Odos ichtiozė yra paveldima liga, atsirandanti dėl keratinizacijos procesų pažeidimo. Dermatologijoje išskiriamos kelios formos, kurias sukelia skirtingos defektinių genų grupės. Norint suprasti, kokia tai liga, būtina išsamiai apsvarstyti jos vystymosi mechanizmą. Ichtiozė pasireiškia mažų šviesiai arba tamsiai rudų plokštelių, primenančių žuvų žvynus, pavidalu. Tai vyksta pagal dermatozės tipą ir labai pablogėjus odos būklei sukelia rimtų komplikacijų.
Išvaizdos mechanizmas
Ichtiozė priklauso genodermatozių kategorijai, kurios atsiradimo mechanizmas yra menkai suprantamas. Jo vystymosi priežastis yra genų mutacija, kuri paveldima iš tėvų vaikams. Ichtiozė yra įgimta liga, todėl visiškai pašalinti jos apraiškų neįmanoma.
Metabolizmo sutrikimai, kai kraujyje kaupiasi aminokarboksirūgštys ir sulėtėja lipidų pasisavinimas, yra genų defekto pasekmė. Baltymų apykaitos pažeidimas ir cholesterolio koncentracijos padidėjimas kraujo serume yra pagrindinės pagrindinės genodermatozės atsiradimo priežastys. Sulėtėjus biocheminėms ir suintensyvėjus oksidacinėms reakcijoms, pažeidžiama termoreguliacija. Daugumai pacientų, sergančių genodermatoze, diagnozuojamas antinksčių, užkrūčio liaukos ir lytinių liaukų (kiaušidžių ir sėklidžių) funkcijos sutrikimas.
Įgimta ichtiozė yra genetiškai perduodama ir nėra užkrečiama. Dėl retinolio absorbcijos pažeidimo atsiranda prakaito ir riebalinių liaukų veiklos sutrikimų. Todėl epidermio keratinizacijos procesai vyksta neteisingai: per didelis jo raginio sluoksnio sustorėjimas (hiperkeratozė). Pernelyg didelė keratino sintezė lemia odos struktūros pokyčius ir lėtesnį negyvų ląstelių atmetimą. Keratinocitai padidina odos tankį, todėl ant kūno atsiranda būdingas raštas, primenantis žuvies žvynus.
Epidermio funkcija yra apsaugoti gilius dermos sluoksnius nuo patogeninių grybų, pirmuonių, bakterijų ir virusų. Bet jei jį pažeidžia ichtiozė, sumažėja atsparumas ligų sukėlėjams, todėl susidaro sąlygos infekciniam audinių uždegimui. Suaugusiesiems liga kartais komplikuojasi kepenų, širdies ir kitų vidaus organų patologijomis.
Įvairių tipų ichtiozės simptomai ir priežastys
Ichtiozės požymiai išryškėja nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių kaip per didelis odos lupimasis, išsausėjimas ir sustorėjimas. Tarp žvynų kaupiasi organinės rūgštys, kurios pasižymi ryškiomis cementavimo savybėmis. Todėl pacientų oda tampa šiurkšti ir šiurkšti liesti. Klinikinių genodermatozės apraiškų sunkumas labai skiriasi. Lengva ichtiozės forma pacientams praktiškai nesukelia psichologinio ar fizinio diskomforto.
Ši liga turi daugiau nei 30 rūšių. Tai gali pasireikšti iškart po gimimo arba pasireikšti per ateinančius trejus metus. Raguotose vietose tikrinama, ar nėra modifikuotos struktūros keratino molekulės. Būtent šios ląstelės provokuoja įvairių plutų susidarymą.Dermatologinėje praktikoje išskiriamos 28 ligos formos. Kiekvienas iš jų pasižymi savo simptomais ir epidermio keratinizacijos procesų pažeidimo mechanizmais. Dažniausiai diagnozuojamos ichtiozės rūšys:
- Vulgarus. Jis pasireiškia daugeliui pacientų, sergančių į ichtiozę panašiomis ligomis. Ichthyosis vulgaris pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Genetiniai sutrikimai ir defektai, perduodami autosominiu dominuojančiu būdu, yra jo vystymosi priežastis. Liga gamtoje yra išplitusi – pažeidžia beveik visą organizmą. Dažniausiai pažeidimai lokalizuojami apatinių galūnių tiesiamuosiuose paviršiuose. Ant odos susidaro permatomos apnašos, kurios dažnai užkemša folikulų nasrus. Išskirtinis ichtiozės bruožas yra karnifikacijos zonų nebuvimas lenkimo zonose – po keliais, pažastyse ir kt.
- Lamelinis. Ši genodermatozė išsivysto dėl transglutaminazės, reguliuojančios diferenciaciją, tai yra būsimą epidermio ląstelių „profilį“, defekto. Dėl baltymų komponentų mutacijų paspartėja bazinio sluoksnio augimas, todėl oda sustorėja. Lamelinė ichtiozė naujagimiams pasireiškia šviesiai rudos plėvelės susidarymu ant kūno. Laikui bėgant jis įgauna didelių svarstyklių formą. Pacientams veido oda atrodo paraudusi ir ištempta. Kai kuriose vietose yra per daug prakaito ir išsiskiria sebumo.
- Susieta su X. Ši ligos forma pasireiškia tik berniukams, mergaitės yra mutavusių genų nešiotojai. Genodermatozė sukelia nepakankamą steroidų sulfatazės, kuri dalyvauja steroidinių hormonų transformacijoje, gamybą. Ligos simptomai pasireiškia per 2-3 savaites po gimimo. Ant odos susidaro mažos plokštelės, primenančios žvynus. Tokiems pacientams dažnai diagnozuojamas protinis atsilikimas ir nenormalus kaukolės vystymasis.
- Folikulinė diskeratozė. Liga pažeidžia ne tik odą, bet ir užkrūčio liauką bei lytines liaukas. Jis prasideda dėl fermentų, dalyvaujančių ląstelių keratinizacijoje, defekto. Jam būdingas išorinio epidermio sluoksnio augimas, keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia mazginiais bėrimais ant odos. Laikui bėgant pleiskanojančios papulės susilieja, todėl atsiranda verksmingų pažeidimų.
- Ichtioziforminė eritrodermija. Autosominė dominuojanti patologija atsiranda dėl netinkamo keratino gamybos. Keratinizacijos procesas sutrinka dėl epidermio ląstelių diferenciacijos pokyčių. Išoriniuose odos sluoksniuose susidaro nedideli burbuliukai, taip pat stebimas raginio sluoksnio sustorėjimas. Tai pasireiškia minkštųjų audinių edema, verksmo židiniais, nagų sluoksniavimusi ir storėjimu.
Ichtiozę dažnai lydi endokrininės, raumenų ir kaulų sistemos bei nervų sistemos sutrikimai. Dažniausiai pažeidžiami antinksčiai, lytinės liaukos ir užkrūčio liauka. Pagrindinės ligos apraiškos yra sausumas, lupimasis, hiperemija (paraudimas) ir nagų plokštelių deformacija.
Kaip tai pavojinga
Lengvos formos genodermatozės pacientams nesukelia didelio diskomforto, tačiau kai kuriais atvejais ichtiozė gali sukelti sunkių komplikacijų. Liga sunkiai gydoma ir retai regresuoja. Jis vyksta bangomis su paūmėjimo ir remisijos laikotarpiais. Simptomai sustiprėja šaltuoju metų laiku ir sukelia šias komplikacijas:
- tinklainės uždegimas (tinklainės uždegimas);
- hormoniniai sutrikimai;
- antrinės infekcijos;
- pūlingas odos uždegimas;
- apsinuodijimas krauju;
- lėtinis konjunktyvitas.
Įgimta vaikų odos ichtiozė sukelia gyvybiškai svarbių organų disfunkciją, o tai sukelia mirtį. Prognozė blogėja sergant endokrininėmis ir širdies ir kraujagyslių ligomis.
Diagnostikos ypatybės
Intrauterinio vystymosi metu sunku diagnozuoti šią anomaliją. Siekdami sumažinti riziką susilaukti ichtioze sergančio vaiko, jie griebiasi molekulinės genetinės diagnostikos. Esant didelei genų mutacijos, sukeliančios genodermatozę, tikimybei, gydytojai rekomenduoja susilaikyti nuo nėštumo.
Vaikų ir suaugusiųjų ichtiozę lengva nustatyti pagal būdingus klinikinius požymius. Įgimtos ligos formos diferencijuojamos nuo pleiskanojančios kerpių, eritrodermijos, neurodermito. Diagnozei patvirtinti atliekami šie tyrimai:
- histologinė analizė;
- klinikinis kraujo tyrimas;
- mikroskopinis tyrimas.
Norėdami nustatyti odos ligas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, jie imasi vaisiaus audinių biopsijos, kuri atliekama 20–21 savaitę. Šiuo atveju ultragarsinis tyrimas nėra laikomas informatyviu.
Kaip gydyti ichtiozę
Gydymo metodus lemia genodermatozės eigos ypatybės. Odos ichtiozės gydymas apima kelių grupių vaistų vartojimą, kurių veiksmais siekiama atkurti keratinizuotų ląstelių šveitimo procesus ir suminkštinti epidermį. Norėdami palengvinti ligos simptomus, naudokite:
- keratolitinės medžiagos (sidabro nitratas, Ichtiolis, Naftalanas) - pašalina hiperemiją, mažina uždegimą ir pagreitina odos ląstelių šveitimą;
- retinoidai (Adapalen, Roaccutane, Airol) – kompensuoja vitamino A trūkumą organizme, kuris prisideda prie odos funkcijų normalizavimo;
- hormoniniai tepalai (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - pašalina uždegiminius odos procesus ir apsaugo nuo opų atsiradimo;
- membranas saugančios priemonės (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) – pagreitina audinių regeneraciją, drėkina odą ir mažina uždegimo tikimybę.
Vietinis gydymas susideda iš krakmolo, druskos ir žolelių vonios. Uždegimui malšinti naudokite nuovirus su bitkrėslėmis, vaistinėmis ramunėlėmis ir medetkomis. Ichtiozės simptomams šalinti taikomos fizioterapinės procedūros – talasoterapija, UV švitinimas, purvo terapija, helioterapija.
Stiprintų produktų vartojimas yra neatsiejama genodermatozės gydymo dalis. Dalinai odos funkcijoms atkurti ir medžiagų apykaitos procesams joje pagreitinti vartojami vandenyje ir riebaluose tirpūs maisto papildai. Sergant ichtioze, rekomenduojama vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra retinolio, piridoksino, tiamino, tokoferolio, askorbo rūgšties ir cianokobalamino.
Odos priežiūra ir dieta
Liga dažnai komplikuojasi antrinėmis infekcijomis, kurios į organizmą patenka per įtrūkimus epidermio paviršiuje. Ichtiozės gydymas namuose apima tam tikrų sausos odos priežiūros taisyklių laikymąsi. Norėdami išvengti komplikacijų, turite:
- reguliariai naudoti drėkinamuosius tepalus ir kūno aliejus;
- gydyti žalą antiseptikais;
- paimkite vonias su žolelių nuovirais, kalio permanganatu;
- patepti pažeidimus keratolitiniais tepalais;
- tepti žaizdas gydančiais linimentais.
Tinkama mityba sergant ichtioze teigiamai veikia odos būklę ir pacientų gerovę. Norint atkurti biocheminius procesus organizme, į dietą įeina maisto produktai, turintys daug vitaminų:
- džiovinti vaisiai;
- avižiniai dribsniai;
- ridikėliai;
- pomidorai;
- česnakai;
- Grietinė;
- varškės;
- jūros dumbliai;
- riešutai;
- grikiai;
- šaltalankiai;
- serbentų.
Norint išvengti komplikacijų, patartina iš meniu neįtraukti produktų, kurie neigiamai veikia virškinimo trakto veiklą:
- konditerijos gaminiai;
- pusgaminiai;
- gazuoti gėrimai;
- alkoholis;
- aštrus maistas.
Pavasario-rudens laikotarpiu patartina vartoti maisto papildus, kuriuose yra mikroelementų, B, C ir A grupių vitaminų.
Kaip išgydyti ichtiozę amžinai
Genetinė liga ichtiozė negali būti visiškai išgydyta. Iki šiol mokslininkai nesukūrė etiotropinių vaistų, kurie galėtų pašalinti genų mutacijas. Odos gydymas atliekamas simptominiais vaistais, kurie sumažina klinikinių apraiškų sunkumą. Ichtiozei būdinga banguota eiga, todėl geriausiu atveju galima pasiekti stabilią remisiją.
Norėdami išvengti genodermatozės paūmėjimo, turėtumėte:
- padidinti kambario drėgmę drėkintuvais;
Ichtiozė yra paveldima odos liga. Su juo atsiranda difuziniai keratinizacijos proceso pažeidimai. Išvaizda oda atrodo kaip žuvies žvynai ar kriauklės. Ichtiozė dažniausiai pasireiškia vaikams iki 3 metų amžiaus.
Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Ichtiozė turi 5 tipų pasireiškimus:
- atsirado vaisiaus vystymosi metu;
- „koloidinis vaikas“;
- vulgarus;
- Brokos eritrodermija;
- ichtioziforminė eritrodermija.
Įgimta ichtiozė vystosi autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad jei mama ir tėtis yra šios ligos nešiotojai, tai 25% atvejų vaikas gimsta su šia liga. Liga yra sunki. Naujagimis padengtas pilkais, tankiais dariniais. Po kurio laiko jie įgauna kruviną atspalvį. Akių vokai pasukti į išorę, o burna, nosis ir ausys užpildytos pluta. Deformuoti kulnai ir rankos. Naujagimis miršta per 2 savaites.
Naujagimių ichtiozė „koloidinio vaiko“ pasireiškimu perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Ant kūdikio odos yra geltonos arba pilkos spalvos plėvelė. Jis gana tankus, todėl kūdikiui sunku judėti. Burna ir akys atviros, akių vokai išlenkti, ausys susuktos. Maždaug po 3 savaičių plėvelė išdžiūsta. Pradeda atsirasti žvynai, kurie vėliau nusilupa. Atsiradę įtrūkimai turi būti kruopščiai gydomi, nes jie gali užsikrėsti.
Ichthyosis vulgaris perduodamas iš vieno iš tėvų vaikui, kuris serga arba tampa nešiotoju. Dauguma pacientų kenčia nuo kosmetinių defektų. Ant odos yra nedidelis negilus lupimasis. Blauzdas padengtas didele plastikine pluta.
Brokos eritrodermija pasireiškia nuo gimimo. Tai išreiškiama paraudimu ir odos sukietėjimu. Jei liga tęsiasi lengva forma, tada tik veidas, odos raukšlės ir kulnai yra padengti pluta. Esant sudėtingai eigai, vaikui sunku judėti, sutrinka kvėpavimas ir čiulpimas. Jei liga yra labai sunki, vaikas miršta. Kitais atvejais ichtiozė gali tęstis visą gyvenimą. Slenka plaukai, sutrinka prakaitavimas, pašviesėja žvynai.
Eritrodermija pasireiškia odos paraudimu, vėliau atsiranda pūslių, oda pleiskanoja. Jei liga tęsiasi lengva forma, tada burbuliukų yra nedaug ir viskas praeina per 4 metus. Sudėtingos eigos metu visas kūnas yra padengtas pūslelėmis. Lenkimo srityje dažnai atsiranda karpų sluoksnių. Žvynai yra tamsios spalvos ir nemalonaus kvapo. Yra atskira ligos forma, kai bėrimas lokalizuotas ant rankų ir kojų.
Ichtiozė sukelia
Liga turi 2 priežastis:
- paveldėjimas autosominiu dominuojančiu būdu;
- autosominis recesyvinis paveldėjimas.
Pirmuoju atveju vaikas paveldi ligą, jei bent vienas iš tėvų serga ichtioze. Šiuo atveju naujagimis gali būti tik geno nešiotojas. Tokiu atveju liga bus perduodama vaikams.
Antruoju atveju abu tėvai serga ichtioze arba geno nešiotojais. Rizika susirgti kūdikiu siekia 25 proc.
Kaip matote, odos ichtiozė atsiranda dėl genų mutacijos. Ši liga perduodama iš tėvų vaikams. Genų mutacijos biochemija nebuvo iki galo iššifruota. Baltymų ir riebalų apykaitos pažeidimas sukelia ligos vystymąsi.
Kitų ichtiozę provokuojančių veiksnių, išskyrus genų mutaciją, šiuo metu neužfiksuota.
Simptomai
Liga ichtiozė turi ryškią simptomatologiją. Supainioti su kita liga neįmanoma. Tačiau reikia pažymėti, kad bet kokių apraiškų paplitimas priklauso nuo ligos formos ir sunkumo. Pagrindiniai ichtiozės simptomai:
- oda tampa labai sausa;
- įvairiose kūno vietose susidaro baltos arba pilkos spalvos žvyneliai, jie atrodo kaip žuvų žvynai;
- didelių, šiurkščių rudų plokštelių susidarymas ant odos;
- ypač sunkiomis ligos apraiškomis burnoje, nosyje ir ausyse atsiranda žvynų;
- sudėtingais etapais visame kūne susidaro apvalkalas;
- sutrinka prakaitavimas;
- linijos ant kulnų ir delnų yra ryškios ir tarsi apskritimo;
- ant odos susidaro dideli iškilimai;
- nagų plokštelės sumažėja arba jų visai nėra;
- ant nagų yra įtrūkimų ir delaminacijų;
- sutrinka medžiagų apykaitos procesai;
- sumažėja skydliaukės veikla;
- yra humoralinio ir ląstelinio imuniteto trūkumas;
- kūno temperatūros padidėjimas;
- recidyvai.
Retesni simptomai yra šie:
- kūno nervų sistemos defektai;
- oligofrenija;
- paralyžius;
- anemija;
- polineuropatija.
Diagnostika
Diagnozei nustatyti beveik visada pakanka atlikti paciento tyrimą. Gydytojas tiria klinikines ligos apraiškas ir nustato ichtiozės formą. Vaiko pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ligą svarbu palyginti su eritrodermija.
Histologinis tyrimas yra privalomas. Jis skiriamas diagnozei patikslinti, sunkumui ir formai nustatyti. Remdamasis diagnozės rezultatais, gydytojas pateikia aprašymą.
Būtinai pasikonsultuokite su genetiku. Šis gydytojas galės nustatyti, kokio tipo liga vystosi. Taip pat diagnozės metu verta apsilankyti pas imunologą ir dermatologą.
Ichtiozės gydymas
Liga gydoma ligoninėje arba namuose – ambulatoriškai. Viskas priklauso nuo ligos formos ir jos sunkumo. Gydymas susideda iš:
- vitaminų paskyrimas;
- hormoninių vaistų paskyrimas;
- imunoglobulinų įvedimas;
- nuolatinis paveiktų vietų tepimas aliejumi
- įvairios vonios (priklausomai nuo ichtiozės vietos ir sunkumo);
- aromatinių retinoidų naudojimas;
- tepimas keratolinėmis priemonėmis;
- UV spinduliavimas ir fizioterapija.
Būtinai vartokite vitaminus A, E, B, C didelėmis dozėmis ir ilgai, dažnai. Hormonų terapija skiriama esant sunkioms ligos formoms ir dažniems kursams. Jei akių vokai atsukti, į akis lašinama retinolio tirpalo. Kai paciento būklė normalizuojasi, vaistai palaipsniui atšaukiami. Tuo atveju, kai naujagimis serga ichtioze, maitinanti mama taip pat turėtų vartoti visus vaikui skirtus vitaminus.
Imunoglobulinai reikalingi imuninei sistemai stiprinti. Paprastai jis naudojamas injekcijų kursuose.
Kai kurie preparatai, kuriuose yra vitamino U ir lipoidų, minkština apnašas. Juos reikia tepti po vonios su kalio permanganato tirpalu. Jei suaugęs žmogus serga, tuomet į skystį papildomai dedama karbamido, natrio chlorido ir vitamino A. Retinoidai puikiai atstato ląstelių veiklą, normalizuoja medžiagų apykaitą. Jie sulaukė didelio populiarumo gydant ir užkertant kelią ligos pasikartojimui.
Paveiktų vietų apšvitinimas ultravioletiniais spinduliais, anglies dvideginio vonios padeda pagerinti medžiagų apykaitą. Po kiekvienos procedūros pažeistas vietas rekomenduojama patepti kremu ar aliejumi.
Komplikacijos
Jei ligos forma yra sunki, pacientas miršta. Taip yra dėl to, kad sutrinka visi medžiagų apykaitos procesai. Be to, dažnai prie ligos prisijungia kokia nors infekcija ir žmogus dėl to suserga. Pūlingi uždegimai atsiranda ir plinta visame kūne. Kvėpavimo funkcijos sutrikimas taip pat sukelia įvairių sunkumų.
Verta paminėti, kad daugeliu atvejų liga nepraeina be pėdsakų. Pažeidžiami organai arba visas kūnas. Jei ligos eiga lengva, pacientas gali tikėtis pasveikti be pasekmių. Ichtiozė turi būti gydoma. Jei ligai bus leista eiti savo eiga, žmogus mirs.
Prevencija
Kadangi ichtiozė yra genetinė liga, nėra būdų, kaip jos išvengti. Liga yra paveldima, todėl neįmanoma išvengti ichtiozės atsiradimo vaikui. Vienintelis dalykas, kurį galima padaryti, yra kreiptis patarimo į genetiką. Tai nustatys, ar poroje yra sergančio geno nešiotojas. Jei rizika susirgti vaikui yra didelė, tuomet rekomenduojama ne pastoti, o įvaikinti našlaičius.
Tuo atveju, kai liga vaisiui nustatoma perinataliniu laikotarpiu, gydytojai rekomenduoja nutraukti nėštumą.
Sergantiems ichtioze, sėkmingai baigusiems gydymą, rekomenduojamos prevencinės priemonės, kad būtų išvengta atkryčio. Jie apima:
- nuolatinė vitaminų terapija;
- drėkinančių kremų, kurių sudėtyje yra vitamino A, E, naudojimas;
- SPA gydymas;
- pažeistų odos vietų tepimas dumblu ir durpių purvu.
Ichtiozės simptomai
Dažniausiai visi pirmiau minėti tipai yra laikomi įvairaus sunkumo ichtioze. Brendimo metu ichtiozės simptomai susilpnėja, vėliau atsinaujina. Liga trunka visą gyvenimą, nepereinant iš vienos formos į kitą, kaip taisyklė, šaltuoju metų laiku būna paūmėjimų.
Arlekino vaisius arba vaisiaus ichtiozė viena iš įgimtų ligos formų, vystymasis vyksta embriono laikotarpiu. Klinikinis ligos vaizdas visiškai susiformuoja iki vaiko gimimo.
Naujagimių vaisiaus ichtiozės simptomai yra visiškas odos pažeidimas. Oda sausa, sustorėjusi, odą dengiantis raginis apvalkalas susideda iš pilkai juodos spalvos raguotų skydų. Taip pat pažeidžiami delnai ir padai difuzinė keratoderma . Deformuotos ausys, burna ir nosis, negražios galūnės, dažniausiai iškrypę akių vokai. Gali būti stebimi ir kiti vaisiaus apsigimimai. Dauguma vaikų, sergančių vaisiaus ichtioze, gimsta jau negyvi. Tačiau net ir gimusieji gyvi miršta po gimimo, išgyvenančių vaikų su tokiais trūkumais yra nedaug.
Taip pat yra keletas ichtiozės formų, kurios yra ypač retos. Vienašalė ichtiozė būdinga vienpusė patologinių pokyčių lokalizacija. Dešinėje arba kairėje pusėje pažeidžiama pusė veido, liemens ir galūnių. Pagal klinikinius požymius ši forma išskiriama kaip vienas iš ichtioziforminės eritrodermijos variantų. Spygliuota ichtiozė - labai retai. Gimimo metu jis pasireiškia ryškiai eritema . kuri vėliau susilpnėja, susidaro linijinės sritys su verruotiniais raginiais sluoksniais. Keratinizacija ir difuzinis pilingas primena ežio adatas.
Ichtiozės diagnozė
Pirminė diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu ligos vaizdu. O diagnozei patikslinti skiriami tolesni tyrimai.
Taigi, pavyzdžiui, diagnostikos metu keratinocido transglutaminazės trūkumas kuri yra būdinga lamelinė ichtiozė . Paspartėja keratinocidų patekimas į odos paviršių. Su X susijusi ichtiozė diagnozuojamas, kai sustiprėja ląstelių ryšiai - sulaikymo hiperkeratozė . Taip pat būdingas padidėjęs vandens netekimas per odą. Keratinocidų diferenciacijos ir netinkamo keratino gamybos sutrikimai provokuoja pūslių susidarymą ir odos sustorėjimą, o tai diagnozuoja epidermolitinė ichtiozė .
Ichtiozės komplikacijos
Su amžiumi ligos eiga lengvėja, skirtingai nuo kitų ligų, kurios tik paūmėja, sukelia komplikacijų. Ichtiozės komplikacijos dažniausiai kyla dėl gretutinių ligų ar įgimtų apsigimimų. Dažnai yra komplikacijų, tokių kaip atopija – padidėjęs alerginis jautrumas . Taip pat yra endokrininės sistemos funkcijos stoka ir imunodeficito būklės ( imunodeficitai ).
Ichtiozės gydymas
Ichtiozės gydymui taikoma kompleksinė terapija, daugiausia ichtiozės gydymas yra simptominis. Pagrindinė bendrosios terapijos priemonė vitaminas A kartu su bendromis stiprinamomis medžiagomis. Didelio kiekio vaistai vitaminas A . taip pat jo analogai - retinoidai . planuojama kelis kartus per metus. Tokių preparatų priėmimas rekomenduojamas kas 2-3 mėnesius. Rekomenduojama nuolat stebėti vartojant retinoidus, ar laiku nutraukti vaistų vartojimą, atsiradus toksiniam jų poveikiui organizmui.
Ichtiozė- nevienalytė genetinių keratinizacijos ligų grupė su plačiais odos pažeidimais. Pagrindinės formos yra ichtiozė ir ichtioziforminė eritrodermija.
Ichtiozė: paveldimumas
Ichtiozė yra dažna ir susijusi su X chromosoma. Įgimtos pūslinės ichtioziforminės eritrodermijos atveju buvo nustatytos keratino genų mutacijos.
Dažna ichtiozė ( ichtiozė vulgaris)- labiausiai paplitusi paveldimų kornizacijos ligų grupė. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.
Ichtiozės dažnis yra 1:3000-1:4500 gyventojų.
Ichtiozė: amžiaus ir lyties ypatybės
Sergant ichtioze vienodai dažnai pažeidžiamos abi lytys. Liga dažniausiai išsivysto sulaukus 1 metų. Jai būdingas sausumas, odos lupimasis, ryškiausias ant galūnių tiesiamojo paviršiaus, folikulinė hiperkeratozė, delnų ir padų pažeidimai – pabrauktas raštas ir padidėjęs lankstymas.
Odos būklė gerėja su amžiumi, vasarą ir esant didelei drėgmei, blogėja esant šaltam, sausam orui.
Su X susijusi ichtiozė paveldima recesyviai, pasitaiko rečiau nei įprastai, 1:6000 berniukų.
Skirtingai nuo įprastos ichtiozės, su X susijusi ichtiozė gali egzistuoti nuo gimimo. Visas klinikinis vaizdas stebimas tik berniukams. Žvynai yra didesni nei su įprasta ichtioze, rusvos spalvos. Pažeidimas yra platesnis, procesas gali apimti odos raukšles, kaklą, užpakalinę pėdos dalį, galūnių lenkimo paviršius, šiek tiek nugarą, galvos odą. Intensyviau nei su įprasta ichtioze pažeidžiamas skrandis. Delnų ir padų oda nepažeista, folikulinės hiperkeratozės nėra. Dažnai stebimas ragenos drumstumas, hipogonadizmas, kriptorchizmas. Ragenos drumstumas gali būti moterims – geno nešiotojams, bet rečiau nei pacientėms; heterozigotų atveju galimas nedidelis galūnių lupimasis. Gali būti įvairių apsigimimų (mikrocefalija, pylorinė stenozė, skeleto anomalijos), protinis atsilikimas. Galbūt derinys su Kallmanno sindromu.
Klinikinis skirtumas tarp ichtioziforminės eritrodermos ir įprastos ichtiozės yra egzistavimas nuo gimimo, uždegimas. Pūsleline forma atsiranda pūslių, ypač naujagimiams ir ankstyvoje vaikystėje. Pažeidžiamos raukšlės, odos priedai, esant lamelinei ichtiozei, ryškus ektropionas.
Ichtiozė: simptomai ir požymiai
Įprastos ichtiozės vystymasis yra susijęs su keratohialino sintezės pažeidimu.
Nepūslinė ichtioziforminė eritrodermija, paveldima autosominiu recesyviniu būdu, pirmiausia pasireiškia eritrodermija. Pastebimas gausus lupimasis, žvyneliai maži, sidabrinės spalvos.
Lamelinė ichtiozė ( lamelinė ichtiozė) paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Nuo nepūslinės ichtioziforminės eritrodermos skiriasi mažiau ryškiu uždegimu, dideliais ir kartais žvyneliais, ryškiu ektropionu, nepakitusiu alkanų kiekiu.
Su pūsline ichtioziformine eritrodermija. paveldimas autosominis dominuojančiai yra masyvūs raginių masių sluoksniai su raginių šukų išsidėstymu koncentriškai ties tiesiamuoju sąnarių paviršiumi, pūslės.
Yra keletas sindromų, įskaitant odos pokyčius, panašius į tuos, kurie stebimi sergant ichtioziformine eritrodermija:
Sjögren-Larssen sindromas - hiperkeratotinių odos pokyčių, dažnai nepūslinės ichtioziforminės eritrodermijos tipo, protinio atsilikimo, spazminio paralyžiaus, pigmentinės tinklainės degeneracijos, epilepsijos, kaulų anomalijų derinys; paveldima autosominiu recesyviniu būdu;
KID sindromas – ichtioziforminių pakitimų, delnų ir padų keratodermos, kurtumo, keratito, hipotrichozės, hipohidrozės, nagų distrofijos derinys;
HILD sindromas - įgimta hemidisplazija, kaulų defektai ir kitos ipsilateralinės anomalijos (sisteminė hipotrichozė, slankstelių susiliejimas, pusės slankstelio nebuvimas, dubens hipoplazija, inkstų akinezija); paveldima, tikriausiai dominuojančiai susieta su X (serga tik mergaitės, vaisiai miršta dėl lyties); trichotiodistrofija (BIDS sindromas, Tau sindromas) – trichoschisis, trichorrhexis nodosa, demencija, žemas ūgis, kai kuriais atvejais padidėjęs jautrumas šviesai; Conradi-Hünermann sindromas – su X susijęs dominuojantis paveldimumas su vyriškos lyties vaisiaus mirtimi, odos pokyčiais, tokiais kaip ichtiozinė sausoji eritrodermija arba, rečiau, panaši į įprastą ichtiozę (vadinamoji su X susijusi dominuojanti ichtiozė), taškinė (folikulinė) atrofodermija išnykusių (dažniausiai iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos) hiperkeratotinių pokyčių vieta, įgimta katarakta; vamzdinių kaulų ir slankstelių epifizių kalcifikacija, skeleto deformacijos, stuburo alopecija; Nethertono sindromas – plaukų anomalijos, pasireiškiančios natūraliu sustorėjimu išilgai plauko dėl invaginacijos, atopijos požymių, aminoacidūrijos, odos simptomų, tokių kaip atopinis dermatitas, nepūslinė osiforminė eritrodermija, psoriazė (vienas iš pavadinimų yra psoriazinė ichtiozė) , ichtiozės linijinis Komel apvalkalas. Merginos serga dažniau.
Ichtiozė: diagnozė
Ichtiozės diagnozė visų pirma pagrįsta klinikiniais duomenimis. Sergant įprasta ichtioze, svarbus histologinis tyrimas (granuliuoto sluoksnio nebuvimas arba plonėjimas); su X susijusia ichtioze - sumažėjęs steroidų sulfatazės aktyvumas; su įgimta pūsline ichtioziformine eritrodermija - histologinio tyrimo metu aptiktas epidermolitinės hiperkeratozės vaizdas; su Nethertono sindromu - mikroskopinis invagininės trichorrhexis tyrimas; su trichotiodistrofija - kintančių šviesių ir tamsių juostelių aptikimas ant plaukų veleno, kai tiriamas poliarizaciniu mikroskopu; su Konradi-Hünermann sindromu - taškinė kanalėlių kaulų epifizių, stuburo kalcifikacija rentgeno tyrimo metu.
Diferencinė ichtiozės diagnozė atliekama sergant psoriaze. seborėjinis dermatitas. senatvinės ir kitos kserodermos formos.
Ichtiozė: gydymas
Sergant ichtioze, vitaminas A skiriamas 100 000 TV per dieną, gerai toleruojant iki 200 000–300 000 TV per dieną 2 dozėmis 2–3 mėnesių kursais 2–3 kartus per metus, Aevit.
Su sausa ichtioziformine eritrodermija ir lameline ichtioze vitaminas A skiriamas 10 000 TV / (parą kg), tigazonas - 1 mg / kg, pūslinė forma - 0,3–0,5 mg / kg; keratolitinės medžiagos (1-2% salicilo tepalas, 5-10% karbamido tepalas), šiltos vonios su 0,5 l pieno ir 2-3 šaukštais alyvuogių aliejaus, druskos (1%).
Ichtiozė: ligos prognozė
Prognozė priklauso nuo keratozės formos, palankiausia įprastai ichtiozei, mažiausia – lamelinei.
Priemonės ichtiozei gydyti
Ar ichtiozė yra paveldima?
Krasnojarskas, 44 metai
Tradiciškai mopedas nėra mano – klausia geras draugas.
Faktas yra tas, kad jos vyrui diagnozuota ichtiozė (lengva), bet jie labai nori vaiko. Abu labai nerimauja dėl paveldimumo, nenori, kad ir vaikas sirgtų. Draugas girdėjo, kad ichtiozė yra paveldima.
Pelkinė pelė, gydytojai rekomenduoja apsilankyti genetiko konsultacijoje tais atvejais, kai giminaičių yra sergančių paveldimomis ligomis, jei nėščioji anksti sirgo gripu, raudonuke ir kt. jei paciento amžius yra vyresnis nei 30 metų.
Konsultacija, žinoma, prasideda pokalbiu. Gydytojas išstudijuos sutuoktinių kilmės dokumentus, gali prireikti sergančio giminaičio medicininės kortelės su ligos istorija ar skrodimo rezultatais. Jeigu informacijos nepakanka, gydytojas gali paskirti vieno iš sutuoktinių šeimos paciento sveikatos patikrinimą.
Jei reikia, skiriamas citogenetinis tyrimas (kraujo mėginiai), siekiant nustatyti sutuoktinių chromosomų skaičių ir kokybę. Tuo pačiu metu nustatomi genetiniai sutrikimai, galintys turėti įtakos negimusio vaiko sveikatai.
Jeigu moteris jau nėščia, tuomet įvairiais nėštumo etapais atliekama nemažai tyrimų: 10-12 sav. echoskopija (nustatomas kaklo klostės storis) ir 20 sav., mamos kraujo tyrimas naudojant specialius žymenis 16-18 val. savaites, o kraštutiniais atvejais – amneocitozė (kraujas imamas iš bambos venos).
Deja, pirmieji du metodai (ultragarsas ir kraujo tyrimas) neturi 100% tikslumo, todėl ligą tiksliai nustatyti galima tik amneocitozės pagalba, kuri padidina persileidimo tikimybę.
Po studijų gydytojas atlieka sergančio vaiko atsiradimo rizikos skaičiavimus ir apie tai praneša kitos konsultacijos metu. Jei rizika didesnė nei 20 proc., tuomet sutuoktiniams patariama gerai pagalvoti, ar verta turėti vaiką. Jei rizika yra nepagrįstai didelė, tikriausiai nėra kitų galimybių, išskyrus preimplantacinės diagnostikos metodą.
Ichtiozė - odos liga, kuriai būdingas odos keratinizacijos pažeidimas. Priklauso grupei paveldimos dermatologinės ligos . Ichtiozės etiologija iki galo neištirta, žinoma tik tiek, kad ligą sukelia mutantinių genų grupės biocheminis defektas . Tuo pačiu metu kelios klinikinės ligos formos skiriasi priklausomai nuo mutavusių genų grupės.
Ichtiozę lydi nepakankamumas vitaminas A . lytinių liaukų hipofunkcija . skydliaukės . Patologinis ichtiozės procesas panašus psoriazė . bet labiau apsunkintas. Išsivysčius hiperkeratozei sergant ichtioze ant odos atsiranda žvynų, panašių į žuvies žvynus, o tai lemia ligos pavadinimą.
Pagal odos pažeidimo laipsnį – keratinizaciją, dermatologijoje yra apie 28 skirtingos ichtiozės formos, taip pat keletas retų sindromų. kurioje ichtiozė veikia kaip simptomas. Jis yra simptomas Rude sindromai . Sjogren-Larson . Refsum ir kt. Yra įvairių išsireiškimų hiperkeratozė nuo lengvo odos šiurkštumo iki sunkių patologinių pokyčių, dažnai nesuderinamų su gyvybe.
Kadangi visos pagrindinės ligos formos turi paveldima genezė . jie skirstomi į dvi grupes autosominis dominuojantis tipas paveldėjimo ir recesyvinis tipas – Su X susijusi ichtiozė . Priklausomai nuo ligos grupės, skiriasi klinikinės apraiškos, eigos sudėtingumas, ligos prognozė. Pirmoji grupė vienodai dažnai pasitaiko tiek vyrams, tiek moterims, o antroji – tik vyrams, tai yra dėl mutantinių genų tipo.
Iš visų ichtiozės formų 80-95% užima ichtiozė pagal autosominį dominuojantį paveldimumo tipą. Dažniausia forma yra vulgaris ichtiozė . kuri iš tikrųjų skirstoma į keletą tipų.
Ichtiozės simptomams būdingi difuziniai kamieno ir galūnių odos pažeidimai, kurie yra įvairaus sunkumo. Susidaro įvairių spalvų ir formų žvynų sluoksniai, oda tampa šiurkšti, sausa. Žvynai yra nuo balkšvos beveik skaidrios iki pilkai juodos spalvos. Didžiausias pažeidimų sunkumas galūnių išsiplėtimo vietose yra kelių ir alkūnių sritis. Tokiu atveju nepažeidžiamas kaklas ir alkūnių bei kelių lenkimo paviršiai.
Taip pat klinikiniame ichtiozės vystymosi paveiksle yra folikulinė keratozė . Plaukų folikulų žiotyse susidaro nedideli sausi mazgeliai, plaukai plonėja, retėja, lūžinėja. Suaugusiesiems dažniausiai pažeidžiama veido oda, atsiranda skruostų ir kaktos lupimasis. Delnai ir padai turi ryškų odos raštą, miltus primenantis lupimasis stipriai ryškus.
Pagal klinikinius požymius paprastoji ichtiozė skirstoma į keletą tipų. Kseroderma - būdinga lengva eiga, kuriai būdingas odos sausumas ir nedidelis šiurkštumas, daugiausia ties galūnių tiesiamuoju paviršiumi. Paprasta ichtiozės forma - odos pakitimai apima visą kamieną, galūnes ir galvos odą.
Paprastos ichtiozės simptomai yra mažos skalės, kurios yra pritvirtintos prie pagrindo su centrine dalimi. Taip pat išskiriama ichtiozė: Baltas (žvynai balti, miltingi); puikus (permatomos mozaikos formos žvynai yra ant galūnių); serpantinas (didelės pilkšvai rudos spalvos žvynai, išsidėstę kaip gyvatės dangalas).
Histologinė ichtiozės vulgaris diagnozė taip pat atskleidžia recesyvinio tipo ichtiozė . Atliekant genetinius tyrimus, ši ichtiozės grupė buvo išskirta iš anksčiau nustatytos ichtiozės vulgaris. Visa liga pasireiškia tik berniukams.
Recesyvinė ichtiozė, susieta su X, pasižymi įgimtu pažeidimu, dažniausiai liga išsivysto 4-5 vaisiaus vystymosi mėnesį, o vulgaris ichtiozė pasireiškia po pirmųjų vaiko gyvenimo metų. Su X susijusi ichtiozė taip pat skirstoma į keletą formų, kurios skiriasi sunkumu ir būdingomis klinikinėmis apraiškomis.
Epidermiologinė ichtiozė - įgimta ligos forma, pasireiškia iškart po gimimo. Būdingi ichtiozės simptomai išreiškiami kaip " koloidiniai vaisiai “ – vaisius po atmetimo padengiamas plėvele, kurios vaiko oda atrodo kaip nuplikyta. Yra ryškiai raudonos odos spalvos, plečiasi dideli epidermio plotai, susidaro erozija ir pūslės. Odos keratinizacija atsiranda 3-4 metų amžiaus, o raginiai sluoksniai šukučių pavidalu yra koncentriškai išsidėstę, sluoksniai stori, rudi. "Koloidinis vaisius" taip pat stebimas ir kitose ichtiozės formose - lamelinė ichtiozė . sausa ichtioziforminė eritrodermija .
Kadangi tokia ligos forma kaip įgyta ichtiozė . kuri iš tikrųjų yra tik kitų ligų išprovokuota ichtiozinė būklė, paveldimo tipo ichtiozės diagnozė atliekama tiriant genus, audinių ląsteles. Dauguma ichtiozės formų yra pagrįstos genų ekspresijos sutrikimas . kurios koduoja formas keratinas . Todėl įvairūs pažeidimai sukelia skirtingas ligos formas.
Su X susietą ichtiozę jo vystymosi metu gali lydėti nepakankamas lytinių organų išsivystymas ir patologijos . Yra tokia komplikacija kaip hipogonadizmas . lytinių organų ir antrinių lytinių požymių neišsivysto dėl lytinių hormonų sekrecijos sumažėjimo. Dažnai yra įgimtų patologijų, tokių kaip kriptorchizmas arba monorchizmas . vienos, o kartais ir abiejų sėklidžių nebuvimas kapšelyje.
Gydant ichtiozę reikia drėkinti keratinizuotas epidermio vietas, labai didelis vandens netekimas per odą ir būtinas nuolatinis vandens balanso atkūrimas. Tam skiriamos dažnos vonios, tai gali būti druska, soda, krakmolas, sulfidas ir kt. Taip pat rekomenduojama naudoti gydomąjį dumblą ir durpių purvą.
Iš išorinių vaistų skiriami keratolitinės medžiagos su turiniu glicerinas . propilenglikolis Ir pieno rūgštis . Šie vaistai vartojami be tvarsčių. Su okliuziniu tvarsčiu rekomenduojama naudoti preparatus, kurių sudėtyje yra salicilo rūgštis . taip pat karbamidas .
Be vaistų, skiriamos kelios fizioterapinės procedūros: helioterapija . talasoterapija . rePUVA terapija . UV spinduliai .
Odos ichtiozė
Dermatologinės ligos – tai visa grupė patologinių procesų, kurių metu pažeidžiami viršutiniai arba apatiniai epidermio sluoksniai. Tarp odos ligų yra tokių, kurios išsivysto genetiniu lygmeniu dėl genų mutacijos.
Tokioms ligoms priskiriama odos ichtiozė, kuri, remiantis Amerikos mokslininkų rezultatais, laikoma dažniausia odos keratinizaciją sukeliančia liga. Sąvoka „odos ichtiozė“ apjungia daugybę ligų, kurių metu vyksta odos raginio sluoksnio pakitimai. Šiuo metu žinoma apie 50 į ichtiozę panašių ligų rūšių, kurių dauguma išsivysto genetinių sutrikimų fone.
Ichtiozė – kokia liga?
Ichtiozė yra genetinė liga, panaši į dermatozę, kai pastebimi difuziniai odos pokyčiai, primenantys žuvų žvynus, po kurių atsiranda žvynų pleiskanojimas (keratinizuota oda). Dermatologijoje odos ichtiozę galima aptikti pagal terminus „difuzinė keratoma“, „ichtioziforminė dermatozė“ arba „sauriozė“, kuri gali pasireikšti moterims ir vyrams po 20 metų arba vaikams po gimimo ar per pirmuosius penkerius metus. gyvenimo.
Pagrindiniu odos ichtiozės išsivystymo mechanizmu laikoma genų mutacija, atsirandanti dėl baltymų apykaitos ir riebalų rūgščių apykaitos pažeidimo, kai kraujyje susikaupia per didelis kiekis aminorūgščių ir cholesterolio. Dėl mutacijos, dėl kurios išsivysto ichtiozė, žmogaus organizme, be medžiagų apykaitos sutrikimų, žymiai sumažėja termoreguliacija, padaugėja fermentų, dalyvaujančių medžiagų oksidacijoje.
Į ichtiozę panašių ligų genų mutacija
Odos ichtiozė yra lėtinė liga, kurios negalima visiškai pašalinti. Žiemą ligos recidyvas pasitaiko dažniau. Vasarą paciento odos būklė gerokai pagerėja.
Pagrindinės odos ichtiozės priežastys
Odos ichtiozės epidemiologija pagrįsta genų mutacija, kurios mokslas ir medicina iki galo nesuvokia. Gydytojai ir mokslininkai negali tiksliai pasakyti, kas sukelia ichtiozės vystymąsi, tačiau jie yra įsitikinę, kad liga gali išsivystyti dėl šių veiksnių:
Tais atvejais, kai įgyjama odos ichtiozė, jos priežastimi gali tapti kiti patologiniai organizmo sutrikimai: vėžys, lėtinis inkstų nepakankamumas, skydliaukės ligos. Neretai odos ichtiozė pasireiškia kartu su gretutinėmis lėtinėmis dermatologinėmis ligomis: egzema ar kitomis dermatito formomis.
Klinikiniai ichtiozės požymiai ir jos rūšys
Pirmuosius odos ichtiozės požymius galima atpažinti vaikui iki pirmųjų 4 gyvenimo mėnesių arba iki 3 metų. Suaugusiesiems liga gali pasireikšti po 20 metų. Yra apie 50 odos ichtiozės tipų. Kai kurios ligos formos yra gana sunkios ir nesuderinamos su gyvybe. Ichtiozė gali paveikti tiek visą kūną, tiek atskiras jo dalis. Dažniausiai žvynai lokalizuojasi ant galūnių tiesiamųjų paviršių, blauzdų, taip pat dažnai pažeidžiamas veidas, pilvas ir nugara. Jei vaikas sirgo Arlekino ichtioze arba Raikino ichtioze, tai naujagimio kūnas gali būti visiškai padengtas žvynais.
Ichtiozė naujagimiams
Dermatologijoje dažniausiai sutinkamos 5 odos ichtiozės rūšys, kurioms būdingas odos struktūros pažeidimas, baltų ar pilkų, tvirtai prie kūno prigludusių žvynelių atsiradimas.
Paprastoji ichtiozė yra labiausiai paplitusi paveldimos kilmės ligos forma, kurią galima pavadinti paprasta arba įprasta ichtioze. Ichthyosis vulgaris pasireiškia jaunesniems nei 3 metų vaikams ir jai būdingas per didelis odos sausumas su žvynelių atsiradimu. Vaikui padidėjęs prakaitavimas, nagų plokštelių distrofija, plaukai. Ši ligos forma dažnai siejama su atopiniu dermatitu, egzema ir bronchine astma. Vaikui augant liga gali paūmėti, pasireiškianti remisijos ir paūmėjimo laikotarpiais.
Vaikų ichtiozės simptomai
Recesinė ichtiozė – diagnozuojama naujagimiams nuo pirmųjų gyvenimo dienų, tačiau dažniausiai serga berniukai. Tokios ichtiozės žvynai yra dideli, turi juodai rudą atspalvį. Tokie vaikai dažnai gimsta su kitomis anomalijomis ar sutrikimais: atsilieka augant ir vystantis, turi skeleto formavimosi defektų, linkę į traukulius.
Įgimta ichtiozė arba Arlekininė ichtiozė – išsivysto nėštumo metu, dažniau pirmąjį ar antrąjį trimestrą. Ši ligos forma laikoma pavojingiausia vaisiaus ar naujagimio gyvybei. Iš karto po gimimo ant vaiko kūno susidaro dideli keratinizuoti storos odos sluoksniai, įvairių formų pilkai rudos spalvos. Tarp žvynų yra įtrūkimų, kūdikio veidas, kaip taisyklė, visada deformuotas: burna plačiai ištempta arba tiek susiaurėjusi, kad į ją sunkiai gali patekti maitinimo zondas, kūdikio vokai išsisukę, ausytės pilnai užpildytos. su svarstyklėmis. Tokių vaikų skeletas taip pat turi anomalijų: nėra nagų plokštelių, pažymėta šleivapėdystė, tarp pirštų falangų nėra džemperių.
Arlekininė ichtiozė
Arlekininė ichtiozė - nuotrauka leis jums išsamiau susipažinti su ligos simptomais. Jei vaisius serga arlekinine ichtioze, yra didesnė persileidimo ar priešlaikinio gimdymo tikimybė. Tais atvejais, kai vaikas gimsta su šia liga, praktiškai nėra galimybių išgyventi. Mirties priežastis – patologinis procesas visame kūne, organizmo nesugebėjimas reguliuoti vandens balanso, termoreguliacijos stoka, naujagimio silpnumas ir neapsaugojimas nuo patogeninių infekcijų.
Jei vaikas, kuriam diagnozuota arlekininė ichtiozė, nemiršta iš karto po gimimo, tai iki 12 metų išgyvenamumas tampa tik 3%. Iki 18-20 metų išgyvena tik 1% ligonių. Daugelis gydytojų mano, kad Harlequin ichtiozė nesuderinama su gyvenimu.
Vaisiaus vystymosi metu šią anomaliją diagnozuoti sunku ir beveik neįmanoma. Ultragarsinė diagnostika neleidžia gydytojui pamatyti vaisiaus patologijos.
Epidermolitinė ichtiozė yra įgimta ligos forma, kuriai būdinga ryškiai raudonų žvynelių atsiradimas ant odos. Keratinizuotų odos plokštelių atsiskyrimas dažnai sukelia kraujavimą, kuris gali būti pavojingas vaiko gyvybei. Tokių pacientų gyvenimo trukmė siekia iki 40 metų.
Įgyta ichtiozė yra reta ligos forma, kuria serga vyresni nei 20 metų žmonės. Liga išsivysto dėl gretutinių ligų, kaip komplikacijos: virškinamojo trakto ligos, endokrininiai sutrikimai, onkologinės ligos ir kt. Suaugusiųjų įgytos ichtiozės klinika, išreikšta ir kartu su pleiskanų atsiradimu visame kūne ar atskirose jo dalyse.
oda su ichtioze
Odos ichtiozės simptomai yra išreikšti, todėl diagnozuoti ligą nėra sunku. Svarbu ją atskirti nuo kitų dermatologinių ligų: žvynelinės, seborėjos. Ichtiozės gydymą atlieka dermatovenerologas, kuris, ištyręs, paskirs keletą papildomų tyrimų:
Ichtiozės diagnostikos metodai
Tais atvejais, kai vienas iš tėvų serga ichtioze, vieninteliu būdu ligą aptikti laikoma vaisiaus odos biopsija, kuri atliekama 19-21 nėštumo savaitę. Tik tokiu būdu galima atpažinti „Arlekino vaisių“ ir imtis visų būdų nėštumo nutraukimui. Vaisiaus ultragarsas ar kiti tyrimai neleidžia gydytojui nustatyti anomalijos.
Odos ichtiozės gydymas
Išgydyti odos ichtiozę visiškai neįmanoma, tačiau galima sumažinti ligos eigą ir sumažinti atkryčių dažnį. Bet kokios klasifikacijos odos ichtioze sergantiems pacientams reikalingas kompleksinis gydymas, tinkama ir reguliari odos priežiūra. Terapinis odos ichtiozės gydymas susideda iš šių vaistų vartojimo:
Esant sunkioms odos ichtiozės formoms arba esant įgimtai ligos formai, gydytojas skiria hormonų terapiją. Jei toks gydymas duoda teigiamą rezultatą, jų priėmimą reikia atšaukti lėtai. Visi vaistai pacientams skiriami atsižvelgiant į paciento amžių, kūno svorį, ligos formą ir kitus požymius.
Vitaminų terapija gydant odos ichtiozę
Gydymas turi būti atliekamas prižiūrint gydytojui, nes daugelis vaistų gali turėti toksinį poveikį organizmui, ypač tais atvejais, kai ichtiozė gydoma vaikams.
Sergant ichtioze, reikia stebėti pačios odos būklę. Apdorojimui galite naudoti tepalus, maitinamuosius kremus natūraliu pagrindu, taip pat rekomenduojama išsimaudyti kalio permanganato tirpale arba pridėti įvairių druskų, žolelių, kalcio chlorido. Į vonią įvairių medžiagų galite dėti tik iš anksto pasitarę su gydytoju.
Drėkinamasis kremas ichtiozei gydyti
Neblogą efektą gali gauti ir fizioterapinės procedūros: anglies vonios, ultravioletinis švitinimas, helioterapija, purvo terapija. Tokios procedūros skatina medžiagų apykaitos procesus audiniuose, gerina odos būklę.
Odą, sergančią ichtioze, reikia nuolat drėkinti, todėl reikia naudoti kremą, kuriame yra vitamino A. Odos ichtiozė yra liga, kurios negalima išgydyti, tačiau reguliari odos priežiūra, tinkamas ir savalaikis gydymas gali sumažinti paūmėjimų skaičių ir taip pailginti remisiją.
Kaip gyventi su ichtioze?
Odos ichtiozė yra liga, su kuria reikia išmokti gyventi. Sergantieji šia anomalija patiria ne tik fizinį, bet ir psichologinį diskomfortą. Jie skiriasi nuo paprastų žmonių, todėl pernelyg dažnai atsisako išeiti ir bendrauti su kitais žmonėmis. Sunkiausia vaikams, kurie lanko ikimokyklines ar mokyklines įstaigas. Tokių vaikų odos jautrumas prastas, jie supranta, kad skiriasi nuo kitų, dažnai atsitraukia į save. Kiti vaikai vengia vaiko, sergančio ichtioze, dažnai tarnaudami jam pašaipiai.
Gyventi sergant ichtioze yra gana sunku, todėl tokiems ligoniams dažnai prireikia psichologo pagalbos, taip pat reikia artimųjų meilės, dėmesio, paramos. Profesionalo pagalba padės atkurti pasitikėjimą pasauliu ir išmokti gyventi su savo liga.
Odos ichtiozės profilaktika
Vienintelis būdas apsisaugoti nuo ichtiozės atsiradimo – nėščiųjų medicininis genetinis konsultavimas ir perinatalinė diagnostika, kuri turėtų būti atliekama esant rizikai susirgti naujagimiui.
Nėštumo planavimas
Jei ši anomalija pastebima vienam iš tėvų, tada 97% atvejų vaikas paveldės ligą. Jei ichtiozė neatsiranda iš karto po gimimo, ji gali vystytis lėtai ir atsirasti iki 12 metų. Odos ichtiozės prognozė visada yra nepalanki. Net ir esant nesunkiai ligai, ji progresuoja su amžiumi ir beveik visada sukelia įvairias komplikacijas, kurių metu sutrinka vidaus organų ir sistemų darbas. Jei nėštumo metu nustatoma vaisiaus ichtiozė, moterims primygtinai rekomenduojama nėštumą nutraukti. Šeimoms, kurioms gresia vaikas su šia anomalija, geriau susilaikyti nuo pastojimo ir susilaukti vaiko.
Paveldima ichtiozė – apjungia plačią odos ligų grupę, kuri pažeidžia daugiausia keratinizuotą odą.
Ichtiozės vystymosi priežastys
Šios ligos sukėlėjo ir vystymosi sąlygų šiandien nustatyti nepavyksta, gydytojai žino tik tiek, kad šios ligos pagrindas yra žmogaus genų struktūros pažeidimai, lemiantys keratino formą ir kiekį. Pagrindinės ichtiozės atmainos yra lamelinė ligos forma, kai sumažėja keratino transglutaminazės elementų kiekis ir proliferacinė hiperkeratozė, taip pat yra X formos ligos formos ichtiozė, kuri išprovokuoja staigų sterolių trūkumą. sulfatazės elementai.
Ichtiozės simptomai
Ant žmogaus odos atsiranda viršutinio sluoksnio šveitimo pėdsakai, kurie primena žuvies žvynų formą. Šis odos struktūros pažeidimas gali turėti skirtingą grėsmę sveikatai ir net žmogaus gyvybei. Ichtiozė gali pasireikšti vos pastebimu viršutinio odos sluoksnio lupimu, taip pat yra ichtiozės atmainų, kurios ant žmogaus kūno palieka labai gilias žaizdas, kurios kartais nesuderinamos su gyvybe. Dažnai kartu su ichtiozės vystymusi žmogaus kūnas patenka į daugelio su šia liga susijusių ligų įtaką.
Įprastos formos ichtiozė
Šio tipo ichtiozė yra labiausiai paplitęs šios ligos variantas. Šia liga daugiausia serga ikimokyklinio amžiaus vaikai nuo 1 iki 2 metų. Mokslininkai pastebėjo faktą, kad nėra žinomas nė vienas vaikų iki 3 mėnesių susirgimo atvejis, o tai paaiškinama medžiagų apykaitos procesų tėkmės kūdikių odos sistemoje, vykstančiomis tik pirmaisiais žmogaus gyvenimo mėnesiais.
Įgimta ichtiozė
Ši ichtiozės forma sujungia įgimtos ligos ir eritrodermijos pasireiškimus. Liga išsivysto dėl funkcinės odos sistemos, kuri yra atsakinga už žmogaus odos keratinizacijos lygį, pažeidimo. Liga perduodama per paveldimą liniją, autosominiu recesyviniu būdu. Vaikas gali paveldėti šią ligą, jei abu tėvai yra ligos nešiotojai, o tada ne visais atvejais, o tai susiję su šio geno pakitimo ypatumais.
Paprastai liga gali pasireikšti keliomis pagrindinėmis formomis - tai lengvos ir sunkios formos ichtiozė. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia dar vaikelio prenataliniame gyvenime, tačiau diagnozuoti ligos pradžią normaliai vaisiui vystantis neįmanoma.
Ichtiozė su tinea pilaris
Ši ichtiozės forma yra paveldima liga. Liga turi labai nedidelius pasireiškimus, greitai pasireiškia ir veiksmingai pašalinama. Liga priklauso vadinamiesiems abortiniams negalavimams. Daugeliu atvejų liga pasireiškia vyresniems nei amžiaus kategorijos vaikams.
Liga pradeda reikštis žmogaus brendimo metu. Šia liga serga ir mergaitės, ir berniukai. Kerpių koncentracijos židinys yra rankų sritis (alkūnės sąnario srityje), nugara, klubai ir sėdmenys. Ligos pasireiškimas yra maži, smailūs odos mazgeliai, kurie riebaluose išsidėstę ant odos ir sudaro tarpusavyje susijusią struktūrą. Kerpės naikina plaukų folikulus ir prakaito liaukas, palikdamos ant odos randus, kurie su amžiumi dažnai išnyksta savaime.
Ichtiozės gydymas
Su amžiumi įgyta ichtiozė gerai reaguoja į gydymą ir profilaktiką, tačiau daugelį įgimtos ichtiozės formų labai sunku pašalinti.
Gydydami šią ligą, gydytojai aktyviai taiko metodus, kaip efektyviai drėkinti odos raginį sluoksnį. Tam rekomenduojama išsimaudyti, o po to atlikti tokias procedūras kaip odos tepimas drėkinamaisiais kremais ir tepalais, kurių pagrindą sudaro propilenglikolis, glicerinas, pieno rūgštys ir daugelis kitų keratolitinių medžiagų. Drėkinamuosius tepalus galima naudoti su okliuziniais tvarsčiais arba be jų.
Ichtiozės profilaktika
Iki šiol neįmanoma pašalinti ligos vystymosi priežasčių. Tėvai, planuojantys vaiko gimimą, gali tik užkirsti kelią patologijų ir rimtų simptomų vystymuisi savo vaikui, susijusiems su ichtiozės sukėlėjo veikimu. Būsimų vaikų tėvai gali apsilankyti viename iš daugelio centrų mūsų šalyje, kuriame atliekami žmogaus genomo grandinių kaitos procesų tyrimai ir gauti ekspertų patarimų dėl galimybės pagimdyti visiškai sveikus vaikus.
Atminkite, kad rūpestis ir atsakomybė už laimingų ir sveikų vaikų gimimą tenka tik tėvams. Sprendimai išplėsti šeimą turint vaiką turėtų būti apgalvoti ir visiškai pasverti.
Melanie Bradley visą gyvenimą kenčia nuo baisios ligos – ichtiozės. „Mano oda pleiskanoja taip greitai, kad per naktį galiu prarasti tiek odos, kiek paprastas žmogus per dvi savaites. Nuo galvos iki kojų esu padengtas negyvos odos žvynais. Odos sluoksnis gali būti toks storas, kad sunkiai galiu pajudėti. Tuo pačiu metu mano oda yra tokia pažeidžiama, kad nuo menkiausio smūgio ji gali lūžti. Kartais jaučiuosi gėda, nes palieku po savęs odos žymes. Mano namuose dulkių siurblys dirba beveik visą parą“, – apie ligą pasakoja Melanie.
Bradley gimė su šia baisia liga ir nuo vaikystės ja sirgo. Trejų metų vaiko keliai nesulinko dėl itin storo odos sluoksnio. Mergina buvo priversta į mokyklą eiti su šlepetėmis, bet kokie kiti batai jai atnešė neįtikėtinų kančių.
Ką šiuolaikinis mokslas žino apie retą Melanie ligą? Pavyzdžiui, Vikipedija ichtiozę apibrėžia kaip paveldimų ligų grupę, kuri pasireiškia pažeidžiant odos keratinizacijos procesus. Pagrindinis ichtiozės simptomas yra sausa, šiurkšti, pleiskanojanti oda, kuri atrodo kaip driežo oda. Daugelis sergančiųjų ichtioze kenčia visą gyvenimą, labai kenčia dėl neįprastai storos odos.
Nustatyta 40 šios ligos tipų, mokslas jas suskirstė į keturis pagrindinius tipus. Tačiau, nepaisant konkretaus klinikinio atvejo klasifikacijos, techninė to priežastis yra ta, kad mikroskopinės besidalijančio epidermio ląstelės negali laiku atsiskirti viena nuo kitos. Atrodo, kad ląstelės sulimpa ir susidaro storas, nuolat pleiskanojantis odos paviršius, kuris vėliau pakeičia spalvą ir pradeda skilinėti.
Be to, smarkiai nukenčia ir kitos gyvybiškai svarbios organizmo funkcijos. Sutrinka žmogaus organizmo termoreguliacija ir vandens balansas. Vaikai gali turėti rimtų augimo ir vystymosi nukrypimų. Kūdikiai, gimę su sunkiausiomis ligos formomis, miršta pirmosiomis dienomis po gimimo nuo infekcijų ir dehidratacijos.
Kiti ichtiozės tipai sukelia vystymosi vėlavimą, įskaitant protinį atsilikimą. Galimas imunodeficitas, kurtumas, nuplikimas, kaulų deformacija, staigus regėjimo aštrumo sumažėjimas. Užkrėstą odą dengia niežtinčios pūslelės. Dėl fizinės deformacijos dauguma ichtioze sergančių pacientų turi rimtų psichologinių problemų.
Mokslininkai vis dar nežino tikrųjų ligos priežasčių ir neturi veiksmingų jos gydymo metodų. Diagnozuojant ichtiozę, skiriamas simptominis gydymas. Tai reiškia, kad gydytojo skirti vaistai ne kovoja su ligos priežastimi, o tik kiek palengvina paciento kančias.
Ligos priežastis – neaiškios kilmės genetinės anomalijos. Tačiau yra aiškus ryšys tarp vaiko susirgimo ir artimųjų, sergančių ta pačia liga, buvimo šeimoje. Ichtiozė perduodama tik paveldėjimo būdu kartu su paveiktais protėvių genais. Be to, tikimybė susilaukti sergančio vaiko, jei serga tik vienas iš tėvų, yra 50 proc. Esant dviem šiomis ligomis sergantiems tėvams, ji išauga daug kartų. Jei dažnai vyksta žmonių iš nukentėjusių šeimų kryžminis apvaisinimas, kuris dažniausiai vyksta gana izoliuotose grupėse, tada įvyksta pažeistų genų kaupimasis ir palikuonių dažnis siekia 100 proc.
Studentės O. Pyankina ir G. Borisova tyrė ryšį tarp šia liga sergančių vaikų gimimo dažnio ir jų artimųjų, sergančių ta pačia liga, skaičiaus, remdamosi trisdešimties Altajaus Balyktyyul kaimo gyventojų, sergančių ichtioze, medicininiais įrašais. Išvados kraupios: tikimybė vaikui užkrėsti ligą esant keliems sergantiems artimiesiems ne tik sparčiai didėja. Peržengus tam tikrą slenkstį, už ligos perdavimą atsakingas genas tampa dominuojančiu.
Balyktyyul kaime dėl pažeistų tėvų genų susikryžiavimo palikuonyje ichtioze sergančių vaikų gimimo dažnis siekia 24 žmones tūkstančiui gyventojų. Tai 80 kartų daugiau nei šalies vidurkis. Visoje Rusijoje sergamumas šia liga yra 0,3 ligonio tūkstančiui žmonių. „Akivaizdu, kad ichtiozės geno dažnis padidės, su sąlyga, kad šios ligos nešiotojai turės vienodas galimybes palikti palikuonis“, – apgailėtiną išvadą daro mokslininkai.
Grįžkime prie Melanie Bradley. Moteris turi du vaikus. Sūnus Danielis gimė sveikas, bet jo seseriai Rebekai nepasisekė, nelaimingas vaikas kankinasi nuo pat gimimo. Tuo pačiu metu gydytojai įspėjo Bradley, kad tikimybė susilaukti vaiko yra 50%, o vis dėlto, esant 20% tokio įvykio tikimybei, genetikai siūlo tėvams rimtai pagalvoti apie būtinybę daugintis palikuonių. Pacientų gimimo tikimybė tarp Bradley sūnaus palikuonių negali būti apskaičiuota šiuolaikiniais moksliniais metodais.
„Sergėti nėra gėda. Gėda susilaukti palikuonių, jei tėvai serga“, – sakė vienas labai žinomas žmogus. Vėliau istorijos teismas jį pripažino didžiausiu nusikaltėliu žmonijos istorijoje. Ir vis dėlto, manau, šiuose argumentuose yra rimtų grūdų.
Įkeliama...