A cisztás fibrózis egy ritka genetikai betegség neve, amely világszerte több mint 100 000 embert érint. Oroszországban ez a betegség továbbra is kevéssé ismert. A statisztikák szerint a kaukázusi faj minden 20. képviselője a cisztás fibrózis génje. Az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium szerint Oroszországban körülbelül 2500 ember él ezzel a diagnózissal. A valós érték azonban négyszer magasabb.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) gyakori örökletes betegség. A CFTR gén hibája (mutációja) miatt a váladékok minden szervben nagyon viszkózusak, vastagok, így izolálásuk nehézkes. A betegség a bronchopulmonalis rendszert, a hasnyálmirigyet, a májat, a verejtékmirigyeket, a nyálmirigyeket, a bélmirigyeket és a nemi mirigyeket érinti. A tüdőben a viszkózus köpet felhalmozódása miatt a gyermek életének első hónapjaiban gyulladásos folyamatok alakulnak ki.
1. Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisban szenvedőknek?
A betegség egyik első tünete a súlyos, fájdalmas köhögés és légszomj. A tüdőben a szellőzés és a vérellátás zavara, a viszkózus köpet felhalmozódása miatt gyulladásos folyamatok alakulnak ki. A betegek gyakran szenvednek bronchitisben és tüdőgyulladásban, néha életük első hónapjaitól kezdve.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasnyálmirigy-enzimeinek hiánya miatt a táplálék rosszul emészthető, ezért ezek a gyermekek a megnövekedett étvágy ellenére lemaradnak a súlyban. Bőséges, zsíros, büdös székletük van, a pelenkáról vagy biliről rosszul lemosott, végbélsüllyedés van. Az epe pangása miatt egyes gyermekeknél májzsugor alakul ki, epekő alakulhat ki. Az anyukák észreveszik a baba bőrének sós ízét, ami az izzadtság által megnövekedett nátrium- és klórveszteséggel jár.
2. Mely szerveket érinti a betegségt először is?
A cisztás fibrózis minden endokrin mirigyet érint. A betegség formájától függően azonban vagy a bronchopulmonalis vagy az emésztőrendszer szenved először.
3. Milyen formái lehetnek a betegségnek?
A cisztás fibrózisnak több formája van: tüdőforma, bélforma, meconium ileus. De leggyakrabban a cisztás fibrózis vegyes formája van, a gyomor-bél traktus és a légzőszervek egyidejű károsodásával.
4. Milyen következményekkel járhat, haa betegséget nem diagnosztizálják időben, és nem kezdik meg a kezelést?
A betegség formájától függően a hosszan tartó indítás különböző következményekkel járhat. Tehát a cisztás fibrózis bélformájának szövődményei anyagcsere-rendellenességek, bélelzáródás, urolithiasis, diabetes mellitus és májcirrhosis. Míg a betegség légúti formája krónikus tüdőgyulladást okozhat. Ezt követően pneumoszklerózis és bronchiectasis alakul ki, megjelennek a "cor pulmonale", tüdő- és szívelégtelenség tünetei.
5. Befolyásolja-e a betegség az ember mentális fejlődését?
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek mentálisan teljesen normálisak. Ráadásul sok igazán tehetséges és értelmileg fejlett gyerek is van köztük. Különösen sikeresek a békét és a koncentrációt igénylő tevékenységekben - idegen nyelveket tanulnak, sokat olvasnak és írnak, kreativitással foglalkoznak, csodálatos zenészeket és művészeket alkotnak.
6. Lehetséges-e cisztás fibrózis?
Nem, ez a betegség nem fertőző, és csak genetikai szinten terjed. Nem számítanak természeti katasztrófák, szülők betegségei, dohányzásuk, alkoholfogyasztásuk, stresszes helyzetek.
7. A betegség csak felnőttkorban jelentkezhet, vagy születéstől kezdve jelentkeznek a tünetek?
A cisztás fibrózis meglehetősen hosszú és tünetmentes lehet – az esetek 4%-ában felnőttkorban diagnosztizálják. De leggyakrabban a betegség az élet első éveiben nyilvánul meg. A csúcstechnológiás diagnosztika és kezelés megjelenése előtt a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek ritkán éltek 8 vagy 9 éves kort.
8. Sportolhatnak-e a beteg gyerekek, vagy kíméletes kúrát kell tartaniuk?
A sportolás nem csak lehetséges, de még szükséges is - a fizikai aktivitás elősegíti a köpet hatékonyabb eltávolítását és a jó teljesítmény fenntartását. Különösen hasznos az úszás, a kerékpározás, a lovaglás, és ami a legfontosabb, az a sportág, amelyhez a gyermek maga is vonzódik. A szülőknek azonban óvakodniuk kell a traumatikus sportoktól.
9. Gyógyítható-e a cisztás fibrózis, vagy a betegség kezelhetetlen?
A mai napig lehetetlen teljesen legyőzni ezt a betegséget, de állandó megfelelő kezeléssel egy ilyen diagnózissal rendelkező személy hosszú, teljes életet élhet. A sérült szervek átültetését most gyakorolják.
10. Hogyan zajlik a kezelés?
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőzéseinek leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegnek folyamatosan, egész életében szüksége van gyógyszeres kezelésre, gyakran nagy adagokban. Mucolitikumokra van szükségük - olyan anyagokra, amelyek elpusztítják a nyálkát és segítik annak elválasztását. A növekedés, a súlygyarapodás és az életkor előrehaladtával történő fejlődés érdekében a betegnek minden étkezéskor gyógyszert kell kapnia. Ellenkező esetben az étel egyszerűen nem emészthető meg. A táplálkozás is fontos. Gyakran szükség van antibiotikumokra – ezek segítenek a légúti fertőzések szabályozásában, és a súlyosbodás megállítására vagy megelőzésére írják fel őket. Májkárosodás esetén hepatoprotektorokra van szükség - olyan gyógyszerekre, amelyek hígítják az epét és javítják a májsejtek működését. Sok gyógyszer inhalátort igényel.
Létfontosságú a kineziterápia - légzőgyakorlatok és speciális gyakorlatok, amelyek célja a köpet eltávolítása. Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük. Ezért a gyermeknek labdákra és egyéb felszerelésekre van szüksége a kineziterápiához.
11. Lehetséges-e kezelni aotthon, vagy ambuláns kezelésre van szükség?
A cisztás fibrózis kezelése gyakran kórházi kezelést igényel, de otthon is elvégezhető, különösen enyhe betegség esetén. Ebben az esetben a gyermek kezelésében óriási felelősség hárul a szülőkre, de folyamatos kommunikációra van szükség a kezelőorvossal.
12. Mennyibe kerül egy betegség kezelése?
Jelenleg a cisztás fibrózis kezelése nagyon drága - a fenntartó terápia költsége egy beteg számára évi 10 000-25 000 dollár.
13. Milyen gyakorlatokat kell végezni cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél?
A beteg gyermeknek minden nap kineziterápiára van szüksége - speciális gyakorlatok és légzőgyakorlatok, amelyek célja a köpet eltávolítása. Létezik egy passzív technika, amelyet újszülötteknél és 3 év alatti gyermekeknél alkalmaznak, és magában foglalja a gyermek testhelyzetének megváltoztatását, remegést, kézi vibrációt. Ezt követően a pácienst át kell vinni egy aktív technikára, amikor a gyermek maga végzi a gyakorlatokat. A kineziterápia megkezdése előtt a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk.
14. Kellorvos legyen jelen a gyakorlatok alatt?
A kezdeti szakaszban minden masszázson jelen kell lennie a kezelőorvosnak vagy kineziterapeutának, később a szülők maguk tanulhatják meg a gyógymasszázst.
15. Igaz-e, hogy a mAz ucoviscidosis a leggyakoribb örökletes betegség?
A cisztás fibrózis valóban az egyik leggyakoribb örökletes betegség a kaukázusi (kaukázusi) populációhoz tartozó betegeknél. A bolygó minden 20. lakója hibás gén hordozója.
16. Milyen gyakran születnek cisztás fibrózissal a babák?
Európában 2000-2500 újszülöttből egy csecsemő betegszik meg cisztás fibrózisban. Oroszországban a betegség átlagos előfordulása 1:10 000 újszülöttnél.
17. Haa szülőknek génmutációjuk van, mekkora a valószínűsége annak, hogy gyermekük cisztás fibrózisban szenved?
Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, de ők maguk nem betegszenek meg, akkor 25% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik.
18. Lehetséges-ediagnosztizálni ezt a betegséget egy nő terhességének korai szakaszában?
Igen, a terhesség 10-12. hetében kimutatható a magzat betegsége. De szem előtt kell tartani, hogy a diagnózist már kialakult terhességgel végzik, ezért pozitív eredmény esetén a szülőknek döntést kell hozniuk a terhesség fenntartásáról vagy megszakításáról.
19. Mennyi a cisztás fibrózisos gyermekek halálozási aránya?
A cisztás fibrózisban szenvedők körében nagyon magas a halálozási arány: a felnőttkor elérése előtt a gyermekek 50-60%-a meghal.
20. Mennyi a betegek átlagos várható élettartama?cisztás fibrózis?
Világszerte a cisztás fibrózis kezelésének színvonala a nemzeti gyógyászat fejlődésének mutatója. Az Egyesült Államokban és az európai országokban ezeknek a betegeknek az átlagos várható élettartama évről évre növekszik. Jelenleg ez 35-40 életév, és a most megszületett babák még hosszabb életre számíthatnak. Oroszországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama sokkal alacsonyabb - csak 20-29 év.
21. Vannak-e olyan alapítványok, amelyek cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket és felnőtteket segítik?
Több alapítvány is foglalkozik beteg gyerekekkel: a Pomogi.Org, a Teremtés Alapítvány, az Életért speciális alapítvány, amelyet cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szülei hoztak létre, valamint a Szívek Melege Alapítvány Oxigén programja.
22. Milyen támogatásban részesülnek ezek a pénztárak a betegek?
Szeptember 8-án Oroszország a cisztás fibrózisban szenvedő betegek nemzetközi napját ünnepli - egy olyan genetikai betegség, amelyben egy bizonyos gén mutációja miatt pangó nyálka halmozódik fel a szervekben, és a létfontosságú szervek, különösen a tüdő szenved. Ez a leggyakoribb patológia az örökletes betegségek között. Ennek az emlékezetes napnak a megalakítása újabb módja annak, hogy felhívják a figyelmet egy súlyos betegség diagnosztizálásának és kezelésének problémáira. Az oroszországi cisztás fibrózissal diagnosztizált betegek problémáiról - beszélgetésünk Maya Sonina-val, a cisztás fibrózisban szenvedőket segítő Oxygen Charitable Foundation igazgatójával.
Referencia:
A "cisztás fibrózis" szó a latin mucus - "mucus" és viscidus - "viszkózus" szavakból származik. Ez azt jelenti, hogy a különböző szervek által kiválasztott titkok túlságosan nagy sűrűségűek és viszkozitásúak, amitől a bronchopulmonalis rendszer, a bélmirigyek, a máj, a hasnyálmirigy, a verejték- és nyálmirigyek stb. kezdődik. Szellőzésük, vérellátásuk zavart, fájdalmas köhögés, légszomj jelentkezik. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek halálának fő oka a hipoxia és a fulladás.
- Maya, amennyire tudjuk, nálunk nagyon eltér a cisztás fibrózisos betegek helyzete, mint a külföldön. Melyek a betegségben szenvedő polgártársaink fő problémái?
- Ez a 18 év feletti betegek katasztrofális ágyhiánya, és a drága gyógyszerek állandó hiánya. A gyerekeknél ennek ellenére jobb a helyzet, több a szakember és az ágy, az állam kiemelt figyelmet fordít a gyerekekre. Az adományozók a gyerekeken is szívesen segítenek. És a felnőttek, ahogy mondják, repülés közben.
Amikor a beteg gyerekek átlépik a 18 éves küszöböt, azonnal egy túlélési maraton résztvevőivé válnak. Először is, nehéz rokkantságot szerezniük, és ezért fennáll a veszélye annak, hogy nem kapnak ellátást a gyógyszerekért és a kezelésekért. Képzeld, a fővárosban mindössze 4 ágyat biztosítanak cisztás fibrózisos felnőtt betegek számára. Vannak külön régiók, olyan központok, mint Jaroszlavl, Szamara, ahová a betegek nem szoktak Moszkvába vagy Szentpétervárra menni, mert ott többé-kevésbé stabil minden, minden kéznél van, jó a terápia és a gyógyszerellátottság. A többieknek sajnos sorra kell állniuk. Ezért hagyja ki a kezelést, a tervezett diagnosztikát. Ez pedig visszafordíthatatlan, közelebb visz a halálhoz. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama nálunk jóval alacsonyabb, mint külföldön.
- Tehát kiderült, hogy Oroszországban egy cisztás fibrózisban szenvedő betegnek kevés esélye van felnőtté válni? Mennyire halálos ez a betegség? Megélhet-e idős kort egy beteg megfelelő kezeléssel?
- A hozzá nem avatott embereknek és az államnak – a szemléletéből ítélve – általában az a benyomásuk támad, hogy a cisztás fibrózis gyerek, az ilyen betegek nem élik meg a megfelelő kort. De valójában a cisztás fibrózis nem halálos, egy ilyen betegségben szenvedő ember élethosszig tartó kezelést igényel, de élhet és kell élnie, ahogy például az asztmás vagy cukorbetegek élnek. Egyes népszerű médiák szó szerint "agyba hajtják", hogy a cisztás fibrózisos betegek öngyilkos merénylők, és kiderül, hogy nincs értelme segíteni rajtuk, mert úgyis meghalnak. A 18. életévüket betöltött gyerekek azonban igyekeznek aktív életet élni, érdekeik megegyeznek egészséges társaikkal. Ha megfelelő támogatásban részesülnek, maradéktalanul betartják az orvosok utasításait, megfelelő gyógyszerekkel látják el őket, jó színvonalon végzik a terápiát, akkor sokáig élhetnek, akár egészséges gyermeket vállalhatnak, dolgozhatnak, tanulhatnak, családot alapíthatnak, és elvileg , élj öregkorig. Külföldön nem ritka a nyugdíjas korú ilyen diagnózisú betegek. Oroszországban nincs.
Ezek a betegek teljes életet élhetnek, és az első dolga, hogy feladja a rájuk támasztott sztereotípiát. Hogy a hétköznapi emberek, és ami a legfontosabb, a tisztviselők megértsék, hogy ezek a betegek, akiknek segítségre van szükségük, és menjenek tovább.
– Milyen statisztikát mutat ma a betegség? Beszélhetünk trendekről?
„Mindig is léteztek ilyen betegségben szenvedők. Bátran kijelenthetjük, hogy a diagnosztika mára jól bevált, sokkal jobban, mint mondjuk a 90-es években. Növekszik a diagnosztizált babák száma. A moszkvai gyermekorvosoknak most sokkal nagyobb a leterheltsége, mivel mostanra megnőtt a beteg csecsemők kórházi felvétele az ország minden részéről. Számomra nem világos, mi lesz ezután. Sajnos hazánkban e betegség kezelését elsősorban csak a lelkes orvosok erőfeszítései segítik elő. Most az intrauterin diagnosztika jól fejlett, és néhány anya sajnos úgy dönt, hogy megszakítja a terhességet, miután megtudta, hogy a gyermeknek ilyen diagnózisa lesz. Gyakran ilyen prenatális vizsgálatot végeznek olyan családokban, ahol már előfordultak ilyen betegségben szenvedő gyermekek születése.
- És mekkora a valószínűsége annak, hogy a családban további hasonló diagnózisú gyerekek születnek?
- Minden egyéni. Vannak nagycsaládosok, ahol négy gyerek született egymás után, és mindegyik beteg. És néhány családban csak egy gyermek beteg. Lehetetlen megjósolni. De a statisztikák szerint, ha anya és apa a mutáció hordozói, akkor 25% az esélye, hogy beteg gyermekük lesz.
– Vannak-e adatok a cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekek mortalitásáról Oroszországban?
„A gyermekhalandóság ma sokkal alacsonyabb, mint az 1990-es években volt. Államunkban a gyermekgyógyászat többé-kevésbé támogatott. A gyermekorvosoknak több lehetőségük van, mint azoknak, akik a felnőtt szektorba került betegeket kezelik. Ezért általában csökkent a gyermekek halálozása. Ma már rendkívül ritkák a súlyos állapotú gyermekek, ellentétben azzal, ami 10 évvel ezelőtt történt. Normális hétköznapi gyerekek ezek: futnak, sétálnak, játszanak. Az egyetlen dolog, amire szükségük van, az állandó támogatás a gyógyszerekkel és a kezelési renddel.
- Vagyis a felnőtt betegek helyzete lehangoló?
- Nagyon lehangoló. Látnunk kell, hogy a betegek állapota, amiatt, hogy nem kapja meg a szükséges kezelést, óhatatlanul romlik, és a szemünk láttára egyszerűen meghal. És nem tehetünk ellene. Moszkvában túl kevés hely van a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kórházi elhelyezésére. És a régiókban az orvosok leggyakrabban nem értik, hogyan kell kezelni és melyik oldalról kell megközelíteni ezeket a betegeket. Még a szükséges terápiás standardokkal sem rendelkezünk, amelyek figyelembe veszik ennek a betegségnek a sajátosságait. A régiókban mindenkit egyformán kezelnek: tünetileg, minden betegségre jellemző normák szerint, ugyanakkor nem veszik figyelembe a betegség sajátosságait és lefolyását. Ezért folyamatosan hallani olyan fiatalok haláláról, akik élhetnének, ha hozzáférnének a modern kezelési technológiákhoz.
- Kitől van a segítség fő reménye? Inkább az államnak vagy a magánjótevőknek?
– Kiderült, hogy a fő remény az emberbarátoké, de most úgy tűnik, az állam, legalábbis az Egészségügyi Minisztérium személyében, a pácienseink felé fordult. Az Egészségügyi Minisztérium demokratikusabbá vált, tisztségviselői készek a párbeszédre. Megjelent az Egészségügyi Minisztérium forródrótja, amely sok olyan súlyos problémát leegyszerűsít, amely betegeink kórházi elhelyezése és regionális kórházi ellátása során jelentkezik a gyógyszerellátás terén. Ennek ellenére bizonyos reményeket fűzünk az államhoz. És ne adj isten, a most létező Egészségügyi Minisztérium még sokáig kitart, akkor lesz időnk sok mindent együtt csinálni.
Magán jótékonyság nélkül sem megy, mert az egészségügyi minisztérium hazánkban nem tud minden – elsősorban anyagi – problémát megoldani. Ugyanakkor egyetlen halmozott jótékonysági szervezet sem fogja kielégíteni minden beteg szükségletét, nemcsak a cisztás fibrózisban szenvedőket, hanem más súlyos betegségeket is, ha az állam nem hallgat rájuk.
- Jelentős összeg megy egy cisztás fibrózisban szenvedő beteg életének támogatására?
– Igen, egyszerűen elviselhetetlenek az egyes jótevők számára. A betegek és hozzátartozóik pedig nagyon remélik, hogy a filantrópok megmentik őket. Sajnos túl sok a beteg, és nem mindenkin lehet segíteni. Ezért az embernek gyakran olyan nehéz döntést kell hoznia, mint egy háborúban.
Ön szerint mit kellene tenni a helyzet javítása érdekében?
– A cisztás fibrózis kezelésére vonatkozó szabványokat globális szinten és a világgyakorlattal összhangban kell elfogadni. A jövőben pedig meg kell teremteni a szükséges kezelés teljes körű biztosítását. Sajnos a mi kezelésünk korántsem ugyanaz, mint Európában: nincs elég forrás. És persze a pénzügyek. A pénzeszközöket csökkentik, de éppen ellenkezőleg, növelniük kell, és nem időről időre, és nem csak a gyerekek megsegítésére! Hiszen a végén ezek a gyerekek is hamarosan felnőttek lesznek. 18 éves korukig filantrópoktól és államtól kaptak kezelést, felnőttek, és már nem számíthatnak ilyen segítségre. Kevésbé váltak érdekessé, kevésbé vonzóvá. Ennek nem szabadna így lennie. Mindenki élni akar, nem csak a gyerekek, hanem a felnőttek is.
A cisztás fibrózis egy ritka genetikai betegség neve, amely világszerte több mint 100 000 embert érint. Oroszországban ez a betegség továbbra is kevéssé ismert. A statisztikák szerint a kaukázusi faj minden 20. képviselője az a gén hordozója.
Az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium szerint Oroszországban körülbelül 2500 ember él ezzel a diagnózissal. A valós érték azonban négyszer magasabb.
A betegség egyik első tünete a súlyos, fájdalmas és légszomj. A tüdőben a szellőzés és a vérellátás zavara, a viszkózus köpet felhalmozódása miatt gyulladásos folyamatok alakulnak ki. A betegek gyakran szenvednek om- és tüdőgyulladásban, néha életük első hónapjaiban.
Az OM-ben szenvedő betegek hasnyálmirigy-enzimeinek hiánya miatt a táplálék rosszul emészthető, ezért ezek a gyerekek a megnövekedett étvágy ellenére is le vannak maradva a súlyban. Bőséges, zsíros, büdös székletük van, a pelenkáról vagy biliről rosszul lemosott, végbélsüllyedés van. Az epe pangása miatt egyes gyermekeknél máj alakul ki, epekő képződhet. Az anyukák észreveszik a baba bőrének sós ízét, ami az izzadtság által megnövekedett nátrium- és klórveszteséggel jár.
2. Milyen szerveket érint elsősorban a betegség?
A cisztás fibrózis minden endokrin mirigyet érint. A betegség formájától függően azonban vagy a bronchopulmonalis vagy az emésztőrendszer szenved először.
3. Milyen formái lehetnek a betegségnek?
5. Befolyásolja-e a betegség az ember mentális fejlődését?
Nem, ez a betegség nem fertőző, és csak genetikai szinten terjed. Nem számítanak természeti katasztrófák, szülők betegségei, dohányzásuk, alkoholfogyasztásuk, stresszes helyzetek.
7. A betegség csak felnőttkorban jelentkezhet, vagy születéstől kezdve jelentkeznek a tünetek?
A cisztás fibrózis meglehetősen hosszú és tünetmentes lehet – az esetek 4%-ában felnőttkorban diagnosztizálják. De leggyakrabban a betegség az élet első éveiben nyilvánul meg. A csúcstechnológiás diagnosztika és kezelés megjelenése előtt az OM-ben szenvedő gyermekek ritkán éltek 8 vagy 9 éves kort.
8. Sportolhatnak-e a beteg gyerekek, vagy kíméletes kúrát kell tartaniuk?
A sportolás nem csak lehetséges, de még szükséges is - a fizikai aktivitás elősegíti a köpet hatékonyabb eltávolítását és a jó teljesítmény fenntartását. Különösen hasznosak az úszás, kerékpározás,
lovaglás, és ami a legfontosabb - az a fajta sport, amely felé a gyermek maga is vonzódik. A szülőknek azonban óvakodniuk kell a traumatikus sportoktól.A beteg gyermeknek minden nap kineziterápiára van szüksége - speciális gyakorlatok és légzőgyakorlatok, amelyek célja a köpet eltávolítása. Létezik egy passzív technika, amelyet újszülötteknél és 3 év alatti gyermekeknél alkalmaznak, és magában foglalja a gyermek testhelyzetének megváltoztatását, remegést, kézi vibrációt. Ezt követően a pácienst át kell vinni egy aktív technikára, amikor a gyermek maga végzi a gyakorlatokat. A kineziterápia megkezdése előtt a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk.
14. Orvosnak jelen kell lennie a gyakorlatok során?
A kezdeti szakaszban minden masszázson jelen kell lennie a kezelőorvosnak vagy kineziterapeutának, később a szülők maguk tanulhatják meg a gyógymasszázst.
Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, de ők maguk nem betegszenek meg, akkor 25% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik.
18. Lehetséges-e diagnosztizálni ezt a betegséget egy nő terhességének korai szakaszában?
Igen, a terhesség 10-12. hetében kimutatható a magzat betegsége. De szem előtt kell tartani, hogy a diagnózist már kialakult terhességgel végzik, ezért pozitív eredmény esetén a szülőknek döntést kell hozniuk a terhesség fenntartásáról vagy megszakításáról.
A cisztás fibrózis (mucoviscidosis; szinonimája: cystofibrosis, hasnyálmirigy-fibrózis) egy örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek (exokrin mirigyek) szisztémás károsodása jellemez, és amely a légzőrendszer, a gyomor-bél traktus és számos más szerv működésének súlyos zavaraiban nyilvánul meg. rendszerek.
A betegséget először Dorothy Anderson amerikai patológus írta le 1938-ban. Azt is bebizonyította, hogy örökletes.
1946-ban Sidney Farber amerikai gyermekorvos javasolta a "cisztás fibrózis" kifejezést (a latin mucus - nyálka, viszkóz - viszkózus szóból).
A betegség a CFTR (cystic fibrosis transmembrán konduktancia szabályozó) gén mutációjához kapcsolódik, amely a nátrium- és kloridionok sejtmembránon történő szállításáért felelős.
A CFTR gént 1989-ben azonosították. Eddig több mint 1500 mutációt azonosítottak.
A Föld minden 20. lakosa (Európa minden 30. lakosa) hibás gén hordozója. Cisztás fibrózis akkor fordul elő egy személyben, ha mindkét szülője ilyen gén hordozója. Ebben az esetben az egészséges gyermek születésének valószínűsége csak 25%.
A cisztás fibrózis a leggyakrabban a kaukázusiaknál fordul elő, de minden rasszban jelentettek eseteket. A kaukázusi populációban 2000-3000 újszülöttre jut egy megbetegedés, a fekete-afrikai és japán lakosság körében pedig 100 ezerre jut.
Fiúknál és lányoknál egyaránt gyakori.
Oroszországban 1509 cisztás fibrózisban szenvedő beteget tartanak nyilván hivatalosan. Hazánkban a szakértők szerint minden azonosított betegre 10 nem diagnosztizált eset jut.
A betegség általában korai gyermekkorban nyilvánul meg. Tünetek: izzadság sós íze, nyálkahártya dugók megjelenése a hörgőkben és hörgőcsövekben, gyakori hörghurut és tüdőgyulladás, rossz bélműködés.
A különböző mutációk eltérő klinikai képet adnak a betegségről.
A CFTR gén hibája következtében minden nyálkát kiválasztó szervben (bronchopulmonalis rendszer, hasnyálmirigy, máj, verejtékmirigyek, nyálmirigyek, bélmirigyek, ivarmirigyek) sűrű és viszkózus tartalom halmozódik fel, melynek kiválasztása nehézkes.
A cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy érintett lehet, ami ahhoz vezet, hogy a szükséges mennyiségű enzim nem jut be az emésztőrendszerbe, és az élelmiszer nem emésztődik meg. Szinte minden beteg alulsúlyos. A hasnyálmirigy csatornái eltömődnek, ami ciszták képződését eredményezi. A cukorbetegség gyakran a cisztás fibrózis hátterében alakul ki.
A betegek bronchopulmonáris rendszerének vereségével nagyon viszkózus köpet képződik, amelybe könnyen bejutnak a kórokozó mikroorganizmusok, ami a tüdőszövet fokozatos pusztulásához vezet. A betegség leggyakoribb kórokozói a Staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa. Nyákdugók jelennek meg a hörgőkben és a hörgőkben. A hörgőkben fellépő gyulladásos folyamat a gennyes dugók általi elzáródásukkal együtt gyakran a tüdő lumenének visszafordíthatatlan tágulásához és bronchiolektázia kialakulásához vezet.
Az epe megvastagodása és az epeutak elzáródása miatt a máj is szenved a betegségtől. Gyakran cirrhosis alakul ki.
A verejtékmirigyek veresége közvetlenül a születés után jelentkezik, izzadsággal nagy mennyiségű só ürül ki a szervezetből.
A cisztás fibrózis leggyakoribb vegyes (pulmonalis intestinalis) formája (75-80%). A betegek körülbelül 15-20%-a tüdőgyulladásban, körülbelül 5%-a bélrendszeri formában szenved.
A legtöbb beteget két éves koruk előtt diagnosztizálják, és a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 4%-át felnőttkorban diagnosztizálják.
A prenatális (prenatális) vizsgálat modern lehetőségei lehetővé teszik a betegséghez vezető mutációk azonosítását.
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőzéseinek leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegnek folyamatosan, egész életében szüksége van gyógyszeres kezelésre, gyakran nagy adagokban. Mucolitikumokra van szükségük - olyan anyagokra, amelyek elpusztítják a nyálkát és segítik annak elválasztását. A növekedés, a súlygyarapodás és az életkor előrehaladtával történő fejlődés érdekében a betegnek minden étkezéskor enzimkészítményt kell kapnia. Ellenkező esetben az étel egyszerűen nem emészthető meg. A táplálkozás is fontos. Könnyen emészthető ételeket készítenek a beteg gyermekek számára. Az élelmiszerek nem tartalmazhatnak durva rostot.
Gyakran szükség van antibiotikumokra – ezek segítenek a légúti fertőzések szabályozásában, és a súlyosbodás megállítására vagy megelőzésére írják fel őket. Májkárosodás esetén hepatoprotektorokra van szükség - olyan gyógyszerekre, amelyek hígítják az epét és javítják a májsejtek működését. Sok gyógyszer inhalátort igényel.
A tüdő- és májátültetés egy másik lehetőség a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára, miután a gyógyszeres terápiás erőforrások kimerültek.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek életbevágóan szükségük van kineziterápiára - légzőgyakorlatokra és speciális gyakorlatokra, amelyek célja a köpet eltávolítása. Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek óvodai intézményben való tartózkodása nem tanácsos. Jó és kielégítő állapotú iskolalátogatásra van lehetőség, de heti plusz szabadnap, valamint a klinikán (pulmonológiai centrumban) végzett kezelés és vizsgálat napjain ingyenes iskolalátogatás, vizsgamentesség szükséges. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket nem távolítják el a rendelői nyilvántartásból, és 15 éves koruk után terapeuta felügyelete mellett egy felnőtt poliklinikára szállítják őket.
A cisztás fibrózisban szenvedők körében nagyon magas a halálozási arány: a felnőttkor elérése előtt a gyermekek 50-60%-a meghal. Az Egyesült Államokban és az európai országokban ezeknek a betegeknek az átlagos várható élettartama évről évre növekszik. Jelenleg 35-40 év.
Ausztrál tudósok legújabb tanulmányai kimutatták, hogy a cisztás acidózisban szenvedő nők korábban meghalnak, mint a férfiak.
Szakértők szerint egy 2000-ben született betegnek 50 év életet garantálhat a modern orvostudomány. Az amerikai orvosok már megfigyelik az idős betegeket, akik közül néhányan 60 év felettiek.
Oroszországban a cisztás fibrózis országos prioritási programmá vált, és megtörténtek az első tüdőtranszplantációs műtétek a betegségben szenvedő betegeknél. 2007 óta az Orosz Föderáció valamennyi tantárgyában a Nemzeti Egészségügyi Program keretében bevezették az újszülöttek tömeges szűrését (tömeges diagnosztikai intézkedések sorozata) a cisztás fibrózisra. A cisztás fibrózisos betegek ellátásának javításában nagy szerepet játszott az országban a cisztás fibrózisos betegek diagnosztizálására (beleértve a prenatális), kezelésére és rehabilitációra szakosodott orosz és regionális központok szervezete, valamint a hatályos kormányrendeletek és -rendeletek. Az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium által a cisztás fibrózisban szenvedő fogyatékkal élő gyermekek számára nyújtott számos kedvezményről.
Betöltés...