Kas yra genetinės žmonių ligos: retų paveldimų ligų sąrašas, gydymas, diagnostika, priežastys, profilaktika. paveldimos žmogaus ligos genetinės paveldimos žmogaus ligos

Žitikhina Marina

Šiame darbe aprašomos paveldimų ligų priežastys ir prevencijos priemonės Sosnovo-Ozerskoje kaime

Parsisiųsti:

Peržiūra:

Baltarusijos Respublikos švietimo ir mokslo ministerija

MO "Eravninsky rajonas"

MBOU "Sosnovo-Ozersko vidurinė mokykla Nr. 2"

Regioninė mokslinė praktinė konferencija „Žingsnis į ateitį“

Skyrius: biologija

Paveldimų ligų priežastys ir prevencija

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2" 9 klasės mokinys

Prižiūrėtojas: Tsyrendorzhieva Natalija Nikolaevna,

Biologijos mokytojas MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017 m

  1. Įvadas _________________________________________________________2
  2. Pagrindinė dalis
  1. Paveldimų ligų klasifikacija __________________________________________________ 3-8
  2. Paveldimų ligų rizikos veiksniai _____________8-9
  3. Prevencinės priemonės _____________________________________9-10
  4. Šeimos planavimas kaip paveldimų ligų prevencijos metodas _______________________________________________________ 10-11
  5. Paveldimų ligų situacija Sosnovo-Ozerskoje kaime. Apklausos rezultatai _________________________________11-12
  1. Išvada __________________________________________________ 12-13 d
  2. Literatūra ____________________________________14
  1. Įvadas

Biologijos pamokose su susidomėjimu mokiausi genetinių žinių pagrindų, įvaldžiau problemų sprendimo, analizės ir prognozavimo įgūdžius. Ypač domisi žmogaus genetika: paveldimos ligos, jų priežastys, profilaktikos ir gydymo galimybės.

Žodis „paveldėjimas“ kuria iliuziją, kad visos genetikos tirtos ligos perduodamos iš tėvų vaikams, tarsi iš rankų į rankas: kuo daugiau sirgo seneliai, susirgs tėčiai, o po to – anūkai. Aš paklausiau savęs: „Ar tai tikrai vyksta?

Genetika iš esmės yra paveldimumo mokslas. Jame kalbama apie paveldimumo reiškinius, kuriuos paaiškino Mendelis ir artimiausi jo pasekėjai.

Aktualumas. Labai svarbi problema – dėsnių, pagal kuriuos žmonėms paveldimos ligos ir įvairūs defektai, tyrimas. Kai kuriais atvejais pagrindinės genetikos žinios padeda žmonėms išsiaiškinti, ar jie susiduria su paveldimais defektais. Genetikos pagrindų išmanymas suteikia žmonėms, kenčiantiems nuo negalavimų, kurie nėra paveldimi, pasitikėjimo, kad jų vaikai nepatirs panašių kančių.

Šiame darbeįvartis – paveldimų ligų priežasčių tyrimai. taip pat jų prevencija. Atsižvelgiant į tai, kad ši problema yra plačiai tyrinėjama šiuolaikiniame moksle ir kelia tiek daug klausimų, buvo pateikti šie klausimai. užduotys:

  • paveldimų ligų klasifikacijos ir priežasčių tyrimas;
  • susipažinti su žmogaus paveldimų ligų rizikos veiksniais ir profilaktikos priemonėmis;
  • genetinių tyrimų svarbos paveldimų ligų profilaktikai ir gydymui nustatymas;
  • atlikti klasės draugų apklausą.
  1. Pagrindinė dalis
  1. Paveldimų ligų klasifikacija

Dabar labai daug dėmesio skiriama žmogaus genetikai, o tai visų pirma lemia mūsų civilizacijų raida, nes dėl to žmogų supančioje aplinkoje atsiranda daug veiksnių, kurie neigiamai veikia jo paveldimumą, dėl kurių gali atsirasti mutacijų, tai yra ląstelės genetinės informacijos pokyčiai.

Mokslas dar nežino visų paveldimų ligų, kurios pasireiškia žmonėms. Regis, jų skaičius gali siekti 40 tūkstančių, tačiau tik 1/6 šio skaičiaus mokslininkai atrado. Matyt, taip yra dėl to, kad daugelis genetinės patologijos atvejų nėra pavojingi ir sėkmingai gydomi, todėl gydytojai juos laiko nepaveldimais. Turėtumėte žinoti, kad sunkios ir sunkios paveldimos ligos yra gana retos, dažniausiai santykis yra toks: 1 atvejis 10 tūkstančių ir daugiau žmonių. Tai reiškia, kad nereikia iš anksto panikuoti dėl nepagrįstų įtarimų: gamta rūpestingai saugo genetinę žmonijos sveikatą.

Žmonių paveldimos ligos gali būti klasifikuojamos taip:

  1. Genetinės ligos.Atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygiu. Šios ligos yra Niemann-Pick liga ir fenilketonurija.
  2. Chromosomų ligos . Ligos, susijusios su chromosomų skaičiaus anomalija arba jų struktūros pažeidimu. Chromosomų sutrikimų pavyzdžiai yra Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir Patau sindromas.
  3. Ligos, turinčios paveldimą polinkį (hipertenzija , cukrinis diabetas, reumatas, šizofrenija, koronarinė širdies liga).

Medžiagų apykaitos procesų sudėtingumas ir įvairovė, fermentų skaičius ir mokslinių duomenų apie jų funkcijas žmogaus organizme neišsamumas vis dar neleidžia sukurti holistinės paveldimų ligų klasifikacijos.

Visų pirma, reikėtų išmokti atskirti nuo tikrų paveldimų ligų ligas, kurios apibrėžiamos kaip įgimtos. Įgimta liga – tai liga, kuria žmogus serga nuo pat gimimo. Kai tik gimsta mažas žmogelis, kuriam nesiseka sveikata, kaip jam gydytojai gali diagnozuoti įgimtą negalavimą, jei tik jų niekas neklaidina.

Kitokia situacija yra su paveldimomis ligomis. Kai kurios iš jų tikrai įgimtos, t.y. lydi žmogų nuo pirmo įkvėpimo. Tačiau yra ir tokių, kurios atsiranda tik praėjus keleriems metams po gimimo. Visi puikiai žino Alzheimerio ligą, sukeliančią senatvinę beprotybę, kuri kelia siaubingą grėsmę pagyvenusiems žmonėms. Alzheimerio liga pasireiškia tik labai pagyvenusiems ir net vyresnio amžiaus žmonėms, o jauniems žmonėms ji niekada nepasireiškia. Tuo tarpu tai yra paveldima liga. Sugedęs genas žmoguje yra nuo pat gimimo, tačiau dešimtmečius atrodo, kad jis neveikia.

Ne visos paveldimos ligos yra įgimtos, ir ne visos įgimtos ligos yra paveldimos. Yra daugybė patologijų, kuriomis žmogus kenčia nuo pat gimimo, bet kurių jam neperdavė tėvai.

Genetinės ligos

Genų liga išsivysto, kai žmogus turi žalingą mutaciją genų lygmenyje.

Tai reiškia, kad nedidelė DNR molekulės dalis patyrė nepageidaujamų pakitimų, koduoja kokią nors medžiagą ar kontrolę.

tam tikras biocheminis procesas. Yra žinoma, kad genų ligos yra lengvai perduodamos iš kartos į kartą, ir tai vyksta tiksliai pagal klasikinę Mendelio schemą.

Jie įgyvendinami neatsižvelgiant į tai, ar aplinkos sąlygos palankios sveikatai, ar ne. Tik nustačius defektinį geną, galima nustatyti, kokį gyvenimo būdą vadovauti norint jaustis stipriai ir sveikai, sėkmingai atsispiriant ligai. Kai kuriais atvejais genetiniai defektai būna labai stiprūs ir drastiškai sumažina žmogaus tikimybę pasveikti.

Genų ligų klinikinės apraiškos yra įvairios, visoms ar bent jau daugumai bendrų simptomų nerasta, išskyrus tuos požymius, kurie žymi visas paveldimas ligas.

Yra žinoma, kad vieno geno mutacijų skaičius gali siekti iki 1000. Tačiau šis skaičius yra maksimalus, kurį sugeba nedaugelis genų. Todėl geriau paimti vidutinę 200 pakeitimų reikšmę 1 genui. Akivaizdu, kad ligų skaičius turėtų būti daug mažesnis nei mutacijų skaičius. Be to, ląstelės turi veiksmingą gynybos mechanizmą, kuris pašalina genetinius defektus.

Iš pradžių gydytojai manė, kad bet kokia 1 geno mutacija sukelia tik vieną ligą, tačiau vėliau paaiškėjo, kad tai netiesa. Kai kurios to paties geno mutacijos gali sukelti skirtingas ligas, ypač jei jos lokalizuotos skirtingose ​​geno dalyse. Kartais mutacijos paveikia tik dalį ląstelių. Tai reiškia, kad kai kuriose žmogaus ląstelėse yra sveikos formos genas, o kitose jis yra ydingas. Jei mutacija silpna, dauguma žmonių jos neparodys. Jei mutacija stipri, liga vystysis, bet bus nesunki. Tokie ligos formos „silpnėjimai“ vadinami mozaika, jie sudaro 10% genų ligų.

Daugelis šio tipo paveldėjimo ligų turi įtakos reprodukciniams gebėjimams. Šios ligos pavojingos, nes jas komplikuoja kitos kartos mutacijos. Silpnos mutacijos yra paveldimos panašiai kaip ir stiprios, tačiau toli gražu nepasireiškia visuose palikuoniuose.

Chromosomų ligos

Chromosomų ligų, nepaisant to, kad jos pasitaiko gana retai, yra labai daug. Iki šiol buvo nustatyta 1000 chromosomų patologijos atmainų, iš kurių 100 formų yra pakankamai išsamiai aprašytos ir gavo sindromų statusą medicinoje.

Genų rinkinio pusiausvyra lemia organizmo vystymosi nukrypimus. Dažnai šis poveikis sukelia intrauterinę embriono (arba vaisiaus) mirtį.

Daugelio chromosomų ligų atveju yra aiškus ryšys tarp nukrypimų nuo normalaus vystymosi ir chromosomų disbalanso laipsnio. Kuo daugiau chromosomų medžiagos paveikiama anomalija, tuo anksčiau galima pastebėti ligos požymius ir tuo sunkesniais pasireiškia fizinės bei psichinės raidos sutrikimai.

Ligos, turinčios paveldimą polinkį

Jie skiriasi nuo genų ligų tuo, kad jų pasireiškimui reikalingas aplinkos veiksnių poveikis ir jie yra didžiausia paveldimų patologijų grupė ir yra labai įvairūs. Visa tai lemia daugelio genų (poligeninių sistemų) įsitraukimas ir sudėtinga jų sąveika su aplinkos veiksniais ligos vystymosi metu. Šiuo atžvilgiu ši grupė kartais vadinama daugiafaktorinėmis ligomis. Net ir tos pačios ligos atveju santykinė paveldimumo ir aplinkos svarba kiekvienam žmogui gali skirtis. Pagal genetinį pobūdį tai yra dvi ligų grupės.

Monogeninės ligos su paveldimu polinkiu- polinkis yra susijęs su patologine vieno geno mutacija. Jo pasireiškimui polinkis reikalauja privalomo išorinio aplinkos veiksnio, kuris paprastai nustatomas ir gali būti laikomas specifiniu tam tikrai ligai, veiksmas.

Sąvokos „ligos su paveldimu polinkiu“ ir „daugiafaktorinės ligos“ reiškia tą patį. Rusų literatūroje dažniau vartojamas terminas multifaktorinės (arba daugiafaktorinės) ligos.

Daugiafaktorinės ligos gali pasireikšti gimdoje (įgimtos formavimosi ydos) arba bet kuriame postnatalinio vystymosi amžiuje. Tuo pačiu metu, kuo vyresnis asmuo, tuo didesnė tikimybė, kad jis susirgs daugiafaktorine liga. Skirtingai nuo monogeninių ligų, daugiafaktorinės ligos yra dažnos ligos. Dauguma daugiafaktorinių ligų genetiniu požiūriu yra poligeninės; jų formavime dalyvauja keli genai.

Įgimtos formavimosi ydos, tokios kaip lūpos ir gomurio įskilimas, anencefalija, hidrocefalija, šleivapėdystė, klubo sąnario išnirimas ir kt., susiformuoja gimdoje gimimo metu ir paprastai diagnozuojami ankstyviausiais postnatalinės ontogenezės laikotarpiais. Jų vystymasis yra daugelio genetinių veiksnių sąveikos su nepalankiais motinos ar aplinkos veiksniais (teratogenais) vaisiaus vystymosi metu rezultatas. Žmonių populiacijose jų randama kiekvienai nosologinei formai nedažnai, tačiau iš viso – 3-5% populiacijos.

Psichikos ir nervų ligos, taip pat somatinės ligos, priklausančios daugiafaktorinių ligų grupei, yra poligeninės (genetiškai nevienalytės), tačiau vystosi sąveikaujant su aplinkos veiksniais suaugusių asmenų ontogenezės postnataliniu periodu. Ši grupė priklauso socialiai reikšmingoms bendroms ligoms:širdies ir kraujagyslių (miokardo infarktas, arterinė hipertenzija, insultas), bronchopulmoninė (bronchinė astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga), psichikos (šizofrenija, bipolinė psichozė), piktybiniai navikai, infekcinės ligos ir kt.

  1. Paveldimų ligų rizikos veiksniai
  1. Fiziniai veiksniai(įvairios jonizuojančiosios spinduliuotės rūšys, ultravioletinė spinduliuotė).
  2. Cheminiai veiksniai(insekticidai, herbicidai, narkotikai, alkoholis, tam tikri vaistai ir kitos medžiagos).
  3. Biologiniai veiksniai(raupų, vėjaraupių, kiaulytės, gripo, tymų, hepatito ir kt. virusai).

Daugiafaktorinėms ligoms galima pasiūlyti tokią jų vystymosi priežasčių schemą:

Daugiafaktorių ligų perdavimas šeimose nesilaiko Mendelio įstatymų. Tokių ligų paplitimas šeimose iš esmės skiriasi nuo monogeninių (Mendelio) ligų.

Rizika susirgti liga vaikui priklauso nuo tėvų sveikatos. Taigi, jei vienas iš sergančio vaiko tėvų taip pat serga bronchine astma, tikimybė vaikui susirgti šia liga svyruoja nuo 20 iki 30%; jei serga abu tėvai, tai siekia 75 proc. Apskritai manoma, kad vaikui, kurio tėvai turi atopijos požymių, rizika susirgti bronchine astma yra 2–3 kartus didesnė nei tose šeimose, kuriose tėvai šių požymių neturi. Lyginant sveikų žmonių ir sergančiųjų bronchine astma atžalas, paaiškėjo, kad vaikui rizika susirgti bronchine astma yra 2,6 karto didesnė, jei serga mama, 2,5 karto, jei serga tėtis, ir 6,7 karto. kartų didesnis, jei serga abu tėvai. Apskritai, genetinė rizika giminaičiams, susijusi su monogenine patologija, paprastai yra didesnė nei daugiafaktorinės patologijos atveju.

  1. Paveldimų ligų profilaktika ir gydymas

Prevencija

Yra keturi pagrindiniai žmogaus paveldimų ligų prevencijos metodai, o norėdami juos išsamiau suprasti, pažvelkime į diagramą:

Taigi, pirmasis paveldimų ligų prevencijos būdasTai genetinis reguliavimas ir mutagenų pašalinimas. Būtina griežtai įvertinti aplinkos veiksnių mutageninį pavojų, neįtraukti vaistų, galinčių sukelti mutaciją, maisto priedų, taip pat nepagrįstų rentgeno tyrimų.

Antra, vienas iš svarbiausių prevencijos būdųpaveldimos ligos yra šeimos planavimas, atsisakymas tuoktis su kraujo giminaičiais, taip pat atsisakymas gimdyti vaikus su didele paveldimos patologijos rizika. Tam didžiulį vaidmenį atlieka savalaikis medicininis genetinis porų konsultavimas, kuris dabar pradeda aktyviai vystytis mūsų šalyje.

Trečias metodas - tai prenatalinė diagnostika naudojant įvairius fiziologinius metodus, tai yra perspėjant tėvus apie galimas dar negimusio vaiko patologijas.

Ketvirtasis metodas – tai genų veikimo kontrolė. Deja, tai jau paveldimų ligų, dažniausiai medžiagų apykaitos ligų po gimimo, korekcija. Dietos, chirurgija ar vaistų terapija.

Gydymas

Dietos terapija; pakaitinė terapija; toksiškų medžiagų apykaitos produktų pašalinimas; tarpininko poveikis (fermentų sintezei); tam tikrų vaistų (barbitūratų, sulfonamidų ir kt.) pašalinimas; chirurgija.

Paveldimų ligų gydymas yra nepaprastai sunkus, atvirai pasakius, jo praktiškai nėra, galima tik pagerinti simptomus. Todėl pirmenybė teikiama šių ligų prevencijai.

  1. Šeimos planavimas

Šeimos planavimas apima visas veiklas, kurios yra skirtos sveikų ir geidžiamų vaikų susilaukimui ir gimdymui. Šios veiklos apima: pasiruošimą norimam nėštumui, intervalo tarp nėštumų reguliavimą, gimdymo laiko kontrolę, vaikų skaičiaus šeimoje kontrolę.

Didelę prevencinę reikšmę turi tėvų, norinčių susilaukti vaiko, amžius. Tam tikru momentu mūsų kūnas yra per daug nesubrendęs, kad užaugintų pilnavertes lytines ląsteles. Nuo tam tikro amžiaus organizmas pradeda senti, to priežastis – prarandamas jo ląstelių gebėjimas normaliai dalytis. Prevencinė priemonė – atsisakymas turėti vaikų iki 19-21 metų ir vėliau nei 30-35 metų. Vaiko pastojimas ankstyvame amžiuje yra pavojingas daugiausia jaunos mamos organizmui, tačiau pastojimas vėlesniame amžiuje yra pavojingesnis genetinei kūdikio sveikatai, nes sukelia genų, genomo ir chromosomų mutacijas.

Stebėjimas apima neinvazinius ir invazinius prenatalinės ligų diagnostikos metodus. Geriausias būdas šiandien ištirti vaisius – ultragarsinis tyrimas „ultragarsas“.

Pakartotinis ultragarsas atliekamas su šiomis indikacijomis:

1) patikros ultragarso metu buvo nustatyti patologijos požymiai;

2) nėra patologijos požymių, tačiau vaisiaus dydis neatitinka gestacinio amžiaus.

3) moteris jau turi vaiką, kuris turi įgimtą anomaliją.

4) vienas iš tėvų serga paveldimomis ligomis.

5) jeigu nėščia moteris buvo švitinta 10 dienų arba persirgo pavojinga infekcija.

Moteriai, kuri ruošiasi tapti mama, labai svarbu prisiminti šiuos dalykus. Nepriklausomai nuo noro turėti tam tikros lyties vaiką, jokiu būdu neturėtumėte smarkiai apriboti vaisių ir gyvūninių baltymų vartojimo - tai labai kenkia motinos sveikatai. Be to, prieš pat nėštumo pradžią turėtumėte sumažinti jūros gėrybių vartojimą. Tačiau nėščios moters mityba ir genetika genetikams yra ypatingas tyrimų objektas.

  1. Ligos padėtis Sosnovo-Ozerskoe kaime

Tyrimo metu išsiaiškinau, kad mūsų kaime Sosnovo-Ozerskoye dažniausiai sutinkamos ligos su paveldimu polinkiu. Tai tokie kaip:

1) onkologinės ligos (vėžys);

2) širdies ir kraujagyslių sistemos ligos (hipertenzija);

3) širdies liga (širdies liga);

4) kvėpavimo sistemos ligos (bronchinė astma);

5) endokrininės sistemos ligos (cukrinis diabetas);

6) įvairios alerginės ligos.

Kasmet įgimtomis paveldimomis ligomis sergančių vaikų gimstamumas auga, tačiau šis augimas yra nežymus.

Atlikau apklausą tarp savo 9 „a“ klasės mokinių. Apklausoje dalyvavo 20 žmonių. Kiekvienas mokinys turėjo atsakyti į tris klausimus:

1) Ką žinote apie savo paveldimumą?

2) Ar įmanoma išvengti paveldimų ligų?

3) Kokias žinote paveldimų ligų profilaktikos priemones?

Testo rezultatas parodė, kad mažai žinoma apie „paveldimumo“ sąvoką. Tiesiog tai, ko išmokome biologijos pamokoje. O testo rezultatai tokie:

  1. 15 (75 %) žmonių teigė beveik nieko nežinantys apie savo paveldimumą; 5 (25 proc.) asmenys atsakė, kad jų paveldimumas geras.
  2. Į antrąjį klausimą visi (100 proc.) atsakė, kad paveldimų ligų išvengti nepavyks, nes jos yra paveldimos.
  3. 12 (60 proc.) žmonių atsakė, kad būtina vadovautis sveika gyvensena, 3 (15 proc.) merginos atsakė, kad būtina planuoti vaikų gimimą ateityje, o į trečiąjį klausimą – 5 asmenys.

Remdamasis savo tyrimais, turiu išvestis, kad paveldimumo tema labai aktuali. Reikalingas platesnis šios temos tyrimas. Džiaugiuosi, kaip mano klasės draugai atsakė į trečiąjį klausimą apie prevenciją. Taip, būtina laikytis sveiko gyvenimo būdo, ypač nėščioms moterims. Siekiant užkirsti kelią rūkymui, priklausomybei nuo narkotikų ir alkoholizmo. Taip pat būtina planuoti šeimą ir būsimų vaikų gimimą. Nėščioms moterims reikia kreiptis į genetiką.

  1. Išvada

Dabar žinau, kad galima paveldėti kažką nemalonaus, slypinčio mūsų genuose – paveldimas ligas, kurios tampa sunkia našta pačiam ligoniui ir jo artimiesiems.

Ar tai būtų cukrinis diabetas, ar Alzheimerio liga, ar širdies ir kraujagyslių sistemos patologija – paveldimų ligų buvimas šeimoje palieka pėdsaką žmogaus gyvenime. Vieni bando į tai nekreipti dėmesio, o kiti yra apsėsti savo šeimos ligos istorijos ir genetikos. Tačiau bet kuriuo atveju nėra lengva gyventi su klausimu: „ValioAr man toks pat likimas?

Paveldimų ligų buvimas šeimoje dažnai sukelia nerimą ir nerimą. Tai gali pabloginti gyvenimo kokybę.

Genetikos konsultantai savo praktikoje susiduria su daugybe žmonių, kurie laiko save genetiškai pasmerktais. Jų darbas – padėti pacientams teisingai suprasti galimą riziką susirgti paveldimomis ligomis.

Širdies ligos ir daugelis vėžio tipų neturi tiksliai apibrėžtos priežasties. Priešingai, jie yra genetinių veiksnių, aplinkos ir gyvenimo būdo bendro veikimo rezultatas. Genetinis polinkis sirgti liga yra tik vienas iš rizikos veiksnių, pavyzdžiui, rūkymas ar sėslus gyvenimo būdas.

Mano tyrimo rezultatai patvirtina, kad paveldimas polinkis ne visada reiškia ligą.

Svarbu suprasti, kad žmogus negimsta su genetiškai nulemtu likimu, o žmogaus sveikata labai priklauso nuo mūsų gyvenimo būdo.

  1. Naudotos literatūros sąrašas
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Bendrosios biologijos paskaitos: vadovėlis – Saratovas: licėjus, 2003 m.
  2. Pugačiova T.N., Paveldimumas ir sveikata. - Serija "Šeimos medicinos enciklopedija", Knygų pasaulis, Maskva, 2007 m.
  3. Karuzina I.P. Biologija.- M.: Medicina, 1972.
  4. Lobaševas M.E. Genetika - L .: Leningrado universiteto leidykla, 1967 m
  5. Krestyaninovas V.Yu., Weiner G.B. Genetikos užduočių rinkinys – Saratovas: licėjus, 1998 m.

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra unikalios informacijos esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia ne tik jo išskirtinius išorinius požymius, bet ir iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo krypties plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasti keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne. du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai ir protinio atsilikimo, ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pajunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (netinkama mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų skaičius yra ne mažesnis kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos Rečiausios genetinės ligos

Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas)

Capgras kliedesys (žmogus tiki, kad kažkas iš jo artimųjų buvo pakeistas klonu).

Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)

Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)

Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas)

Dramblio liga (skausmingi odos išaugos)

Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)

Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)

Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)

Stendhalio sindromas (palpitacijos, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius)

Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)

Robino sindromas (veido žandikaulių srities apsigimimas)

Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, išvaizdos defektai)

Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)

Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas)

Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, hormonų pusiausvyros sutrikimas, prasta mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausia prevencija nuo vaisiaus genetinės ligos atsiradimo yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui taktiką ir jos valdymą. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę griebtis veiksmingų prevencinių priemonių ir, stebėdamas specialistą, užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga sukelia sunkumų medicinai, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

  • Simptominis

    Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

    genetikas

    Kijevo Julija Kirillovna

    Jei turite:

    • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
    • prasti atrankos rezultatai
    mes jums siūlome užsisakykite nemokamą genetiko konsultaciją*

    *konsultacija vykdoma bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turite turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Žmonių sveikatos ir genetikos problemos yra glaudžiai tarpusavyje susijusios. Šiuo metu žinoma daugiau nei 5500 paveldimų žmonių ligų. Tarp jų yra genų ir chromosomų ligos, taip pat ligos, turinčios paveldimą polinkį.

Genetinės ligos Tai reikšminga ligų grupė, atsirandanti dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu. Dažniausiai šias ligas lemia viena alelinių genų pora ir jos paveldimos pagal G. Mendelio dėsnius. Pagal paveldėjimo tipą skiriamos autosominės dominuojančios, autosominės recesyvinės ir su lytimi susijusios ligos. Bendras genų ligų dažnis žmonių populiacijose yra 2-4%.

Dauguma genų ligų yra susijusios su tam tikrų genų mutacijomis, kurios lemia atitinkamų baltymų struktūros bei funkcijų pokyčius ir pasireiškia fenotipiškai. Genetinės ligos apima daugybę medžiagų apykaitos sutrikimų (angliavandenių, lipidų, amino rūgščių, metalų ir kt.). Be to, genų mutacijos gali sukelti nenormalų tam tikrų organų ir audinių vystymąsi ir funkcionavimą. Taigi genų defektai sukelia paveldimą kurtumą, regos nervo atrofiją, šešiapirščius, trumpapirščius ir daugybę kitų patologinių požymių.

Genų ligos, susijusios su aminorūgščių metabolizmo pažeidimu, pavyzdys yra fenilketonurija. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas, kurio dažnis yra 1:8000 naujagimių. Ją sukelia geno, koduojančio fermentą, paverčiantį aminorūgštį fenilalaniną į kitą aminorūgštį tirozinu, defektas. Vaikai, sergantys fenilketonurija, gimsta išoriškai sveiki, tačiau šis fermentas juose neaktyvus. Todėl fenilalaninas kaupiasi organizme ir virsta daugybe toksinių medžiagų, kurios kenkia nervų sistemai.

vaiko sistema. Dėl to sutrinka raumenų tonusas ir refleksai, išsivysto traukuliai, vėliau prisijungia protinis atsilikimas. Anksti diagnozuota (ankstyvosiose vaiko raidos stadijose) fenilketonurija sėkmingai gydoma specialia dieta, kurioje mažai fenilalanino. Griežtos dietos nereikia visą gyvenimą, nes suaugusiųjų nervų sistema yra atsparesnė toksiškiems fenilalanino apykaitos produktams.

Dėl geno, atsakingo už vieno iš jungiamojo audinio skaidulų baltymų sintezę, mutacijos, Marfano sindromas.Ši liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Ligoniai išsiskiria dideliu augimu, ilgomis galūnėmis, labai ilgais s.voratinkliniais pirštais, plokščiapėdybe, krūtinės ląstos deformacija (111 pav.). Be to, ligą gali lydėti raumenų neišsivystymas, žvairumas, katarakta, įgimtos širdies ydos ir kt.. Reikia pažymėti, kad tokie žinomi žmonės kaip N. Paganinis ir A. Linkolnas sirgo Marfano sindromu.

Kitas genetinės ligos pavyzdys yra hemofilija- paveldimas kraujavimo sutrikimas. Šią su X susijusią recesyvinę ligą sukelia tam tikro kraujo krešėjimo faktoriaus sintezės sumažėjimas arba sutrikimas. Sergant sunkia hemofilija, kraujavimą, kuris yra pavojingas paciento gyvybei, gali sukelti net iš pirmo žvilgsnio nedidelis sužalojimas. Hemofilija sergančių pacientų gydymas grindžiamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus įvedimu.

Chromosomų ligos yra sukeltos chromosomų ir genominių mutacijų, t.y., yra susijusios su chromosomų struktūros ar skaičiaus pasikeitimu. Tarp jų galima išskirti lytinių chromosomų anomalijas, autosomų trisomiją, taip pat chromosomų struktūrinius anomalijas.

Sindromai su skaičiais lytinių chromosomų anomalijomis yra: Shereshevsky-Turner sindromas, X-chromosomos polisomijos sindromas moterims, Klinefelterio sindromas ir kt. Šių ligų priežastis yra lytinių chromosomų skirtumų pažeidimas formuojant lytines ląsteles.

Šereševskio sindromas— Turneris vystosi mergaitėms, kurių chromosomų rinkinys yra 44L + F) (antrosios X chromosomos nėra). Pasireiškimo dažnis yra 1: 3000 naujagimių mergaičių. Pacientams būdingas žemas ūgis (vidutiniškai 140 cm), trumpas kaklas su giliomis odos raukšlėmis nuo pakaušio iki pečių, sutrumpėję 4 ir 5 pirštai, antrinių lytinių požymių nebuvimas arba silpnas išsivystymas, nevaisingumas ( 112 pav.). 50% atvejų pastebimas protinis atsilikimas arba polinkis į psichozę.

Polisomijos X sindromas moterims gali būti dėl trisomijos (44 rinkinys A + XXX), tetrasomija (44 A + XXXX) arba pentasomija (44L +ХХХХХ). Trisomija įvyksta 1: 1000 naujagimių mergaičių. Apraiškos gana įvairios: šiek tiek sumažėja intelektas, gali išsivystyti psichozė ir šizofrenija, sutrikti kiaušidžių veikla. Tetrasomijos ir pentasomijos atveju padidėja protinio atsilikimo tikimybė, pastebimas pirminių ir antrinių seksualinių savybių neišsivystymas.

Klinefelterio sindromas pastebėta 1: 500 naujagimių berniukų. Pacientai turi papildomą X chromosomą (44L +XXY). Liga pasireiškia brendimo metu ir pasireiškia nepakankamu lytinių organų išsivystymu bei antrinėmis seksualinėmis savybėmis. Vyrams, sergantiems šiuo sindromu, būdingas didelis augimas, moteriškas kūno tipas (siauri pečiai, platus dubuo), padidėjusios pieno liaukos, silpnas veido plaukų augimas. Pacientams sutrinka spermatogenezės procesas, dažniausiai jie būna nevaisingi. Intelektinės raidos atsilikimas pastebimas tik 5% atvejų.

Sindromas taip pat žinomas disomijos Y chromosomoje(44 l +XYY). Jis stebimas su dažnumu

1: 1000 naujagimių berniukų. Paprastai šį sindromą turintys vyrai nesiskiria nuo normos protiniu ir fiziniu išsivystymu. Galbūt šiek tiek padidėjęs augimas virš vidutinio, šiek tiek sumažėjęs intelektas, polinkis į agresiją.

Dažniausia autosominė trisomija yra Dauno sindromas, sukelia trisomija 21 chromosomoje. Vidutinis ligos dažnis yra 1: 700 naujagimių. Pacientams būdingas žemas ūgis, apvalus suplotas veidas, mongoloidinis akių pjūvis su ep ir cantus som – išsikišusi raukšlė virš viršutinio voko, mažos deformuotos ausys, išsikišęs žandikaulis, maža nosis su plačiu plokščiu mostu. nosies, psichikos raidos sutrikimai (113 pav.). Liga lydima imuniteto sumažėjimo, endokrininių liaukų veiklos sutrikimų. Maždaug pusė pacientų turi širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimų.

Taip pat yra ligų, susijusių su trisomija 13 ir 18 chromosomose. Vaikai su šiomis anomalijomis dažniausiai miršta ankstyvame amžiuje dėl daugybės apsigimimų.

Apie 90% visų žmogaus paveldimų patologijų yra ligos, turinčios paveldimą polinkį. Dažniausios šio tipo ligos yra: reumatas, kepenų cirozė, cukrinis diabetas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, šizofrenija, bronchinė astma ir kt.

Pagrindinis skirtumas tarp šių ligų nuo genų ir chromosominių ligų yra reikšminga aplinkos sąlygų ir žmogaus gyvenimo būdo įtaka ligos išsivystymui. Tam tikras išorinių veiksnių derinys gali išprovokuoti ankstyvą ligos vystymąsi. Pavyzdžiui, rūkymas gali paskatinti bronchinės astmos, hipertenzijos ir kt.

Paveldimų ligų profilaktika, diagnostika ir gydymas turi didelę reikšmę. Tuo tikslu daugelyje pasaulio šalių, tarp jų ir Baltarusijoje, sukurtas gyventojų medicinines genetines konsultacijas teikiančių įstaigų tinklas. Pagrindinis genetinės konsultacijos tikslas – užkirsti kelią paveldimomis ligomis sergančių vaikų gimimui.

Genetinis konsultavimas ir prenatalinė diagnostika reikalaujama tais atvejais, kai negimusio vaiko tėvai:

Ar giminaičiai (su glaudžiai susijusia santuoka, tikimybė susilaukti vaikų, sergančių recesyvinėmis paveldimomis ligomis, kelis kartus padidėja);

vyresni nei 35 metų;

Darbą pavojingoje pramonėje;

Turėti genetiškai nepalankių giminaičių arba jau turėti vaikų su įgimta patologija.

Diagnostinių metodų komplekso (genealoginių, citogenetinių, biocheminių ir kt.) naudojimas leidžia apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko su paveldima anomalija, nustatyti ligos priežastis ankstyvosiose vystymosi stadijose ir taikyti. tinkamus gydymo metodus. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas gerokai padidina tikimybę susilaukti paveldimomis ligomis sergančio vaiko.

Gimus sergančiam vaikui, laiku nustačius daugybę paveldimų ligų, galimas medikamentinis, dietinis ar hormoninis gydymas.

1. Kokie yra žmogaus paveldimų ligų tipai?

2. Kokias genų ligas galite įvardyti? Kokios jų priežastys?

3. Įvardykite ir apibūdinkite jums žinomas žmogaus chromosomų ligas. Kokios jų priežastys?

4. Kokie veiksniai gali turėti įtakos ligų, turinčių paveldimą polinkį, išsivystymą?

5. Kokie pagrindiniai medicininio genetinio konsultavimo uždaviniai?

6. Kokiomis paveldimomis ligomis sergantiems žmonėms galima taikyti hormoninį gydymą? Dietos terapija?

7. Kokiomis chromosomų ligomis sergančių vaikų gimimas galimas, jei tėvo mejozė vyksta normaliai, o motinos lytinės chromosomos neišsiskiria (abu pereina į tą patį ląstelės polių)? Arba jei motinos mejozė vyksta normaliai, o tėvas neturi lytinės chromosomų atskyrimo?

8. Jei vaikai, homozigotiniai dėl fenilketonurijos geno, nuo pirmųjų gyvenimo dienų auginami laikantis mažai fenilalanino turinčios dietos, liga nesivysto. Iš tokių žmonių santuokų su sveikais homozigotiniais sutuoktiniais dažniausiai gimsta sveiki heterozigotiniai vaikai. Tačiau žinoma daug atvejų, kai moterys, kurios užaugo pagal dietą ir ištekėjo už sveikų homozigotinių vyrų, susilaukė protiškai atsilikusių vaikų. Kaip tai galima paaiškinti?

    1 skyrius. Gyvų organizmų cheminiai komponentai

  • § 1. Cheminių elementų kiekis organizme. Makro ir mikroelementai
  • § 2. Cheminiai junginiai gyvuose organizmuose. neorganinių medžiagų

    • 2 skyrius. Ląstelė – gyvų organizmų struktūrinis ir funkcinis vienetas

  • § 10. Ląstelės atradimo istorija. Ląstelių teorijos kūrimas
  • § 15. Endoplazminis tinklas. Golgi kompleksas. Lizosomos

    • 3 skyrius

  • § 24. Bendrosios medžiagų apykaitos ir energijos konversijos charakteristikos

    • 4 skyrius. Gyvų organizmų struktūrinis organizavimas ir funkcijų reguliavimas

Paveldimos ligos Viena iš paslapčių išlieka chromosomų ir genų mutacijų sukeltų paveldimų ligų atsiradimas.

Paprastai vaikas serga paveldima liga, kai vienas arba abu tėvai yra sugedusio geno nešiotojai. Rečiau tai įvyksta pasikeitus jo paties genų kodui, veikiant vidinėms (kūno ar ląstelės) arba išorinėms sąlygoms pastojimo metu. Jei būsimi tėvai ar vienas iš jų šeimoje turėjo tokių negalavimų atvejų, prieš susilaukiant kūdikio reikėtų pasikonsultuoti su genetiku, kuris įvertintų riziką susilaukti sergančių vaikų.

Paveldimų ligų rūšys

Tarp paveldimų ligų paprastai išskiriamos:

. Chromosomų ligos atsirandančių dėl chromosomų struktūros ir skaičiaus pokyčių (ypač Dauno sindromo). Jie yra dažna persileidimų priežastis, nes. vaisius su tokiais šiurkščiais pažeidimais negali normaliai vystytis. Naujagimiams pasireiškia įvairaus laipsnio nervų sistemos ir viso organizmo pažeidimai, fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas.

. Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, kurios sudaro didelę visų paveldimų patologijų dalį. Tai apima ligas, atsiradusias dėl aminorūgščių, riebalų apykaitos (ypač dėl sutrikusios smegenų veiklos), angliavandenių apykaitos ir kt. Daugelį jų galima gydyti tik laikantis griežtos dietos.

. Imuninės sistemos sutrikimai sumažinti imunoglobulinų – specialių baltymų, užtikrinančių organizmo imuninę apsaugą – gamybą. Pacientai daug dažniau serga sepsiu, lėtinėmis ligomis, yra imlesni įvairių infekcijų priepuoliams.

. Ligos, turintis įtakos endokrininei sistemai tie. sutrinka tam tikrų hormonų sekrecijos procesas, kuris sutrikdo normalią medžiagų apykaitą, organų funkcionavimą ir vystymąsi.

Naujagimio patikra

Paveldimų ligų yra šimtai, su dauguma jų reikia pradėti kovoti kuo anksčiau, geriausia nuo gimimo. Dabar daugelyje šalių naujagimiai tikrinami dėl tokių ligų – tai vadinama naujagimių patikra. Tačiau ne visi negalavimai įtraukti į programą.

PSO nustato ligos įtraukimo į patikrą kriterijus:

Santykinai dažnas (bent jau tam tikros šalies teritorijoje);

Turi rimtų pasekmių, kurių galima išvengti nedelsiant pradėjus gydymą;

Pirmosiomis dienomis ar net mėnesiais po gimimo nėra ryškių simptomų;

Yra veiksmingas gydymo būdas;

Masinė diagnostika yra ekonomiškai naudinga šalies sveikatos apsaugai.

Kraujas analizei imamas iš visų kūdikių kulno pirmąją gyvenimo savaitę. Jis dedamas į specialią formą su reagentais ir siunčiamas į laboratoriją. Gavęs teigiamą reakciją, kūdikis turės pakartoti procedūrą, kad patvirtintų arba paneigtų diagnozę.

Naujagimio atranka Rusijoje

Rusijoje nuo 2006 metų visi naujagimiai buvo ištirti dėl penkių ligų.

Cistinė fibrozė. Tai veikia išorinės sekrecijos liaukas. Jų išskiriamos gleivės ir paslaptis tampa tirštesnės ir klampesnės, o tai sukelia rimtus kvėpavimo ir virškinimo trakto sutrikimus iki pacientų mirties. Visą gyvenimą reikalingas brangus gydymas, ir kuo anksčiau jis pradedamas, tuo lengviau liga progresuoja.

įgimta hipotirozė. Tai veda prie skydliaukės hormonų gamybos pažeidimo, dėl kurio labai vėluoja fizinis vystymasis ir vaikų nervų sistemos vystymasis. Liga gali būti visiškai sustabdyta, jei iškart po jos nustatymo pradėsite vartoti hormoninius vaistus.

Fenilketonurija. Jis pasireiškia nepakankamu fermento, skaidančio aminorūgštį fenilalaniną, randamą baltyminiame maiste, aktyvumu. Aminorūgščių skilimo produktai lieka kraujyje, ten kaupiasi ir sukelia smegenų pažeidimus, protinį atsilikimą, traukulius. Pacientai visą gyvenimą turi laikytis griežtos dietos, beveik visiškai neįtraukiant baltyminio maisto.

Andrenogenitalinis sindromas. Tai visa grupė ligų, susijusių su antinksčių hormonų gamybos pažeidimu. Sutrinka inkstų, širdies ir kraujagyslių sistemos darbas, stabdomas lytinių organų vystymasis. Padėtį ištaisyti galima tik laiku ir nuolat vartojant trūkstamus hormonus.

Galaktozemija. Taip yra dėl to, kad trūksta fermento, kuris pieno cukruje esančią galaktozę paverčia gliukoze. Galaktozės perteklius kenkia kepenims, regos organams, protiniam ir fiziniam vystymuisi apskritai. Iš paciento dietos būtina visiškai pašalinti visus pieno produktus.

Gimdymo namuose atliekamos patikros baimintis nereikia – tai visiškai saugu. Bet jei jūsų kūdikis yra tik vienas iš kelių tūkstančių, kuriems nepasisekė gimti su kuria nors iš šių ligų, Laiku pradėtas gydymas padės išvengti tolesnių komplikacijų. ar net visiškai pašalinti pasekmes.

Gali būti paveldimi ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Dėl to protėvių genų gedimai sukelia pasekmes palikuonims. Kalbėsime apie septynias dažniausiai pasitaikančias genetines ligas.

Paveldimos savybės yra perduodamos palikuonims iš protėvių genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė yra iš motinos, o antroji dalis iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nulemta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas susidaro ne tinklainėje, o prieš ją. Manoma, kad dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė išsivysto paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus gerai mato arti, bet prastai mato į atstumą.

Jei abu tėvai yra trumparegiai, jų vaikų trumparegystės rizika yra daugiau nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tyrinėdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30 % baltaodžių ir ja serga iki 80 % azijiečių, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. gyventojus. Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkst. žmonių, Mokslininkai nustatė 24 genus, susijusius su trumparegystė, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalizaciją akies audiniuose.

Dauno sindromas

Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m., yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas paveikia visas rases.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai jie gimdo jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas žmogus, sergantis tokia liga. Tačiau net ir čia yra išimčių: 3–5% atvejų pasitaiko retesnės Dauno sindromo translokacinės formos, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų rinkinio struktūrą. Panašus ligos variantas gali kartotis keliose tos pačios šeimos kartose.
Labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų tenka šiai patologijai. Klinefelterio sindromas dažniausiai atsiranda po brendimo. Vyrai, kenčiantys nuo šio sindromo, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija – pieno liaukos padidėjimas su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.

Sindromas gavo savo pavadinimą amerikiečių gydytojo Hario Klinefelterio garbei, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį patologijos vaizdą 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei moterys paprastai turi porą XX lytinių chromosomų, o vyrai turi XY, tai su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

daltonizmas

Arba daltonizmas. Tai paveldima, daug rečiau įgyta. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Daltonizmas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininkės, sūnui. Atitinkamai, iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo daltonizmo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes jie neturi antrosios X chromosomos, skirtingai nei moterys.

Hemofilija

Dar viena liga, kurią sūnūs paveldėjo iš mamų. Plačiai žinoma istorija apie Anglijos karalienės Viktorijos palikuonis iš Vindzorų dinastijos. Nei ji, nei jos tėvai nesirgo šia sunkia liga, susijusia su sutrikusiu kraujo krešėjimu. Manoma, kad genų mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai paveldėjo „mirtiną“ geną iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių jos dukterų – Alisa ir Beatričė – turėjo nelemtą geną. Vienas garsiausių hemofilija sirgusios Viktorijos palikuonių yra jos anūkės caro Aleksejaus sūnus, vienintelis paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti išorinių sekrecijos liaukų sutrikimu. Jai būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių sekrecija, kuri kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia – trukdo visavertiškai funkcionuoti plaučiams. Galima mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos filialo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metai, Rusijoje – 30 metų. Įžymūs pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal, kuris mirė būdamas 23 metų. Manoma, kad cistine fibroze sirgo ir Frederikas Šopenas, kuris, būdamas 39 metų, mirė nuo plaučių nepakankamumo.

Liga, minima senovės Egipto papirusuose. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Graikų kilmės romėnų gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemicrania, o tai verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilo žodis „migrena“. 90-aisiais. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migrena dažniausiai atsiranda dėl genetinių veiksnių. Buvo atrasta keletas genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

Įkeliama...Įkeliama...