Genetika įrodė: intelektas perduodamas iš motinos! Pagrindinės genetinės sąvokos. Paveldimumo dėsniai. Žmogaus genetika

1906 m. W. Batsonas ir R. Punnettas, sukryžmindami saldžiųjų žirnių augalus ir analizuodami žiedadulkių formos ir žiedų spalvos paveldėjimą, išsiaiškino, kad šios savybės nesuteikia savarankiško pasiskirstymo palikuoniuose, hibridai visada kartoja tėvų formų savybes. Tapo aišku, kad ne visiems požymiams būdingas savarankiškas palikuonių pasiskirstymas ir laisvas derinys.

Kiekvienas organizmas turi puiki suma charakteristikos, o chromosomų skaičius yra mažas. Vadinasi, kiekviena chromosoma turi ne vieną geną, o visą grupę genų, atsakingų už vystymąsi skirtingi ženklai. Jis tyrė požymių, kurių genai yra lokalizuoti vienoje chromosomoje, paveldėjimą. T. Morganas. Jei Mendelis atliko eksperimentus su žirniais, tai Morganui pagrindinis objektas buvo vaisinė musė Drosophila.

Drosophila kas dvi savaites susilaukia daugybės palikuonių 25 °C temperatūroje. Patinas ir patelė aiškiai skiriasi išvaizda – patino pilvas mažesnis ir tamsesnis. Jie turi tik 8 chromosomas diploidiniame rinkinyje ir gana lengvai dauginasi mėgintuvėliuose ant nebrangios maistinės terpės.

Kryžminus pilko kūno ir normalių sparnų musę su tamsios kūno spalvos ir rudimentinių sparnų musę, pirmoje kartoje Morganas gavo hibridus pilku kūnu ir normaliais sparnais (dominuoja pilką pilvo spalvą lemiantis genas). tamsi spalva ir genas, lemiantis normalių sparnų vystymąsi, – virš neišsivystęs sparnų geno). Atliekant analitinį F 1 patelės kryžminimą su recesyvinių požymių turinčiu patinu, teoriškai buvo tikimasi gauti palikuonių su šių požymių deriniais santykiu 1:1:1:1. Tačiau palikuoniuose aiškiai vyravo individai, turintys tėvų formų ypatybes (41,5% - pilki ilgasparniai ir 41,5% - juodi su rudimentiniais sparnais), ir tik nedidelė dalis musių turėjo simbolių derinį, kuris skyrėsi nuo tėvai (8,5% - juodi ilgasparniai ir 8,5% - pilki su rudimentiniais sparnais). Tokius rezultatus būtų galima gauti tik tuo atveju, jei už kūno spalvą ir sparnų formą atsakingi genai yra toje pačioje chromosomoje.

1 - nekryžminės gametos; 2 - kryžminės gametos.

Jei kūno spalvos ir sparnų formos genai yra lokalizuoti vienoje chromosomoje, tai dėl šio kryžminimo turėjo atsirasti dvi asmenų grupės, kartojančios tėvų formų ypatybes, nes motinos organizmas turėtų sudaryti tik dviejų tipų gametas - AB ir ab. o tėviškasis - vienas tipas - ab . Vadinasi, palikuoniuose turėtų susidaryti dvi asmenų grupės, turinčios genotipą AABB ir aabb. Tačiau palikuoniuose atsiranda individų (nors ir nedaug) su rekombinuotais simboliais, ty turinčiais Aabb ir aaBb genotipus. Norint tai paaiškinti, reikia prisiminti lytinių ląstelių susidarymo mechanizmą – mejozę. Pirmojo mejozinio padalijimo fazėje homologinės chromosomos yra konjuguojamos ir šiuo metu tarp jų gali įvykti keitimasis regionais. Dėl kryžminimo kai kuriose ląstelėse A ir B genai apsikeičia chromosomų dalimis, atsiranda lytinės ląstelės Ab ir aB, todėl palikuoniuose susidaro keturios fenotipų grupės, kaip ir laisvo derinio atveju. genai. Tačiau kadangi kryžminimas vyksta formuojant nedidelei gametų daliai, skaitinis fenotipų santykis neatitinka santykio 1:1:1:1.

Sankabos grupė- genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje ir paveldėti kartu. Ryšių grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų rinkinį.

Grandininis paveldėjimas- požymių, kurių genai yra lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, paveldėjimas. Ryšio tarp genų stiprumas priklauso nuo atstumo tarp jų: ​​kuo toliau genai yra vienas nuo kito, tuo dažnesnis persikryžimas ir atvirkščiai. Pilnas sukibimas- susieto paveldėjimo tipas, kai analizuojamų požymių genai yra taip arti vienas kito, kad perėjimas tarp jų tampa neįmanomas. Nebaigta sankaba- susieto paveldėjimo tipas, kai analizuojamų požymių genai yra tam tikru atstumu vienas nuo kito, todėl galimas jų perėjimas.

Nepriklausomas paveldėjimas- požymių, kurių genai yra lokalizuoti, paveldėjimas skirtingos poros homologinės chromosomos.

Nekryžminės lytinės ląstelės- gametos, kurių susiformavimo metu neįvyko perėjimas.

Nerekombinantai- hibridiniai individai, turintys tą patį savybių derinį kaip ir jų tėvai.

Rekombinantai- hibridiniai individai, kurių savybių derinys skiriasi nuo jų tėvų.

Atstumas tarp genų matuojamas Morganidai— įprasti vienetai, atitinkantys kryžminių lytinių ląstelių procentą arba rekombinantų procentą. Pavyzdžiui, atstumas tarp pilkos kūno spalvos genų ir ilgų sparnų (taip pat juodos kūno spalvos ir rudimentinių sparnų) Drosophila yra 17% arba 17 morganidų.

Diheterozigotuose dominuojantys genai gali būti vienoje chromosomoje ( cis fazė), arba skirtinguose ( transfazė).

1 - Cis-fazės mechanizmas (ne kryžminės gametos); 2 - transfazių mechanizmas (ne kryžminės gametos).

T. Morgano tyrimų rezultatas buvo sukūrimas chromosomų paveldimumo teorija:

1. genai yra chromosomose; skirtingose ​​chromosomose yra skirtingas genų skaičius; kiekvienos nehomologinės chromosomos genų rinkinys yra unikalus;
2. kiekvienas genas turi tam tikrą vietą (lokusą) chromosomoje; aleliniai genai yra identiškuose homologinių chromosomų lokusuose;
3. genai išsidėstę chromosomose tam tikra tiesine seka;
4. genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, sudarydami jungčių grupę; jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui ir yra pastovus kiekvienam organizmo tipui;
5. perėjimo metu gali sutrikti genų ryšys, dėl ko susidaro rekombinantinės chromosomos; perėjimo dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų: kuo didesnis atstumas, tuo didesnis perėjimo dydis;
6. Kiekviena rūšis turi unikalų chromosomų rinkinį – kariotipą.

Eiti į paskaitos Nr.17„Pagrindinės genetikos sąvokos. Mendelio dėsniai“

Vaikinai, mes įdėjome savo sielą į svetainę. Ačiū už tai
kad atrandi šį grožį. Ačiū už įkvėpimą ir žąsų odą.
Prisijunk prie mūsų Facebook Ir Susisiekus su

Jei išgirsite jums skirtą teiginį, pavyzdžiui, „Jūs visi / visi kaip motina“, žinokite, kad tai yra sąmoningai klaidingas teiginys. Tiesą sakant, mes (ypač moterys) esame panašesni į savo tėvus nei į mamas. Be to, daroma prielaida, kad tėčio gyvenimo būdas iki vaiko pastojimo, jo mityba ir savijauta padeda pamatus būsimo kūdikio sveikatai. Perskaitykite, kokius ženklus vaikui perduoda tėvas, o kuriuos – motina.

Dažniausiai vaikai iš tėvų paveldi nosies galiuko formą, sritį aplink lūpas, skruostikaulių dydį, akių kampučius ir smakro formą. Atpažįstant veidus šios sritys yra labai svarbios, todėl žmonės, turintys tokias pačias sritis, atrodo stulbinamai panašūs ir net identiški mums.

Tačiau sritis tarp antakių dažnai skiriasi tarp tėvų ir jų vaikų.

Reese Witherspoon dukra paveldėjo iš savo motinos Mėlynos akys, skruostikaulių, smakro ir nosies galiuko forma.

• Jei abu tėvai turi garbanotus plaukus, tada ir vaikas turės garbanas.
• Jei mama ir tėtis turi tiesius plaukus, tai ir kūdikio plaukai bus tiesūs.
• Jei vienas iš tėvų turi garbanas, o kitas turi tiesius plaukus, tada jų vaikas bus banguotų plaukų.

Tuo pačiu metu, jei abu tėvai turi garbanas, o jų šeimoje buvo žmonės su tiesiais plaukais, tada gali atsitikti taip, kad vaiko plaukai bus tiesūs.

Premija: kaip nuspėti, kokią išvaizdą turės jūsų kūdikis

Žiūrėk šeimos nuotraukos abu tėvai. Atkreipkite dėmesį į tai, kokios savybės nuolat kartojasi daugumoje giminaičių (kuprotas nosis, garbanoti plaukai, tamsi spalva akis). Šie bruožai yra dominuojantys ir greičiausiai atsiras jūsų negimusiame kūdikyje.

Į kokį tėvą panašus esi? Galbūt vaikas nustebino netikėta akių spalva ar garbanotais plaukais? Papasakokite apie tai.

Tarp genetikos užduočių yra 6 pagrindiniai vieningo valstybinio egzamino tipai. Pirmieji du (siekiant nustatyti gametų tipų skaičių ir monohibridinį kryžminimą) dažniausiai aptinkami egzamino A dalyje (A7, A8 ir A30 klausimai).

3, 4 ir 5 tipų problemos yra skirtos dihibridiniam kryžmimui, kraujo grupių paveldėjimui ir su lytimi susijusiems požymiams. Tokios užduotys sudaro daugumą vieningo valstybinio egzamino C6 klausimų.

Šeštojo tipo užduotys yra užduotys mišrus tipas. Jie svarsto dviejų požymių porų paveldėjimą: viena pora yra susieta su X chromosoma (arba lemia žmogaus kraujo grupes), o antrosios požymių poros genai yra autosomose. Ši užduočių klasė pretendentams laikoma sunkiausia.

Žemiau yra teorinis pagrindas Pateikiama genetika, reikalinga sėkmingam pasirengimui atlikti C6 užduotį, taip pat pateikiami visų tipų uždavinių sprendimai ir pavyzdžiai savarankiškam darbui.

Pagrindiniai genetikos terminai

Gene- tai DNR molekulės skyrius, kuriame yra informacija apie pirminę vieno baltymo struktūrą. Genas yra struktūrinis ir funkcinis paveldimumo vienetas.

Aleliniai genai (aleliai) - skirtingi variantai vienas genas, koduojantis alternatyvų to paties požymio pasireiškimą. Alternatyvūs požymiai yra požymiai, kurių organizme negali būti tuo pačiu metu.

Homozigotinis organizmas– pagal vieną ar kitą požymį nesiskaldantis organizmas. Jo aleliniai genai vienodai įtakoja šio bruožo vystymąsi.

Heterozigotinis organizmas- organizmas, kuris gamina skilimą pagal tam tikras savybes. Jo aleliniai genai turi skirtingą poveikį šios savybės vystymuisi.

Dominuojantis genas yra atsakingas už bruožo, pasireiškiančio heterozigotiniame organizme, išsivystymą.

Recesyvinis genas yra atsakingas už požymį, kurio vystymąsi slopina dominuojantis genas. Recesyvinis požymis atsiranda homozigotiniame organizme, kuriame yra du recesyviniai genai.

Genotipas– diploidinio organizmo rinkinio genų rinkinys. Genų rinkinys haploidiniame chromosomų rinkinyje vadinamas genomo.

Fenotipas– visų organizmo savybių visuma.

G. Mendelio dėsniai

Pirmasis Mendelio dėsnis – hibridų vienodumo dėsnis F 1

Šis dėsnis buvo išvestas remiantis monohibridinių kryžių rezultatais. Bandymams buvo paimtos dvi žirnių veislės, kurios viena nuo kitos skiriasi viena savybių pora – sėklų spalva: viena veislė buvo geltonos spalvos, antroji – žalia. Kryžminti augalai buvo homozigotiniai.

Norėdami įrašyti kirtimo rezultatus, Mendelis pasiūlė tokią schemą:

A – geltona sėklų spalva
a - žalia sėklų spalva

Įstatymo teiginys: kryžminant organizmus, kurie skiriasi viena alternatyvių savybių pora, pirmoji karta yra vienoda fenotipu ir genotipu.

Antrasis Mendelio dėsnis – segregacijos dėsnis

Iš sėklų, gautų sukryžminus homozigotinį geltonos sėklos spalvos augalą su žalios sėklos spalvos augalu, buvo išauginti augalai, o F 2 gautas savaiminio apdulkinimo būdu.

P (F 1)	Aa	Aa
G	A; a	A; a
F 2	AA; Aa; Aa; ahh (75 % augalų turi dominuojantį požymį, 25 % – recesyvinį požymį)

Įstatymo teiginys: palikuonių, gautų sukryžminus pirmosios kartos hibridus, fenotipas skiriasi santykiu 3:1, o genotipas - 1:2:1.

Trečiasis Mendelio dėsnis – savarankiško paveldėjimo dėsnis

Šis dėsnis buvo gautas iš duomenų, gautų iš dihibridinių kryžių. Mendelis laikė dviejų žirnelių savybių porų paveldėjimą: spalvą ir sėklos formą.

Kaip tėvines formas Mendelis naudojo augalus, homozigotinius abiem požymių poroms: vienos veislės sėklos buvo geltonos su lygia odele, kitos – žalias ir raukšlėtas sėklas.

A – geltona sėklų spalva ir – žalia sėklų spalva,
B - lygi forma, B - raukšlėta forma.

Tada Mendelis augino augalus iš F 1 sėklų ir savaiminio apdulkinimo būdu gavo antrosios kartos hibridus.

R	AaVv	AaVv
G	AB, AB, AB, AB	AB, AB, AB, AB
F 2	Punnetto tinklelis naudojamas genotipams įrašyti ir nustatyti Gametos AB Av aB oi AB AABB AAVv AaBB AaVv Av AAVv Aaww AaVv Aaww aB AaBB AaVv aaBB aaVv oi AaVv Aaww aaVv aaww

F 2 suskirstymas į 4 fenotipines klases įvyko santykiu 9:3:3:1. 9/16 visų sėklų turėjo abu dominuojančius simbolius (geltonus ir lygius), 3/16 - pirmąjį dominuojantį ir antrąjį recesyvinį (geltoną ir raukšlėtą), 3/16 - pirmąjį recesyvų ir antrąjį dominuojantį (žalia ir lygi), 1/16 – abu recesyviniai bruožai (žalia ir raukšlėta).

Analizuodami kiekvienos charakteristikų poros paveldimumą, gauname sekančius rezultatus. F 2 yra 12 dalių geltonų sėklų ir 4 dalys žalių sėklų, t.y. santykis 3:1. Lygiai toks pat santykis bus ir antrajai charakteristikų porai (sėklos formai).

Dėsnio teiginys: kryžminant organizmus, kurie skiriasi vienas nuo kito dviem ar daugiau alternatyvių požymių porų, genai ir juos atitinkantys požymiai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito ir derinami visomis įmanomomis kombinacijomis.

Trečiasis Mendelio dėsnis galioja tik tuo atveju, jei genai yra skirtingose ​​homologinių chromosomų porose.

Lytinių ląstelių „grynumo“ dėsnis (hipotezė).

Analizuodamas pirmosios ir antrosios kartos hibridų savybes, Mendelis nustatė, kad recesyvinis genas neišnyksta ir nesimaišo su dominuojančiu. F 2 atsiranda abu genai, o tai įmanoma tik tuo atveju, jei F 1 hibridai sudaro dviejų tipų gametas: vieni turi dominuojantį geną, kiti – recesyvinį. Šis reiškinys vadinamas gametų grynumo hipoteze: kiekviena gameta turi tik vieną geną iš kiekvienos alelinės poros. Ištyrus mejozėje vykstančius procesus, įrodyta gametų grynumo hipotezė.

Lytinių ląstelių „grynumo“ hipotezė yra pirmojo ir antrojo Mendelio dėsnių citologinis pagrindas. Su jo pagalba galima paaiškinti skilimą pagal fenotipą ir genotipą.

Analizės kryžius

Šį metodą pasiūlė Mendelis, kad nustatytų dominuojančią savybę turinčių organizmų, turinčių tą patį fenotipą, genotipus. Norėdami tai padaryti, jie buvo sukryžminti su homozigotinėmis recesyvinėmis formomis.

Jei dėl kryžminimo visa karta pasirodė tokia pati ir panaši į analizuojamą organizmą, galima daryti išvadą: pirminis organizmas yra homozigotinis tiriamam požymiui.

Jei dėl kryžminimo per kartą buvo pastebėtas santykis 1:1, tada pirminiame organizme yra genų heterozigotinė būsena.

Kraujo grupių paveldėjimas (AB0 sistema)

Kraujo grupių paveldėjimas šioje sistemoje yra daugybinio alelizmo pavyzdys (daugiau nei du vieno geno aleliai rūšyje). Žmonių populiacijoje yra trys genai (i 0, I A, I B), koduojantys eritrocitų antigeno baltymus, lemiančius žmogaus kraujo grupes. Kiekvieno žmogaus genotipe yra tik du genai, lemiantys jo kraujo grupę: pirmoji grupė i 0 i 0; antrasis I A i 0 ir I A I A; trečiasis I B I B ir I B i 0 ir ketvirtasis I A I B.

Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas

Daugumoje organizmų lytis nustatoma apvaisinimo metu ir priklauso nuo chromosomų skaičiaus. Šis metodas vadinamas chromosomų lyties nustatymu. Tokio tipo lyties nustatymo organizmai turi autosomas ir lyties chromosomas – Y ir X.

Žinduolių (įskaitant žmones) moteriškoji lytis turi XX lyčių chromosomų rinkinį, vyriškoji – XY. Moteriška lytis vadinama homogametine (sudaro vieno tipo gametas); o vyriškasis yra heterogametinis (sudaro dviejų tipų gametas). Paukščių ir drugelių homogametinė lytis yra patinas (XX), o heterogametinė – patelė (XY).

Į vieningą valstybinį egzaminą įtrauktos užduotys tik dėl bruožų, susijusių su X chromosoma. Jie daugiausia susiję su dviem žmogaus savybėmis: kraujo krešėjimu (X H – normalus; X h – hemofilija), spalvų matymu (X D – normalus, X d – daltonizmu). Su lytimi susijusių paukščių savybių paveldėjimo užduotys yra daug rečiau paplitusios.

Žmonėms moteriškoji lytis gali būti homozigotinė arba heterozigotinė šių genų atžvilgiu. Panagrinėkime galimas moters genetines aibes, kaip pavyzdį naudojant hemofiliją (panašus vaizdas stebimas ir daltonizmo atveju): X H X N – sveikas; X H X h - sveikas, bet nešiotojas; X h X h - serga. Vyriška lytis yra homozigotinė šiems genams, nes Y chromosoma neturi šių genų alelių: X H Y – sveikas; X h Y – serga. Todėl dažniausiai šiomis ligomis serga vyrai, o moterys yra jų nešiotojai.

Tipinės USE užduotys genetikoje

Lytinių ląstelių tipų skaičiaus nustatymas

Gametų tipų skaičius nustatomas pagal formulę: 2 n, kur n yra heterozigotinės būsenos genų porų skaičius. Pavyzdžiui, organizmas, turintis AAbbCC genotipą, neturi heterozigotinės būsenos genų, t.y. n = 0, todėl 2 0 = 1, ir tai sudaro vieno tipo gametą (AvC). AaBBcc genotipą turintis organizmas turi vieną heterozigotinės būsenos (Aa) genų porą, t.y. n = 1, vadinasi, 2 1 = 2, ir sudaro dviejų tipų gametas. AaBbCc genotipą turintis organizmas turi tris heterozigotinės būsenos genų poras, t.y. n = 3, vadinasi, 2 3 = 8, ir sudaro aštuonių tipų gametas.

Mono ir dihibridinio kryžminimo problemos

Dėl monohibridinio kryžminimo

Užduotis: Kryžminti balti triušiai su juodais triušiais (juoda spalva yra dominuojanti savybė). F 1 - 50% balta ir 50% juoda. Nustatyti tėvų ir palikuonių genotipus.

Sprendimas: Kadangi palikuonims stebima segregacija pagal tirtą požymį, todėl dominuojantį požymį turintis tėvas yra heterozigotinis.

Dėl dihibridinio kryžminimo

Dominuojantys genai žinomi

Užduotis: Kryžminti normalaus dydžio pomidorus su raudonais vaisiais su žemaūgiais pomidorais su raudonais vaisiais. F 1 visi augalai buvo normalaus augimo; 75% - su raudonais vaisiais ir 25% - su geltonais. Nustatykite tėvų ir palikuonių genotipus, jei žinoma, kad pomidoruose raudona vaisių spalva dominuoja geltona, o normalus augimas – žemaūgiškumas.

Sprendimas: Pažymime dominuojančius ir recesyvinius genus: A - normalus ūgis, a - nykštukiškumas; B - raudoni vaisiai, B - geltoni vaisiai.

Išanalizuokime kiekvieno požymio paveldėjimą atskirai. F 1 visi palikuonys yra normalaus ūgio, t.y. šio požymio segregacijos nepastebima, todėl pradinės formos yra homozigotinės. Vaisiaus spalva pasiskirsto santykiu 3:1, todėl pradinės formos yra heterozigotinės.

Dominuojantys genai nežinomi

Užduotis: Buvo sukryžmintos dvi floksų veislės: viena turi raudonus lėkštės formos žiedus, antroji – raudonus piltuvo formos žiedus. Išauginti palikuonys buvo 3/8 raudonųjų kalkių, 3/8 raudonųjų piltuvinių kalkių, 1/8 baltųjų ir 1/8 baltųjų kalkių. Nustatykite dominuojančius tėvų formų genus ir genotipus, taip pat jų palikuonis.

Sprendimas: Išanalizuokime kiekvienos charakteristikos padalijimą atskirai. Tarp palikuonių augalai su raudonais žiedais sudaro 6/8, su baltais žiedais - 2/8, t.y. 3:1. Todėl A yra raudona, ir - balta spalva, A tėvų formos- heterozigotinė dėl šio požymio (nes yra palikuonių skilimas).

Taip pat yra suskilimo žiedų forma: pusė palikuonių yra lėkštės formos žiedais, kita pusė piltuvo formos žiedais. Remiantis šiais duomenimis, negalima vienareikšmiškai nustatyti dominuojančio požymio. Todėl mes priimame, kad B yra lėkštės formos gėlės, B yra piltuvo formos gėlės.

R	AaVv (raudonos gėlės, lėkštės formos)	Aaww (raudonos gėlės, piltuvo formos)
G	AB, AB, AB, AB	Av, aw
F 1	Gametos AB Av aB oi Av AAVv AAbb AaVv Aaww oi AaVv Aaww aaVv aaww

3/8 А_В_ - raudonos lėkštės formos gėlės,
3/8 А_вв - raudonos piltuvo formos gėlės,
1/8 aaBv - baltos lėkštės formos gėlės,
1/8 aavv - baltos piltuvėlio formos gėlės.

Kraujo grupių problemų sprendimas (AB0 sistema)

Užduotis: mama turi antrą kraujo grupę (ji heterozigotinė), tėtis – ketvirtą. Kokios kraujo grupės gali būti vaikams?

Sprendimas:

Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo problemų sprendimas

Tokios užduotys gali būti pateiktos ir Vieningo valstybinio egzamino A, ir C dalyse.

Užduotis: hemofilijos nešiotojas vedęs sveikas vyras. Kokie vaikai gali gimti?

Sprendimas:

Mišraus tipo uždavinių sprendimas

Užduotis: Vyras su rudos akys ir 3 kraujo grupė vedė moterį rudomis akimis ir 1 kraujo grupę. Jie turėjo mėlynakį vaiką, turintį 1 kraujo grupę. Nustatykite visų problemoje nurodytų asmenų genotipus.

Sprendimas: Ruda akių spalva dominuoja prieš mėlyną, todėl A yra rudos akys, o A yra mėlynos akys. Vaikas turi mėlynas akis, todėl jo tėvas ir mama yra heterozigotiniai dėl šios savybės. Trečioji kraujo grupė gali turėti I B I B arba I B i 0 genotipą, pirmoji – tik i 0 i 0. Kadangi vaikas turi pirmąją kraujo grupę, todėl i 0 geną gavo ir iš tėčio, ir iš mamos, todėl jo tėvas turi I B i 0 genotipą.

Užduotis: Vyras daltonikas, dešiniarankis (mama kairiarankė) vedęs normalaus regėjimo moterį (tėvas ir mama buvo visiškai sveiki), kairiarankis. Kokių vaikų gali turėti ši pora?

Sprendimas: Asmuo turi geriausią nuosavybę dešinė ranka dominuoja kairiarankystė, todėl A yra dešiniarankis, o A yra kairiarankis. Vyro genotipas yra Aa (kadangi jis a geną gavo iš kairiarankės motinos), o moters – aa.

Daltonikas turi X d Y genotipą, o jo žmona – X D X D, nes jos tėvai buvo visiškai sveiki.

Problemos, kurias reikia spręsti savarankiškai

1. Nustatykite gametų tipų skaičių organizme, kurio genotipas AaBBCC.
2. Nustatykite gametų tipų skaičių organizme, kurio genotipas AaBbH d Y.
3. Nustatykite gametų tipų skaičių organizme, kurio genotipas aaBBI B i 0.
4. Kryžminami aukšti augalai su trumpais augalais. F 1 - visi augalai yra vidutinio dydžio. Kas bus F2?
5. Sukryžiavo baltą triušį su juodu triušiu. F 1 visi triušiai yra juodi. Kas bus F2?
6. Buvo sukryžiuoti du triušiai pilku kailiu. F 1 - 25% su juoda vilna, 50% su pilka ir 25% su balta. Nustatykite genotipus ir paaiškinkite šią segregaciją.
7. Juodas beragis bulius buvo sukryžmintas su balta raguota karve. F 1 gauta 25% juodųjų ragų, 25% juodųjų ragų, 25% baltaragių ir 25% beragių. Paaiškinkite šį padalijimą, jei juoda spalva ir ragų nebuvimas yra dominuojančios savybės.
8. Drosophila muselės raudonomis akimis ir normaliais sparnais buvo sukryžmintos su vaisinėmis musėmis baltomis akimis ir brokuotais sparnais. Visi palikuonys yra musės raudonomis akimis ir brokuotais sparnais. Kokie bus palikuonys sukryžminus šias muses su abiem tėvais?
9. Mėlynaakė brunetė ištekėjo už rudaakės blondinės. Kokie vaikai gali gimti, jei abu tėvai yra heterozigotiniai?
10. Dešiniarankis vyras, turintis teigiamą Rh faktorių, vedė kairiarankę moterį, kurios Rh faktorius buvo neigiamas. Kokie vaikai gali gimti, jei vyras heterozigotinis tik dėl antrosios savybės?
11. Tiek motina, tiek tėvas turi 3 kraujo grupę (abu tėvai yra heterozigotiniai). Kokia kraujo grupė gali būti vaikams?
12. Mama turi 1 kraujo grupę, vaikas turi 3 kraujo grupę. Kokia kraujo grupė neįmanoma tėčiui?
13. Tėvas turi pirmą kraujo grupę, mama – antrą. Kokia tikimybė susilaukti pirmos kraujo grupės vaiko?
14. Mėlynaakė moteris, turinti 3 kraujo grupę (jos tėvai turėjo 3 kraujo grupę), ištekėjo už rudaakio vyro, turinčio 2 kraujo grupę (jo tėvas turėjo mėlynas akis ir 1 kraujo grupę). Kokie vaikai gali gimti?
15. Hemofilinis vyras, dešiniarankis (jo mama buvo kairiarankė) vedė kairiarankę moterį su normalus kraujas(jos tėvas ir mama buvo sveiki). Kokie vaikai gali gimti iš šios santuokos?
16. Braškių augalai su raudonais vaisiais ir ilgakočiais lapais buvo kryžminami su žemuogių augalais baltais vaisiais ir trumpais lapeliais. Kokie gali būti palikuonys, jei dominuoja raudona spalva ir trumpi lapai, o abu motininiai augalai yra heterozigotiniai?
17. Vyras rudomis akimis ir 3 kraujo grupe vedė moterį su rudomis akimis ir 3 kraujo grupe. Jie turėjo mėlynakį vaiką, turintį 1 kraujo grupę. Nustatykite visų problemoje nurodytų asmenų genotipus.
18. Melionai su baltais ovaliais vaisiais buvo kryžminti su augalais, kurių vaisiai buvo balti sferiniai. Palikuoniuose buvo gauti šie augalai: 3/8 su baltais ovaliais, 3/8 su baltais sferiniais, 1/8 su geltonais ovaliais ir 1/8 su geltonais sferiniais vaisiais. Nustatykite pirminių augalų ir palikuonių genotipus, jei melione balta spalva dominuoja prieš geltoną, ovali vaisiaus forma dominuoja virš rutulinio.

Atsakymai

1. 4 rūšių gametos.
2. 8 rūšių gametos.
3. 2 rūšių gametos.
4. 1/4 aukšto, 2/4 vidutinio ir 1/4 žemo (nevisiškas dominavimas).
5. 3/4 juodos ir 1/4 baltos.
6. AA – juoda, aa – balta, Aa – pilka. Nepilnas dominavimas.
7. Jautis: AaVv, karvė - aavv. Palikuonys: AaBv (juodas raguotas), Aavv (juodas raguotas), aaBv (baltas raguotas), aavv (baltas raguotas).
8. A - raudonos akys, a - baltos akys; B - brokuoti sparnai, c - normalūs. Originalios formos yra AAbb ir aaBB, AaBB palikuonys.
   Kryžminimo rezultatai:
   a) AaBv x AAvv
   • F 2
   • AaVv raudonos akys, brokuoti sparnai
   • AAA raudonos akys, normalūs sparnai
   • Awww raudonos akys, normalūs sparnai

   b) AaBB x aaBB

   • F 2 AaBB raudonos akys, brokuoti sparnai
   • AaVv raudonos akys, brokuoti sparnai
   • aaVv baltos akys, brokuoti sparnai
   • aaBB baltos akys, brokuoti sparnai
9. A - rudos akys, a - mėlynos; B – tamsūs plaukai, B – šviesūs plaukai. Tėvas yra aaVv, motina yra Aavv.
   
10. A yra dešiniarankis, a yra kairiarankis; B - teigiamas Rh, B - neigiamas. Tėvas yra AAVv, motina yra AAVV. Vaikai: 50% AaBv (dešiniarankiai, Rh teigiamas) ir 50% Aabv (dešiniarankiai, Rh neigiami).
11. Tėvas ir mama – I B i 0. Vaikai gali turėti trečią kraujo grupę (gimdymo tikimybė – 75 proc.) arba pirmą kraujo grupę (gimimo tikimybė – 25 proc.).
12. Motina i 0 i 0, vaikas I B i 0; iš mamos gavo i 0 geną, o iš tėvo - I B. Tėvui negalimos šios kraujo grupės: antra I A I A, trečia I B I B, pirma i 0 i 0, ketvirta I A I B.
13. Pirmos kraujo grupės vaikas gali gimti tik tuo atveju, jei jo mama yra heterozigotinė. Šiuo atveju gimimo tikimybė yra 50%.
14. A - rudos akys ir - mėlynos. Moteris aaI B I B, vyras AaI A i 0. Vaikai: AaI A I B (rudos akys, ketvirta grupė), AaI B i 0 (rudos akys, trečia grupė), aaI A I B (mėlynos akys, ketvirta grupė), aaI B i 0 (mėlynos akys, trečia grupė).
15. A yra dešiniarankis ir kairiarankis. Vyras AaX h Y, moteris aaX H X H . Vaikai AaX H Y (sveikas berniukas, dešiniarankis), AaX H X h (sveika mergaitė, nešiotojas, dešiniarankis), aaX H Y (sveikas berniukas, kairiarankis), aaX H X h (sveikas mergaitė, nešiotojas, kairiarankis) .
16. A - raudoni vaisiai, a - balti; B – trumpakočiai, c – ilgakočiai.
    Tėvai: Aavv ir aaVv. Palikuonys: AaBv (vaisiai raudoni, trumpakočiai), Aavv (vaisiai raudoni, ilgakočiai), aaBv (vaisiai balti, trumpaičiai), aavv (vaisiai balti, ilgakočiai).
    Braškių augalai su raudonais vaisiais ir ilgakočiais lapais buvo kryžminami su žemuogių augalais baltais vaisiais ir trumpais lapeliais. Kokie gali būti palikuonys, jei dominuoja raudona spalva ir trumpi lapai, o abu motininiai augalai yra heterozigotiniai?
17. A - rudos akys ir - mėlynos. Moteris AaI B I 0, vyras AaI B i 0. Vaikas: aaI 0 I 0
18. A - balta spalva, a - geltona; B - ovalūs vaisiai, B - apvalūs. Šaltiniai augalai: AaBv ir Aavv. Palikuonys:
    А_Вв - 3/8 su baltais ovaliais vaisiais,
    А_вв - 3/8 su baltais sferiniais vaisiais,
    aaВв - 1/8 su geltonais ovaliais vaisiais,
    aavv - 1/8 su geltonais sferiniais vaisiais.

Genetika – ne tik įdomus mokslas, bet ir patogus. Moksliniai tyrimai įrodė, kad daugelis iš mūsų nepriklauso nuo mūsų, o yra paveldimi. Genai, nieko negalima padaryti.

Dominuojantis ir recesyvinis

Ne paslaptis, kad mūsų išvaizda susideda iš daugybės savybių, kurias lemia paveldimumas. Galima kalbėti apie odos spalvą, plaukus, akis, ūgį, kūno sudėjimą ir pan.

Dauguma genų turi dvi ar daugiau variacijų, vadinamų aleliais. Jie gali būti dominuojantys ir recesyvūs.

Visiškas vieno alelio dominavimas yra labai retas, taip pat ir dėl netiesioginės kitų genų įtakos. Taip pat įjungta išvaizda Kūdikį paveikia daugybinis alelizmas, pastebėtas daugelyje genų.
Todėl mokslininkai kalba tik apie didesnę vaikų išorinių požymių, kuriuos sukelia dominuojantys tėvų aleliai, tikimybę, bet nieko daugiau.

Pavyzdžiui, tamsi plaukų spalva dominuoja prieš šviesią plaukų spalvą. Jei abu tėvai turi juodus arba šviesius plaukus, vaikas taip pat bus tamsiaplaukis.

Retais atvejais galimos išimtys, jei, pavyzdžiui, abu tėvai buvo šviesiaplaukiai. Jei abu tėvai yra savininkai šviesūs plaukai, tuomet padidėja tikimybė, kad kūdikis bus tamsiaplaukis. Garbanotieji plaukai dažniau paveldimi, nes jie yra dominuojantys. Kalbant apie akių spalvą, stiprios ir tamsios spalvos: juoda, ruda, tamsiai žalia.

Dominuoja tokie išvaizdos bruožai kaip duobutės ant skruostų ar smakro. Sąjungoje, kurioje bent vienas partneris turi įdubų, jos greičiausiai bus perduotos jaunajai kartai. Beveik visi ryškūs išvaizdos bruožai yra stiprūs. Jis gali būti didelis ilga nosis arba kupra ant jos, atsikišusios ausys, stori antakiai, putlios lūpos.

Ar mergina bus paklusni?

Ar dukra taps tvarkinga, lėles mėgstančia mergaite, ar užaugs kaip berniukas, žaidžiantis „kazokų plėšikus“, daugiausia lemia motiniškas instinktas, kuris, kaip paaiškėjo, priklauso nuo dviejų genų.

Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) atlikti tyrimai sukrėtė mokslo bendruomenę, kai pateikė įrodymų, kad motinos instinktas perduodamas tik per vyriška linija. Štai kodėl mokslininkai teigia, kad pagal elgesio modelį mergaitės labiau panašios į savo močiutes iš tėvo pusės nei į savo motinas.

Paveldimas agresyvumas

Rusijos mokslininkams Žmogaus genomo projekte buvo pavesta nustatyti, ar agresyvumas, irzlumas, aktyvumas ir socialumas yra genetiškai paveldimi bruožai, ar susiformuoja auklėjimo procese. Buvo tiriamas 7–12 mėnesių amžiaus vaikų dvynių elgesys ir jų genetinis ryšys su tėvų elgesio tipu.

Paaiškėjo, kad pirmieji trys temperamento bruožai yra paveldimos, tačiau 90% socialumo susiformuoja socialinėje aplinkoje. Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų yra linkęs į agresiją, tada su 94% tikimybe tai pasikartos vaikui.

Alpių genai

Genetika gali paaiškinti ne tik išoriniai ženklai, bet net nacionalinės ypatybės skirtingos tautos. Taigi šerpų genome yra EPAS1 geno alelis, kuris padidina hemoglobino buvimą kraujyje, o tai paaiškina jų prisitaikymą gyventi aukštų kalnų sąlygomis. Jokie kiti žmonės neturi tokio prisitaikymo, tačiau lygiai toks pat alelis buvo rastas Denisovanų genome – žmonių, kurie nėra nei neandertaliečiai, nei Homo Sapiens rūšis. Denisovanai tikriausiai kryžminosi su bendrais kinų ir šerpų protėviais prieš daugelį tūkstantmečių. Vėliau lygumose gyvenantys kinai prarado šį alelį kaip nereikalingą, tačiau šerpai jį išlaikė.

Genai, siera ir prakaitas

Genai netgi yra atsakingi už tai, kiek žmogus prakaituoja ir kokio tipo ausų vaškas. Yra dvi ABCC11 geno versijos, kurios yra paplitusios žmonių populiacijoje. Tie iš mūsų, kurie turi bent vieną iš dviejų dominuojančios geno versijos kopijų, gamina skystą ausų vašką, o tie, kurie turi dvi recesyvinės versijos kopijas, gamina kietą ausų sierą. Taip pat ABCC11 genas yra atsakingas už baltymų, kurie pašalina prakaitą iš pažastų porų, gamybą. Žmonės su kietu ausų sieru neišskiria tokio prakaito, todėl jiems nekyla problemų dėl kvapo ir poreikio nuolat naudoti dezodorantą.

Miego genas

Vidutiniškai žmogus miega 7-8 valandas per parą, tačiau jei yra hDEC2 geno, reguliuojančio miego-budrumo ciklą, mutacija, miego poreikį galima sumažinti iki 4 valandų. Šios mutacijos nešiotojai dažnai pasiekia daugiau gyvenime ir karjeroje, skirdami papildomo laiko.

Kalbėjimo genas

FOXP2 genas vaidina svarbų vaidmenį formuojant žmonių kalbos aparatą. Kai tai paaiškėjo, genetikai atliko eksperimentą, siekdami įvesti FOXP2 geną į šimpanzes, tikėdamiesi, kad beždžionė prabils. Tačiau nieko panašaus neįvyko – už žmogaus kalbos funkcijas atsakinga sritis reguliuoja šimpanzių vestibiuliarinį aparatą. Gebėjimas laipioti medžiais evoliucijos metu beždžionei pasirodė daug svarbesnis nei verbalinio bendravimo įgūdžių ugdymas.

Laimės genas

Pastarąjį dešimtmetį genetika stengėsi tai įrodyti laimingas gyvenimas mums reikia atitinkamų genų, tiksliau, vadinamojo 5-HTTLPR geno, atsakingo už serotonino („laimės hormono“) transportavimą.

Praėjusį šimtmetį ši teorija būtų laikoma beprotiška, tačiau šiandien, kai jau atrasti genai, atsakingi už nuplikimą, ilgaamžiškumą ar įsimylėjimą, nebeatrodo nieko neįmanomo.

Norėdami įrodyti savo hipotezę, Londono medicinos mokyklos ir ekonomikos mokyklos mokslininkai apklausė kelis tūkstančius žmonių. Dėl to savanoriai, turėję dvi laimės geno kopijas iš abiejų tėvų, pasirodė esantys optimistiški ir nelinkę į jokią depresiją. Tyrimo rezultatus Jan-Emmanuel de Neve paskelbė Žmogaus genetikos žurnale. Tuo pat metu mokslininkas pabrėžė, kad netrukus bus galima rasti ir kitų „laimingų genų“.

Tačiau jei dėl kokių nors priežasčių jūs ilgam laikui laikosi Bloga nuotaika, neturėtumėte per daug pasikliauti savo kūnu ir kaltinti motiną gamtą, kad ji „atėmė iš jūsų laimės“. Mokslininkai teigia, kad žmogaus laimė priklauso nuo daugelio faktorių: „Jei nepasisekė, netekote darbo ar išsiskyrėte su artimaisiais, tai bus daug daugiau stiprus šaltinis nelaimingas atsitikimas, nesvarbu, kiek genų turi“, – sakė de Neve.

Genai ir ligos

Genai taip pat turi įtakos, kokiomis ligomis žmogus gali būti linkęs. Iš viso iki šiol aprašyta apie 3500, pusei iš jų nustatytas specifinis kaltininko genas, žinoma jo struktūra, sutrikimų tipai ir mutacijos.

Ilgaamžiškumas

Ilgaamžiškumo geną atrado mokslininkai iš Harvardo medicinos mokyklos Masačusetso valstijoje dar 2001 m. Ilgaamžiškumo genas iš tikrųjų yra 10 genų seka, kuri gali turėti ilgo gyvenimo paslaptį.

Projekto metu buvo ištirti 137 100 metų žmonių ir jų brolių ir seserų nuo 91 iki 109 metų genai. Visiems tiriamiesiems buvo nustatyta „4 chromosoma“, o mokslininkai mano, kad joje yra iki 10 genų, turinčių įtakos sveikatai ir gyvenimo trukmei.

Šie genai, mokslininkų nuomone, leidžia jų nešiotojams sėkmingai kovoti su vėžiu, širdies ligomis ir demencija bei kai kuriomis kitomis ligomis.

Kūno tipas

Genai taip pat yra atsakingi už jūsų kūno tipą. Taigi, polinkis į nutukimą dažnai pasireiškia žmonėms, turintiems FTO geno defektą. Šis genas sutrikdo „alkio hormono“ grelino pusiausvyrą, todėl sutrinka apetitas ir įgimtas noras valgyti daugiau nei reikia. Šio proceso supratimas suteikia vilčių sukurti vaistą, kuris sumažina grelino koncentraciją organizme.

Akių spalva

Tradiciškai manoma, kad akių spalvą lemia paveldimumas. OCA2 geno mutacija yra atsakinga už akių šviesumą. Dėl mėlynos arba žalia spalva reaguoja į 19 chromosomos EYCL1 geną; rudai - EYCL2; rudai arba mėlynai – 15 chromosomos EYCL3. Be to, genai OCA2, SLC24A4, TYR yra susiję su akių spalva.

Dar XIX amžiaus pabaigoje buvo iškelta hipotezė, kad žmonių protėviai turėjo išimtinai tamsios akys. Šiuolaikinis danų mokslininkas Hansas Eybergas iš Kopenhagos universiteto atliko mokslinius tyrimus, patvirtinančius ir plėtojančius šią idėją. Remiantis tyrimų rezultatais, OCA2 genas, atsakingas už šviesius akių atspalvius, kurių mutacijos išjungia standartinę spalvą, atsirado tik mezolito laikotarpiu (10 000–6 000 m. pr. Kr.). Hansas renka įrodymus nuo 1996 m. ir padarė išvadą, kad OCA2 reguliuoja melanino gamybą organizme, o bet kokie geno pokyčiai mažina šį gebėjimą ir sutrikdo jo funkcionavimą, todėl pamėlynuoja akys.

Profesorius taip pat tvirtina, kad visi mėlynakiai Žemės gyventojai turi bendrų protėvių, nes šis genas yra paveldimas. Tačiau skirtingos formos to paties geno aleliai visada yra konkurencijos būsenoje, o tamsesnė spalva visada „laimi“, ko pasekoje tėvai mėlynomis ir rudomis akimis susilauks rudų akių vaikų, o tik mėlynakių pora gali turėti kūdikis šaltų atspalvių akimis.

Kraujo grupė

Gimusio kūdikio kraujo grupė yra labiausiai nuspėjama iš visų paveldimų savybių. Viskas gana paprasta. Žinodami tėvų kraujo grupę, galite pasakyti, kokio tipo bus vaikas. Taigi, jei abu partneriai turi tą pačią kraujo grupę, tada jų kūdikio kraujo grupė bus panaši. Sąveikaujant 1 ir 2, 2 ir 2 kraujo grupėms, vaikai gali paveldėti vieną iš šių dviejų variantų. Absoliučiai bet kokia kraujo grupė yra įmanoma vaikui, kurio tėvai yra 2 ir 3 grupės.

Genetika– mokslas, tiriantis organizmų paveldimumą ir kintamumą.
Paveldimumas- organizmų gebėjimas perduoti savo savybes iš kartos į kartą (struktūros, funkcijos, vystymosi ypatumus).
Kintamumas- organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių. Paveldimumas ir kintamumas yra dvi priešingos, bet tarpusavyje susijusios organizmo savybės.

Paveldimumas

Pagrindinės sąvokos
Genas ir aleliai. Paveldimos informacijos vienetas yra genas.
Gene(genetikos požiūriu) – chromosomos atkarpa, lemianti vienos ar kelių organizmo savybių raidą.
Aleliai - įvairios valstybės to paties geno, esantis tam tikrame homologinių chromosomų lokuse (sekcijoje) ir lemiantis vieno konkretaus požymio išsivystymą. Homologinės chromosomos yra tik ląstelėse, kuriose yra diploidinis rinkinys chromosomos. Jų nėra eukariotų ar prokariotų lytinėse ląstelėse (gametose).

Ženklas (plaukų džiovintuvas)- tam tikra savybė ar savybė, pagal kurią vieną organizmą galima atskirti nuo kito.
Dominavimas- reiškinys, kai hibride vyrauja vieno iš tėvų bruožas.
Dominuojantis bruožas- požymis, pasireiškiantis pirmosios kartos hibriduose.
Recesyvinis bruožas- bruožas, kuris išoriškai išnyksta pirmosios kartos hibriduose.

Dominuojantys ir recesyviniai žmogaus bruožai

Ženklai
dominuojantis	recesyvinis
Nykštukiškumas	Normalus aukštis
Polidaktilija (polidaktilija)	Norm
Garbanoti plaukai	Tiesūs plaukai
Ne raudoni plaukai	raudoni plaukai
Ankstyvas nuplikimas	Norm
Ilgos blakstienos	Trumpos blakstienos
Didelės akys	Mažos akys
rudos akys	Mėlynos arba pilkos akys
Trumparegystė	Norm
Prieblandos regėjimas ( naktinis aklumas)	Norm
Strazdanos ant veido	Jokių strazdanų
Normalus kraujo krešėjimas	Blogas kraujo krešėjimas (hemofilija)
Spalvų matymas	Spalvų matymo trūkumas (daltonizmas)

Dominuojantis alelis - alelis, lemiantis dominuojantį požymį. Žymi lotyniškai Didžioji raidė: A, B, C, … .
Recesyvinis alelis - alelis, lemiantis recesyvinį požymį. Žymi lotyniška mažąja raide: a, b, c, ….
Dominuojantis alelis užtikrina požymio išsivystymą tiek homozigotinėse, tiek heterozigotinėse būsenose, o recesyvinis alelis pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje.
Homozigotas ir heterozigotas. Organizmai (zigotai) gali būti homozigotiniai arba heterozigotiniai.
Homozigotiniai organizmai savo genotipe turi du identiškus alelius – abu dominuojančius arba abu recesyvinius (AA arba aa).
Heterozigotiniai organizmai vienas iš alelių turi dominuojančią formą, o kitą – recesyvinę formą (Aa).
Homozigotiniai individai nesukelia skilimo kitoje kartoje, o heterozigotiniai asmenys skilimą sukelia.
Įvairios alelinės genų formos atsiranda dėl mutacijų. Genas gali pakartotinai mutuoti, sudarydamas daugybę alelių.
Daugybinis alelizmas - reiškinys, kai egzistuoja daugiau nei dvi alternatyvios alelinės geno formos, turinčios įvairios apraiškos fenotipe. Dvi ar daugiau genų sąlygų atsiranda dėl mutacijų. Mutacijų serija sukelia alelių seriją (A, a1, a2, ..., an ir tt), kurios tarpusavyje yra skirtinguose dominuojančiuose-recesiniuose santykiuose.
Genotipas – visų organizmo genų visuma.
Fenotipas – visų organizmo savybių visuma. Tai morfologiniai (išoriniai) požymiai (akių spalva, žiedų spalva), biocheminiai (struktūrinio baltymo ar fermento molekulės forma), histologiniai (ląstelių forma ir dydis), anatominiai ir kt. kokybinė (akių spalva) ir kiekybinė (kūno svoris). Fenotipas priklauso nuo genotipo ir sąlygų išorinė aplinka. Jis vystosi dėl genotipo ir aplinkos sąlygų sąveikos. Pastarieji turi mažesnę įtaką kokybės atributai o didesniu mastu – iki kiekybinių.
Kryžminimas (hibridizacija). Vienas pagrindinių genetikos metodų yra kryžminimas arba hibridizacija.
Hibridologinis metodas - organizmų, kurie skiriasi vienas nuo kito viena ar keliomis savybėmis, kryžminimas (hibridizacija).
Hibridai - palikuonys iš kryžminimo organizmų, kurie skiriasi vienas nuo kito viena ar keliomis savybėmis.
Priklausomai nuo savybių, kuriomis tėvai skiriasi vienas nuo kito, skaičių, jie išskiria skirtingi tipai kirtimas.
Monohibridinis kryžius - kryžminimas, kai tėvai skiriasi tik viena savybe.
Dihibridinis kryžius - kryžminimas, kuriame tėvai skiriasi dviem savybėmis.
Polihibridinis kirtimas - kryžminimas, kuriame tėvai skiriasi keliomis savybėmis.
Norėdami įrašyti kryžių rezultatus, naudojami šie visuotinai pripažinti užrašai:
R - tėvai (iš lat. tėvų- tėvas);
F - palikuonys (iš lat. filialas- palikuonys): F 1 - pirmosios kartos hibridai - tiesioginiai tėvų P palikuonys; F 2 - antros kartos hibridai - palikuonys, kryžminant F 1 hibridus tarpusavyje ir kt.
♂ – patinas (skydas ir ietis – Marso ženklas);
♀ - moteriška (veidrodis su rankena - Veneros ženklas);
X - perėjimo piktograma;
: - hibridų skaidymas, išskiria besiskiriančių palikuonių klasių skaitmeninius santykius (pagal fenotipą ar genotipą).
Hibridologinį metodą sukūrė austrų gamtininkas G. Mendelis (1865). Jis naudojo savidulkes sodo žirnių augalus. Mendelis kirto grynąsias linijas (homozigotinius individus), kurios viena nuo kitos skyrėsi viena, dviem ar daugiau savybių. Jis gavo pirmosios, antrosios ir kt. kartų hibridus. Mendelis gautus duomenis apdorojo matematiškai. Gauti rezultatai buvo suformuluoti paveldimumo dėsnių forma.

G. Mendelio dėsniai

Pirmasis Mendelio dėsnis. G. Mendelis žirnių augalus kryžmino geltonomis sėklomis, o žirnių augalus – žaliomis. Abi buvo grynos linijos, tai yra, homozigotos.

Pirmasis Mendelio dėsnis – pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnis (dominavimo dėsnis): Kai kertamos grynos linijos, visi pirmosios kartos hibridai turi vieną požymį (dominuojantį).
Antrasis Mendelio dėsnis. Po to G. Mendelis kryžmino pirmosios kartos hibridus tarpusavyje.

Antrasis Mendelio dėsnis yra simbolių padalijimo dėsnis: kryžminami pirmosios kartos hibridai suskaidomi tam tikru skaitiniu santykiu: individai, turintys recesyvinį požymio pasireiškimą, sudaro 1/4 iš viso palikuonys.

Segregacija yra reiškinys, kai heterozigotinių individų kryžminimas lemia palikuonių formavimąsi, kai kurie iš jų turi dominuojantį požymį, o kiti - recesyvinį. Monohibridinio kryžminimo atveju šis santykis yra toks: 1AA:2Aa:1aa, tai yra 3:1 (esant visiškam dominavimui) arba 1:2:1 (esant nepilnam dominavimui). Dihibridinio kryžminimo atveju – 9:3:3:1 arba (3:1) 2. Su polihibridu - (3:1) n.
Nepilnas dominavimas. Dominuojantis genas ne visada visiškai slopina recesyvinį geną. Šis reiškinys vadinamas nepilnas dominavimas . Nevisiško dominavimo pavyzdys yra naktinio grožio gėlių spalvos paveldėjimas.

Pirmosios kartos vienodumo ir antrosios kartos simbolių skilimo citologinis pagrindas susideda iš homologinių chromosomų išsiskyrimo ir haploidinių lytinių ląstelių susidarymo mejozės metu.
Lytinių ląstelių grynumo hipotezė (dėsnis). teigia: 1) formuojantis lytinėms ląstelėms į kiekvieną gametą patenka tik vienas alelis iš alelinės poros, tai yra, gametos yra genetiškai grynos; 2) hibridiniame organizme genai nehibridizuojasi (nemaišo) ir yra grynos alelinės būsenos.
Skilimo reiškinių statistinis pobūdis. Iš gametų grynumo hipotezės išplaukia, kad segregacijos dėsnis yra atsitiktinio lytinių ląstelių, turinčių skirtingus genus, derinio rezultatas. Su atsitiktiniu lytinių ląstelių ryšio pobūdžiu bendras rezultatas pasirodo natūralu. Iš to išplaukia, kad atliekant monohibridinį kryžminimą santykis 3:1 (visiško dominavimo atveju) arba 1:2:1 (nevisiško dominavimo atveju) turėtų būti laikomas modeliu, pagrįstu statistiniais reiškiniais. Tai taip pat taikoma polihibridinio kryžminimo atveju. Tikslus skaitinių ryšių įvykdymas padalijimo metu galimas tik su dideli kiekiai tyrinėjo hibridinius individus. Taigi genetikos dėsniai yra statistinio pobūdžio.
Palikuonių analizė. Analizės kryžius leidžia nustatyti, ar organizmas yra homozigotinis ar heterozigotinis dominuojančiam genui. Norėdami tai padaryti, individas, kurio genotipas turi būti nustatytas, yra sukryžmintas su individu, homozigotiniu recesyvinio geno atžvilgiu. Dažnai vienas iš tėvų yra sukryžmintas su viena iš atžalų. Ši perėja vadinama grąžinamas .
Dominuojančio individo homozigotiškumo atveju skilimas neįvyks:

Dominuojančio individo heterozigotiškumo atveju įvyks padalijimas:

Trečiasis Mendelio dėsnis. G. Mendelis atliko dihibridinį žirnių augalų su geltonomis ir lygiomis sėklomis bei žirnių augalų su žaliomis ir raukšlėtomis sėklomis kryžminimą (abu yra grynos linijos), o vėliau sukryžmino jų palikuonis. Dėl to jis išsiaiškino, kad kiekviena požymių pora, suskilusi į palikuonis, elgiasi taip pat, kaip ir monohibridinio kryžminimo atveju (skilimai 3:1), tai yra nepriklausomai nuo kitos požymių poros.

Trečiasis Mendelio dėsnis- požymių nepriklausomo derinimo (paveldėjimo) dėsnis: kiekvieno požymio padalijimas vyksta nepriklausomai nuo kitų požymių.

Citologinis nepriklausomo derinio pagrindas yra atsitiktinis kiekvienos poros homologinių chromosomų nukrypimo į skirtingus ląstelės polius pobūdis mejozės proceso metu, neatsižvelgiant į kitas homologinių chromosomų poras. Šis dėsnis galioja tik tuo atveju, jei už skirtingų požymių išsivystymą atsakingi genai yra skirtingose ​​chromosomose. Išimtys yra susieto paveldėjimo atvejai.

Grandininis paveldėjimas. Sukibimo praradimas

Genetikos raida parodė, kad ne visi požymiai yra paveldimi pagal Mendelio dėsnius. Taigi nepriklausomo genų paveldėjimo dėsnis galioja tik genams, esantiems skirtingose ​​chromosomose.
20-ųjų pradžioje T. Morganas ir jo mokiniai tyrinėjo susieto genų paveldėjimo modelius. XX amžiuje Jų tyrimo objektas buvo vaisinė musė Drosophila (jos gyvenimo trukmė trumpa, o per metus galima sulaukti keliasdešimt kartų, jos kariotipas susideda tik iš keturių chromosomų porų).
Morgano dėsnis: genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, daugiausia paveldimi kartu.
Susieti genai - genai, esantys toje pačioje chromosomoje.
Sankabos grupė – visi genai vienoje chromosomoje.
Tam tikrais procentais atvejų sukibimas gali nutrūkti. Sanglaudos sutrikimo priežastis yra kryžminimas (chromosomų kirtimas) - chromosomų pjūvių apsikeitimas mejozės dalijimosi I fazėje. Perėjimas veda į genetinė rekombinacija. Kuo toliau genai yra vienas nuo kito, tuo dažniau tarp jų vyksta kryžminimas. Konstrukcija remiasi šiuo reiškiniu genetiniai žemėlapiai- genų sekos chromosomoje ir apytikslio atstumo tarp jų nustatymas.

Sekso genetika

Autosomos - chromosomos, kurios yra vienodos abiejų lyčių atstovams.
Lytinės chromosomos (heterochromosomos) - chromosomos, kuriose vyriškos ir moteriškos lytys skiriasi viena nuo kitos.
Žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos arba 23 poros: 22 poros autosomų ir 1 pora lytinių chromosomų. Lytinės chromosomos vadinamos X ir Y chromosomomis. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą.
Yra 5 chromosomų lyties nustatymo tipai.

Chromosomų lyties nustatymo tipai

Tipas	Pavyzdžiai
♀ XX, ♂ ХY	Būdinga žinduoliams (įskaitant žmones), kirmėlėms, vėžiagyviams, daugumai vabzdžių (įskaitant vaisines muses), daugumai varliagyvių, kai kurioms žuvims
♀ XY, ♂ XX	Būdinga paukščiams, ropliams, kai kuriems varliagyviams ir žuvims, kai kuriems vabzdžiams (Lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0	Būna tarp kai kurių vabzdžių (orthoptera); 0 reiškia, kad nėra chromosomų
♀ X0, ♂ XX	Aptinkama kai kuriuose vabzdžiuose (homoptera)
haplo-diploidinis tipas (♀ 2n, ♂ n)	Jis randamas, pavyzdžiui, bitėse ir skruzdėlėse: patinai išsivysto iš neapvaisintų haploidinių kiaušinėlių (partenogenezė), patelės – iš apvaisintų diploidinių kiaušinėlių.

Su lytimi susijęs paveldėjimas - požymių, kurių genai yra X ir Y chromosomose, paveldėjimas. Lytinėse chromosomose gali būti genų, nesusijusių su seksualinių savybių raida.
XY derinyje dauguma genų, randamų X chromosomoje, neturi Y chromosomoje alelinės poros. Be to, genai, esantys Y chromosomoje, neturi alelių X chromosomoje. Tokie organizmai vadinami hemizigotinė . Tokiu atveju atsiranda recesyvinis genas, kuris genotipe yra vienaskaitoje. Taigi X chromosomoje gali būti geno, sukeliančio hemofiliją (sumažėjusį kraujo krešėjimą). Tada visi vyrai, gavę šią chromosomą, sirgs šia liga, nes Y chromosomoje nėra dominuojančio alelio.

Kraujo genetika

Pagal ABO sistemą žmonės turi 4 kraujo grupes. Kraujo grupę lemia genas I. Žmonėms kraujo grupę lemia trys genai IA, IB, I0. Pirmieji du yra dominuojantys vienas kito atžvilgiu, o abu yra dominuojantys trečiojo atžvilgiu. Dėl to žmogus pagal genetiką turi 6 kraujo grupes, pagal fiziologiją – 4.

I grupė	0	aš 0 aš 0	homozigotas
II grupė	A	I A I A	homozigotas
		I A I 0	heterozigotas
III grupė	IN	I B I B	homozigotas
		I B I 0	heterozigotas
IV grupė	AB	I A I B	heterozigotas

Skirtingos tautos turi skirtingą kraujo grupių santykį populiacijoje.

Kraujo grupių pasiskirstymas pagal AB0 sistemą skirtingose ​​tautose, proc.

Be to, kraujo skirtingi žmonės gali skirtis pagal Rh faktorių. Kraujas gali būti Rh teigiamas (Rh +) arba Rh neigiamas (Rh -). Šis santykis įvairiose šalyse skiriasi.

Rh faktoriaus pasiskirstymas tarp skirtingų tautų, %

Tautybė	Rh teigiamas	Rh neigiamas
Australijos aborigenai	100	0
Amerikos indėnai	90–98	2–10
arabai	72	28
baskų	64	36
kinų	98–100	0–2
meksikiečių	100	0
norvegų	85	15
rusai	86	14
Eskimai	99–100	0–1
japonų	99–100	0–1

Kraujo Rh faktorių lemia genas R. R + suteikia informacijos apie baltymo gamybą (Rh teigiamas baltymas), o R genas – ne. Pirmasis genas dominuoja prieš antrąjį. Jei žmogui, turinčiam Rh – kraują, perpilamas Rh + kraujas, tai jame susidaro specifiniai agliutininai, o pakartotinis tokio kraujo vartojimas sukels agliutinaciją. Kai Rh moteriai išsivysto vaisius, kuris Rh teigiamą paveldėjo iš tėvo, gali kilti Rh konfliktas. Pirmasis nėštumas, kaip taisyklė, baigiasi saugiai, o antrasis – vaiko liga arba negyvagimimu.

Genų sąveika

Genotipas nėra tik mechaninis genų rinkinys. Tai istoriškai susiformavusi genų, sąveikaujančių tarpusavyje, sistema. Tiksliau, sąveikauja ne patys genai (DNR molekulių sekcijos), o iš jų susidarantys produktai (RNR ir baltymai).
Gali sąveikauti tiek aleliniai, tiek nealeliniai genai.
Alelinių genų sąveika: visiškas dominavimas, nepilnas dominavimas, bendras dominavimas.
Visiškas dominavimas - reiškinys, kai dominuojantis genas visiškai slopina recesyvinio geno darbą, todėl išsivysto dominuojantis bruožas.
Nepilnas dominavimas - reiškinys, kai dominuojantis genas nevisiškai nuslopina recesyvinio geno darbo, dėl ko išsivysto tarpinis požymis.
Kodominavimas (nepriklausomas pasireiškimas) – reiškinys, kai formuojant požymį heterozigotiniame organizme dalyvauja abu aleliai. Žmonėms genas, lemiantis kraujo grupę, yra vaizduojamas kelių alelių serija. Šiuo atveju A ir B kraujo grupes nustatantys genai yra kodominuojantys vienas kito atžvilgiu, o abu – 0 kraujo grupę lemiančio geno atžvilgiu.
Nealelinių genų sąveika: bendradarbiavimas, papildomumas, epistazė ir polimerizacija.
Bendradarbiavimas - reiškinys, kai dėl dviejų dominuojančių nealelinių genų, kurių kiekvienas turi savo fenotipinį pasireiškimą, tarpusavio veikimo susiformuoja naujas požymis.
Komplementarumas - reiškinys, kai požymis išsivysto tik veikiant dviem dominuojantiems nealeliniams genams, kurių kiekvienas atskirai nesukelia požymio išsivystymo.
Epistazė - reiškinys, kai vienas genas (ir dominuojantis, ir recesyvinis) slopina kito (nealelinio) geno (tiek dominuojančio, tiek recesyvinio) veikimą. Slopinantis genas gali būti dominuojantis (dominuojantis epistazė) arba recesyvinis (recesinis epistazė).
Polimerizmas - reiškinys, kai keli nealeliniai dominuojantys genai yra atsakingi už panašų poveikį to paties požymio vystymuisi. Kuo daugiau tokių genų yra genotipe, tuo bruožas yra ryškesnis. Paveldėjimo metu stebimas polimerizacijos reiškinys kiekybines charakteristikas(odos spalva, kūno svoris, karvių primilžis).
Priešingai nei polimerizacija, yra toks reiškinys kaip pleiotropija - kelių genų veikimas, kai vienas genas yra atsakingas už kelių požymių vystymąsi.

Chromosomų paveldimumo teorija

Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos:

• Chromosomos vaidina pagrindinį vaidmenį paveldimumo srityje;
• genai išsidėstę chromosomoje tam tikra tiesine seka;
• kiekvienas genas yra tam tikroje chromosomos vietoje (locuse); aleliniai genai užima identiškus lokusus homologinėse chromosomose;
• homologinių chromosomų genai sudaro jungčių grupę; jų skaičius lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui;
• tarp homologinių chromosomų galimas alelinių genų pasikeitimas (crossing over);
• Perėjimo tarp genų dažnis yra proporcingas atstumui tarp jų.

Ne chromosominis paveldėjimas

Remiantis chromosomų paveldimumo teorija, chromosomų DNR vaidina pagrindinį vaidmenį paveldimumui. Tačiau DNR taip pat yra mitochondrijose, chloroplastuose ir citoplazmoje. Nechromosominė DNR vadinama plazmidės . Ląstelės neturi specialių mechanizmų vienodam plazmidžių pasiskirstymui dalijimosi metu, todėl viena dukterinė ląstelė gali gauti vieną genetinę informaciją, o antroji – visiškai skirtingą. Plazmidėse esančių genų paveldėjimas nepaklūsta Mendelio paveldėjimo dėsniams, o jų vaidmuo formuojant genotipą dar nėra pakankamai ištirtas.