13-12-2012, 18:28
Apraksts
Iedzimtu glaukomu klasificē vienkāršā (primārā), kombinētā un sekundārā. Izšķir zīdaiņu (līdz 3 gadiem) un juvenīlo iedzimto glaukomu. Paaugstināts IOP pacientiem ar PVH un SVH ir saistīts ar anomālijām acs drenāžas zonas attīstībā.Acs drenāžas zonas attīstība
6. grūtniecības nedēļā gar optiskā kausa malu parādās nediferencēta šūnu masa, kas acīmredzot nāk no nervu cekulas. Pēc tam nediferencētās šūnas izplatās starp virspusējo ektodermu un lēcu, veidojot trīs slāņus:
- radzenes endotēlijs;
- radzenes stroma;
- varavīksnene un zīlītes membrāna.
Iridopupillāra plāksne veidojas no mezenhimālajiem audiem augļa attīstības 2. mēnesī (augļa garums 18 mm). Vispirms tas tiek vaskularizēts no hialoīdās sistēmas un pēc tam no perifērā gredzenveida trauka. Hialoīdie asinsvadi atrofē, sākot no 7. mēneša (200 mm), kas noved pie zīlītes membrānas atrofijas. Radzenes endotēlijs un stroma (20 mm) arī atšķiras no mezenhimālajiem audiem. Priekšējā kamera parādās 4. mēneša beigās (110 mm) kā šaura sprauga. No iekšpuses tas ir pārklāts ar nepārtrauktu endotēlija slāni, tādējādi veidojot slēgtu dobumu.
Priekšējās kameras un tās leņķa attīstības mehānismi nav līdz galam skaidras. Svarīgu lomu spēlē to ierobežojošo mezenhimālo slāņu strauja un nevienmērīga augšana. Šis process nosaka priekšējās kameras rašanos, tās padziļināšanos, progresējošu UPC pārvietošanos uz aizmuguri, audu struktūru stiepšanos un retināšanu. Acīmredzot noteikta ietekme ir arī mezenhimālo audu atrofijai un rezorbcijai skolēna un UPC zonā.
KPK un acs drenāžas sistēmas attīstības un diferenciācijas kavēšanās izpaužas varavīksnenes saknes priekšējā piestiprināšanā, pārmērīgā ķemmes saites attīstībā, Šlemma kanāla aizmugurējā stāvoklī, daļējā mezodermālo audu un endotēlija saglabāšanā. membrāna stūra līcī un uz trabekulu iekšējās virsmas.
Pirmās sklera sinusa pazīmes pinuma veidā vēnu kanāliņi parādās 3. mēneša beigās (60 mm). Caurules pakāpeniski saplūst, līdz 6. mēnesim veidojot apaļu platu trauku (150 mm). Sklera spurts sāk veidoties 5. mēneša sākumā (110 mm) starp sinusu un ciliāru ķermeni. Līdz šim brīdim ciliārajā ķermenī veidojas meridionālā ciliārā muskuļa šķiedras, kas sniedzas uz priekšu līdz uveālās trabekulas rudimentam.
150 mm stadijā UPC mezenhimālie audi diferencējas radzenes un uveālās trabekulās. Uveālā trabekula pāriet uz ciliāru ķermeni un varavīksnenes sakni. Trabekulas no iekšpuses ir pārklātas ar nepārtrauktu endotēlija slāni (Barkāna membrānu).
Nākotnē priekšējā kamera padziļinās, CPC stiepjas uz aizmuguri. Varavīksnenes sakne un ciliārais ķermenis ir pārvietoti vienā virzienā. Tātad līdz 6. mēnesim CPC virsotne atrodas trabekulas sākuma līmenī, 7 mēnešus - trabekulas vidus līmenī un līdz dzimšanas brīdim sasniedz sklera spuru. Mezenhimālo audu atrofija un reorganizācija UPC un Barkana endotēlija membrānā notiek vienlaikus.
KPK izstrādes un diferenciācijas kavēšanās notiek diezgan bieži. Tas izpaužas kā pārmērīga ķemmes saišu attīstība un varavīksnenes procesi, priekšējās kameras mazs dziļums, varavīksnenes priekšējā piestiprināšana, sklerālās sinusa aizmugures stāvoklis, daļēja mezenhimālo audu saglabāšana CPC recesijas laikā.
Goniodisģenēze
MPK bērniem 1 dzīves gadā ir dažas īpatnības. Varavīksnenes sakne izskatās plakanāka un plānāka nekā pieaugušajiem, uveālā trabekula izskatās kā gluda, viendabīga membrāna, kas stiepjas no varavīksnenes perifērijas līdz Švalbes gredzenam; UPC nišā un trabekulas zonā dažreiz ir redzams pelēcīgs plīvurs.
KPK attīstības un diferenciācijas aizkavēšanos 7-8 mēnešus vecam auglim sauc goniodisģenēze... Visizteiktākā CPC disģenēzes pazīme ir varavīksnenes perifērijas priekšējā piestiprināšana(37. att.).
Rīsi. 37. Goniodisģenēze, varavīksnenes priekšējā piestiprināšana CPC.
Šajā gadījumā leņķa virsotnes nav, un šķiet, ka varavīksnenes sakne sākas trabekulas sklēras vai pat Švāles gredzena līmenī. Citos gadījumos UPC niša ir piepildīta ar uveālo audu pavedieniem vai slāņiem. Tie atkāpjas no varavīksnenes saknes, noliecas ap leņķa virsotni un pāriet uz sklēra smaili un trabekulu. No šiem audiem veidojas uveālā trabekula, ķemmes saite un varavīksnenes procesi (38. att.).
Rīsi. 38. Uves audi un varavīksnenes procesi KPK pacientam ar iedzimtu glaukomu (Rīgera sindroms).
Maziem bērniem embrionālo uveālo audu paliekas ir īpaši redzamas. Tos no iekšpuses var pārklāt ar nepārtrauktu endotēlija membrānu (Barkāna membrānu), kas aizver ūdens šķidruma piekļuvi trabekulārajam aparātam. T. Jerndāls u.c. (1978) konstatēja to pašu membrānu daudzās acīs ar glaukomu pieaugušajiem. Pārmērīgs uveal audu daudzums UPC bieži tiek kombinēts ar varavīksnenes saknes stromas hipoplāziju. Atšķaidītās stromas ovālās daļas dažkārt robežojas ar plāniem traukiem. CPC nišā un varavīksnenes saknē var atrast neparastus apļveida un radiālus asinsvadus.
E. G. Sidorovs un M. G. Mirzoyants (1988) atšķir trīs goniodisģenēzes pakāpes... Ar I pakāpes goniodisģenēzi KPK gonioskopiski neatšķiras no parastā, stūra un trabekulārās zonas nišā tiek atzīmēts tikai smalks pelēcīgs plīvurs. II pakāpes CPC disģenēze ir īpaši izplatīta CH. Gonioskopijas laikā varavīksnenes plaknē var redzēt, ka tās sakne ir piestiprināta patoloģiskās trabekulārās zonas aizmugurējās trešdaļas līmenī. Acīs ar gaišu varavīksneni tās saknei ir zobains, ķemmētais izskats, un CPC ir redzami daļēji caurspīdīgi pelēcīgi audi. Tumšās acīs ir redzama ķemmes saites palisāde, kas bieži saplūst nepārtrauktā slānī, kas var turpināties līdz trabekulas priekšējai trešdaļai. III pakāpes goniodisģenēzes gadījumā varavīksnene pievienojas trabekulas vidējai vai priekšējai trešdaļai.
Vienkārša iedzimta glaukoma
Iedzimtība... Iedzimta vienkāršā glaukoma (PCG) ir reta iedzimta slimība, kuras dzimstības koeficients ir 1:12 500. PVH biežāk izpaužas 1. dzīves gadā un vairumā gadījumu (80%) ir divpusējs raksturs. Zēni slimo biežāk nekā meitenes. Iedzimta transmisija tiek veikta vai nu autosomāli recesīvā vai multifaktoriālā tipa Morin J., Merin S., 1972]. Tomēr, saskaņā ar T. Jerndal (1970), iedzimta nav glaukoma, bet gan KPK disģenēze, kas pārnēsāta dominējošā veidā. Atkarībā no disģenēzes izpausmes pakāpes rodas infantila, juvenīla, primāra atvērta kakta glaukoma vai arī acis saglabājas klīniski veselas visu mūžu.
Jautājums par PVH un primārās glaukomas kopējo ģenētisko pamatu pieaugušajiem prasa turpmāku izpēti. Pēc T.I.Erševska un R.P.Šikunova (1978) domām, šāds kopīgs pamats pastāv. Tomēr J. Morin un S. Merin (1972) atklāja, ka pacientu ģimenēs ar PVH primārās glaukomas sastopamība ir tāda pati kā parastajā populācijā. Tie arī norāda uz negatīva kortikosteroīdu testa pārsvaru bērniem ar iedzimtu glaukomu, atšķirībā no pacientiem ar primāro OAG. Acīmredzot PVG ģenētiskajam pamatam primārās OAG kopienās ir tikai tajos gadījumos, kad UPC disģenēzei ir nozīmīga loma tās patoģenēzē... S. Phelps un S. Podos (1974) parādīja, ka HLA antigēni nav informatīvi kā iedzimtas glaukomas ģenētiskie marķieri. Ja ģimenē ir bērns ar PVH, tad risks piedzimt otram bērnam ar tādu pašu slimību ir 1:20.
Patoģenēze... PVH patoģenēze ir saistīta ar CPC disģenēzi. Pamatojoties uz gonioskopisko un histoloģisko pētījumu rezultātiem, O. Barkāns (1949, 1955) izvirzīja teoriju, saskaņā ar kuru acīs ar zīdaiņu glaukomu ir pretrabekulāra membrāna, kas bloķē UPC filtrēšanas zonu. Vēlāk L. Allens u.c. (1955) nonāca pie secinājuma, ka iedzimta glaukoma ir nepareizas un nepilnīgas audu šķelšanās sekas UPC embrioģenēzes laikā. E. Maumenee (1958) izvirzīja jaunu koncepciju, saskaņā ar kuru zīdaiņu glaukoma ir ciliārā muskuļa garenisko šķiedru piestiprināšanas sekas nevis sklēra spurtam, bet gan tālāk uz priekšu pie radzenes trabekulas.
A. Towara un H. Inomata (1987) aprakstīja subkanālu blīvs audu slānis pacientiem ar iedzimtu glaukomu. Šis slānis sastāv no šūnām ar īsiem citoplazmas procesiem un ārpusšūnu vielu. Pacientiem ar zīdaiņu glaukomu tas bija biezāks nekā acīs ar juvenīlo glaukomu. Autori uzskata, ka viņu aprakstītais subkanālu audu slānis ir trabekulārā tīkla nepilnīgas attīstības sekas un tas var izraisīt glaukomu jebkurā vecumā.
O.Barkāna piedāvātajai koncepcijai piekrīt I. Worst (1966), kā arī T. Jerndāls u.c. (1978), kurš acīs ar PVH atklāja blīvāku uveālo trabekulu un vāji ievilktu endotēlija slāni uz trabekulārās oderes iekšējās virsmas. Pamatojoties uz patomorfoloģisko pētījumu rezultātiem, E. G. Sidorovs un M. G. Mirzoyants (1987) norāda uz iespējamu lomu glaukomas ģenēzē. nepareizi veidota uveālā trabekula un viss trabekulārais aparāts, sklera spura un Šlema kanāla rudimentārais stāvoklis, pēdējā pārmērīga aizmugures pozīcija, ciliāru muskuļu šķiedru ieausšana tieši trabekulā. Viņi, tāpat kā D. Andersons (1981), histopatoloģisko pētījumu laikā neatrada Barkana membrānu.
Tādējādi, pēc dažādu autoru domām, visizplatītākie cēloņi, kas izraisa traucētu ūdens šķidruma aizplūšanu no acs ar PVH Barkana endotēlija membrānas saglabāšana UPC, uveālo embrionālo audu paliekas UPC un trabekulārās zonas recesijā (ieskaitot ķemmes saiti un varavīksnenes procesus), varavīksnenes priekšējā piestiprināšana, trabekulārā aparāta un Šlema kanāla veidošanās defekti, topogrāfijas anomālijas ciliārā muskuļa.
Klīnika... Zīdaiņu glaukomas klīnikai ir specifiskas iezīmes. Bērnam rodas fotofobija un asarošana, ko izraisa radzenes stiepšanās un pietūkums. Viņš nepagriež galvu pret gaismu, bet, gluži pretēji, novēršas no tās. Smagos gadījumos rodas blefarospasms. Var būt sarkano acu simptoms. Raksturīgas izmaiņas tiek konstatētas radzenē, priekšējā kamerā, UPK, varavīksnenē un redzes nerva diskā.
Radzenes horizontālais diametrs veselam jaundzimušajam ir 10 mm, palielinoties līdz 11,5 mm par 1 gadu līdz 12 mm par 2 gadiem. Pacientiem ar zīdaiņu glaukomu radzenes diametrs jau 1. dzīves gadā tiek palielināts līdz 12 mm vai vairāk, tiek samazināts radzenes biezums un palielināts tās izliekuma rādiuss. Radzenes izstiepšanos bieži pavada stromas un epitēlija pietūkums un Descemet apvalka plīsumi, ko var noteikt ar palielināmo stiklu vai rokas spraugas lampu. Vēlākajās slimības stadijās rodas stromas rētas un radzenē parādās pastāvīgas necaurredzamības.
Iedzimtai glaukomai raksturīgi priekšējās kameras padziļināšana, varavīksnenes stromas atrofija, tās radiālo trauku ekspozīcija. Tomēr jāņem vērā, ka veseliem jaundzimušajiem varavīksnenes stroma ir vāji attīstīta, īpaši perifērajā zonā.
Jaundzimušo periodā normālais fundus ir bāls pigmenta epitēlija nepilnīgas attīstības dēļ. Optiskais disks ir bālāks nekā pieaugušam cilvēkam, fizioloģiskais izrakums nav vai ir vāji attīstīts. Ar iedzimtu glaukomu izrakums strauji palielinās un kļūst dziļš. Jāņem vērā, ka sākumā redzes nerva diska ekskavācija ir atgriezeniska un samazinās, samazinoties IOP. Saskaņā ar J. Morin et al. (1974), E / D diametru attiecības pieaugums par 0,2 atbilst radzenes diametra palielinājumam par 0,5 mm. Tas ļauj aptuveni novērtēt optiskā diska stāvokli bez oftalmoskopijas.
Mērot ar ultraskaņu, jaundzimušā acs ass garums svārstās no 17 līdz 20 mm, līdz 1. dzīves gada beigām sasniedzot 22 mm. Ar glaukomu acs ābola izmērs palielinās, dažreiz diezgan ievērojami, bet tas var būt normas robežās. Jāņem vērā, ka PVH diagnostikā un slimības stadijas novērtēšanā lielāka nozīme ir radzenes diametra izmaiņām, nevis acs ass garuma palielinājumam.
Dati par normālā IOP vērtību jaundzimušajiem un bērniem 1. dzīves gadā ir pretrunīgi. Tas ir saistīts ar grūtībām mērīt asinsspiedienu bērniem, kā arī ar to, ka tas mainās narkotiku ietekmē. EG Sidorovs un MG Mirzoyants (1987) atklāja, ka, lietojot ketalāru anestēziju, normālās IOP augšējā robeža bērniem bija tāda pati kā pieaugušajiem. Tomēr fluorotāniskās anestēzijas laikā IOP samazinās par 2-3 mm Hg. Bērniem ar iedzimtu glaukomu dienas laikā bieži tiek novērotas ievērojamas oftalmotonusa svārstības no normālām vērtībām līdz 40 mm Hg. un augstāk.
Vēlīnā slimības stadijā acis un īpaši radzene ir ievērojami palielinātas, radzenes limbus ir izstiepts, vāji veidots, radzene ir duļķaina, bieži apaugusi ar asinsvadiem. Aci šajā stāvoklī sauc par "liellopu" (buftalmu). Pārmērīga cinka saišu izstiepšanās un plīsums izraisa iridodonēzi un lēcas subluksāciju. Aklās acīs bieži rodas radzenes čūlas, hifēma, čūlas perforācija vai acs ābola atšķaidītu membrānu plīsums, kas var izraisīt acs ftizi.
Iedzimta zīdaiņu glaukoma ir jānošķir no megalocornea, radzenes bojājumiem bērniem, traumatiskiem Descemet membrānas plīsumiem un iedzimta dakriocistīta. Megalokorneja- iedzimta iedzimta radzenes anomālija. Atšķirībā no glaukomas, megalokornē radzene ir caurspīdīga, radzenes limbus ir skaidri definēts, nav izstiepts, un abu acu radzenes ir vienādas pēc izmēra, biezuma un izliekuma. Tomēr jāpatur prātā, ka retos gadījumos ir iespējama divu slimību kombinācija - megalokornea un iedzimta glaukoma.
Radzenes apduļķošanās maziem bērniem var būt ar cistinozi, mukopolisaharidozi, iedzimtu radzenes distrofiju, keratītu. bet ar šīm slimībām citu simptomu nav, kas raksturīgs iedzimtai infantilai glaukomai. Vienīgais izplatītais iedzimta dakriocistīta un PVH simptoms ir asarošana. Tomēr pirmajā gadījumā nav fotofobijas un radzenes izmaiņas, bet otrajā gadījumā konjunktīvas dobumā nav strutojoša satura.
Nepilngadīgo PVH klīniskie simptomi būtiski atšķiras no zīdaiņu glaukomas izpausmēm. Radzene un acs ābols ir normāla izmēra, nav fotofobijas, asarošanas un visu simptomu, kas saistīti ar radzenes stiepšanos un tūsku. Tajā pašā laikā, tāpat kā zīdaiņu glaukomas gadījumā, var novērot sklerohoroidālā redzes nerva kanāla stiepšanās fenomenu. Zīdaiņu glaukomai kopīgs ir CPC stāvoklis, ko raksturo tā vienas vai otras pakāpes disģenēze.
PVH medicīniskā ārstēšana neefektīvi. Priekšroka tiek dota ķirurģiskai ārstēšanai, kuru nevajadzētu atlikt [Broševskis TI, Tokareva BA, 1971; Kovaļevskis E. I., Tatarinovs S. A., 1982]. Operācijas izvēle ir atkarīga no slimības stadijas, CPC strukturālajām iezīmēm un ķirurga pieredzes. Agrīnā slimības stadijā biežāk tiek veikta goniotomija [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Krasnovs MM, 1980] vai trabekulotomija [Sidorov EG, Mirzoyants MG, 1987]. Vēlākajos PVH posmos efektīvākas ir fistulizācijas operācijas un destruktīvas iejaukšanās ciliārajā ķermenī [Kovalevsky EI, Tatarinov SA, 1982].
Savlaicīgas ķirurģiskas ārstēšanas prognoze ir apmierinoša. Stabilu IOP normalizāciju var panākt 85% gadījumu. Redze visu mūžu saglabājas 75% pacientu, kuriem tika veikta operācija slimības sākuma stadijā, un tikai 15-20% no vēlu operētiem pacientiem.
Kombinēta iedzimta glaukoma
Kombinētā iedzimtā glaukoma (SVG) ir daudz kopīga ar PVH. Vairumā gadījumu tas attīstās arī CPC disģenēzes rezultātā, un tam ir divas formas: infantila (bērniem līdz 3 gadu vecumam) līdz nepilngadīgajam (vecākam par 3 gadiem). Īpaši bieži iedzimta glaukoma tiek kombinēta ar aniridiju, mikroradzeni, persistējošu primāro stiklveida humoru, mezodermālo disģenēzi, fakomatozēm, Marfana un Markezani sindromiem, hromosomu anomālijām, kā arī sindromiem, ko izraisa masaliņu vīrusa intrauterīnie bojājumi.
Mikroradzene ... Mikroradzenē ietilpst gadījumi, kuru horizontālais radzenes diametrs ir mazāks par 10 mm. Nelielais radzenes izmērs bieži tiek apvienots ar seklu priekšējo kameru un šauru UPC. Glaukoma acīs ar mikroradzeni bieži notiek kā slēgta leņķa leņķis, taču ir aprakstīti arī atklāta kakta iedzimtas glaukomas gadījumi.
Pastāvīgs hiperplastisks primārais stiklveida humors. Parasti acī ar mikroftalmu aiz lēcas ir redzamas baltas hiperplastiskā primārā stiklveida ķermeņa masas. Tiek saglabātas arī hialoīdās arteriālās sistēmas paliekas. Lēca uzbriest un kļūst duļķaina, parādās zīlīšu blokāde un slēgta leņķa glaukoma. Citos gadījumos glaukoma ir sekundāra, attīstās pēc stiklveida asiņošanas. Baltas masas aiz lēcas var būt iemesls nepareizai retinoblastomas diagnozei.
Aniridija un glaukoma ... Saskaņā ar M. Shaw et al. (1960), iedzimta aniridija rodas apmēram divos gadījumos uz 100 000 dzimušajiem. Tas var būt viens defekts vai apvienots ar citām iedzimtām anomālijām. Iedzimta transmisija vairumā gadījumu tiek veikta autosomāli dominējošā veidā, taču ir iespējama arī autosomāla recesīvā transmisija un varavīksnenes defekta rašanās spontānu mutāciju dēļ.
Tipiskos gadījumos varavīksnenes gandrīz pilnībā nav, izņemot nelielu perifēro "celmu". Tomēr dažiem pacientiem varavīksnenes defekts ir mazāk izteikts, un tas tiek saglabāts vienā vai otrā pakāpē. Starp citiem acu bojājumiem ir aprakstīta radzenes perifērijas vaskularizācija, tās epitēlija pārkāpums, iedzimtas lēcas necaurredzamības, koroidālā koloboma, makulas hipoplāzija, daļēja ptoze, nistagms. Sporādiskos gadījumos aniridija tiek kombinēta ar Vilmsa audzēju (jauktu nieru audzēju), kas var metastēties orbītā.
Glaukoma attīstās 50-75% pacientu ar aniridiju (biežāk 5-15 gadu vecumā) un attīstās atbilstoši juvenīlajam tipam. Glaukomas patofizioloģiskie mehānismi aniridijā ir saistīti gan ar priekšējās kameras leņķa disģenēzi, gan acs drenāžas sistēmu, un jo īpaši ar sekojošām, sekundārām izmaiņām šajās struktūrās. Sekundārās izmaiņas ir vaskularizācija Īrisa "celmi", tā progresīvā saplūšana ar CPC trabekulāro sienu un tās iznīcināšana.
Ārstēšana sāciet ar antihipertensīvo zāļu iecelšanu. Ja nav pietiekama efekta, ieteicama ķirurģiska ārstēšana. Operācijas izvēle ir atkarīga no konkrētā gadījuma. No fistulizācijas operācijām priekšroka dodama filtrējošajai iridocikloretrakcijai. Dažos gadījumos pietiekama hipotensīvā iedarbība tiek panākta ar ciklo-kriokoagulācijas palīdzību.
Acs priekšējās daļas mezodermālā disģenēze... Acs priekšējās daļas mezodermālās disģenēzes izpausmes ir dažādas gan klīniskā attēlojuma, gan intensitātes ziņā. Tālāk mēs aplūkosim tikai tos no tiem, kas bieži vien ir saistīti ar sekundāro juvenīlo vai juvenīlo glaukomu. Acs priekšējās daļas disģenēzi parasti iedala perifērā un centrālajā.
Perifērā mezodermālā disģenēze ... Šajā grupā ietilpst posterior embriotoksons, Axenfeld anomālija un Rīgera sindroms. T. Aksenfelds (1920) nosauca aizmugurējo embriotoksonu par izteiktu Schwalbes priekšējā robežgredzena izvirzīšanu un priekšējo nobīdi. Šī anomālija ir diezgan izplatīta un pati par sevi neizraisa nekādas acu slimības. Tajā pašā laikā aizmugurējo embriotoksonu bieži apvieno ar dziļākām mezodermālās disģenēzes izpausmēm. Aizmugurējā embriotoksona diagnoze ir vienkārša. Ar biomikroskopiju radzenes perifērijā ir redzama balta svītra, bet ar gonioskopiju – aizmugurē izvirzīts Schwalbe gredzens. Aksenfelda anomālija pašlaik tiek uzskatīta par "vieglu" smagāka sindroma variantu, ko aprakstījis N. Rīgers (1935).
Rīgera sindroms - iedzimta divpusēja slimība ar autosomāli dominējošu transmisijas veidu. Sindroma smagums vienas ģimenes locekļiem ievērojami atšķiras. Visbiežāk sastopamais acs slimības simptoms ir Aksenfelda sindroms, ti, aizmugures embriotoksons un varavīksnenes procesi vai auklas, kas stiepjas no tās perifērijas, un dažreiz no zīlītes zonas līdz Švāles gredzenam (sk. 38. att.). Tajā pašā laikā ir varavīksnenes stromas hipoplāzijas pazīmes, kas apvienotas ar zīlītes defektiem (zīlītes dislokācija, tās formas pārkāpums, pigmenta lapas izvirzīšana). Smagākos gadījumos hipoplāzija tver arī pigmenta slāni, kā rezultātā varavīksnenē veidojas caurumi (39. att.).
Rīsi. 39. Varavīksnenes hipoplāzija, zīlītes deformācija un izmežģījums pacientam ar Rīgera sindromu un iedzimtu glaukomu.
Varavīksnenes izmaiņas parasti ir stacionāras, bet dažreiz progresē, iespējams, nepietiekamas asinsvadu attīstības un išēmijas dēļ. Dažiem pacientiem ir radzenes izmēra un formas izmaiņas (megalo- vai mikroradzene, vertikāli ovāla radzene), dzīslenes bojājumi, tīklene, katarakta, šķielēšana.
Acu izmaiņas bieži saistīta ar zobu un sejas galvaskausa anomālijām... Pacientiem ar Rīgera sindromu bieži tiek samazināts zobu skaits un izmērs!, palielinās atstarpes starp tiem, tiek atzīmēta augšējā žokļa hipoplazma, pagarināts plakans deguna tilts un izvirzīta apakšējā lūpa.
Izmaiņas acs priekšējā daļā aptuveni pusei pacientu izraisa glaukomas attīstību, kas parasti izpaužas bērnībā vai pusaudža gados. Acs iekšējā spiediena paaugstināšanas mehānisms ir saistīts ne tikai ar varavīksnenes procesiem. Iegūtie dati liecina, ka galvenā loma ir trabekulas un sklerālās sinusa attīstības defektiem. Nozīme ir arī varavīksnenes priekšējai pieķeršanās trabekulārajai zonai, kas ir raksturīga Rīgera sindromam.
Rīgera sindroms galvenokārt ir jānošķir no mezodermālās varavīksnenes distrofijas. Šo slimību klīniskās izpausmes ir ļoti līdzīgas. Var norādīt šādas atšķirības... Rīgera sindroma izraisītajai glaukomai ir pozitīva ģimenes anamnēze, bērnībā (bieži, bet ne vienmēr) sākusies, ir abu acu bojājumi, nav radzenes tūskas, kā arī izmaiņas zobos un sejas galvaskausā. Pacientiem ar varavīksnenes mezodermālo distrofiju slimība sākas vēlāk, bieži vien pusmūžā, ģimenes anamnēze reti ir pozitīva, bojājums var būt vienpusējs, radzenes endotēlija defekta dēļ iespējama radzenes tūska. Rīgera sindromu ir daudz vieglāk atšķirt no iridoshīzes, korektopijas, aniridijas un iedzimtas varavīksnenes hipoplāzijas, jo ir izteiktas atšķirības šo slimību klīniskajā attēlā.
Ar Rīgera sindromu saistītas glaukomas ārstēšana, sastāv no zāļu lietošanas, kas samazina ūdens šķidruma veidošanos (timolols, klofeliks), vieglos gadījumos un operāciju veikšanā - smagākos gadījumos.
Centrālā mezodermālā disģenēze ... Šajā anomāliju grupā ietilpst mugurējais keratokonuss, Pītersa radzenes anomālija, kā arī iedzimta radzenes leikoreja un stafilomas. Var pieņemt, ka iepriekš minētie attīstības defekti ir viena un tā pati anomālija, bet dažāda smaguma pakāpe. To raksturo radzenes aizmugurējo slāņu bojājumi tās centrālajā daļā.
Ar aizmugurējo keratokonusu palielinās radzenes aizmugurējās virsmas izliekums tās centrālajā spraugā. Pētera anomālija kam raksturīga centrālā radzenes apduļķošanās, kā arī Descemet membrānas un endotēlija defekts apduļķošanās zonā. Šajā gadījumā radzenes aizmugurējie slāņi ir sapludināti ar varavīksnenes vai lēcas centrālajām daļām. Pēdējā gadījumā radzenes izmaiņas tiek kombinētas ar kataraktu. Tiek uzskatīts, ka Pītersa anomālija ir iedzimta slimība ar autosomālu recesīvu transmisiju. Ar Pītersa anomāliju parasti tiek skartas abas acis, dažreiz tas tiek kombinēts ar mikroftalmoloģiju, zilo sklēru un Rīgera sindromu. Pītersa anomāliju bieži sarežģī glaukoma, kas attīstās uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas.
Iedzimta radzenes leikoreja smagākajos gadījumos tiek kombinēta ar stafilomu. Šajā gadījumā radzene ir atšķaidīta, vaskularizēta un pielipusi pie varavīksnenes, kā arī bieži palielinās acs iekšējais spiediens.
Pītersa anomālija tiek diferencēta no PVH, radzenes apduļķošanās, ko izraisa dzemdību trauma, iedzimta radzenes distrofija, mukopolisaharidoze.
Ir iespējama tikai ķirurģiska ārstēšana glaukoma, kas saistīta ar acs priekšējās daļas centrālo disģenēzi (trabekulektomija, filtrējošā iridocikloretrakcija, kriociklokoagulācija). Pēc IOP normalizācijas ir indicēta penetrējoša keratoplastika.
Franka-Kamenecka sindroms ... Šo sindromu raksturo varavīksnenes stromas hipoplāzijas kombinācija ar iedzimtu glaukomu. Zēni saslimst. Slimību pārnēsā recesīvi, ar dzimumu saistīti (40. att.).
Rīsi. 40. Raksturīgs divu krāsu varavīksnenes attēls un tās stromas hipoplāzija pacientam ar Frank-Kamenecka sindromu.
Visizteiktākais sindroms ir divkrāsains varavīksnene: Gaišs zīlītes laukums kombinācijā ar tumšāku, brūnganu perifēriju. Ciliārās zonas tumšā krāsa ir saistīta ar varavīksnenes stromas hipoplāziju un pigmenta slāņa izgaismošanu. Dažiem pacientiem ir zīlīšu anomālijas un caurumiņi varavīksnenē.
Skleroradzene ... Sklerokornea ir iedzimts radzenes bojājums, kurā ieaug vaskularizēti sklera audi. Necaurredzamība aptver radzenes perifēriju vai visu. Sklerokornea var būt saistīta ar citām vispārējām un acu iedzimtām izmaiņām, tostarp glaukomu. Acs spiediena palielināšanās iemesli ir vai nu CPC izzušana varavīksnenes adhēzijas dēļ, vai CPC un acs drenāžas sistēmas disģenēze. Redzes atjaunošanai ieteicama keratoplastika; ar skleroradzenes kombināciju ar glaukomu, prognoze ir slikta. Iespējama tikai ķirurģiska glaukomas ārstēšana.
Marfana sindroms (arahnodaktilija) ... Marfana sindroms ir iedzimta sistēmiska hipoplastiska mezenhimāla distrofija. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā ar augstu penetranci.Izteiktākās izmaiņas skeletā: arahnodaktilija, dolichocefālija, garas, tievas ekstremitātes, kifoskolioze, novājinātas saites un locītavas. Raksturīgi ir arī sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, īpaši izmaiņas aortā.
Biežākās acu izmaiņas- acs ābola izmēra palielināšanās, membrānu retināšana un lēcas diska atrašanās vieta (ectopia lentis), ko novēro 60-80% pacientu. Objektīvs, kura izmērs bieži ir samazināts un pēc formas ir sfērisks, parasti tiek pārvietots uz augšu. Dažiem pacientiem attīstās infantila vai juvenila glaukoma. Šādos gadījumos histoloģiskajā izmeklēšanā tiek atklāti CPC disģenēzes elementi: ciliārā muskuļa meridionālo šķiedru priekšējā piestiprināšana, slikta sklera spura attīstība, trabekulārā tīkla sabiezējums un dažreiz nepilnīga sklera sinusa attīstība. Glaukomas ārstēšana Marfana sindroma gadījumā var būt medicīniska vai ķirurģiska atkarībā no gadījuma.
Homocistinūrija ... Ārējās vispārējās slimības izpausmes ir tādas pašas kā Marfana sindromā. Atšķirībā no pēdējās, homocistinūrija tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, un to bieži pavada garīga atpalicība. Homocisteīna metabolisma traucējumi ir fermenta defekta rezultāts. Lēcas dislokācija un glaukoma ir biežāk nekā Marfana sindroma gadījumā. Slimību var sarežģīt tīklenes atslāņošanās.
Markezani sindroms (sferofakija-brahimorfija). Markezani sindroms ir iedzimta sistēmiska hiperplastiska tipa slimība, ko var pārnest dominējošā vai recesīvā veidā. Pacienti – brahicefāliski, īss augums ar īsām platām ekstremitātēm un pirkstiem, labi attīstīti zemādas audi un muskuļi. Acu izmaiņas ietver mikrosfereofakiju, objektīva tuvredzību un dažreiz lēcas dislokāciju (parasti uz leju). Glaukoma neattīstās bieži, tā var būt gan atvērta, gan slēgta leņķī. Pirmajā gadījumā IOP palielināšanās ir saistīta ar CPC disģenēzi, otrajā - ar skolēna blokādi ar sfērisku lēcu.
Okulocereborenālais sindroms ... Sindromu apraksta C. Lowe, M. Terry un E. Maclochlan (1952). No galvenajiem simptomiem jāatzīmē sistēmiskā acidoze, pastiprināta organiskā acidūrija, ketonūrija, glikozūrija, albuminūrija, aminoacidūrija, muskuļu, skeleta un neiropsihiski traucējumi. Glaukoma attīstās vairāk nekā pusei pacientu un attīstās kā infantila. Raksturīga ir arī iedzimta katarakta un radzenes apduļķošanās. Slimības acu izpausmju ārstēšana sastāv no kataraktas ekstrakcijas un glaukomas ķirurģiskas ārstēšanas (trabekulotomija vai trabekulektomija).
Citi sindromi... Iedzimtu glaukomu retos gadījumos var kombinēt ar citiem traucējumiem, tostarp Dauna, Robina, Tērnera Stīklera sindromiem, retinocerebrālo angiomatozi, okulodermomelanocitozi, hromosomu sindromiem (trisomija 13-15, 17-18). Glaukomas klīniskā gaita šādos gadījumos ir līdzīga primārajai infantilai glaukomai.
Encefalotrigeminālā angiomatoze (Sturge-Weber sindroms). Stērža-Vēbera sindromu dēvē par fakomatozēm – iedzimtiem dažādu orgānu bojājumiem, kam raksturīga audzējam līdzīgu veidojumu attīstība, audu hiperplāzija, kas rodas no parasto audu šūnām (hamartomas), vai īstu audzēju attīstība no nediferencētām embrija vai izmainītām pieaugušo šūnām. . Glaukoma kā reta komplikācija var rasties arī ar tādām fakomatozēm kā Reklikhauzena neirofibromatoze, okulodermālā melanocitoze, tīklenes angiomatoze (Gigschel-Lindau slimība), tuberozā skleroze, difūzā iedzimtā hemankomatoze. Tomēr kā atsevišķu klīnisko formu var izdalīt tikai glaukomu, kas saistīta ar Stērža-Vēbera sindromu.
Sindroms ietver sejas, pia mater un acu angiomatozes bojājumus. Dažiem pacientiem tiek ietekmēta tikai seja un acis vai seja un pia mater. Angiomatoze var būt biežāka: Angiomas veidojas mutē, degunā un citos orgānos.
Noturīgākais un smagākais simptoms ir ādas angioma uz sejas... Dziļi sarkanas krāsas angioma ir lokalizēta trīskāršā nerva pirmā un otrā zaru zaru zonā, īpaši bieži uztverot supraorbitālo reģionu. Parasti, bet ne vienmēr, tiek ietekmēta tikai viena sejas puse.
Angiomatozie pia mater bojājumi biežāk lokalizējas pakauša rajonā, kur notiek artēriju pārkaļķošanās un gēnu obliterācija. Tā rezultātā pacientiem rodas dažādi neiroloģiski simptomi.
Acī hemangioma ir atrodama konjunktīvā, episklerā un dzīslā. Retāk tiek ietekmētas citas koroīda daļas, dažreiz orbītas audi. Choroidālā angioma pieder kavernozs tipam un izskatās kā nedaudz paaugstināts dzeltenīgi oranžs veidojums. Tās lielums atšķiras individuāli, dažreiz tas aptver gandrīz visu dzīslu).
Sturge-Weber sindroma acu bojājumu diagnostika ir svarīga: augšējo plakstiņu noteikums»: Ja procesā tiek iesaistīts augšējais plakstiņš, tātad ir acs bojājums, un, otrādi, angiomas neesamība augšējā plakstiņā liecina par acs bojājuma neesamību. Tomēr šim noteikumam ir izņēmumi.
Saskaņā ar G. Aleksandra un A. Normana (1960) datiem glaukoma attīstās katram trešajam pacientam ar Stērža-Vēbera sindromu. Turklāt 60% pacientu tas “piedzimst un 40% tas notiek vēlākā vecumā. Iedzimta glaukoma bieži beidzas ar buftalmu un aklumu. Vēlāk glaukoma attīstās kā OAG vai hroniska ZUG. Parasti tiek skarta viena acs, retāk slimība ir divpusēja.
Pastāv dažādi viedokļi par IOP palielināšanas mehānismiem Sturges-Weber sindroma gadījumā. Šķiet, ka izšķirošā loma ir CPC disģenēze, acs drenāžas sistēmas attīstības defekti un episklerālā venozā spiediena palielināšanās... Pēdējais faktors ir saistīts ar episklerālām hemangiomām un arteriovenozajiem šuntiem.
Glaukomas ārstēšana pacientiem ar Stērža-Vēbera sindromu ir sarežģīta problēma. Tikai vieglos gadījumos pietiek ar antihipertensīvo zāļu izrakstīšanu. No ķirurģiskām iejaukšanās metodēm biežāk tiek izmantota trabekulektomija. Jāpatur prātā, ka straujš IOP samazinājums var izraisīt smagas komplikācijas. Bagātīga šķidruma ekstravazācija no koroidālās angiomas izraisa acs satura pārvietošanos uz priekšu līdz stiklveida ķermeņa prolapsam brūcē. Ievērojami palielinās arī izstumjošas asiņošanas risks. Citas komplikācijas ir pastāvīga asiņošana no episklerālajiem traukiem un nogriezti sklera sinusa gali ar atkārtotu hifēmu veidošanos. Lai novērstu šīs komplikācijas, pirms operācijas pēc iespējas jāsamazina IOP, jāveic profilaktiska aizmugurējā sklerektomija (divas caurumi dažādos segmentos) un ACP jāsamazina. Dziļās limbālās plāksnes rezekcija jāveic sklerālās sinusa priekšpusē, izvairoties no tā bojājumiem. LV Vjazigina un Ju. E. Batmanovs (1985) ierosināja atslēgt Šlemmova kakao sekciju plānotās operācijas zonā starp lielu venozo kolektoru mutēm, izmantojot argona lāzeru. Šī manipulācija samazina asiņošanas risku no pārgrieztā kanāla galiem operācijas laikā un pēc tās.
Neirofibromatoze ... Neirofibromatozi sauc par fakomatozi. Tā ir neiroektodermāla displāzija, ko raksturo perifēro nervu elementu proliferācija, veidojot audzējam līdzīgas struktūras. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā. Galvenie bojājumi ir lokalizēti ādā, perifērajā un centrālajā nervu sistēmā
Acu praksē nākas saskarties ar plakstiņu, konjunktīvas, orbītas, radzenes, dzīslenes, tīklenes, redzes nerva bojājumiem. Īpaši bieži tiek skarts augšējais plakstiņš, kur veidojas plexiforma fibroma, kas bieži sniedzas līdz temporālajam reģionam. Process parasti ietver vienu pusi, retāk ir divpusējas izmaiņas. Konjunktīvā, episklerā, radzenē un varavīksnenē var rasties neirofibromatozi mezgliņi vai difūza infiltrācija. Dažkārt ir ievērojams dzīslenes un ciliārā ķermeņa sabiezējums audu proliferācijas dēļ.Redzes nervā ir aprakstītas meningiomas līdz gliomām, orbītā – neirofibromas.
Glaukoma ir reti sastopama, bieži tiek kombinēts ar augšējā plakstiņa bojājumiem un parasti (bet ne vienmēr) ir vienpusējs. Spiediena paaugstināšanās iemesls ir CPC disģenēze, sklerālās sinusa attīstības anomālijas vai neirofibromatozo audu pretrabekulāra blokāde. Dažos gadījumos attīstās slēgta leņķa glaukoma, ko izraisa irido-lēcveida diafragmas priekšējā nobīde koroīda un ciliārā ķermeņa sabiezēšanas dēļ.
Narkotiku ārstēšana glaukoma, kas saistīta ar neirofibromatozi, ir reti veiksmīga. Ķirurģiskās ārstēšanas metodes izvēle ir atkarīga no oftalmoloģiskā ķirurga pieredzes un slimības gaitas īpatnībām konkrētajā gadījumā. Visbiežāk tiek veikta trabekulotomija vai trabekulektomija.
Masaliņas ... Jaundzimušajiem, kuru mātes grūtniecības pirmajā trimestrī saslimušas ar masaliņām, tiek konstatēti dažādi iedzimti defekti. Viņiem ir vispārēja attīstības aizkavēšanās, kurlums, sirdsdarbības traucējumi un acu bojājumi. Pēdējās ir (biežuma secībā) retinopātija, šķielēšana, katarakta, nistagms, mikroftalms, mikroradzene, redzes atrofija, radzenes apduļķošanās, glaukoma, plakstiņu defekti un varavīksnenes atrofija)
Notiek ielāde...