Kas sukelia genetines ligas. Kokios ligos yra paveldimos – sąrašas, klasifikacija, genetiniai tyrimai ir profilaktika. Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Gali būti paveldimi ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Dėl to protėvių genų gedimai sukelia pasekmes palikuonims. Kalbėsime apie septynias dažniausiai pasitaikančias genetines ligas.

Paveldimos savybės yra perduodamos palikuonims iš protėvių genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė yra iš motinos, o antroji dalis iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nulemta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas susidaro ne tinklainėje, o prieš ją. Manoma, kad dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė išsivysto paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus gerai mato arti, bet prastai mato į atstumą.

Jei abu tėvai yra trumparegiai, jų vaikų trumparegystės rizika yra daugiau nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tyrinėdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30 % baltaodžių ir ja serga iki 80 % azijiečių, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. gyventojus. Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkst. žmonių, mokslininkai nustatė 24 genus, susijusius su trumparegystė, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalizaciją akies audiniuose.

Dauno sindromas

Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m., yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas paveikia visas rases.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai jie gimdo jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas žmogus, sergantis tokia liga. Tačiau net ir čia yra išimčių: 3–5% atvejų pasitaiko retesnės Dauno sindromo translokacinės formos, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų rinkinio struktūrą. Panašus ligos variantas gali kartotis keliose tos pačios šeimos kartose.
Labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų tenka šiai patologijai. Klinefelterio sindromas dažniausiai atsiranda po brendimo. Vyrai, kenčiantys nuo šio sindromo, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija – pieno liaukos padidėjimas su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.

Sindromas gavo savo pavadinimą amerikiečių gydytojo Hario Klinefelterio garbei, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį patologijos vaizdą 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei moterys paprastai turi porą XX lytinių chromosomų, o vyrai turi XY, tai su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

daltonizmas

Arba daltonizmas. Tai paveldima, daug rečiau įgyta. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Daltonizmas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininkės, sūnui. Atitinkamai, iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo daltonizmo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes jie neturi antrosios X chromosomos, skirtingai nei moterys.

Hemofilija

Dar viena liga, kurią sūnūs paveldėjo iš mamų. Plačiai žinoma istorija apie Anglijos karalienės Viktorijos palikuonis iš Vindzorų dinastijos. Nei ji, nei jos tėvai nesirgo šia sunkia liga, susijusia su sutrikusiu kraujo krešėjimu. Manoma, kad genų mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai paveldėjo „mirtiną“ geną iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių jos dukterų – Alisa ir Beatričė – turėjo nelemtą geną. Vienas garsiausių hemofilija sirgusios Viktorijos palikuonių yra jos anūkės caro Aleksejaus sūnus, vienintelis paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti išorinių sekrecijos liaukų sutrikimu. Jai būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išskyrimas, kuris kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia – trukdo visavertiškai funkcionuoti plaučiams. Galima mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos filialo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metai, Rusijoje – 30 metų. Įžymūs pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal, kuris mirė būdamas 23 metų. Manoma, kad cistine fibroze sirgo ir Frederikas Šopenas, kuris, būdamas 39 metų, mirė nuo plaučių nepakankamumo.

Liga, minima senovės Egipto papirusuose. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Graikų kilmės romėnų gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemicrania, o tai verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilo žodis „migrena“. 90-aisiais. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migrena dažniausiai atsiranda dėl genetinių veiksnių. Buvo atrasta keletas genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

Iš tėvų vaikas gali įgyti ne tik tam tikrą akių spalvą, ūgį ar veido formą, bet ir paveldimą. Kas jie tokie? Kaip galite juos atrasti? Kokia klasifikacija egzistuoja?

Paveldimumo mechanizmai

Prieš kalbant apie ligas, verta suprasti, kokia visa informacija apie mus yra DNR molekulėje, kurią sudaro neįsivaizduojamai ilga aminorūgščių grandinė. Šių aminorūgščių kaitaliojimas yra unikalus.

DNR grandinės fragmentai vadinami genais. Kiekviename gene yra vientisa informacija apie vieną ar kelias organizmo savybes, kurias perduoda tėvai vaikams, pavyzdžiui, odos spalva, plaukai, charakterio bruožai ir kt. Jiems pažeidus ar sutrikus darbui, paveldimos genetinės ligos.

DNR yra suskirstyta į 46 chromosomas arba 23 poras, iš kurių viena yra seksualinė. Chromosomos yra atsakingos už genų veiklą, jų kopijavimą, taip pat remontą pažeidimo atveju. Dėl apvaisinimo kiekviena pora turi vieną chromosomą iš tėvo, o kitą iš motinos.

Tokiu atveju vienas iš genų bus dominuojantis, o kitas – recesyvinis arba slopinamas. Paprasčiau tariant, jei už akių spalvą atsakingas genas dominuoja tėve, tai vaikas šią savybę paveldės iš jo, o ne iš mamos.

Genetinės ligos

Paveldimos ligos atsiranda, kai genetinės informacijos saugojimo ir perdavimo mechanizme atsiranda anomalijų ar mutacijų. Organizmas, kurio genas yra pažeistas, perduos jį savo palikuonims taip pat, kaip ir sveiką medžiagą.

Tuo atveju, kai patologinis genas yra recesyvinis, kitose kartose jis gali nepasireikšti, bet jie bus jo nešiotojai. Tikimybė, kad jis nepasireikš, yra tada, kai sveikas genas taip pat dominuoja.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų. Daugelis jų atsiranda po 35 metų, o kai kurie gali niekada nepasireikšti savininkui. Cukrinis diabetas, nutukimas, žvynelinė, Alzheimerio liga, šizofrenija ir kiti sutrikimai pasireiškia itin dažnai.

klasifikacija

Genetinės ligos, kurios yra paveldimos, turi daugybę veislių. Norint juos atskirti į atskiras grupes, galima atsižvelgti į sutrikimo vietą, priežastis, klinikinį vaizdą ir paveldimumo pobūdį.

Ligos gali būti klasifikuojamos pagal paveldėjimo tipą ir sugedusio geno vietą. Taigi svarbu, ar genas yra lytinėje ar ne lytinėje chromosomoje (autosomoje), ir ar jis yra slopinantis, ar ne. Skirti ligas:

Autosominis dominuojantis - brachidaktilija, arachnodaktilija, lęšiuko ektopija.
Autosominis recesyvinis - albinizmas, raumenų distonija, distrofija.
Ribotas lytis (pastebimas tik moterims arba vyrams) – hemofilija A ir B, daltonizmas, paralyžius, fosfatinis diabetas.

Kiekybinė ir kokybinė paveldimų ligų klasifikacija išskiria genų, chromosomų ir mitochondrijų tipus. Pastarasis reiškia DNR sutrikimus mitochondrijose už branduolio ribų. Pirmieji du atsiranda DNR, esančioje ląstelės branduolyje, ir turi keletą potipių:



Monogeninis	Geno mutacijos arba nebuvimas branduolinėje DNR.	Marfano sindromas, naujagimių adrenogenitalinis sindromas, neurofibromatozė, hemofilija A, Diušeno miopatija.
poligeninis	polinkis ir veiksmas	Psoriazė, šizofrenija, išeminė liga, cirozė, bronchinė astma, cukrinis diabetas.
Chromosominės
	Chromosomų struktūros pasikeitimas.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion sindromai.
	Chromosomų skaičiaus pasikeitimas.	Dauno, Patau, Edvardso, Klayfenterio sindromai.

Priežastys

Mūsų genai linkę ne tik kaupti informaciją, bet ir ją keisti, įgydami naujų savybių. Tai yra mutacija. Jis pasitaiko gana retai, maždaug 1 kartą iš milijono atvejų, ir perduodamas palikuonims, jei atsiranda lytinėse ląstelėse. Atskirų genų mutacijų dažnis yra 1:108.

Mutacijos yra natūralus procesas ir sudaro visų gyvų būtybių evoliucinio kintamumo pagrindą. Jie gali būti naudingi ir žalingi. Vieni padeda mums geriau prisitaikyti prie aplinkos ir gyvenimo būdo (pavyzdžiui, priešingas nykštys), kiti veda į ligas.

Patologijų atsiradimą genuose didina fizinės, cheminės ir biologinės, šią savybę turi kai kurie alkaloidai, nitratai, nitritai, kai kurie maisto priedai, pesticidai, tirpikliai ir naftos produktai.

Tarp fizinių veiksnių yra jonizuojanti ir radioaktyvioji spinduliuotė, ultravioletiniai spinduliai, pernelyg aukšta ir žema temperatūra. Biologinės priežastys yra raudonukės virusai, tymai, antigenai ir kt.

genetinis polinkis

Tėvai mums daro įtaką ne tik išsilavinimu. Yra žinoma, kad vieni žmonės tam tikromis ligomis serga dažniau nei kiti dėl paveldimumo. Genetinis polinkis sirgti ligomis atsiranda tada, kai vienas iš giminaičių turi genų anomalijų.

Vaiko tam tikros ligos rizika priklauso nuo jo lyties, nes kai kurios ligos perduodamos tik per vieną liniją. Tai taip pat priklauso nuo asmens rasės ir nuo santykių su pacientu laipsnio.

Jei vaikas gimsta žmogui su mutacija, tada tikimybė paveldėti ligą bus 50%. Genas gali niekaip nepasireikšti, būdamas recesyvinis, o santuokos su sveiku žmogumi atveju tikimybė, kad jis bus perduotas palikuonims, bus jau 25%. Tačiau jei sutuoktinis taip pat turi tokį recesyvinį geną, jo pasireiškimo palikuonims tikimybė vėl padidės iki 50%.

Kaip atpažinti ligą?

Genetinis centras padės laiku aptikti ligą ar polinkį jai. Paprastai tai yra visuose didžiuosiuose miestuose. Prieš atliekant tyrimus su gydytoju konsultuojamasi, kokios sveikatos problemos pastebimos artimiesiems.

Medicininis-genetinis tyrimas atliekamas paimant kraują analizei. Mėginys laboratorijoje kruopščiai ištiriamas, ar nėra jokių nukrypimų. Į tokias konsultacijas dažniausiai po nėštumo atvyksta būsimi tėvai. Tačiau į genetinį centrą verta atvykti jo planavimo metu.

Paveldimos ligos rimtai veikia psichinę ir fizinę vaiko sveikatą, turi įtakos gyvenimo trukmei. Dauguma jų sunkiai gydomi, o jų pasireiškimas koreguojamas tik medicininėmis priemonėmis. Todėl geriau tam pasiruošti dar prieš pastojant vaikelį.

Dauno sindromas

Viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų yra Dauno sindromas. Pasitaiko 13 atvejų iš 10 000. Tai anomalija, kai žmogus turi ne 46, o 47 chromosomas. Sindromas gali būti diagnozuotas iš karto po gimimo.

Tarp pagrindinių simptomų – suplokštėjęs veidas, iškilę akių kampučiai, trumpas kaklas, raumenų tonuso stoka. Auskarai dažniausiai būna maži, akys įstrižos, kaukolė netaisyklingos formos.

Sergantiems vaikams stebimi gretutiniai sutrikimai ir ligos – pneumonija, SŪRS ir kt. Gali paūmėti, pavyzdžiui, pablogėti klausa, pablogėti regėjimas, hipotirozė, širdies ligos. Su Downizmu jis sulėtėja ir dažnai išlieka septynerių metų lygyje.

Nuolatinis darbas, specialios pratybos ir pasiruošimas ženkliai pagerina situaciją. Yra daug atvejų, kai panašų sindromą turintys žmonės gali gyventi savarankišką gyvenimą, susirasti darbą ir pasiekti profesinės sėkmės.

Hemofilija

Reta paveldima liga, kuria serga vyrai. Pasitaiko kartą iš 10 000 atvejų. Hemofilija negydoma ir atsiranda pasikeitus vienam genui lytinėje X chromosomoje. Moterys yra tik ligos nešiotojai.

Pagrindinė savybė yra baltymo, atsakingo už kraujo krešėjimą, nebuvimas. Tokiu atveju net ir nedidelis sužalojimas sukelia kraujavimą, kurį nelengva sustabdyti. Kartais tai pasireiškia tik kitą dieną po mėlynės.

Anglijos karalienė Viktorija buvo hemofilijos nešiotoja. Ji perdavė ligą daugeliui savo palikuonių, įskaitant caro Nikolajaus II sūnų carą Aleksejų. Jos dėka liga pradėta vadinti „karališka“ arba „viktorine“.

Angelmano sindromas

Liga dažnai vadinama „laimingos lėlės sindromu“ arba „Petruškos sindromu“, nes ligoniams būdingi dažni juoko ir šypsenų priepuoliai, chaotiški rankų judesiai. Šiai anomalijai būdingas miego ir psichinio vystymosi sutrikimas.

Sindromas pasireiškia vieną kartą iš 10 000 atvejų dėl tam tikrų genų nebuvimo ilgojoje 15-osios chromosomos rankoje. Angelmano liga išsivysto tik tuo atveju, jei chromosomoje, paveldėtoje iš motinos, trūksta genų. Kai tų pačių genų trūksta tėvo chromosomoje, atsiranda Prader-Willi sindromas.

Liga negali būti visiškai išgydyta, tačiau galima palengvinti simptomų pasireiškimą. Tam atliekamos fizinės procedūros, masažai. Pacientai netampa visiškai nepriklausomi, tačiau gydymo metu gali pasitarnauti patys.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės žlunga, vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis savas, gimtasis, kraujo (moksliškai: biologinis) vaikas daugeliu atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks brangus.

Žinoma, gimus sergančiam vaikui rūpesčių, materialinių išlaidų, fizinės ir moralinės naštos nepamatuojamai daugiau nei gimus sveikam. Kai kurie smerkia motiną ir (arba) tėvą, kurie atsisakė auginti sergantį vaiką. Tačiau, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite, ir nebūsite teisiami“. Vaikas paliekamas dėl įvairių priežasčių – tiek dėl motinos ir/ar tėvo (socialinių, materialinių, amžiaus ir kt.), tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybių ir perspektyvų ir kt.) priežasčių. Vadinamaisiais paliktais vaikais gali būti ir sergantys, ir praktiškai sveiki žmonės, nepriklausomai nuo amžiaus: ir naujagimiai, ir kūdikiai, ir vyresni.

Sutuoktiniai dėl įvairių priežasčių vaiką į šeimą nusprendžia priimti iš vaikų namų arba iš karto iš gimdymo namų. Rečiau šį, mūsų požiūriu, humanišką pilietinį aktą atlieka vienišos moterys. Pasitaiko, kad vaikų namus palieka neįgalūs vaikai, o jų įvardyti tėvai tyčia į šeimą priima vaiką, sergantį Dauno liga arba sergantį cerebriniu paralyžiumi ir kitomis ligomis.

Šio darbo tikslas – išryškinti dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, klinikinius ir genetinius ypatumus ir tuo pačiu, remiantis klinikiniu ligos paveikslu, galima nustatyti diagnozę arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai patologija nustatoma priklausomai nuo laiko.pasireiškus pirmiesiems šiai ligai būdingiems simptomams. Kai kurias ligas vaikui galima nustatyti dar prieš pasireiškus klinikiniams simptomams, pasitelkus daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Tikimybė susilaukti vaiko su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacija arba bendra statistine rizika, lygi 3-5 proc., persekioja kiekvieną nėščiąją. Kai kuriais atvejais galima numatyti vaiko, sergančio tam tikra liga, gimimą ir diagnozuoti patologiją jau intrauterinio vaiko vystymosi laikotarpiu. Kai kurie įgimti apsigimimai ir ligos vaisiui nustatomi taikant laboratorinius biocheminius, citogenetinius ir molekulinės genetikos metodus, tiksliau prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų kompleksą.

Esame įsitikinę, kad visi siūlomi įvaikinti/įvaikinti vaikai turi būti kuo detaliau ištirti visų gydytojų, kad būtų pašalinta atitinkamo profilio patologija, įskaitant genetiko apžiūrą ir apžiūrą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Kiekvienos žmogaus kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, t.y. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušinėliu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susilieja, gaunamas rezultatas, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Chromosomų tyrimą atlieka citogenetikos specialistas. Tam naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai apdorojamos. Chromosomų rinkinys, specialisto paskirstytas poromis ir pagal serijos numerį – pirmoji pora ir pan., vadinamas kariotipu. Pakartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora yra atsakinga už žmogaus lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena jų gaunama iš mamos, kita – iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis yra iš motinos, o antrasis - iš tėvo. Pusėje spermatozoidų yra X chromosoma, o kitoje pusėje Y chromosoma.

Yra ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas, grupė. Dažniausias iš jų yra Dauno liga(vienas iš 700 naujagimių). Šios vaiko ligos diagnozę neonatologas turėtų nustatyti per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo gimdymo namuose dienas ir patvirtinti ištyrus vaiko kariotipą. Sergant Dauno liga, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma yra 21-oje poroje. Merginos ir berniukai kenčia nuo šios chromosomų patologijos vienodai.

Tik merginos gali Šereševskio-Turnerio liga. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi 10-12 metų amžiaus, kai mergina yra mažo ūgio, žemai nusileidę plaukai pakaušyje, 13-14 metų menstruacijų nėra. Yra nedidelis psichikos vystymosi atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Ligos dažnis yra 1 iš 3000 mergaičių, o tarp 130–145 cm ūgio mergaičių - 73 iš 1000.

Pastebėtas tik vyrams Klinefelterio liga, kurios diagnozė dažniausiai nustatoma sulaukus 16-18 m. Pacientas turi didelį augimą (190 cm ir daugiau), dažnai šiek tiek atsilieka protinis vystymasis, ilgos rankos neproporcingai aukštos, dengia krūtinę, kai ją apjuosia. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas. Ligos paplitimas yra 1:18 000 sveikų vyrų, 1:95 protiškai atsilikusių berniukų ir vienas iš 9 nevaisingų vyrų.

Aukščiau aprašėme dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų priskiriamos prie monogeninių, kurių metu bet kuriame iš 30 000 genų, esančių žmogaus ląstelės branduolyje, įvyksta pakitimas, mutacija. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už ląstelių, organų ir organizmo sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno pažeidimas (mutacija) sukelia baltymų sintezės pažeidimą ir tolesnį ląstelių, organų ir kūno sistemų, kuriose dalyvauja šis baltymas, fiziologinės funkcijos sutrikimą. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančias ligas.

Visiems vaikams iki 2-3 mėnesių amžiaus būtinai turi būti atliktas specialus biocheminis šlapimo tyrimas, kad būtų išvengta fenilketonurija arba piruvinė oligofrenija. Šia paveldima liga sergančiojo tėvai yra sveiki žmonės, tačiau kiekvienas iš jų yra lygiai to paties patologinio geno (vadinamojo recesyvinio geno) nešiotojas ir su 25% rizika gali susilaukti sergančio vaiko. Dažniausiai tokie atvejai pasitaiko susijusiose santuokose. Fenilketonurija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Šios patologijos dažnis – 1:10 000 naujagimių. Fenilketonurijos esmė yra ta, kad aminorūgštis fenilalaninas organizme nepasisavinamas, o jos toksiškos koncentracijos neigiamai veikia smegenų ir daugelio organų bei sistemų funkcinę veiklą. Protinės ir motorinės raidos atsilikimas, į epilepsiją panašūs traukuliai, dispepsiniai pasireiškimai (virškinimo trakto sutrikimai) ir dermatitas (odos pažeidimai) yra pagrindinės šios ligos klinikinės apraiškos. Gydymas daugiausia susideda iš specialios dietos ir aminorūgščių mišinių, kuriuose nėra aminorūgšties fenilalanino, naudojimo.

Vaikams iki 1-1,5 metų rekomenduojama diagnozuoti, kad būtų nustatyta sunki paveldima liga - cistinė fibrozė. Su šia patologija pastebimi kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto pažeidimai. Pacientui būdingi lėtinio plaučių ir bronchų uždegimo simptomai kartu su dispepsiniais pasireiškimais (viduriavimu, vėliau vidurių užkietėjimu, pykinimu ir kt.). Šios ligos dažnis yra 1:2500. Gydymas susideda iš fermentinių preparatų, kurie palaiko kasos, skrandžio ir žarnyno funkcinę veiklą, vartojimą, taip pat priešuždegiminių vaistų skyrimą.

Dažniau, tik po metų gyvenimo, pastebimi klinikiniai įprastos ir gerai žinomos ligos pasireiškimai - hemofilija. Berniukai dažniausiai kenčia nuo šios patologijos. Šių sergančių vaikų motinos yra mutacijos nešiotojai. Deja, kartais apie mamą ir jos artimuosius nieko neparašyta vaiko medicininėje knygoje. Kraujo krešėjimo sutrikimas, pastebėtas sergant hemofilija, dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą (hemoraginį artritą) ir kitus kūno pažeidimus, su bet kokiais pjūviais pastebimas užsitęsęs kraujavimas, kuris gali būti mirtinas žmogui.

4-5 metų amžiaus ir tik berniukams pasireiškia klinikiniai požymiai Diušeno miodistrofija. Kaip ir sergant hemofilija, motina yra mutacijos nešiotoja, t.y. „laidininkas“ arba siųstuvas. Skeleto dryžuoti raumenys, paprasčiau tariant, blauzdos, o bėgant metams ir visų kitų kūno dalių raumenys, pakeičiami jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Paciento laukia visiškas nejudrumas ir mirtis, dažniau – antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra sukurta veiksminga Duchenne miodistrofijos terapija, nors daugelis laboratorijų visame pasaulyje, taip pat ir mūsų, atlieka genų inžinerijos metodų panaudojimo šiai patologijai tyrimus. Eksperimento metu jau gauti įspūdingi rezultatai, leidžiantys su optimizmu žvelgti į tokių pacientų ateitį.

Nurodėme dažniausiai pasitaikančias paveldimas ligas, kurios nustatomos naudojant molekulinės diagnostikos metodus dar iki klinikinių simptomų atsiradimo. Manome, kad įstaiga, kurioje yra vaikas, turėtų užsiimti kariotipo tyrimu, taip pat vaiko tyrimu, kad būtų pašalintos įprastos mutacijos. Medicininiuose duomenyse apie vaiką, kartu su jo kraujo grupe ir Rh priklausomybe, turi būti nurodyti kariotipo ir molekulinės genetikos tyrimai, apibūdinantys esamą vaiko sveikatos būklę ir dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų tikimybę ateityje.

Siūlomos apklausos tikrai prisidės sprendžiant daugybę globalių problemų tiek vaikui, tiek žmonėms, norintiems priimti šį vaiką į savo šeimą.

V.G. Vakharlovskis - medicinos genetikas, aukščiausios kategorijos vaikų neuropatologas, medicinos mokslų kandidatas. Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas PRIEŠ. Ottas – daugiau nei 30 metų užsiima medicininiu genetiniu konsultavimu vaikų sveikatos prognozės, vaikų, sergančių paveldimomis ir įgimtomis nervų sistemos ligomis, tyrimo, diagnostikos ir gydymo klausimais. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

vardo Akušerijos ir ginekologijos instituto Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos laboratorija (Rusijos medicinos mokslų akademijos vadovas korespondentas, profesorius V.S. Baranovas). PRIEŠ. Otta RAMS, Sankt Peterburgas

Turinys

Žmogus per savo gyvenimą patiria daug lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jau gimsta jomis. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui pasireiškia dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių vystymasis yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato pažeidimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (gametas). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo, saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio pobūdžio nukrypimų, todėl tikimybė susilaukti sveiko vaiko vis mažėja. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susiformuoja mutavus genų informacijai. Jie gali būti aptikti iškart po vaiko gimimo arba po ilgo laiko, kai patologija vystosi ilgai. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų vystymosi priežastys:

chromosomų anomalijos;
chromosomų sutrikimai;
genų mutacijos.

Pastaroji priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes aplinkos veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. Ryškus tokių ligų pavyzdys yra hipertenzija arba cukrinis diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pervargimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius bruožus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, sukeliančių genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus, panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių, išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
Genealoginė. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama pagal asmens kilmę.
Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, daugumai mergaičių nėštumo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas. Pagal vaisiaus požymius padeda nustatyti įgimtų apsigimimų (nuo 1 trimestro) tikimybę, galima teigti, kad dar negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo požymius, būdingus kiekvienai ligai. Anomalijų yra labai daug, todėl jos bus išsamiau aprašytos toliau. Šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka galima nustatyti vaiko raidos nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikelio gimdymo metu.

Žmogaus paveldimų ligų klasifikacija

Genetinio pobūdžio ligos grupuojamos dėl jų atsiradimo. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
Polinkis pagal paveldimą tipą, autosominės recesyvinės ligos.
Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų papildymo ar praradimo arba jų aberacijų, delecijos.

Žmonių paveldimų ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra itin reti, tačiau kai kuriuos tipus girdi daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:

Albrighto liga;
ichtiozė;
talasemija;
Marfano sindromas;
otosklerozė;
paroksizminė mioplegija;
hemofilija;
Fabry liga;
raumenų distrofija;
Klinefelterio sindromas;
Dauno sindromas;
Šereševskio-Turnerio sindromas;
katės verksmo sindromas;
šizofrenija;
įgimtas klubo išnirimas;
širdies defektai;
gomurio ir lūpų skilimas;
sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi

Iš minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtraukiamos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebima nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma vietoj 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų pasekmė. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

Kanavano liga;
Edvardso sindromas;
hemofilija;
Patau sindromas;
stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga yra paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalią ausų formą, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, norinčios gimdyti po 35 metų, dažniau susilauks vaikų su Dauno liga (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jai būdingi šie simptomai:

kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
kaukolės viduje susidaro aukštas kraujospūdis (hipertenzija) susiliejus vainikinių arterijų siūlėms;
sindaktilija;
protinis atsilikimas, kai smegenys suspaudžiamos kaukole;
išgaubta kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu apsiriboja simptomų slopinimu, visiško pasveikimo pasiekti nepavyksta. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

Padidinti gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės nesilaikymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria dietos terapijos būtinybei.
Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, su orotacidurija skiria citidilo rūgštį.
Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Vilsono liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatijos (geležies kaupimasis) – desferalu.
Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
Galima persodinti organus, audinių dalis, ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visos skiltys Paveldimos ligos Skubios būklės Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Venerinės ligos Moterų ligos Infekcinės nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Dantų ligos ir limfos ligos, venų ir kraujagyslių ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ODS ligos ir traumos Kvėpavimo takų ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos Ausų ir gerklės ligos, nosies ligos Narkotikų problemos Psichikos sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetikos problemos Estetinės problemos

paveldimos ligos- didelė grupė žmonių ligų, kurias sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimu perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį paplitimą, kitos yra vienodai paplitusios visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikos kompetencijai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tačiau ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Hantingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti susijusi ne su genetiniais, o su socialiniais ar profesiniais determinantais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jeigu mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek įvairiais gyvenimo etapais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Sunkiausios vaisiaus paveldimos patologijos formos sukelia savaiminį persileidimą arba yra kartu su negyvagimiais.

Medicinos raidos pažangos dėka, naudojant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų dar prieš gimstant vaikui. Pastarieji apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestro patikrinimą, kurie atliekami visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomų indikacijų, gali būti rekomenduojamos invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, kurios neatpažįstamos iki vaiko gimimo ar iškart po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimo metodus.

Deja, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti paveldimų ligų. Tuo tarpu kai kurių genetinės patologijos formų atveju galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir priimtinos kokybės užtikrinimą. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, hemofilijos atveju naudojant kraujo krešėjimo faktorius), tam tikrų substratų naudojimo ribojimą sergant fenilketonurija, galaktozemija, klevų sirupo liga, kompensuojant trūkstamo fermento ar hormono trūkumą ir kt. Simptominė terapija apima plataus spektro vaistų vartojimas, kineziterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su mokytoju-defektologu ir logopedu.

Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės iš esmės sumažinamos iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimui (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio skilimo, hipospadijų ir kt. korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai taikoma praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos palikuonių su paveldima patologija riziką, suteiks profesionalią pagalbą priimant sprendimą dėl gimdymo.