Apakah akan melakukan tes untuk down syndrome. Analisis untuk sindrom Down - mengapa diperlukan, cara lulus, decoding. Pengukuran kadar hCG

Sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Itu terjadi bahkan pada tahap pembentukan sel telur atau sperma atau pada saat peleburannya selama pembuahan. Pada saat yang sama, anak memiliki kromosom ke-21 ekstra, dan akibatnya, sel-sel tubuh tidak memiliki 46 kromosom, seperti yang diharapkan, tetapi 47 kromosom.

Bagaimana cara menentukan sindrom Down selama kehamilan?

Ada beberapa cara untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan. Diantaranya adalah metode invasif, ultrasound,. Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down pada janin secara andal hanya dengan bantuan metode invasif:

  • biopsi korion pada 10-12 minggu - hasilnya diperoleh setelah beberapa hari. Namun, prosedur ini berbahaya karena dapat menyebabkan keguguran spontan pada 3% kasus;
  • plasentasentosis pada 13-18 minggu - hasilnya akan diberitahukan kepada Anda beberapa hari kemudian. Risiko komplikasinya sama - 3-4% kasus berakhir dengan keguguran spontan;
  • amniosentosis pada 17-22 minggu - dalam hal ini, risiko keguguran sekitar 0,5%;
  • kordosentosis pada 21-23 minggu - 1-2% kasus berakhir dengan keguguran.

Jika selama manipulasi kehadiran sindrom Down terungkap, dimungkinkan untuk mengakhiri kehamilan hingga 22 minggu.

Tentu saja, risiko keguguran spontan adalah harga yang agak tidak menyenangkan yang harus dibayar untuk keandalan, terutama jika ternyata bayinya baik-baik saja. Karena itu, tidak semua orang memutuskan manipulasi seperti itu. Dengan tingkat kemungkinan tertentu, sindrom Down dapat dinilai dari hasil pemeriksaan USG.

Ultrasonografi janin dengan sindrom Down

Tanda-tanda sindrom Down pada janin selama kehamilan sulit ditentukan dengan menggunakan ultrasonografi, karena penelitian semacam itu hanya memungkinkan untuk menentukan kelainan anatomi yang jelas dengan tingkat kepastian yang tinggi. Namun, ada sejumlah penanda yang dapat digunakan dokter untuk mencurigai adanya kromosom ekstra pada janin. Dan jika selama pemeriksaan janin memiliki tanda-tanda sindrom Down, penelitian mereka bersama akan memungkinkan untuk membangun gambaran lengkap dan menyatakan trisomi 21 dengan tingkat kemungkinan tertentu.

Jadi fitur-fitur ini adalah:

  • peningkatan ruang kerah (ketebalan besar lipatan serviks atau akumulasi cairan subkutan di bagian belakang serviks janin). Biasanya, parameter ini tidak boleh melebihi 2,5 mm selama pemeriksaan vagina dan 3 mm selama pemeriksaan melalui dinding perut. Studi semacam itu dilakukan pada 10-13 minggu;
  • panjang tulang hidung janin - ditentukan pada trimester kedua. Hipoplasia tulang hidung terjadi pada setiap anak ke-2 dengan sindrom Down;
  • kandung kemih membesar;
  • tulang rahang atas berkurang;
  • takikardia sedang (lebih dari 170 denyut per menit);
  • pelanggaran bentuk gelombang aliran darah di saluran vena.

Jika Anda telah menemukan satu atau lebih tanda pada USG, ini belum berarti 100% kelahiran anak dengan sindrom Down. Anda disarankan untuk menjalani salah satu pemeriksaan laboratorium yang dijelaskan di atas, ketika materi genetik diambil dari seorang wanita melalui dinding perut.

Ultrasonografi paling informatif untuk jangka waktu 12-14 minggu - selama periode ini, seorang spesialis dapat menentukan tingkat risiko dengan lebih akurat dan membantu mengambil tindakan lebih lanjut yang diperlukan.

Skrining untuk sindrom Down - transkrip

Metode lain untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan diambil dari pembuluh darah vena. Analisis wanita hamil untuk sindrom Down melibatkan penentuan konsentrasi alfa-fetoprotein dan hormon hCG dalam darahnya.

Alpha-fetoprotein adalah protein yang diproduksi oleh protein hati janin. Memasuki darah wanita melalui cairan ketuban. Dan kadar protein yang rendah ini dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Down. Paling disarankan untuk melakukan analisis ini pada usia kehamilan 16-18 minggu.

Analisis sindrom Down pada wanita hamil tidak sepenuhnya menjamin deteksi patologi yang mengerikan ini pada bayi yang belum lahir, tetapi penelitian komprehensif memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan dengan tingkat probabilitas yang cukup. Apa yang harus dilakukan dengan hasil analisis? Masalah ini masih menimbulkan banyak kontroversi, dan penghentian kehamilan tetap menjadi kehendak orang tua.

Analisis untuk sindrom Down pada wanita hamil bergantung pada periode perkembangan janin, dan hasil pemrosesan komputer memungkinkan penilaian probabilistik.

Sindrom Down adalah patologi penampilan seseorang yang tidak dapat disembuhkan, diekspresikan dalam struktur abnormal pada wajah dan beberapa bagian tubuh lainnya. Ini adalah kurangnya koordinasi karena mobilitas sendi yang tidak normal dan penurunan tonus otot, serta gangguan perkembangan tubuh lainnya.

Penyakit ini diturunkan pada tingkat genetik dan ditandai dengan munculnya kromosom 21 ekstra (kromosom trisomi 21).

Untuk menentukan kemungkinan mengandung anak dengan tanda-tanda patologi, wanita hamil diskrining pada berbagai tahap kehamilan. Secara umum, skrining adalah serangkaian pemeriksaan untuk menilai perkembangan embrio di dalam rahim. Menurut waktunya, biasanya dibagi menjadi 3 tahap, dilakukan pada berbagai tahap kehamilan.

Skrining pertama (awal) dilakukan pada trimester awal kehamilan (hingga 13 minggu) dan meliputi pemeriksaan, tes urine dan darah dengan klarifikasi golongan dan faktor Rh, tes genetik dan USG. Pada tahap ini dilakukan penilaian awal terhadap keadaan embrio.

Skrining kedua dilakukan antara 15-20 minggu kehamilan dalam bentuk empat tes darah dan USG. Probabilitas mendeteksi sindrom Down selama periode ini meningkat menjadi 80%. Skrining ketiga meliputi tes darah biokimia dengan penentuan kadar sejumlah protein, hormon dan parameter lainnya, serta metode penelitian invasif (amniosentesis, biopsi korion).

Apa jenis skrining yang ada?

Menurut metodologinya, beberapa jenis skrining utama untuk mendeteksi sindrom Down dapat dibedakan:

  1. Analisis awal didasarkan pada ultrasonografi zona kerah janin dan penentuan kadar protein PAPP-A dan HCG dalam darah. Sampel darah vena pertama diambil pada usia kehamilan 10-12 minggu. Jenis skrining ini mengungkapkan hingga 80% embrio dengan patologi.
  2. Analisis rangkap tiga didasarkan pada deteksi protein berikut dalam darah seorang wanita: estriol, alfa-fetoprotein, dan beta-human chorionic gonadotropin (b-hCG). Pengujian dilakukan sebelum selesainya minggu ke-16 kehamilan. Menguraikan hasil analisis ini memungkinkan Anda mengidentifikasi hingga 70% embrio dengan sindrom tersebut, dan sejumlah patologi perkembangan janin berbahaya lainnya.
  3. Analisis quadruple adalah versi lanjutan dari tes sebelumnya, yaitu penentuan kadar inhibin dalam darah wanita ditambahkan ke tiga protein yang terdeteksi. Dianjurkan untuk melakukannya paling lambat 16-20 minggu. Probabilitas mendeteksi sindrom Down mencapai 75%.
  4. Skrining integratif menggabungkan hasil analisis awal dan empat kali lipat. Jika semua tes sebelumnya dapat dilakukan secara independen satu sama lain, maka penyaringan ini memerlukan dua tes. Analisis awal dilakukan sebelum akhir minggu ke-13, analisis empat kali lipat (tanpa kadar HCG dimungkinkan) dilakukan sebelum akhir minggu ke-16 kehamilan. Pemrosesan komputer dari hasil kedua studi dilakukan. Probabilitas mendeteksi patologi lebih dari 90%.
  5. Analisis kromosom janin pada sampel darah wanita secara non-invasif dapat dilakukan pada tahap awal kehamilan. DNA embrio terdeteksi dalam sampel darah ibu, dan dilakukan analisis komprehensif. Akurasi penyaringan ini mencapai 99%. Hasil tes tidak dianggap sebagai diagnosis, tetapi menunjukkan kemungkinan patologi, dan diagnosis dapat ditegakkan dengan pengambilan sampel invasif.

Penggunaan metode USG

Pada trimester pertama kehamilan, USG janin dapat mengungkap sejumlah tanda yang menunjukkan kemungkinan mengalami sindrom Down. Fitur-fitur menonjol ini meliputi:

  1. Ketebalan ruang kerah embrio lebih dari 3 mm (ditentukan sebelum minggu ke-13 kehamilan).
  2. Ketebalan lipatan di leher lebih dari 5 mm (pengukuran pada trimester kedua kehamilan).
  3. Lebar ventrikel lateral otak melebihi 10 mm.
  4. Tidak ada tulang hidung.

Secara tidak langsung, risiko patologi ditunjukkan oleh: peningkatan kepadatan jaringan usus (peningkatan echogenisitas); volume cairan ketuban yang berlebihan; tertinggal ukuran embrio dari normal.

Melakukan analisis

Sebelum trimester pertama kehamilan selesai, USG dini dan analisis rangkap tiga (terutama untuk penentuan kadar protein PAPP-A dan HCG) harus dilakukan. Menguraikan hasil penelitian ini memungkinkan Anda untuk menentukan kemungkinan sindrom Down pada janin.

Risiko tinggi dikenali ketika kemungkinan memiliki patologi di atas 1:200 (di atas 0,5%). Ketika hasil seperti itu diperoleh, diperlukan penelitian tambahan. Pertama-tama, analisis kromosom embrio dilakukan pada darah ibu. Jika skrining ini juga menunjukkan adanya anomali, maka analisis korion vili atau amniosentesis ditentukan. Dalam hal ini, diperlukan biopsi cairan ketuban, yang dilakukan dengan intervensi bedah invasif.

Risiko rendah dinilai jika probabilitas patologi di bawah 1:3000. Hasil seperti itu menunjukkan kemungkinan yang dapat diabaikan untuk mengalami sindrom Down pada anak yang belum lahir, dan studi mendalam tidak diperlukan. Namun, untuk mengecualikan data yang salah, disarankan untuk melakukan tes darah untuk mengetahui kandungan alfa-fetoprotein selama trimester kedua kehamilan.

Risiko rata-rata, termasuk kemungkinan patologi dalam 1:200 - 1:3000, menunjukkan ambiguitas interpretasi hasil. Dalam hal ini, perlu dilakukan skrining empat kali lipat sebelum akhir minggu ke-16 perkembangan janin.

Jika hasil skrining tambahan memberikan probabilitas lebih besar dari 1:350, maka risiko sindrom tersebut dianggap tinggi, dan studi mendalam yang sesuai direkomendasikan.

Jika kemungkinannya kecil, tes tambahan tidak dilakukan, tetapi pemantauan kondisi janin dengan ultrasonografi harus dilanjutkan.

Analisis Akses Terlambat

Ada kalanya seorang wanita terlambat menemui dokter, dan skrining dini tidak lagi memberikan informasi yang diperlukan. Dalam keadaan ini, tes tipe tiga kali lipat atau empat kali lipat dapat dilakukan dengan segera.

Hasilnya diuraikan sebagai berikut. Peningkatan risiko diakui ketika kemungkinan anomali lebih besar dari 1:380, dan pengujian chorion janin ibu harus dilakukan dan biopsi dipertimbangkan. Probabilitas di bawah 1:380 dianggap sebagai hasil yang memuaskan yang tidak memerlukan penelitian tambahan.

Metode analisis invasif

Kesimpulan akhir tentang adanya sindrom Down pada janin dapat dibuat setelah studi genetik molekuler terhadap zat embrionik. Untuk penelitian perlu diperoleh sampel cairan ketuban yang dilakukan dengan amniosentesis, yaitu pemilihan cairan ketuban dengan jarum tipis yang dimasukkan ke dalam rongga ibu melalui saluran mikroskopis.

Metode ini mengacu pada efek bedah dari tipe invasif. Jarum dapat dimasukkan dengan dua cara: melalui serviks (metode transcervical) atau melalui dinding perut (metode transabdominal). Studi sampel yang diperoleh memberikan diagnosis yang akurat, tetapi metode itu sendiri membawa risiko tertentu pada janin dan dapat memicu keguguran. Keputusan untuk melakukan amniosentesis dibuat hanya dengan probabilitas yang sangat tinggi untuk mengalami sindrom Down pada janin.

Setiap anak, terlepas dari masalah yang mungkin timbul, harus dicintai dan diinginkan oleh orang tuanya. Pada artikel ini, saya ingin berbicara tentang bagaimana proses kehamilan anak dengan sindrom Down dan kesulitan apa yang mungkin timbul dalam kasus ini.

Beberapa kata tentang penyakit ini

Penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter yang menelitinya - John Langdon Down. Dokter memulai pekerjaannya pada tahun 1882, tetapi menerbitkan hasilnya 4 tahun kemudian. Apa yang bisa dikatakan tentang penyakit itu sendiri? Jadi, ini adalah patologi yang bersifat kromosom: terjadi kegagalan dalam proses pembelahan sel. Ilmuwan telah membuktikan bahwa anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki tambahan kromosom ke-47 (pada orang sehat, setiap sel memiliki 46 kromosom yang membawa informasi genetik penting). Sederhananya, orang dengan diagnosis ini dianggap terbelakang mental (walaupun mereka tidak boleh disebut demikian menurut

Data

Fakta dasar tentang penyakit ini:

  1. selama kehamilan mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan sama.
  2. Statistik: 1 bayi dengan sindrom ini lahir untuk setiap 1.100 bayi sehat.
  3. 21 Maret adalah hari solidaritas dengan orang-orang yang memiliki sindrom Down. Menariknya, tanggal tersebut tidak dipilih secara kebetulan. Toh penyebab penyakitnya adalah trisomi pada kromosom 21 (jumlahnya 21, nomor urut bulannya 3).
  4. Orang dengan diagnosis ini dapat hidup hingga 60 tahun. Dan berkat perkembangan modern, mereka dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal (mereka dapat membaca, menulis, berpartisipasi dalam kehidupan publik).
  5. Penyakit ini tidak memiliki batasan atau kelompok risiko. Anak seperti itu dapat dilahirkan oleh seorang wanita tanpa memandang tingkat pendidikan, status sosial, warna kulit atau kondisi kesehatan.

Penyebab

Kami selanjutnya mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Penyebab apa yang dapat berkontribusi pada terjadinya penyakit ini? Jadi, seperti yang sudah disebutkan di atas, kromosom ke-47 ekstra bertanggung jawab atas segalanya. Semua proses yang menyebabkan terjadinya sindrom terjadi pada saat pembentukan janin intrauterin, selama periode pembelahan sel. Pakar modern mengatakan bahwa ini acak dan sepenuhnya terlepas dari faktor eksternal.

Kelompok risiko dan statistik

Risiko sindrom Down selama kehamilan bervariasi untuk berbagai kelompok wanita:

  1. 20-25 tahun. Risiko gejala ini pada anak adalah 1/1562.
  2. 25-35 tahun. Risiko meningkat: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Lebih dari 45 tahun. Resikonya paling besar. Dalam hal ini, untuk 19 anak, satu bayi lahir dengan sindrom Down.

Adapun para ayah, di sini kesimpulan para dokter tidak begitu jelas. Namun, sebagian besar ahli mengatakan bahwa ayah yang berusia di atas 42 tahun memiliki peluang lebih besar untuk mengandung "anak yang cerah".

Tes

Ilmuwan modern telah menemukan tes khusus yang dapat menghilangkan risiko sindrom Down selama kehamilan. Dalam hal ini, wanita tersebut perlu menjawab pertanyaan kritis berikut:

  1. Usia.
  2. Etnisitas.
  3. Kebiasaan buruk (merokok).
  4. Berat badan.
  5. Kehadiran diabetes.
  6. Jumlah kehamilan.
  7. Konsepsi: apakah prosedur IVF digunakan.

Namun, perlu dikatakan bahwa berkat program pengujian saja, tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan risiko bayi terkena sindrom ini. Untuk melakukan ini, Anda perlu menggunakan alat tambahan.

Bagaimana cara mengetahuinya?

Kami melanjutkan percakapan dengan topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Seperti disebutkan di atas, patologi ini bersifat genetik. Oleh karena itu, Anda dapat mempelajarinya bahkan pada saat bayi sedang dalam proses Penelitian apa yang relevan dalam kasus ini?

  1. USG. Pertama kali harus dilakukan dalam periode 11 hingga 13 minggu. Dalam hal ini, ruang kerah bayi akan diperiksa, yang memungkinkan untuk mengetahui apakah anak tersebut memiliki patologi ini (lipatan tambahan mungkin terlihat pada pemeriksaan ultrasonografi atau ketebalan zona kerah yang diperbolehkan akan lebih dari 3 mm)
  2. Tes darah ibu. Untuk melakukan ini, Anda harus lulus Jika janin memiliki patologi, ibu akan mengalami peningkatan kadar β-subunit hCG (akan lebih dari 2 MoM).
  3. Analisis plasma. Risiko mengalami sindrom pada bayi yang belum lahir mungkin terjadi jika indeks PAPP-A kurang dari 0,5 MoM.

Perlu dikatakan bahwa penelitian ini disebut "analisis skrining gabungan" (atau tes skrining pertama). Hanya di kompleks Anda bisa mendapatkan hasil yang 86% benar.

Penelitian tambahan

Jadi, sindrom Down, tanda-tanda kehamilan. Ultrasonografi - sebagai metode penelitian - tidak akan cukup untuk membuat diagnosis yang akurat. Jika skrining pertama menunjukkan bahwa bayi memiliki sari ini, dokter mungkin menyarankan calon ibu untuk menjalani pemeriksaan lain (ini diperlukan jika wanita tersebut akan memutuskan untuk melakukan aborsi). Ini adalah amnioskopi transervikal. Selama prosedur ini, sampel vili korionik akan diambil, yang akan dikirim ke laboratorium untuk diproses secara menyeluruh. Hasil dalam kasus ini adalah 100% benar. Poin penting: prosedur ini bisa berbahaya bagi nyawa anak, oleh karena itu saat mengambil keputusan, orang tua harus memikirkannya dengan matang. Dokter tidak dapat memaksa seorang wanita untuk menjalani penelitian ini.

Pemutaran kedua

Kami mempelajari lebih lanjut topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan." Jadi, pemeriksaan kedua juga penting selama melahirkan bayi. Ini dilakukan pada trimester kedua antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Tanda-tanda sindrom dalam studi darah ibu:

  1. Tingkat hCG di atas 2 MoM.
  2. Tingkat AFP kurang dari 0,5 MoM.
  3. Estriol gratis - kurang dari 0,5 MoM.
  4. Inhibin A - lebih dari 2 MoM.

Diagnostik ultrasonografi juga penting:

  1. Ukuran janin lebih kecil dari normal.
  2. Pemendekan atau tidak adanya tulang hidung pada bayi.
  3. Pemendekan femur dan humerus.
  4. Rahang atas bayi akan lebih kecil dari biasanya.
  5. Tali pusar bayi akan memiliki satu arteri, bukan dua.
  6. Kandung kemih janin akan membesar.
  7. Anak paling sering mengalami detak jantung yang cepat.
  8. Seorang wanita mungkin menderita oligohidramnion. Atau cairan ketuban mungkin tidak ada sama sekali.

Abortus

Apa lagi yang harus diketahui oleh wanita yang mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: tanda-tanda selama kehamilan"? Jadi, tidak ada yang bisa membujuk mereka untuk mengakhiri kehamilannya. Ini harus diingat dengan baik. Dokter hanya dapat menyarankan tindakan berikut:

  1. Pengakhiran kehamilan dan pembuangan janin dengan patologi.
  2. Untuk melahirkan, terlepas dari segalanya, bayi dengan kebutuhan khusus (dalam hal ini, tidak hanya dibutuhkan kekuatan tambahan, tetapi juga dana).

Tentang ibu

Jadi, mari kita begini, secara harfiah semua yang terdeteksi dalam patologi ini ada. Apa yang akan dirasakan calon ibu saat mengandung bayi yang begitu istimewa? Tidak ada yang aneh. Ini tidak akan mempengaruhi kondisi luar dan kesehatan wanita sama sekali. Itu. segala sesuatu yang terjadi pada ibu hamil lainnya juga akan terjadi pada ibu yang anaknya yang belum lahir memiliki kelainan. Jadi, hanya dengan satu tanda eksternal atau adanya gejala tertentu, seorang wanita tidak akan bisa mengatakan apakah bayinya mengalami kelainan.

Probabilitas

Kami selanjutnya mempertimbangkan patologi seperti sindrom Down. Selama kehamilan, terutama jika diagnosis spesifik dibuat, banyak orang tua yang tertarik: jika satu anak lahir dengan patologi, apakah ada kemungkinan bayi kedua lahir tanpa kelainan? Ada dua opsi di sini:

  1. Jika seorang anak memiliki tiga kali lipat kromosom 21 yang paling khas, maka kemungkinan kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama adalah 1%.
  2. Jika itu adalah bentuk translokasi yang diwarisi dari ibu atau ayah, kemungkinannya lebih tinggi. Namun, dokter tidak memiliki angka pasti.

Tentang anak-anak

Mungkin tidak semua orang tahu bahwa anak-anak dengan patologi ini disebut "bayi yang cerah". Orang-orang seperti itu mengalami keterbelakangan mental (dapat bervariasi dari bentuk yang ringan hingga yang lebih kompleks). Tapi ini bukan kalimat. Berkat program pendidikan modern dan perkembangan para ilmuwan, anak-anak seperti itu dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal. Jika semuanya dilakukan dengan benar, anak tidak hanya bisa, tetapi cukup bisa belajar menulis dan membaca. Anak-anak seperti itu, seperti orang lain, suka "keluar", berjalan-jalan, melihat sesuatu yang baru, cerah dan indah. Di kota-kota besar terdapat pusat-pusat khusus tempat mereka menangani bayi dengan diagnosis seperti itu. Bahkan ada sekolah tertentu untuk pasien down syndrome. Tidak diragukan lagi, seseorang dengan diagnosis ini terkadang tidak dapat melakukannya tanpa bantuan dari luar, ini harus diingat. Oleh karena itu, jika janin mengalami sindrom Down, selama kehamilan, orang tua harus mempertimbangkan pro dan kontra dengan cermat agar dapat mengambil keputusan yang tepat.

Hari ini di situs untuk para ibu, situs yang kami pertimbangkan sebagai masalah serius - Mengapa ibu hamil membutuhkan skrining sindrom Down? Pelajari detail prosedur ini.

Beberapa statistik

Sayangnya, Sindrom Down salah satu kelainan kromosom yang paling umum, Oleh karena itu, calon ibu dianjurkan untuk melakukan tes untuk mengetahui malformasi pada perkembangan janin.

Saat ini, semakin banyak wanita hamil yang diskrining positif untuk sindrom Down dan berada dalam kelompok berisiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down pada tes darah. Pada saat yang sama, banyak dari mereka adalah gadis muda yang tidak memiliki kelainan pada USG.

Namun, sebagian besar wanita, jika tidak berani melakukan penelitian lebih lanjut, melahirkan anak yang sehat. Tapi kehamilan masih berlangsung di bawah tanda tanya yang mengkhawatirkan.

Menurut statistik, rata-rata anak-anak dengan sindrom Down muncul hanya sekali dalam 600-800 kasus. Selain itu, untuk ibu di bawah 30 tahun dan tanpa penyakit genetik dalam keluarga, risiko memiliki anak seperti itu sangat kecil (pada usia 20 tahun - satu dari 2000 bayi baru lahir). Risiko meningkat setelah usia 35 tahun, dan pada usia 40 kemungkinan kelahiran anak seperti itu kira-kira 1:110.

Perlu dicatat bahwa sekitar setengah dari semua kasus kelainan kromosom, termasuk sindrom Down, berakhir dengan keguguran alami pada awal kehamilan (hingga 8 minggu).

Apa saja tes skrining

Ada banyak tes skrining yang berbeda, tetapi tidak semua skrining untuk sindrom Down tersedia di negara kita atau di bagian tertentu. Jika tes yang Anda pilih tidak dilakukan di klinik di daerah Anda, Anda dapat melakukannya dengan biaya jika memungkinkan.

Situs mengingatkan tes darah, USG, atau kombinasi dari prosedur ini adalah tes skrining. Mereka tidak akan memberikan jaminan 100% atas kelahiran bayi yang sehat atau dengan sindrom Down, tetapi melakukan tes semacam itu membantu menentukan perlunya tes diagnostik.

Di rumah sakit, saat meresepkan tes diagnostik, biasanya dari bagian probabilitas minimum. Beberapa percaya bahwa proporsi minimum ini sama dengan 1 banding 150, dan lainnya - 1 banding 250. Artinya, kemungkinan Anda akan melahirkan bayi dengan sindrom Down adalah 1 banding 150 atau 1 banding 250. Terlepas dari indikator yang ada diterima di rumah sakit Anda, jika Anda berisiko lebih rendah, hasil skrining sindrom Down akan dipertimbangkan negatif. Ini berarti bayi Anda tidak mungkin dilahirkan dengan sindrom Down.

Tes ini mendeteksi kehamilan dengan risiko kelainan kromosom. Namun ia juga mengungkapkan kehamilan itu, di mana tidak ada ancaman dalam perkembangan sindrom Down. Hasil tes semacam itu disebut positif palsu.

Skrining untuk sindrom Down pada trimester pertama dan kedua kehamilan

Pada periode 11 hingga 14 minggu kehamilan, Ultrasonografi untuk menghitung ketebalan ruang kerah janin. Ada juga tes darah - sering dilakukan bersamaan dengan USG di atas (yang disebut tes ganda). Dari tes darah, tingkat beta-hCG terdeteksi, serta jumlah protein PAPP-A.

Seorang wanita mengenakan memiliki tingkat yang berbeda dari norma. Tes ini sangat akurat, tetapi akurasinya meningkat jika dilakukan secara bersamaan. Maka kemungkinan mendeteksi malformasi pada anak adalah 90-93 % .

Tentu saja, keakuratan tes ganda juga bergantung pada berbagai faktor (kualifikasi dokter, pengoperasian pemindai, jarak waktu dalam prosedur ini).
Keuntungannya:

  • Tingkat akurasinya cukup tinggi
  • Ada waktu untuk memikirkan apa yang harus dilakukan jika ditemukan risiko tinggi sindrom Down, skrining dirancang untuk ini. Anda tidak dapat melakukan apa pun, tetapi Anda dapat melakukan tes diagnostik
  • Tes diagnostik di awal kehamilan, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus, memberikan lebih banyak informasi.

Kekurangan:

  • Namun, studi untuk menentukan ketebalan ruang kerah, seperti uji ganda, karena harga yang mahal dan kurangnya bahan yang diperlukan, tidak dilakukan di setiap rumah sakit daerah.

Pada trimester kedua, skrining prenatal untuk sindrom Down didasarkan pada tes darah. Itu dilakukan pada 16-18 minggu, menentukan tingkat parameter darah tertentu.
Ada beberapa jenis tes:

  • Ganda (mendeteksi kandungan estriol dan beta-hCG).
  • Triple (mendeteksi kandungan estriol, AFP dan beta-hCG).
  • Quadruple (mendeteksi kandungan estriol, AFP, inhibin A dan beta-hCG).

Keuntungannya:

  • Tidak sulit untuk melakukan tes darah.
  • Tes darah dilakukan di banyak laboratorium.

Kekurangan:

  • Akurasi akan lebih rendah dibandingkan pada trimester pertama. Berkat tes ganda, 59% kasus terdeteksi, dan tes empat kali lipat mengungkapkan 76% kasus sindrom Down pada janin.
  • Hasilnya akan diperoleh dalam waktu yang lama. Jika risikonya tinggi, Anda perlu memutuskan apakah akan melakukan amniosentesis (abstraksi cairan ketuban untuk penelitian) untuk mengkonfirmasi atau tidak.

Jaringan menggambarkan berbagai kengerian setelah skrining untuk sindrom Down ...

Putuskan apakah Anda siap menerima prosedur amniosentesis yang berisiko jika Anda berisiko mengembangkan sindrom Down? Dan jika diagnosisnya dikonfirmasi, apakah Anda akan memutuskan untuk mengakhiri kehamilan pada tanggal yang begitu terlambat? Bagaimanapun, sebelum mengikuti tes skrining, Anda harus memikirkannya dengan serius.

Dari sudut pandang medis, sindrom Down adalah kromosom ekstra. Namun dalam hidup, ini merupakan beban berat di pundak orang tua, karena seorang anak dengan diagnosis seperti itu membutuhkan perhatian yang lebih besar pada dirinya sendiri. Anak-anak dengan sindrom Down secara fisik dan mental terbelakang. Hampir setengah dari mereka didiagnosis dengan penyakit jantung. Oleh karena itu, membesarkan bayi seperti itu tidaklah mudah dalam segala hal.

Menurut statistik, setiap 600-800 anak lahir dengan sindrom Down. Risiko meningkat dengan kehamilan lanjut (setelah 35 tahun). Tetapi wanita muda juga tidak kebal dari ini. Meskipun, misalnya, seorang gadis berusia 20 tahun tanpa penyakit genetik dalam dirinya dan keluarga suaminya memiliki risiko 1:2000 untuk mengembangkan patologi ini.

Agar setelah melahirkan anak tidak perlu kaget, dokter menyarankan ibu hamil untuk menjalani pemeriksaan diagnostik untuk mengetahui kemungkinan patologi pada perkembangan janin, termasuk sindrom Down.

Studi skrining selama kehamilan

Ada beberapa metode diagnostik yang memungkinkan untuk mencurigai perkembangan patologi pada janin bahkan pada periode prenatal. Saat ini, wanita ditawari untuk menjalani studi semacam itu jika mereka mau. Yang paling populer adalah diagnosis antenatal non-invasif (yaitu prenatal). Ini terutama tes darah untuk (human chorionic gonadotropin) dan (alfafetoprotein), serta janin.

Kami telah menulis banyak tentang hCG di situs web kami - kami sarankan untuk membacanya. Kami hanya mencatat bahwa analisis hCG diberikan untuk jangka waktu 10-13 minggu.

Alpha-fetoprotein adalah protein khusus yang diproduksi oleh hati janin. Itu disekresikan ke dalam cairan ketuban, dari mana ia memasuki darah wanita hamil. Dan menurut kadar AFP dalam darah vena calon ibu, kesimpulan tertentu bisa ditarik. Jadi, tingkat yang diremehkan mungkin merupakan bukti perkembangan sindrom Down pada janin, dan tingkat yang terlalu tinggi dapat mengindikasikan patologi tabung saraf. Tingkat AFP terus meningkat dengan meningkatnya durasi. Namun, perbedaan antara indikator normal, terlalu tinggi, dan terlalu rendah terwujud secara maksimal dalam periode 16 hingga 18 minggu. Pada saat inilah yang paling disarankan untuk melakukan ini.

Mengenai USG, untuk tujuan skrining diagnostik selama kehamilan dilakukan dari minggu ke 10 sampai minggu ke 13. Spesialis yang baik saat ini mungkin memperhatikan pembentukan lipatan serviks pada janin, karena cairan subkutan menumpuk di bagian belakang leher dengan sindrom Down, yang memungkinkan untuk menilai patologi yang berkembang pada tahap awal kehamilan. Sindrom Down juga dapat diindikasikan dengan tidak adanya tulang hidung pada janin (dalam 70% kasus perkembangan patologi ini tidak terlihat).

Meski sejak dini sangat penting bagi ibu hamil, tes skrining ini tidak 100% akurat. Dengan probabilitas yang sama, penelitian dapat menunjukkan hasil positif palsu dan negatif palsu. Dan kemudian pertanyaan tentang biopsi villus chorionic mungkin muncul. Sebuah probe dengan cermin dimasukkan melalui vagina, lebih jarang sampel diambil untuk dianalisis dengan memasukkan jarum melalui rongga perut ke dalam rahim. Namun, risiko keguguran akibat prosedur semacam itu meningkat secara signifikan dan berjumlah 1:360.

Metode diagnostik lain yang lebih akurat dibandingkan dengan USG dan tes darah adalah amniosentesis, tetapi tidak memberikan jaminan keandalan seratus persen.

Amniosentesis melibatkan studi tentang cairan ketuban. Untuk melakukan ini, perut ibu hamil ditusuk untuk mengambil cairan ketuban untuk biopsi.

Haruskah saya melakukan tes skrining atau tidak?

Namun, tidak semuanya begitu sederhana. Diagnosis non-invasif hanya dapat menyarankan perkembangan sindrom Down pada janin. Dan perhatikan bahwa untuk ini, pemeriksaan ultrasonografi harus dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi tinggi. Mengenai tes darah untuk AFP, itu juga tidak bisa dianggap sebagai diagnosis. Hasilnya bergantung pada banyak faktor, karena tingkat alfa-fetoprotein dapat berubah, misalnya di bawah pengaruh. Yang sangat penting dalam pembacaan hasil yang benar adalah penentuan usia kehamilan yang sangat akurat. Selain itu, tidak ada indikator kadar AFP dalam darah yang jelas, yang dapat dengan jelas menunjukkan adanya patologi. Oleh karena itu, kita hanya berbicara tentang kecurigaan atau asumsi, tentang kemungkinan kemungkinan cacat.

Jika hasil studi skrining mengungkapkan risiko tinggi perkembangan patologi, wanita tersebut ditawari untuk menjalani amniosentesis. Hanya setelah ini diagnosis akhir dapat dibuat, dan bahkan itu, seperti yang telah kami katakan, tidak seratus persen dapat diandalkan. Namun amniosentesis dapat dilakukan paling cepat pada minggu ke-18, karena sebelumnya cairan ketuban masih kurang. Harap dicatat bahwa hasilnya akan keluar dalam waktu sekitar dua hingga tiga minggu. Dan ini sudah dalam jangka waktu 5 bulan, ketika seseorang tinggal di dalam diri Anda. Dan ketika ketakutan itu terkonfirmasi, wanita itu akan menghadapi pilihan serius: membunuhnya atau tidak? Penting juga bahwa, dari sudut pandang fisiologis, aborsi (dan faktanya, persalinan yang diinduksi secara artifisial) pada saat seperti itu sangat berbahaya. Ya, dan secara psikologis, mungkin, itu tidak akan lebih baik.

Mengapa kami memberi tahu Anda semua tentang ini? Ada statistik bahwa pada sebagian besar kasus kelainan kromosom janin, kehamilan seperti itu berakhir secara alami (terutama hingga 8 minggu). Ada statistik lain yang menunjukkan bahwa dalam sebagian besar kasus, invasi dunia intrauterin dengan menusuk perut dan mengambil cairan ketuban memiliki konsekuensi spesifiknya sendiri. Diantaranya: keguguran spontan, infeksi janin, kerusakan kandung kemih janin, eksaserbasi konflik Rh, tidak adanya hasil amniosentesis (yang terjadi pada 5% dari semua kasus) dan komplikasi lainnya.

Dan ada statistik bahwa dalam sebagian besar kasus hal ini terjadi pada anak-anak yang cukup sehat, yang mereka putuskan untuk diperiksa. Jika seorang wanita menolak amniosentesis, maka dia sering melahirkan bayi yang sehat. Namun jika sebelum dia lulus tes skrining yang mencurigai ada yang tidak beres, maka hingga kelahiran anaknya, rasa takut yang obsesif tetap tidak meninggalkannya.

Kami tidak mendorong Anda untuk menolak pemeriksaan. Anda hanya perlu tahu bahwa anomali ini tidak dapat diobati. Dan Anda akan dapat membuat diagnosis akhir hanya pada akhir bulan kelima kehamilan.

Dan mari kita ingat sekali lagi bahwa dalam banyak kasus, wanita yang berisiko menurut hasil diagnosa non-invasif, tetapi menolak penelitian lebih lanjut, memiliki bayi yang sehat. Apa yang sebenarnya kami doakan dengan tulus untuk Anda!

Khususnya untuk- Elena Kichak

Memuat...Memuat...