क्यूबेटरों में दबाव के उल्लंघन से जुड़ा होता है;

जन्मजात मोतियाबिंद (आंख के लेंस में अपरिवर्तनीय परिवर्तन)। इस रोग की विशेषता लेंस के पूर्ण या आंशिक रूप से धुंधलापन है, इस तथ्य के माध्यम से कि यह अपनी पूर्व पारदर्शिता खो देता है; एक व्यक्ति प्रकाश किरणों के केवल एक हिस्से को भेद सकता है, चित्र धुंधले हो जाते हैं। अगर समय रहते बीमारी का इलाज नहीं किया गया तो सब कुछ अंधापन में खत्म हो सकता है;

dacryocystitis (एक भड़काऊ प्रक्रिया जो लैक्रिमल मार्ग में रुकावट पैदा करती है);

नवजात शिशु में अंतःस्रावी रक्तस्राव (कठिन श्रम के परिणामस्वरूप);

रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान: हाइपोप्लासिया (अल्पविकास), जन्मजात रेटिना टुकड़ी;

आंखों के संवहनी पथ की विकृतियाँ (पुतली की अनुपस्थिति, भट्ठा पुतली, कई पुतलियाँ)।

आंख का रोग

आंख का रोग- एक गंभीर पुरानी आंख की बीमारी जो बढ़े हुए अंतःस्रावी दबाव की विशेषता है (आईओपी)... इस मामले में, ऑप्टिक तंत्रिका प्रभावित होती है, दृष्टि कम हो जाती है, और पूर्ण अंधापन संभव है। ऑप्टिक तंत्रिका पूरी तरह से मर जाती है और अंधापन अपरिवर्तनीय है।

दुर्भाग्य से, ग्लूकोमा काफी आम है, चालीस वर्ष से अधिक उम्र के लोग इससे पीड़ित होते हैं। डब्ल्यूएचओ के मुताबिक, दुनिया में ग्लूकोमा के मरीजों की संख्या 10 करोड़ तक पहुंच जाती है। कम उम्र में, ग्लूकोमा बहुत कम आम है।

अंतर्गर्भाशयी दबाव दो मुख्य कारणों से बढ़ता है: अंतर्गर्भाशयी द्रव की अत्यधिक मात्रा का निर्माण और आंख की जल निकासी प्रणाली द्वारा अंतर्गर्भाशयी द्रव के उत्सर्जन का उल्लंघन। अंतर्गर्भाशयी द्रव की अवधारण से IOP में वृद्धि होती है, और एक उच्च IOP से ऑप्टिक तंत्रिका और अंधापन की मृत्यु हो जाती है। हालांकि, तरल पदार्थ के अत्यधिक गठन का कारण अभी भी अज्ञात है। ऐसा माना जाता है कि ग्लूकोमा होने में वंशानुगत कारक बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं। यदि परिवार में ऐसे रिश्तेदार हैं जिन्हें ग्लूकोमा हुआ है, तो वर्ष में कम से कम एक बार नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच करवाना आवश्यक है।

ग्लूकोमा के उपचार की उपेक्षा अनिवार्य रूप से अंधापन की ओर ले जाती है।

ग्लूकोमा कई प्रकार के होते हैं:

जन्मजात मोतियाबिंद... जो भ्रूण के विकास या बच्चे के जन्म के दौरान आनुवंशिक कारणों या बीमारियों और भ्रूण की चोटों के कारण हो सकता है। जन्मजात ग्लूकोमा जीवन के पहले हफ्तों में प्रकट होता है। यह रोग काफी दुर्लभ है - प्रति 10-20 हजार नवजात शिशुओं में ग्लूकोमा का केवल 1 मामला है।

रोग का कारण सबसे अधिक बार एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की आनुवंशिकता है। इस मामले में, नेत्रगोलक की विसंगतियाँ देखी जाती हैं। इसका कारण भ्रूण पर खसरा जैसी बीमारियों का प्रभाव भी हो सकता है रूबेला . फ़्लू . टोक्सोप्लाज़मोसिज़ . कण्ठमाला का रोग . हाइपोक्सिया .

किशोर या किशोर मोतियाबिंद... यह तीन साल के बाद के बच्चों और 35 साल तक के युवाओं में विकसित होता है। रोग के कारण आंख के परितारिका में जन्मजात परिवर्तन हैं।

माध्यमिक मोतियाबिंद- यह अन्य आंख या सामान्य बीमारियों का परिणाम है जिसमें आंख से इंट्राओकुलर तरल पदार्थ के संचलन और बहिर्वाह के लिए जिम्मेदार आंख संरचनाएं प्रभावित होती हैं। कारण आंख को यांत्रिक क्षति भी हो सकते हैं।

वयस्कों में प्राथमिक मोतियाबिंद- सबसे आम प्रकार का क्रोनिक ग्लूकोमा, जो उम्र से संबंधित आंखों में बदलाव से जुड़ा है। रोग को 4 मुख्य नैदानिक ​​रूपों में विभाजित किया गया है: ओपन-एंगल ग्लूकोमा. मिश्रित मोतियाबिंद. कोण-बंद मोतियाबिंदतथा सामान्य IOP के साथ ग्लूकोमा .

ग्लूकोमा के लक्षण

ग्लूकोमा के लक्षण सीधे रोग के विकास के रूप और अवस्था पर निर्भर करते हैं। इसकी कपटीता यह है कि रोग के प्रारंभिक चरण में 80% रोगियों को किसी भी असुविधा का अनुभव नहीं होता है। क्या चिंताजनक होना चाहिए:

प्राथमिक प्रकार के ग्लूकोमा के लक्षण या, जैसा कि इसे भी कहा जाता है, प्राथमिक मोतियाबिंद ... अर्थात्, कोण-बंद या खुले-कोण मोतियाबिंद के रूपों में से एक है इंद्रधनुष के घेरे... प्रकाश बल्ब या मोमबत्ती की लौ को देखने पर रोगी को ऐसा लगता है कि आग इंद्रधनुषी प्रभामंडल से घिरी हुई है।

आंखों के सामने एक "जाल" की उपस्थिति, आंख के क्षेत्र में दर्द का दबाव, कभी-कभी सिर तक विकिरण।

लक्षणों में समय-समय पर दृष्टि का "धुंधला होना", एक "घूंघट" की उपस्थिति, सबसे अधिक बार सुबह में, शाम के समय दृश्य तीक्ष्णता में कमी, और फिर सामान्य प्रकाश व्यवस्था की स्थिति में, दृष्टि के कोण का संकुचित होना शामिल है।

जब किसी विशेषज्ञ द्वारा जांच की जाती है, तो कॉर्निया और आंख के परितारिका में सूजन देखी जाती है।

दबाव का मापन बढ़े हुए मूल्यों को दर्शाता है, रोगी को मिचली आती है।

बच्चों में जन्मजात ग्लूकोमा कॉर्निया के खिंचाव से प्रकट होता है, जो नवजात शिशुओं में लोचदार होता है और जीवन के पहले सप्ताह के बाद अपने सामान्य आकार में आ जाता है। ग्लूकोमा में, आंखें सामान्य से अधिक अभिव्यंजक और बड़ी दिखाई देती हैं। इससे रेटिना में खिंचाव और पतलापन होता है और इसके टूटने के साथ आगे की टुकड़ी होती है।

देखा निकट दृष्टि दोष या निकट दृष्टिवैषम्य ... रोग के प्रारंभिक चरण में अंतर्गर्भाशयी दबाव में मामूली वृद्धि। कॉर्निया की एडिमा होती है, जिससे दृष्टि बिगड़ती है, और भविष्य में यह ऑप्टिक तंत्रिका के शोष और फंडस के विरूपण से जुड़ा होता है।

ग्लूकोमा के उपचार में मुख्य कार्य उपयोग की गई चिकित्सा से न्यूनतम दुष्प्रभावों के साथ दृश्य कार्यों का संरक्षण और रोगी के जीवन की सामान्य गुणवत्ता को बनाए रखना है। सफल उपचार की कुंजी रोगी की बीमारी के गंभीर पूर्वानुमान की सही समझ और पर्याप्त उपचार की आवश्यकता है।

ग्लूकोमा का इलाज करें अपरिवर्तनवादी(दवा) विधि, लेज़रतथा शल्य चिकित्साद्वारा। दवा उपचार, बदले में, तीन क्षेत्रों में किया जाता है: नेत्र संबंधी हाइपोटेंशन थेरेपी - अंतर्गर्भाशयी दबाव को कम करने के उद्देश्य से उपाय। आंतरिक आंख झिल्ली और ऑप्टिक तंत्रिका के अंतःस्रावी भाग में रक्त की आपूर्ति में सुधार लाने के उद्देश्य से उपाय। ग्लूकोमा की विशेषता वाले अपक्षयी प्रक्रियाओं को प्रभावित करने के लिए आंखों के ऊतकों में चयापचय (चयापचय प्रक्रियाओं) का सामान्यीकरण। ग्लूकोमा के लक्षण और इसकी जटिलताओं से राहत मिलती है।

पहले, ग्लूकोमा के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा पाइलोकार्पिन थी, एक ऐसी दवा जो आंख की पुतली को संकुचित करती है। अब इसकी जगह नई दवाओं ने ले ली है: Betoptic . बीटाडीन . तिमोलोल . ट्रसोप्ट . Xalatan और कई अन्य। नवीनतम दवाएं ग्लूकोमा पर अधिक लक्षित प्रभाव की अनुमति देती हैं: द्रव उत्पादन को कम करने और इसके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए।

नेत्रगोलक की संरचनाओं को प्रभावित करने वाले मापदंडों के एक निश्चित सेट के साथ आधुनिक नेत्र लेजर सिस्टम के निर्माण के बाद, लेजर उपचार बहुत पहले संभव नहीं हुआ। इससे ग्लूकोमा के लेजर उपचार के लिए विभिन्न तकनीकों को विकसित करना और लागू करना संभव हो गया।

ग्लूकोमा के लेजर उपचार के कई फायदे हैं: सबसे पहले, प्रक्रिया की कम आक्रमण, दूसरी, गंभीर जटिलताओं की पूर्ण अनुपस्थिति जो पश्चात की अवधि में उत्पन्न हो सकती है, और तीसरा, एक आउट पेशेंट के आधार पर उपचार की संभावना, जो महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है अर्थव्यवस्था, ले जाने की संभावना , यदि आवश्यक हो, बार-बार लेजर हस्तक्षेप, पश्चात की अवधि में काल्पनिक प्रभाव में उल्लेखनीय कमी के साथ।

ग्लूकोमा का लेजर उपचारनिम्नलिखित विधियों के अनुसार किया जाता है:

लेजर ट्रेबेकुलोप्लास्टी;

लेजर इरिडेक्टोमी;

लेजर गोनियोप्लास्टी;

लेजर ट्रेबेकुलोपंक्चर (बहिर्वाह सक्रियण);

लेजर डेसीमेथोगोनियोपंक्चर;

लेजर ट्रांसस्क्लेरल साइक्लोफोटोकोएग्यूलेशन (संपर्क और गैर-संपर्क)।

सर्जिकल उपचार में अंतर्गर्भाशयी द्रव के बहिर्वाह के लिए एक वैकल्पिक प्रणाली का निर्माण होता है, जिसके बाद दवाओं के उपयोग के बिना अंतर्गर्भाशयी दबाव को सामान्य किया जाता है।

ग्लूकोमा के विभिन्न रूप और प्रकार सर्जिकल हस्तक्षेप में अंतर दर्शाते हैं और हर बार व्यक्तिगत रूप से हल किए जाते हैं। अपवाद बच्चों में जन्मजात ग्लूकोमा है, रोग के इस रूप का इलाज केवल शल्य चिकित्सा पद्धतियों से किया जा सकता है।

ग्लूकोमा की रोकथाम

ग्लूकोमा शायद अंधेपन का सबसे आम कारण है और इसलिए रोग की प्रगति की रोकथाम व्यक्ति और पूरे समाज दोनों के लिए महान सामाजिक-आर्थिक महत्व का है।

रोग का कोर्स काफी हद तक रोगी की जीवनशैली पर निर्भर करता है; जीवन शैली में सुधार के बिना ग्लूकोमा का उपचार सफल नहीं हो सकता है। शारीरिक और तंत्रिका अधिभार से बचना चाहिए, खासकर अधिक उम्र में। अनुमेय अधिकतम भारोत्तोलन वजन 10 किलो से अधिक नहीं होना चाहिए। साथ ही खराब रोशनी में और ज्यादा देर तक नहीं पढ़ना चाहिए।

आहार का भी बहुत महत्व है, उम्र के अनुसार तर्कसंगत रूप से खाना जरूरी है। सब्जियों के व्यंजन, मछली, कच्ची सब्जियों और फलों को प्राथमिकता दी जानी चाहिए और पशु वसा और शर्करा का सेवन सीमित करना चाहिए। निकोटिन आंखों के लिए बहुत हानिकारक है, इसलिए जितना जल्दी धूम्रपान छोड़ दें उतना ही अच्छा है।

ग्लूकोमा रोग की रोकथाम में सबसे प्रभावी एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक व्यवस्थित परीक्षा और 40-45 वर्ष से अधिक उम्र के व्यक्तियों के लिए अंतःस्रावी दबाव का नियंत्रण है। आपको साल में कम से कम एक बार डॉक्टर से मिलने की जरूरत है। जिन लोगों के रिश्तेदार ग्लूकोमा से पीड़ित हैं, उन्हें ग्लूकोमा की रोकथाम के मुद्दों पर विशेष रूप से ध्यान देना चाहिए।

मामले में जब ग्लूकोमा के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि ग्लूकोमा के किसी भी रूप का पता चलता है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जानी चाहिए। याद रखें कि वर्तमान में दवा ग्लूकोमा की प्रगति के परिणामस्वरूप खोई हुई दृष्टि को बहाल करने में सक्षम नहीं है।

जन्मजात मोतियाबिंद

जन्मजात मोतियाबिंद

जन्मजात ग्लूकोमा एक आनुवंशिक, कम अक्सर प्राप्त अंतर्गर्भाशयी रोग है, जो आंख के पूर्वकाल कक्ष और ट्रैब्युलर नेटवर्क के अविकसितता की विशेषता है, जो अंततः अंतःस्रावी दबाव में वृद्धि की ओर जाता है। यह स्थिति नेत्र विज्ञान में अपेक्षाकृत दुर्लभ मानी जाती है और 10,000 जन्मों में लगभग एक मामले में होती है। कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ये आंकड़े वास्तविकता को बिल्कुल सही ढंग से नहीं दर्शाते हैं, क्योंकि जन्मजात ग्लूकोमा के कुछ रूप किशोरावस्था तक खुद को प्रकट नहीं कर सकते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र द्वारा विरासत में मिली है, लड़कों में रोगियों का वर्चस्व है - लिंग वितरण लगभग 3: 2 है। मुख्य लक्षणों के विकास की उम्र के साथ-साथ आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार, इस रोग के कई नैदानिक ​​रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात ग्लूकोमा का समय पर पता लगाने का महत्व इस तथ्य के कारण है कि उपचार के बिना, पैथोलॉजी की पहली अभिव्यक्तियों के विकास के 4-5 साल बाद एक बच्चा अंधा हो सकता है।

जन्मजात ग्लूकोमा के कारण

जन्मजात ग्लूकोमा (कम से कम 80%) के अधिकांश मामलों में CYP1B1 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो दूसरे गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह साइटोक्रोम P4501B1 प्रोटीन को एन्कोड करता है, जिसके कार्यों का आज तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि यह प्रोटीन किसी तरह सिग्नलिंग अणुओं के संश्लेषण और विनाश में शामिल है जो आंख के पूर्वकाल कक्ष के ट्रैब्युलर नेटवर्क के निर्माण में शामिल हैं। साइटोक्रोम P4501B1 की संरचना में दोष इस तथ्य की ओर ले जाता है कि उपरोक्त यौगिकों का चयापचय असामान्य हो जाता है, जो आंख के गठन में व्यवधान और जन्मजात ग्लूकोमा के विकास में योगदान देता है। अब CYP1B1 जीन म्यूटेशन की पचास से अधिक किस्में ज्ञात हैं जो इस बीमारी के विकास से मज़बूती से जुड़ी हुई हैं, हालांकि, विशिष्ट जीन दोषों और कुछ नैदानिक ​​रूपों के बीच संबंधों की पहचान करना अभी तक संभव नहीं हुआ है।

इसके अलावा, 1 गुणसूत्र पर स्थित एक अन्य जीन - MYOC के जन्मजात ग्लूकोमा के विकास में एक भूमिका के संकेत हैं। इसकी अभिव्यक्ति का उत्पाद, मायोसिलिन नामक एक प्रोटीन, आंखों के ऊतकों में व्यापक रूप से मौजूद होता है और यह आंख के ट्रैबिकुलर नेटवर्क के निर्माण और कामकाज में भी शामिल होता है। पहले, इस जीन में उत्परिवर्तन खुले-कोण किशोर मोतियाबिंद के कारण जाने जाते थे। हालांकि, MYOC और CYP1B1 को एक साथ नुकसान के साथ, इस विकृति का एक जन्मजात रूप विकसित होता है। कुछ आनुवंशिक शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि CYP1B1 दोष की उपस्थिति में मायोसिलिन जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना जन्मजात ग्लूकोमा के विकास में एक विशेष नैदानिक ​​भूमिका नहीं निभाता है और यह केवल एक संयोग है। इन दोनों जीनों में उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

इस विकृति के वंशानुगत रूपों के अलावा, माता-पिता में रोग और रोग संबंधी जीन के दोनों मामलों की अनुपस्थिति में लगभग 20% मामलों में जन्मजात ग्लूकोमा का निदान किया जाता है। इस मामले में, नेत्र संबंधी विकारों के विकास का कारण या तो सहज उत्परिवर्तन हो सकता है, या प्रसवपूर्व अवधि में आंख के ऊतकों को नुकसान हो सकता है। उत्तरार्द्ध कुछ संक्रमणों (उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला), अंतर्गर्भाशयी भ्रूण आघात, रेटिनोब्लास्टोमा के साथ गर्भावस्था के दौरान मां के संक्रमण के कारण हो सकता है। टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में। चूंकि ऐसी स्थिति में कोई आनुवंशिक दोष नहीं होता है, इसलिए इस विकृति को द्वितीयक जन्मजात ग्लूकोमा कहा जाता है। इसके अलावा, दृष्टि के अंग के समान उल्लंघन कुछ अन्य जन्मजात रोगों (मार्फन सिंड्रोम, एनहाइड्रोसिस, और अन्य) में हो सकते हैं।

जन्मजात ग्लूकोमा का कारण जो भी हो, इस स्थिति में विकारों के विकास का तंत्र व्यावहारिक रूप से समान है। आंख के पूर्वकाल कक्ष और ट्रैब्युलर नेटवर्क के कोण के अविकसित होने के कारण, जलीय हास्य सामान्य रूप से गुहा को नहीं छोड़ सकता है, इसका संचय होता है, जो अंतर्गर्भाशयी दबाव में क्रमिक वृद्धि के साथ होता है। जन्मजात ग्लूकोमा की एक विशेषता यह तथ्य है कि बच्चों में श्वेतपटल और कॉर्निया के ऊतकों में वयस्कों की तुलना में अधिक लोच होती है, इसलिए, नमी के संचय के साथ, नेत्रगोलक के आकार में वृद्धि होती है (अक्सर दो बार, बहुत शायद ही कभी केवल एक)। यह कुछ हद तक अंतर्गर्भाशयी दबाव को कम करता है, लेकिन समय के साथ यह तंत्र अपर्याप्त हो जाता है। लेंस और कॉर्निया का एक चपटा होना है, बाद में सूक्ष्म आँसू दिखाई दे सकते हैं, जिससे बादल छा सकते हैं; ऑप्टिक डिस्क क्षतिग्रस्त हो जाती है, रेटिना पतली हो जाती है। अंततः, यह अलग हो सकता है - जन्मजात ग्लूकोमा में कॉर्नियल अस्पष्टता और रेटिना डिटेचमेंट अंधेपन के प्रमुख कारण हैं।

जन्मजात ग्लूकोमा का वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​अभ्यास में, जन्मजात ग्लूकोमा को मुख्य रूप से तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है - प्राथमिक, माध्यमिक और संयुक्त। प्राथमिक आनुवंशिक विकारों के कारण होता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र द्वारा विरासत में मिला है और रोग के सभी मामलों का लगभग 80% हिस्सा है। माध्यमिक जन्मजात ग्लूकोमा का कारण विभिन्न गैर-आनुवंशिक प्रकृति के दृष्टि के अंगों के निर्माण में अंतर्गर्भाशयी विकार है। संयुक्त विविधता, जैसा कि नाम से पता चलता है, अन्य वंशानुगत बीमारियों और स्थितियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ जन्मजात ग्लूकोमा की उपस्थिति के साथ है। आनुवंशिक दोषों के कारण प्राथमिक रूप, बदले में, तीन नैदानिक ​​रूपों में विभाजित है:

1. प्रारंभिक जन्मजात ग्लूकोमा - इस रूप में, जन्म के समय रोग के लक्षणों का पता लगाया जाता है, या वे बच्चे के जीवन के पहले तीन वर्षों में दिखाई देते हैं।
2. शिशु जन्मजात ग्लूकोमा - 3-10 साल की उम्र में विकसित होता है, इसका नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम पहले से ही प्रारंभिक प्रकार के समान नहीं है और अन्य प्रकार के ग्लूकोमा वाले वयस्कों में इसके करीब है।
3. किशोर जन्मजात ग्लूकोमा - रोग के इस रूप की पहली अभिव्यक्तियाँ किशोरावस्था में सबसे अधिक बार दर्ज की जाती हैं, लक्षण शिशु प्रकार के विकृति विज्ञान के समान होते हैं।

जन्मजात ग्लूकोमा के विकास की उम्र में इतना महत्वपूर्ण प्रसार सीधे आंख के ट्रैबिकुलर नेटवर्क के अविकसितता की डिग्री से संबंधित है। इन संरचनाओं में उल्लंघन जितना अधिक स्पष्ट होता है, उतनी ही पहले जलीय हास्य का संचय अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि के साथ शुरू होता है। यदि आंख के पूर्वकाल कक्ष के कोण का अविकसित होना महत्वपूर्ण मूल्यों तक नहीं पहुंचता है, तो बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, बहिर्वाह काफी सामान्य रूप से होता है, और विकार बहुत बाद में विकसित होते हैं। CYP1B1 जीन में विशिष्ट प्रकार के उत्परिवर्तन के साथ जन्मजात ग्लूकोमा के कुछ नैदानिक ​​रूपों को जोड़ने का प्रयास आज तक सफल नहीं हुआ है, और इस या उस प्रकार की बीमारी के विकास के तंत्र अभी भी अज्ञात हैं।

जन्मजात ग्लूकोमा के लक्षण

सबसे अजीबोगरीब अभिव्यक्तियों को प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के प्रारंभिक रूप की विशेषता है, जो 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चे में आंख की संरचना की शारीरिक विशेषताओं के कारण होता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ग्लूकोमास परिवर्तन जन्म के समय से ही देखे जा सकते हैं, अक्सर जीवन के पहले 2-3 महीनों में, रोग किसी भी चीज़ में प्रकट नहीं होता है। तब बच्चा बेचैन हो जाता है, अच्छी तरह से सो नहीं पाता है, बहुत बार मकर होता है - यह अप्रिय और दर्दनाक संवेदनाओं के कारण होता है जिसके साथ जन्मजात ग्लूकोमा शुरू होता है। कुछ हफ्तों या महीनों के बाद, नेत्रगोलक के आकार में धीमी वृद्धि शुरू होती है (कम अक्सर - एक)। अंतर्गर्भाशयी दबाव और स्क्लेरल ऊतकों की लोच में वृद्धि से आंखों में उल्लेखनीय वृद्धि हो सकती है, जो बाहरी रूप से एक सुंदर "बड़ी आंखों वाले" बच्चे की झूठी छाप पैदा करती है। फिर ये लक्षण एडिमा, फोटोफोबिया, लैक्रिमेशन से जुड़ जाते हैं, कभी-कभी कॉर्नियल अपारदर्शिता होती है।

जन्मजात ग्लूकोमा के शिशु और किशोर रूप कई मामलों में बहुत समान हैं, केवल रोग की पहली अभिव्यक्तियों के विकास की उम्र भिन्न होती है। नेत्रगोलक के आकार में वृद्धि, एक नियम के रूप में, नहीं होती है, पैथोलॉजी आंखों में बेचैनी और खराश, सिरदर्द की भावना से शुरू होती है। बच्चा दृश्य हानि की शिकायत कर सकता है (प्रकाश स्रोतों के चारों ओर उज्ज्वल प्रभामंडल की उपस्थिति, आंखों के सामने "मिज")। इस प्रकार के जन्मजात ग्लूकोमा अक्सर दृश्य तंत्र के अन्य विकारों के साथ होते हैं - स्ट्रैबिस्मस। दृष्टिवैषम्य निकट दृष्टि दोष। समय के साथ, दृष्टि के क्षेत्र का संकुचन होता है (परिधीय दृष्टि से वस्तुओं को देखने की क्षमता खो जाती है), अंधेरे अनुकूलन का उल्लंघन। फोटोफोबिया, एडिमा और स्क्लेरल वैस्कुलर इंजेक्शन, रोग के प्रारंभिक रूप की विशेषता, अक्सर इन रूपों में नहीं देखे जाते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो किसी भी प्रकार का जन्मजात ग्लूकोमा अंततः रेटिना डिटेचमेंट या ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण अंधापन की ओर जाता है।

जन्मजात ग्लूकोमा का निदान

जन्मजात ग्लूकोमा का पता एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा डेटा, नेत्र विज्ञान अध्ययन (टोनोमेट्री, गोनियोस्कोपी, केराटोमेट्री, बायोमाइक्रोस्कोपी, ऑप्थाल्मोस्कोपी, अल्ट्रासाउंड बायोमेट्रिक्स) के आधार पर किया जाता है। इसके अलावा, आनुवंशिक अध्ययन, वंशानुगत इतिहास का अध्ययन और गर्भावस्था के दौरान इस स्थिति के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जांच करने पर, बढ़े हुए (प्रारंभिक रूप के साथ) या आंखों का सामान्य आकार पाया जाता है, नेत्रगोलक के आसपास के ऊतकों की सूजन भी देखी जा सकती है। कॉर्निया का क्षैतिज व्यास बढ़ जाता है, उस पर सूक्ष्म-टूटना और मैलापन संभव है, श्वेतपटल पतला हो जाता है और एक नीला रंग होता है, यह जन्मजात ग्लूकोमा में प्रभावित होता है और इसमें परितारिका - एट्रोफिक प्रक्रियाएं होती हैं, पुतली सुस्त प्रतिक्रिया करती है प्रकाश उत्तेजना। आंख के पूर्वकाल कक्ष को गहरा किया जाता है (आयु मानदंड से 1.5-2 गुना)।

लंबे समय तक, आंख के कोष में कोई रोग संबंधी परिवर्तन नहीं होते हैं, क्योंकि नेत्रगोलक के आकार में वृद्धि के कारण, अंतर्गर्भाशयी दबाव पहले महत्वपूर्ण मूल्यों तक नहीं पहुंचता है। लेकिन फिर ऑप्टिक तंत्रिका सिर की खुदाई तेजी से विकसित होती है, हालांकि, दबाव में कमी के साथ, इस घटना की गंभीरता भी कम हो जाती है। जन्मजात ग्लूकोमा में आंखों के आकार में वृद्धि के कारण, रेटिना का पतला होना होता है, जो अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो इसका टूटना और रेग्मेटोजेनस डिटेचमेंट हो सकता है। अक्सर ऐसे परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ मायोपिया पाया जाता है। टोनोमेट्री अंतर्गर्भाशयी दबाव में थोड़ी वृद्धि दिखाती है, लेकिन इस सूचक की तुलना आंख के एथेरोपोस्टीरियर आकार से की जानी चाहिए, क्योंकि श्वेतपटल के खिंचाव से IOP संकेतक सुचारू हो जाते हैं।

वंशानुगत इतिहास का अध्ययन रोगी के रिश्तेदारों में समान परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम को निर्धारित करना अक्सर संभव होता है - यह प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के पक्ष में प्रमाण है। गर्भावस्था के दौरान मां के संक्रामक रोगों, चोटों, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में आने से रोग के द्वितीयक रूप के विकसित होने की संभावना का संकेत मिलता है। आनुवंशिक निदान CYP1B1 जीन अनुक्रम के प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा किया जाता है, जिससे इसके उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव हो जाता है। इस प्रकार, केवल एक आनुवंशिकीविद् प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा की उपस्थिति को स्पष्ट रूप से साबित कर सकता है। इसके अलावा, माता-पिता या उनके रिश्तेदारों में से एक में ऐसी स्थिति की उपस्थिति में, एमनियोसेंटेसिस या अन्य तकनीकों द्वारा गर्भाधान या प्रसव पूर्व निदान से पहले जीन के रोग संबंधी रूप की खोज करना संभव है।

जन्मजात ग्लूकोमा का उपचार और रोग का निदान

जन्मजात ग्लूकोमा का उपचार केवल सर्जिकल है, आधुनिक लेजर तकनीकों का उपयोग करना संभव है। पारंपरिक साधनों (पायलोकार्पिन ड्रॉप्स, क्लोनिडाइन, एपिनेफ्रिन, डोरज़ोलैमाइड) का उपयोग करके रूढ़िवादी चिकित्सा सहायक है और ऑपरेशन की प्रतीक्षा करते समय कुछ समय के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। जलीय हास्य के बहिर्वाह के लिए एक मार्ग के गठन के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप कम हो जाता है, जो अंतःस्रावी दबाव को कम करता है और जन्मजात ग्लूकोमा को समाप्त करता है। ऑपरेशन की विधि और योजना प्रत्येक मामले में सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। नेत्रगोलक की नैदानिक ​​​​तस्वीर और संरचनात्मक विशेषताओं के आधार पर, गोनियोटॉमी, साइनसट्रैबेक्यूलेक्टोमी का प्रदर्शन किया जा सकता है। जल निकासी संचालन, लेजर साइक्लोफोटोकोएग्यूलेशन या साइक्लो-क्रायोकोएग्यूलेशन।

समय पर निदान और सर्जरी के साथ जन्मजात ग्लूकोमा का पूर्वानुमान सबसे अधिक अनुकूल होता है, लेकिन यदि उपचार देरी से किया जाता है, तो विभिन्न गंभीरता के दृश्य हानि संभव है। ग्लूकोमा के उन्मूलन के बाद, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा कम से कम तीन महीने के डिस्पेंसरी अवलोकन की आवश्यकता होती है।

रोग की सामान्य विशेषताएं

चिकित्सा शब्द "ग्लूकोमा" का अर्थ गंभीर नेत्र विकृति के एक पूरे समूह के लिए लिया जाता है। इस बीमारी का नाम ग्रीक शब्द "????????" से लिया गया है, जिसका शाब्दिक अनुवाद "आंखों का नीला बादल" है। रोग का ऐसा विदेशी नाम पुतली के विशेष रंग के कारण है। ग्लूकोमा के साथ, यह एक विशिष्ट नीला-हरा रंग बन जाता है, एक विस्तारित गतिहीनता की स्थिति प्राप्त कर लेता है और पूर्ण अंधापन की ओर जाता है।

ग्लूकोमा के लक्षणों का निदान किसी भी उम्र के व्यक्ति में किया जा सकता है। हालांकि, ग्लूकोमा की सबसे बड़ी आवृत्ति के साथ बुजुर्गों में ठीक होता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, जन्मजात ग्लूकोमा के मामलों का निदान जीवन के पहले महीनों में प्रति 15-20 हजार बच्चों में केवल एक बच्चे में किया जाता है। 75 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों में, ग्लूकोमा के निदान के मामले पहले से ही 3% से अधिक हैं।

ग्लूकोमा कारण

फिलहाल, ग्लूकोमा के विकास के कारणों और तंत्रों के बारे में चिकित्सा वैज्ञानिक समुदाय में कोई आम सहमति नहीं है। बढ़े हुए अंतर्गर्भाशयी दबाव के प्रभाव के सिद्धांत को संस्करणों में से एक माना जाता है।

यह माना जाता है कि व्यवस्थित या आवर्तक बढ़े हुए IOP से आंख की संरचना में ट्रॉफिक विकार, द्रव का बिगड़ा हुआ बहिर्वाह और अन्य जटिलताएं हो सकती हैं जो ग्लूकोमा में रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के दोष का कारण बनती हैं।

ग्लूकोमा रोग की बहुक्रियात्मक प्रकृति के बारे में संस्करण भी काफी व्यापक है। ग्लूकोमा का कारण बनने वाले कारकों में वंशानुगत कारण, दृष्टि के अंगों की संरचना में विसंगतियां, आघात, तंत्रिका, संवहनी और अंतःस्रावी तंत्र की विकृति शामिल हैं।

इस सिद्धांत के अनुसार, उपरोक्त सभी या कई कारकों का योग प्रभाव ग्लूकोमा के विकास के लिए तंत्र को गति प्रदान कर सकता है।

विशिष्ट लक्षणों के साथ 60 से अधिक विभिन्न प्रकार की बीमारियों को "ग्लूकोमा" शब्द के तहत जोड़ा जाता है। इनमें से किसी भी प्रकार का ग्लूकोमा मुख्य रूप से ऑप्टिक नसों के तंतुओं को नुकसान की विशेषता है। समय के साथ, प्रक्रिया दृश्य समारोह के पूर्ण शोष के चरण में गुजरती है।

ग्लूकोमा का सबसे पहला लक्षण नेत्रगोलक से अंतःस्रावी द्रव का खराब जल निकासी है। इसके बाद आंख के ऊतकों, हाइपोक्सिया और ऑप्टिक नसों के इस्किमिया में रक्त की आपूर्ति में गिरावट आती है। आंख के ऊतकों में ऑक्सीजन की कमी, ग्लूकोमा के लक्षणों में से एक के रूप में, ऑप्टिक फाइबर के क्रमिक विनाश और शोष की ओर जाता है।

उनमें से कुछ तथाकथित पैराबायोसिस (नींद) की स्थिति में हो सकते हैं। यह आपको ग्लूकोमा के समय पर उपचार के साथ आंख के कार्य को बहाल करने की अनुमति देता है।

ग्लूकोमा के प्रकार

जन्मजात ग्लूकोमा अक्सर आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित या अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के कारण होता है। इस प्रकार के ग्लूकोमा के लक्षण जीवन के पहले हफ्तों में प्रकट होते हैं। एक बच्चा उच्च अंतःस्रावी दबाव, कॉर्निया के द्विपक्षीय वृद्धि या पूरे नेत्रगोलक के साथ पैदा होता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, जन्मजात ग्लूकोमा को कभी-कभी आंख की बूंद या गोजातीय आंख कहा जाता है।

किशोर या किशोर ग्लूकोमा का निदान 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में किया जाता है। ग्लूकोमा के लक्षणों के प्रकट होने के देर से मामलों में, रोग 35 साल तक खुद को प्रकट कर सकता है। अधिक उम्र में, निदान किए गए ग्लूकोमा को पहले से ही एक वयस्क के रूप में संदर्भित किया जाता है और यह प्राथमिक या माध्यमिक हो सकता है।

माध्यमिक ग्लूकोमा को आमतौर पर पुतली के बादल और ऑप्टिक तंत्रिका शोष के संकेतों के रूप में समझा जाता है, जो एक अन्य नेत्र रोग की जटिलता बन गए हैं।

प्राथमिक मोतियाबिंद के प्रकार और चरण

प्राथमिक मोतियाबिंद सबसे आम प्रकार की बीमारी है। यह क्लोज-एंगल और ओपन-एंगल हो सकता है।

ओपन-एंगल ग्लूकोमा के नैदानिक ​​लक्षणों में रोग की धीमी प्रगति, रोगी में किसी भी तरह की परेशानी का अभाव, बीमारी के अंतिम चरण में इंद्रधनुष के घेरे के प्रभाव की उपस्थिति और धीरे-धीरे धुंधली दृष्टि शामिल हैं। ओपन-एंगल ग्लूकोमा, एक नियम के रूप में, एक ही बार में दोनों आंखों को प्रभावित करता है, लेकिन विषम रूप से (दोनों आंखों में अलग-अलग दरों पर) विकसित होता है।

महिलाओं में एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा का अधिक बार निदान किया जाता है, क्योंकि इस प्रकार की बीमारी के लिए पूर्वगामी कारक आंख का छोटा आकार होता है। इस प्रकार के ग्लूकोमा के लक्षणों में दृष्टि हानि के तीव्र हमलों की उपस्थिति शामिल है। हमले के दौरान असहज स्थिति में तंत्रिका झटके, अधिक काम या लंबे समय तक काम करने के प्रभाव में, एक तेज धुंधली दृष्टि होती है, आंखों में दर्द, मतली और उल्टी हो सकती है। फिर रोगी अपेक्षाकृत सामान्य दृष्टि की अवधि के साथ प्रीगौकोमा की स्थिति विकसित करता है।

ग्लूकोमा रोग की गंभीरता के आधार पर, ग्लूकोमा को चार चरणों में पहचाना जाता है:

पहले (प्रारंभिक) चरण के ग्लूकोमा का एक विशिष्ट लक्षण परिधीय दृष्टि की थोड़ी विकृति के साथ सामान्य दृश्य सीमाएं हैं।

दूसरे या उन्नत चरण के ग्लूकोमा का संकेत गंभीर पार्श्व दृष्टि हानि और दृश्य क्षेत्र का सामान्य संकुचन है।

ग्लूकोमा के तीसरे उन्नत चरण में, रोग का एक लक्षण दृश्य क्षेत्र के केवल व्यक्तिगत खंडों का संरक्षण है।

ग्लूकोमा का चौथा टर्मिनल चरण पूर्ण अंधापन की विशेषता है।

ग्लूकोमा निदान

ग्लूकोमा उपचार की प्रभावशीलता रोग के समय पर निदान पर निर्भर करती है। टोनोमेट्री या इलास्टोटोनोमेरिज्म का उपयोग करके इंट्राक्रैनील दबाव के संकेतकों का निर्धारण इसमें प्रमुख महत्व रखता है। इलेक्ट्रॉनिक टोनोग्राफी के उपयोग के माध्यम से ग्लूकोमा में अंतःस्रावी द्रव के बहिर्वाह की गुणवत्ता का अध्ययन किया जाता है।

दृष्टि की सीमाओं को मापने के लिए परिधि पद्धति, साथ ही गोनियोस्कोपी, रोग के निदान में भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। अंतिम नामित विधि की सहायता से, आंख के पूर्वकाल कक्ष की संरचनाओं की जांच की जाती है। ऑप्टिक नसों की संरचना में गुणात्मक और मात्रात्मक विकारों को स्पष्ट करने के लिए स्कैनिंग लेजर ऑप्थाल्मोस्कोपी के उपयोग की अनुमति देता है।

इनमें से प्रत्येक विधि अत्यधिक जानकारीपूर्ण है, इसलिए, ग्लूकोमा उपचार की प्रभावशीलता की गतिशील निगरानी में उनमें से केवल एक का उपयोग किया जा सकता है।

ग्लूकोमा उपचार

ग्लूकोमा का इलाज दवा या सर्जरी से किया जा सकता है। ग्लूकोमा ऑपरेशन, बदले में, दो प्रकार के होते हैं: पारंपरिक, एक माइक्रोसर्जिकल स्केलपेल या लेजर के साथ किया जाता है।

ग्लूकोमा के चिकित्सा उपचार का आधार तीन दिशाएँ हैं:

अंतर्गर्भाशयी दबाव में कमी चिकित्सा,

ऑप्टिक नसों और आंख की आंतरिक झिल्लियों को रक्त की आपूर्ति में सुधार,

आंख के ऊतकों में चयापचय का सामान्यीकरण।

ग्लूकोमा के दवा उपचार में अग्रणी भूमिका नेत्र संबंधी हाइपोटेंशन थेरेपी (आईओपी को कम करना) द्वारा निभाई जाती है। अन्य दो दिशाएँ सहायक प्रकृति की हैं। उदाहरण के लिए, वे दृष्टि के अंगों के रोगों के इलाज के लिए डॉ. पंकोव के प्राकृतिक हर्बल कॉम्प्लेक्स का उपयोग करते हैं।

ग्लूकोमा के रूढ़िवादी उपचार के उपयोग का संकेत केवल रोग के प्रारंभिक चरण में दिया जाता है। ग्रेड III-IV ग्लूकोमा और तीव्र हमले से राहत में ड्रग थेरेपी की अप्रभावीता के मामले में, सर्जिकल ऑपरेशन करने की सिफारिश की जाती है।

ग्लूकोमा के लिए लेजर सर्जरी अंतःस्रावी द्रव के बहिर्वाह में आने वाली बाधाओं को दूर करती है। ग्लूकोमा के लिए लेजर सर्जरी की तकनीक में इरिडेक्टोमी या ट्रैबेकुलोप्लास्टी की तकनीक का उपयोग शामिल है। उनका सार स्थानीय ऊतक टूटने के लिए या जलने के बाद जलने के आवेदन में एक सूक्ष्म विस्फोट का निर्माण है।

ग्लूकोमा के लिए लेजर सर्जरी के फायदों में तकनीक के उपयोग के दौरान एक छोटी पुनर्वास अवधि, आउट पेशेंट की स्थिति और स्थानीय संज्ञाहरण शामिल हैं। ग्लूकोमा के लिए लेजर सर्जरी का मुख्य नुकसान सीमित प्रभाव है। परिपक्व ग्लूकोमा के चरण में, केवल कट्टरपंथी सर्जरी का उपयोग किया जाता है।

कई प्रकार की तकनीकों का उपयोग करके रोग का शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है:

ट्रैबेक्यूलेक्टोमी,

स्क्लेरेक्टॉमी,

इरिडेक्टोमी,

इरिडोसाइक्लोरेट्रेक्शन, आदि।

ग्लूकोमा के लिए एक या दूसरे प्रकार के ऑपरेशन के आवेदन में कोई एकल मानक नहीं है। प्रत्येक मामले में, ग्लूकोमा सर्जरी के प्रकार को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

ग्लूकोमा का वैकल्पिक उपचार

रोग की व्यापकता ने ग्लूकोमा के वैकल्पिक उपचार के लिए बड़ी संख्या में तरीकों का उदय किया है। उनमें से कुछ, उदाहरण के लिए, चिकित्सा पोषण, धूप के चश्मे का उपयोग, साँस लेने के व्यायाम, वायु प्रक्रियाओं का आधिकारिक चिकित्सा द्वारा स्वागत किया जाता है।

फर्श मत धोओ,

मत धोना,

खरपतवार मत करो,

वजन आदि न उठाएं।

हालांकि, यह भी स्वीकार किया जाना चाहिए कि लोक उपचार के साथ ग्लूकोमा के इलाज के कई तरीकों के बारे में आधिकारिक दवा संदेहजनक है: चाहे वह डकवीड, वुडलिस, स्कार्लेट जूस के साथ लोशन, आंखों में शहद डालना आदि हो।

नैदानिक ​​आनुवंशिकी। ई.एफ. डेविडेनकोवा, आई.एस. लिबरमैन। लेनिनग्राद। "दवा"। 1976 वर्ष।

आनुवंशिकी के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञ

एमेलिना स्वेतलाना सर्गेवना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के पाठ्यक्रम के लिए विभाग के प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्

Degtereva ऐलेना वैलेंटाइनोव्ना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के पाठ्यक्रम के लिए विभाग के सहायक, पहली श्रेणी के डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

पेज एडिटर: ओक्साना क्रायुचकोवा

आंख ने लंबे समय से चिकित्सा आनुवंशिकी में अवलोकन की पसंदीदा वस्तुओं में से एक के रूप में कार्य किया है। इसकी सुलभ स्थिति, इसके बाहरी हिस्सों, मीडिया और फंडस की स्थिति की गतिशील निगरानी की संभावना, आंखों के ऊतकों की संरचना का अपेक्षाकृत अच्छा ज्ञान, अधिकांश नेत्र रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की चमक से वंशानुगत विकृति का अध्ययन करना आसान हो जाता है। किसी अन्य अंग की विकृति की तुलना में आंख।

नेटलशिप, बेल, उस्चर, फ्रांसशेट्टी, वार्डनबर्ग, फ्रेंकोइस आदि द्वारा नेत्र आनुवंशिकी पर बड़े अध्ययन किए गए हैं।

हमारे देश में, कुछ संक्रामक नेत्र रोगों के पूर्ण उन्मूलन और दूसरों में तेज कमी के कारण, जन्मजात और वंशानुगत नेत्र दोषों के अनुपात में काफी वृद्धि हुई है। तो, हमारे आंकड़ों के अनुसार, लेनिनग्राद के 154 स्कूली बच्चे जो जन्म से अंधे थे, उनमें से 36 को वंशानुगत बीमारी थी।

एस। ए। बरखश, एस। एन। गोरकोवा, ओ। ए। पेंटेलेवा, ई। आई। स्ट्रोडुबत्सेवा, एन। एस। एरेमेन्को और अन्य के काम वंशानुगत नेत्र विकृति के महान महत्व की बात करते हैं। हमारे नेत्र रोग विशेषज्ञों के साथ परामर्श अभी भी छोटा है।

इस अध्याय की सामग्री अधिकांश नेत्र गाइडों में प्रयुक्त सिद्धांत का अनुसरण करती है। अन्य प्रणालियों और अंगों के रोगों में नेत्र परिवर्तन की विरासत पर संबंधित अध्यायों में विचार किया गया है।

अपवर्तन विसंगतियाँ

नैदानिक ​​​​अपवर्तन की विरासत के प्रश्न का लंबे समय से अध्ययन किया गया है। अब तक, आंख के अपवर्तन के विकास में पर्यावरणीय कारकों और आनुवंशिकता का अनुपात विवादास्पद है। ५० जोड़े जुड़वा बच्चों में अपवर्तन का अध्ययन करते हुए, हम आश्वस्त थे कि एकल-जाइगोटिक जुड़वाँ में अपवर्तन का संयोग ३२ में से ३० जोड़े में था, और दो-जाइगोटिक लोगों के बीच - १८ में से केवल ४ जोड़े में (जीएम चुटको एट अल।) 1971)।

अपवर्तन की विरासत के मुद्दों की जटिलता स्पष्ट रूप से दिखाई देती है जब मायोपिया पर विचारों पर विचार किया जाता है - एक अपवर्तक त्रुटि, जो कम दृष्टि के सबसे सामान्य कारणों में से एक है और आनुवंशिक पक्ष से, सबसे अधिक अध्ययन प्रकार का अपवर्तन है।

पहले से ही XIX सदी की शुरुआत में। नेत्र रोग विशेषज्ञों ने देखा है कि मायोपिया एक ही परिवार के कई सदस्यों में आम है, और उन्होंने मायोपिया की वंशानुगत उत्पत्ति के पक्ष में तर्क दिया है।

मायोपिया के लिए संवेदनशीलता की अवधारणा पेश की गई थी। जे जन्म से पहले किसी व्यक्ति की क्या प्रवृत्ति होती है। पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में, यह अपवर्तक त्रुटियों की ओर जाता है। प्रवृत्ति विरासत में मिली है।

1913 में, स्टीगर ने लिखा कि मायोपिया एक वंशानुगत स्थिति है। स्टीगर ने बताया कि अपवर्तन आंख की धुरी की लंबाई और उसकी अपवर्तक शक्ति पर निर्भर करता है। लेकिन उनका मानना ​​था कि इन कारकों के बीच संबंध विशुद्ध रूप से यादृच्छिक हैं। जैसा कि हमेशा होता है, जब किसी समस्या की अखंडता और जटिलता को अनदेखा करते हुए, वे इसे इसके केवल एक पक्ष तक बढ़ा देते हैं, तो उनके अनुयायी दूसरे पक्ष की दृष्टि खो देते हैं - बाहरी वातावरण का प्रभाव।

वंशानुगत प्रवृत्ति के विभिन्न अभिव्यक्तियों के कारण मायोपिया की विरासत के प्रकार का निर्धारण मुश्किल है। एक महत्वपूर्ण प्रश्न यह है कि क्या मायोपिया की प्रवृत्ति के विकास में एक या एक से अधिक जीन शामिल हैं, अर्थात, क्या मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक वंशानुक्रम है। शायद, किसी को मायोपिया की पॉलीजेनिक कंडीशनिंग के बारे में सोचना चाहिए।

डीआई बेरेज़िन्स्काया (1925) का मानना ​​​​था कि मायोपिया एक मोनोजेनिक रिसेसिव के रूप में विरासत में मिली है, वह मायोप्स और एक अलग अपवर्तन वाले व्यक्तियों के बीच विवाह में पैदा हुए बच्चों और मायोप्स के बीच विवाह से पैदा हुए बच्चों की जांच के परिणाम देती है। उसने पाया कि अध्ययन के परिणाम मायोपिया के आवर्ती वंशानुक्रम का समर्थन करते हैं।

एए खोलिना (192e) ने मायोपिया को एक क्रमिक रूप से विरासत में मिली विशेषता माना, "कम से कम दो पर निर्भर करता है, एक निश्चित सीमा तक, स्वतंत्र रूप से झुकाव (जीन)।" इस मत के अनुसार, मायोपिया के कम से कम 2 आनुवंशिक रूप से भिन्न रूप हैं।

वोल्ड (1949) ने नोट किया कि मायोपिया का एक पैराटिपिकल रूप और विरासत में मिला मायोपिया दोनों हो सकता है (इसके अलावा, विरासत में मिला और प्रमुख रूप से दोनों)।

पीए एंडोगस्की (1930) ने "आंखों की दीवार के पतलेपन और लचीलेपन" के संचरण को, गहरी कक्षाओं की वंशानुगत स्थिति, वंशानुगत मायोपिया का कारण माना।

E. Zh. Tron (1947) ने लिखा है कि मायोपिया अपने मूल में विषम है; उन्होंने मायोपिया को स्कूल और प्रगतिशील में विभाजित किया, पहले एक जैविक रूप को विरासत से निकटता से संबंधित मानते हुए। ई। झ। ट्रॉन ने उल्लेख किया कि जीव के विकास के दौरान ऑप्टिकल तत्व पारस्परिक प्रभाव के अधीन होते हैं, जो अधिकांश लोगों में एम्मेट्रोपिया के अपवर्तन के दृष्टिकोण में योगदान देता है।

ES Avetisov (1967) लिखते हैं कि "निकटदृष्टि के विभिन्न रूपों और अलग-अलग व्यक्तियों में आनुवंशिकता की भूमिका समान नहीं है।"

ए.ए. मालिनोव्स्की (1970) के अनुसार, मायोपिया, दृष्टि के अंग के कई मोनोजेनिक रूप से संचरित घावों के विपरीत

यह पॉलीजेनिक रूप से वातानुकूलित है, और मायोपिया के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में अलग-अलग अभिव्यक्ति के साथ प्रकट होती है। इसलिए, सबसे खतरनाक आकस्मिकताओं की शीघ्र पहचान और व्यापक निवारक उपायों के उपयोग के लिए महत्वपूर्ण लगता है।

दूरदर्शिता (हाइपरोपिया) आमतौर पर जन्मजात होती है। आनुवंशिक पहलू में, मायोपिया की तुलना में इसका कम अध्ययन किया जाता है। उच्च हाइपरोपिया वाले व्यक्तियों की वंशावली का हवाला देते हुए, कई शोधकर्ता विरासत के सबसे लगातार ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार पर विचार करते हैं।

वार्डेनबर्ग (1961, 1963) का मानना ​​​​था कि इस अपवर्तक त्रुटि का प्रमुख संचरण भी संभव है।

उच्च हाइपरोपिया अक्सर माइक्रोफथाल्मोस, फ्लैट और छोटे कॉर्निया, अपाकिया और अन्य बीमारियों के लक्षणों में से एक होता है, साथ में ऑप्टिकल सिस्टम की अपवर्तक शक्ति और आंख की धुरी की लंबाई की आनुपातिकता का उल्लंघन होता है।

हाइपरोपिया और मायोपिया के बारे में जो कुछ कहा गया है वह दृष्टिवैषम्य पर लागू होता है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि हम अक्सर अलग-अलग पीढ़ियों में न केवल दृष्टिवैषम्य की एक ही डिग्री देखते हैं, बल्कि दृष्टिवैषम्य के मुख्य अक्षों के माता-पिता और वंशजों में भी संयोग देखते हैं।

तिर्यकदृष्टि

सहवर्ती स्ट्रैबिस्मस द्विनेत्री दृष्टि के विकार का परिणाम है, मुख्यतः अपवर्तक त्रुटियों के कारण।

कई लेखकों ने स्ट्रैबिस्मस में आनुवंशिकता की महत्वपूर्ण भूमिका का उल्लेख किया है। ईएम फिशर (1958) ने लिखा है कि ऐसे कई मामले हैं जब एक घास काटने वाले बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में भेंगापन पाया जाता है। प्रैट-जॉनसन और लुन (1967) ने 65% में सहवर्ती स्ट्रैबिस्मस की वंशानुगत स्थिति पाई। हालांकि, ईएम फिशर ने जोर दिया कि अपवर्तक त्रुटियों की विरासत, साथ ही दूरबीन दृष्टि की कमजोर इच्छा, स्ट्रैबिस्मस की ओर ले जाती है।

एनआई पिलमैन (1964) ने कुछ विशेषज्ञों द्वारा व्यक्त की गई स्थिति की आलोचना की: यदि परिवार के सदस्यों में से एक को एक बार भेंगापन था, जो बाद में अनायास गायब हो गया, तो बाद की पीढ़ियों में यह अपने आप गायब हो जाएगा। एनआई पिलमैन का मानना ​​​​है कि ऐसे "स्व-ठीक" व्यक्ति के पास दूरबीन दृष्टि नहीं है, कि डॉक्टर को स्व-उपचार की प्रतीक्षा नहीं करनी चाहिए, लेकिन सक्रिय रूप से घास काटने वाले बच्चे का इलाज करना चाहिए।

हमारे व्यवहार में, हम कभी-कभी एक प्रमुख रूप से विरासत में मिले समायोजनात्मक स्ट्रैबिस्मस से मिले। हालांकि, हमारा अनुभव हमें अभी तक परिवार के विभिन्न सदस्यों के लिए एक ही पूर्वानुमान के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति नहीं देता है। प्रत्येक रोगी को एक व्यक्तिगत योजना के अनुसार उपचार निर्धारित करना होता है।

अधिकांश विशेषज्ञ स्ट्रैबिस्मस को मुख्य प्रकार की विरासत मानते हैं। आवर्ती प्रकार की विरासत बहुत कम आम है। स्ट्रैबिस्मस की विरासत को पॉलीजेनिक मानना ​​शायद सही है।

रंग धारणा के जन्मजात विकार

जन्मजात वर्णान्धता नेत्र क्रिया में एक सामान्य कमी है। घरेलू स्रोतों के अनुसार, पुरुषों में जन्मजात रंग दृष्टि विकारों की घटना औसतन 8% और महिलाओं में - 0.5% है।

रंग दृष्टि विकारों के विभिन्न रूपों में, लाल या हरे रंग का अंधापन (प्रोटानोपिया और ड्यूटेरोनोपिया) सबसे आम है। यह रंग अंधापन दादा से एक बेटी से पैदा हुए पोते को विरासत में मिला है। रोग के वंशानुक्रम के इस पैटर्न को Iiorner-Nasse कानून कहा जाता था (लेकिन हॉर्नर के बाद, जिन्होंने इसे रंग दृष्टि हानि के लिए तैयार किया, और Nasse, जिन्होंने इसे हीमोफिलिया के लिए तैयार किया)।

रंग धारणा विकारों और अन्य सेक्स संबंधी बीमारियों की उपस्थिति को प्रभावित करने वाले जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं; सामान्य रंग दृष्टि के लिए जीन बिगड़ा हुआ रंग धारणा (तालिका 19) के लिए पुनरावर्ती जीन के संबंध में प्रमुख है।

ऐसा माना जाता है कि हर छठी महिला एक संवाहक है - वर्णांधता के लिए जीन की वाहक। दिलचस्प बात यह है कि शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली महिलाओं में (उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है), रंग अंधापन सामान्य से कहीं अधिक आम है। यह लेन्ज़ (1957) द्वारा वर्णित वंशावली द्वारा अच्छी तरह से चित्रित किया गया है। इस वंशावली में दो भाई वर्णान्ध हैं, उनकी बहन शायद संवाहक है। इस महिला के फूलों के पुरुष के साथ विवाह से एक रंगहीन पुत्र और पुत्री का जन्म हुआ। तथ्य यह है कि बेटा रंग-अंधा है, यह समझाना आसान है। यदि दो X गुणसूत्र होते तो बेटी को यह विसंगति नहीं होती। लेकिन उनकी बेटी को शेरशेव्स्की-टर्नर की बीमारी थी, यानी उसके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र (रंग अंधापन जीन का वाहक) था, उसकी मां से इलाज किया गया था, इस संबंध में, रंग अंधापन स्वयं प्रकट हुआ था।

जन्मजात वायलेट कलर ब्लाइंडनेस (ट्रिटानोपिया) के एक दुर्लभ रूप की विरासत के बारे में अभी तक कोई डेटा नहीं है।

कुछ लेखकों का मानना ​​​​है कि पूर्ण रंग अंधापन (मोनोक्रोमेसिया) विरासत में मिल सकता है, लेकिन वंशानुक्रम का प्रकार स्थापित नहीं किया गया है। अन्य लेखकों ने तीनों रंगों में वर्णांधता की विरासत पर सवाल उठाया है।

एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी "एक्रोमैटोपिया" सभी रंगों (मोनोक्रोमेसिया), एंबीलिया, निस्टागमस, फोटोफोबिया, निक्टोलोपिया, सेंट्रल स्कोटोमा, दृष्टिवैषम्य में रंग धारणा की कमी की विशेषता है। अक्सर रोग को एट्रो के साथ जोड़ा जाता है

ऑप्टिक नर्व फिया, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, रेटिनाइटिस अल्बेसेन्स, या मैकुलर डिजनरेशन।

तालिका 19 रंग दृष्टि विकारों का वंशानुगत संचरण

ईई सोमोव ने 1963 में अपने भाई और बहन में इस बीमारी का वर्णन किया था।

ढक्कन और कमी में परिवर्तन

एंकिलोब्लेफेरॉन। Ankyloblefaron एक जन्मजात विकृति है जिसमें पलकों के किनारों को कुछ लंबाई के लिए एक साथ जोड़ दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पैलेब्रल विदर छोटा हो जाता है। यह विकृति पुलों के रूप में भी हो सकती है जो तालुमूल विदर को आधे में विभाजित करती है।

इस बीमारी का एटियलजि अज्ञात है। आनुवंशिकता एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। रोग एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। फाइन (1933) ने अपने अवलोकन का हवाला दिया कि एक माँ और दो बेटे प्रभावित हुए थे, फिओल्हो (1929) ने अपने 9 बेटों और 1 पोती में से 3 में एक आदमी में एंकिलोब्लेफेरॉन का वर्णन किया; एशले (1947) एट अल द्वारा पारिवारिक मामलों का भी वर्णन किया गया है।

एपिकैंथस। एपिकैंथस त्वचा की एक परतदार तह है जो पलकों के भीतरी पलकों को ढकती है। एपिकैंथस अक्सर मंगोलियाई जाति के प्रतिनिधियों के बीच पाया जाता है। ऐसा माना जाता है कि यह गर्भाशय में सभी बच्चों में मौजूद होता है, लेकिन यूरोपीय जाति के अधिकांश नवजात शिशुओं में, एपिकेन्थस जन्म के समय या बाद में नाक के पीछे बढ़ने पर गायब हो जाता है। एपिकैंथस को एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। कई काम इस सुविधा के इस तरह के हस्तांतरण का संकेत देते हैं।

एपिकैंथस भ्रूणविकृति और शरीर के कई वंशानुगत रोगों (उदाहरण के लिए, गुणसूत्र रोगों में) में एक सामान्य लक्षण है।

जन्मजात पीटोसिस। लेवेटर पक्षाघात से जुड़े साधारण जन्मजात ptosis और तंत्रिका तंत्र के अन्य जन्मजात दैहिक दोषों और दोषों के साथ संयुक्त ptosis के बीच अंतर करें।

पीटोसिस की विरासत सर्वविदित है। इस मुद्दे पर कई काम समर्पित हैं। उनमें से एक ऐसे परिवार का वर्णन करता है जिसमें 6 पीढ़ियों में 128 लोगों के लिए 64 लोगों को पीटोसिस था। इस परिवार में, पीटोसिस प्रमुख रूप से प्रसारित किया गया था।

संभवतः, प्रत्येक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास उन परिवारों के अपने अवलोकन हैं जिनमें यह विसंगति विरासत में मिली है। जिन परिवारों में हमने जांच की, उनमें से एक में द्विपक्षीय जन्मजात पीटोसिस चार पीढ़ियों में एक प्रमुख तरीके से प्रसारित किया गया था।

LA Dymshits (1970) ने उल्लेख किया कि पृथक पीटोसिस केवल प्रमुख रूप से प्रसारित होता है, और एपिकैंथस के संयोजन में - प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों।

जन्मजात ब्लेफेरोफिमोसिस। शब्द "जन्मजात ब्लेफेरोफिमोसिस" में आमतौर पर तीन विसंगतियाँ शामिल होती हैं: पीटोसिस, एपिकैंथस, पैलेब्रल विदर का छोटा होना। यह विकृति हमेशा द्विपक्षीय, जन्मजात होती है। ऐसे रोगियों की एक अजीब उपस्थिति होती है। वे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, उनका सिर आमतौर पर ऊपर की ओर फेंका जाता है, और पेलेब्रल विदर की संकीर्णता और छोटा होने के कारण ऐसा लगता है कि वे लगातार झुक रहे हैं। इस बीमारी का इलाज शल्य चिकित्सा से करना मुश्किल है। कभी-कभी ऐसे रोगियों में अन्य रोग संबंधी परिवर्तन (माइक्रोफथाल्मोस, माइक्रोब्लेफेरॉन) पाए जाते हैं।

रोग अधिक बार छिटपुट होता है, लेकिन विरासत में मिला हो सकता है। अधिकांश लेखकों का मानना ​​​​है कि रोग की विरासत का रूप प्रमुख है। दिमित्री (१९२२), जिसने इस बीमारी का नाम प्रस्तावित किया था, एक वंशावली देता है जिसमें ५ पीढ़ियों में ३८ में से २१ लोग ब्लेफेरोफिमोसिस से पीड़ित थे।

1965 में ए.ए. अखमेदज़ानोव और VI नसीरोवा ने एक ऐसे परिवार की टिप्पणियों को प्रकाशित किया जिसमें 143 वर्षों के लिए जन्मजात पीटोसिस, एपिकैंथस और पैलेब्रल विदर को छोटा किया गया है। परिवार के 105 सदस्यों में से 27 को यह विसंगति विरासत में मिली है। लेखकों के अवलोकन के अनुसार, जिन महिलाओं में विसंगति पाई गई थी, वे अक्सर मासिक धर्म की अनियमितता और बांझपन से पीड़ित थीं। इस वंशावली का मूल्यांकन करते हुए, इस विकृति को एक प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए।

हमने एक 8 वर्षीय लड़की को देखा जो ब्लेफेरोफिमोसिस से पीड़ित थी, वही बीमारी एक पिता और उसके बेटे को दूसरी शादी से हुई थी; अन्य दो परिवारों ने भी बीमारी का एक प्रमुख संचरण दिखाया।

ब्लेफेरोकैलासिस। यह शब्द ऊपरी पलक की त्वचा की सिलवटों के ढलने को दर्शाता है। आमतौर पर यह रोग अधिग्रहित हो जाता है, लेकिन जन्मजात ब्लेफेरोकैलासिस भी होता है। जन्मजात ब्लेफेरोकैलासिस अक्सर प्रकृति में वंशानुगत होता है, जो एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। पैमेटन (1936) ने 3 पीढ़ियों में एक परिवार का वर्णन किया जिसमें से 13 पुरुषों और 38 महिलाओं में यह विसंगति थी। बड़के (1961) भी उन्हें 3 पीढ़ियों में मनाते हैं।

डिस्टिचियासिस। डिस्टिचियासिस - डबल बरौनी विकास। इस जन्मजात बीमारी में पलकें पलकों के आगे और पीछे दोनों किनारों पर बढ़ती हैं। यह विसंगति अक्सर द्विपक्षीय होती है।

डिस्टिचियासिस वंशानुक्रम के बड़ी संख्या में मामलों का वर्णन किया गया है। वार्डेनबर्ग (1963) का मानना ​​​​है कि डिस्टिचियासिस एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

पलकों का जन्मजात वॉल्वुलस। यह विकृति आम नहीं है, लेकिन पहले से ही इस तरह की बीमारी के प्रमुख वंशानुक्रम के पर्याप्त विवरण हैं।

ज़ैंथेलस्म। Xanthelasms एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। वर्तमान में, xanthelasms को हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिक और हाइपरलिपिक ज़ैंथोमैटोसिस का एक त्वचीय अभिव्यक्ति माना जाता है।

डेक्रिओसिस्टाइटिस। Dacryocystitis के कई मामलों के अलावा, जो पर्यावरणीय कारकों के कारण होते हैं और सभी नेत्र रोग विशेषज्ञों के लिए जाने जाते हैं, ऐसे भी हैं जिनमें dacryocystitis वंशानुगत है।

कई लेखक जन्मजात dacryocystitis के बारे में लिखते हैं, जो परिवार के कई सदस्यों में मनाया जाता है, जो प्रमुख रूप से प्रसारित होता है।

ऐसा माना जाता है कि 9% मामलों में जन्मजात dacryocystitis वंशानुगत है।

बीएल पॉलीक और एफए पोपोवा (1929) ने दो परिवारों में वंशानुगत dacryocystitis का वर्णन किया। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि परिवारों में से एक में, तीनों व्यक्तियों में बीमारी 25 साल की उम्र में शुरू हुई थी। लेखकों का मानना ​​​​है कि इन परिवारों में नाक की विकृति थी (इसे चपटा करना, गोले के आकार को कम करना), जो विरासत में मिला था और लैक्रिमल थैली में माध्यमिक भड़काऊ परिवर्तन का कारण बना।

वयस्कों में वंशानुगत dacryocystitis के उदाहरण पर, यह देखा जा सकता है कि एक अच्छी तरह से एकत्रित इतिहास उन बीमारियों में भी आनुवंशिकता के प्रभाव को प्रकट कर सकता है जिनमें वंशानुक्रम की संभावना कम ज्ञात है।

नवजात शिशुओं की Dacryocystitis दुर्लभ से बहुत दूर है। साहित्य में, यह सवाल उठाया गया था कि क्या लैक्रिमल नलिकाओं को बंद करने वाले संयोजी ऊतक झिल्ली के रिवर्स विकास में देरी, कुछ मामलों में, वंशानुगत है। कई वंशावली के अनुसार, नवजात dacryocystitis एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला हो सकता है।

अप्लासिया और आईबॉल डिस्प्लासिया

माइक्रोफथाल्मोस। माइक्रोफथाल्मोस (नेत्रगोलक के आकार में कमी) एक सामान्य जन्मजात विसंगति है। माइक्रोफथाल्मोस को अलग-अलग डिग्री में व्यक्त किया जा सकता है। कभी-कभी नेत्रगोलक का आकार इतना कम हो जाता है कि वे अपूर्ण एनोफ्थाल्मोस की भी बात करते हैं। माइक्रोफथाल्मोस के साथ, पैलिब्रल फिशर और कॉर्निया के आकार में हमेशा कमी होती है। लेंस और कोरॉइड की विकृति के बिना माइक्रोफ़थाल्मोस एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है।

बीमार बच्चों के माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। ऐसे माइक्रोफथाल्मोस के कई वर्णित मामलों में, संबंधित विवाह रोगियों के माता-पिता के बीच नोट किए जाते हैं।

वीपी एफ्रोइमसन (1968) एक्स गुणसूत्र से जुड़े पुनरावर्ती प्रकार द्वारा माइक्रोफथाल्मोस के वंशानुक्रम की संभावना को इंगित करता है।

यदि माइक्रोफथाल्मोस नेत्रगोलक के कोलोबोमा से जुड़ा है, अर्थात, विकास की भ्रूण अवधि में ऑप्टिक कप के बंद न होने के साथ, तो रोग प्रमुख रूप से विरासत में मिला है। ऐसे मामलों में, इस विकृति को आमतौर पर कॉर्निया, मोतियाबिंद, और आंख और पूरे शरीर की अन्य विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है।

एनोफ्थाल्मस। एनोफ्थाल्मोस एक आंख की अनुपस्थिति है। जन्मजात एनोफ्थाल्मोस को पूर्ण कहा जाता है, जब सावधानीपूर्वक जांच के बाद भी, कक्षा में नेत्रगोलक का कोई निशान नहीं पाया जा सकता है। आमतौर पर, ऑप्टिक तंत्रिका और चियास्म दोनों अनुपस्थित होते हैं। कक्षा के प्रकाशिक छिद्र का भी पता लगाना अक्सर संभव नहीं होता है।

ऐसे मामलों में जहां रोग एक फीनोकॉपी नहीं है, यह एक पुनरावर्ती तरीके से विरासत में मिला है। साहित्य में वर्णित सभी मामलों में, विरासत में मिला एनोफ्थाल्मोस द्विपक्षीय था, माता-पिता की सहमति को नोट किया गया था।

जीव के अन्य विकृतियों के साथ आंख के अप्लासिया और डिसप्लेसिया की बहुत सावधानी से तुलना करना आवश्यक है, क्योंकि विसंगतियों के विभिन्न संयोजनों और एनोफ्थाल्मोस और माइक्रोफथाल्मोस की विरासत के प्रकारों के बीच एक निश्चित संबंध है।

जीन वंशानुक्रम के अलावा, माइक्रोफथाल्मोस और एनोफ्थाल्मोस क्रोमोसोमल विपथन (उदाहरण के लिए, पटाऊ सिंड्रोम में) के परिणामस्वरूप हो सकते हैं।

क्रिप्टोफथाल्मस। क्रिप्टोफथाल्मस या एबलफेरिया एक जन्मजात विकृति है जिसमें कोई पेप्ब्रल फिशर नहीं होता है, माथे की त्वचा कक्षा क्षेत्र में बिना किसी रुकावट के गाल की त्वचा में गुजरती है। पलकों के संरचनात्मक तत्व अक्सर गायब होते हैं। इस विसंगति के साथ नेत्रगोलक अविकसित है (माइक्रोफथाल्मोस या एनोफ्थाल्मोस)।

क्रिप्टोफथाल्मोस को अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है: चेहरे, तालु, होंठ, सिंडैक्टली, आदि के फांक।

रोग दुर्लभ है। L. A. Dymshits और E. M. Yufit (1960) ने ध्यान दिया कि क्रिप्टोफथाल्मोस के केवल 30-40 मामलों का वर्णन किया गया है।

L. A. Dymshits और E. M. Yufit एक वंशावली देते हैं, जिसमें एक 3 वर्षीय लड़की के पास द्विपक्षीय क्रिप्टोफथाल्मोस था, उसके बड़े भाई के पास बाएं तरफा क्रिप्टोफथाल्मोस था (दूसरा भाई स्वस्थ था); लड़की के पिता के दोनों भाइयों में भी क्रिप्टोफथाल्मोस था (बड़े वाले का एकतरफा था, छोटे का दो तरफा था)। लड़की के माता-पिता की आंखों में कोई पैथोलॉजिकल बदलाव नहीं था। इस छोटी वंशावली से, यह देखा जा सकता है कि दो पीढ़ियों में परिवार के सदस्यों की एक बड़ी संख्या में क्रिप्टोफथाल्मोस था। हमारी राय में, L. A. Dymshits और E. M. Yufit द्वारा दी गई वंशावली में, क्रिप्टोफथाल्मोस को अपूर्ण अभिव्यक्ति के साथ प्रमुखता से विरासत में मिला था। अधिकांश अन्य लेखक ध्यान दें कि यह रोग लगातार विरासत में मिला है।

हमने एक शिशु को द्विपक्षीय क्रिप्टोफथाल्मोस के साथ देखा, लेकिन हम परिवार के अन्य सदस्यों में इस दोष की उपस्थिति पर कोई डेटा प्राप्त करने में असमर्थ थे; गर्भावस्था के दौरान इस दोष की उपस्थिति को मां की किसी बीमारी से जोड़ना भी संभव नहीं था। इस प्रकार, हमारे मामले में, कोई या तो एक दोष की छिटपुट घटना या उसके आवर्ती वंशानुक्रम के बारे में सोच सकता है।

बच्चे स्पर्श करने वाले और रक्षाहीन प्राणी हैं। जब वे बीमार होते हैं तो यह विशेष रूप से कठिन होता है। दुर्भाग्य से, बच्चों को कुछ बीमारियों से बचाना लगभग असंभव है, जबकि अन्य बीमारियों को रोका जा सकता है। बच्चों को बीमारियों से पीड़ित होने के बाद कोई परिणाम न हो, इसके लिए समय पर कुछ गलत होना और डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

बच्चों में दृष्टि की समस्या

जीवन के पहले वर्षों में बच्चों के विकास में देरी का एक कारण दृष्टि की गुणवत्ता में कमी है। यदि प्रीस्कूलर में दृष्टि प्रभावित होती है, तो वे स्कूल के लिए ठीक से तैयारी नहीं कर सकते हैं, उनकी रुचियों की सीमा सीमित है। कम दृष्टि वाले स्कूली बच्चे शैक्षणिक प्रदर्शन और आत्म-सम्मान में कमी, अपने पसंदीदा खेल का अभ्यास करने के अवसर की सीमा और एक पेशा चुनने के साथ जुड़े हुए हैं।

बच्चे की दृश्य प्रणाली गठन के चरण में है। यह बहुत लचीला है और इसमें विशाल आरक्षित क्षमताएं हैं। दृष्टि के अंगों के कई रोगों का बचपन में सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, अगर उनका समय पर निदान किया जाए। दुर्भाग्य से, बाद में शुरू किया गया उपचार अच्छी तरह से काम नहीं कर सकता है।

नवजात शिशुओं में नेत्र रोग

कई दृष्टि दोष जन्मजात रोगों के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं। जन्म के तुरंत बाद उनका पता लगाया जाता है। उपचार के बाद, बच्चे बेहतर विकसित होते हैं, उनकी रुचियों की सीमा का विस्तार होता है।

नवजात शिशुओं में, नेत्र रोग विशेषज्ञ दृष्टि के अंग के निम्नलिखित रोगों का निदान करते हैं:

• जन्मजात। यह बादल है, जो दृश्य तीक्ष्णता में कमी और एक भूरे रंग की चमक से प्रकट होता है। लेंस की पारदर्शिता के उल्लंघन के कारण, प्रकाश किरणें पूरी तरह से प्रवेश नहीं कर पाती हैं। इस कारण से, बादल लेंस को हटा दिया जाना चाहिए। सर्जरी के बाद, बच्चे को विशेष चश्मे की आवश्यकता होगी या।
• जन्मजात - दृष्टि के अंग की एक बीमारी, जिसमें अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ जाता है। यह उन मार्गों के विकास के उल्लंघन के कारण है जिनके साथ बहिर्वाह होता है। अंतर्गर्भाशयी उच्च रक्तचाप नेत्रगोलक की झिल्लियों में खिंचाव, इसके व्यास में वृद्धि और कॉर्निया की अस्पष्टता का कारण बनता है। ऑप्टिक तंत्रिका का संपीड़न और शोष होता है, जो दृष्टि के क्रमिक नुकसान का कारण है। इस बीमारी के साथ, आंखों की बूंदें लगातार डाली जाती हैं, जो अंतःस्रावी दबाव को कंजंक्टिवल थैली में कम कर देती हैं। यदि रूढ़िवादी उपचार अप्रभावी है, तो सर्जरी की जाती है।
• नवजात शिशुओं की रेटिनोपैथी रेटिना की एक बीमारी है जो मुख्य रूप से समय से पहले के बच्चों में विकसित होती है। इस विकृति के साथ, रेटिना वाहिकाओं की सामान्य वृद्धि रुक ​​जाती है। उन्हें पैथोलॉजिकल नसों और धमनियों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। रेशेदार ऊतक रेटिना में विकसित होता है, जिसके बाद निशान पड़ जाते हैं। रेटिना समय के साथ होता है। वहीं, दृष्टि की गुणवत्ता खराब हो जाती है, कभी-कभी बच्चा देखना बंद कर देता है। रोग का उपचार लेजर थेरेपी की मदद से किया जाता है, यदि यह अप्रभावी है, तो एक ऑपरेशन किया जाता है।
• - यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक या दोनों आंखें अलग-अलग दिशाओं में देखती हैं, यानी एक सामान्य निर्धारण बिंदु से विचलित हो जाती हैं। जीवन के चौथे महीने तक, बच्चों में ओकुलोमोटर मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसें नहीं बनती हैं। इस कारण से, आँखें पक्ष की ओर विचलित हो सकती हैं। मामले में जब स्ट्रैबिस्मस गंभीर होता है, तो एक नेत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श आवश्यक है। बच्चों में, स्थानिक धारणा बिगड़ा और विकसित हो सकती है। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए, रोग के कारण को समाप्त करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, बच्चों को कमजोर मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने और दृष्टि सुधार करने के लिए विशेष अभ्यास निर्धारित किए जाते हैं।
• नेत्रगोलक का एक अनैच्छिक आंदोलन है, या तो क्षैतिज या लंबवत रूप से। वे एक सर्कल में घूम सकते हैं। बच्चा अपनी निगाहों को ठीक नहीं कर पाता है, वह उच्च गुणवत्ता वाली दृष्टि विकसित नहीं करता है। इस बीमारी के उपचार में दृश्य हानि को ठीक करना शामिल है।
• Ptosis ऊपरी भाग का एक ptosis है, जो इसे उठाने वाली मांसपेशी के अविकसित होने के कारण होता है। यह रोग इस पेशी को संक्रमित करने वाली तंत्रिका को क्षति के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है। जब पलक को नीचे किया जाता है, तो थोड़ी सी रोशनी आंख में प्रवेश करती है। आप चिपकने वाली टेप के साथ पलक को ठीक करने का प्रयास कर सकते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में, 3 से 7 वर्ष की आयु के बच्चे पीटोसिस के सर्जिकल सुधार से गुजरते हैं।

प्रीस्कूलर में दृश्य हानि

तिर्यकदृष्टि

पूर्वस्कूली बच्चों में दृष्टि की गुणवत्ता का उल्लंघन करने वाली बीमारियों में से एक स्ट्रैबिस्मस है। यह विकृति निम्नलिखित कारणों से हो सकती है:

• असंशोधित उल्लंघन;
• एक आंख में दृश्य तीक्ष्णता में कमी;
• ओकुलोमोटर मांसपेशियों के काम के लिए जिम्मेदार नसों को नुकसान।

स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति में, वस्तु की छवि आंखों के समान क्षेत्रों पर नहीं पड़ती है। त्रि-आयामी चित्र प्राप्त करने के लिए, बच्चा उन्हें जोड़ नहीं सकता है। दोहरी दृष्टि को बाहर करने के लिए, मस्तिष्क एक आंख को दृश्य कार्य से हटा देता है। नेत्रगोलक, जो वस्तु को समझने की प्रक्रिया में शामिल नहीं है, पक्ष की ओर विक्षेपित हो जाता है। यह या तो एक अभिसरण भेंगा बनाता है, नाक के पुल तक, या मंदिरों की ओर जाता है।

जितनी जल्दी हो सके स्ट्रैबिस्मस का इलाज शुरू करने की सिफारिश की जाती है। मरीजों को चश्मा निर्धारित किया जाता है जो न केवल दृष्टि की गुणवत्ता में सुधार करता है, बल्कि आंखों को सही स्थिति भी देता है। जब ओकुलोमोटर तंत्रिका क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो विद्युत उत्तेजना का उपयोग किया जाता है और कमजोर मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने के लिए व्यायाम निर्धारित किया जाता है। यदि ऐसा उपचार अप्रभावी है, तो आंखों की सही स्थिति शल्य चिकित्सा द्वारा बहाल की जाती है। ऑपरेशन 3-5 साल की उम्र के बच्चों पर किया जाता है।

यदि एक आंख बगल की ओर झुकी हुई है या बदतर दिखती है, तो एंबीलिया विकसित होता है। समय के साथ, अप्रयुक्त आंख में दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। एंबीलिया के उपचार के लिए, स्वस्थ आंख को दृश्य प्रक्रिया से हटा दिया जाता है और दृष्टि के प्रभावित अंग को प्रशिक्षित किया जाता है।

अपवर्तक विकृति

पूर्वस्कूली बच्चों में, निम्नलिखित अपवर्तक त्रुटियों का अक्सर निदान किया जाता है:

• ... यह 3 से 5 साल की उम्र के बच्चों में सबसे आम है। यदि हाइपरोपिया एक आंख में 3.5 डायोप्टर तक पहुंच जाता है, और दोनों आंखों में एक अलग दृश्य तीक्ष्णता है, तो एंबीलिया और स्ट्रैबिस्मस विकसित हो सकता है। दृष्टि ठीक करने के लिए, बच्चों को चश्मा निर्धारित किया जाता है।
• जब बच्चा दूरी में अच्छी तरह से नहीं देखता है। उनकी दृश्य प्रणाली इस तरह की विसंगति के अनुकूल होने में असमर्थ है, इसलिए, थोड़ी सी भी मायोपिया के साथ, बच्चों को तमाशा सुधार निर्धारित किया जाता है।
• मामले में, वस्तुओं की छवि जो निकट और दूर दोनों दूरी पर स्थित है, विकृत है। इस विकृति के साथ, बेलनाकार चश्मे के साथ जटिल चश्मे के साथ सुधार निर्धारित किया जाता है।

स्कूली बच्चों में नेत्र रोग

स्कूली उम्र के बच्चे भी अपवर्तक त्रुटियों के शिकार होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

दृश्य समारोह के इस उल्लंघन के साथ, नेत्रगोलक का आकार बढ़ जाता है या प्रकाश की किरणें अत्यधिक अपवर्तित हो जाती हैं। वे रेटिना के सामने अभिसरण करते हैं, और उस पर एक अस्पष्ट छवि बनती है। नेत्रगोलक की सक्रिय वृद्धि और तंत्र पर बढ़ते भार के कारण, 8-14 वर्ष की आयु के बच्चों में मायोपिया विकसित होता है। बच्चा यह नहीं देख सकता कि स्कूल के बोर्ड पर क्या लिखा है, फुटबॉल खेलते समय गेंद कहाँ है। मायोपिया को ठीक करने के लिए, बच्चों को डिफ्यूजिंग लेंस वाले चश्मे दिए जाते हैं।

दूरदर्शिता

दूरदृष्टि, या हाइपरोपिया, एक अपवर्तक त्रुटि है जो नेत्रगोलक के छोटे आकार या प्रकाश किरणों के अपर्याप्त अपवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, वे रेटिना के पीछे स्थित एक काल्पनिक बिंदु पर अभिसरण करते हैं। उस पर धुंधली छवि बनती है। सबसे अधिक बार, दस वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे पहले दूरदर्शिता का पता लगाया जाता है। यदि हाइपरोपिया कम है, तो बच्चा दूरी में स्थित वस्तुओं को अच्छी तरह से देखता है। अच्छे समायोजनात्मक कार्य के कारण, वह निकट दूरी पर स्थित वस्तुओं को स्पष्ट रूप से देखता है। ऐसे संकेतों की उपस्थिति में स्कूली बच्चों को चश्मा सौंपा जाता है:

• 3.5 डायोप्टर से ऊपर दूरदर्शिता;
• एक आंख में दृश्य तीक्ष्णता का बिगड़ना;
• निकट सीमा पर काम करते समय उपस्थिति;
• सिरदर्द की उपस्थिति;
• आँख की थकान।

हाइपरोपिया को ठीक करने के लिए, बच्चों को एकत्रित लेंस के साथ चश्मा निर्धारित किया जाता है।

दृष्टिवैषम्य

दृष्टिवैषम्य एक दृश्य हानि है जिसमें प्रकाश की किरणें दो परस्पर लंबवत विमानों में अलग तरह से अपवर्तित होती हैं। नतीजतन, रेटिना पर एक विकृत छवि बनती है। दृष्टिवैषम्य नेत्रगोलक की जन्मजात विकृति के परिणामस्वरूप असमान वक्रता के कारण हो सकता है। यदि अपवर्तक शक्ति में अंतर 1.0 डायोप्टर से अधिक नहीं है, तो यह आसानी से स्थानांतरित हो जाता है। मामले में जब दृष्टिवैषम्य उच्च डिग्री का होता है, तो अलग-अलग दूरी पर स्थित वस्तुओं की आकृति स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देती है। उन्हें विकृत माना जाता है। अपवर्तक शक्ति में अंतर की भरपाई बेलनाकार लेंस वाले परिष्कृत चश्मे से की जाती है।

आवास विकार के साथ, उन वस्तुओं की जांच करते समय धारणा की स्पष्टता खो जाती है जो अलग-अलग दूरी पर हैं या पर्यवेक्षक के सापेक्ष चलती हैं। यह सिलिअरी पेशी की सिकुड़न के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। इस मामले में, लेंस की वक्रता अपरिवर्तित रहती है। यह केवल दूर या निकट में ही स्पष्ट दृष्टि प्रदान करता है।

8 से 14 साल की उम्र के बच्चों में आंखों में अत्यधिक खिंचाव होता है। सिलिअरी मांसपेशी सिकुड़ती है और आराम करने की क्षमता खो देती है। लेंस उत्तल हो जाता है। यह अच्छी निकट दृष्टि प्रदान करता है। इस मामले में, स्कूली बच्चे दूरी में अच्छी तरह से नहीं देखते हैं। इस स्थिति को झूठी मायोपिया भी कहा जाता है। आवास की ऐंठन के साथ, बच्चे आंखों के लिए जिम्नास्टिक व्यायाम करते हैं, उन्हें विशेष बूंदों के टपकाने की सलाह दी जाती है।

अभिसरण की कमी दोनों नेत्रगोलक के दृश्य कुल्हाड़ियों को किसी वस्तु पर जो निकट दूरी पर है या आंख की ओर बढ़ती है, को निर्देशित करने और धारण करने की क्षमता के उल्लंघन से प्रकट होती है। इस मामले में, एक या दोनों नेत्रगोलक पक्ष की ओर विचलित हो जाते हैं, जिससे दोहरी दृष्टि होती है। विशिष्ट अभ्यासों के साथ अभिसरण में सुधार किया जा सकता है।

यदि रोगी के पास त्रि-आयामी छवि प्राप्त करने के लिए बाईं और दाईं आंखों के रेटिना पर बनने वाली दो छवियों को संयोजित करने का अवसर नहीं है, तो एक दूरबीन दृष्टि विकार विकसित होता है। यह छवियों की स्पष्टता या आकार में अंतर के कारण होता है, साथ ही जब वे रेटिना के विभिन्न हिस्सों पर पड़ते हैं। इस मामले में, रोगी एक साथ दो छवियों को देखता है जो एक दूसरे के सापेक्ष विस्थापित होते हैं। डिप्लोपिया को खत्म करने के लिए, मस्तिष्क एक आंख की रेटिना पर बनने वाली छवि को दबा सकता है। इस मामले में, दृष्टि एककोशिकीय हो जाती है। दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए, सबसे पहले, दृष्टि दोष को ठीक करना आवश्यक है। परिणाम दोनों आंखों के संयुक्त कार्य के लंबे समय तक प्रशिक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है।

एक बच्चे में दृष्टि बहाल करने के लिए और क्या किया जा सकता है?

बच्चों में अपवर्तक विकारों (मायोपिया, हाइपरोपिया और दृष्टिवैषम्य) के साथ-साथ स्ट्रैबिस्मस और एंबीलिया के मामले में, अधिकांश नेत्र रोग विशेषज्ञ तंत्र उपचार के पाठ्यक्रम निर्धारित करते हैं, जिनका अच्छा प्रभाव पड़ता है। यदि पहले इसके लिए छोटे रोगियों और उनके माता-पिता को क्लिनिक का दौरा करना पड़ता था, तो सड़क और कतारों (और कभी-कभी नसों और धन) पर समय बिताना, अब, प्रौद्योगिकी के विकास के साथ, कई प्रभावी और सुरक्षित उपकरण सामने आए हैं जो हो सकते हैं घर में इस्तेमाल किया। उपकरण छोटे, किफायती और उपयोग में आसान हैं।

सबसे लोकप्रिय और प्रभावी घरेलू उपकरण

चश्मा सिदोरेंको (AMVO-01)- विभिन्न नेत्र रोगों वाले रोगी द्वारा स्वतंत्र उपयोग के लिए सबसे उन्नत उपकरण। कलर पल्स थेरेपी और वैक्यूम मसाज को जोड़ती है। इसका उपयोग बच्चों (3 वर्ष से) और बुजुर्ग रोगियों दोनों में किया जा सकता है।

विसुलोन- रंग-नाड़ी चिकित्सा के लिए एक आधुनिक उपकरण, कई कार्यक्रमों के साथ, जो इसे न केवल दृष्टि रोगों की रोकथाम और जटिल उपचार के लिए, बल्कि तंत्रिका तंत्र (माइग्रेन, अनिद्रा, आदि के लिए) के विकृति विज्ञान के लिए भी उपयोग करने की अनुमति देता है। कई रंगों में आपूर्ति की।

पल्स कलर थेरेपी के तरीकों पर आधारित सबसे प्रसिद्ध और लोकप्रिय नेत्र उपकरण। यह लगभग 10 वर्षों के लिए तैयार किया गया है और रोगियों और डॉक्टरों दोनों के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। कम कीमत और उपयोग में आसानी में मुश्किल।

दृष्टि के अंग के वंशानुगत रोग एक गंभीर पाठ्यक्रम के साथ आनुवंशिक रूप से विषम रोगों का एक व्यापक समूह है, जिससे प्रारंभिक विकलांगता होती है।

आनुवंशिकी (ग्रीक "उत्पत्ति" से - जन्म, मूल), सटीक विज्ञान की श्रेणी में रखा गया है, यह दर्शाता है कि आनुवंशिकता किसी दिए गए जीव के सभी गुणों के बारे में वंशजों को दोहराई जाने वाली जानकारी के संचरण के कारण है। आनुवंशिकता के महत्वपूर्ण गुणों में से एक रूढ़िवाद है, यानी कई पीढ़ियों तक वंशानुगत विशेषताओं का संरक्षण। आणविक जीव विज्ञान जीव की वंशानुगत प्रकृति को बदलने के लिए व्यापक संभावनाएं दिखाता है, जिसके कारण कुछ जीनों का परिचय या निष्कासन संभव है। आनुवंशिकी के इस क्षेत्र को "जेनेटिक इंजीनियरिंग" कहा जाता है।

वर्तमान में, रोग के नैदानिक ​​​​लक्षणों के संयुक्त अध्ययन और आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों के साथ उनके सहसंबंध के आधार पर नए दृष्टिकोणों का अध्ययन कई जन्मजात और आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए आशाजनक तरीकों के विकास का आधार है। आँख के अंग का। ऑप्टिक-तंत्रिका तंत्र के रोगों के इंट्राफैमिलियल और स्पष्ट इंटरपॉपुलेशन नैदानिक ​​​​बहुरूपता की स्थापना की गई थी, जो उनकी विभिन्न आनुवंशिक प्रकृति को इंगित करता है।

ओवी खलेबनिकोवा द्वारा मोनोग्राफ में। और ददाली ई.एल. "दृष्टि के अंग की वंशानुगत विकृति", ई.के. गिंटर ने वंशानुगत नेत्र रोगों की रोकथाम के लिए एटियलजि, क्लिनिक, निदान और नए अवसरों के बारे में आधुनिक विचार प्रकाशित किए। नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक सहसंबंधों के अपने स्वयं के डेटा के आधार पर, लेखकों ने वंशानुगत नेत्र रोगों के सबसे गंभीर रूपों के डीएनए निदान के लिए एल्गोरिदम विकसित किए हैं, बाद के नैदानिक ​​​​रूपों का एक एटलस प्रस्तुत किया है और संकेतों द्वारा उनके सूचकांक को प्रस्तुत किया है जो नेत्र रोग विशेषज्ञों को सुझाव देने की अनुमति देते हैं या रोग के नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप की स्थापना। जनसंख्या-महामारी विज्ञान के अध्ययन के परिणामस्वरूप, लेखकों ने पाया कि रूसी संघ के विभिन्न क्षेत्रों में, नेत्र रोगों के 30% रोगियों में वंशानुगत एटियलजि का पता चला है, और अंधेपन और कम दृष्टि की संरचना में यह 42 से 84% है। विभिन्न आबादी में। एएम के अनुसार शमशिनोवा (2001), 42.3% मामलों में, नेत्र रोग वंशानुगत कारकों के कारण होते हैं। हाल के वर्षों में, नेत्र रोग विज्ञान की संरचना में वंशानुगत रोगों की हिस्सेदारी में वृद्धि की दिशा में एक स्पष्ट प्रवृत्ति रही है।

व्यावहारिक नेत्र रोग विशेषज्ञों के लिए, न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताओं और नेत्र रोग के पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक रूप की पहचान आवश्यक है, बल्कि, सबसे पहले, विरासत के प्रकार को स्थापित करने के लिए, एक बीमार बच्चे के होने के जोखिम की गणना करें। बोझिल परिवार और उसके जन्म को रोकने के उद्देश्य से निवारक उपायों की योजना बनाना। डीएनए डायग्नोस्टिक तरीके पारंपरिक तरीकों की तुलना में अधिक सटीक होते हैं, क्योंकि वे आपको परिवार में नेत्र रोग के विकास के आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने की अनुमति देते हैं। आज तक, आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके व्यक्तिगत आनुवंशिक रूपों की पहचान करने के लिए अपर्याप्त कार्य किया जा रहा है। दुर्भाग्य से, देश में ऐसे अनुसंधान केंद्र पर्याप्त नहीं हैं। और रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर के फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन में डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मौजूदा प्रयोगशाला और जेनेटिक महामारी विज्ञान की प्रयोगशाला इन परीक्षाओं की आवश्यकता वाले लोगों की एक बड़ी टुकड़ी को कवर नहीं कर सकती है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान से संबंधित शब्दावली को याद रखना महत्वपूर्ण है। जीन आनुवंशिकता की मुख्य इकाई है, जो आनुवंशिकता के पदार्थ में सन्निहित है - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और इसके अणु का एक हिस्सा है जो माता-पिता से उनकी संतानों को पारित किया जाता है। जीन के आकार समान नहीं होते हैं और प्रोटीन के आकार पर निर्भर करते हैं जो किसी दिए गए जीन के लिए कोड करता है। 20,000 से अधिक जीन हैं।

एपिजेनेटिक्स एक जीन की गतिविधि और उसके परिवर्तन का विज्ञान है, जो डीएनए से संबंधित हर चीज का अध्ययन करता है और इसकी संरचना और कार्य को प्रभावित करता है। यह सर्वविदित है कि किसी जीव की वंशानुगत प्रकृति प्रत्येक कोशिका के डीएनए में निहित जीन (जीनोम) के सेट से निर्धारित होती है। डीएनए में चार मुख्य प्रकार के 3 बिलियन से अधिक न्यूक्लियोटाइड बेस होते हैं: एडेनिन, साइटोसिन, ग्वानिन और थाइमिन। डीएनए की एक बड़ी मात्रा कोशिका नाभिक की अपेक्षाकृत कम मात्रा में संग्रहित होती है। प्रत्येक गुणसूत्र में डीएनए का एक किनारा होता है। डीएनए में क्षारों का क्रम व्यक्ति के जीवन को निर्धारित करता है।

वंशानुगत बीमारियों का कारण कोशिका में मौजूद जीन को नुकसान होता है - शरीर की एक अनूठी जैविक संरचनात्मक इकाई। प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्र होते हैं - मानव वंशानुगत गुणों के भौतिक वाहक, जिसमें एक विशाल डीएनए अणु और सैकड़ों हजारों जीन होते हैं जो मानव विकास के सभी चरणों में महत्वपूर्ण चयापचय लिंक को नियंत्रित करते हैं। इसलिए, वंशानुगत रोगों के निदान के लिए सबसे सीधा तरीका संबंधित जीन के डीएनए का अध्ययन करना है। आणविक आनुवंशिकी के आधुनिक तरीके मानव कोशिका के डीएनए के व्यावहारिक रूप से किसी भी टुकड़े का सटीक अध्ययन करना संभव बनाते हैं। डीएनए निदान के लिए एक पूर्वापेक्षा एक विशेष गुणसूत्र पर जीन के स्थान के बारे में जानकारी की उपलब्धता है। Locus एक निश्चित वंशानुगत विशेषता के कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र का एक अलग हिस्सा है।

जीनोम - गुणसूत्रों का एक समूह जिसमें आनुवंशिकता की इकाइयाँ होती हैं। इसलिए, किसी जीव की वंशानुगत प्रकृति प्रत्येक कोशिका के डीएनए में निहित जीनोम द्वारा निर्धारित की जाती है। मानचित्रण के माध्यम से, अन्य जीनों के सापेक्ष एक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन की स्थिति की पहचान करना संभव है।

जीन एंजाइम बनाता है जो जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है और कोशिका के जीवन को सुनिश्चित करता है। डीएनए मिथाइलेशन एक महत्वपूर्ण जैव रासायनिक मार्ग है, जिसके उल्लंघन से नेत्र रोगों का विकास होता है। कई कारणों (बीमारियों, नशा, पर्यावरणीय प्रभाव, निम्न और उच्च तापमान, आयनकारी विकिरण, आदि) के प्रभाव में शरीर में सबसे जटिल जैव रासायनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों और जीन की संरचना में परिवर्तन हो सकता है - उत्परिवर्तन। मानव दैहिक या रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन एक वंशानुगत बीमारी के विकास का कारण बन सकता है: कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, वंशानुगत मोतियाबिंद, जन्मजात ग्लूकोमा, रेटिना एबियोट्रॉफी और कई अन्य।

परामर्श के अभ्यास में सबसे महत्वपूर्ण समस्या रोग के वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना है। तीन मुख्य प्रकार के वंशानुक्रम सिद्ध हो चुके हैं: 1) ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार - दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, पैथोलॉजिकल जीन पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं, पुरुषों और महिलाओं में रोग की घटना समान होती है (उदाहरण: सिस्टिक फाइब्रोसिस); 2) ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार - माता-पिता में से केवल एक ही जीन का वाहक हो सकता है (उदाहरण: ट्यूबरकुलस स्केलेराइटिस); 3) एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस निम्नलिखित वंशावली डेटा की विशेषता है: एक बीमार पिता एक पैथोलॉजिकल जीन उन बेटियों को दे सकता है जो फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन एक दोषपूर्ण गुणसूत्र के वाहक हैं। एक महिला वाहक माता और पिता दोनों से एक असामान्य जीन प्राप्त कर सकती है और इसे अपने बेटों को दे सकती है (उदाहरण: जन्मजात रंग दृष्टि की कमी)।

ऊफ़ा रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ़ आई डिज़ीज़, रूसी विज्ञान अकादमी के ऊफ़ा साइंटिफिक सेंटर के जैव रसायन और आनुवंशिकी संस्थान के साथ, कई वर्षों से नेत्र अंग के कुछ वंशानुगत रोगों के आणविक आनुवंशिक अध्ययन कर रहे हैं।

बश्कोर्तोस्तान गणराज्य में पहली बार, आनुवंशिक कारकों और इसके सर्जिकल उपचार को ध्यान में रखते हुए, जन्मजात वंशानुगत मोतियाबिंद की भविष्यवाणी करने की प्रभावशीलता का अध्ययन किया गया था। β-क्रिस्टलीय जीन क्लस्टर के भीतर स्थित अत्यधिक बहुरूपी माइक्रोसेटेलाइट मार्करों के साथ ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात मोतियाबिंद जीन के संबंध का विश्लेषण किया गया था। मार्कर लोकी द्वारा अध्ययन की गई वंशावली के व्यक्तियों की जीनोटाइपिंग की गई और ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात मोतियाबिंद की आनुवंशिक विविधता का अध्ययन किया गया। β-क्रिस्टलीय जीन क्लस्टर के क्षेत्र में माइक्रोसेटेलाइट मार्कर D22S264, TOP1P2, CRYBB2 के साथ ADVK जीन के स्थापित लिंकेज के आधार पर जन्मजात वंशानुगत मोतियाबिंद के जन्मपूर्व निदान की संभावना साबित हुई है। इस विकृति वाले कई अन्य परिवारों में उपरोक्त मार्करों के साथ ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात मोतियाबिंद के जुड़ाव की कमी इसकी आनुवंशिक विविधता को इंगित करती है।

संस्थान के बच्चों के विभाग में, वयस्कों और बच्चों में रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी (ग्रीक बायोस - लाइफ, ट्रोफ - पोषण) की समस्या पर आनुवंशिक अध्ययन किया गया था। बच्चों में टेपेटो-रेटिनल एबियोट्रॉफी खराब समझी जाने वाली गंभीर वंशानुगत प्रगतिशील बीमारियों में से हैं जो कामकाजी उम्र में अंधापन का कारण बनती हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। वंशानुक्रम के प्रकार से, मोनोजेनिक (एक जीन में दोषों के कारण) और डिजेनिक (दो जीनों में दोषों के कारण) रेटिना के वर्णक एबियोट्रॉफी को प्रतिष्ठित किया जाता है।

3-4 पीढ़ियों के परिवारों में इस विकृति की पुनरावृत्ति का पता चला था, जो अक्सर अपने माता-पिता के करीबी रिश्ते वाले बच्चों में खुद को प्रकट करते थे। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कई नैदानिक ​​रूप स्थापित किए गए हैं। रेटिना रंजकता के विकास की डिग्री आनुवंशिक प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और रोगी की उम्र पर निर्भर करती है। रोग के नए लक्षणों के प्रकट होने की विभिन्न अवधियों को नोट किया गया - 8-10 वर्ष से 40-55 वर्ष तक। रोग के साथ, अंधेरे अनुकूलन का उल्लंघन, दृश्य क्षेत्रों का गाढ़ा संकुचन और रतौंधी नोट किया जाता है। वंशानुगत रेटिना अध: पतन के विभिन्न रूप रोडोप्सिन जीन में एक उत्परिवर्तन के प्रकट होने के कारण होते हैं। प्रसवकालीन निदान को आणविक जैविक जीनोटाइपिंग द्वारा सहायता प्रदान की जाती है, जो इस बीमारी का कारण बनने वाले जीनों की एक बड़ी संख्या की पहचान करने की अनुमति देता है। हालांकि, वर्तमान में, आणविक आनुवंशिकी के क्षेत्र में अभ्यास करने वाले नेत्र रोग विशेषज्ञों और विशेषज्ञों की बातचीत हमेशा की जाने वाली नहीं है।

संस्थान ने वंशानुगत खुले-कोण मोतियाबिंद पर शोध किया। 138 परिवारों के सदस्यों के नैदानिक-वंशावली और आणविक-आनुवंशिक अध्ययनों के आधार पर, यह पाया गया कि बोझिल आनुवंशिकता वाले रोगियों में, प्राथमिक खुले-कोण मोतियाबिंद का प्रमुख नैदानिक ​​रूप स्यूडोएक्सफ़ोलीएटिव ग्लूकोमा (56.8%) है, और बिना समूह में बोझिल आनुवंशिकता - पिगमेंटरी ग्लूकोमा (45.5%)। परिवारों का नैदानिक ​​​​और वंशावली अध्ययन जिसमें कई पीढ़ियों में प्राथमिक खुले-कोण मोतियाबिंद की पुष्टि की गई थी, रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता का पता चला, और प्रत्याशा की घटना का पता लगाया गया। आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामस्वरूप, यह पाया गया कि बोझिल आनुवंशिकता वाले समूह में मायोसिलिन जीन के Q368X उत्परिवर्तन की आवृत्ति 1.35% है, जो रोग के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों में इसका परीक्षण करने की उपयुक्तता को इंगित करता है। इसलिए, यदि प्राथमिक खुले-कोण मोतियाबिंद का पारिवारिक इतिहास है, तो रक्त संबंधियों में इसका पूर्व-रोग निदान आवश्यक है।

पति-पत्नी, माता-पिता और बच्चों के बीच एकल-अंकीय संकेतकों के बीच तुलना की गई। पति-पत्नी के बीच की तुलना में माता-पिता और संतानों के बीच एक उच्च सहसंबंध गुणांक ने लक्षणों को निर्धारित करने में जीनोटाइपिक कारकों के एक बड़े महत्व का संकेत दिया। वंशानुगत लक्षणों और सूक्ष्म विशेषताओं का योग, एक विशेष वंशावली के प्रतिनिधियों में ग्लूकोमा के विकास पर उनके प्रभाव के पैटर्न की पहचान ने समय पर ढंग से रोग या पूर्वसूचना का निदान करना संभव बना दिया। ग्लूकोमा की प्रवृत्ति परीक्षण, जैसा कि आर.पी. शिकुनोवा, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से बहुत पहले रोग की भविष्यवाणी करने और भविष्य की पीढ़ियों में विकृति विज्ञान की सही भविष्यवाणी को बढ़ावा देने में मदद करते हैं।

आज तक, वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के 20 नोसोलॉजिकल रूपों की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताओं का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है, जिनका प्रतिनिधित्व 35 आनुवंशिक वेरिएंट द्वारा किया जाता है। ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के एनआरडी इनहेरिटेंस का वर्णन किया गया है। कॉर्निया के वंशानुगत रोगों का प्रतिनिधित्व कॉर्निया और एक्टेसिया की विभिन्न परतों की डिस्ट्रोफी द्वारा किया जाता है। हाल के वर्षों में, केराटोकोनस के मामले अधिक बार हो गए हैं, जिनमें से अधिकांश छिटपुट हैं। रोग की मोनोजेनिक प्रकृति केवल 6-8% मामलों में स्थापित की गई थी। केराटोकोनस के 5 आनुवंशिक रूपों, चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य, का वर्णन किया गया था, और केराटोकोनस जीन को गुणसूत्र पर मैप किया गया था। संस्थान में केराटोकोनस वंशानुक्रम की समस्या पर शोध जारी है।

इस प्रकार, एक पैथोलॉजिकल जीन और उसके उत्परिवर्तन की पहचान रोग के रोगजनन को समझने, प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने और प्रभावी चिकित्सा के तरीके खोजने का आधार बनाती है। एक व्यापक नोसोलॉजिकल स्पेक्ट्रम के अस्तित्व और दृष्टि के अंग के वंशानुगत रोगों की स्पष्ट आनुवंशिक विविधता को ध्यान में रखते हुए, बोझिल परिवारों में नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अनुसंधान के लिए एल्गोरिथम निर्धारित करने के लिए व्यवस्थित कार्य की आवश्यकता है।

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