A molekuláris genetikai elemzések bevezetése a klinikai gyakorlatba lehetővé tette az orvostudomány számára, hogy nagy sikereket érjen el az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnózis felállítására és a hajlam, a prognózis meghatározására, valamint a daganatos sejtek genetikai elemzésén alapuló rákterápia egyéni megközelítésére.
A rákvizsgálatokat a következő esetekben végezzük:
a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam felmérése;
a diagnózis tisztázása kétes esetekben;
a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.
Az ilyen típusú kutatásokat modern berendezéseken, megfizethető áron végzik a moszkvai Allele laboratóriumban.
Örökletes rákra való hajlam
A teszt eredményeként lehetőség nyílik olyan génmutációk azonosítására, amelyek az onkológiára való örökletes hajlamra utalnak. Ilyen kutatásra akkor van szükség, ha a kapcsolat első fokán élő rokonok fiatal korukban (általában 40 éves korig) betegségben szenvednek vagy voltak. Az onkológiának gyakran három örökletes formája van:
emlőrák;
petefészekrák;
vastagbél rák.
Ezek a betegségek jellegzetes genetikai károsodással rendelkeznek, amely hajlamra utal. Egyre több adat jelenik meg azonban az öröklődés szerepéről más típusú onkológia (gyomor, tüdő, prosztata stb.) kialakulásában.
Ebben az esetben a hajlam azonosítása lehetővé teszi, hogy a beteget orvosi megfigyelés alá helyezzék, és a daganat korai szakaszában azonnal eltávolítsák, ha előfordul.
A hatékony kemoterápiás sémák kiválasztása
A genetikai vizsgálat az előrehaladott rák esetében is fontos. Ebben az esetben a tumorsejtek DNS-ének vizsgálatával kiválasztható a hatékony terápia, valamint megjósolható annak hatékonysága. Például, ha a Her-2/neu gén nagyszámú kópiája van az emlő- vagy gyomorrák daganatszövetében, a trastuzumab-terápia indokolt, és a cetuximab csak a K-mutációk hiányában fejti ki hatását. ras és N-ras gének a vastagbélrák sejtjeiben.
Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi a betegség hatékony terápiájának meghatározását.
A diagnózis felállítása
Az onkológiában molekuláris teszteket alkalmaznak a helyes diagnózis felállításához. Egyes rosszindulatú daganatok jellegzetes genetikai rendellenességekkel rendelkeznek.
A genetikai elemzés dekódolása
Az eredmények információkat tartalmaznak a páciens DNS-ének állapotáról, ami utalhat bizonyos betegségekre való hajlamra vagy bizonyos kezelésekre való fogékonyságra. Általános szabály, hogy a genetikai elemzés leírásában feltüntetik azokat a mutációkat, amelyekre a vizsgálatot elvégezték, és ezek jelentőségét egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Elengedhetetlen, hogy a kezelőorvos rendelkezzen minden szükséges információval az onkológiai molekuláris diagnosztika lehetőségeiről.
Hogyan történik a genetikai vizsgálat?
A rák örökletes formáira való hajlam jelenlétének genetikai elemzéséhez a beteg teljes vérére van szükség. A vizsgálatnak nincs ellenjavallata, különösebb előkészítés nem szükséges.
Egy már létező daganat genetikai elemzéséhez magukra a daganatsejtekre van szükség. Meg kell jegyezni, hogy a vérben keringő rákos sejtek DNS-ének kimutatására szolgáló diagnosztikai módszereket már kidolgoznak.
Különféle módszerek léteznek a gének mutációinak kimutatására. Leggyakrabban használt:
FISH analízis - fluoreszcencia in situ hibridizáció. Lehetővé teszi a DNS nagy szakaszainak elemzését (transzlokáció, amplifikáció, duplikáció, inverzió) a kromoszómákban.
Polimeráz láncreakció (PCR). Csak kis DNS-fragmensek tanulmányozását segíti, de alacsony költséggel és nagy pontossággal rendelkezik.
Szekvenálás. A módszer lehetővé teszi a gének szekvenciájának teljes megfejtését és az összes létező mutáció megtalálását.
Az örökletes rákkal szembeni érzékenység vizsgálatát egyszer kell elvégezni, mivel a DNS-szekvencia nem változik. Csak az egyes sejtek képesek mutációra.
Ha a páciensnek daganata van, akkor a DNS-ét többször is meg lehet vizsgálni (például a kemoterápia előtt és után), mivel a daganatsejtek nagymértékű mutációs képességgel rendelkeznek.
Az onkológiai DNS genetikai elemzésének pontossága a moszkvai Allel laboratóriumban 99-100%. Modern technikákat alkalmazunk, amelyek a tudományos kutatásban bizonyították hatékonyságukat, viszonylag alacsony kutatási költség mellett.
A genetikai elemzés indikációi
Különféle források szerint a rák örökletes formái a rosszindulatú daganatok összes esetének körülbelül 5-7%-át teszik ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az onkológia jelenléte az első fokú rokonoknál fiatal korban.
A már létező tumorsejtek DNS-ének tanulmányozásának indikációja maga a daganat jelenléte. A genetikai elemzés elvégzése előtt orvoshoz kell fordulni, hogy meghatározza, mely vizsgálatok szükségesek, és hogyan befolyásolhatják a terápiás intézkedéseket és a prognózist.
A genetikai elemzés modern módszerei lehetővé teszik a hajlam azonosítását, valamint a rák megelőzésének és kezelésének hatékonyságának növelését. Ma Moszkvában minden szakosodott klinikán személyre szabott megközelítést alkalmaznak, amely lehetővé teszi, hogy pontosan azokat a kezelési rendeket válasszák ki, amelyek a lehető legnagyobb hatást fejtik ki egy adott betegre. Ez csökkenti a költségeket és növeli a betegség kezelésének hatékonyságát.
Valószínűleg nem egyszer tette fel ezt a kérdést, ha valamelyik rokonánál onkológiai betegséget diagnosztizáltak. Sokan belemerülnek a találgatásokba – mi a teendő, ha a nagymamák, dédmamák 30-40 éves korukban meghaltak, és betegségükről nincs információ? És ha 60 évesen "öregesen" haltak meg, mint akkoriban mindenki, az onkológia volt? Megkaphatom?
Amikor egy rokonunk rákos lesz, félünk. Bizonyos mértékig ijesztő az egészségére nézve – öröklődik a rák? Mielőtt elhamarkodott következtetéseket vonnánk le és pánikba esnénk, nézzük meg ezt a kérdést.
Az elmúlt évtizedekben a tudósok világszerte alaposan tanulmányozták a rákot, és még azt is megtanulták, hogyan kell kezelni egyes típusait. Fontos felfedezések történnek a genetika területén is, tavaly év végén például a rákos megbetegedések mintegy harmadának okát fedezték fel német molekuláris biológusok. A genetikusoknak sikerült azonosítaniuk a kromotripsis, az úgynevezett "kromoszómális káosz" okait. Ezzel a kromoszómák szétesnek, és ha véletlenül újra egyesülnek, a sejt vagy elhal, vagy rákos daganat kezdete lesz.
A klinikán a genetikusok eredményeit igyekszünk aktívan alkalmazni a mindennapi gyakorlatban: genetikai kutatások segítségével meghatározzuk a különböző típusú ráktípusokra való hajlamot és a mutációk jelenlétét. Ha Ön veszélyeztetett – erről kicsit később lesz szó –, érdemes ezekre a vizsgálatokra odafigyelni. Addig is térjünk vissza a kérdéshez.
Lényegében a rák egy genetikai betegség, amely a sejt genomjának lebomlásának eredményeként alakul ki. Újra és újra a mutációk egymás utáni felhalmozódása következik be a sejtben, és fokozatosan elnyeri a rosszindulatú tulajdonságait - rosszindulatúvá válik.
A lebontásban több gén is szerepet játszik, amelyek működése nem áll le egyszerre.
- A növekedési és osztódási rendszereket kódoló géneket proto-onkogéneknek nevezzük. Amikor eltörnek, a sejt osztódni kezd és végtelenül növekedni kezd.
- Vannak tumorszuppresszor gének, amelyek felelősek a rendszerért a más sejtekből érkező jelek érzékeléséért, valamint a növekedés és osztódás gátlásáért. Gátolhatják a sejtnövekedést, és amikor eltörnek, ez a mechanizmus kikapcsol.
- Végül vannak olyan DNS-javító gének, amelyek olyan fehérjéket kódolnak, amelyek javítják a DNS-t. Lebontásuk hozzájárul a mutációk nagyon gyors felhalmozódásához a sejtgenomban.
Genetikai hajlam az onkológiára
Két forgatókönyv létezik a rákot okozó mutációk előfordulására: nem örökletes és örökletes. A nem örökletes mutációk az eredetileg egészséges sejtekben jelennek meg. Ezeket külső rákkeltő tényezők, például dohányzás vagy ultraibolya sugárzás okozzák. A rákos megbetegedések többnyire felnőttkorban alakulnak ki: a mutációk előfordulásának és felhalmozódásának folyamata több mint egy tucat évig is eltarthat.
Az esetek 5-10%-ában azonban az öröklődés döntő szerepet játszik. Ez akkor történik, amikor az egyik onkogén mutáció megjelent a szaporodási sejtben, amely szerencsésen emberré vált. Ezenkívül ennek a személynek a körülbelül 40 * 1012 sejtje mindegyike tartalmaz egy kezdeti mutációt. Ezért minden sejtnek kevesebb mutációt kell felhalmoznia ahhoz, hogy rákossá váljon.
A rák megnövekedett kockázata generációról generációra száll át, és ezt örökletes daganatszindrómának nevezik. Ez a szindróma meglehetősen gyakran fordul elő - a lakosság körülbelül 2-4% -ánál.
Annak ellenére, hogy az onkológiai megbetegedések zömét véletlenszerű mutációk okozzák, az örökletes tényezőre is komoly figyelmet kell fordítani. A meglévő öröklött mutációk ismeretében megelőzheti egy adott betegség kialakulását.
Szinte minden onkológiai betegségnek vannak örökletes formái. Ismertek olyan daganatszindrómák, amelyek gyomor-, bél-, agy-, bőr-, pajzsmirigy-, méhrákot és más kevésbé gyakori daganattípusokat okoznak. Ugyanazok a típusok lehetnek nem örökletesek, de szórványosak (izoláltak, esetről esetre manifesztálódnak).
A rák hajlam mendeli domináns tulajdonságként öröklődik, más szóval, mint gyakori gén, változó gyakorisággal. Ezenkívül az örökletes formákban a korai életkorban való előfordulás valószínűsége magasabb, mint a szórványos formákban.
Közös genetikai kutatás
Röviden bemutatjuk a genetikai kutatások főbb típusait, amelyeket a veszélyeztetett embereknek mutatnak be. Mindezek a vizsgálatok klinikánkon is elvégezhetők.
A BRCA gén mutációjának meghatározása
2013-ban Angelina Jolie-nak köszönhetően az egész világ aktívan vitatta az örökletes mell- és petefészekrákot, ma már a nem specialisták is tudnak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációiról. A mutációk miatt az ezen gének által kódolt fehérjék funkciói elvesznek. Ennek eredményeként a DNS-molekulában a kettős szálú törések javításának (helyreállításának) fő mechanizmusa megszakad, és genomiális instabilitás alakul ki - a sejtvonal genomjában a mutációk nagy gyakorisága. A genom instabilitása a karcinogenezis központi tényezője.
Egyszerűen fogalmazva, a BRCA1 / 2 gének felelősek a DNS károsodások helyreállításáért, és ezekben a génekben bekövetkező mutációk éppen ezt a helyreállítást zavarják meg, így a genetikai információ stabilitása elveszik.
A tudósok több mint ezer különböző mutációt írtak le ezekben a génekben, amelyek közül sok (de nem mindegyik) a rák fokozott kockázatával jár.
A BRCA1/2-betegségben szenvedő nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata 45-87%, míg ennek a betegségnek az átlagos valószínűsége csak 5,6%. A rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűsége más szervekben is növekszik: a petefészkekben (1-35%), a hasnyálmirigyben és a férfiaknál a prosztata mirigyében.
Genetikai hajlam az örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrákra (Lynch-szindróma)
A vastag- és végbélrák az egyik leggyakoribb daganatos megbetegedés a világon. A lakosság mintegy 10%-a genetikailag hajlamos rá.
A Lynch-szindróma, más néven örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (NRCC) genetikai tesztje 97%-os pontossággal mutatja ki a betegséget. A Lynch-szindróma egy örökletes betegség, amelyben egy rosszindulatú daganat érinti a vastagbél falát. Úgy gondolják, hogy az összes vastag- és végbélrákos eset körülbelül 5%-a kapcsolódik ehhez a szindrómához.
A BRaf gén mutációjának meghatározása
Melanoma, pajzsmirigy- vagy prosztata daganatok, petefészek- vagy béldaganatok jelenlétében javasolt (esetenként kötelező) BRaf mutációs teszt elvégzése. Ez a tanulmány segít kiválasztani a megfelelő daganatkezelési stratégiát.
A BRAF egy onkogén, amely a Ras-Raf-MEK-MARK jelátviteli útvonalon található fehérje kódolásáért felelős. Ez az út általában szabályozza a sejtosztódást a növekedési faktorok és a különböző hormonok ellenőrzése alatt. A BRaf onkogén mutációja túlzott kontrollálatlan proliferációhoz és apoptózissal szembeni rezisztenciához (programozott halál) vezet. Az eredmény többszörösen felgyorsult sejtszaporodás és neoplazma növekedés. A tanulmány jelzései szerint a szakember következtetést von le a BRaf-gátlók alkalmazásának lehetőségéről, amelyek jelentős előnyt mutattak a szokásos kemoterápiával szemben.
Elemzési módszer
Bármely genetikai elemzés összetett, többlépcsős eljárás.
Az elemzéshez szükséges genetikai anyagot sejtekből, általában vérsejtekből veszik. A közelmúltban azonban a laboratóriumok áttérnek non-invazív módszerekre, és néha DNS-t izolálnak a nyálból. Az izolált anyagot szekvenálásnak vetik alá - a monomerek sorrendjének meghatározását kémiai analizátorok és reakciók segítségével. Ez a szekvencia a genetikai kód. A kapott kódot összehasonlítjuk a referencia kóddal, és meghatározzuk, hogy mely régiók tartoznak bizonyos génekhez. Jelenlétük, hiányuk vagy mutációjuk alapján következtetést vonunk le a vizsgálati eredményekről.
Ma a laboratóriumokban számos genetikai elemzési módszer létezik, amelyek mindegyike jó bizonyos helyzetekben:
- FISH módszer (fluoreszcens in situ hibridizáció). A pácienstől kapott bioanyagba speciális festéket injektálnak - fluoreszcens jelölésekkel ellátott DNS-tesztet, amely képes kimutatni olyan kromoszóma-rendellenességeket (eltéréseket), amelyek jelentősek bizonyos rosszindulatú folyamatok jelenlétének és kifejlődésének előrejelzése szempontjából. A módszer például hasznos a HER-2 gén másolatainak azonosítására, amely fontos tulajdonság az emlőrák kezelésében.
- Összehasonlító genomiális hibridizációs (CGH) módszer. A módszer lehetővé teszi a páciens egészséges szövetének és tumorszövetének DNS-ének összehasonlítását. A pontos összehasonlítás lehetővé teszi, hogy pontosan megértsük, mely DNS szakaszok sérültek, és ez eszközöket ad a célzott kezelés kiválasztásához.
- Új generációs szekvenálás (NGS) - a korábbi szekvenálási módszerekkel ellentétben a genom több részét egyszerre "tudja olvasni", így időigényesebbé teszi a genom "beolvasásának" folyamatát. Polimorfizmusok (nukleotidok helyettesítése a DNS-láncban) és a rosszindulatú daganatok kialakulásával kapcsolatos mutációk azonosítására szolgál a genom bizonyos részein.
A kémiai reagensek nagy száma miatt a genetikai kutatási eljárások anyagilag meglehetősen költségesek, igyekszünk minden eljárás optimális költségét megállapítani, így az ilyen vizsgálatok ára 4800 rubeltől kezdődik.
Veszélyezett csoportok
Az örökletes rák kockázati csoportjai közé tartoznak azok az emberek, akiknél az alábbi tényezők közül legalább egy fennáll:
- Ugyanazon rák több esete egy családban
(például gyomorrák nagyapánál, apánál és fiánál); - Betegségek korai életkorban erre az indikációra
(például vastag- és végbélrák 50 évesnél fiatalabb betegeknél); - Egy adott típusú rák egyetlen esete
(pl. petefészekrák vagy hármas negatív emlőrák); - Rák az egyes páros szervekben
(például a bal és a jobb vese rákja); - Egynél több rákfajta egy rokonban
(például emlő- és petefészekrák kombinációja); - A beteg nemére nem jellemző rák
(például mellrák egy férfinál).
Ha a listából legalább egy tényező jellemző egy személyre és családjára, akkor konzultáljon genetikussal. Meg fogja állapítani, hogy van-e egészségügyi állapota a genetikai teszt elvégzésének.
A rák korai felismerése érdekében az örökletes daganatszindróma hordozóit alaposan meg kell szűrni a rák szempontjából. Egyes esetekben a rák kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető megelőző műtéttel és gyógyszeres profilaxissal.
A rákos sejt genetikai „megjelenése” a fejlődés során megváltozik, és elveszti eredeti megjelenését. Ezért ahhoz, hogy a rák molekuláris jellemzőit a kezelésben felhasználjuk, nem elég csak az örökletes mutációkat tanulmányozni. A daganat gyenge pontjainak azonosításához a biopszia vagy műtét eredményeként kapott minták molekuláris vizsgálatát kell végezni.
A vizsgálat során elemzik a daganatot, és egyedi molekuláris útlevelet készítenek. Vérvizsgálattal kombinálva, a szükséges vizsgálattól függően, különböző genom- és fehérjeelemzések kombinációját végzik el. A vizsgálat eredményeként lehetővé válik olyan célzott terápia előírása, amely minden meglévő daganattípusra hatékony.
Profilaxis
Van egy vélemény, hogy a rák hajlamának meghatározásához egyszerű elemzést végezhet a tumormarkerek jelenlétére - olyan specifikus anyagokra, amelyek a daganat salakanyagai lehetnek.
Hazánkban azonban az onkológusok több mint fele elismeri, hogy ez a mutató nem tájékoztató jellegű a megelőzés és a korai felismerés szempontjából - túlságosan magas arányban ad hamis pozitív és álnegatív eredményeket.
A mutató növekedése számos olyan októl függhet, amelyek teljesen függetlenek a ráktól. Ugyanakkor vannak rákos betegek, akiknél a tumormarkerek a normál tartományon belül maradtak. A szakemberek daganatmarkerekkel követik nyomon a már észlelt betegség lefolyását, melynek eredményét újra ellenőrizni kell.
A genetikai öröklődés valószínűségének azonosításához először is, ha veszélyben van, tanácsot kell kérnie egy onkológustól. Egy szakember az anamnézis alapján megállapítja bizonyos vizsgálatok szükségességét.
Fontos megérteni, hogy a vizsgálat elvégzésére vonatkozó döntést az orvosnak kell meghoznia. Az onkológiában az öngyógyítás elfogadhatatlan. A félreértelmezett eredmények nemcsak idő előtti pánikot okozhatnak – egyszerűen kihagyhatja a kialakuló rák jelenlétét. A rák korai stádiumban történő felismerése, az időben elvégzett megfelelő kezelés mellett esélyt ad a gyógyulásra.
Pánik kellene?
A rák egy hosszú életű szervezet elkerülhetetlen kísérője: annak valószínűsége, hogy egy szomatikus sejt kritikus számú mutációt halmoz fel, egyenesen arányos élettartamával. Csak azért, mert a rák genetikai rendellenesség, még nem jelenti azt, hogy örökletes. Az esetek 2-4%-ában terjed. Ha rokonánál onkológiai betegséget diagnosztizálnak, ne essen pánikba, ez árthat magának és neki is. Forduljon onkológushoz. Végezze el az általa kijelölt tanulmányokat. Jobb, ha olyan szakemberről van szó, aki figyelemmel kíséri a rákdiagnosztika és -kezelés előrehaladását, és tisztában van mindennel, amit Ön most tanult. Kövesse az ajánlásait, és ne legyen beteg.
A rosszindulatú daganatok a második leggyakoribb halálok a világon. A betegek gyakran a betegség későbbi szakaszában fordulnak orvoshoz, amikor már a sebészeti beavatkozások sem hoznak eredményt. Ezért az orvosok az öröklődési tényezők, az úgynevezett rákra való hajlam időben történő megállapítására összpontosítanak. A kockázati tényezők azonosítása és a betegek speciális csoportokba csoportosítása a részletes nyomon követés érdekében fontos szerepet játszik a kezelés nagyobb sikerében és hatékonyabbá tételében.Ezek a lépések lehetővé teszik a daganat megtalálását a kialakulás kezdetén, és elősegítik a kóros folyamat visszaszorítását. .
Számos tanulmány után a tudósok olyan tényezőket azonosítottak, amelyek jelentősen növelik a rák kialakulásának kockázatát. Ezeket a tényezőket a következő csoportokba soroljuk.
- kémiai rákkeltő anyagok - növelik a betegségek kockázatát az egészségre káros anyagokkal folyamatosan érintkező embereknél;
- fizikai rákkeltő anyagok - az ultraibolya sugárzás negatív hatásai, a röntgensugárzással és radioizotópokkal végzett kutatás során végzett sugárzás, magas radioaktív anyagok tartalmú régiókban élve;
- biológiai rákkeltő anyagok - vírusok, amelyek megváltoztatják a sejt genetikai szerkezetét. A csoportba tartoznak a természetes hormonok is, amelyekben hormonfüggő szervi karcinómák alakulhatnak ki. A magas ösztrogénszint például növeli a mellrák kockázatát, a magas tesztoszteron pedig a rosszindulatú prosztatarák kockázatát;
- életmód - a leggyakoribb befolyásoló tényező az onkopatológiákban - a dohányzás - növeli a légúti rák, valamint a gyomor- vagy méhnyakrák kockázatát.
Külön és az orvosi kutatások szempontjából fontos, jelenleg kiemelt figyelmet érdemlő tényező az örökletes hajlam.
A rákkal szembesülve az agyban sokan ugyanazt a kérdést kezdik feltenni: örökölhető-e a betegség, vagy nincs ok az aggodalomra? Nem szabad ellazulni, hiszen a betegségek kialakulásában óriási szerepe van az öröklött hajlamnak.A gének - nukleinsavakkal rendelkező szerkezeti régiók funkcionálisan továbbítják az élő szervezetek öröklődését, ezekből a régiókból olvasódnak ki a szükséges információk a hordozó további fejlődéséhez. Egyes gének a belső szervekért felelősek, míg mások olyan mutatók irányítását veszik át, mint a hajszín, a szemszín stb. Egy sejt szerkezetében több mint harmincezer gén található, amelyek előírják a fehérjék szintézisének kódját.
A gének a kromoszómák alkotórészei. Fogantatáskor a terhes magzat megkapja mindkét szülőtől a kromoszómakészlet felét, a "helyes" gének mellett mutánsok is átkerülhetnek, ami viszont a genetikai információ torzulásához és a fehérje hibás szintéziséhez vezet. ennek veszélyes hatása lehet, különösen, ha a szupresszor gének és onkogének változásoknak vannak kitéve... A szuppresszorok védik a DNS-t a károsodástól, az onkogének felelősek a sejtosztódásért.
A mutáns gének teljesen kiszámíthatatlanok a környezetre adott válaszaikban. Ez a reakció gyakran onkológiai formációk megjelenéséhez vezet.
A modern orvoslás nem kérdőjelezi meg a rákra való hajlam létezését. Egyes jelentések szerint a rákos esetek 5-7%-át pontosan genetikai tényező okozza. Az orvosok között van még egy „rákos családok” kifejezés is – olyan családok, amelyekben a rokonok legalább 40%-ánál vér alapján diagnosztizáltak daganatot. Jelenleg a genetikusok szinte minden gént ismernek, amelyek felelősek a karcinómák kialakulásáért. Sajnos a molekuláris genetika drága tudományág, főleg a laboratóriumi kutatások szempontjából, ezért széles körben még nem lehet alkalmazni. A genetikusok fő munkája jelenleg a törzskönyvek tanulmányozása. Kiemelten fontos, hogy ezek elemzését követően hatékony és egyértelmű szakorvosi ajánlásokat kapjunk a páciens életmódjára vonatkozóan, tanácsokat, amelyek segítenek megelőzni a képződmények kialakulását. A rák típusától és a beteg életkorától függően az ellenőrzések közötti intervallumok a megfelelő tanács meghatározásához a nagytól a kisebbig terjedhetnek.
Az öröklődés jellege szerint több rákos formát különböztetnek meg:- a rák egy meghatározott formájáért felelős gének öröklődése;
- a betegségek kockázatát növelő gének átvitele;
- a betegség megjelenése több jel egyidejű öröklésével.
Ma a tudomány több tucat különböző típusú rákfajtát definiál, amelyek örökletes faktorral rendelkeznek.A leggyakoribb képződmények az emlőmirigyben, a tüdőben, a petefészekben, a vastagbélben vagy a gyomorban, valamint az akut leukémia és a rosszindulatú melanoma.
A magas előfordulási arány arra készteti az onkológusokat, hogy folyamatosan dolgozzák ki a korai diagnózis és a hatékony kezelés módszereit, beleértve a genetikai hajlam okozta daganatos betegségeket is. A karcinóma kialakulásának kockázatának öröklődési fokának értékelése során fontos alaposan mérlegelni a beteg családi anamnézisét.
Az orvosi törzskönyv következő jellemzőit kell hangsúlyozni:
- Onkológiai daganatok legfeljebb ötven éves rokonoknál.
- Ugyanazon típusú onkopatológia kialakulása különböző generációkban ugyanazon törzskönyvön belül.
- Visszaeső onkológia ugyanazon rokonoknál.
A családi betegségek vizsgálatának eredményeit genetikai onkológussal meg kell beszélni. A konzultáció pontosabban meghatározza, hogy szükséges-e hajlam- és kockázatelemzés.
A genetikai elemzés elvégzése előtt alaposan hasonlítsa össze ennek az eljárásnak az előnyeit és hátrányait. A vizsgálat egyrészt meghatározhatja a daganatok kialakulásának kockázatait, másrészt valós ok nélkül félelmet kelt, valamint nem megfelelően és "túlzással" utal az egészségre, és rákkeltő.
Az öröklött hajlam mértékét molekuláris genetikai kutatási módszer határozza meg. Lehetővé teszi számos olyan mutáció azonosítását onkogénekben és szupresszor génekben, amelyek megfelelnek az onkológiai patológiák fokozott kockázatának. A rák kialakulását veszélyeztető kockázatok észlelése esetén az onkológiai szakorvosok folyamatos monitorozása javasolt, akik képesek a daganat legkorábbi stádiumában diagnosztizálni.
A rák genetikai elemzése egy modern módszer a rákérzékenység diagnosztizálására és megelőzésére. Hitelesek-e a litaky kutatások, és mindegyiket át kell adni? - mind a tudósokat, mind a potenciális betegeket foglalkoztató kérdések. Tekintettel arra, hogy Oroszországban például a mell- és petefészekrák genetikai elemzése körülbelül 4500 rubelt fog fizetni, világossá válik, hogy sokan szeretnék megérteni, hogy valóban megéri-e bevezetni ez az egyének és családok kutatása.kiadások.
A vizsgálat indikációi
A rák öröklődését kimutató genetikai elemzés képes meghatározni a következő patológiák kockázatát:
- mell;
- légzőszervek;
- nemi szervek (mirigyek);
- prosztata;
- belek.
Egy másik jelzés más betegségek jelenlétének gyanúja a betegben.Az ilyen nem rákos megbetegedések a jövőben növelik a különböző szervek rákos megbetegedésének valószínűségét.
Ebben az esetben szükséges diagnosztizálni és kideríteni, hogy vannak-e bizonyos veleszületett szindrómák, amelyek néha megelőzik a légzőrendszer vagy az emésztőrendszer rákos daganatait.
Mit mutat a genetikai teszt?
A tudósok azt találták, hogy egyes gének változásai leggyakrabban rákhoz vezetnek. Nap mint nap terjednek rosszindulatú tulajdonságokkal rendelkező sejtek az emberi szervezetben, de immunrendszerünk speciális genetikai struktúrák segítségével megbirkózik velük.
A DNS szerkezetének megsértése esetén a „védő" gének munkája megszakad, ezáltal megnő a rák kockázata. A gének ilyen „lebomlása" öröklődik.
Példa erre Angelina Jolie jól ismert esete: a család egyik rokonánál mellrákot diagnosztizáltak, ezért a híres színésznő genetikai vizsgálaton esett át, ő pedig mutációkat tárt fel génjeiben. Sajnos ebben az esetben az orvosok csak annyit tehettek, hogy eltávolították a mellet és a petefészket, vagyis azokat a szerveket, amelyekben a mutált gének előrehaladnak. Ne felejtse el azonban, hogy minden eset egyedi, és a megelőzési és kezelési módszerek jelentősen eltérhetnek a leírt példától.
Megbízható-e a genetikai elemzés?
A legtöbbet vizsgált diszfunkció a BRCA1 és BRCA2 génekben, amelyek normál működés során megakadályozzák a mell- és petefészekrák megjelenését. De idővel az orvosok észrevették, hogy a genetikai kutatásra fordított idő és pénz nem csökkentette jelentősen a nők halálozási arányát. Ezért a genetikai elemzést nem érdemes minden egyes személynél szűrődiagnosztikai módszerként alkalmazni, de egy ilyen elemzés alkalmas a kockázati csoportok azonosítására.
Az elért eredményekbe vetett bizalom egyéni döntés. Ha az eredmény negatív, valószínűleg nem szükséges sürgősen elvégezni a szerv megelőző teljes eltávolítását. Ha azonban a génekben rendellenességeket észlelnek, kezdje el gondosan figyelemmel kísérni egészségét, és rendszeresen végezzen diagnosztikát.
Százalékosan nehéz meghatározni a genetikai diagnosztika indikátorait, mivel ennek nagyszámú esetet kell elemeznie pozitív és negatív eredménnyel egyaránt. Ennek ellenére ma már biztosan kijelenthető, hogy egy ilyen elemzés rendkívül érzékeny, és érdemes az eredményeire hagyatkozni.
A teszt utáni leolvasások nem adnak 100%-os választ a páciens azon kérdésére, hogy lesz-e valaha rákos vagy sem. Negatív eredményből nehéz következtetést levonni: csak azt mutatja, hogy a rák kialakulásának kockázata nem haladja meg a lakosság átlagos statisztikai mutatóit, de a pozitív válasz pontosabb és részletesebb információt ad mind az orvosnak, mind a betegnek.
A vizsgálati eredmények pontossága érdekében ne felejtse el az elemzésre való felkészülés szabályait.
Speciális terv természetesen nem szükséges, de az általánosan elfogadott normák betartása véradáskor nem árt:- kizárja az alkoholt hét nappal a diagnózis előtt;
- Hagyja abba a dohányzást három-öt nappal a véradás előtt.
- utolsó étkezés - tíz órával a vizsgálat előtt.
Kit érdemes tesztelni
A genetikai vizsgálatok pontatlan jelzéseket adnak a páciens egy adott életkorának vagy általános fizikai állapotának átadására. Bárki sikeresen teljesítheti a vizsgát, különösen akkor, ha a vizsgán nem csak bizonyosságra tesz szert, hanem nyugalmat is hoz.
Számos példa van azonban arra, hogy a vizsgálat még mindig megéri:
- Ha egy fiatal lány anyjának daganata van az emlőmirigyben, ne várjon több évet a lány hajlamának vizsgálatával, jobb, ha azonnal figyelmezteti magát és más fiatalabb vérrokonokat. Javasolt a vizsgálat a genetikai mutáció és a rák kialakulásának kockázatának megerősítésére vagy kizárására;
- Az 50 év feletti férfiakat, akiknél súlyos akut vagy krónikus prosztataproblémát diagnosztizáltak, ellenőrizni kell és értékelni kell a prosztatadaganatok kockázatát.
- Általánosságban elmondható, hogy a rokonok rosszindulatú képződményei már elegendő indok az elemzéshez, de a vizsgálat kijelölését bízza egy genetikusra, aki képes értékelni a kapott eredményeket.
Ne feledje, hogy a vizsgált személy életkora a teszten nem számít. nincs értelme tíz, tizenöt, húsz év után ugyanazon a teszten átesni.
Általános rákmegelőzés
A daganatok megjelenése még kifejezett öröklődés esetén is részben megelőzhető.
Csak egyszerű szabályokat kell követnie:- feladni a függőséget okozó rossz szokásokat (alkohol, dohányzás);
- együnk egészséges ételeket a zöldségek, gyümölcsök bevitelének növelésével és az állati zsírok csökkentésével;
- tartsa a súlyt a normál tartományon belül;
- biztosítsa a testet állandó fizikai gyakorlattal;
- védi a bőrt a közvetlen ultraibolya sugárzástól;
- biztosítja a szükséges védőoltásokat;
- megelőző diagnosztikát kell végezni;
- azonnal kérjen orvosi segítséget, ha a szervezetben meghibásodik.
A saját testével való törődés és odafigyelés a kulcs a rák esélyének csökkentésében. Megpróbálni megelőzni a betegségeket mindig könnyebb, mint gyógyítani.
Még a rák lehetőségének 100%-os kimutatása esetén is korlátozottak a megelőző módszerek. Az onkológus egyszerű megfigyelése részletes vizsgálat nélkül például nem tekinthető hatékony megelőzésnek, sokkal inkább a betegség kezdetével kapcsolatos passzív várakozásnak. Ugyanakkor az olyan kardinális beavatkozások, mint az emlőmirigyek megelőző eltávolítása, messze nem mindig indokoltak és ésszerűek.
Sajnos manapság az onkológia az orvos megfigyelése és a vizsgálatok átadása mellett nem nyújt megbízható módszereket és eszközöket a megelőzésre.
A potenciális beteg csak néhány lépést tehet meg, hogy a lehető legjobban megvédje magát:- A család kórtörténetének tanulmányozására, és több generáción keresztül.
- Rendszeresen figyelje meg egy onkológust, különösen, ha vérrokonai betegek.
- Kérjen genetikai elemzést, ha a vizsgált törzskönyv alapján aggodalomra ad okot az eredmények miatt.
- Használja a megelőzést és az általános egészségügyi tanácsokat a kockázati tényezők csökkentése érdekében, függetlenül a vizsgálati eredményektől.
Fontos megjegyezni, hogy a betegségre való hajlam nem maga a betegség. Tartson fenn pozitív hozzáállást, fordítson több időt saját egészségére, bízzon az onkológiai és genetikai szakemberek ellátásában.
A genetikai elemzés a pontos kezelés útja
Az onkológia hagyományos kezelésének szerves része a kemoterápiás gyógyszerek segítségével az egész szervezetre gyakorolt hatás. Ennek a kezelésnek a klinikai hatása azonban nem mindig elég magas. Ennek oka a rák összetett mechanizmusa, valamint a betegek szervezetének egyéni különbségei, a kezelésre adott válasza és a szövődmények száma. A kezelés általános hatékonyságának javítása érdekében a világ egyre nagyobb figyelmet kezdett fordítani a kezelés egyénre szabására.
A célzott gyógyszerek kifejlesztését és széles körű klinikai gyakorlatba való bevezetését követően az onkológia nagy jelentőséget kezdett tulajdonítani a kezelés egyéni megválasztásának, a genetikai elemzés segít ezek helyes kiválasztásában.
Egyéni kezelés- elsősorban egy adott daganat pontos kezeléséről van szó. Nem kell magyarázni, hogy miért kell a kezelést pontosan elvégezni. Ezért a szervezetről további hasznos információk megszerzése reményt ad az életre: a rákos betegek 76%-ánál előfordul a génmutációk egyik vagy másik változata. A genetikai elemzések segítenek megtalálni ezt a célt, kizárják az eredménytelen kezelést, hogy ne pazarolják el a legtermékenyebb időt a kezelésre. És a beteg és családja fizikai és pszichológiai terheinek csökkentése is.
Az onkológiában a genetikai tesztek olyan tesztek, amelyek kimutatják a DNS- és RNS-szekvenciákat létrehozó gének mutációit. Minden daganatnak megvan a maga egyéni genetikai profilja. A genetikai elemzés segít kiválasztani a célzott terápiás gyógyszereket, pontosan azokat, amelyek kifejezetten az Ön daganattípusának megfelelőek. És segítenek a hatékonyabb kezelés mellett dönteni. Például az EGFR mutáció jelenlétében szenvedő, nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegeknél a Gefitinib-kezelés hatékonysága 71,2%, a Carboplatin + Paclitaxel kemoterápia 47,3%-a. Negatív EGFR érték mellett a Gefitinib hatékonysága 1,1%, azaz a gyógyszer nem hatékony. Ennek a mutációnak az elemzése világossá teszi, hogy melyik kezelést részesítjük előnyben...
Kinek javallott a genetikai elemzés?
- Betegek az onkológia korai szakaszában.
A genetikai elemzések segítségével pontosan kiválaszthatja a leghatékonyabb gyógyszert, amely elkerüli az időveszteséget és a test felesleges stresszét.
- Az onkológia késői szakaszában lévő betegek.
A hatékony célzott terápia megválasztása jelentősen meghosszabbíthatja az előrehaladott stádiumú betegek életét, akiknek hagyományos módszerekkel történő kezelése már nem lehetséges.
- Ritka ráktípusban vagy ismeretlen eredetű onkológiában szenvedő betegek.
Ilyen esetekben nagyon nehéz a standard kezelés kiválasztása, és a genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a pontos kezelés kiválasztását a rák meghatározott típusának meghatározása nélkül is.
- Olyan betegek, akiknek helyzete nem kezelhető hagyományos módszerekkel.
Jó választás azoknak a betegeknek, akik már kimerítették a hagyományos kezelés lehetőségeit, mert a genetikai vizsgálatok számos további alkalmazható gyógyszert tárnak fel.
- Relapszusban szenvedő betegek. A kiújulások genetikai vizsgálatát javasolt újra tesztelni, mert a génmutációk változhatnak. Ezután pedig új genetikai elemzések alapján választanak ki új célzott terápiás gyógyszereket.
Genetikai vizsgálat Harbinban
Kínában, egy olyan országban, ahol magas a rákos megbetegedések előfordulása, a kezelések egyénre szabása széles körben elfogadottá vált, és a célzott terápia kiválasztására szolgáló genetikai vizsgálat szilárdan meghonosodott a klinikai gyakorlatban. Harbinban a Heilongjiang Nunken Központi Kórház Onkológiai Osztályán végeznek genetikai vizsgálatot
Leginformatívabb átadni genetikai elemzések teljes skálája Második generációs szekvenálás nagy sűrűségű neutronfluxust használva. A második generációs genetikai elemzési technológia lehetővé teszi 468 fontos daganatgén egyidejű ellenőrzését, lehetőség nyílik a daganathoz kapcsolódó összes genetikai régió minden típusának azonosítására, a génmutációk speciális típusainak kimutatására.
A komplexum a következőket tartalmazza:
- Közvetlen gének a célzott gyógyszerekhez - több mint 80 gén
Az FDA által jóváhagyott gyógyszercélpontok, kísérleti gyógyszercélpontok azonosítása folyamatban van.
- Gének, amelyek meghatározzák a gyógyszerek útját a célpontokhoz – több mint 200 gén
- A DNS-t javító gének – több mint 50 gén
Sugár- és kemoterápia, PARP-gátlók, immunterápia
- Reprezentatív örökletes gének - körülbelül 25 gén
A kemoterápia egyes céljaira és hatékonyságára vonatkozik.
- Egyéb nagyfrekvenciás mutáló gének
Prognózissal, diagnózissal kapcsolatos.
Miért kell annyi mutatót ellenőriznem, ha már ismert a rák?
A kínai onkológusok a nagy betegszám miatt hagyományosan messzebbre mentek más országokból származó kollégáiknál a célzott terápia kidolgozásában és alkalmazásában.
A célzott terápia alkalmazásának különböző változataiban végzett kutatások érdekes eredményekre vezettek. Különböző célzott gyógyszerek célozzák a megfelelő génmutációkat. De maguk a génmutációk, mint kiderült, távolról sem kötődnek olyan mereven egy adott ráktípushoz.
Például egy májrákos betegnél a genetikai tesztek teljes komplexuma után mutációt azonosítottak, amelyben a tüdőrákra szánt Iressa gyógyszer nagy hatást mutat. Ennek a betegnek a tüdőrák gyógyszeres kezelése a májdaganat regressziójához vezetett! Ez és más hasonló esetek teljesen új értelmet adtak a genetikai mutációk meghatározásának.
Jelenleg a genetikai elemzések teljes körének ellenőrzése lehetővé teszi a célzott terápiás gyógyszerek listájának az eredetileg nem felhasználásra szánt gyógyszerekkel való bővítését, ami jelentősen növeli a kezelés klinikai hatékonyságát.
A genetikai vizsgálatokat a daganatszövet (ez előnyös! A daganatos anyag alkalmas műtét után vagy punkciós biopszia után) vagy vér (vénás vér) határozza meg.
A génmutációk pontosabb meghatározásához, különösen a relapszusok esetén, javasolt egy második biopszia lefolytatása az új tumoranyag begyűjtésével. Ha a biopszia szinte lehetetlen vagy kockázatos, akkor az elemzést a vénás véren végzik.
Az eredmény készen van 7 nap... A következtetés nemcsak az eredményt tartalmazza, hanem konkrét ajánlásokat is tartalmaz a megfelelő gyógyszerek nevével.
Mi a rák? Ez egy olyan betegség, amelyben a test egy közönséges sejtje ellenőrizhetetlenül osztódni kezd. Egy cellából kettő, három, öt stb. Ezenkívül az újonnan megjelenő sejtek az ellenőrizetlen szaporodás folyamatának is ki vannak téve. Fokozatosan rosszindulatú daganat képződik, amely elkezdi kiszívni az összes nedvet a szervezetből. A vér súlyosbítja ezt a folyamatot. A véráramlás az, amely a kontrollon kívüli sejteket az eredeti daganatból a test más részeibe szállítja, és így számos betegséggóc vagy áttét képződik.
Minden szervezetnek megvan a maga immunrendszere. Megvédi a szerveket a különféle vírusoktól, baktériumoktól, de a "feldühödött" sejttel szemben abszolút tehetetlen. A helyzet az, hogy egy ilyen "áruló" az immunrendszer sajátja. Egy rákos sejtet semmilyen módon nem lehet kimutatni, ezért büntetlenül végzi piszkos munkáját.
Bár az objektivitás kedvéért el kell mondani, hogy a szervezetben az úgynevezett T-limfociták élnek. Felfedezhetik a rákos sejtet és elpusztíthatják azt. De a lényeg, hogy nagyon kevés van belőlük. Ha mesterségesen szaporítják őket, akkor elkezdenek mindent "kaszálni". Az ő ütésük alá nemcsak "árulók", hanem egészen normális egészséges sejtek is esnek.
A T-limfocitákat csak szélsőséges esetekben alkalmazzák. Ezeket a páciens véréből veszik, és interleukin-2 nevű fehérjével kezelik. Ez a T-limfociták növekedési faktora. Géntechnológia segítségével állítják elő, és így jelentősen megsokszorozza a "ráksejtek elleni harcosokat". A felszaporodott T-limfocitákat a beteg vérébe fecskendezik. Ezek megkezdik termelő tevékenységüket, és sok esetben megtisztítják a szervezetet a fertőzésektől.
Hogyan jelenik meg egy „feldühödött” sejt? Miért kezdődik az ellenőrizetlen megosztottsága? Milyen szakaszban és milyen okok miatt válik végzetessé a szervezet számára a szokásos szaporodási folyamat? Ez nyilvánvaló következtetést sugall. Mivel az ellenőrizetlen felosztásnak ez a funkciója öröklődik, ez a hiba. Programjában olyan változások zajlanak, amelyek hasonló folyamatot váltanak ki.
Ma már megbízhatóan köztudott, hogy ez valóban így van. Talált és a megfelelő génkészlet, amely rákot provokál. Ez a készlet viszonylag kicsi. Mindössze harminc gén felelős a különféle rákos megbetegedésekért. Ezeket onkogéneknek nevezik, és az onkogén vírusok tartalmazzák. Valójában nekik köszönhetően a szakértők azonosították ezt a készletet.
A dolog lényege, hogy minden onkogénnek van egy testvére, az úgynevezett protoonkogén. Ezek a gének olyan fehérjéket termelnek, amelyek felelősek az intercelluláris és intracelluláris kommunikációért vagy kommunikációért. E fehérjék közül a legfontosabb a növekedési faktor. Ezen keresztül jut el egy jel a sejthez az osztódáshoz. Speciális receptorok veszik ezt a jelet. A sejt külső membránjában helyezkednek el, és szintén protoonkogén termékei.
Az osztódást végző csapatnak be kell jutnia a DNS-be, mivel ő irányít mindent a sejtben. Ezért a receptoroktól érkező jelnek le kell győznie a sejtmembránt, annak citoplazmáját, és a magmembránon keresztül be kell hatolnia a sejtmagba. Már más fehérjék, az úgynevezett intracelluláris futárok továbbítják. Szintén protoonkogénekből származnak.
Látható tehát, hogy az onkogének testvérei pontosan a sejtosztódásért felelősek. Rájuk van bízva az egész szervezet e legfontosabb funkciója. A funkció nagyon hasznos, szükséges és az egyik legfontosabb minden szerv normális működésének biztosításában.
Néha olyan helyzet adódik, amikor egy protoonkogén onkogénné alakul. Vagyis tulajdonságaiban teljesen hasonlóvá válik saját testvéréhez. Az ilyen átalakulás mechanizmusai ma ismertek. Ezek közé tartozik a pontmutáció, amikor egy aminosav kicserélődik. Kromoszóma átrendeződés - ebben az esetben a protoonkogén egyszerűen átkerül egy másik kromoszómába, vagy maga is egy teljesen más kromoszómából származó szabályozó régiót köt magához.
Ebben az esetben a sejtben minden az onkogén kiszolgáltatottja. Erőteljesen felépítheti a növekedési faktort, vagy hibás receptort termelhet. Arra is képes, hogy módosítsa az intracelluláris kommunikáció egyik fehérjét. Az onkogén hatással van a DNS-re, és az osztódásra irányuló hamis jelnek engedelmeskedik. Ennek eredménye a rák. A megtévesztett DNS elkezdi a burjánzó osztódási programot. A legrosszabb itt az, hogy az így előállított sejtekben is van egy onkogén. Más szóval, a végtelenségig szaporodásra vannak programozva. Ennek eredményeként a test önmagát megsemmisíti.
Pontosan molekuláris szinten ismerve a folyamat lényegét, sokkal sikeresebben lehet kezelni a rákot. Ennek két hatékony módja van. Az első módszer a rákos sejtek elpusztítása. A második az érintett testterület átprogramozása. Ebben az esetben le kell állítania a rákos sejteket az onkogén termelésével. Amint elkezdenek protoonkogént termelni, a rák magától megszűnik.
Betöltés ...