Bár az autizmusra jellemző magatartásformák általában 12 hónapos kor körül kezdenek megnyilvánulni, a kutatók már régóta keresik a betegség korábbi jeleit. Egy tiszta biomarker felfedezése lehetőséget teremthet a korai terápiára, amely elősegíti az agy fejlődését a gyermek életének kritikus első évében. Az agybiológia korai különbségeinek azonosítása javíthatja annak megértését is, hogy pontosan mi okozza az autizmus spektrum zavart (ASD). Bizonyos esetekben maga a biomarker is a terápia egyik célpontja lehet a betegség tüneteinek megelőzésében vagy enyhítésében.
Ebben az évben a kutatók megkülönböztető különbségeket találtak a kommunikációs mintákban azoknak a gyerekeknek az agyában, akiknél ezt követően ASD-vel diagnosztizálták. Ezek a különbségek már 6 hónapos korban megjelennek, és 2 éves korig észrevehetőek maradnak.
A tanulmány 2012 júniusában jelent meg az American Journal of Psychiatry folyóiratban. Joseph Piven, Ph.D. és Jason Wolf, Ph.D. vezette az Észak-Karolinai Egyetem Fejlődési Zavarok Intézetében, Chapel Hillben.
Infant Brain Scanning (IBIS) vizsgálatuk részeként a kutatók korai agy- és viselkedésfejlődést figyeltek meg 92 olyan gyermeknél, akiknek testvére autizmus spektrumzavarral diagnosztizált. Ezeknél a gyerekeknél fokozott az ASD kockázata, amely gyakran genetikai eredetű.
A kutatók a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) speciális típusát, az úgynevezett diffúziós tenzoros képalkotást alkalmazták, hogy háromdimenziós képeket készítsenek az agy fejlődéséről 6, 12 és 24 hónapos gyermekeknél. Ezenkívül 24 hónapos korukban minden csecsemő viselkedési értékelést kapott. A viselkedésértékelés idején a 92 csecsemő közül 28 felelt meg az ASD kritériumainak.
Az autizmussal diagnosztizált gyermekek szignifikáns különbségeket mutattak a fehérállomány fejlődésében azokhoz képest, akiknél nem diagnosztizáltak. A fehérállomány idegrostokból áll, amelyek összekötik az agy különböző részeit. Az autizmussal később diagnosztizált gyermekeknél megfigyelt különbségek arra utaltak, hogy ezeknek a vegyületeknek az agyban történő fejlődése eltompult a korai csecsemőkorban, még a fő klinikai tünetek megjelenése előtt.
"A megállapítások egyik nagyon érdekes aspektusa az a tény, hogy az agy különbségei idővel változnak" - mondja Dr. Piven. „6 hónapos korban más különbségeket látunk, mint 12 és 24 hónapos korban. Segíthet ráébrednünk arra az új bizonyítékra, hogy az autizmus tünetei kibontakoznak, vagy idővel megjelennek.”
Ezenkívül Dr. Piven csapata megfigyelte ezeket a különbségeket mind a 15 vizsgált fehérállomány-vegyületben. "Ez a bizonyítékok figyelemreméltó egybeeséséről szól, és megerősíti az ebbe a megállapításba vetett bizalmunkat" - mondta.
Korábbi kutatások kimutatták, hogy az autizmust az agy különböző területei közötti abnormális kapcsolatok jellemzik. Elméletileg ez magyarázhatja az ASD-t jellemző kommunikációs és szociális viselkedési zavarokat. Például egy tipikusan fejlődő csecsemő gesztusok, dúdolás és szemkontaktus kombinációját alkalmazza, amikor kölcsönös érdeklődésre számot tartó dolgot próbál közölni. Ehhez több agyterület egyidejű kommunikációja szükséges egyszerre.
Dr. Piven szerint még korai azt mondani, hogy ez vagy az a forma. Az eredmények azonban segíthetnek jobb eszközök kidolgozásában a betegség kialakulásának kockázatának előrejelzésére, és esetleg annak mérésére, hogy a korai beavatkozás javítja-e az agy alapvető biológiáját.
"A korai biomarkerek felfedezése reményt ad a beavatkozásra, mielőtt a viselkedési tünetek nyilvánvalóvá válnának" - mondta Geraldine Dawson, a tanulmány társszerzője, Ph.D. Dr. Dawson az Autism Speaks tudományos főmunkatársa és a pszichiátria professzora az Észak-Karolinai Egyetemen. "A korai beavatkozás növelheti annak valószínűségét, hogy a terápia csökkentheti, vagy akár megelőzheti az autizmus korlátozó tüneteinek kialakulását" - mondta. (Lásd a bejegyzést a témában). További kutatásokra van szükség annak megértéséhez is, hogy mi okozza ezeket a különbségeket a korai agyfejlődésben.
A Utah-i Egyetem kutatói fontos lépést tettek az autizmus diagnosztizálása felé mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével. A jövőben ezek az adatok segíthetnek az orvosoknak abban, hogy a gyermekeknél a legkorábbi stádiumban azonosítsák a hasonló problémát, ami növeli a kezelés elérhetőségét és javítja az autizmussal élők prognózisát.
A vizsgálat eredményeit október 15-én tették közzé a Cerebral Cortex folyóiratban, jelentette a Medical News Today. A vizsgálatot Jeffrey S. Anderson neuroradiológus, a Utah Egyetem radiológus professzora vezette. MRI-vizsgálatokkal azonosította azokat a területeket, ahol az autizmussal élő emberek agyának bal és jobb féltekéje nem működik megfelelően egymással.
Ezek a területek olyan forró pontok, amelyek a motoros készségekhez, a figyelemhez, az arcfelismeréshez és a szociális viselkedéshez kapcsolódnak, amelyek mindegyike károsodott az autista emberekben. Az autista rendellenességgel nem rendelkező emberek MRI-vizsgálata nem mutatott ki ilyen hiányosságokat.
"Tudjuk, hogy a két agyféltekének együtt kell működnie számos agyi funkció ellátásához" - mondja Anderson. "MRI-t használtunk, hogy felmérjük ezeknek a kapcsolatoknak az erősségét mindkét oldalon autista betegeknél."
Nagyobb agyuktól eltekintve az autizmussal élő kisgyermekek nem mutatnak jelentős szerkezeti különbségeket a betegségben nem szenvedők agyától, és az agy rutin MRI-vizsgálata nem képes kimutatni az autizmust. Sok tudós régóta azt javasolta, hogy az autizmussal élő emberek agyában mutatkozó különbségek felfedezhetők, ha megvizsgálják, hogyan hatnak egymásra az agy különböző részei.
A Utah Egyetem tudósai egy másik tanulmánya az agy különböző részeit összekötő fehérállomány mikroszerkezetét mérte, és jelentős különbségeket mutatott ki az autizmusban. Ez arra utal, hogy az MRI végül az autizmus diagnosztikai eszközévé válhat. Ebben az esetben a diagnózist objektív és gyorsan nyert adatok alapján állítják fel, ami időszerűbbé és sikeresebbé teszi a segítségnyújtási módszereket. A kutatások új kezeléseket is javasolhatnak az autizmus kezelésére.
„Nem tudjuk, hogy pontosan mi történik az autizmussal az agyvel” – mondja Janet Leinhart, a Utahi Egyetem pszichiátria- és gyermekgyógyász professzora és a tanulmány vezető szerzője. „Ez a munka az autizmus rejtvényének fontos része. közelebb kerülünk ennek a rendellenességnek a megértéséhez. Ha valamit biológiai szinten értesz meg, akkor megjósolhatod a rendellenesség kialakulását, meghatározhatod az azt okozó tényezőket, és befolyásolhatod is."
Egyre több kutatás igazolja az autizmusban az agy különböző régiói közötti kapcsolatok rendellenességeit. Azonban ez a tanulmány volt az első, amely ilyen funkcionális rendellenességeket azonosított egy teljes agyi vizsgálatban, MRI-vel. A másfél évig tartó vizsgálatban 80, 10 és 35 év közötti autista beteg vett részt. Az eredményeket hozzáadják egy folyamatban lévő vizsgálathoz, amelyben 100 autista beteget figyelnek meg.
A tudósok nemcsak abban reménykednek, hogy a jövőben lehetőség nyílik az MRI-vel az autizmus diagnosztizálására, hanem arra is számítanak, hogy ezek az adatok feltárják az autizmus különféle biológiai változatait. "Ez egy nagyon összetett rendellenesség, amelyet egyszerűen nem lehet egy kategóriába sorolni" - mondja Leinhart. "Reméljük, hogy ezek az információk segítenek majd jellemezni az autizmus különböző típusait, amelyek tünetei és prognózisa eltérő. Ennek eredményeként a legjobbat tudjuk személyre szabni kezelés minden egyén számára."
Az Autism Spectrum Disorder (ASD) egy neurobiológiai fejlődési rendellenesség, amely a szociális interakció minőségi károsodásának jeleit mutatja (az autizmus spektrumelemző kérdőív - ASSQ használható az ASD diagnosztizálására).
Az ASD-t olyan mögöttes tünetek jellemzik, mint a társadalmi kommunikáció és a társas interakció állandó hiányosságai különböző kontextusokban, valamint korlátozott ismétlődő viselkedési minták, érdeklődési körök vagy tevékenységek. Az alapvető ASD fenotípus a társadalmi interakció minőségi károsodása (általánosan elfogadott klinikai nézet), az elmúlt 30 év során számos agyi képalkotó vizsgálatot végeztek, beleértve a funkcionális mágneses rezonancia képalkotást (fMRI), amely a vizsgálati erőfeszítés részének tekinthető. neurális korrelálja a szociális deficitet az ASD-ben.
Az olyan MRI-vizsgálatok eredményei közül, amelyek túlmutatnak az agy szerkezetének egyszerű felmérésén, és ténylegesen értékelik az agy egyes régióinak működését, lehetővé téve in vivo”, Az egyik legmeggyőzőbben megismételt eredmény az úgynevezett „szociális agyi régió” rendellenessége.
A „társadalmi agyi régió” magában foglalja a felső temporális sulcust (STS) és a szomszédos régiókat, mint például a gyrus temporális középső részét (MTG), a gyrus fusiformot (FG), az amygdalát (AMY), a mediális prefrontális kérget (MPFC) és az inferior frontális gyrust. (IFG).
Ismeretes, hogy az "agy szociális területe" fontos szerepet játszik a társadalmi megismerésben, mivel ez egy "tározó" a kognitív folyamatok felhalmozódásához, amelyek szükségesek a megértéshez és a más emberekkel való interakcióhoz. Számos FMRI-vizsgálat azt találta, hogy az ASD-betegek egy csoportja a "szociális agyi régió" hipoaktivációját mutatta az egészséges kontrollcsoporthoz képest.
Az ASD társadalmi hiányosságainak (vagyis a klinikai jellemzőinek) megértéséhez és az agyi képalkotó vizsgálatok eredményeinek magyarázatához szükség van az emberek közötti releváns társadalmi interakció számos alapvető folyamatának egyszerűsítésére, amelyek minőségileg hiányosak az ASD-ben szenvedő betegeknél. Az első lépés az érzelmek felismerése a másik személy arckifejezésében. A következő lépés egy másik személy érzelmi állapotainak megtapasztalása és megosztása, az azonosított érzelmek utánzása és reprodukálása saját elmédben – ez az „empatikus folyamat”. Ebben a tekintetben az „empátia” fogalmát úgy határozhatjuk meg, mint „egy másik személy érzelmeinek vagy érzékszervi állapotainak cseréje által okozott érzelmi állapot”. Az empatikus folyamat után a következő lépés a másik személy perspektívájának figyelembe vétele, a másik személy mögöttes helyzetének és szándékának megértése, amely egy adott érzelmet vagy viselkedést váltott ki, valamint a megfelelő válaszok előrejelzése és bemutatása. Ezt "mentalizációs folyamatnak" nevezik, és elengedhetetlen a sikeres szociális interakcióhoz.
Azok a neurális korrelációk, amelyekről ismert, hogy a fent említett kulcsfontosságú társas interakciós folyamatokhoz (azaz az empátiához és a mentalizációhoz) kapcsolódnak, és a szociális agy azon régiójában szerepelnek, amely anomáliát mutat az autizmus spektrumzavarban szenvedő betegek képalkotó vizsgálataiban. Különösen az érzelmi arckifejezések észlelése, amely az első lépés egy másik személy belső világának megértésében, egy összetett vizuális folyamat, amelyet az elülső limbikus régiók (például AMY) és a kéreg egyéb területeinek aktiválása kísér. (például STS és cinguláris kéreg), valamint az FA aktiválása, amely egy szelektív terület, és elengedhetetlen az arcvonások kódolásához és identitásának felismeréséhez. Ismeretes, hogy az STS fontos szerepet játszik a dinamikus szempontok, különösen az arckifejezések változásainak vizuális elemzésében. A következő szakaszban annak érdekében, hogy egy másik személy érzelmeivel együtt érezhessünk, fontos egy másik személy viselkedésének és érzelmeinek modellezése a tükörneuronrendszeren (MNS) keresztül. Más szóval, amikor egy másik személyre tekintünk, aki egy bizonyos érzelmet kifejez, akkor MNS-ünk aktiválásával belső utánzási folyamaton megyünk keresztül, és így átérezhetjük a másik személy által átélt érzelmeket, „mintha mi magunk is átéltünk volna érzelmeket”. Ezek az MNS-ek a szociális agy régió IFG régiójában is szerepelnek. Ezenkívül a mentalizáció az a képesség, hogy megértsük egy másik személy viselkedésének szándékát, és megjósoljuk a másik személy „mentális állapotát”. Azok a régiók, amelyeket a különböző paradigmákat használó MRI-vizsgálatok alapján a mentalizáció szempontjából releváns neurális korrelátumként azonosítottak, a pSTS / TPJ, az időbeli mezők és az MPFC, amelyek szintén a "szociális agy" régióba tartoznak.
Amikor érzelmi arcingereket mutatnak ki autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyerekeknek, a „szociális agy” különböző, a szociális kognícióhoz kapcsolódó területei csökkent aktivitást mutatnak. Az ASD-vel küzdő gyermekek különösen a jobb amygdalában (AMY), a jobb felső temporális sulcusban (STS) és a jobb alsó gyrus frontálisban (IFG) mutatnak kevesebb aktivitást. A bal insuláris kéreg és a jobb oldali IFG aktiválódása a boldog arcok képeire válaszul kevésbé az ASD csoportban. Hasonló eredményeket találunk a bal felső insuláris gyrusban és a jobb insulában semleges stimuláció esetén.
A szociális kogníció hiánya az ASD-ben az „érzelmi arcok” vizuális elemzésének képességének romlásával magyarázható, az ezt követő belső utánzással a tükörneuron-rendszeren (MNS) keresztül, valamint a limbikus rendszerbe történő átvitelének képességével az átvitt érzelmek feldolgozására.
Az érzelmi arckifejezések feldolgozásában különféle vizuális területek (például gyrus fusiform, gyrus inferior és medium occipitalis, lingual gyrus stb.) vesznek részt. A kutatási eredmények azt mutatják, hogy az ASD csoport a kontroll csoporthoz képest nem mutat csökkent aktivációt ezeken a látási területeken, a boldog arc képével végzett stimuláció esetén pedig az ASD csoportban az Rt. meglehetősen fokozott aktivációja. az occipitalis gyrisben a kontroll csoporthoz képest. Ez úgy értelmezhető, hogy a vizuális észlelés és elemzés elengedhetetlen a sikeres társas interakcióhoz, addig az olyan downstream folyamatok, mint a belső utánzás, az érzelmi feldolgozás és a másik személy viselkedésének szándékának értelmezése kritikusak.
Az insuláris kérgi régió szerepet játszik a limbikus rendszerhez (azaz az "érzelmi központhoz") való kapcsolódásban, és szükséges ahhoz, hogy a másik személy érzelmeit úgy éljék meg, mintha az a saját érzelmei lennének, egy belső utánzás révén. az MNS-ben. Anatómiailag az insula régió mind az MNS-hez, mind a limbikus rendszerhez kapcsolódik (öröm és semleges arcképalkotási ingerek esetén az ASD-betegcsoport az insuláris régió csökkent aktivációját mutatja.
A jobb agyfélteke hipotézis szerint a két agyfélteke eltérően specializálódott az érzelmek feldolgozására. Más szóval, a jobb agyfélteke egyedülállóan alkalmas az érzelmek feldolgozására, míg a bal félteke támogató szerepet játszik az érzelmi észlelésben. Az is látszik, hogy az érzelmekkel kapcsolatos feladatok megoszlanak a két agyfélteke között, a jobb agyfélteke a negatív vagy elkerülő kapcsolódó érzelmek észlelésére szakosodott, míg a bal féltekét a pozitív tapasztalatokból származó érzelmek aktiválják.
Orvosi szempontból az autizmus egy összetett egészségügyi állapot, amelynek etiológiája (azaz okai) nem világos. A praxisom során igyekszem a lehető legtöbbet megtudni az egyes betegekről. Ehhez magának a gyermeknek alapos vizsgálata, a szülőkkel való részletes kommunikáció a kórtörténetről, valamint kiterjedt laboratóriumi vizsgálatok szükséges.
Itt kezdem a kutatást:
- A páciens tényleges fogadása: az a szokásos tíz perc, amit a gyermekorvos kegyesen megad a betegnek, itt nem elég. A beszélgetésben szerepeljen többek között a terhesség alatt szedett gyógyszerek részletes leírása, a gyermek által fogyasztott ételek leírása, valamint az idősebb rokonokról szóló történet: vannak-e furcsaságaik a nagyszülőknek és az idősebb szülőknek?
- Audiológia: Volt egy páciensem Kanadából, akinél nem végeztek hallásvizsgálatot. A fiú süket volt, de nem autista.
- MRI: Nem vagyok nagy rajongója ennek az eljárásnak. Először is figyelembe kell vennie az általános érzéstelenítés által okozott kockázatokat (enélkül ez a tanulmány nem fog működni, mivel a gyermek teljes mozdulatlanságára van szükség). Az MRI fő gyakorlati értéke gyakran abban rejlik, hogy a szülők egy kicsit felvidítanak: a külső jelek szerint az aggyal minden rendben van.
- EEG: gyakran a gyermek nem mutat látható epilepsziás rohamokat (eszméletvesztés vagy izomrángások). Mindazonáltal neves autizmussal foglalkozó orvosok úgy vélik, hogy az agyi ritmusvizsgálat (különösen, ha alvás közben is történik) óriási értékű lehet az agyat károsító korai aktivitási csúcsok azonosításában.
És most kezdődik a móka: valahogy meg kell győznie a gyermeket, hogy működjön együtt Önnel az eljárás során. Ezután jó gyermekneurológust kell találnia, aki segít megfejteni a kapott adatokat. Ezután el kell döntenie, hogy kezelje-e a fokozott elektromos ingerlékenységű területeket, mivel egyetlen görcsoldó gyógyszer sem teljesen biztonságos. Nagyon nehéz és időigényes folyamat. - Részletes vérkép: nagyon gyakran a gyermekorvosok figyelmen kívül hagyják ezt az egyszerű tesztet. Ha arra törekszünk, hogy az agy oxigénnel telítve legyen, először meg kell értenünk, hogy a gyermek vérszegény-e.
- A páciens vérének ólom- és higanyszintjének értékelése: az az elmélet, hogy a nehézfémek valamilyen módon „csapdába eshetnek” az agyban, ellentmondásos, és széles körű vitát váltott ki az orvosi közösségben. De ez a teszt gyakran segít megnyugtatni az aggódó szülőket. Ellenzem egy speciális provokátor bejuttatását a szervezetbe, amely kikényszeríti a nehézfémek felszabadulását anélkül, hogy először kiderítené az alaphelyzetüket.
- Egyéb fémek: a magnézium, a kalcium és a cink nagyon fontosak számos kémiai reakcióhoz a szervezetben. A válogatós gyerekeknek gyakran hiányoznak az alapvető tápanyagok. A mikroelemek hiánya bőrkiütésekhez és emésztési problémákhoz vezethet.
- A pajzsmirigy működésének felmérése: Logikus konstrukciót ajánlok. Van egy páciensünk, aki hiperaktivitást, vagy éppen ellenkezőleg, letargiát és energiaveszteséget mutat. Honnan tudhatjuk, hogy ez az állapot nincs összefüggésben a pajzsmirigy egészségével, ha nem végezzük el a vizsgálatot? A helyes válasz semmiképpen sem.
- Kromoszóma elemzés: A hagyományos iskolai orvosok túl gyakran azt mondják a szülőknek, hogy az autizmus genetikai rendellenesség, és hiábavaló más kezelése, mint az ABA-hoz hasonló tevékenységek. Akkor miért nem ellenőrizzük magukat a kromoszómákat? Ha minden rendben van velük (legalábbis annyira, amennyire a modern genetika kijelenti), akkor nyilvánvalóan az orvosbiológiai beavatkozásnak lényegesen nagyobb esélye van a sikerre, mint azt általában hiszik.
- A gyomor-bélrendszer egészsége: Szívesebben látnék egy részletes koprogramot és a széklet ellenőrzését a dysbiosis miatt, hogy biztosan tudhassuk, van-e patogén mikroorganizmusok (beleértve az élesztőgombákat is) patológiás szaporodása a bélben, és hogyan történik a fehérjék, zsírok és a zsírok emésztésének folyamata. szénhidrát folyik. Amúgy a bili egészség helyreálltával sokkal könnyebb lesz a bili edzés.
- Ételallergia: amikor a szervezet a külső környezetből érkező szerre immunglobulinok felszabadulásával reagál, gyulladásos folyamat megy végbe, ami aláássa a szervezet általános energiáját. A túlérzékeny élelmiszerek élelmiszerből való eltávolítása segít eltávolítani a "ködöt", valamint szemkontaktust és kommunikációt teremt.
A glutén- és kazeinmentes diéta általában kétféleképpen nem működik: 1) A páciens nem allergiás sem gluténre, sem kazeinre; 2) A gyermek továbbra is kap valamilyen harmadik (negyedik, ötödik...) terméket, amelyre allergiás reakciója van.
Ellenőrizzük a gyerekeket élelmiszerek nagyon széles körére való érzékenység eseténés nem általános diétát javasolunk, hanem kifejezetten egy adott beteg számára kiválasztott diétát. Ezenkívül meg kell vizsgálnia a vizeletében az ópiátszerű anyagok nyomait, amelyek összefüggésbe hozhatók a glutén és a kazein rossz felszívódásával a belekben. - Vitamin szint: különösen fontos tudni, hogy a beteg elegendő A- és D-vitamint kap-e. Ezt könnyű kideríteni, és ugyanilyen könnyen megoldható multivitamin-kiegészítőkkel.
- Az anyagcserével kapcsolatos ismeretek: a beteg veséjének és májának működésére vonatkozó információkat a kezelőorvosnak ismernie kell, mivel ez sok gyógyszer tolerálhatóságát határozza meg.
- Lipid panel: mind a magas, mind az alacsony koleszterinszint egészségügyi problémákhoz vezethet. Ha a koleszterinszint nagyon alacsony, az könnyen korrigálható gyógyszeres kezeléssel, ami gyakran a szemkontaktus és a kommunikáció javulásához vezet. Ezenkívül ez az információ befolyásolhatja az alkalmazott étrend összetételét.
A Science Translational Medicine folyóirat közölte annak a tanulmánynak az eredményeit, amely a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) lehetőségeiről szólt az autizmus 6 hónapos gyermekek diagnosztizálásában. Kiderült, hogy az autizmusra nagy kockázatnak kitett csecsemők agyának összekapcsolhatóságát vizsgáló MRI-vizsgálatok sikeresen azonosították a 11 gyermek közül kilencet, akiknél ezt követően kétéves korukban autizmus spektrum zavart (ASD) diagnosztizáltak. Ezenkívül a neuroimaging adatok lehetővé tették a norma helyes diagnosztizálását mind a 48 csecsemőnél, akiknél az ASD diagnózisát ezt követően elutasították. Jelenleg nincs általánosan elfogadott módszer az ASD diagnosztizálására a viselkedési tünetek megjelenése előtt, de ezek az új adatok alátámasztják azt a hipotézist, hogy az autista hajlamos agyi mintázatok már jóval azelőtt jelen vannak a gyerekekben, hogy körülbelül 2 éves korukban kialakulna a tipikus ASD. A munka szerzői szerint ez lehetőséget ad a korai beavatkozásra, amely lényegesen hatékonyabb lehet, mint a modern korrekciós stratégiák, amelyek általában két év után kezdődnek, amikor az agy atipikus jellemzői már régóta kialakultak.
A tanulmányt az Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet és az Egyesült Államok Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézete támogatta. Ennek a munkának a részeként az Észak-Karolinai Egyetem és a Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának tudóscsoportja egy 15 perces szkennelési protokollt, az úgynevezett funkcionális kapcsolódást vizsgáló MRI-t (fcMRI) tesztelt 59 alvó gyermeken, akiknek magas az örökletes ASD kockázata. , nevezetesen azoknak, akiknek idősebb testvéreik vannak RAS-ban. Köztudott, hogy ha autista testvére van, a gyermekeknél körülbelül 20%-kal megnő az ASD kialakulásának kockázata, míg az ASD-vel nem rendelkező gyermekeknél ez a kockázat körülbelül 1,5%.
Az agy ebben a tanulmányban értékelt funkcionális összekapcsolhatósága lehetővé teszi annak megítélését, hogy az agy különböző részei hogyan tudnak szinkronban működni bizonyos feladatok végrehajtása vagy nyugalom közben. Egy 10 éve tartó nagyobb projektben a kutatók nagy mennyiségű adatot gyűjtöttek össze 26 335 pár funkcionális kapcsolatról az agy 230 különböző területe között. A szkennelés után a szerzők egy öntanuló számítógépes programmal fejtették meg az fcMRI adatokat, amelyek segítségével algoritmusokat dolgoztak ki az ASD előrejelzőjeként kiválasztott mintázatok azonosítására. Ugyanakkor az összes funkcionális kapcsolat közül azokat választottuk ki, amelyek legalább egy, az ASD-vel összefüggő viselkedési jellemzővel korrelálnak, amely a vizsgálat során a 24 hónapos vizsgálat során megnyilvánult a vizsgálatban résztvevőknél (többek között a szociális viselkedés, beszéd, motoros készségek). fejlődés és ismétlődő viselkedés). A munka szerzőinek megjegyzései szerint a nyugalmi fcMRI-vel kapott kép felhasználható annak megítélésére, hogy az agy különböző részei hogyan fognak kölcsönhatásba lépni a különféle tevékenységek során – a végtagmozgásoktól a társas interakcióig, és az ebből adódó igen összetett mintázatok. lehet tipikus és atipikus is.
Összességében egy öntanuló program diagnosztikai pontossága az fcMRI segítségével később ASD-t kifejlő csecsemők azonosítására 96,6% volt (95% konfidencia intervallum [CI], 87,3% -99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Természetesen ezek nagyon korai eredmények, amelyeket a későbbiekben nagyobb populációkban kell megerősíteni. Elvileg egy ilyen tanulmány (European Autism Interventions study) már folyamatban van: a veszélyeztetett csecsemők agyát is átvizsgálja, hogy jobban megértse az ASD biológiáját, és végül gyógyszeres kezeléseket dolgozzon ki.
Ráadásul a most megjelent munka szerzői szerint az általuk alkalmazott fcMRI technika, majd az eredmények öntanuló számítógépes programmal történő értelmezése valószínűleg soha nem lesz alkalmas csecsemők rutinszerű tömeges szűrésére. Valószínűleg a jövőben valamilyen olcsóbb módszert (például DNS-meghatározást a gyermek nyálában) alkalmaznak majd szűrésként a magas kockázatú csoport azonosítására, és már a második szakaszban neuroimaging technikákat alkalmaznak a betegség megerősítésére. nagyon magas az autizmus kockázata.
Betöltés ...