Mutációk. Emberi kromoszóma mutációk - bemutatás A mutációk előnyösek, károsak és semlegesek

Mutációk, mutogének, mutációk típusai, mutációk okai, mutációk jelentése

A mutáció (lat. Mutatio - változás) a genotípus tartós (vagyis egy adott sejt vagy szervezet utódai által örökölhető) átalakulása, amely a külső vagy belső környezet hatására következik be.
A kifejezést Hugo de Vries alkotta meg.
A mutációk előfordulásának folyamatát mutagenezisnek nevezik.

A mutációk okai
A mutációk spontánra és indukáltra oszlanak.
Spontán mutációk spontán módon fordulnak elő a szervezet egész életében, normális környezeti feltételek mellett, körülbelül sejtgenerációnkénti nanokleotid gyakorisággal.
Az indukált mutációk a genom öröklött változásai, amelyek bizonyos mutagén hatások következtében jelentkeznek mesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások hatására.
A mutációk folyamatosan jelennek meg az élő sejtben zajló folyamatok során. A mutációk kialakulásához vezető fő folyamatok a DNS -replikáció, a károsodott DNS -javítás, a transzkripció és a genetikai rekombináció.

A mutációk asszociációja a DNS replikációjával
A nukleotidok sok spontán kémiai változása a replikáció során fellépő mutációkhoz vezet. Például a vele szemben lévő citozin dezaminálása miatt az uracil bekerülhet a DNS-láncba (a kanonikus C-G pár helyett U-G pár képződik). Amikor a DNS az uracilral szemben replikálódik, az adenin az új láncba kerül, UA -pár keletkezik, és a következő replikáció során egy TA -párra cserélődik, vagyis átmenet következik be (a pirimidin egy másik pirimidinnel vagy purinnal történő helyettesítése) másik purinnal).

A mutációk asszociációja a DNS rekombinációjával
A rekombinációhoz kapcsolódó folyamatok közül az egyenlőtlen kereszteződés gyakran mutációkhoz vezet. Általában akkor fordul elő, ha a kromoszóma az eredeti gén többszörös másolatát tartalmazza, amelyek megtartják a hasonló nukleotidszekvenciát. Az egyenlőtlen kereszteződés eredményeként az egyik rekombináns kromoszómában duplikáció történik, a másikban pedig deléció.

A mutációk asszociációja a DNS javításával
A spontán DNS -károsodás meglehetősen gyakori; ilyen események minden sejtben előfordulnak. Az ilyen károk következményeinek kiküszöbölésére speciális javítási mechanizmusok léteznek (például egy hibás DNS metszetet kivágnak, és az eredeti helyreállítják ezen a helyen). A mutációk csak akkor keletkeznek, ha a javító mechanizmus valamilyen okból nem működik, vagy nem képes megbirkózni a károk megszüntetésével. A javításért felelős fehérjéket kódoló génekben előforduló mutációk más gének mutációs gyakoriságának többszörös növekedéséhez (mutatóhatás) vagy csökkenéshez (anti-mutató hatás) vezethetnek. Így a kivágási rendszer számos enzimének génjeiben bekövetkező mutációk a szomatikus mutációk gyakoriságának éles megnövekedéséhez vezetnek az emberekben, ez pedig a pigment xeroderma és az integmentum rosszindulatú daganatainak kialakulásához vezet. A mutációk nemcsak a replikáció során jelenhetnek meg, hanem a javítás során is - kivágott vagy utóreplikatív javítás.

Mutagenezis modellek
Jelenleg számos megközelítés létezik a mutáció kialakulásának természetének és mechanizmusainak magyarázatára. A mutagenezis polimeráz modellje jelenleg általánosan elfogadott. Azon az elképzelésen alapul, hogy a DNS -polimerázok véletlenszerű hibái az egyetlen oka a mutációk kialakulásának. A Watson és Crick által javasolt mutagenezis tautomerikus modellben először azt az elképzelést fejezték ki, hogy a mutagenezis azon alapul, hogy a DNS -bázisok különböző tautomer formákban lehetnek. A mutáció kialakulásának folyamatát tisztán fizikai -kémiai jelenségnek tekintik. Az ultraibolya mutagenezis polimeráz -tautomer modellje azon az elképzelésen alapul, hogy a cisz -szin -ciklobután -pirimidin -dimerek képződése megváltoztathatja a bennük lévő bázisok tautomer állapotát. A cisz-syn-ciklobután-pirimidin dimereket tartalmazó DNS hibára hajlamos és SOS szintézisét vizsgálják. Vannak más modellek is.

A mutagenezis polimeráz modellje
A mutagenezis polimeráz modelljében úgy gondolják, hogy a mutációk kialakulásának egyetlen oka a szórványos hibák a DNS -polimerázokban. Bresler először javasolta az ultraibolya mutagenezis polimeráz modelljét. Azt javasolta, hogy mutációk jelenjenek meg abból a tényből adódóan, hogy a DNS-polimerázok néha nem komplementer nukleotidokat illesztenek be a fotodimerekkel szemben. Ez a nézőpont ma általánosan elfogadott. Van egy ismert szabály (A szabály), amely szerint a DNS -polimeráz leggyakrabban adenineket illeszt be a sérült területek elé. A mutagenezis polimeráz modellje megmagyarázza a célbázis szubsztitúciós mutációk természetét.

A mutagenezis tautomer modellje
Watson és Crick azt sugallta, hogy a spontán mutagenezis azon alapul, hogy a DNS-bázisok bizonyos körülmények között nem kanonikus tautomer formákká tudnak átalakulni, amelyek befolyásolják a bázispárosodás jellegét. Ez a hipotézis felkeltette a figyelmet és aktívan fejlesztették. A citozin ritka tautomer formáit találtuk nukleinsavbázisú kristályokban, ultraibolya fénnyel besugárzva. Számos kísérleti és elméleti tanulmány eredményei egyértelműen azt jelzik, hogy a DNS -bázisok a kanonikus tautomer formákból ritka tautomer állapotokba kerülhetnek. Számos munka született a DNS -bázisok ritka tautomer formáinak tanulmányozására. Kvantummechanikai számításokkal és a Monte Carlo módszerrel kimutatták, hogy a tautomer egyensúly a citozint tartalmazó dimerekben és a citozin-hidrátban eltolódik az imino formáik felé mind a gázfázisban, mind a vizes oldatban. Ennek alapján magyarázzák az ultraibolya mutagenezist. A guanin -citozin párban csak egy ritka tautomer állapot lesz stabil, amelyben a bázispárosításért felelős első két hidrogénkötés hidrogénatomja egyszerre változtatja helyzetét. És mivel ez megváltoztatja a Watson-Crick bázispárosításban részt vevő hidrogénatomok helyzetét, az eredmény bázishelyettesítő mutációk kialakulása, citozinból timinná való átmenet vagy homológ transzverziók kialakulása lehet citozinból guaninba. A ritka tautomer formáknak a mutagenezisben való részvételéről már többször szó esett.

A mutációk osztályozása
A mutációknak számos osztályozása létezik különböző kritériumok szerint. Möller azt javasolta, hogy a mutációkat a gén működésében bekövetkező változás jellege szerint osszák fel hipomorfra (a megváltozott allélok ugyanabban az irányban hatnak, mint a vad típusú allélok; csak kevesebb fehérjetermék szintetizálódik), amorf (a mutáció a gén teljes elvesztésének tűnik funkció, például a fehér mutáció a Drosophila -ban), antimorfikus (a mutáns tulajdonság megváltozik, például a kukoricaszem színe lila -barnáról barnara változik) és neomorf.
A modern oktatási szakirodalomban formálisabb osztályozást is alkalmaznak, amely az egyes gének, a kromoszómák és a genom szerkezetének változásainak jellegén alapul. Ezen osztályozás keretében a következő típusú mutációkat különböztetjük meg:
genomiális;
kromoszóma;
gén.

Genomikai: - poliploidizáció (olyan organizmusok vagy sejtek képződése, amelyek genomját több mint két (3n, 4n, 6n stb.) Kromoszómakészlet képviseli) és aneuploidia (heteroploidia) - a kromoszómák számának változása nem a haploid halmaz többszöröse (lásd Inge- Vechtomov, 1989). A kromoszómakészletek eredetétől függően a poliploidok megkülönböztetik az allopolyploidokat, amelyekben különböző fajokból hibridizációval kapott kromoszóma -halmazok vannak, és az autopoliploidokat, amelyekben megnövekszik a saját genomjuk kromoszómahalmazainak száma, többszöröse n -nek. .

A kromoszómális mutációknál nagy változások következnek be az egyes kromoszómák szerkezetében. Ebben az esetben egy vagy több kromoszóma genetikai anyagának egy része elveszik (törlődik) vagy megduplázódik (duplikálódik), megváltozik a kromoszómaszegmensek orientációja az egyes kromoszómákban (inverzió), valamint a genetikai anyag egy kromoszómából a másikba (transzlokáció) egy része (szélsőséges eset - az egész kromoszómák egyesülése, az úgynevezett Robertson -transzlokáció, amely átmeneti lehetőség a kromoszómálisról a genomiális mutációra).

Génszinten a gének DNS -ének primer szerkezetében bekövetkező változások a mutációk hatására kevésbé jelentősek, mint a kromoszómális mutációknál, azonban a génmutációk gyakoribbak. A génmutációk eredményeként egy vagy több nukleotid helyettesítése, deléciója és inszerciója, a gén különböző részeinek transzlokációi, duplikációi és inverziói fordulnak elő. Abban az esetben, ha csak egy nukleotid változik egy mutáció hatására, akkor pontmutációkról beszélünk.

Pontmutáció
A pontmutáció vagy egyetlen bázisváltozás a DNS vagy az RNS mutációjának egy típusa, amelyet az jellemez, hogy az egyik nitrogénbázist egy másikra cserélik. A kifejezés vonatkozik a nukleotidok páros helyettesítésére is. A pontmutáció kifejezés magában foglalja egy vagy több nukleotid inszercióját és delécióját is. A pontmutációknak több típusa létezik.
Bázishelyettesítési pontmutációk. Mivel a DNS csak kétféle nitrogénbázist tartalmaz - purinokat és pirimidineket, az összes bázishelyettesítést tartalmazó pontmutációt két osztályra osztják: átmenetekre és transzverziókra. A transzformáció egy báziscserélő mutáció, amelyben az egyik purinbázist egy másik purinbázissal (adeninből guaninná vagy fordítva), vagy egy pirimidinbázist egy másik pirimidinbázissá (timin citozinná vagy fordítva) helyettesítik. A transzverzió egy báziscsere mutáció, amikor egy purin bázist pirimidinbázisra cseréljük vagy fordítva). Az átmenetek gyakrabban fordulnak elő, mint a transzverziók.
Kereteltolási pontmutációk olvasása. Törlésre és beillesztésre vannak felosztva. A deléciók egy olvasási keret eltolási mutáció, amikor egy vagy több nukleotidot ejtünk egy DNS -molekulába. Az inszerció egy olvasási keret eltolási mutáció, amikor egy vagy több nukleotidot helyeznek be egy DNS -molekulába.

Komplex mutációk is előfordulnak. Ezek olyan változások a DNS -ben, amikor egyik szakaszát más hosszúságú és más nukleotid összetételű szakasz váltja fel.
Pontmutációk jelenhetnek meg a DNS -molekula olyan károsodásával szemben, amely megállíthatja a DNS -szintézist. Például a ciklobután -pirimidin -dimerrel szemben. Az ilyen mutációkat célmutációknak nevezzük (a „cél” szóból). A ciklobután -pirimidin -dimerek mind a célbázis -szubsztitúciós mutációkat, mind a célkeret -eltolódási mutációkat indukálják.
Néha pontmutációk képződnek az úgynevezett ép DNS-régiókban, gyakran a fotodimerek kis közelében. Az ilyen mutációkat nem célzó bázishelyettesítési mutációknak vagy nem célzó keretváltási mutációknak nevezik.
Pontmutációk nem mindig keletkeznek közvetlenül a mutagénnel való érintkezés után. Néha tucatnyi replikációs ciklus után jelennek meg. Ezt a jelenséget késleltetett mutációknak nevezik. A genom instabilitásával, a rosszindulatú daganatok kialakulásának fő oka, a nem célzott és késleltetett mutációk száma meredeken növekszik.
A pontmutációknak négy lehetséges genetikai következménye van: 1) a kodon jelentésének megőrzése a genetikai kód degenerációja miatt (szinonim nukleotidpótlás), 2) a kodon jelentésének megváltozása, ami aminosavak helyettesítéséhez vezet a polipeptidlánc megfelelő helyén (missense mutáció), 3) értelmetlen kodon kialakulása idő előtti befejezéssel (értelmetlen mutáció). A genetikai kódban három értelmetlen kodon található: borostyánsárga - UAG, ocp - UAA és opál - UGA (ennek megfelelően a név és mutációk, amelyek értelmetlen hármasok kialakulásához vezetnek - például borostyánsárga mutáció), 4) fordított csere (stop kodon érzékelő kodonnal).

A génexpresszióra gyakorolt hatás szerint a mutációk két kategóriába sorolhatók: mutációk, például bázispár -helyettesítések és
az olvasókeret eltolásának típusa (framehift). Ez utóbbiak a nukleotidok deléciói vagy inszerciói, amelyek száma nem háromszorosa, ami a genetikai kód hármas jellegéhez kapcsolódik.
Az elsődleges mutációt néha közvetlen mutációnak nevezik, míg a gén eredeti szerkezetét helyreállító mutációt fordított mutációnak vagy reverziónak. A mutáns szervezetben az eredeti fenotípushoz való visszatérés a mutáns gén funkciójának helyreállítása miatt gyakran nem a valódi reverzió miatt következik be, hanem ugyanazon gén egy másik részében vagy akár egy másik nem allél génben történt mutáció miatt. Ebben az esetben a visszatérő mutációt elnyomó mutációnak nevezzük. A mutáns fenotípus elnyomásának genetikai mechanizmusai nagyon változatosak.
A vese mutációk (sportok) a növények növekedési pontjainak sejtjeiben előforduló tartós szomatikus mutációk. Klonális változékonysághoz vezet. A vegetatív szaporítás során megmaradnak. A termesztett növények sok fajtája vese mutáció.

A mutációk következményei a sejtre és a testre
A többsejtű szervezetben a sejt aktivitását rontó mutációk gyakran sejtpusztuláshoz (különösen programozott sejthalálhoz - apoptózishoz) vezetnek. Ha az intra- és extracelluláris védekezési mechanizmusok nem ismerték fel a mutációt, és a sejt osztódáson ment keresztül, akkor a mutáns gén a sejt minden leszármazottjára továbbadódik, és leggyakrabban ahhoz vezet, hogy ezek a sejtek másként kezdenek működni .
A komplex többsejtű szervezet szomatikus sejtjében bekövetkező mutáció rosszindulatú vagy jóindulatú daganathoz, a csírasejt mutációja - az egész leszármazott szervezet tulajdonságainak megváltozásához vezethet.
A létezés stabil (változatlan vagy kissé változó) körülményei között a legtöbb egyén genotípusa közelít az optimálishoz, és a mutációk a szervezet funkcióinak megzavarását okozzák, csökkentik alkalmasságát, és az egyén halálához vezethetnek. Nagyon ritka esetekben azonban egy mutáció új előnyös tulajdonságok megjelenéséhez vezethet a szervezetben, majd a mutáció következményei pozitívak; ebben az esetben a szervezet környezethez való alkalmazkodásának eszközei, és ennek megfelelően alkalmazkodónak nevezik őket.

A mutációk szerepe az evolúcióban
A létezés feltételeinek jelentős változásával a korábban káros mutációk hasznosak lehetnek. Így a mutációk a természetes szelekció anyagai. Így az angliai nyírlepke populációiban melanisztikus mutánsokat (sötét színű egyedeket) fedeztek fel először a tudósok a tipikus világos színű egyedek körében a 19. század közepén. A sötét színezés egyetlen génmutáció eredménye. A pillangók a napot a fák törzsén és ágain töltik, általában zuzmókkal borítva, amelyek ellen a világos szín maszkol. Az ipari forradalom következtében a légköri szennyezés kíséretében a zuzmók elpusztultak, a nyírfa könnyű törzseit korom borította. Ennek eredményeként a 20. század közepére (több mint 50-100 generáció) az ipari területeken a sötét morf szinte teljesen felváltotta a világosat. Kimutatták, hogy a fekete forma túlnyomó túlélésének fő oka a madarak ragadozása, amelyek szelektíven világos színű pillangókat ettek a szennyezett területeken.

Ha egy mutáció a DNS „csendes” régióit érinti, vagy a genetikai kód egyik elemének szinonimához való cseréjéhez vezet, akkor általában egyáltalán nem nyilvánul meg a fenotípusban (az ilyen szinonim szubsztitúció megnyilvánulása lehet kodonhasználat eltérő gyakoriságához kapcsolódik). Az ilyen mutációk azonban genetikai elemzési módszerekkel kimutathatók. Mivel a mutációk leggyakrabban természetes okok miatt következnek be, akkor feltételezve, hogy a külső környezet alapvető tulajdonságai nem változtak, kiderül, hogy a mutációk gyakoriságának megközelítőleg állandónak kell lennie. Ez a tény felhasználható a filogenézis tanulmányozására - a különböző taxonok, köztük az emberek eredetének és kapcsolatának tanulmányozására. Így a néma gének mutációi "molekuláris órának" szolgálnak a kutatók számára. A "molekuláris óra" elmélete abból a tényből is fakad, hogy a legtöbb mutáció semleges, és felhalmozódásuk mértéke egy adott génben nem függ vagy csak kismértékben függ a természetes szelekció hatásától, ezért sokáig állandó marad. . A különböző gének esetében azonban ez az arány eltérő lesz.
A mitokondriális DNS (anyai öröklődésű) és az Y -kromoszómák (apai öröklődésű) mutációinak tanulmányozását széles körben használják az evolúciós biológiában a fajok, nemzetiségek eredetének tanulmányozására és az emberiség biológiai fejlődésének rekonstruálására.

A mutációk véletlenszerűségének problémája
A negyvenes években a mikrobiológusok körében népszerű álláspont volt, hogy a mutációkat egy környezeti tényező (például egy antibiotikum) okozza, amelyhez alkalmazkodni tudnak. Ennek a hipotézisnek a tesztelésére fluktuációs tesztet és replikamódszert fejlesztettek ki.
A Luria-Delbrück fluktuációs teszt szerint az eredeti baktériumtenyészet kis része folyékony közeggel szóródik a kémcsövekbe, és több osztódási ciklus után antibiotikumot adnak a kémcsövekhez. Ezután (további osztódások nélkül) a túlélő antibiotikum-rezisztens baktériumokat Petri-csészékre szélesztjük szilárd táptalajjal. A teszt azt mutatta, hogy a különböző csövekből származó rezisztens telepek száma nagyon változó - a legtöbb esetben kicsi (vagy nulla), és bizonyos esetekben nagyon magas. Ez azt jelenti, hogy az antibiotikum -rezisztenciát okozó mutációk véletlenszerű időpontokban fordultak elő mind az expozíció előtt, mind azt követően.

Mutáció

Diák: 18 Szó: 438 Hangok: 0 Effektusok: 117

Mutációk. A mutáció definíciója. A természetben előforduló mutációk véletlenül keletkeznek, és az utódokban találhatók. "Minden családnak megvan a fekete báránya". A mutációk dominánsak és recesszívek. Domináns mutáció sárga. Recesszív mutációk: meztelen \ bal \ és szőrtelen \ jobb \. Varitint waddler. Domináns foltosodás. A fakulás neurológiai mutációja bármilyen helyzetben. A japán keringő egerek mutációja furcsa örvényléshez és süketséghez vezet. Homológ mutációk. Ugyanez vagy hasonló mutáció fordulhat elő az eredetben gyakori fajokban. Holland piebald mutáció. Hajhullás. - Volt egyszer egy farkatlan macska, aki elkapta a farkátlan egeret. - Mutáció.ppt

Mutáció a biológiában

Diák: 20 szó: 444 hangok: 0 effektusok: 13

Igazítás ... Mutáció és kiválasztás. Ma a mutációkra koncentrálunk. CDS, kódoló szekvencia - egy gén kódoló szekvenciája. Replikációs séma. A mutációk típusai. A mutációk okai változatosak. CDS mutációk és szelekció. Hogyan lehet megjeleníteni az ős-leszármazott kapcsolatot a nukleotidok esetében? A fehérje aminosavmaradékának "öröklődése". Igazítási probléma. Igazítási példa. Mi a teendő a maradványokkal, amelyeket nem szabad kiegyenlíteni? Összehangolás és evolúció. Boríték fehérjeszekvenciák két Coxsackie vírus törzsből. Boríték fehérjeszekvenciák a Coxsackie vírus és a humán enterovírus két törzséből. - Mutáció a biológiában.ppt

A mutációk típusai

Diák: 20 szó: 323 hangok: 0 effektusok: 85

A mutáció a biológiai sokféleség kialakulásának forrása. Milyen jelentősége van a mutációk előfordulásának az evolúciós folyamat szempontjából? Hipotézis: A mutációk károsak és előnyösek is lehetnek. Kutatási célok. A mutációk típusai. Hogyan változhat meg a genetikai anyag? Mutáció. Változékonyság. Genom. Gén. Kromoszóma. Módosítás. Örökletes. Nem öröklődő. Fenotípusos. Genotípusos. Környezeti feltételek. Kombinatív. Mutációs. Mitózis, meiózis, megtermékenyítés. Mutációk. Új jel. Genetikai anyag. Mutagenezis. Mutáns. A mutációk tulajdonságai. Hirtelen véletlen nem irányított örökletes egyed ritka. - A mutációk típusai.ppt

Génmutációk

Diák: 57 Szavak: 1675 Hangok: 0 Hatások: 2

Meghatározás. A génmutációk osztályozása. A génmutációk nómenklatúrája. A génmutációk jelentősége. Biológiai mutációellenes mechanizmusok. A gén tulajdonságai. Továbbra is a DNS -t érintő reakciókról beszélünk. Az előadás nehezen érthetőnek bizonyult. A muton, a mutáció legkisebb egysége, egyenlő egy pár komplementer nukleotiddal. Génmutációk. Meghatározás. Hadd emlékeztessem önöket: Az eukarióta gén szerkezete. A génmutációk a gén nukleotidszekvenciájának bármilyen változása. Gének. strukturális - fehérjét vagy tRNS -t vagy rRNS -t kódol. Szabályozó - szabályozza a szerkezeti munkát. Egyedi - genomonként egy példány. - Génmutációk.ppt

Mutációs változékonyság

Diák: 17 szó: 717 hangok: 0 effektusok: 71

Mutációs változékonyság. Genetika. A történelemből: Mutációk: A mutációs változékonyság összefüggésben áll a mutáció kialakulásának folyamatával. Létrehozta: A mutált szervezeteket mutánsoknak nevezik. A mutációs elméletet Hugo de Vries alkotta meg 1901-1903 között. Csúsztató. Előfordulás módja szerint Az ősúthoz viszonyítva Az adaptív érték szerint. A sejtben történő lokalizációval. A mutációk osztályozása. Az előfordulás útján. Különbség a spontán és az indukált mutációk között. A mutagének három típusból állnak: Fizikai kémiai Biológiai. Az ősút vonatkozásában. - Mutációs variabilitás.ppt

Örökletes változékonyság

Diák: 14 Szavak: 189 Hangok: 0 Hatások: 0

Örökletes változékonyság. A módosítás és a mutációs variabilitás összehasonlítása. Ellenőrizzük tudásunkat. Kombinált változékonyság. A gének véletlenszerű kombinációja egy genotípusban. A mutációk hirtelen, tartós változások az öröklött génekben és kromoszómákban. A mutációk mechanizmusa. A genom a kromoszómák számának megváltozásához vezet. A DNS -molekula nukleotidjainak szekvenciájának megváltozásával összefüggő gének. A kromoszómák a kromoszómák szerkezetének változásával járnak. A citoplazma a sejtszervek - plasztidok, mitokondriumok - DNS -ének változásaiból ered. Példák kromoszómális mutációkra. -

A prezentációk előnézetének használatához hozzon létre egy Google -fiókot (fiókot), és jelentkezzen be: https://accounts.google.com

Diafeliratok:

Sorokin mutációi V.Yu.

A mutációk ritka, véletlen, állandó genotípus -változások, amelyek a teljes genomot, az egész kromoszómákat, azok részeit és az egyes géneket érintik. A mutációk okai: 1. Természetes mutációs folyamat. 2. Mutációs környezeti tényezők.

Mutagének A mutagének olyan tényezők, amelyek révén mutációk képződnek. A mutagének tulajdonságai: Egyetemesség A feltörekvő mutációk nem irányultsága Alsó küszöb hiánya Eredetük szerint a mutagéneket fel lehet osztani endogénre, a szervezet élete során kialakult és exogénre - minden egyéb tényezőre, beleértve a környezeti feltételeket is.

Az előfordulás jellege szerint a mutagéneket a következőkre osztják: Fizikai (ionizáló sugárzás, röntgensugárzás, sugárzás, ultraibolya sugárzás; megemelt hőmérséklet a hidegvérű állatoknál; alacsonyabb hőmérséklet a melegvérű állatoknál). Kémiai (oxidáló és redukáló szerek (nitrátok, nitritek, reaktív oxigénfajok), peszticidek, egyes élelmiszer -adalékanyagok, szerves oldószerek, gyógyszerek stb.) Biológiai vírusok (influenza, kanyaró, rubeola stb.).

A mutációk osztályozása származási hely szerint Generative Somatic (a csírasejtekben, (nem öröklődnek) öröklődnek)

A megnyilvánulás jellege szerint Hasznos Káros Semleges Recessive Dominant

Szerkezet szerint Genomikus genetikai kromoszóma

Genomi mutációk A genomi mutációk azok, amelyek megváltoztatják a kromoszómák számát. Az ilyen mutációk leggyakoribb típusa a poliploidia - a kromoszómák számának többszörös változása. A poliploid szervezetekben a sejtekben a haploid (n) kromoszóma-halmaz nem kétszer, hanem 4-6 (néha 10-12) alkalommal ismétlődik. Ennek fő oka a homológ kromoszómák nem -diszjunkciója a meiózisban, ami megnövekedett számú kromoszómával rendelkező ivarsejtek kialakulásához vezet.

Génmutációk A génmutációk (vagy pontmutációk) a mutációs változások leggyakoribb osztálya. A génmutációk a DNS -molekula nukleotidszekvenciájának megváltozásával járnak. Ezek ahhoz vezetnek, hogy a mutáns gén vagy leáll, majd a megfelelő RNS és fehérje nem képződik, vagy megváltozott tulajdonságokkal rendelkező fehérje szintetizálódik, ami az élőlények bármely jellemzőjének megváltozásában nyilvánul meg. A génmutáció eredményeként új allélok képződnek. Ennek nagy evolúciós jelentősége van. A génmutációkat a DNS -duplikáció során előforduló "hibák" eredményeként kell felfogni.

Kromoszómális mutációk A kromoszómamutációk a kromoszómák átrendeződései. A kromoszómális mutációk megjelenése mindig két vagy több kromoszómatörés bekövetkezésével jár együtt a későbbi kapcsolódással, de rossz sorrendben. A kromoszómális mutációk megváltoztatják a gének működését. Jelentős szerepet játszanak a fajok evolúciós átalakulásában is.

1 - normál kromoszóma, normális génrend 2 - deléció; a 3. kromoszóma egy részének hiánya - duplikáció; a 4. kromoszóma szakasz megduplázódása - inverzió; a kromoszóma -szakasz elforgatása 180 fokkal 5 - transzlokáció; egy hely áthelyezése nem homológ kromoszómába A centrikus fúzió is lehetséges, vagyis a nem homológ kromoszómák fúziója. Különböző típusú kromoszómális mutációk:

A mutációelmélet a változékonyság és evolúció elmélete, amelyet a 20. század elején hoztak létre. Hugo De Vries. M. t. Szerint: A variálhatóság két kategóriája közül - folyamatos és szakaszos (diszkrét), csak az utóbbi örökletes; De Vries megalkotta a mutáció kifejezést. De Vries szerint a mutációk progresszívak lehetnek - új örökletes tulajdonságok megjelenése, ami egyenértékű új elemi fajok megjelenésével, vagy regresszív - bármelyik meglévő tulajdonság elvesztése, ami a fajták megjelenését jelenti. Mutációelmélet

A mutációelmélet főbb rendelkezései: A mutációk az örökletes anyag diszkrét változásai. A mutációk ritka események. Átlagosan egy új mutáció fordul elő generációnként 10 000-1 000 000 gén esetében. A mutációk generációról generációra stabilan továbbadhatók. A mutációk nem irányban keletkeznek, nem képeznek folytonos változékonysági sorozatot. A mutációk előnyösek, károsak és semlegesek lehetnek.

Biológia

9. évfolyam

Tanár:

Ivanova Natalia Pavlovna

MCOU Dresvyanskaya OOSh

Az óra témája:

A változékonyság szabályszerűségei:

mutációs variabilitás.

Mutációk - Ez a genotípus megváltozása, amely a külső vagy belső környezeti tényezők hatására következik be.

Hugo (hugo) de Vries (1848. február 16 G - 1935. május 21 G )

Bemutatta a mutáció modern, genetikai koncepcióját, hogy megjelölje a tulajdonságok ritka változatait azon szülők utódaiban, akik nem rendelkeztek ezzel a tulajdonsággal.

A mutációelmélet főbb rendelkezései:

- A mutációk hirtelen, ugrásszerűen jelennek meg.

- A mutációk öröklődnek, vagyis nemzedékről nemzedékre folyamatosan továbbadódnak.

A mutációk nem irányulnak: egy gén bármely lókuszon mutálódhat, változásokat okozva mind a kisebb, mind az életjelekben.

- Ugyanazok a mutációk ismétlődhetnek.

- A mutációk előnyösek vagy károsak lehetnek a testre, dominánsak vagy recesszívek.

A genotípus változásának jellege szerint a mutációkat három csoportra osztják:

Genetikai.
Kromoszóma.
Genomikus.

Gén, vagy pont, mutációk.

Ezek akkor keletkeznek, ha egy génen belül egy vagy több nukleotidot másokkal helyettesítenek.

Az alapok elvesztése

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Az alapok cseréje.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ÁLLJ MEG - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Bázisok hozzáadása

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valin). Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a vérben az ilyen hemoglobinnal rendelkező eritrociták deformálódnak (lekerekítve sarló alakúvá válnak), és gyorsan elpusztulnak. Ebben az esetben akut vérszegénység alakul ki, és a vér által szállított oxigén mennyiségének csökkenése figyelhető meg. Az anémia fizikai gyengeséget, károsodott szív- és vesefunkciót okoz, és korai halálhoz vezethet a mutáns allél iránt homozigóta emberekben. "width =" 640 "

Sarlósejtes vérszegénység

A recesszív allél, amely ezt az örökletes betegséget homozigóta állapotban okozza, csak egy aminosavmaradék helyettesítésében fejeződik ki ( B -láncok a hemoglobin molekula (glutaminsav - " - valin). Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a vérben az ilyen hemoglobinnal rendelkező eritrociták deformálódnak (lekerekítve sarló alakúvá válnak), és gyorsan elpusztulnak. Ebben az esetben akut vérszegénység alakul ki, és a vér által szállított oxigén mennyiségének csökkenése figyelhető meg. Az anémia fizikai gyengeséget, károsodott szív- és vesefunkciót okoz, és korai halálhoz vezethet a mutáns allél iránt homozigóta emberekben.

Kromoszómális mutációk.

Jelentős változások a kromoszóma szerkezetében, amely több gént érint.

A kromoszómális mutációk típusai:

DE B BAN BEN G D E F Z – normális kromoszóma.

DE B BAN BEN G D E F - veszteség (borravaló elvesztése

kromoszómák)

DE B BAN BEN D E F Z – törlés (a belső elvesztése

a kromoszóma része)

DE B BAN BEN G D E G D E F Z – megkettőzés (megduplázva néhányat

a kromoszóma egy része)

DE B BAN BEN G F E D Z – inverzió (befelé fordítva a cselekményt

kromoszómák 180˚)

Cat Scream szindróma (kromoszóma betegség)

Az 5. kromoszóma egyik karjának redukciója.

- Jellegzetes sírás, macskakiáltásra emlékeztet.

- Mély szellemi retardáció.

- A belső szervek számos rendellenessége.

- Növekedési retardáció.

Genomi mutációk.

Általában a meiózis során keletkeznek, és az egyes kromoszómák (aneuploidia) vagy haploid kromoszómakészletek (poliploidia) megszerzéséhez vagy elvesztéséhez vezetnek.

Az aneuploidia példái a következők:

Monoszómia, 2n-1 általános képlet (45, XO), betegség-Shereshevsky-Turner-szindróma.

Triszómia, 2n + 1 általános képlet (47, XXX vagy 47, XXY), betegség - Klinefelter -szindróma.

Down-szindróma.

Trisomy 21 kromoszóma.

Mentális és fizikai retardáció.

Félig nyitott száj.

Mongoloid arc típus. Ferde szemek. Széles orrhíd.

Szívhibák.

A várható élettartam 5-10-szeresére csökken

Patau szindróma.

Trisomy 13 kromoszóma

Mikrocefália (az agy zsugorodása).

Alacsony lejtésű homlok, szűkített szemrések.

Száj- és szájpadhasadék.

Polidaktikusan.

Magas halálozás (a betegek 90% -a nem él 1 évig).

A mutációt okozó tényezőket mutagénnek nevezik.

A mutagén tényezők közé tartozik:

1) Fizikai (sugárzás, hőmérséklet, elektromágneses sugárzás).

2) Vegyszerek (testmérgezést okozó anyagok: alkohol, nikotin, kolchicin, formalin).

3) Biológiai (vírusok, baktériumok).

A mutációk jelentése

A mutációk hasznosak, károsak és semlegesek.

Hasznos mutációk: mutációk, amelyek a szervezet fokozott rezisztenciájához vezetnek (csótányok rezisztenciája a peszticidekkel szemben).
Káros mutációk: süketség, színvakság.
Semleges mutációk: a mutációk nincsenek hatással a szervezet életképességére (szemszín, vércsoport).

Házi feladat:

A tankönyv 3.12.
Kérdések, 122. o.
Hozzászólás a "Shereshevsky-Turner-szindróma" témához.

Kromoszóma Mutációk emberi

Elkészült: 11. osztályos tanuló Karpova Alexandra

Kromoszóma

- a sejtmag fonalas szerkezete, amely gének formájában hordozza a genetikai információt, amely láthatóvá válik a sejtosztódás során. A kromoszóma két hosszú polinukleotidláncból áll, amelyek DNS -molekulát alkotnak. A láncok spirálisan csavarodnak egymás köré. Minden emberi szomatikus sejt magja 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek közül 23 anyai és 23 apai. Minden kromoszóma képes reprodukálni a pontos másolatát a sejtosztódások közötti intervallumokban, így minden új keletkező sejt teljes kromoszóma -készletet kap.

A kromoszóma típusai szerkezetátalakítás

Transzlokáció- a kromoszóma valamely részének áthelyezése ugyanazon kromoszóma másik helyére vagy másik kromoszómába. Az inverzió egy kromoszómán belüli átrendeződés, amelyet a kromoszóma -fragmentum 180 -as elforgatása kísér, és amelyben a kromoszóma gének (AGVBDE) sorrendje megváltozik. Törlés - egy génszakasz eltávolítása (elvesztése) egy kromoszómából, egy kromoszóma szakasz (ABCD kromoszóma és ABGDE kromoszóma) elvesztése.

Duplikációk (duplázás) - a kromoszóma -átrendeződés (mutáció) egy típusa, amely a kromoszóma bármely részének (ABVVGDE kromoszóma) megkétszerezéséből áll.

Mutagének

Az örökletes változásokat okozó kémiai és fizikai tényezők mutációk. Először 1925 -ben mesterséges mutációkat kaptak GA Nadsen és GS Filippov élesztőben a rádium radioaktív sugárzásának hatására; 1927-ben G. Möller röntgensugarak hatására mutációkat szerzett Drosophilában. Az I.A. Rapoport felfedezte a vegyi anyagok mutációindító képességét (a jód Drosophila -ra kifejtett hatásával). Az ezekből a lárvákból kifejlődött legyek egyedeiben a mutációk gyakorisága többszöröse volt, mint a kontroll rovaroknak.

Mutáció

(lat. értelemszerűen- változás) - a genotípus tartós (vagyis egy adott sejt vagy szervezet utódai által örökölhető) átalakulása, amely a külső vagy belső környezet hatására következik be. A kifejezést Hugo de Vries alkotta meg. A mutációk előfordulásának folyamatát ún mutagenezis.

Angelman szindróma

Jellemző külső jelek: 1. strabismus: a bőr és a szem hipopigmentációja; 2. a nyelv mozgásának feletti ellenőrzés megsértése, szopási és nyelési nehézségek; 3. karok felemelve, hajlítva a menet során; 4. az alsó állkapocs ki van nyújtva; 5. széles száj, széles távolság a fogak között; 6. gyakori nyálfolyás, kiálló nyelv; 7. lapos tarkó; 8. sima tenyér.

Klinefelter -szindróma

A pubertás kezdetére jellegzetes testarányok alakulnak ki: a betegek gyakran magasabbnak bizonyulnak társaiknál, de a tipikus eunuchoidizmustól eltérően karfesztávjuk ritkán haladja meg a testhosszat, lábuk pedig észrevehetően hosszabb, mint a test. Ezenkívül néhány, ebben a szindrómában szenvedő gyermeknek nehézségei lehetnek a tanulással és gondolataik kifejtésével. Egyes irányelvek azt mutatják, hogy a Klinefelter -szindrómában szenvedő betegeknél a pubertás előtt kissé csökken a here térfogata.

SZINDRÓMA MACSKA SÍTÁSA

BLOOM SYNDROME

Jellemző külső jelek: 1. Rövid termetű 2. Bőrkiütések, amelyek közvetlenül az első napsugárzás után jelentkeznek 3. Magas hang 4. Telangiectasia (tágult erek), amelyek megjelenhetnek a bőrön.

PATAU SZINDRÓMA

A kromoszóma 13. triszómiáját először Thomas Bartolini írta le 1657 -ben, de a betegség kromoszóma jellegét Dr. Klaus Patau állapította meg 1960 -ban. A betegséget róla nevezték el. A Patau -szindrómát egy csendes -óceáni sziget törzseiben is leírták. Úgy gondolták, hogy ezeket az eseményeket az atombomba -tesztek sugárzása okozta.

Kösz per megtekintés!