XIX nodaļa

GENODERMATOZE

Genodermatozes ir iedzimtas ādas slimības, kurām ir vairāki simti nosoloģisku formu, kas izpaužas ar dažādiem patoloģiskiem procesiem ādā - keratinizācijas traucējumiem, ādas un tās piedēkļu dishromijām un distrofijām, nevoīdu un audzēju procesiem, kā arī sarežģītiem traucējumiem, tai skaitā ādas patoloģijām. un nervu sistēma (fakomatoze), endokrīnās, kaulu un citas ķermeņa sistēmas. Visbiežāk ihtioze, keratoderma, bullosa epidermolīze. Fakomatozes pārstāvis ir Recklinghauzena slimība.

IKTIOZE

Ihtioze (sinonīms: difūzā keratoma, sauriāze) ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs hiperkeratozes veida difūzs keratinizācijas traucējums un kas izpaužas ar zivju zvīņām līdzīgu zvīņu veidošanos uz ādas. Ir vairākas ihtiozes formas: vulgāra, ar X saistīta, augļa, ihtioziforma eritrodermija.

Vulgāra ihtioze- visizplatītākā forma, kas veido 80-95% no visām ihtiozes formām. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Parasti slimība izpaužas 3. dzīves mēnesī vai nedaudz vēlāk (līdz 2-3 gadiem). Pacientiem ir endokrīnās sistēmas (vairogdziedzera, dzimumdziedzeru) funkcionāla mazspēja kombinācijā ar imūndeficīta stāvokli (samazināta B- un T-šūnu imunitātes aktivitāte), tieksme uz alerģiskām slimībām (īpaši atopiskais dermatīts) ar zemu rezistenci pret piokoku un vīrusu infekcijām. .

Klīniskajai ainai raksturīgi izkliedēti, dažādas smaguma pakāpes, stumbra ādas bojājumi, ekstremitātes dažāda izmēra un krāsas zvīņu slāņu veidā (no bālganas līdz pelēkmelnai), kā rezultātā āda kļūst sauss, raupjš uz tausti. Visizteiktākās ādas izmaiņas izpaužas uz ekstremitāšu ekstensorām virsmām, īpaši elkoņos un ceļgalos, bet netiek skartas elkoņa un ceļa locītavas kakla un fleksijas virsmas, kā arī paduses dobums. Folikulāra keratoze ir raksturīga arī mazu sausu mezgliņu veidā, kas lokalizēti izplatīta rakstura matu folikulu mutēs. Bērnībā sejas āda parasti netiek ietekmēta, pieaugušajiem tiek novērota pieres un vaigu ādas lobīšanās. Uz plaukstām un pēdām izteikts retikulārs ādas raksts ar dermatoglifu izmaiņām un nelielu gļotādas lobīšanos. Nagu plāksnes kļūst sausas, trauslas, raupjas, deformējas, mati kļūst plānāki un plānāki. Ādas izmaiņu smagums var atšķirties. Abortīvais ihtiozes variants norit visvieglāk, un to raksturo sausums, neliels ādas raupjums, pārsvarā ekstremitāšu ekstensora virsmas.

Aiztures hiperkeratoze, ko izraisa keratohialīna sintēzes defekts, tiek atklāta histoloģiski. Epidermas proliferatīvā aktivitāte netiek traucēta. Ihtiozes klīniskās izpausmes samazinās pubertātes laikā. Slimība ilgst visu mūžu, pastiprinoties ziemā. Konjunktivīts, retinīts, faringīts ar subatrofiskiem nazofarneksa bojājumiem, vidusauss iekaisums, rinosinusīts, hronisks mezotimpanīts nav nekas neparasts.

Ihtioze recesīvā X saistīta izolēts no ichthyosis vulgaris, pamatojoties uz ģenētiskiem pētījumiem. Tika atklāti dalīšanās gadījumi X hromosomas īsajā rokā, X-Y translokācija pacientu kariotipā; gēnu mutācija izpaužas ar bioķīmisku defektu - steroīdu sulfatāzes enzīma neesamību epidermas šūnās un leikocītos.

Klīniskajai ainai, kas attīstās tikai zēniem sviedri, raksturīgs visas ādas bojājums, ieskaitot ādas krokas (30% gadījumu), pirmajos dzīves mēnešos (retāk no dzimšanas). Tikai plaukstas un pēdas paliek neskartas. Bērniem process ietver galvas ādu, sejas un kakla ādu. Ar vecumu patoloģiskās izmaiņas šajās zonās vājina, un vēdera, krūškurvja un ekstremitāšu ādas izmaiņas pastiprinās. Šīs ihtiozes formas zvīņas ir lielas un tumšas. Hiperkeratoze ir īpaši izteikta elkoņa un ceļa locītavu ekstensoru virsmu zonā. Klīniski šai formai raksturīga blīvi sēdošu zvīņu brūngani melna krāsa, daudzas mazas plaisas raga slānī un lieli (līdz 1 cm) vairogi netīri pelēkā vai brūnā krāsā, kas padara ādu līdzīgu čūskai vai ķirzakai. apvalks. Dažos gadījumos klīniskās izpausmes ir līdzīgas zulgāra ihtiozei, taču nav folikulu keratozes un plaukstu un pēdu ādas izmaiņas.

Histoloģiski tiek atklāta aiztures hiperkeratoze (ar normālu, nevis atšķaidītu, atšķirībā no vulgārās ihtiozes, granulētais slānis). Epidermas proliferatīvā aktivitāte netiek mainīta, bet keratohialīna ražošana (atšķirībā no ichthyosis vulgaris) netiek traucēta. Fermenta steroīdu sulfatāzes deficīts izraisa holesterīna sulfāta uzkrāšanos serumā un stratum corneum, palielinot šūnu adhēziju un palēninot normālu epidermas atslāņošanos. Turklāt holesterīna sulfāts inhibē hidroksimetilglutamilu – koenzīma A-reduktāzi – galveno enzīmu epidermas steroīdu sintēzē.

Ar X saistītai ihtiozei raksturīga arī dziļa stromas katarakta, iespējama kriptorhidisms, mazi sēklinieki, dzimumloceklis, neauglība, garīga atpalicība.

Šīs ihtiozes formas diagnostikā papildus klīniskajam attēlam un histoloģiskajiem datiem liela nozīme ir bioķīmisko pētījumu rezultātiem, kas ļauj atklāt holesterīna uzkrāšanos asins serumā un ādā. Šāda veida ihtiozes pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama, nosakot estrogēnu saturu grūtnieču urīnā, kura daudzums ir krasi samazināts, jo augļa placentā nav enzīma arilsulfatāzes, kas hidrolizē virsnieru dziedzeros ražotos estrogēnu prekursorus. augļa dziedzeri, ko var noteikt amniocentēzes laikā.

Augļa ihtioze (Harlequin fetus)- iedzimta ihtioze, kas attīstās embrionālajā periodā (IV-V grūtniecības mēnesī). Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Ģenētiski neviendabīgi, dažādi fenotipi izpaužas kā hiperproliferatīvu keratīnu 6 un 16, profilagrīna, neesamība vai klātbūtne. Iespējams, ka ir ar dzīvību nesavienojamas mutācijas - letālas mutācijas (4. hromosomā), kas izraisa spontānu abortu vai miruša augļa piedzimšanu.

Ihtiozes klīniskā aina ir pilnībā izveidota līdz bērna piedzimšanai. Jaundzimušā āda ir sausa, sabiezējusi, pārklāta ar radzenes apvalku, kas sastāv no līdz 1 cm biezām pelēkmelnām radzenēm, gluda vai robaina, atdalīta ar rievām un plaisām. Ādas krokās bojājums atgādina acantosis nigricans. Raksturīga arī plaukstu un pēdu difūzā keratoderma. Mutes atvērums bieži ir izstiepts, neaktīvs vai, gluži pretēji, strauji sašaurināts, atgādina stumbru, tik tikko izejams zondei. Deguns un auss ir deformētas, plakstiņi ir izlocīti, ekstremitātes ir neglītas (klubhands, kontraktūras, sindaktilija). Bieži tiek novērota pilnīga nagu alopēcija un distrofija, bieži mikroftalmija, mikrogīrija, katarakta. Lielākā daļa bērnu piedzimst miruši, pārējie mirst drīz pēc piedzimšanas no izmaiņām iekšējos orgānos, kas nav savienojamas ar dzīvību, spēku izsīkšanu un sepsi.

Histoloģiski epidermā atklājas difūza spēcīga hiperkeratoze - stratum corneum ir 20-30 reizes biezāks par visu epidermas augšanas slāni un satur daudz lipīdu. Sabiezē granulētais slānis, nemainās keratohialīna granulu struktūra, palielinās to skaits, sabiezē šūnu membrānas.

Iedzimta ihtioziforma eritroderma- iedzimtas ihtiozes forma, ko Broka uzsvēra 1902. gadā. Atšķiriet sauso un bullozo tipu. Vēlāk bullozais tips tika biežāk saukts par epidermolītisko hiperkeratozi (ihtiozi), un daudzi autori identificēja iedzimtu miglaino ihtioziformu eritrodermu ar lamelāru ihtiozi. Tomēr bioķīmiskie pētījumi un nelielas klīniskā attēla pazīmes atklāj dažas atšķirības.

Lamelārā ihtioze izpaužas bērna piedzimšanas brīdī ar tā sauktā koloidālā augļa klīnisko ainu. Bērna āda piedzimstot ir apsārtusi, pilnībā pārklāta ar plānu, sausu, dzeltenbrūnu plēvīti, kas atgādina kolodiju. Šāda plēve, jau kādu laiku pastāvējusi, pārvēršas lielās pārslās. Ar vecumu eritrodermija regresē un palielinās hiperkeratoze. Sakāve aptver visas ādas krokas, un ādas izmaiņas tajās bieži ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, saspringta un lobās. Matainā galvas daļa ir klāta ar bagātīgām zvīņām. Ir pastiprināta plaukstu, pēdu, sejas ādas svīšana.

Mati un nagi ātri aug (hiperdermotrofija), nagu plāksnes deformējas, sabiezē; tiek atzīmēta subungual hiperkeratoze, difūzā plaukstu un pēdu keratoze. Ektropions ir arī raksturīga lamelārās ihtiozes izpausme, ko bieži pavada lagoftalmoss, keratīts un fotofobija. Dažreiz ar lamelāru ihtiozi tiek novērota garīga atpalicība.

Histoloģiski: proliferatīva hiperkeratoze (dažkārt ar parakeratozi), mērena akantoze, dermas papilu hipertrofija, vidēji smagi hroniski iekaisuma infiltrāti dermas augšējos slāņos. Histoģenēzes pamatā ir keratinocītu nespēja veidot stratum corneum marginālo joslu; bioķīmiski tiek konstatēts sterīnu un taukskābju līmeņa paaugstināšanās ādas zvīņos.

Sausais ihtioziformas eritrodermijas veids, kas klīniskajā attēlā praktiski sakrīt ar lamelāro ihtiozi, ir šādas atšķirības: zvīņas bieži ir gaišas (ar lamelāru ihtiozi, biezākas, tumšākas), izteikta eritrodermija, mainīgas intensitātes (ar lamelāru ihtiozi, vidēji), ir daži apmatojuma retumi. uz galvas (ar lamelāru ihtiozi, turklāt iespējamas matu stieņa anomālijas), vidēja ektropija (ar izteiktu lamelāru; savīti auskari); histoloģiski ir manāms epidermas sabiezējums ar parakeratozi (ar lamelāru arī granulozi); bioķīmiski tiek palielināts p-alkānu - nepiesātināto ogļūdeņražu, kam raksturīga hidrofobitāte un spēja ietekmēt epidermas mitotisko aktivitāti (ar lamelāru ihtiozi - sterīnu un taukskābju līmeņa paaugstināšanās ādas zvīņos) saturs. atklāts.

Epidermolītiskā ihtioze (epidermolītiskā hiperkeratoze, bulloza eritrodermija)- reta iedzimtas ihtiozes forma; iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Slimība izpaužas uzreiz pēc bērna piedzimšanas "koloidālā augļa" formā. Pēc plēves noraidīšanas jaundzimušā āda rada applaucējuma iespaidu. Tas ir spilgti sarkanā krāsā, ar plašām epidermas atslāņošanās zonām, veidojot dažāda lieluma erozijas un tulznas, ar ļenganu vāciņu un pozitīvu urīnpūšļa atslāņošanās simptomu. Plaukstu un pēdu āda ir sabiezināta, bālgana, nav ektropijas. Smagos gadījumos procesu pavada hemorāģisks komponents (purpura) un tas ir letāls. Vieglākos gadījumos bērni izdzīvo. Biežāk ar vecumu tulznu skaits strauji samazinās, un ādas keratinizācija dažādās vietās palielinās nevienmērīgi. 3-4 dzīves gadā hiperkeratoze ir skaidri konstatēta biezu brūnu verrucous slāņu veidā. Seja parasti netiek ietekmēta, izņemot vieglu nasolabiālo kroku keratozi; matu un nagu augšana ir paātrināta. Uz stumbra ādas var būt adatas tipa hiperkeratoze, gandrīz vispārināta, bet nevienmērīga, izteiktāka ādas kroku zonā, kur tā izpaužas kā ragveida izciļņi. Raksturīgs ir ķemmīšgliemeņu koncentrisks izvietojums uz locītavu ekstensora virsmām. Periodiski uz ādas parādās tulznas, atstājot eroziju, kuras skaits ir izteiktāks pirmajos dzīves gados.

Histoloģiski tiek atklāta epidermolītiskā proliferatīvā hiperkeratoze, akantoze, granulētā un dzeloņainā slāņa šūnu citoplazmas vakuolizācija. Pastiprinās epidermas mitotiskā aktivitāte. Histoģenēzes pamatā ir tonofibrilu veidošanās pārkāpums, saistībā ar kuru tiek traucēti starpšūnu savienojumi un tiek novērota epidermolīze, veidojot spraugas un spraugas.

Ārstēšana. Retinoīdi (tigazons, neotigazons utt.) ar ātrumu 0,5-1,0 mg / kg dienā 2-3 mēnešus vai ilgāk (līdz 1 gadam) atkarībā no klīniskā attēla, pakāpeniski samazinot devu. Ir iespējams arī lietot atkārtotus vitamīnu A (400 000 U / dienā), aevita, C, B grupas, biotīna kursus. Lai normalizētu tauku vielmaiņu, tiek nozīmēti lipamīds, metionīns, ribozāns.kas nākotnē var būtiski vājināt ihtiozes klīnisko ainu. Tiek parādītas hidroprocedūras: sāls vannas (100 g nātrija hlorīda vai jūras sāls vienā vannā), kam seko ādā ierīvēšana ar 10% sāls krēmu uz lanolīna un zivju eļļas. ciete (1 ēdamkarote pastas uz vannu), sodas vannas ar klijām, sulfīdu, oglekļa dioksīdu utt.; talasoterapija, helioterapija, dūņu un kūdras dūņas, UV stari suberitemālās devās, repUVA terapija, imūnterapija (γ-globulīns u.c.). Ārēji es izrakstu) - ziedes ar A vitamīnu (100 000 SV uz 1 g bāzes), 0,1% tigazona krēmu, 2% salicilskābes ziedi, 5% ar urīnvielu, 1-20% ziedi ar ābolskābi, citronskābi vai glikuronskābi.

KERATODERMIJA

Keratoderma (syn. Palmar-plantar keratosis) ir keratinizācijas slimību grupa, kurai raksturīga pārmērīga ragu veidošanās galvenokārt plaukstās un pēdās.

Pēc klīniskā attēla rakstura xratoderma var būt difūza, ar nepārtrauktu visas plaukstu un pēdu virsmas bojājumu ( Unnas keratoderma - Toast, Meleda, Papillon-Lefevra un utt.). un lokalizēts, kurā atrodas pārmērīgas keratinizācijas zonas (keratoderma Buschke-Fischer-Brauer utt.)

Keratoderma Unna-Toast (iedzimta plaukstu-plantāra keratoma)- izplatīta iedzimtas difūzās keratodermas forma, kurai raksturīga plaukstu un pēdu keratoze, nepārvietojoties uz citām ādas vietām. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Slimība izpaužas pirmajos dzīves gados kā neliela plaukstu un pēdu ādas sabiezēšana. Pakāpeniski difūzā keratoze palielinās par 4-5 gadiem, retāk vēlāk.Šajā vecumā slimības klīniskā aina ir pilnībā izveidota. Ragveida slāņi uz plaukstām un pēdām (dažkārt tikai uz pēdām) ir gludi, biezi, dzelteni, ar asi izteiktu malu, ko ieskauj 1-3 mm plats eritematozs vainags. Procesu pavada vietēja hiperhidroze. Histoloģiski tiek konstatēta ortohiperkeratoze, granuloze, akantoze, dermā - neliels perivaskulārs iekaisuma infiltrāts. Mati, zobi netiek mainīti. Nagi var būt sabiezināti (18% gadījumu), bet ne distrofiski. Iespējama falangu osteoporoze un osteolīze, starpfalangu locītavu deformējošā artroze, procesa komplikācija ar sēnīšu infekciju.

Keratoderma Meleda (iedzimta transgradienta keratoze)- iedzimtas difūzas keratodermas forma, kurai raksturīga keratozes pāreja no plaukstu-plantārām virsmām uz plaukstu, pēdu, elkoņu, ceļu locītavu aizmuguri (transgradienta keratoze). Pirmo reizi aprakstīts starp Meledas salas iedzīvotāju asinsradiniekiem. Mantojuma veids parasti ir autosomāli recesīvs. Pirmās slimības izpausmes rodas bērnībā pastāvīgas eritēmas veidā ar plaukstu un pēdu ādas lobīšanos. Pēc tam pastiprinās ādas keratinizācija, un līdz 15-20 gadu vecumam uz plaukstām un pēdām ir redzami masīvi radzenes slāņi dzeltenbrūnā krāsā, kas atrodas kompaktās plāksnēs, eritēma paliek tikai violeti purpursarkanā veidā. loka vairākus milimetrus plata gar fokusa perifēriju. Histoloģiski tiek atklāta hiperkeratoze, dažreiz akantoze, dermā, neliels iekaisīgs limfohistiocītisks infiltrāts. Raksturīga lokāla hiperhidroze, keratozes perēkļu virsma parasti ir mitra, ar melniem sviedru dziedzeru izvadkanālu punktiem. Ragveida slāņi pāriet uz roku, pēdu, elkoņu un ceļu locītavu aizmugurējo virsmu, uz to virsmas (īpaši papēžos) veidojas sāpīgas dziļas plaisas. Raksturīga kombinācija ar atopisko dermatītu, piokoku infekcijas procesa komplikācijas, nagu distrofija ar to asu sabiezējumu vai koilonīhija. Var novērot izmaiņas elektroencefalogrammā, garīgo atpalicību, sindaktiliju, salocītu mēli, gotikas aukslēju.

Papillon-Lefebvre keratoderma (Papillon-Lefebvre sindroms)- iedzimta difūza keratodermija, kas apvienota ar periodonta slimību un piogēnām ādas un smaganu infekcijām. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Pacientiem tiek novērota vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzera funkcijas samazināšanās, leikocītu funkcionālās aktivitātes pārkāpums, neitrofilu fagocītiskās aktivitātes samazināšanās un T- un B-limfocītu jutība pret mitogēniem. Klīniskā aina parasti izpaužas vecumā no 1 līdz 5 gadiem (biežāk 2-3. dzīves gadā) plaukstu un pēdu eritēmas veidā, kas pārklāta ar ragveida slāņiem, kuru intensitāte pakāpeniski palielinās. Keratozes zonas bieži sniedzas ārpus plaukstu-plantārām virsmām līdz plaukstu un pēdu aizmugurei, papēža (Ahileja) cīpslas zonai, ceļa un elkoņa locītavām. Raksturīga ir lokalizēta hiperhidroze. Histoloģiski atklājas hiperkeratoze, neregulāra parakeratoze un neliels iekaisuma infiltrāts dermā. Ragveida slāņa un granulu slāņu šūnās tiek konstatēti lipīdiem līdzīgi vakuoli, tonofibrilu un keratohialīna granulu struktūras pārkāpumi. Nagi bieži ir distrofiski (blāvi, trausli), mati nav mainīti. 4-5 gadu vecumā persistējoša gingivīta rezultātā attīstās progresējoša periodonta slimība ar strutojošu alveolu kabatu veidošanos, alveolāro procesu iekaisumu un distrofiju ar priekšlaicīgu kariesu un zobu zudumu, to attīstības anomāliju. Iespējama dura mater pārkaļķošanās, arahnodaktilija, akroosteolīze.

Keratoderma izplatīta Buschke-Fischer-Brouwer (keratozes punktveida izkliedēta Buschke-Fischer)- visizplatītākā fokālās iedzimtas keratodermas forma. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Pirmie slimības simptomi parādās pubertātes vecumā vai nedaudz vēlāk (no 15 līdz 30 gadiem). Uz plaukstu ādas, pēdu un pirkstu saliecēju virsmas parādās ragveida mezgliņi - “pērles”, kuru izmērs ir no 2 līdz 10 mm diametrā, kas pārvēršas par blīviem ragveida dzeltenbrūniem aizbāžņiem ar krāterim līdzīgu malu. Kad centrālās ragveida masas tiek noraidītas, paliek krātera formas ieplaka. Svīšana netiek traucēta. Histoloģiski atklājas hiperkeratoze ar parakeratozi centrālajā daļā, vieglu akantozi un nelielu perivaskulāru iekaisuma infiltrātu dermā.

Keratodermas diagnoze galvenokārt balstās uz klīniskiem atklājumiem. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar dažādām keratodermijas formām, psoriāzi, disidrotisko ekzēmu.

Ārstēšana: retinoīdi (tigazons, neotigazons utt.) - 0,5 mg / kg dienā vairākas nedēļas, aevit, angioprotektori (teonikol, trental utt.); ārēji: keratolītiskās ziedes (20% salicilskābe, Arieviča ziede). sāls vannas, fonoforēze ar A vitamīnu. 20% Dimeksīds, lāzerterapija. Papillon-Lefebvre keratodermas gadījumā ārstēšana sākas ar antibiotiku terapiju un mutes dobuma sanitāriju.

BŪĻU EPIDERMOLĪZE

Bullozā epidermolīze (sin. Pemphigus herditary Broca) ir iedzimtu bullozu dermatožu grupa, kam raksturīga tulznu veidošanās uz ādas un gļotādām, kas rodas ar nelielu traumu vai spontāni. Ir vairāki galvenie bullosa epidermolīzes veidi, pamatojoties uz urīnpūšļa veidošanās mehānisma īpašībām un klīnisko ainu: vienkāršs, savienojošs un distrofisks... Šajos veidos ir aprakstītas vairāk nekā 10 dažādas slimības formas.

Epidermolīze, vienkārša bulloza kam raksturīga intraepidermālu pūslīšu veidošanās keratinocītu sadalīšanās un citolīzes rezultātā bez rētu, atrofijas un miliju veidošanās pazīmēm. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs.

Klīniskā aina. Pirmās slimības pazīmes parasti parādās 1. dzīves gadā, dažkārt tās var būt jau piedzimstot bērnam. Vieglas traumas vietā, biežāk plaukstu, pēdu, muguras, elkoņu un ceļu locītavu rajonā, pakauša rajonā, dažāda izmēra burbuļi (no 0,5 līdz 7 cm un vairāk) ar blīvu vāku un caurspīdīgi. saturs parādās uz nemainītās ādas. Nikoļska simptoms ir negatīvs, urīnpūšļa saturā nav akantolītisku šūnu. Pēc dažām dienām tulznas atveras, veidojot eroziju, garozas un ātri epitelizējoties, neatstājot rētas vai ādas atrofiju. Burbuļi parasti ir vairāk siltajā sezonā ar smagu hiperhidrozi. Ar vecumu bojājumi lokalizējas galvenokārt uz ekstremitātēm, īpaši uz pēdām un rokām, ko veicina šo ādas zonu lielās traumas. šauri, slikti pieguļoši apavi, kā arī vietās, kur apģērbs ir pieguļošs. Burbuļi parādās visu mūžu, bet pēcpubertātes periodā to skaits samazinās. Gļotādas, nagi netiek ietekmēti vai to izmaiņas ir minimālas. Pacienta vispārējais stāvoklis nemainās.

Iespējamā šīs slimības formas pirmsdzemdību diagnoze pēc augsta α-fetoproteīna satura grūtnieces asins serumā otrajā trimestrī. Epidermolysis bullosa vienkārša vasara Weber-Cocaine- abortīva lokalizēta epidermolīzes bullosa simple forma. To raksturo tulznu veidošanās uz roku un pēdu ādas tikai vasaras sezonā ar izteiktu plaukstu-plantāru hiperhidrozi.

Epidermolīze bulloza savienojuma raksturojas ar subepidermālu pūslīšu veidošanos epidermas-dermas savienojuma lamina lucida bojājuma dēļ, kas atrodas starp bazālo keratinocītu plazmas membrānu un ādas bazālo membrānu, kā arī atrofisku ādas izmaiņu attīstība bojājumu vietās. Iespējama pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot 18 nedēļas veca augļa ādas biopsiju, pamatojoties uz šo izmaiņu noteikšanu. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs.

Klīniskā aina. Procesu raksturo burbuļu un erozijas parādīšanās jau dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam. Dažu dienu laikā process tiek vispārināts. Galvenā izsitumu lokalizācija ir krūškurvja āda, galva, mutes gļotādas, balsene, traheja. Lai gan roku un kāju āda netiek mainīta, nagu plāksnes ir distrofiskas, attīstās anonhija un akroosteolīze. Erozīvās virsmas, kas veidojas burbuļu vietā, tiek izlietas lēni, atstājot ādas atrofijas vietas. Nav rētu vai miliju. Daudzi bērni pirmajos dzīves mēnešos mirst no sepses un anēmijas.

Bulloza distrofiskā epidermolīze ko raksturo tulznu veidošanās dermatolīzes dēļ – kolagēna fibrilu nāve papilārajā dermā zem lamina densa. Veidojas erozijas un čūlainas virsmas, raksturīga arī dzīšana ar rētām, miliju veidošanās, nagu, matu, zobu izmaiņas un citas anomālijas.

Epidermolīze bullozi distrofiski recesīvi ģeneralizēti (epidermolīzes bullozi distrofiski polidisplastiski) atšķiras ar burbuļu veidošanos dermas papilārajā slānī un dermatolīzes rezultātā - kolagēna fibrilu līze ar fagocitozi līdz to makrofāgiem un iznīcināšana zem lamina densa. Patoloģiskais process ir saistīts ar kolagēna enzīma līmeņa un aktivitātes palielināšanos, kas iznīcina galveno kolagēna fibrilu atbalsta komponentu - kolagēnu VII (kolagenolīze). Iespējamā slimības pirmsdzemdību diagnoze, pamatojoties uz augļa ādas biopsijas rezultātiem 21. attīstības nedēļā un iepriekš aprakstīto izmaiņu identificēšanu.

Pirmās slimības pazīmes parādās jau piedzimstot (60% pacientu) vai pirmajās dzīves nedēļās. Lieli pūslīši, bieži ar hemorāģisku saturu, spontāni rodas jebkurā ādas daļā un gļotādās. Plašas, ilgstoši nedzīstošas ​​erozijas un čūlas virsmas, kas veidojas to atvēršanās laikā, apgrūtina jaundzimušo aprūpi un ēdināšanu. Epidermas atslāņošanās simptoms ir pozitīvs. Erozīvās un čūlainās, bieži asiņojošās, sāpīgās vietās veidojas veģetācija. To dzīšana notiek lēni, veidojot neglītas atrofiskas rētas. Cicatricial izmaiņas barības vadā, rīklē, mutes gļotādā var apgrūtināt ēšanu, iztukšot siekalu dziedzeru izvadkanālus, ierobežot mēles kustīgumu un izraisīt leikoplakijas attīstību. Acu bojājumi erozīvā-čūlainā keratīta formā ar sekojošu rētu veidošanos izraisa redzes zudumu, ektropiju un asaru dziedzeru kanālu iznīcināšanu. Ir arī akrocianoze, sklerodermām līdzīgas izmaiņas roku, pēdu ādā ar locītavu fleksikontraktūru veidošanos, akroosteolīze un raksturīga roku deformācija kā "dūraiņi" pirkstu akrecijas un deformācijas rezultātā. Raksturīga arī nagu, matu, zobu distrofija. Iespējamie endokrīnās sistēmas traucējumi (vairogdziedzera, hipofīzes hipofunkcija), nervu (epilepsija, garīga atpalicība) sistēmās. Augsta mirstība agrā bērnībā ir no sepses, anēmijas, nepietiekama uztura, vecākā vecumā - no ādas, barības vada, mutes orgānu ļaundabīgiem audzējiem.

Dominējošā bullozā distrofiskā epidermolīze (epidermolīzes bullozā distrofiskā hiperplastiskā) ko raksturo tulznu veidošanās dermā (dermatolīze) zem lamina densa atbalsta kolagēna fibrilu nāves dēļ; iespējama pirmsdzemdību diagnoze (pēc analoģijas ar distrofisku polidisplastisku epidermolīzi bullozi). Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Pirmās slimības izpausmes parādās agrā bērnībā vai nedaudz vēlāk (4-10 gadi). Blisteri rodas pēc nelielas traumas, visbiežāk ekstremitātēs. Tie ir saspringti, blīvi, ar serozu vai hemorāģisku saturu: atverot veido erozīvas un čūlainas virsmas, kas lēni sadzīst, veidojoties mīkstai vai keloīdiem līdzīgai cicatricial atrofijai, sākumā rozā, pēc tam balta. Locītavu zonā tulznu vietā (veidojas plaši bojājumu lauki rētaudi ar daudzām epidermas cistām (milijām). Epidermas atslāņošanās simptoms ir pozitīvs. Procesā iesaistītie nagi ir sabiezējuši, distrofiski Gļotādas tiek skartas reti.Mati, zobi un vispārējā attīstība parasti nemainās, bet bieži vien ir saistība ar ihtiozi, folikulu keratozi, hipertrichozi.Bullosa epidermolīzes diagnoze balstās uz klīniskiem un histoloģiskiem datiem.Prenatālā diagnostika iespējama saslimšana.Diferenciāldiagnozi agrā bērnībā veic ar epidermolītisko ihtiozi, kurā dominē epidēmiskā keratoze, kam raksturīgs akūts sākums ar drudzi, intoksikāciju un iekaisuma tulznām stafilokoku izraisītu nekrotisku procesu rezultātā epidermā. Vecākiem bērniem dažas epidermolīzes bullosa formas atšķiras no labdabīgas bullosa formas mfigoīds. kam raksturīga lineāra IgA nogulsnēšanās gar deguna membrānu. Antivielas pret lamina densa, VII tipa kolagēnu, pemfigoīdu u.c. palīdz noskaidrot defekta būtību un precizēt diagnozi.

Ārstēšana ir simptomātiska. Kad epidermolīzes bullosa forma ir dīkstāvē, ir svarīgi aizsargāt ādu no traumām, augstas temperatūras iedarbības, cieši pieguļoša apģērba un apaviem, kā arī no sekundāras infekcijas piestiprināšanas. Iekšpusē ir noteikti vitamīni (A, B, C grupas), fitīns; burbuļus atver un piesūcina (neplēst riepas) ar anilīna krāsvielām, antibiotiku ziedēm, epitēlija ziedēm. Ar saista un distrofisku epidermolīzi papildus šiem līdzekļiem smagos gadījumos tiek nozīmētas kortikosteroīdu zāles (1-3 mg / kg dienā) kombinācijā ar antibiotikām, dzelzs preparātiem (tardiferonu utt.), sarkano asins šūnu pārliešanu (ar anēmija), sirds zāles, fenitoīnu lieto kolagenāzes inhibēšanai.

REKLINGHAUSENA SLIMĪBA

Reklinghauzena slimība (I tipa neirofibromatoze) ir iedzimta neirokutāna fakomatoze. To raksturo vairāku neirofibromu, neirinomu un citu ekto- un mezodermas attīstības defektu attīstība.

Etioloģija un patoģenēze. To izraisa 17. hromosomā lokalizēts mutants autosomāli dominējošais gēns, kuram ir 100% penetrance, kā dēļ slimība izpaužas visiem bērniem no jaundzimušā perioda līdz 5 gadu vecumam.

Klīniskā aina.

Ādas izmaiņas raksturo vairākas neirofibromas, kafijas-au-lait plankumi un vasaras raibuma tips. Sākumā melanocītu uzkrāšanās dēļ parasti parādās apaļi, asas kontūras (kafijas-ar-piena krāsas) plankumi ar diametru no 0,5 līdz 10 cm vai vairāk. Vēlāk biežāk padusēs tiek novēroti nelieli vecuma plankumi. Neirofibromas ir labdabīgi audzēji, kas attīstās no perifēro nervu lemmocītiem un ir visizplatītākais slimības simptoms. Tie parasti parādās vēlāk (pēc dažiem mēnešiem vai gadiem, dažreiz līdz pubertātes periodam un ir maigi ceriņi rozā, kupolveidīgi smaili vai sēdoši uz kājas, noapaļoti ar diametru no vairākiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem veidošanās. No vieglas spiediens, daudzi audzēji tiek ievilkti ādā (simptoms Lielākais skaits (varbūt simtiem) atrodas uz stumbra (īpaši uz krūtīm, muguru, muguras lejasdaļu). Gar perifērajiem nerviem var palpēt mīkstus šķiedru mezgliņus. Pleksiformas neiromas attīstība. - difūzs audzējs, kas iet pa trīszaru nervu vai citiem nerviem un sastāv no blīvām tinumu saitēm.5-10% pacientu papilomatozi audzēji veidojas uz vaigu iekšējās virsmas, mēles, lūpām.Reklinghauzena slimības abortīvā forma, raksturo tikai pēc pigmentētiem plankumiem, sauc par Leškes sindromu.Bieži attīstās kifoskolioze, kardiorespiratorās patoloģijas;bieži samazināts intelekts , atpaliek e fiziskā attīstība, endokrīnās sistēmas traucējumi (ginekomastija; hiperparatireoze u.c.), 40% pacientu konstatē CNS audzējus.

Ārstēšana. Izvēlēto audzēju ķirurģiska izgriešana.

Kas tas ir? Hiperkeratoze ir epitēlija sabiezējums, ko izraisa pārmērīga keratīna šūnu uzkrāšanās.

Šādas valsts attīstībai ir divi mehānismi. Pirmais ir saistīts ar palielinātu keratīna veidošanos - proliferatīvu hiperkeratozi. Un otrā veidošanās pamatā ir ragveida šūnu desquamation pārkāpums. Tajā pašā laikā tie netiek izraidīti no organisma, bet uzkrājas, veidojot redzamus ādas sabiezējumus – tā ir aiztures hiperkeratoze.

Patoloģiskā stāvokļa skartā āda sabiezē, iegūst dzeltenīgu krāsu, zaudē jutīgumu un elastību. Hiperkeratoze var būt plaši izplatīta (izkliedēta), skart lielas ķermeņa daļas vai ierobežota.

Varbūt viens no spilgtākajiem otrā veida bojājumu piemēriem ir varžacis. Difūzā keratoze attīstās uz pēdām, muguras vai ekstremitātēm. Ar ģenētisku slimību, piemēram, ihtiozi, patoloģiskas izmaiņas ietekmē visu ķermeni.

Ātra lapas navigācija

Hiperkeratozes pazīmju fotoattēls cilvēkiem

Jāatzīmē, ka hiperkeratozes pazīmes var parādīties gan pilnīgi veseliem cilvēkiem, gan cilvēkiem ar jebkādām slimībām. Pirmajā gadījumā ādas keratinizāciju izraisa ārēji - eksogēni - faktori:

• pastāvīga ādas berzēšana ar rupjiem apaviem vai apģērbu;
• valkājot liela izmēra apavus, augstpapēžu kurpes ar šauriem purngaliem;
• ilgstošs augsts spiediens uz noteiktām ķermeņa daļām (piemēram, pēdām);
• regulāra agresīva ķīmisko vielu iedarbība uz ādu;
• higiēnas trūkums;
• novecošana;
• UV staru kaitīgā ietekme.

Endogēni vai iekšēji hiperkeratozes attīstības iemesli ir iedzimtas patoloģijas (ihtioze, psoriāze, ķērpju galvassāpes) un sistēmiskas slimības ar hronisku gaitu:

• cukura diabēts;
• aptaukošanās;
• vairogdziedzera hipofunkcija;
• plakanās pēdas un citas pēdu patoloģijas;
• hipovitaminoze A un E;
• apakšējo ekstremitāšu asinsvadu ateroskleroze;
• ādas un nagu sēnīšu infekcijas.

Visbiežāk notiek pēdas vai atsevišķu tās daļu keratinizācija: papēži, velve jeb "spilventiņi" – vietas, kur pirksti savienojas ar pēdu. Turklāt tiek izdalīti citi šī patoloģiskā stāvokļa veidi:

1. Subungual hiperkeratoze;
2. Plakanā epitēlija hiperkeratoze.

Ādas hiperkeratoze - kas tas ir?

Kad uz ādas veidojas keratinizācijas zonas, klīniskā aina dažādos apstākļos var atšķirties. Visu ādas hiperkeratozes formu kopīgās iezīmes ir pārmērīgs ādas sausums, raupjums un bumbuļspēks.

Skartās vietas zaudē jutību, bet, nospiežot uz tām (kukurūza), ir iespējamas sāpes nervu galu rupjo audu kairinājuma dēļ.

Folikulāra hiperkeratoze (foto)

Elkoņi, ceļgali, augšstilbu ārējās daļas un sēžas krokas ir dabiski sausākas. Jo vairāk keratinizētas zvīņas veido ķermeņa pārklājums, jo grūtāk tos atgrūst un vieglāk uzkrāties.

Atmirušās šūnas folikulu hiperkeratozē izraisa matu folikulu bloķēšanu. Nokļūstot mutē, epitēlija zvīņas izraisa tur iekaisuma izmaiņas, izraisot blīvu bumbuļu veidošanos.

Pārbraucot ar roku pār keratozes folikulārās formas skartajām ķermeņa daļām, radīsies zosu ādas sajūta. Blīvi izciļņi var būt tik tikko pamanāmi vai izceļas ar spilgti sarkaniem vai brūniem plankumiem.

Nejauši ievainojumi vai mēģinājumi izspiest bieži noved pie folikulu mikrobu infekcijas, to strutošanas un komplikāciju attīstības.

Pēdas hiperkeratoze

No visām ķermeņa daļām pēda uzņemas maksimālo slodzi. Tas veido visu ķermeņa svaru. Ir viegli saprast, ka ar aptaukošanos statiskie un dinamiskie efekti tiek pastiprināti daudzkārt. Turklāt negatīvi ietekmē ilgstoša pastaiga, "stāvošs" darbs, kad cilvēkam nav laika atpūsties.

No otras puses, cilvēki reti domā par savām kājām. Modeļu apavi ar augstiem papēžiem, plakano pēdu pareizas korekcijas trūkums un citas patoloģijas tikai pasliktina situāciju.

Kompensējoši, ķermenis cenšas sevi aizsargāt. Pēdu epidermā, reaģējot uz nelabvēlīgu ietekmi, sāk aktīvi veidoties ragu šūnas, to skaits aug, āda sabiezē, kļūst nejutīga, raupja. Ja sieviete pastāvīgi valkā kurpes ar augstiem papēžiem, maksimālā slodze uz pēdas priekšpusi izraisa šīs konkrētās zonas keratinizāciju.

Stāvdarbs ir hiperkeratozes atslēga uz papēžiem. Ar plakanām pēdām pēdas vidusdaļa (velve) var kļūt rupjāka. Ja ierobežotu zonu ietekmē pārmērīga slodze vai sistemātiska berze vai spiediens, veidojas kalluss.

Pēdas hiperkeratoze, plaisu foto

Turklāt hiperkeratoze vienmēr attīstās ar sēnīšu infekciju. Ja mikozes izraisītājs ir nosēdies uz nagu, attīstās subungual hiperkeratoze. Šo stāvokli raksturo keratinocītu skaita palielināšanās ādā. Rezultātā veidojas šo šūnu kopas, paceļot naga korpusu, kas izskatās pēc tā sabiezējuma.

Bieža parādība ir pēdu ādas keratinizācija diabēta slimniekiem... To izraisa audu trofikas traucējumi. Tieši šai personu kategorijai vairāk nekā citiem jāuzrauga savu kāju higiēna, rūpīgi jāizvēlas piemērota izmēra un augstas kvalitātes apavi, kā arī jāizmanto dažādi pēdas korektori.

Diezgan izplatīta pēdas hiperkeratozes komplikācija progresējošā formā ir plaisu veidošanās. To izraisa ādas elastības zudums, apvienojumā ar iespaidīgas keratinizētu šūnu masas uzkrāšanos.

• Šādas plaisas izceļas ar iespaidīgu dziļumu un ir grūti apstrādājamas.

Ar iepriekš aprakstītajām hiperkeratozes formām patoloģiskas izmaiņas ir redzamas ar neapbruņotu aci. Tomēr, ja attīstās plakanšūnu epitēlija bojājumi, nekādas pamanāmas pazīmes netiek novērotas. Šis patoloģiskais stāvoklis skar sievietes, vai drīzāk, dzemdes kakla plakanšūnu epitēliju.

Parasti deskvamācijas procesi un jaunu šūnu veidošanās, kas pārklāj dzimumorgānu gļotādas, ir līdzsvarā. Tos regulē hormoni estrogēns un progesterons.

Ar šo vielu nelīdzsvarotību var rasties pārāk intensīva šūnu nāve. Pārbaudes laikā ginekologs pamana bālganus plankumus uz dzemdes kakla. Tajā pašā laikā pacientam nav sūdzību. Galīgā diagnoze "plakana epitēlija hiperkeratoze" (leikoplakija) tiek veikta saskaņā ar citoloģijas uztriepes rezultātiem.

Papildus hormonālajiem traucējumiem patoloģisku stāvokli var izraisīt šādi iemesli:

• cilvēka papilomas vīrusa (HPV) infekcija;
• hroniskas veneriskas infekcijas un kandidoze;
• dzemdes kakla traumu sekas (aborts, asaras dzemdību laikā, rupjš sekss);
• menopauze;
• imunitātes samazināšanās;
• intrauterīnās ierīces;
• agresīva dzemdes kakla erozijas ārstēšana (diatermokoagulācija).

Leikoplakija tiek uzskatīta par pirmsvēža stāvokli. Tas rada optimālu vidi ļaundabīgo audzēju attīstībai.

Piešķirt 3 plakanšūnu epitēlija hiperkeratozes formas:

• patiess;
• parakeratoze;
• diskeratoze.

Patiesa forma ko izraisa hormonālā nelīdzsvarotība, jo īpaši pārmērīga progesterona ražošana.

Parakeratoze- dzemdes kakla traumatisku bojājumu sekas (aborta, dzemdību laikā), kā rezultātā uz tā veidojas rētas. Saistošie rētaudi ir neelastīgi, raupji un viegli keratinizējušies.

Disceratoze Ir visbīstamākā forma. Ja tiek veikta šāda diagnoze, mēs runājam par ļaundabīgu šūnu deģenerāciju: tās sadalās nejauši, veido izaugumus un slikti lobās.

Plakanā epitēlija hiperkeratoze, atšķirībā no ādas keratinizācijas, nopietni apdraud veselību, prasa rūpīgu uzraudzību un obligātu ārstēšanu.

Hiperkeratozes ārstēšana - zāles un metodes

Hiperkeratozes terapijas taktiku nosaka to cēloņi. Ja ādas keratinizāciju izraisa ārēji faktori, tie ir jānovērš vai kaitīgā ietekme jāsamazina līdz minimumam. Tad stāvoklis uzlabosies.

Ādas hiperkeratozes ārstēšana

Sistēmisku slimību vai sēnīšu infekciju izraisītas ādas hiperkeratozes ārstēšanai jābūt vērstai uz pamata patoloģijas novēršanu.

• Ar iedzimtām slimībām nebūs iespējams pilnībā atbrīvoties no hiperkeratozes, jūs varat tikai nedaudz izlīdzināt tās izpausmes.

Vispārējie ādas keratinizācijas ārstēšanas principi ir samazināti līdz atmirušo zonu noņemšanai un ādas mitrināšanai. Ar folikulu hiperkeratozi iedarbībai jābūt maigai.

Skrubji un agresīvi pīlingi ir aizliegti, atļauts lietot produktus uz augļu vai pienskābes bāzes. Tie veicina maigu keratinizācijas noņemšanu. Noderīga ir arī zāļu vietēja lietošana ar vitamīniem A un E, kā arī to uzņemšana.

Ar pēdu hiperkeratozi ir svarīgi novērst visas traumatiskās sekas. Sacietējušos audus var noņemt ar speciālām vīlēm, asmeņiem, slīpmašīnām gan mājās, gan skaistumkopšanas salonā.

• Noderīgi krēmi ar urīnvielu (Foretal-Plus), ar sēnīšu infekcijām - pretsēnīšu līdzekļi (Lotseril, Lamisil).

Plakanā epitēlija hiperkeratozes ārstēšana

Leikoplakijas terapijai jābūt visaptverošai. Hronisku dzimumorgānu infekciju gadījumā tiek parādīti antibiotiku un pretvīrusu zāļu kursi. Menopauzes vai endokrīnās sistēmas traucējumu gadījumā ir jāpielāgo hormonālais līmenis.

Bet neatkarīgi no dzemdes kakla plakanšūnu epitēlija hiperkeratozes iemesla, mirušo vietu noņemšana ir obligāta. Ginekologu arsenālā mūsdienīgi nesāpīgi līdzekļi:

• kriodestrukcija (moxibustion ar šķidro slāpekli);
• cauterization ar lāzeru;
• radioviļņu terapija.

Solkovaginu bieži lieto, lai cauterizētu plakanā epitēlija keratinizētās vietas. Šis līdzeklis lokāli lietojot, izšķīdina hiperkeratozes perēkļus.

• Ādas mikoze - fotogrāfijas, simptomi un ārstēšana ...
• Ādas vēzis - foto, sākuma stadija un pirmās pazīmes, ...

1) psoriāzes tips - vienmērīga epidermas procesu pagarināšana, saglabājot dermo-epidermālo konfigurāciju;
2) difūzs tips - vienmērīga visas epidermas hiperplāzija;
3) papilārais tips - epidermas fokālie izaugumi, kas izvirzīti virs ādas virsmas;
4) pseidokarcinomatozais tips - masīva nevienmērīga hiperplāzija ar epidermas iekļūšanu hipodermā, kas atgādina plakanšūnu karcinomu.

Akantoze tiek novērota daudzu ādas slimību gadījumos, jo īpaši ar malformācijām (kārpu nevus), eritrokeratodermu, plaukstu-plantāru keratodermu. Bieži akantoze attīstās sekundāri dažādos hroniskos iekaisuma procesos, īpaši kopā ar niezi (hronisks, dermatīts utt.).

- Epidermas retināšana, samazinot smailo šūnu skaitu un vertikālo diametru.

Atrofija- Epidermas retināšana, samazinot šūnu izmēru. Epidermas procesi šajos gadījumos tiek izlīdzināti līdz epidermas-dermālās savienojuma taisnas formas izveidošanai.

Nekroze- šūnu nāve, ko raksturo kariopiknoze (kodolu saraušanās), karioreksis (kodolu sadrumstalotība) vai kariolīze (pilnīga kodolu izzušana).

Epidermocītu nekroze var būt fokusa vai pilnīga. Traumas, traucēta asins piegāde var izraisīt smagu un pilnīgu epidermas nekrozi. Epidermas nekroze, kas izteikta dažādās pakāpēs, tiek novērota multiformās eritēmas, Stīvensa-Džonsona sindroma, akūtas guttata parapsoriāzes gadījumā. Šajos gadījumos to parasti apvieno ar izteiktu iekaisuma reakciju. Laiela sindroma gadījumā tomēr notiek smaga epidermas nekroze bez būtiskām iekaisuma pazīmēm.

Fokālā nekroze bazālie keratinocīti ir svarīgs sarkanās vilkēdes, akūtas plakanās ķērpju, fiksētās, melasmas, lihenoīdu toksisko reakciju, asinsvadu poikilodermijas simptoms. Akūtā saules dermatīta gadījumā epidermas vidusdaļās parādās izkaisītas šūnas ar piknotiskiem kodoliem.

Anaplazija(displāzija,) - dažādas pakāpes epidermas šūnu atipija ļaundabīgos un pirms ļaundabīgos epitēlija ādas audzējos. Anaplastisko šūnu kodoli parasti ir lieli, hiperhromiski un neregulāras formas; tajos redzamas netipiskas mitotiskas figūras.

Hiperkeratoze (ortokeratoze)- Epidermas stratum corneum sabiezējums. Hiperkeratozi raksturo pārmērīgs normālu radzenes šūnu daudzums. Atšķirt proliferatīvo un aiztures (folikulu) hiperkeratozi. Proliferatīvajai hiperkeratozei raksturīga raga slāņa hiperplāzija, epidermas graudaini un dzeloņaini slāņi; to novēro ar ķērpjiem, keratozēm. Proliferatīvo hiperkeratozi ihtiozes gadījumā raksturo ragveida šūnu atgrūšanas aizkavēšanās, kas izraisa raga slāņa sabiezēšanu; graudainais un bieži vien dzeloņainais slānis vienlaikus kļūst plānāks.

Aiztures (folikulu) hiperkeratoze- Tas tiek atzīmēts matu folikulu mutēs, dažreiz tas noved pie folikulu sieniņu plīsuma. Šis simptoms visspilgtāk izpaužas folikulārajā plakanā ķērpju formā, sarkano matu ķērpju, sklerotisko un atrofisko ķērpju, kā arī citu ar matu folikulu patoloģiju saistītu dermatožu gadījumā.

Parakeratoze- bojāta epidermas keratinizācija, kurā raga slānī veidojas parakeratotiskas šūnas, kas satur piknotiskus nūjiņas formas kodolus. Parakeratozes cēloņi ir iekaisīgas izmaiņas epidermas dzeloņainajos un graudainajos slāņos, kā arī paātrināta keratinocītu proliferācija.

Parakeratoze tiek novērota šādos patoloģiskos procesos:
1) iekaisīgas dermatozes (ekzēma, dermatīts utt.);
2) ādas atjaunošana pēc dažādām traumām;
3) dermatozes, ko papildina palielināta keratinocītu proliferācija ();
4) daži pirmsvēža stāvokļi un intraepidermālie vēži (aktīniskā keratoze, Bovena slimība utt.).

Disceratoze- atsevišķu keratinocītu autonoma, defektīva un priekšlaicīga keratinizācija. Ir divu veidu diskeratozes: akantolītiska (labdabīga) un neoplastiska. Akantolītiskā diskeratoze tiek novērota Darjē slimības, kārpu diskeratomas, aktīniskās keratozes gadījumā, dažreiz ar pārejošu akantolītisku dermatozi un Heilijas-Heilijas ģimenes labdabīgu pemfigus. Šajos gadījumos keratinocīti pārvēršas par tā sauktajiem "apaļiem ķermeņiem" (viendabīgi, bazofīli, piknotiski kodoli, ko ieskauj tukšumi citoplazmā, kā arī "graudi" (apaļi veidojumi ar asi eozinofīlo citoplazmu un nelielu piknotisko kodolu). "Graudi). " parasti atrodas epidermas ragveida slānī.

Neoplastiskā diskeratoze ir arī keratinocītu individuālas keratinizācijas sekas. Tas izpaužas viendabīgu eozinofīlu veidojumu veidā, dažkārt saturot kodola paliekas. Šis diskeratozes veids rodas Bovena slimībā; aktīniskā keratoze; plakanšūnu karcinoma, īpaši tās pseidoglandulārie un adenoīdu varianti. Tas var rasties arī ar keratoakantomu un galvas ādas tricholemmomu.

Hipergranuloze- granulētā slāņa šūnu skaita palielināšanās, kas parasti pavada ortokeratozi. Hipogranuloze - granulēto keratinocītu skaita samazināšanās; agranuloze - to pilnīga neesamība.

Kas tas ir?

Hiperkeratoze ir ādas virsmas slāņa stāvoklis, kas izpaužas kā keratīna šūnu skaita palielināšanās epidermas stratum corneum, nemainot to struktūru, izraisot skartās vietas ādas sabiezēšanu. Ar hiperkeratozi āda zaudē savu elastību, kļūst vāji izstiepta (stīva), samazinās jutība pret ārējiem stimuliem.

Hiperkeratozes jēdziens ir saistīts ne tikai ar ādas izmaiņām. Attīstoties patoloģiskam procesam epitēlija šūnās, kas pārklāj dzemdes kaklu, viņi runā arī par hiperkeratozes klātbūtni.

Gandrīz jebkurai personai vecumā vai nelabvēlīgu faktoru ietekmē var palielināties pēdu un plaukstu ādas fizioloģiskā keratinizācija. Cilvēkiem, kuri cieš no iekšējām vielmaiņas slimībām, un jo īpaši, ir lielāks risks saslimt ar hiperkeratozi.

ādas hiperkeratozes foto

Hiperkeratoze ir plaši izplatīta visbiežāk sastopamā ādas slimība - un nagu sēnīte, kas ir katram piektajam cilvēkam uz Zemes.

Pēc dažādu autoru domām, dzimumorgānu epitēlija hiperkeratoze rodas no 5 līdz 12,5% no visām dzemdes kakla slimībām.

Skati

hiperkeratozes difūzās formas foto

Saskaņā ar veidošanās mehānismu hiperkeratoze ir:

• Pārmērīga keratīna veidošanās - proliferatīva hiperkeratoze;
• Ragveida šūnu novēlota atgrūšana - aiztures hiperkeratoze.

Pēc izplatības:

• Ierobežots - varžacis, keratomas, kārpas;
• Plaši izplatīta vai izkliedēta – tiek skartas lielas virsmas, piemēram, pēdu, muguras, ekstremitāšu āda vai viss ķermenis, ko novēro ar ihtiozi.

• Folikulārs;
• Pēdu hiperkeratoze;
• Subungual;
• Seborejas;
• Dzemdes kakla hiperkeratoze.

Hiperkeratozes cēloņi

Endogēni faktori, tas ir, kuru izcelsme ir ķermeņa iekšienē, veicina izmaiņas ādas virsmas slāņa šūnu darbībā. Šo procesu var ietekmēt tikai izraisošās slimības ārstēšana, kas palēninās keratinizēto šūnu veidošanās ātrumu un uzlabos to atslāņošanos.

Iekšējie iemesli var būt šādas slimības un stāvokļi:

• Iedzimta, ģenētiska tendence;
• Diabēts;
• Kāju asinsvadu ateroskleroze;
• Plakanās pēdas (lielo pirkstu "izciļņi"), saišu aparāta slimības un kāju kaulu deformācijas;
• Ādas un nagu sēnīšu bojājumi;
• Ihtioze, keratoderma, psoriāze, Deverji slimība (sarkani mati);
• Nepietiekama vairogdziedzera hormonu ražošana ();
• Hipovitaminoze A.

Eksogēni faktori, tas ir, tie, kas atrodas ārpus ķermeņa un nav no tā atkarīgi, ir visizplatītākie. Visbiežākais iemesls ir pārmērīgs spiediens uz ādas šūnām, kas stimulē keratīna šūnu augšanu un noved pie ādas sabiezēšanas.

Kad šis efekts tiek novērsts, tiek atjaunots normāls šūnu veidošanās un deskvamācijas process.

Ārējie iemesli ir:

• Stingri, neērti apavi;
• Augsts papēdis;
• Pārmērīgs spiediens uz pēdu liekā svara dēļ;
• Apģērba berzēšana;
• Pārmērīga apsēstība ar saules apdegumiem, kas izraisa paātrinātu šūnu novecošanos;
• Ādas dabiskā pH līmeņa pazemināšana, lietojot agresīvus mazgāšanas līdzekļus;
• Smēķēšana - iedarbojas uz ādu no iekšpuses, bet to ierosina cilvēks no ārpuses.

Eksogēnu un endogēnu cēloņu kombinācija īpaši aktīvi provocē hiperkeratozes attīstību. Piemēram, valkājot neērtus apavus pacientiem, kuri cieš no diabēta un aptaukošanās.

Dzemdes kakla hiperkeratozes cēloņi:

• Menstruālā cikla traucējumi: oligomenoreja, cikla 2. fāzes neveiksme, hipofīzes-olnīcu sistēmas disfunkcija;
• Iepriekš dzimumorgānu iekaisuma slimības;
• Atkārtota pseidoerozija, kā arī to pārmērīga ārstēšana, diatermokoagulācija, īpaši neņemot vērā indikācijas.

Šāda veida hiperkeratozes pazīmju parādīšanās ir saistīta ar matu folikulu mutes aizsprostošanos ar keratinizētām zvīņām, kas izraisa raksturīgu sausu konusu-ērkšķu veidošanos, kas, zondējot, rada "rīves sindromu" muguriņu nelīdzenā virsma un asums.

Šo veidojumu izmērs ir mazs un ar aci grūti pamanāms. Parastā folikulārās hiperkeratozes lokalizācija ir plecu aizmugures āda, sub-gluteālās krokas, ceļi, augšstilbu ārējās daļas, elkoņi, tas ir, ādas vietas, kas sākotnēji ir pakļautas sausumam.

Parasti bojājumi ir nesāpīgi un nerada ievērojamu diskomfortu. Ar plaši izplatītiem bojājumiem ādas folikulu hiperkeratoze var radīt estētisku diskomfortu.

Ragveida veidojumu traumas ir bīstamas ar infekciju un folikulu mutes iekaisuma attīstību. Šajā gadījumā skartajā zonā tiek novērots precīzs apsārtums, pustulas un sāpīgums.

Pēdas hiperkeratoze jeb plantāra hiperkeratoze

Pēdu hiperkeratozes pazīmes:

Sausa kukurūza- visbiežāk atrodas vietās, kas ir kaulu atbalsta punkti: papēžos, telpa zem pirkstiem pleznas falangālās locītavās (kur pēda savienojas ar pirkstiem).

Āda šajās vietās piedzīvo paaugstinātu spiedienu, tiek saspiesta starp atbalsta virsmu un kaulu. Rezultātā veidojas veidojums ar skaidru robežu, kas sastāv no saspiestām keratinizētām zvīņām.

Kalusam raksturīgs vienmērīgs biezums un dzeltena krāsa, un to var pavadīt sāpīgas sajūtas, īpaši, ja uz skarto zonu palielinās spiediens un veidojas plaisas.

Kodols kalluss- ir sausa kukurūza, kuras centrā veidojas blīvs caurspīdīgs stienis, kas sastāv no ragveida masām.

Kukurūzas malas ir līdzenas, robežas skaidras. Raksturīgs ass sāpīgums ar vertikālu spiedienu, kas ir saistīts ar ragveida stieņa ietekmi uz nervu galiem ādas iekšienē.

Zole pleznas falangu locītavās, tā sauktā "pēdas bumba", 1-5 pirkstu sānu apgabali, pirkstu āda pēdas aizmugurē virs locītavām starp falangām, īpaši šo kāju pirkstu "āmurveida" deformācijas, ir pakļauti kodolu kallu veidošanos.

Callus lokalizēts starp pirkstiem, kur ir paaugstināts mitrums, tādēļ uz tās parādās čūlas (macerācijas) vietas, kas izraisa pastāvīgas stipras sāpes, dedzināšanu.

To bieži sarežģī infekcijas pievienošana un iekaisuma attīstība.

Plaisas ir plaši izplatītas pēdas hiperkeratozes komplikācijas, kas parasti attīstās ap papēdi. Plaisas var asiņot, slapināt, inficēties un izraisīt smagas sāpes un diskomfortu.

Plakana forma pēdu mikoze, novērota cukura diabēta gadījumā. Ar šo formu uz pēdas velves ādas parādās plakani sausi plankumi un sabiezināti plankumi (papulas), kuriem ir zili sarkana krāsa un kas pārklāti ar pelēkām zvīņām.

Gar plāksnīšu malu var noteikt sava veida atslāņojušu šūnu "robežu". Šie izsitumi var apvienoties un aizņemt lielu platību, dažreiz arī visu pēdas zoli, mugurkaulu un sānus. Kopā ar šādām izpausmēm pacientiem var būt sausas dzeltenas kallus ar plaisām.

Ar subungual hiperkeratozi Visbiežākais cēlonis ir nagu sēnīšu infekcija. To novēro arī ar ievainojumiem un nagu plāksnes deģenerāciju. Patoloģiskā procesa pazīme būs pakāpeniska nagu sabiezēšana, sākot no tā malas.

Reaģējot uz sēnīšu floras savairošanos, keratinocīti sāk strauji dalīties un veidot pelēcīgi dzeltena radzenes epitēlija masu, kas uzkrājas zem nagu plāksnes, paceļot pēdējo un radot redzamu nagu sabiezējumu.

Subungual hiperkeratoze var rasties ne tikai uz pēdām, bet arī uz rokām.

Seborejas hiperkeratoze

Tas izpaužas kā plankumi, plankumi un mezgliņi, kuru izmērs svārstās no 2-3 mm līdz vairākiem centimetriem, kas aug ļoti lēni. Bojājumiem ir skaidras, skaidri noteiktas robežas, virsma ir nelīdzena un atgādina kārpas.

Veidojumu krāsa ir brūna, no gaišas līdz tumšai, no augšas tie ir pārklāti ar ragveida aizbāžņiem un sausu keratīnu.

Dzemdes kakla plakanā epitēlija hiperkeratoze tiek atklāta tikai ginekoloģiskās izmeklēšanas laikā. Parasti tas neizraisa nekādus simptomus un diskomfortu, nelielam skaitam pacientu var būt bagātīgi caurspīdīgi izdalījumi.

Diagnozes apstiprināšanai tiek veikta epitēlija šūnu nokasīšana, kas tiek nosūtīta citoloģiskai izmeklēšanai.

Ādas hiperkeratozes ārstēšana, medikamenti

Izplatīta dažādu formu hiperkeratozes ārstēšanā būs ietekme uz izskata cēloni. Pacientam nepieciešamas konsultācijas ar dermatologu, endokrinologu, terapeitu, atsevišķos gadījumos - ortopēdu un ķirurgu.

1. Folikulāras hiperkeratozes ārstēšana nozīmē:

• A un E vitamīnu lietošana ārēji ziežu veidā un iekšēji eļļas šķīdumu veidā;
• Pīlings ar augļiem un pienskābēm, kas labi noloba atmirušās ādas šūnas;
• Mitrinoši losjoni un krēmi.

Stingru pumeka skrubju un skrubju ar cietām daļiņām izmantošana var izraisīt savainojumus un folikulu pūšanu, tāpēc kategoriski kontrindicēts.

2. Pēdu hiperkeratozes ārstēšana:

• Pārmērīga spiediena novēršana uz pēdas;
• ērtu apavu izvēle;
• Regulāra raupjas ādas noņemšana patstāvīgi, izmantojot skrubjus, vīles, slīpēšanu ar mašīnu, speciāliem asmeņiem vai pedikīra kabinetā;
• Pacientiem ar cukura diabētu pēdu ārstēšanai ir kontrindicēta asu priekšmetu: šķēru, asmeņu lietošana, jo ir samazināta ādas jutība un liels traumu risks. Vīles, skrubjus, maigus mīkstinātājus, pumeka akmeņus un skrāpjus var izmantot neatkarīgi.
• Labākais variants būtu iespēja apmeklēt "Diabētiskās pēdas" kabineta ārstu - podologu (nodarbojas tikai ar pēdu ārstēšanu) pēdu higiēniskai ārstēšanai;
• Ārējā apstrāde ar zālēm ar urīnvielu: 2-10% koncentrācija nodrošina labu mitrinošu efektu, 40% koncentrācija - izteikta keratolītiska un pretsēnīšu iedarbība (lieto kompleksā mikozes ārstēšanā). Krēms "Foretal-plus" labi noņem raupju ādu uz papēžiem, pateicoties urīnvielas kombinācijai 25% koncentrācijā ar fosfolipīdiem, kas padara to efektīvu ragveida slāņu mīkstināšanai un ādas mitrināšanai.
• - pretsēnīšu zāļu lietošana iekšpusē: introkonazols, terbinafīns; skartās nagu daļas noņemšana (komplekts "Mikospor"); lokāla terapeitisko laku lietošana Lotseril, Batrafen, ziedes un krēmi Lamisil, Exoderil utt.

3. Seborejas hiperkeratozes ārstēšana sastāv no dažādu veidu koagulācijas veikšanas:

• Lāzers;
• Cryo;
• Ķīmiskās vielas;
• Elektrokoagulācija.

4. Dzemdes kakla hiperkeratozes ārstēšana:

• Iekaisuma procesa likvidēšana atkarībā no patogēna veida tiek izmantota: antibiotikas, pretvīrusu, pretsēnīšu, anti-hlamīdijas un citas zāles;
• Lāzera koagulācija ir nesāpīga un visefektīvākā metode, kurai ieteicams dot priekšroku;
• Krioterapija ir arī nesāpīga un ļoti efektīva metode, taču tai ir trūkums - diezgan bieža patoloģiskā procesa atgriešanās pacientiem ar pārtrauktu ciklu;
• 74% efektivitāte ir solkovagina izmantošana, kurai ir vietēja ķīmiska iedarbība. Ārstēšana ir nesāpīga un pilnībā iznīcina hiperkeratozes fokusu;
• Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta ar izteiktām dzemdes kakla izmaiņām.

Plaši izmantotā diatermokoagulācija šobrīd tiek uzskatīta par iespējamu, taču nevēlamu metodi ar daudzām negatīvām sekām.

Jāatturas no šūnu augšanu stimulējošu līdzekļu lietošanas: mežrozīšu eļļas, alvejas ziedes, smiltsērkšķu eļļas. Šo zāļu lietošana var izraisīt pastiprinātu šūnu dalīšanos un augšanu un izraisīt dzemdes kakla displāziju.

IKTIOZE

Ihtioze (sinonīms: difūzā keratoma, sauriāze) ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs hiperkeratozes veida difūzs keratinizācijas traucējums un kas izpaužas ar zivju zvīņām līdzīgu zvīņu veidošanos uz ādas. Ir vairākas ihtiozes formas: vulgāra, ar X saistīta, augļa, ihtioziforma eritrodermija.

Vulgāra ihtioze- visizplatītākā forma, kas veido 80-95% no visām ihtiozes formām. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Parasti slimība izpaužas 3. dzīves mēnesī vai nedaudz vēlāk (līdz 2-3 gadiem). Pacientiem ir endokrīnās sistēmas (vairogdziedzera, dzimumdziedzeru) funkcionāla mazspēja kombinācijā ar imūndeficīta stāvokli (samazināta B- un T-šūnu imunitātes aktivitāte), tieksme uz alerģiskām slimībām (īpaši atopiskais dermatīts) ar zemu rezistenci pret piokoku un vīrusu infekcijām. .

Klīniskajai ainai raksturīgi izkliedēti, dažādas smaguma pakāpes, stumbra ādas bojājumi, ekstremitātes dažāda izmēra un krāsas zvīņu slāņu veidā (no bālganas līdz pelēkmelnai), kā rezultātā āda kļūst sauss, raupjš uz tausti. Visizteiktākās ādas izmaiņas izpaužas uz ekstremitāšu ekstensorām virsmām, īpaši elkoņos un ceļgalos, bet netiek skartas elkoņa un ceļa locītavas kakla un fleksijas virsmas, kā arī paduses dobums. Folikulāra keratoze ir raksturīga arī mazu sausu mezgliņu veidā, kas lokalizēti izplatīta rakstura matu folikulu mutēs. Bērnībā sejas āda parasti netiek ietekmēta, pieaugušajiem tiek novērota pieres un vaigu ādas lobīšanās. Uz plaukstām un pēdām izteikts retikulārs ādas raksts ar dermatoglifu izmaiņām un nelielu gļotādas lobīšanos. Nagu plāksnes kļūst sausas, trauslas, raupjas, deformējas, mati kļūst plānāki un plānāki. Ādas izmaiņu smagums var atšķirties. Abortīvais ihtiozes variants norit visvieglāk, un to raksturo sausums, neliels ādas raupjums, pārsvarā ekstremitāšu ekstensora virsmas.

Aiztures hiperkeratoze, ko izraisa keratohialīna sintēzes defekts, tiek atklāta histoloģiski. Epidermas proliferatīvā aktivitāte netiek traucēta. Ihtiozes klīniskās izpausmes samazinās pubertātes laikā. Slimība ilgst visu mūžu, pastiprinoties ziemā. Konjunktivīts, retinīts, faringīts ar subatrofiskiem nazofarneksa bojājumiem, vidusauss iekaisums, rinosinusīts, hronisks mezotimpanīts nav nekas neparasts.

Ihtioze recesīvā X saistīta izolēts no ichthyosis vulgaris, pamatojoties uz ģenētiskiem pētījumiem. Tika atklāti dalīšanās gadījumi X hromosomas īsajā rokā, X-Y translokācija pacientu kariotipā; gēnu mutācija izpaužas ar bioķīmisku defektu - steroīdu sulfatāzes enzīma neesamību epidermas šūnās un leikocītos.

Klīniskajai ainai, kas attīstās tikai zēniem sviedri, raksturīgs visas ādas bojājums, ieskaitot ādas krokas (30% gadījumu), pirmajos dzīves mēnešos (retāk no dzimšanas). Tikai plaukstas un pēdas paliek neskartas. Bērniem process ietver galvas ādu, sejas un kakla ādu. Ar vecumu patoloģiskās izmaiņas šajās zonās vājina, un vēdera, krūškurvja un ekstremitāšu ādas izmaiņas pastiprinās. Šīs ihtiozes formas zvīņas ir lielas un tumšas. Hiperkeratoze ir īpaši izteikta elkoņa un ceļa locītavu ekstensoru virsmu zonā. Klīniski šai formai raksturīga blīvi sēdošu zvīņu brūngani melna krāsa, daudzas mazas plaisas raga slānī un lieli (līdz 1 cm) vairogi netīri pelēkā vai brūnā krāsā, kas padara ādu līdzīgu čūskai vai ķirzakai. apvalks. Dažos gadījumos klīniskās izpausmes ir līdzīgas zulgāra ihtiozei, taču nav folikulu keratozes un plaukstu un pēdu ādas izmaiņas.

Histoloģiski tiek atklāta aiztures hiperkeratoze (ar normālu, nevis atšķaidītu, atšķirībā no vulgārās ihtiozes, granulētais slānis). Epidermas proliferatīvā aktivitāte netiek mainīta, bet keratohialīna ražošana (atšķirībā no ichthyosis vulgaris) netiek traucēta. Fermenta steroīdu sulfatāzes deficīts izraisa holesterīna sulfāta uzkrāšanos serumā un stratum corneum, palielinot šūnu adhēziju un palēninot normālu epidermas atslāņošanos. Turklāt holesterīna sulfāts inhibē hidroksimetilglutamilu – koenzīma A-reduktāzi – galveno enzīmu epidermas steroīdu sintēzē.

Ar X saistītai ihtiozei raksturīga arī dziļa stromas katarakta, iespējama kriptorhidisms, mazi sēklinieki, dzimumloceklis, neauglība, garīga atpalicība.

Šīs ihtiozes formas diagnostikā papildus klīniskajam attēlam un histoloģiskajiem datiem liela nozīme ir bioķīmisko pētījumu rezultātiem, kas ļauj atklāt holesterīna uzkrāšanos asins serumā un ādā. Šāda veida ihtiozes pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama, nosakot estrogēnu saturu grūtnieču urīnā, kura daudzums ir krasi samazināts, jo augļa placentā nav enzīma arilsulfatāzes, kas hidrolizē virsnieru dziedzeros ražotos estrogēnu prekursorus. augļa dziedzeri, ko var noteikt amniocentēzes laikā.

Augļa ihtioze (Harlequin fetus)- iedzimta ihtioze, kas attīstās embrionālajā periodā (IV-V grūtniecības mēnesī). Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Ģenētiski neviendabīgi, dažādi fenotipi izpaužas kā hiperproliferatīvu keratīnu 6 un 16, profilagrīna, neesamība vai klātbūtne. Iespējams, ka ir ar dzīvību nesavienojamas mutācijas - letālas mutācijas (4. hromosomā), kas izraisa spontānu abortu vai miruša augļa piedzimšanu.

Ihtiozes klīniskā aina ir pilnībā izveidota līdz bērna piedzimšanai. Jaundzimušā āda ir sausa, sabiezējusi, pārklāta ar radzenes apvalku, kas sastāv no līdz 1 cm biezām pelēkmelnām radzenēm, gluda vai robaina, atdalīta ar rievām un plaisām. Ādas krokās bojājums atgādina acantosis nigricans. Raksturīga arī plaukstu un pēdu difūzā keratoderma. Mutes atvērums bieži ir izstiepts, neaktīvs vai, gluži pretēji, strauji sašaurināts, atgādina stumbru, tik tikko izejams zondei. Deguns un auss ir deformētas, plakstiņi ir izlocīti, ekstremitātes ir neglītas (klubhands, kontraktūras, sindaktilija). Bieži tiek novērota pilnīga nagu alopēcija un distrofija, bieži mikroftalmija, mikrogīrija, katarakta. Lielākā daļa bērnu piedzimst miruši, pārējie mirst drīz pēc piedzimšanas no izmaiņām iekšējos orgānos, kas nav savienojamas ar dzīvību, spēku izsīkšanu un sepsi.

Histoloģiski epidermā atklājas difūza spēcīga hiperkeratoze - stratum corneum ir 20-30 reizes biezāks par visu epidermas augšanas slāni un satur daudz lipīdu. Sabiezē granulētais slānis, nemainās keratohialīna granulu struktūra, palielinās to skaits, sabiezē šūnu membrānas.

Iedzimta ihtioziforma eritroderma- iedzimtas ihtiozes forma, ko Broka uzsvēra 1902. gadā. Atšķiriet sauso un bullozo tipu. Vēlāk bullozais tips tika biežāk saukts par epidermolītisko hiperkeratozi (ihtiozi), un daudzi autori identificēja iedzimtu miglaino ihtioziformu eritrodermu ar lamelāru ihtiozi. Tomēr bioķīmiskie pētījumi un nelielas klīniskā attēla pazīmes atklāj dažas atšķirības.

Lamelārā ihtioze izpaužas bērna piedzimšanas brīdī ar tā sauktā koloidālā augļa klīnisko ainu. Bērna āda piedzimstot ir apsārtusi, pilnībā pārklāta ar plānu, sausu, dzeltenbrūnu plēvīti, kas atgādina kolodiju. Šāda plēve, jau kādu laiku pastāvējusi, pārvēršas lielās pārslās. Ar vecumu eritrodermija regresē un palielinās hiperkeratoze. Sakāve aptver visas ādas krokas, un ādas izmaiņas tajās bieži ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, saspringta un lobās. Matainā galvas daļa ir klāta ar bagātīgām zvīņām. Ir pastiprināta plaukstu, pēdu, sejas ādas svīšana.

Mati un nagi ātri aug (hiperdermotrofija), nagu plāksnes deformējas, sabiezē; tiek atzīmēta subungual hiperkeratoze, difūzā plaukstu un pēdu keratoze. Ektropions ir arī raksturīga lamelārās ihtiozes izpausme, ko bieži pavada lagoftalmoss, keratīts un fotofobija. Dažreiz ar lamelāru ihtiozi tiek novērota garīga atpalicība.

Histoloģiski: proliferatīva hiperkeratoze (dažkārt ar parakeratozi), mērena akantoze, dermas papilu hipertrofija, vidēji smagi hroniski iekaisuma infiltrāti dermas augšējos slāņos. Histoģenēzes pamatā ir keratinocītu nespēja veidot stratum corneum marginālo joslu; bioķīmiski tiek konstatēts sterīnu un taukskābju līmeņa paaugstināšanās ādas zvīņos.

Sausais ihtioziformas eritrodermijas veids, kas klīniskajā attēlā praktiski sakrīt ar lamelāro ihtiozi, ir šādas atšķirības: zvīņas bieži ir gaišas (ar lamelāru ihtiozi, biezākas, tumšākas), izteikta eritrodermija, mainīgas intensitātes (ar lamelāru ihtiozi, vidēji), ir daži apmatojuma retumi. uz galvas (ar lamelāru ihtiozi, turklāt iespējamas matu stieņa anomālijas), vidēja ektropija (ar izteiktu lamelāru; savīti auskari); histoloģiski ir manāms epidermas sabiezējums ar parakeratozi (ar lamelāru arī granulozi); bioķīmiski tiek palielināts p-alkānu - nepiesātināto ogļūdeņražu, kam raksturīga hidrofobitāte un spēja ietekmēt epidermas mitotisko aktivitāti (ar lamelāru ihtiozi - sterīnu un taukskābju līmeņa paaugstināšanās ādas zvīņos) saturs. atklāts.

Epidermolītiskā ihtioze (epidermolītiskā hiperkeratoze, bulloza eritrodermija)- reta iedzimtas ihtiozes forma; iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Slimība izpaužas uzreiz pēc bērna piedzimšanas "koloidālā augļa" formā. Pēc plēves noraidīšanas jaundzimušā āda rada applaucējuma iespaidu. Tas ir spilgti sarkanā krāsā, ar plašām epidermas atslāņošanās zonām, veidojot dažāda lieluma erozijas un tulznas, ar ļenganu vāciņu un pozitīvu urīnpūšļa atslāņošanās simptomu. Plaukstu un pēdu āda ir sabiezināta, bālgana, nav ektropijas. Smagos gadījumos procesu pavada hemorāģisks komponents (purpura) un tas ir letāls. Vieglākos gadījumos bērni izdzīvo. Biežāk ar vecumu tulznu skaits strauji samazinās, un ādas keratinizācija dažādās vietās palielinās nevienmērīgi. 3-4 dzīves gadā hiperkeratoze ir skaidri konstatēta biezu brūnu verrucous slāņu veidā. Seja parasti netiek ietekmēta, izņemot vieglu nasolabiālo kroku keratozi; matu un nagu augšana ir paātrināta. Uz stumbra ādas var būt adatas tipa hiperkeratoze, gandrīz vispārināta, bet nevienmērīga, izteiktāka ādas kroku zonā, kur tā izpaužas kā ragveida izciļņi. Raksturīgs ir ķemmīšgliemeņu koncentrisks izvietojums uz locītavu ekstensora virsmām. Periodiski uz ādas parādās tulznas, atstājot eroziju, kuras skaits ir izteiktāks pirmajos dzīves gados.

Histoloģiski tiek atklāta epidermolītiskā proliferatīvā hiperkeratoze, akantoze, granulētā un dzeloņainā slāņa šūnu citoplazmas vakuolizācija. Pastiprinās epidermas mitotiskā aktivitāte. Histoģenēzes pamatā ir tonofibrilu veidošanās pārkāpums, saistībā ar kuru tiek traucēti starpšūnu savienojumi un tiek novērota epidermolīze, veidojot spraugas un spraugas.

Ārstēšana. Retinoīdi (tigazons, neotigazons utt.) ar ātrumu 0,5-1,0 mg / kg dienā 2-3 mēnešus vai ilgāk (līdz 1 gadam) atkarībā no klīniskā attēla, pakāpeniski samazinot devu. Ir iespējams arī lietot atkārtotus vitamīnu A (400 000 U / dienā), aevita, C, B grupas, biotīna kursus. Lai normalizētu tauku vielmaiņu, tiek nozīmēti lipamīds, metionīns, ribozāns.kas nākotnē var būtiski vājināt ihtiozes klīnisko ainu. Tiek parādītas hidroprocedūras: sāls vannas (100 g nātrija hlorīda vai jūras sāls vienā vannā), kam seko ādā ierīvēšana ar 10% sāls krēmu uz lanolīna un zivju eļļas. ciete (1 ēdamkarote pastas uz vannu), sodas vannas ar klijām, sulfīdu, oglekļa dioksīdu utt.; talasoterapija, helioterapija, dūņu un kūdras dūņas, UV stari suberitemālās devās, repUVA terapija, imūnterapija (β-globulīns u.c.). Ārēji es izrakstu) - ziedes ar A vitamīnu (100 000 SV uz 1 g bāzes), 0,1% tigazona krēmu, 2% salicilskābes ziedi, 5% ar urīnvielu, 1-20% ziedi ar ābolskābi, citronskābi vai glikuronskābi.