ცვალებადობა. მუტაციები. პრეზენტაცია - მუტაციების მიზეზები - სომატური და გენერაციული მუტაციები სპონტანური და ინდუცირებული მუტაციები

მუტაციები, მუტოგენები, მუტაციების სახეები, მუტაციების მიზეზები, მუტაციების მნიშვნელობა

მუტაცია (ლათ. mutatio - ცვლილება) არის გენოტიპის მუდმივი (ანუ ის, რომელიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მოცემული უჯრედის ან ორგანიზმის შთამომავლებს) ტრანსფორმაციას, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ.
ტერმინი შემოგვთავაზა უგო დე ვრიზმა.
მუტაციების პროცესს მუტაგენეზი ეწოდება.

მუტაციების მიზეზები
მუტაციები იყოფა სპონტანურ და ინდუცირებულად.
სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ პირობებში. გარემოსიხშირით დაახლოებით - თითო ნუკლეოტიდზე უჯრედულ თაობაზე.
ინდუცირებული მუტაციები არის მემკვიდრეობითი ცვლილებები გენომში, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული მუტაგენური ზემოქმედების შედეგად ხელოვნურ (ექსპერიმენტულ) პირობებში ან გარემოზე მავნე ზემოქმედების ქვეშ.
მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. ძირითადი პროცესები, რომლებიც იწვევს მუტაციების წარმოქმნას, არის დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის აღდგენის დარღვევები, ტრანსკრიფცია და გენეტიკური რეკომბინაცია.

კავშირი მუტაციებსა და დნმ-ის რეპლიკაციას შორის
ნუკლეოტიდებში მრავალი სპონტანური ქიმიური ცვლილება იწვევს მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება რეპლიკაციის დროს. მაგალითად, მის საწინააღმდეგოდ ციტოზინის დეამინირების გამო, ურაცილი შეიძლება შევიდეს დნმ-ის ჯაჭვში (ფორმირება წყვილი U-Gკანონიკური წყვილის C-G-ის ნაცვლად). ურაცილის საპირისპიროდ დნმ-ის რეპლიკაციის დროს ადენინი შედის ახალ ჯაჭვში, წარმოიქმნება U-A წყვილი და მომდევნო რეპლიკაციის დროს იგი იცვლება T-A წყვილით, ანუ ხდება გადასვლა (პირიმიდინის წერტილის ჩანაცვლება სხვა პირიმიდინით ან პურინი სხვა პურინით).

კავშირი მუტაციებსა და დნმ-ის რეკომბინაციას შორის
რეკომბინაციასთან დაკავშირებული პროცესებიდან, არათანაბარი გადაკვეთა ყველაზე ხშირად იწვევს მუტაციებს. ეს ჩვეულებრივ ხდება იმ შემთხვევებში, როდესაც ქრომოსომაზე არის ორიგინალური გენის რამდენიმე დუბლირებული ასლი, რომლებმაც შეინარჩუნეს მსგავსი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა. არათანაბარი გადაკვეთის შედეგად ერთ-ერთ რეკომბინანტ ქრომოსომაში ხდება დუბლირება, მეორეში კი დელეცია.

კავშირი მუტაციებსა და დნმ-ის შეკეთებას შორის
დნმ-ის სპონტანური დაზიანება საკმაოდ ხშირია და ხდება ყველა უჯრედში. ასეთი დაზიანების შედეგების აღმოსაფხვრელად არსებობს სპეციალური სარემონტო მექანიზმები (მაგალითად, დნმ-ის მცდარი მონაკვეთი ამოჭრილია და ამ ადგილას ორიგინალი აღდგება). მუტაციები ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც სარემონტო მექანიზმი რაიმე მიზეზით არ მუშაობს ან ვერ უმკლავდება დაზიანების აღმოფხვრას. შეკეთებაზე პასუხისმგებელი ცილების მაკოდირებელ გენებში წარმოქმნილმა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვა გენების მუტაციის სიხშირის მრავალჯერადი ზრდა (მუტაციური ეფექტი) ან შემცირება (ანტიმუტაციური ეფექტი). ამრიგად, ამოკვეთის აღდგენის სისტემის მრავალი ფერმენტის გენების მუტაციები იწვევს ადამიანებში სომატური მუტაციების სიხშირის მკვეთრ ზრდას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ქსეროდერმა პიგმენტის განვითარებას და ავთვისებიანი სიმსივნეებიგადასაფარებლები. მუტაციები შეიძლება გამოჩნდეს არა მხოლოდ რეპლიკაციის დროს, არამედ რემონტის დროსაც - ამოკვეთის შეკეთება ან პოსტ-რეპლიკაციური შეკეთება.

მუტაგენეზის მოდელები
ამჟამად, არსებობს რამდენიმე მიდგომა მუტაციის ფორმირების ბუნებისა და მექანიზმების ასახსნელად. ამჟამად, მუტაგენეზის პოლიმერაზული მოდელი ზოგადად მიღებულია. იგი ეფუძნება აზრს, რომ მუტაციების წარმოქმნის ერთადერთი მიზეზი დნმ პოლიმერაზების შემთხვევითი შეცდომებია. უოტსონისა და კრიკის მიერ შემოთავაზებულ მუტაგენეზის ტავტომერულ მოდელში პირველად წამოაყენეს იდეა, რომ მუტაგენეზი ემყარება დნმ-ის ბაზების უნარს იყოს სხვადასხვა ტავტომერული ფორმები. მუტაციის ფორმირების პროცესი განიხილება, როგორც წმინდა ფიზიკური და ქიმიური ფენომენი. ულტრაიისფერი მუტაგენეზის პოლიმერაზა-ტავტომერული მოდელი ემყარება იმ აზრს, რომ ცის-სინ ციკლობუტანის პირიმიდინის დიმერების წარმოქმნის დროს შეიძლება შეიცვალოს მათი შემადგენელი ფუძეების ტავტომერული მდგომარეობა. შესწავლილია ცის-სინ ციკლობუტანის პირიმიდინ დიმერების შემცველი დნმ-ის შეცდომისადმი მიდრეკილი და SOS სინთეზი. არის სხვა მოდელებიც.

მუტაგენეზის პოლიმერაზული მოდელი
მუტაგენეზის პოლიმერაზულ მოდელში მიჩნეულია, რომ მუტაციების წარმოქმნის ერთადერთი მიზეზი დნმ-პოლიმერაზების სპორადული შეცდომებია. ულტრაიისფერი მუტაგენეზის პოლიმერაზული მოდელი პირველად ბრესლერმა შემოგვთავაზა. მან ვარაუდობს, რომ მუტაციები ჩნდება იმის გამო, რომ დნმ პოლიმერაზები ფოტოდიმერების საპირისპიროდ ზოგჯერ ათავსებენ არაკომპლიმენტურ ნუკლეოტიდებს. ამჟამად, ეს თვალსაზრისი ზოგადად მიღებულია. არსებობს ცნობილი წესი (A წესი), რომლის მიხედვითაც დნმ პოლიმერაზა ყველაზე ხშირად ადენინებს დაზიანებული უბნების მოპირდაპირედ ათავსებს. მუტაგენეზის პოლიმერაზული მოდელი ხსნის მიზნობრივი ბაზის შემცვლელი მუტაციების ბუნებას.

მუტაგენეზის ტავტომერული მოდელი
უოტსონმა და კრიკმა ვარაუდობენ, რომ სპონტანური მუტაგენეზი დაფუძნებულია დნმ-ის ბაზების უნარზე, გარდაიქმნას, გარკვეულ პირობებში, არაკანონიკურ ტავტომერულ ფორმებად, რაც გავლენას ახდენს ბაზის დაწყვილების ბუნებაზე. ამ ჰიპოთეზამ მიიპყრო ყურადღება და აქტიურად განვითარდა. ციტოზინის იშვიათი ტავტომერული ფორმები აღმოჩენილია ბაზის კრისტალებში ნუკლეინის მჟავადასხივებული ულტრაიისფერი შუქით. მრავალი ექსპერიმენტის შედეგები და თეორიული კვლევანათლად მიუთითებს, რომ დნმ-ის ბაზებს შეუძლიათ გადავიდნენ კანონიკური ტავტომერული ფორმებიდან იშვიათ ტავტომერულ მდგომარეობებზე. ბევრი სამუშაო გაკეთდა დნმ-ის ბაზების იშვიათი ტავტომერული ფორმების შესწავლაზე. კვანტური მექანიკური გამოთვლებისა და მონტე კარლოს მეთოდის გამოყენებით აჩვენეს, რომ ტავტომერული წონასწორობა ციტოზინის შემცველ დიმერებში და ციტოზინის ჰიდრატში გადადის მათი იმინო ფორმებისკენ, როგორც აირის ფაზაში, ასევე წყალხსნარში. ამის საფუძველზე აიხსნება ულტრაიისფერი მუტაგენეზი. გუანინ-ციტოზინის წყვილში მხოლოდ ერთი იშვიათი ტავტომერული მდგომარეობა იქნება სტაბილური, რომელშიც პირველი ორი წყალბადის ბმის წყალბადის ატომები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ბაზის დაწყვილებაზე, ერთდროულად იცვლებიან თავიანთ პოზიციებს. და რადგან ეს ცვლის წყალბადის ატომების პოზიციებს, რომლებიც მონაწილეობენ უოტსონ-კრიკის ბაზის დაწყვილებაში, შედეგი შეიძლება იყოს ბაზის შემცვლელი მუტაციების წარმოქმნა, ციტოზინიდან თიმინზე გადასვლა ან ჰომოლოგიური ტრანსვერსიების წარმოქმნა ციტოზინიდან გუანინზე. იშვიათი ტავტომერული ფორმების მონაწილეობა მუტაგენეზში არაერთხელ იქნა განხილული.

მუტაციების კლასიფიკაცია
არსებობს მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნება სხვადასხვა კრიტერიუმებს. მიოლერმა შესთავაზა მუტაციების დაყოფა გენის ფუნქციონირების ცვლილების ბუნების მიხედვით ჰიპომორფულებად (მოდიფიცირებული ალელები მოქმედებენ იმავე მიმართულებით, როგორც ველური ტიპის ალელები; სინთეზირებულია მხოლოდ ნაკლები ცილოვანი პროდუქტი), ამორფულად (მუტაცია ჰგავს საერთო დანაკარგიგენის ფუნქციები, მაგალითად, თეთრი მუტაცია დროზოფილაში), ანტიმორფული (მუტანტის თვისება იცვლება, მაგალითად, სიმინდის მარცვლის ფერი იცვლება მეწამულიდან ყავისფერში) და ნეომორფული.
თანამედროვეში საგანმანათლებლო ლიტერატურაასევე გამოიყენება უფრო ფორმალური კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნება ცალკეული გენების, ქრომოსომების და მთლიანად გენომის სტრუქტურაში ცვლილებების ბუნებას. ამ კლასიფიკაციის ფარგლებში განასხვავებენ მუტაციების შემდეგ ტიპებს:
გენომიური;
ქრომოსომული;
გენეტიკური

გენომი: - პოლიპლოიდიზაცია (ორგანიზმების ან უჯრედების წარმოქმნა, რომელთა გენომი წარმოდგენილია ქრომოსომების ორზე მეტი (3n, 4n, 6n და ა.შ.) კომპლექტით) და ანევპლოიდიზაცია (ჰეტეროპლოიდია) - ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არ არის მრავალჯერადი. ჰაპლოიდური ნაკრები(იხ. Inge-Vechtomov, 1989). პოლიპლოიდებს შორის ქრომოსომული კომპლექტების წარმოშობიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ალოპოლიპლოიდებს, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომების ნაკრები, რომლებიც მიღებულია ჰიბრიდიზაციის შედეგად. განსხვავებული ტიპები, და აუტოპოლიპლოიდები, რომლებშიც საკუთარი გენომის ქრომოსომული ნაკრების რაოდენობა იზრდება n-ის ჯერადობით.

ქრომოსომული მუტაციების დროს ხდება ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურაში ძირითადი გადაკეთებები. ამ შემთხვევაში ხდება ერთი ან მეტი ქრომოსომის გენეტიკური მასალის ნაწილის დაკარგვა (წაშლა) ან გაორმაგება, ცალკეულ ქრომოსომებში ქრომოსომის სეგმენტების ორიენტაციის ცვლილება (ინვერსია), აგრეთვე გენეტიკური ნაწილის გადატანა. მასალა ერთი ქრომოსომიდან მეორეში (გადაადგილება) ( უკიდურეს შემთხვევაში- მთლიანი ქრომოსომების გაერთიანება, ე.წ. რობერტსონის ტრანსლოკაცია, რომელიც არის გარდამავალი ვარიანტი ქრომოსომული მუტაციიდან გენომურზე).

გენის დონეზე, მუტაციების გავლენის ქვეშ გენების პირველადი დნმ-ის სტრუქტურის ცვლილებები ნაკლებად მნიშვნელოვანია, ვიდრე ქრომოსომული მუტაციების დროს, მაგრამ გენის მუტაციები უფრო ხშირია. გენის მუტაციების შედეგად ხდება ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება, წაშლა და ჩასმა, გენის სხვადასხვა ნაწილის ტრანსლოკაცია, დუბლირება და ინვერსია. იმ შემთხვევაში, როდესაც მუტაციის გავლენით იცვლება მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდი, ისინი საუბრობენ წერტილოვან მუტაციებზე.

წერტილოვანი მუტაცია
წერტილის მუტაცია, ან ერთი ბაზის ჩანაცვლება, არის დნმ-ის ან რნმ-ის მუტაციის ტიპი, რომელიც ხასიათდება ერთი აზოტოვანი ბაზის მეორეთი ჩანაცვლებით. ტერმინი ასევე ეხება ნუკლეოტიდის წყვილ ჩანაცვლებას. ტერმინი წერტილოვანი მუტაცია ასევე მოიცავს ერთი ან რამდენიმე ნუკლეოტიდის ჩასმას და წაშლას. წერტილოვანი მუტაციების რამდენიმე ტიპი არსებობს.
ბაზის შემცვლელი წერტილის მუტაციები. ვინაიდან დნმ შეიცავს მხოლოდ ორი ტიპის აზოტოვან ფუძეს - პურინებს და პირმიდინებს, ყველა წერტილის მუტაცია ბაზის ჩანაცვლებით იყოფა ორ კლასად: გადასვლებად და ტრანსვერსიებად. გარდამავალი არის ბაზის შემცვლელი მუტაცია, როდესაც ერთი პურინის ფუძე იცვლება სხვა პურინული ფუძით (ადენინი გუანინით ან პირიქით), ან პირიმიდინის ბაზით სხვა პირიმიდინის ბაზით (თიმინი ციტოზინში ან პირიქით. ტრანსვერსია არის ბაზის შემცვლელი მუტაცია, როდესაც ერთი პურინის ბაზა იცვლება პირიმიდინის ფუძით ან პირიქით). გადასვლები უფრო ხშირად ხდება, ვიდრე ტრანსვერსიები.
ჩარჩოში გადასვლის წერტილის მუტაციების კითხვა. ისინი იყოფა წაშლა და ჩასმა. წაშლა არის ჩარჩოს გადანაცვლების მუტაცია, სადაც ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდი იკარგება დნმ-ის მოლეკულაში. ჩასმა არის კითხვის ჩარჩოს ცვლის მუტაცია, როდესაც ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდი შედის დნმ-ის მოლეკულაში.

ასევე ხდება კომპლექსური მუტაციები. ეს არის ცვლილებები დნმ-ში, როდესაც მისი ერთი ნაწილი იცვლება სხვადასხვა სიგრძის მონაკვეთით და განსხვავებული ნუკლეოტიდური შემადგენლობით.
წერტილოვანი მუტაციები შეიძლება აღმოჩნდეს დნმ-ის მოლეკულის საპირისპირო დაზიანება, რომელსაც შეუძლია შეაჩეროს დნმ-ის სინთეზი. მაგალითად, საპირისპირო ციკლობუტანის პირიმიდინის დიმერები. ასეთ მუტაციებს უწოდებენ სამიზნე მუტაციებს (სიტყვიდან "სამიზნე"). ციკლობუტანის პირიმიდინის დიმერები იწვევენ როგორც მიზანმიმართული ბაზის ჩანაცვლების მუტაციებს, ასევე მიზანმიმართულ ჩარჩოში გადასვლის მუტაციებს.
ზოგჯერ წერტილოვანი მუტაციები ხდება დნმ-ის ეგრეთ წოდებულ დაუზიანებელ რეგიონებში, ხშირად ფოტოდიმერების მცირე სიახლოვეს. ასეთ მუტაციებს ეწოდება არამიზნობრივი ბაზის ჩანაცვლების მუტაციები ან არამიზნობრივი ჩარჩოს გადანაცვლების მუტაციები.
წერტილოვანი მუტაციები ყოველთვის არ ყალიბდება მუტაგენის ზემოქმედებისთანავე. ზოგჯერ ისინი ჩნდება ათობით რეპლიკაციის ციკლის შემდეგ. ამ ფენომენს ეწოდება დაგვიანებული მუტაციები. გენომური არასტაბილურობით, ავთვისებიანი სიმსივნეების წარმოქმნის მთავარი მიზეზი, არამიზნობრივი და დაგვიანებული მუტაციების რაოდენობა მკვეთრად იზრდება.
წერტილოვანი მუტაციების ოთხი შესაძლო გენეტიკური შედეგია: 1) კოდონის მნიშვნელობის შენარჩუნება გენეტიკური კოდის გადაგვარების გამო ( სინონიმური ჩანაცვლებანუკლეოტიდი), 2) კოდონის მნიშვნელობის ცვლილება, რაც იწვევს ამინომჟავის ჩანაცვლებას პოლიპეპტიდური ჯაჭვის შესაბამის ადგილას (missense მუტაცია), 3) უაზრო კოდონის წარმოქმნა ნაადრევი შეწყვეტით (არასენსიური მუტაცია) . გენეტიკურ კოდში სამი უაზრო კოდონია: ქარვა - UAG, ოხერი - UAA და ოპალი - UGA (ამის შესაბამისად, უაზრო სამეულების წარმოქმნამდე მიმავალ მუტაციებსაც ასახელებენ - მაგალითად, ქარვის მუტაციას), 4) საპირისპირო ჩანაცვლება. (კოდონის გაჩერება კოდონის საგრძნობად).

გენის ექსპრესიაზე მათი გავლენის მიხედვით, მუტაციები იყოფა ორ კატეგორიად: მუტაციები, როგორიცაა ბაზის წყვილის ჩანაცვლება და
კითხვის ჩარჩოს ცვლის ტიპი (frameshift). ეს უკანასკნელი არის ნუკლეოტიდების წაშლა ან ჩასმა, რომელთა რიცხვი არ არის სამის ნამრავლი, რაც დაკავშირებულია გენეტიკური კოდის სამეულ ბუნებასთან.
პირველად მუტაციას ზოგჯერ პირდაპირ მუტაციას უწოდებენ, ხოლო მუტაციას, რომელიც აღადგენს გენის თავდაპირველ სტრუქტურას, ეწოდება საპირისპირო მუტაცია ან რევერსია. მუტანტის ორგანიზმში თავდაპირველ ფენოტიპთან დაბრუნება მუტანტის გენის ფუნქციის აღდგენის გამო ხშირად ხდება არა ჭეშმარიტი რევერსიის გამო, არამედ იმავე გენის სხვა ნაწილში ან თუნდაც სხვა არაალელური გენის მუტაციის გამო. ამ შემთხვევაში მორეციდივე მუტაციას სუპრესორული მუტაცია ეწოდება. გენეტიკური მექანიზმები, რის გამოც მუტანტის ფენოტიპი თრგუნავს, ძალიან მრავალფეროვანია.
კვირტის მუტაციები (სპორტი) არის მუდმივი სომატური მუტაციები, რომლებიც ხდება მცენარეთა ზრდის წერტილების უჯრედებში. გამოიწვიოს კლონური ცვალებადობა. ისინი შენარჩუნებულია ვეგეტატიური გამრავლების დროს. კულტივირებული მცენარის მრავალი სახეობა კვირტის მუტაციაა.

მუტაციების შედეგები უჯრედებისა და ორგანიზმებისთვის
მუტაციები, რომლებიც აზიანებს უჯრედების აქტივობას მრავალუჯრედულ ორგანიზმში, ხშირად იწვევს უჯრედების განადგურებას (კერძოდ, დაპროგრამებულ უჯრედულ სიკვდილს - აპოპტოზს). თუ უჯრედშიდა და უჯრედგარე თავდაცვის მექანიზმებიარ აღიარა მუტაცია და უჯრედმა გაიარა გაყოფა, შემდეგ მუტანტის გენი გადაეცემა უჯრედის ყველა შთამომავალს და, ყველაზე ხშირად, მივყავართ იმ ფაქტს, რომ ყველა ეს უჯრედი იწყებს განსხვავებულად ფუნქციონირებას.
რთული მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის სომატურ უჯრედში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ავთვისებიანი ან კეთილთვისებიანი ნეოპლაზმებისასქესო უჯრედში მუტაცია იწვევს მთელი შთამომავალი ორგანიზმის თვისებების ცვლილებას.
არსებობის სტაბილურ (უცვლელ ან ოდნავ ცვალებადი) პირობებში, ინდივიდების უმეტესობას აქვს ოპტიმალურთან მიახლოებული გენოტიპი, ხოლო მუტაციები იწვევს სხეულის ფუნქციების დარღვევას, ამცირებს მის ფიტნეს და შეიძლება გამოიწვიოს ინდივიდის სიკვდილი. თუმცა, ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ახლის გამოჩენა სასარგებლო ნიშნები, შემდეგ კი მუტაციის შედეგები დადებითია; ამ შემთხვევაში ისინი ორგანიზმის გარემოსთან ადაპტაციის საშუალებაა და შესაბამისად ადაპტირებულსაც უწოდებენ.

მუტაციების როლი ევოლუციაში
ცხოვრების პირობების მნიშვნელოვანი ცვლილებით, ის მუტაციები, რომლებიც ადრე საზიანო იყო, შესაძლოა სასარგებლო აღმოჩნდეს. ამრიგად, მუტაციები მატერიალურია ბუნებრივი გადარჩევა. ამრიგად, მელანისტური მუტანტები (მუქი ფერის ინდივიდები) არყის თითების პოპულაციაში ინგლისში პირველად აღმოაჩინეს მეცნიერებმა ტიპიურ ღია ფერის ინდივიდებს შორის მე-19 საუკუნის შუა ხანებში. მუქი შეღებვა ხდება ერთი გენის მუტაციის შედეგად. პეპლები დღეს ატარებენ ხეების ტოტებსა და ტოტებზე, რომლებიც ჩვეულებრივ დაფარულია ლიქენებით, რომელთა წინააღმდეგ ღია შეღებვა მოქმედებს როგორც შენიღბვა. ინდუსტრიული რევოლუციის შედეგად, რომელსაც თან ახლდა ჰაერის დაბინძურება, ლიქენები დაიღუპნენ და არყის მსუბუქი ღეროები ჭვარტლით დაიფარა. შედეგად, მე-20 საუკუნის შუა ხანებისთვის (50-100-ზე მეტი თაობა) ინდუსტრიულ რაიონებში ბნელმა მორფმა თითქმის მთლიანად შეცვალა მსუბუქი. აჩვენეს, რომ შავი ფორმის უპირატესი გადარჩენის მთავარი მიზეზი იყო ფრინველების მტაცებლობა, რომლებიც შერჩევით ჭამდნენ ღია ფერის პეპლებს დაბინძურებულ ადგილებში.

თუ მუტაცია გავლენას ახდენს დნმ-ის „ჩუმ“ მონაკვეთებზე, ან იწვევს გენეტიკური კოდის ერთი ელემენტის სინონიმით შეცვლას, მაშინ ის ჩვეულებრივ არ ვლინდება ფენოტიპში (ასეთი სინონიმური ჩანაცვლების გამოვლინება შეიძლება ასოცირებული იყოს კოდონების გამოყენების სხვადასხვა სიხშირე). თუმცა, ასეთი მუტაციების აღმოჩენა შესაძლებელია გენის ანალიზის მეთოდების გამოყენებით. მას შემდეგ, რაც მუტაციები ყველაზე ხშირად ხდება ბუნებრივი მიზეზების შედეგად, მაშინ, თუ ვივარაუდებთ, რომ ძირითადი თვისებები გარე გარემოარ შეცვლილა, გამოდის, რომ მუტაციის მაჩვენებელი დაახლოებით მუდმივი უნდა იყოს. ეს ფაქტი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ფილოგენიის შესასწავლად - სხვადასხვა ტაქსონის, მათ შორის ადამიანების წარმოშობისა და ურთიერთობის შესწავლა. ამრიგად, მდუმარე გენებში მუტაციები მკვლევარებისთვის „მოლეკულური საათის“ როლს ასრულებს. "მოლეკულური საათის" თეორია ასევე გამომდინარეობს იქიდან, რომ მუტაციების უმეტესობა ნეიტრალურია და მოცემულ გენში მათი დაგროვების სიჩქარე არ არის დამოკიდებული ან სუსტად არის დამოკიდებული ბუნებრივი გადარჩევის მოქმედებაზე და, შესაბამისად, რჩება მუდმივი დიდი ხნის განმავლობაში. თუმცა, ეს მაჩვენებელი განსხვავდება სხვადასხვა გენისთვის.
მუტაციების შესწავლა მიტოქონდრიულ დნმ-ში (მემკვიდრეობით დედის ხაზით) და Y ქრომოსომებში (მემკვიდრეობით მამის ხაზით) ფართოდ გამოიყენება ევოლუციურ ბიოლოგიაში რასების, ეროვნების წარმოშობის შესასწავლად და კაცობრიობის ბიოლოგიური განვითარების აღსადგენად.

შემთხვევითი მუტაციების პრობლემა
40-იან წლებში მიკრობიოლოგთა შორის პოპულარული თვალსაზრისი იყო, რომ მუტაციები გამოწვეულია გარემო ფაქტორების (მაგალითად, ანტიბიოტიკის) ზემოქმედებით, რომელთანაც ისინი ადაპტაციის საშუალებას იძლევა. ამ ჰიპოთეზის შესამოწმებლად შემუშავდა რყევების ტესტი და რეპლიკა მეთოდი.
Luria-Delbrück-ის რყევების ტესტი შედგება ორიგინალური ბაქტერიული კულტურის მცირე ნაწილის დაშლას საცდელ მილებში თხევადი გარემოთი და გაყოფის რამდენიმე ციკლის შემდეგ ტესტის მილებს ემატება ანტიბიოტიკი. შემდეგ (შემდეგი დაყოფის გარეშე) გადარჩენილი ანტიბიოტიკებისადმი მდგრადი ბაქტერიები ითესება პეტრის ჭურჭელზე მყარი გარემოთი. ტესტმა აჩვენა, რომ სხვადასხვა მილების რეზისტენტული კოლონიების რაოდენობა ძალიან ცვალებადია - უმეტეს შემთხვევაში ის მცირეა (ან ნულოვანი), ზოგიერთ შემთხვევაში კი ძალიან მაღალი. ეს ნიშნავს, რომ მუტაციები, რომლებიც იწვევდა ანტიბიოტიკის მიმართ რეზისტენტობას, წარმოიშვა დროის შემთხვევით მომენტებში, როგორც მის ზემოქმედებამდე, ასევე მის შემდეგ.

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმების უნარი შეიცვალოს, შეიძინოს ახალი მახასიათებლები გარე (არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა) და შიდა (მემკვიდრეობითი ცვალებადობა) გარემო პირობების გავლენით.

გენოტიპური ცვალებადობა შედგება მუტაციური და კომბინაციური ცვალებადობისაგან.

IN მემკვიდრეობითი ცვალებადობის საფუძველი დევს სექსუალური რეპროდუქციაცოცხალი ორგანიზმები, რომლებიც უზრუნველყოფენ გენოტიპების უზარმაზარ მრავალფეროვნებას.

კომბინირებული ცვალებადობა

ნებისმიერი ინდივიდის გენოტიპი არის დედისა და მამის ორგანიზმების გენების ერთობლიობა.

- ჰომოლოგიური ქრომოსომების დამოუკიდებელი სეგრეგაცია პირველ მეიოტურ განყოფილებაში.

- გენის რეკომბინაცია (შემაკავშირებელი ჯგუფების შემადგენლობის ცვლილება), რომელიც დაკავშირებულია გადაკვეთასთან.

- გენების შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

მუტაციური ცვალებადობა

მუტაცია არის გენოტიპის მემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ.

ტერმინი შემოგვთავაზა უგო დე ვრიზმა. მუტაციების პროცესს მუტაგენეზი ეწოდება. დე ვრიი დარწმუნდა, რომ ახალი სახეობები წარმოიქმნება არა უწყვეტი მერყეობის ცვლილებების თანდათანობითი დაგროვებით, არამედ უეცარი გამოჩენით. უეცარი ცვლილებებიერთი ტიპის მეორედ გადაქცევა.

Ექსპერიმენტი

დე ვრიზმა მუტაციის თეორია შეიმუშავა გავრცელებულ სარეველებზე დაკვირვების საფუძველზე.

მცენარე - ორწლიანი ასპენი, ან საღამოს პრაიმროზა (Oenotherabiennis). დე

ფრიზი აგროვებდა თესლს გარკვეული ფორმის მცენარისგან, თესავდა და შთამომავლობაში მიიღო სხვადასხვა ფორმის მცენარეების 1...2%.

მოგვიანებით დადგინდა, რომ თვისების იშვიათი ვარიანტების გაჩენა საღამოს პრაიმრუსში არ არის მუტაცია; ეს ეფექტი განპირობებულია ამ მცენარის ქრომოსომული აპარატის ორგანიზაციის თავისებურებებით. გარდა ამისა, ნიშან-თვისებების იშვიათი ვარიანტები შეიძლება გამოწვეული იყოს ალელების იშვიათი კომბინაციით.

მუტაციები

დე ვრის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები

დე ვრის დებულებები	თანამედროვე განმარტებები
მუტაციები ხდება მოულოდნელად, გარეშე	არსებობს სპეციალური ტიპის მუტაცია
ნებისმიერი გადასვლები.	გროვდება რამდენიმე თაობაში
წარმატება მუტაციების იდენტიფიცირებაში	ცვლილებების გარეშე
რაოდენობაზეა დამოკიდებული
გაანალიზებული პირები.
მუტანტის ფორმები მთლიანად	ექვემდებარება 100% შეღწევადობას და 100%
სტაბილური.	ექსპრესიულობა
მუტაციები ხასიათდება	შედეგად სახეზე მუტაციები არსებობს
დისკრეტულობა ხარისხობრივია	რომელთაგან ცოტა ხდება
ცვლილებები, რომლებიც არ ყალიბდება	მახასიათებლების ცვლილება
უწყვეტი რიგები.
იგივე მუტაციები შეიძლება	ეს ეხება გენურ მუტაციებს; ქრომოსომული
განმეორდება.	აბერაციები უნიკალური და განუმეორებელია
მუტაციები შეიძლება იყოს მავნე და	თავად მუტაციები არ არის ადაპტაციური
სასარგებლო.	ხასიათი; მხოლოდ ევოლუციის მსვლელობისას, მსვლელობისას
	შერჩევა ფასდება "სასარგებლო" მიხედვით,
	მუტაციების „ნეიტრალურობა“ ან „მავნეობა“.
	გარკვეული პირობები;

მუტანტები

ორგანიზმს, რომელშიც მუტაცია გამოვლენილია ყველა უჯრედში, მუტანტი ეწოდება. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ ორგანიზმი ვითარდება

მუტანტის უჯრედი (გამეტები, ზიგოტები, სპორები).

ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაცია არ გვხვდება სხეულის ყველა სომატურ უჯრედში; ასეთ ორგანიზმს ე.წ გენეტიკური მოზაიკა. Ხდება ხოლმე,

თუ მუტაციები ჩნდება ონტოგენეზის დროს – ინდივიდუალური განვითარება.

და ბოლოს, მუტაციები შეიძლება მოხდეს მხოლოდ გენერაციულ უჯრედებში (გამეტებში, სპორებში და ჩანასახოვან უჯრედებში - სპორებისა და გამეტების წინამორბედი უჯრედები). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ორგანიზმი არ არის მუტანტი, მაგრამ მისი ზოგიერთი შთამომავალი მუტანტი იქნება.

არსებობს "ახალი" მუტაციები (წარმოქმნილი de novo) და "ძველი" მუტაციები. ძველი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც გაჩნდა პოპულაციაში მათ შესწავლამდე დიდი ხნით ადრე; ძველი მუტაციები ჩვეულებრივ განიხილება პოპულაციის გენეტიკაში და ევოლუციური თეორიაში. ახალი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც ჩნდება არამუტანტური ორგანიზმების შთამომავლობაში (♀ AA × ♂ AA → Aa); ჩვეულებრივ, სწორედ ასეთი მუტაციები განიხილება მუტაგენეზის გენეტიკაში.

სპონტანური და გამოწვეული მუტაციები

სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ გარემო პირობებში, სიხშირით დაახლოებით 10-9 - 10-12 ნუკლეოტიდზე უჯრედის თაობაზე.

ინდუცირებული მუტაციები არის მემკვიდრეობითი ცვლილებები გენომში, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული მუტაგენური ზემოქმედების შედეგად ხელოვნურ (ექსპერიმენტულ) პირობებში ან გარემოზე მავნე ზემოქმედების ქვეშ.

მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. მუტაციებისკენ მიმავალი ძირითადი პროცესებია დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის აღდგენის დარღვევები და ტრანსკრიფცია.

გამოწვეული მუტაციები

გამოწვეული მუტაციები წარმოიქმნება გავლენის ქვეშმუტაგენები.

მუტაგენები არის სხვადასხვა ფაქტორები, რომლებიც ზრდის მუტაციების სიხშირეს.

პირველად, ინდუცირებული მუტაციები მიიღეს შინაურმა გენეტიკოსებმა გ.ა. ნადსონი და გ.ს. ფილიპოვი 1925 წელს საფუარის რადიუმის გამოსხივებით დასხივებისას.

მუტაგენების კლასები:

– ფიზიკური მუტაგენები: მაიონებელი გამოსხივება, თერმული გამოსხივება, ულტრაიისფერი გამოსხივება.

– ქიმიური მუტაგენები: აზოტის ბაზის ანალოგები (მაგ. 5-ბრომოურაცილი), ალდეჰიდები, ნიტრიტები, იონები მძიმე მეტალები, ზოგიერთი მედიკამენტებიდა მცენარეთა დაცვის საშუალებები.

– ბიოლოგიური მუტაგენები: სუფთა დნმ, ვირუსები.

- ავტომუტაგენები არის შუალედური მეტაბოლური პროდუქტები (შუალედური ნივთიერებები). ეთანოლითავად არ არის მუტაგენი. თუმცა, ადამიანის ორგანიზმში ის იჟანგება აცეტალდეჰიდამდე და ეს ნივთიერება უკვე მუტაგენია.

მუტაციების კლასიფიკაცია

გენომიური;

ქრომოსომული;

ბიოლოგია

მე-9 კლასი

მასწავლებელი:

ივანოვა ნატალია პავლოვნა

MKOU დრესვიანსკაიას საშუალო სკოლა

გაკვეთილის თემა:

ცვალებადობის ნიმუშები:

მუტაციური ცვალებადობა.

მუტაციები არის გენოტიპის ცვლილება, რომელიც ხდება გარე ან შიდა გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ.

უგო (hugo) de Vries (1848 წლის 16 თებერვალი გ – 1935 წლის 21 მაისი გ )

გააცნო მუტაციის თანამედროვე გენეტიკური კონცეფცია, რათა დანიშნოს თვისებების იშვიათი ვარიანტები მშობლების შთამომავლებში, რომლებსაც ეს თვისება არ გააჩნდათ.

მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები:

- მუტაციები ხდება მოულოდნელად, სპაზმურად.

- მუტაციები მემკვიდრეობითია, ანუ დაჟინებით გადაეცემა თაობიდან თაობას.

მუტაციები არ არის მიმართული: გენს შეუძლია მუტაცია მოხდეს ნებისმიერ ლოკუსზე, რამაც გამოიწვიოს ცვლილებები როგორც უმნიშვნელო, ისე სასიცოცხლო ნიშნებში.

- იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს.

- მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო ან მავნე ორგანიზმისთვის, დომინანტური ან რეცესიული.

გენოტიპის ცვლილების ბუნების მიხედვით, მუტაციები იყოფა სამ ჯგუფად:

• გენეტიკური.
• ქრომოსომული.
• გენომიური.

გენი, ანუ წერტილი, მუტაციები.

ისინი წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდი ერთ გენში იცვლება სხვებით.

ბაზების ამოვარდნა

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

ბაზების შეცვლა.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG ა GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - ვალ-პრო-ტირ-ვალ-სისი

ბაზების დამატება

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

ვალინი). ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ სისხლში ასეთი ჰემოგლობინის მქონე სისხლის წითელი უჯრედები დეფორმირებულია (მრგვალიდან ნამგლის ფორმისკენ) და სწრაფად განადგურებულია. ამავე დროს, ის ვითარდება მწვავე ანემიადა მცირდება სისხლის მიერ გადატანილი ჟანგბადის რაოდენობა. ანემია იწვევს ფიზიკურ სისუსტეს, გულისა და თირკმელების პრობლემებს და შეიძლება გამოიწვიოს ადრეული სიკვდილი მუტანტის ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ადამიანებში. "width = "640"

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია

რეცესიული ალელი, რომელიც იწვევს ამ მემკვიდრეობით დაავადებას ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, გამოიხატება მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ნარჩენის ჩანაცვლებაში ( ბ - ჰემოგლობინის მოლეკულის ჯაჭვები ( გლუტამინის მჟავა-" - ვალინი). ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ სისხლში ასეთი ჰემოგლობინის მქონე სისხლის წითელი უჯრედები დეფორმირებულია (მრგვალიდან ნამგლის ფორმისკენ) და სწრაფად განადგურებულია. ამ შემთხვევაში ვითარდება მწვავე ანემია და შეინიშნება სისხლით გადატანილი ჟანგბადის რაოდენობის შემცირება. ანემია იწვევს ფიზიკურ სისუსტეს, გულისა და თირკმელების პრობლემებს და შეიძლება გამოიწვიოს ადრეული სიკვდილი მუტანტის ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ადამიანებში.

ქრომოსომული მუტაციები.

ქრომოსომის სტრუქტურაში მნიშვნელოვანი ცვლილებები გავლენას ახდენს რამდენიმე გენზე.

ქრომოსომული მუტაციების სახეები:

ა ბ IN გ დ ე და ზ – ნორმალური ქრომოსომა.

ა ბ IN გ დ ე და - დაკარგვა (ბოლო ნაწილის დაკარგვა

ქრომოსომა)

ა ბ IN დ ე და ზ – წაშლა (შინაგანის დაკარგვა

ქრომოსომის რეგიონი)

ა ბ IN გ დ ე გ დ ე და ზ – დუბლირება (ზოგიერთის გაორმაგება

ქრომოსომის ნებისმიერი ნაწილი)

ა ბ IN გ და ე დ ზ – ინვერსია (დაატრიალეთ ტერიტორია შიგნით

ქრომოსომა 180˚)

კატის ტირილის სინდრომი (ქრომოსომული დაავადება)

მე-5 ქრომოსომის ერთი მხარის შემცირება.

- დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც კატის ტირილს მოგვაგონებს.

- ღრმა გონებრივი ჩამორჩენილობა.

- შინაგანი ორგანოების მრავლობითი ანომალიები.

- ზრდის შეფერხება.

გენომური მუტაციები.

ისინი ჩვეულებრივ წარმოიქმნება მეიოზის დროს და იწვევს ცალკეული ქრომოსომების (ანეუფლოიდიის) ან ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების (პოლიპლოიდიის) შეძენას ან დაკარგვას.

ანევპლოიდიის მაგალითებია:

• მონოსომია, ზოგადი ფორმულა 2n-1 (45, XO), დაავადება – შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი.

• ტრიზომია, ზოგადი ფორმულა 2n+1 (47, XXX ან 47, XXY), დაავადება - კლაინფელტერის სინდრომი.

დაუნის სინდრომი.

ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე.

გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენა.

ნახევრად ღია პირი.

მონღოლური სახის ტიპი. დახრილი თვალები. ცხვირის ფართო ხიდი.

გულის დეფექტები.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება 5-10-ჯერ

პატაუს სინდრომი.

ტრისომია 13

მიკროცეფალია (თავის ტვინის შეკუმშვა).

დაბალი დახრილი შუბლი, შევიწროებული პალპებრალური ნაპრალები.

ნაპრალი ზედა ტუჩისდა პალატა.

პოლიდაქტილია.

მაღალი სიკვდილიანობა (პაციენტთა 90% არ გადარჩება 1 წლამდე).

მუტაციების გამომწვევ ფაქტორებს მუტაგენური ეწოდება.

მუტაგენური ფაქტორები მოიცავს:

1) ფიზიკური (გამოსხივება, ტემპერატურა, ელექტრომაგნიტური გამოსხივება).

2) ქიმიკატები (ნივთიერებები, რომლებიც იწვევენ ორგანიზმის მოწამვლას: ალკოჰოლი, ნიკოტინი, კოლხიცინი, ფორმალდეჰიდი).

3) ბიოლოგიური (ვირუსები, ბაქტერიები).

მუტაციების მნიშვნელობა

მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური.

• სასარგებლო მუტაციები: მუტაციები, რომლებიც იწვევს სხეულის წინააღმდეგობის გაზრდას (ტარაკნების წინააღმდეგობა პესტიციდების მიმართ).
• მავნე მუტაციები: სიყრუე, ფერთა სიბრმავე.
• ნეიტრალური მუტაციები: მუტაციები არანაირად არ მოქმედებს ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობაზე (თვალის ფერი, სისხლის ჯგუფი).

Საშინაო დავალება:

• სახელმძღვანელოს 3.12 ნაწილი.
• კითხვები, გვერდი 122.
• შეტყობინება თემაზე "შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი".

1 სლაიდი

2 სლაიდი

ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმების უნივერსალური თვისება, შეიძინონ ახალი მახასიათებლები გარემოს გავლენის ქვეშ (როგორც გარე, ისე შინაგანი).

3 სლაიდი

4 სლაიდი

არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა ფენოტიპური ცვალებადობა (მოდიფიკაცია) არის ორგანიზმების ცვლილება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ და ეს ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი. ეს ცვალებადობა არ მოქმედებს ორგანიზმის გენებზე, მემკვიდრეობითი მასალა არ იცვლება. თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობა შეიძლება იყოს ძალიან დიდი, მაგრამ მას ყოველთვის აკონტროლებს ორგანიზმის გენოტიპი. ორგანიზმის გენოტიპის მიერ კონტროლირებადი ფენოტიპური ცვალებადობის საზღვრებს რეაქციის ნორმა ეწოდება.

5 სლაიდი

რეაქციის ნორმა ზოგიერთ ნიშან-თვისებას აქვს ძალიან ფართო რეაქციის ნორმა (მაგალითად, მატყლის პარსვა ცხვრისგან, რძის წარმოება ძროხებისგან), ხოლო სხვა ნიშან-თვისებებს ახასიათებს რეაქციის ვიწრო ნორმები (კურდღლის ქურთუკის ფერი). რეაქციის ფართო სიჩქარე იწვევს გადარჩენის გაზრდას. მოდიფიკაციის ცვალებადობის ინტენსივობა შეიძლება დარეგულირდეს. მოდიფიკაციის ცვალებადობა მიმართულია.

6 სლაიდი

ნიშან-თვისებების ცვალებადობის ვარიაციის სერია და ვარიაციული მრუდი ვარიაციული სერია წარმოადგენს ვარიანტთა სერიას (არსებობს ნიშან-თვისების მნიშვნელობები) დალაგებული კლებადობით ან აღმავალი წესით (მაგალითად: თუ აგროვებთ ფოთლებს ერთი და იმავე ხისგან და აწყობთ მათ სიგრძეზე. ფოთლის პირი იზრდება, თქვენ მიიღებთ ამ მახასიათებლის ვარიაციის სერიის ცვალებადობას). ვარიაციული მრუდი არის გრაფიკული გამოსახულებათვისების ცვალებადობის დიაპაზონსა და ამ ნიშან-თვისების ცალკეული ვარიანტების გაჩენის სიხშირეს შორის კავშირი. ნიშან-თვისების ყველაზე ტიპიური მაჩვენებელია მისი საშუალო მნიშვნელობა, ანუ ვარიაციის სერიის საშუალო არითმეტიკული.

7 სლაიდი

ფენოტიპური ცვალებადობის სახეები მოდიფიკაციები არის გენოტიპის არამემკვიდრული ცვლილებები, რომლებიც ხდება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, ბუნებით ადაპტირებულია და ყველაზე ხშირად შექცევადია (მაგალითად: სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების მატება ჟანგბადის ნაკლებობით). . მორფოზები არის არამემკვიდრეობითი ცვლილებები ფენოტიპში, რომლებიც წარმოიქმნება გავლენის ქვეშ ექსტრემალური ფაქტორებიგარემო, არ არის ადაპტური ბუნებით და შეუქცევადია (მაგალითად: დამწვრობა, ნაწიბურები). ფენოკოპიები არის გენოტიპის არამემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც წააგავს მემკვიდრეობით დაავადებებს (ფარისებრი ჯირკვლის გადიდება იმ ადგილებში, სადაც არ არის საკმარისი იოდი წყალში ან ნიადაგში).

8 სლაიდი

მემკვიდრეობითი ცვალებადობა მემკვიდრეობითი ცვლილებები გამოწვეულია გენებისა და ქრომოსომების ცვლილებებით, მემკვიდრეობითია, განსხვავდება ერთი და იმავე სახეობის ინდივიდებს შორის და გრძელდება ინდივიდის მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

სლაიდი 9

კომბინაციური მემკვიდრეობითი ცვალებადობა კომბინაციურს უწოდებენ ცვალებადობას, რომელიც ეფუძნება რეკომბინაციების წარმოქმნას, ანუ გენების ისეთი კომბინაციების, რომლებიც მშობლებს არ ჰქონდათ. კომბინაციური ცვალებადობის საფუძველია ორგანიზმების სქესობრივი გამრავლება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება გენოტიპების უზარმაზარი მრავალფეროვნება. სამი პროცესი გენეტიკური ცვალებადობის პრაქტიკულად შეუზღუდავი წყაროა: ჰომოლოგიური ქრომოსომების დამოუკიდებელი სეგრეგაცია პირველ მეიოტურ განყოფილებაში. მეიოზის დროს ქრომოსომების დამოუკიდებელი კომბინაცია არის მენდელის მესამე კანონის საფუძველი. მწვანე გლუვი და ყვითელი ნაოჭიანი ბარდის თესლის გამოჩენა მეორე თაობაში მცენარეების ყვითელი გლუვი და მწვანე დანაოჭებული თესლის შეჯვარების შედეგად კომბინაციური ცვალებადობის მაგალითია. ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების ურთიერთგაცვლა ან გადაკვეთა. ის ქმნის ახალ გადაბმულ ჯგუფებს, ანუ ემსახურება მნიშვნელოვანი წყაროალელების გენეტიკური რეკომბინაცია. რეკომბინანტული ქრომოსომა, ერთხელ ზიგოტაში, ხელს უწყობს ისეთი მახასიათებლების გამოვლენას, რომლებიც ატიპიურია თითოეული მშობლისთვის. გამეტების შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

10 სლაიდი

მუტაცია მემკვიდრეობითი ცვალებადობა მუტაცია არის თავად გენოტიპის ცვალებადობა. მუტაციები არის მოულოდნელი, მემკვიდრეობითი ცვლილებები გენეტიკურ მასალაში, რაც იწვევს ორგანიზმის გარკვეულ მახასიათებლებს.

11 სლაიდი

G. De Vries-ის მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებები მუტაციები წარმოიქმნება მოულოდნელად, სპაზმურად, როგორც მახასიათებლების დისკრეტული ცვლილებები. არამემკვიდრეობითი ცვლილებებისგან განსხვავებით, მუტაციები არის თვისებრივი ცვლილებები, რომლებიც გადაეცემა თაობიდან თაობას. მუტაციები ვლინდება სხვადასხვა გზით და შეიძლება იყოს როგორც სასარგებლო, ასევე მავნე, დომინანტურიც და რეცესიულიც. მუტაციების გამოვლენის ალბათობა დამოკიდებულია გამოკვლეული პირების რაოდენობაზე. მსგავსი მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს. მუტაციები არის არამიმართული (სპონტანური), ანუ ქრომოსომის ნებისმიერ ნაწილს შეუძლია მუტაცია, რაც იწვევს ცვლილებებს როგორც უმნიშვნელო, ისე სასიცოცხლო ნიშნებში.

12 სლაიდი

მუტაციების კლასიფიკაცია მუტაციების სახეები გენოტიპის ცვლილებით ერთი გენის ცვლილება ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება ქრომოსომის რაოდენობის ცვლილება ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა, ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა ან გაორმაგება ნუკლეოტიდების ჩანაცვლება, დაკარგვა ან გაორმაგება. ქრომოსომების რაოდენობაში; ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება ან გაზრდა

სლაიდი 13

გენის მუტაციები არსებობს სხვადასხვა ტიპის გენის მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია გენში ნუკლეოტიდების დამატებასთან, წაშლასთან ან გადაკეთებასთან. ეს არის დუბლირება (გენის მონაკვეთის გამეორება), ჩასმა (ნუკლეოტიდების დამატებითი წყვილის გამოჩენა თანმიმდევრობაში), წაშლა (ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდური წყვილის დაკარგვა), ნუკლეოტიდური წყვილის ჩანაცვლება, ინვერსიები (გენის მონაკვეთის გადაქცევა 180°) გენის მუტაციების ეფექტი უკიდურესად მრავალფეროვანია. უმეტესობამათგან ფენოტიპურად არ ვლინდება, რადგან ისინი რეცესიულია. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია სახეობების არსებობისთვის, რადგან ახლად წარმოქმნილი მუტაციების უმეტესობა საზიანოა. თუმცა, მათი რეცესიული ბუნება მათ საშუალებას აძლევს დიდი დროშენარჩუნებულია სახეობის ინდივიდებში ჰეტეროზიგოტური მდგომარეობაორგანიზმისთვის ზიანის გარეშე და მომავალში გამოჩნდება ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში გადასვლისთანავე.

სლაიდი 14

გენის მუტაციები ამავდროულად, არის არაერთი შემთხვევა, როდესაც გარკვეულ გენში მხოლოდ ერთი ბაზის ცვლილება შესამჩნევ გავლენას ახდენს ფენოტიპზე. ერთი მაგალითია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენეტიკური პათოლოგია. რეცესიული ალელი, რომელიც იწვევს ამ მემკვიდრეობით დაავადებას ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, გამოიხატება ჰემოგლობინის მოლეკულის B ჯაჭვში (გლუტამინის მჟავა -> ვალინი) მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ნარჩენის ჩანაცვლებით, რაც განაპირობებს იმას, რომ ასეთი ჰემოგლობინის მქონე სისხლის წითელი უჯრედები დეფორმირებულია (მომრგვალებიდან ნამგლისებრი ფორმისაა) და სწრაფად იშლება. ამავდროულად ვითარდება მწვავე ანემია და შეინიშნება სისხლში ჟანგბადის რაოდენობის შემცირება. ანემია იწვევს ფიზიკურ სისუსტეს. გულისა და თირკმელების ფუნქციონირების დარღვევა და მუტანტის ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ადამიანებში შეიძლება გამოიწვიოს ადრეული სიკვდილი.

15 სლაიდი

ქრომოსომული მუტაციები ცნობილი გადაწყობები განსხვავებული ტიპები: დეფიციტი, ან დეფიციტი, - ქრომოსომის ტერმინალური მონაკვეთების დაკარგვა; წაშლა - ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვა მის შუა ნაწილში; დუბლირება - ორ-ან გამეორებაქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში ლოკალიზებული გენები; ინვერსია - ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა 180°-ით, რის შედეგადაც ამ განყოფილებაში გენები განლაგებულია საპირისპირო თანმიმდევრობით ჩვეულებრივთან შედარებით; ტრანსლოკაცია არის ქრომოსომის რომელიმე ნაწილის პოზიციის ცვლილება ქრომოსომულ ნაკრებში. გადაადგილების ყველაზე გავრცელებული ტიპია ორმხრივი, რომელშიც რეგიონები გაცვლა ხდება ორ არაჰომოლოგურ ქრომოსომას შორის. ქრომოსომის ნაწილს შეუძლია შეცვალოს თავისი პოზიცია ორმხრივი გაცვლის გარეშე, დარჩეს იმავე ქრომოსომაში ან შევიდეს სხვა ქრომოსომაში.

16 სლაიდი

ხარვეზების, წაშლისა და დუბლირების დროს იცვლება გენეტიკური მასალის რაოდენობა. ფენოტიპური ცვლილების ხარისხი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად დიდია შესაბამისი ქრომოსომის რეგიონები და შეიცავს თუ არა ისინი მნიშვნელოვან გენებს. ნაკლოვანებების მაგალითები ცნობილია ბევრ ორგანიზმში, მათ შორის ადამიანებში. მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, „კატის ტირილის“ სინდრომი (დასახელებული ავადმყოფი ჩვილების მიერ გამოშვებული ბგერების ბუნების მიხედვით), გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომაში დეფიციტის გამო ჰეტეროზიგოტურობით. ამ სინდრომს თან ახლავს ზრდის მძიმე დარღვევა და გონებრივი ჩამორჩენილობა. ამ სინდრომის მქონე ბავშვები ჩვეულებრივ ადრე იღუპებიან, მაგრამ ზოგიერთი გადარჩება ზრდასრულ ასაკში.

სლაიდი 17

გენომიური მუტაციები ეს არის სხეულის უჯრედების გენომში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ეს ფენომენი ხდება ორი მიმართულებით: მთლიანი ჰაპლოიდური ნაკრების რაოდენობის გაზრდისკენ (პოლიპლოიდი) და ცალკეული ქრომოსომების დაკარგვის ან ჩართვისკენ (ანეუპლოიდი).

18 სლაიდი

პოლიპლოიდი ეს არის ქრომოსომების ჰაპლოიდური რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა. უჯრედებთან ერთად სხვადასხვა ნომრებიქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები ეწოდება ტრიპლოიდს (Зn), ტეტრაპლოიდს (4n), ჰექსანლოიდს (6n), ოქტაპლოიდს (8n) და ა.შ. ყველაზე ხშირად პოლიპლოიდები წარმოიქმნება, როდესაც მეიოზის ან მიტოზის დროს ირღვევა ქრომოსომის უჯრედის პოლუსებთან ქრომოსომის განსხვავების რიგი. . ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ფიზიკური და ქიმიური ფაქტორებით. ქიმიური ნივთიერებებიროგორიცაა კოლხიცინი, თრგუნავს მიტოზური შუბლის წარმოქმნას უჯრედებში, რომლებმაც დაიწყეს გაყოფა, რის შედეგადაც გაორმაგებული ქრომოსომა არ განსხვავდება და უჯრედი აღმოჩნდება ტეტრაპლოიდური. პოლიპლოიდი იწვევს ორგანიზმის მახასიათებლებში ცვლილებებს და, შესაბამისად, ევოლუციისა და შერჩევის მნიშვნელოვანი წყაროა, განსაკუთრებით მცენარეებში. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ჰერმაფროდიტიზმი (თვითდამტვერვა), აპომიქსისი (პართენოგენეზი) და ვეგეტატიური გამრავლება. მაშასადამე, ჩვენს პლანეტაზე გავრცელებული მცენარეთა სახეობების დაახლოებით მესამედი არის პოლიპლოიდები, ხოლო მაღალმთიანი პამირის მკვეთრად კონტინენტურ პირობებში იზრდება პოლიპლოიდების 85%-მდე. თითქმის ყველა კულტივირებული მცენარე ასევე პოლიპლოიდებია, რომლებსაც ველური ნათესავებისგან განსხვავებით უფრო დიდი ყვავილები, ნაყოფი და თესლი აქვთ და უფრო მეტი გროვდება შესანახ ორგანოებში (ღეროები, ტუბერები). ნუტრიენტები. პოლიპლოიდები უფრო ადვილად ეგუებიან არახელსაყრელ საცხოვრებელ პირობებს და იტანენ დაბალი ტემპერატურადა გვალვა. ამიტომ ისინი გავრცელებულია ჩრდილოეთ და მაღალმთიან რაიონებში. კულტივირებული მცენარეების პოლიპლოიდური ფორმების პროდუქტიულობის მკვეთრი ზრდის საფუძველი არის პოლიმერიზაციის ფენომენი.

სლაიდი 19

ანევპლოიდი ან ჰეტეროპლოიდი არის ფენომენი, რომლის დროსაც სხეულის უჯრედები შეიცავს ქრომოსომების შეცვლილ რაოდენობას, რომელიც არ არის ჰაპლოიდური ნაკრების ჯერადი. ანევპლოიდები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც ცალკეული ჰომოლოგიური ქრომოსომა არ განცალკევდება ან იკარგება მიტოზისა და მეიოზის დროს. გამეტოგენეზის დროს ქრომოსომების შეუთავსებლობის შედეგად შეიძლება წარმოიქმნას ჩანასახები დამატებითი ქრომოსომებით, შემდეგ კი, ნორმალურ ჰაპლოიდურ გამეტებთან შემდგომი შერწყმისას, ისინი ქმნიან ზიგოტას 2n + 1 (ტრიზომურ) კონკრეტულ ქრომოსომაზე. თუ გამეტში ერთი ქრომოსომა ნაკლებია, მაშინ შემდგომი განაყოფიერება იწვევს რომელიმე ქრომოსომაზე ზიგოტის 1n - 1 (მონოსომური) წარმოქმნას. გარდა ამისა, არსებობს ფორმები 2n - 2, ანუ ნულისომიკა, რადგან არ არსებობს წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა და 2n + x, ანუ პოლისომია.

20 სლაიდი

ანევპლოიდები გვხვდება მცენარეებსა და ცხოველებში, ასევე ადამიანებში. ანევპლოიდურ მცენარეებს აქვთ დაბალი სიცოცხლისუნარიანობა და ნაყოფიერება და ადამიანებში ეს ფენომენი ხშირად იწვევს უნაყოფობას და ამ შემთხვევაში არ არის მემკვიდრეობითი. 38 წელზე უფროსი ასაკის დედებში დაბადებულ ბავშვებში ანევპლოიდიის განვითარების ალბათობა იზრდება (2,5%-მდე). გარდა ამისა, ადამიანებში ანევპლოიდიის შემთხვევები იწვევს ქრომოსომულ დაავადებებს. ოროთახიან ცხოველებში, როგორც ბუნებრივ, ასევე ში ხელოვნური პირობებიპოლიპლოიდი ძალიან იშვიათია. ეს გამოწვეულია იმით, რომ პოლიპლოიდი, რომელიც იწვევს სქესის ქრომოსომებისა და აუტოსომების თანაფარდობის ცვლილებას, იწვევს ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაციის დარღვევას და ამით ართულებს სქესის განსაზღვრას. შედეგად, ასეთი ფორმები აღმოჩნდება სტერილური და ნაკლებად სიცოცხლისუნარიანი.

სლაიდი 23

ჰომოლოგიური სერიების კანონი მემკვიდრეობით ცვალებადობაში მე-20 საუკუნის დასაწყისში ცვალებადობის შესწავლაზე მუშაობის უდიდესი განზოგადება. გახდა ჰომოლოგიური სერიების კანონი მემკვიდრეობით ცვალებადობაში. იგი ჩამოაყალიბა გამოჩენილმა რუსმა მეცნიერმა ნ.ი.ვავილოვმა 1920 წელს. კანონის არსი ასეთია: გენეტიკურად ახლოს მყოფი სახეობები და გვარები, რომლებიც დაკავშირებულია ერთმანეთთან წარმოშობის ერთიანობით, ხასიათდება მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მსგავსი სერიებით. იმის ცოდნა, თუ რა ცვალებადობის ფორმები გვხვდება ერთ სახეობაში, შეიძლება ვიწინასწარმეტყველოთ მსგავსი ფორმების არსებობა მონათესავე სახეობებში. ამრიგად, მსგავსი მუტაციები გვხვდება ხერხემლიანთა სხვადასხვა კლასში: ალბინიზმი და ბუმბულის არარსებობა ფრინველებში, ალბინიზმი და უბეწვა ძუძუმწოვრებში, ჰემოფილია ბევრ ძუძუმწოვარსა და ადამიანში. მცენარეებში მემკვიდრეობითი ცვალებადობა შეინიშნება ისეთი მახასიათებლებისთვის, როგორიცაა ფირისებრი ან შიშველი მარცვლები, ჩარდახიანი ან უსუსური ყურები და ა.შ. Სამედიცინო მეცნიერებაშესაძლებელი გახდა ჰომოლოგიური დაავადებების მქონე ცხოველების გამოყენება ადამიანის დაავადებების შესწავლის მოდელებად: ეს შაქრიანი დიაბეტივირთხები; თაგვების, ძაღლების თანდაყოლილი სიყრუე, გვინეის ღორები; თაგვების, ვირთხების, ძაღლების და ა.შ. თვალის კატარაქტა.

24 სლაიდი

ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა გენეტიკურ პროცესებში წამყვანი როლი ეკუთვნის ბირთვს და ქრომოსომებს. ამავდროულად, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებელია ციტოპლაზმის ზოგიერთი ორგანელი (მიტოქონდრია და პლასტიდები), რომლებიც შეიცავს საკუთარ დნმ-ს. ასეთი ინფორმაცია გადაეცემა ციტოპლაზმასთან ერთად, რის გამოც მას ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა ეწოდება. უფრო მეტიც, ეს ინფორმაცია გადაეცემა მხოლოდ დედის სხეულის მეშვეობით და, შესაბამისად, მას დედასაც უწოდებენ. ეს გამოწვეულია იმით, რომ როგორც მცენარეებში, ასევე ცხოველებში კვერცხუჯრედი შეიცავს უამრავ ციტოპლაზმას, ხოლო სპერმატოზოიდი მას თითქმის არ შეიცავს. დნმ-ის არსებობის გამო არა მხოლოდ ბირთვებში, არამედ ციტოპლაზმის ორგანელებშიც, ცოცხალი ორგანიზმები იღებენ გარკვეულ უპირატესობას ევოლუციის პროცესში. ფაქტია, რომ ბირთვი და ქრომოსომა გამოირჩევიან გენეტიკურად განსაზღვრული მაღალი წინააღმდეგობით გარემო პირობების ცვალებადობით. ამავდროულად, ქლოროპლასტები და მიტოქონდრიები გარკვეულწილად ვითარდება უჯრედების გაყოფისგან დამოუკიდებლად, რომლებიც უშუალოდ რეაგირებენ გარემოზე ზემოქმედებაზე. ამრიგად, მათ აქვთ პოტენციალი უზრუნველყონ სხეულის სწრაფი რეაქციები გარე პირობებში ცვლილებებზე.

ბიოლოგია მე-10 კლასი

თემა: „მუტაციები. მუტაციების სახეები"

გაკვეთილის მიზნები:

საგანმანათლებლო: მუტაციების ტიპებისა და მათი წარმოშობის მიზეზების შესწავლა

განმავითარებელი : ზესუბიექტური და შიდასაგნობრივი კომპეტენციების განვითარება, სამყაროს მეცნიერული სურათის ფორმირება.

საგანმანათლებლო : შეგნებული პასუხისმგებლობის ხელშეწყობა საკუთარი და სხვების ჯანმრთელობაზე;საქმიანი თანამშრომლობისა და ურთიერთკონტროლის წყვილებში ორგანიზების უნარი; რეფლექსიის უნარების განვითარება

გაკვეთილის ტიპი: ახალი მასალის შესწავლა

მეთოდები:

სწავლისადმი ინტერესის განვითარების მეთოდები (მოთხრობა, ემოციური სტიმულაციის მეთოდები)

საგანმანათლებლო აქტივობებისა და ოპერაციების ორგანიზებისა და განხორციელების ხერხები (მოთხრობა, საუბარი, დემონსტრაცია, ამოცანების შესრულება);

საგანმანათლებლო საქმიანობის თვითმართვის მეთოდები ( დამოუკიდებელი მუშაობა);

კონტროლისა და თვითკონტროლის მეთოდები (ბარათებთან მუშაობა, წიგნით (დამოუკიდებელი სამუშაო), საუბარი, პრობლემაზე დაფუძნებული სწავლის ელემენტების გამოყენება, ზეპირი კითხვა, დაფაზე მუშაობა, სათამაშო ტექნოლოგიის გამოყენება).

აღჭურვილობა: TCO, პრეზენტაცია,

გაკვეთილების დროს:

ორგანიზების დრო.

მასწავლებელი: შუადღე მშვიდობისა, ბიჭებო!

რა თემაზე ისწავლეთ ბოლო გაკვეთილზე?

რა არის ცვალებადობა? მოდით შევამოწმოთ თქვენი ცოდნა თემაზე: ცვალებადობა. ამისათვის მე გირჩევთ შეავსოთ დიაგრამა თქვენს ნოუთბუქებში.

ახალი მასალის სწავლა .

დღევანდელ გაკვეთილს დავიწყებთ ა.პუშკინის ცნობილი ლექსით:

ოჰ, რამდენი შესანიშნავი აღმოჩენა გვაქვს1 სლაიდი

სული ემზადება განმანათლებლობისთვის,

და გამოცდილება, რთული შეცდომების შვილი,

და გენიოსი, პარადოქსების მეგობარი,

და შანსი, ღმერთი გამომგონებელი...

გთხოვთ მითხრათ: მართალია ეს სიტყვები ბიოლოგიისთვის? (ბევრი აღმოჩენაა). არის თუ არა პარადოქსები ბიოლოგიაში? რა დონეზე შეიძლება მათი შემჩნევა? და იქნებ არის რაღაცის გამოგონების შანსი?

ყურადღება მიაქციეთ სლაიდებს:

2 სლაიდი

ბიჭებო, გთხოვთ მითხარით, ნახეთ რაიმე სახის პარადოქსი აქ? რაღაც უჩვეულო? (შესაძლებელია პასუხები: უჩვეულო თეთრი ლომი, ორთავიანი გველი, სრულიად ჩვეულებრივი პეპელა და მცენარეები - პარადოქსი: "ნორმალური" ორგანიზმები და "არანორმალური").

მართლაც, ბუნებაში იშვიათია ორთავიანი გველი ან თეთრი ლომი - ეს პარადოქსია. შეგიძლიათ გამოიცნოთ რა არის ამ პარადოქსული, უჩვეულო ორგანიზმების გაჩენის მიზეზი? (შესაძლო პასუხი: ორგანიზმში ცვლილებების არსებობა)

(სად მოხდა ცვლილებები?), მუტაციები (რა არის მუტაციები?)). ყველა ეს ორგანიზმი ორგანიზმში, გენებში და ქრომოსომებში ცვლილებების შედეგია.

ჩვენი გაკვეთილის თემაა "მუტაციები: პარადოქსი თუ ნიმუში?"სლაიდი 3. .

დღეს კლასში გადავხედავთ მუტაციების ტიპებს, გავარკვევთრა მუტაციები ხდება ადამიანის ორგანიზმში, რა დაავადებებს იწვევს?

მუტაცია ლათინურიდან"mytatio" - შეცვლა. ეს არის ხარისხობრივი და რაოდენობრივი ცვლილებები ორგანიზმების დნმ-ში, რაც იწვევს გენოტიპის ცვლილებებს. (სლაიდი 4 და ჩანაწერი სამუშაო ბარათში).

ტერმინი შემოიღო ჰუგო დე ვრისმა 1901 წელს.

რა შედეგები შეიძლება მოჰყვეს მუტაციებს? არის თუ არა ეს ყოველთვის დაავადებები და ფიზიკური დეფორმაციები? (დაბრუნდით სლაიდზე, გაითვალისწინეთ, რომ პეპელას და მცენარეებსაც აქვთ ცვლილებები სხეულში - მუტაციები) –სლაიდი 5

(შესაძლო პასუხი: მუტაციები ყოველთვის არ ვლინდება ფენოტიპურად). ისინი გავლენას ახდენენ დნმ-ზე სხვადასხვა ხარისხით: ერთ გენზე, ერთ ქრომოსომაზე ან მთელ გენოტიპზე. მუტაციების წარმოქმნის დონის მიხედვით იყოფა ჯგუფებად: (სამუშაო ფურცელი დიაგრამით, მოსწავლეები სწავლისას ავსებენ სამუშაო ბარათს). სლაიდი 5

მუტაციები

გენური მუტაციები: სლაიდი 6 (სახელმძღვანელოსთან მუშაობა): ცვლილებები ერთ ან მეტ ნუკლეოტიდში გენში, მათ ხშირად უწოდებენ წერტილოვანებს. ისინი წარმოიქმნება დნმ-ის რეპლიკაციის დროს, ნაცვლად დამატებითი ორთქლი A-Tდა G-C, ხდება არასწორი კომბინაციები, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ნუკლეოტიდების ახალი კომბინაციები, რომლებიც კოდირებენ ახალ ან შეცვლილ ცილებს. ასეთი ერთი შეხედვით უმნიშვნელო ცვლილებები იწვევს სერიოზულ, განუკურნებელ დაავადებებს. ფერთა სიბრმავე, ჰემოფილია, პიგმენტაციის ნაკლებობა - ეს ყველაფერი გენის მუტაციაა. (სლაიდები 7,8,9)

სლაიდი 9. ჰემოფილიის გენი X-დაკავშირებულია, ამიტომ მან იგი დედისგან მიიღო. პრინცის ბებია ალისა იყო მუტანტის გენის მატარებელი, რომელიც მან თავის მხრივ მიიღო დედისგან, დედოფალ ვიქტორიასგან. და დედოფალმა ვიქტორიამ ის მემკვიდრეობით მიიღო ერთ-ერთი წინაპრისგან, მაგრამ რადგან მისი ქმარი პრინცი ალბერტი იყო ბიძაშვილი, მაშინ სავსებით შესაძლებელია, რომ მათ ქალიშვილებმა მიიღეს დეფექტური X ქრომოსომა ან მამისგან ან დედისგან. ყველა მათგანი მუტანტის გენის მატარებელი იყო. სწორედ მათგან დაიწყო ჰემოფილიამ როიალში და სამეფო ოჯახებიევროპა. დედოფალ ვიქტორიას ერთი ვაჟი, სამი შვილიშვილი და ოთხი (და სხვა წყაროების მიხედვით - 6) შვილიშვილი ჰემოფილიით აწუხებდათ.

ქრომოსომული მუტაციები: ( ქრომოსომის სტრუქტურაში მნიშვნელოვანი ცვლილებები გავლენას ახდენს რამდენიმე გენზე. ცვლილებების მიხედვით იყოფა ჯგუფებად: (სახელმძღვანელოსთან მუშაობა)

ა) დაკარგვა - ქრომოსომის ბოლო ნაწილის გამოყოფა (ადამიანის 21-ე ქრომოსომაში ქრომოსომული მუტაცია იწვევს მწვავე ლეიკემიადა იწვევს სიკვდილს).

ბ) დელეცია – შუა ნაწილის დაკარგვა (მძიმე ავადმყოფობა, სიკვდილი)

გ) დუბლირება – რომელიმე მონაკვეთის გაორმაგება

დ) ინვერსია - ქრომოსომის რღვევა 2 ადგილზე, მიღებული ფრაგმენტის ბრუნვა 180°-ით და შებრუნებული ჩასმა შესვენების ადგილზე.

ქრომოსომული მუტაციები: ბუნებრივად იწვევს ორგანიზმების სიკვდილს, რადგან ისინი გავლენას ახდენენ მთელ ქრომოსომებზე (ორგანიზმები სიცოცხლისუნარიანი არ არის: ადამიანის 21-ე ქრომოსომის მუტაცია იწვევს მძიმე ლეიკემიას და სიკვდილს.)

პარადოქსი: ვირუსებს (ბაქტერიოფაგებს) შეუძლიათ დაკარგონ თავიანთი ერთადერთი ქრომოსომის მნიშვნელოვანი ნაწილი და შეცვალონ იგი უცხო დნმ-ით. ამავე დროს, ისინი არა მხოლოდ ინარჩუნებენ ფუნქციურ აქტივობას, არამედ იძენენ ახალ თვისებებს. შესაძლებელია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ფრინველი და ღორის გრიპის- ვირუსების ქრომოსომული მუტაციების შედეგი.

გენომური მუტაციები: ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (სლაიდი 14)

ა) არა მრავალჯერადი ჰაპლოიდური ნაკრების (± 1 ქრომოსომა) - ჰეტეროპლოიდი - დაუნის სინდრომი("მზიანი ბავშვები") შერეშევსკი - ტერნერი (სლაიდი 14)

ბ) ჰაპლოიდური ნაკრების ჯერადი (ქრომოსომების რაოდენობის მატება 2, 4 ან მეტჯერ) – პოლიპლოიდი. დამახასიათებელია მცენარეებისთვის, რაც იწვევს მასისა და მოსავლიანობის მატებას. იგი მიიღება ხელოვნურად უჯრედის კოლხიცინის ზემოქმედებით (ანადგურებს ღეროს). (სლაიდი პოლიპლოიდური მცენარეები -15)

იმიტომ რომ ამ ტიპისმუტაციები იწვევს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას,

სლაიდი 17.იპოვეთ და ხაზი გაუსვით 1-2 ფაქტს, რომელიც ადასტურებს:

პირველი რიგი - მუტაციების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს მშობლების ცხოვრების წესი.

მეორე რიგი - მუტაციების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს გარემოს დაბინძურება.

მესამე რიგი - მუტაციების შედეგები არის დაავადებები.

მუტაგენები და მათი გავლენა სხეულზე.

მაღალი მუტაგენური აქტივობა გამოვლინდა შებოლილშისტეიკები, ზედმეტად მოხარშული ხორცი, შავი პილპილი, ვანილინი, ცხიმი, რომელიც არაერთხელ გამოიყენება შემწვარი, ალკოჰოლი, თამბაქოს კვამლის ნივთიერებები.Ზოგიერთი დაბადების დეფექტებიგანვითარება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა არამემკვიდრეობითი ფაქტორებით (წითურას ვირუსი, მედიკამენტები, დიეტური დანამატები ), ემბრიოგენეზის დარღვევა. თუ ორსულობის დროს დედა საკვებში არ იღებდა საკმარის თუთიას, რომელიც ძირითადად ხორცშია ნაპოვნი, ბავშვს მოგვიანებით გაუჭირდება კითხვის სწავლა.

წარმოქმნილი მუტაციებისხეულის სომატურ უჯრედებში, იწვევს ნაადრევ დაბერებას, ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობასცხოვრება,ეს არის პირველი ნაბიჯი ავთვისებიანი სიმსივნეების ფორმირებისკენ. ძუძუს კიბოს ყველა შემთხვევის დიდი უმრავლესობა არისსომატური მუტაციების შედეგი.

ჩერნობილის ატომურ ელექტროსადგურზე მომხდარი ავარიის შემდეგრადიაციის ზემოქმედების შედეგად, კიბოს სიხშირეფარისებრი ჯირკვალი გომელის რეგიონში გაიზარდა 20-ჯერ. Ჭარბიახალი ულტრაიისფერი გამოსხივება ზრდის კიბოს რისკსკანი.

IN თამბაქოს კვამლიშეიცავს 4 ათასზე მეტს.ქიმიური ნაერთები, რომელთაგანდაახლოებით 40 კლასიფიცირებულია როგორც კანცეროგენი,და 10 აქტიურად უწყობს ხელს განვითარებასკიბოს დაავადებები.მყარი კომპონენტებით მეტ-ნაკლებადსიგარეტი წარმატებით უმკლავდება მასფილტრები, მაგრამ ნახშირბადის მონოქსიდისა და ნახშირბადისგანთხევადი გაზი, ამონიუმი, ციანიდიწყალბადი, ბენზინი და სხვა მავნე ნივთიერებები აირადშიფილტრები არ შველის დგომისას.

გენერაციული მუტაციები ანუ დნმ-ის სტრუქტურის დარღვევა პოლოშიუჯრედები, შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტები (სპონტანური აბორტები),მკვდრადშობადობა და გაიზარდამემკვიდრეობითი დაავადებების სიხშირევანია.

ჩერნობილის კატასტროფის შემდეგსახურავები დაზარალებულ რაიონებშიმაქსიმალური დაბინძურებადიონუკლიდები, თითქმის 2-ჯერ მეტიდადგინდა ბავშვის დაბადების სიხშირეგანვითარების ანომალიებით (ნაპრალებიჩვენ ტუჩები და პალატა, თირკმელების გაორმაგებადა შარდსაწვეთები, პოლიდაქტილია, თავის ტვინის განვითარების დარღვევებიტვინი და ა.შ.).

ვიტამინებს, გოგირდის შემცველ ამინომჟავებს, ბოსტნეულის და ხილის წვენებს (კომბოსტო, ვაშლი, პიტნა, ანანასი) გამოხატული ანტიმუტაგენური ეფექტი აქვთ. რა დასკვნების გამოტანა შეიძლება ამ მონაცემებიდან ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება?

სლაიდი 18.რა დარღვევები იპოვეთ ქვემოთ მოცემულ სურათებში? (მარცხნივ არის სამი X ქრომოსომა, მარჯვნივ არის XXY).

რომელ ქრომოსომებში მოხდა მუტაციები? (სასქესო ორგანოებში). რა ჰქვია ამ ტიპის მუტაციას? (სქესის ქრომოსომის ტრისომია). კლაინფელტერის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი).

XXX კომპლექტის მქონე ქალებს არ აქვთ რაიმე მნიშვნელოვანი პათოლოგია. XXY-ის ნაკრების მქონე მამაკაცი დაავადებულია კლაინფელტერის დაავადებით. (რეპროდუქციული სისტემა განუვითარებელია, სიმაღლე მაღალი, ინტელექტი შემცირებული, ფემინური სტრუქტურა). თუ ქალის სხეულში ერთი სქესის X ქრომოსომა აკლია, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონა ვითარდება. (უშვილობა, მოკლე სიმაღლე, მოკლე კისერი).

III .გამაგრება.

თამაში "ლოტო". (მოზაიკა)

ლურჯი ფერი - გენის მუტაციები

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

ახალი ორგანიზმი რეპროდუქციულად იზოლირებულია, რაც იწვევს ბუნებრივ ევოლუციურ პროცესს – სახეობებს.

ზეთ

slide 20. სწორი მოზაიკა.

ახლა დავუბრუნდეთ პირველ სლაიდს და წარმოდგენილ ორგანიზმს - ორთავიან გველს, ასეთ ორგანიზმებს ხშირად "მუტანტს" ვუწოდებთ. მითხარი, რა ტიპის მუტაციაა ეს? პარადოქსი ის არის, რომ გენეტიკური თვალსაზრისით, ამ ორგანიზმს არ შეიძლება ეწოდოს მუტანტი, რადგან აქ ცვლილებები არა დნმ-ის, არამედ ემბრიონის დონეზეა (ზიგოტის ფრაგმენტაციის პროცესი დარღვეულია). ეს არის "მუტანტი გველი", მაგრამ მუტაციების გარეშე.

და ბოლოს, კიდევ ერთხელ მივმართოთ პუშკინის სტრიქონებს: არის თუ არა პარადოქსები ბიოლოგიაში? (დიახ, დავრწმუნდით გაკვეთილზე), შეგიძლიათ დღევანდელი გაკვეთილის მაგალითის გამოყენებით დაადასტუროთ სტრიქონი „გამომგონებელი ღმერთის საქმე“ - (შემთხვევითი მუტაციები იწვევს სახეობებს). სახეობათა მრავალფეროვნება ბუნებრივი ევოლუციური პროცესია, რომელიც ძირითადად მუტაციების გამო ხდება, მაგრამ ბუნებრივი გადარჩევის შედეგად მხოლოდ სასარგებლო მუტაციებია დაცული.

ასე რომ, მუტაცია პარადოქსია თუ ნიმუში? ერთის მხრივ, ეს არის ბუნებრივი ცვლილებები გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, მეორე მხრივ, ეს არის პარადოქსი, რადგან ჩნდება ახალი სახეობები და გადარჩება სრულიად უჩვეულო ორგანიზმები.

მოულოდნელად გამოჩენილი მუტაციები, ისევე როგორც რევოლუციები, ანადგურებს და ქმნის, მაგრამ არ ანადგურებს ბუნების კანონებს. ისინი თავად ექვემდებარებიან მათ.

ანარეკლი.

სამედიცინო გენეტიკაჯერ ყველაფერი არ იცის. გენიდან თვისებებისკენ მიმავალ გზაზე ბევრი უცნობი და მოულოდნელი რამ იმალება.შესაძლოა, ზოგიერთი თქვენგანი ახალ აღმოჩენებს გააკეთებს პრევენციის გზაზე მემკვიდრეობითი დაავადებებიპირი. მაგრამ ეს არის შემდეგი გაკვეთილის თემა. გმადლობთ გაკვეთილისთვის. ნახვამდის. და დაიმახსოვრე ბებიის ბრძნული სიტყვები: ”მთავარი ჯანმრთელობაა”.

IV .Საშინაო დავალება.

შეჯამება. შეფასება.

ტესტი გადამოწმების სამუშაოთემაზე: "მუტაციების ტიპები"

ვარიანტი 1.

1. მუტაციები, რომლებიც იწვევს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას:

2. ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგება ეწოდება:

ა) დუბლირება; ბ) წაშლა; გ) ინვერსია.

3. ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ცვლილება:

ა) პოლიპლოიდია; ბ) ანევპლოიდია; გ) ალოპოლიპლოიდია.

4. ქრომოსომული მუტაციების გაჩენა დაკავშირებულია:

ბ) ქრომოსომის რღვევით და ახალ კომბინაციებში გაერთიანებით;

გ) დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებით.

5. დაუნის სინდრომის მიზეზი არის მუტაცია:

ა) გენეტიკური; ბ) ქრომოსომული; გ) გენომური.

სატესტო სამუშაო თემაზე; „მუტაციების სახეები“.

ვარიანტი 2.

1. მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებებთან:

ა) ქრომოსომული; ბ) გენომური; გ) გენეტიკური.

2. ქრომოსომების მრავალრიცხოვანი რაოდენობა:

ა) პოლიპლოიდია; ბ) ანევპლოიდია (ჰეტეროპლოიდი);

გ) აუტოპოლიპლოიდია.

3. ქრომოსომის განყოფილების ნაკლებობა:

ა) ინვერსია; ბ) დუბლირება; გ) წაშლა.

4. დაუნის სინდრომი მუტაციის გამოვლინებაა:

ა) გენომური; ბ) ქრომოსომული; გ) გენეტიკური.

5. გენომიური მუტაციების გაჩენა დაკავშირებულია:

ა) მიტოზის ან მეიოზის დარღვევით;

ბ) დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებით;

გ) ქრომოსომის რღვევით და ახალ კომბინაციებში გაერთიანებით.

სამუშაო ბარათი.

მე-10 კლასის მოსწავლე(ები) _________________________________________________________________

ლექსიკური სამუშაო:

პარადოქსი - სიტუაცია ( , , ფორმირება გაკვეთილის თემა „………………………………………………………………………”

ორგანიზმების დნმ-ის თვისობრივ და რაოდენობრივ ცვლილებებს, რომლებიც იწვევს გენოტიპის ცვლილებებს, ეწოდება _______________________.

შემოღებული ვადა ________________________________________________________________

მუტაციების სახეები

მუტაგენური ფაქტორები: მუტაციების თვისებები:

თამაში "ლოტო". (მოზაიკა)

თითოეულ უჯრედს ვაწებებთ ფერად ბარათებს. ჩვენ განვსაზღვრავთ, თუ რა ტიპის მუტაციას ეკუთვნის თითოეული მოცემული თვისება.

მწვანე ფერი- გენური მუტაციები

წითელი ფერი - გენომიური მუტაციები

ყვითელი- ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომების ფორმისა და ზომის ცვლილებები

ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდის ცვლილება გენში

დაუნის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

ფერთა სიბრმავე, ჰემოფილია, პიგმენტაციის ნაკლებობა

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

ისინი წარმოიქმნება დნმ-ის რეპლიკაციის დროს

ახალი ორგანიზმი რეპროდუქციულად იზოლირებულია, რაც იწვევს ბუნებრივ ევოლუციურ პროცესს – სახეობებს.

ზეთ ჰემოგლობინის მოლეკულაში 1 ამინომჟავის გარეშე ვითარდება სერიოზული დაავადება - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

ცვლილებებიდან გამომდინარე, ისინი იყოფა ჯგუფებად: დაკარგვა, წაშლა, დუბლირება.

სატესტო სამუშაო