DNA-test for onkologi. Molekylær diagnose av kreft. Analyse for genetisk disposisjon for kreft

Innføringen av molekylærgenetiske analyser i klinisk praksis har gjort det mulig for medisin å oppnå stor suksess i diagnostisering og behandling av onkologi. Moderne metoder skaper ytterligere muligheter for å stille en nøyaktig diagnose og bestemme predisposisjon, prognose, samt for en individuell tilnærming til kreftterapi basert på genetisk analyse av tumorceller.

Kreftprøver utføres i følgende situasjoner:

    vurdering av predisposisjon for arvelige former for ondartede neoplasmer;

    avklaring av diagnosen i tvilsomme tilfeller;

    bestemme effektiviteten av kjemoterapi.

Disse typer studier utføres på moderne utstyr til en rimelig pris i Allel-laboratoriet i Moskva.

Disposisjon for arvelig kreft

Som et resultat av testen kan mutasjoner i gener som indikerer en arvelig disposisjon for onkologi påvises. En slik studie er obligatorisk hvis førstegradsslektninger har eller hadde en sykdom i ung alder (vanligvis før 40 år). Ofte er det 3 arvelige former for onkologi:

    brystkreft;

    eggstokkreft;

    tykktarmskreft.

Disse sykdommene har karakteristiske genetiske skader som indikerer en disposisjon. Imidlertid er det mer og mer data om arvelighetens rolle i utviklingen av andre typer onkologi (mage, lunge, prostata, etc.).

Identifikasjon av disposisjon i dette tilfellet lar deg sette pasienten på dispensærobservasjon og umiddelbart fjerne svulsten i de tidlige stadiene hvis den oppstår.

Valg av effektive kjemoterapiregimer

Genetiske tester er også viktige for avanserte kreftformer. I dette tilfellet, ved å undersøke DNA til tumorceller, kan man velge en effektiv terapi, samt forutsi effektiviteten. For eksempel, hvis det er et stort antall kopier av Her-2 / neu-genet i tumorvevet til bryst- eller magekreft, er terapi med stoffet "Trastuzumab" indisert, og stoffet "Cetuximab" har kun effekt i fraværet av mutasjoner i K-ras- og N-ras-genene i celler i tykktarmskreft.

I dette tilfellet lar genetisk analyse deg bestemme den effektive typen terapi for sykdommen.

Etablering av diagnose

Molekylære tester i onkologi brukes for å stille en korrekt diagnose. Noen ondartede svulster har karakteristiske genetiske skader.

Dechiffrere genetisk analyse

Resultatene inneholder informasjon om tilstanden til pasientens DNA, noe som kan indikere disposisjon for visse sykdommer eller følsomhet for visse typer behandling. Som regel, i beskrivelsen av den genetiske analysen, er mutasjonene som testen ble utført for, indikert, og deres betydning i en bestemt klinisk situasjon bestemmes av legen. Det er ekstremt viktig at den behandlende legen har all nødvendig informasjon om mulighetene for molekylær diagnostikk i onkologi.

Hvordan utføres genetisk analyse?

For å gjøre en genetisk analyse for tilstedeværelse av en disposisjon for arvelige former for kreft, trengs pasientens fullblod. Det er ingen kontraindikasjoner for testen, spesiell forberedelse er ikke nødvendig.

For å utføre en genetisk analyse av en allerede eksisterende svulst, vil selve tumorcellene være nødvendige. Det skal bemerkes at diagnostiske metoder for å oppdage sirkulerende DNA fra kreftceller i blodet allerede er under utvikling.

Det finnes ulike metoder for å oppdage mutasjoner i gener. Mest brukt:

    FISH analyse - fluorescerende in situ hybridisering. Lar deg analysere store deler av DNA (translokasjoner, amplifikasjoner, duplikasjoner, inversjoner) av kromosomer.

    Polymerasekjedereaksjon (PCR). Det hjelper å studere bare små fragmenter av DNA, men det har en lav pris og høy nøyaktighet.

    Sekvensering. Metoden lar deg dechiffrere sekvensen av gener fullstendig og finne alle eksisterende mutasjoner.

Testen for arvelig kreftdisposisjon bestås én gang, da DNA-sekvensen ikke endres. Bare individuelle celler kan mutere.

I nærvær av en svulst hos en pasient, kan dens DNA undersøkes flere ganger (for eksempel før og etter kjemoterapi), siden tumorceller har høy evne til å mutere.

Nøyaktigheten av DNA-genetisk analyse for onkologi i Allel-laboratoriet i Moskva er 99-100%. Vi bruker moderne metoder som har bevist sin effektivitet i vitenskapelig forskning, til en relativt lav forskningskostnad.

Indikasjoner for genetisk analyse

I følge ulike data utgjør andelen av arvelige former for kreft omtrent 5-7% av alle tilfeller av ondartede neoplasmer. Hovedindikasjonen for å bestemme predisposisjon er tilstedeværelsen av onkologi hos førstegradsslektninger i ung alder.

Indikasjonen for studiet av DNA fra allerede eksisterende tumorceller er selve tilstedeværelsen av en svulst. Før du utfører en genetisk analyse, bør en lege konsulteres for å finne ut hvilke tester som er nødvendige og hvordan de kan påvirke terapeutiske tiltak og prognose.

Moderne metoder for genetisk analyse kan identifisere predisposisjon, samt forbedre effektiviteten av kreftforebygging og behandling. I dag brukes en personlig tilnærming i hver spesialistklinikk i Moskva, som lar deg velge nøyaktig de behandlingsregimene som vil ha størst mulig effekt på en bestemt pasient. Dette reduserer prisen og øker effektiviteten av behandlingen av sykdommen.

Du har sannsynligvis stilt dette spørsmålet mer enn én gang hvis en av dine slektninger ble diagnostisert med kreft. Mange mennesker går tapt i formodninger - hva skal jeg gjøre hvis bestemødre og oldemødre døde i en alder av 30-40 år, og det ikke er informasjon om sykdommene deres? Og hvis de døde som 60-åring "av alderdom", som alle andre på den tiden, var det onkologi? Kan det skje meg?

Når en pårørende får kreft, er vi redde. Til en viss grad er du også redd for helsen din – går kreft i arv? Før vi drar til konklusjoner og får panikk, la oss ta oss av dette problemet.

I løpet av de siste tiårene har forskere over hele verden studert kreft tett og har til og med lært hvordan man behandler noen av dens typer. Viktige funn skjer også innen genetikk, for eksempel oppdaget tyske molekylærbiologer på slutten av fjoråret årsaken til rundt en tredjedel av krefttilfellene. Genetikere har vært i stand til å identifisere årsakene til kromotripsis, det såkalte «kromosomale kaoset». Med det brytes kromosomene opp i deler, og hvis de ved et uhell gjenforenes, dør cellen enten eller blir begynnelsen på en kreftsvulst.

På klinikken prøver vi aktivt å bruke prestasjonene til genetikere i hverdagen: vi bestemmer predisposisjonen for ulike typer kreft og tilstedeværelsen av mutasjoner ved hjelp av genetiske studier. Hvis du er i faresonen - vi vil snakke om det litt senere - bør du være oppmerksom på disse studiene. For nå, tilbake til spørsmålet.

I kjernen er kreft en genetisk sykdom som oppstår som følge av en nedbrytning av cellegenomet. Om og om igjen i cellen er det en konsekvent akkumulering av mutasjoner, og den får gradvis egenskapene til en ondartet - den blir ondartet.

Det er flere gener som er involvert i nedbrytningen, og de slutter ikke å virke samtidig.

  • Genene som koder for vekst- og delingssystemene kalles proto-onkogener. Når de brytes ned, begynner cellen å dele seg og vokse i det uendelige.
  • Det er tumorsuppressorgener som er ansvarlige for systemet med å motta signaler fra andre celler og hemme vekst og deling. De kan hemme cellevekst, og når de brytes ned, slås denne mekanismen av.
  • Og til slutt er det DNA-reparasjonsgener, som koder for proteiner som reparerer DNA. Nedbrytningen deres bidrar til en svært rask akkumulering av mutasjoner i cellegenomet.

Genetisk disposisjon for kreft

Det er to scenarier for forekomsten av mutasjoner som forårsaker kreft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutasjoner vises i opprinnelig friske celler. De oppstår under påvirkning av eksterne kreftfremkallende faktorer, som røyking eller ultrafiolett stråling. I utgangspunktet utvikler kreft hos mennesker i voksen alder: prosessen med forekomst og akkumulering av mutasjoner kan ta mer enn et dusin år.

Men i 5-10% av tilfellene spiller arvelighet en forhåndsbestemmende rolle. Dette skjer i tilfellet da en av de onkogene mutasjonene dukket opp i kjønnscellen, som var heldig nok til å bli en person. Dessuten vil hver av de omtrent 40*1012 cellene i denne personens kropp også inneholde den første mutasjonen. Derfor vil hver celle trenge å akkumulere færre mutasjoner for å bli kreft.

En økt risiko for å utvikle kreft går i arv fra generasjon til generasjon og kalles arvelig tumorsyndrom. Dette syndromet forekommer ganske ofte - hos omtrent 2-4% av befolkningen.

Til tross for at hoveddelen av onkologiske sykdommer er forårsaket av tilfeldige mutasjoner, må den arvelige faktoren også vies alvorlig oppmerksomhet. Å vite om de eksisterende arvelige mutasjonene kan forhindre utviklingen av en bestemt sykdom.

Nesten enhver kreft har arvelige former. Tumorsyndromer er kjent for å forårsake kreft i mage, tarm, hjerne, hud, skjoldbruskkjertel, livmor og andre mindre vanlige typer svulster. De samme typene kan være ikke-arvelige, men sporadiske (single, vises fra sak til sak).

Predisposisjon for kreft er arvet som en mendelsk dominerende egenskap, med andre ord som et normalt gen med varierende hyppighet av forekomst. Samtidig er sannsynligheten for forekomst i tidlig alder i arvelige former høyere enn i sporadiske.

Vanlige genetiske studier

Vi vil kort fortelle deg om hovedtypene av genetiske studier som vises til personer i faresonen. Alle disse studiene kan utføres i vår klinikk.

Bestemmelse av en mutasjon i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterte hele verden aktivt arvelig bryst- og eggstokkreft, og til og med ikke-spesialister vet nå om mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. På grunn av mutasjoner går funksjonene til proteinene kodet av disse genene tapt. Som et resultat blir hovedmekanismen for reparasjon (restaurering) av dobbeltstrengsbrudd i DNA-molekylet forstyrret, og det oppstår en tilstand av genomisk ustabilitet - en høy frekvens av mutasjoner i cellelinjens genom. Genom-ustabilitet er en sentral faktor i karsinogenese.

Enkelt sagt er BRCA1 / 2-genene ansvarlige for å reparere DNA-skader, og mutasjoner i disse genene forstyrrer denne reparasjonen, og dermed går stabiliteten til genetisk informasjon tapt.

Forskere har beskrevet mer enn tusen forskjellige mutasjoner i disse genene, hvorav mange (men ikke alle) er assosiert med økt risiko for kreft.

Hos kvinner med lidelser i BRCA1/2 er risikoen for å utvikle brystkreft 45-87 %, mens gjennomsnittlig sannsynlighet for denne sykdommen er bare 5,6 %. Sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster i andre organer vokser også: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen og hos menn - i prostatakjertelen.

Genetisk disposisjon for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (Lynch syndrom)

Kolorektal kreft er en av de vanligste kreftformene i verden. Omtrent 10% av befolkningen har en genetisk disposisjon for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (NPCC), identifiserer sykdommen med 97 % nøyaktighet. Lynch-syndrom er en arvelig sykdom der en ondartet svulst påvirker veggene i tykktarmen. Omtrent 5 % av alle kolorektale krefttilfeller antas å være assosiert med dette syndromet.

Bestemmelse av en mutasjon i BRaf-genet

Ved nærvær av melanom, svulster i skjoldbruskkjertelen eller prostata, svulster i eggstokkene eller tarmene, anbefales testing for en BRaf-mutasjon (og i noen tilfeller obligatorisk). Denne studien vil hjelpe til med å velge riktig strategi for behandling av svulsten.

BRAF er et onkogen som koder for et protein lokalisert i Ras-Raf-MEK-MARK signalveien. Denne banen regulerer normalt celledeling under kontroll av vekstfaktor og ulike hormoner. En mutasjon i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrollert vekst og motstand mot apoptose (programmert død). Resultatet er flere ganger akselerert cellereproduksjon og neoplasmavekst. Basert på indikasjonene i denne studien konkluderer spesialisten med at BRaf-hemmere kan brukes, som har vist en betydelig fordel fremfor standard kjemoterapi.

Analysemetodikk

Enhver genetisk analyse er en kompleks flertrinnsprosedyre.
Genetisk materiale for analyse er hentet fra celler, vanligvis fra blodceller. Men nylig har laboratorier gått over til ikke-invasive metoder og noen ganger trekker ut DNA fra spytt. Det isolerte materialet utsettes for sekvensering - bestemme sekvensen av monomerer ved hjelp av kjemiske analysatorer og reaksjoner. Denne sekvensen er den genetiske koden. Den resulterende koden sammenlignes med referansen og det bestemmes hvilke seksjoner som tilhører bestemte gener. Basert på deres tilstedeværelse, fravær eller mutasjon, blir det gjort en konklusjon om testresultatene.

I dag er det mange metoder for genetisk analyse i laboratorier, hver av dem er bra i visse situasjoner:

  • FISH metode (fluorescens in situ hybridisering). Et spesielt fargestoff injiseres i biomaterialet hentet fra pasienten - en DNA-prøve med fluorescerende etiketter som kan vise kromosomavvik (avvik) som er signifikante for å bestemme tilstedeværelsen og prognosen for utviklingen av visse ondartede prosesser. Metoden er for eksempel nyttig for å bestemme kopier av HER-2-genet, en viktig egenskap ved behandling av brystkreft.
  • Metode for komparativ genomisk hybridisering (CGH). Metoden lar deg sammenligne DNA fra friskt pasientvev og tumorvev. En nøyaktig sammenligning gjør det klart nøyaktig hvilke deler av DNA som er skadet, og dette gir verktøy for å velge målrettede behandlinger.
  • Neste generasjons sekvensering (NGS) - i motsetning til tidligere sekvenseringsmetoder, "kan den lese" flere deler av genomet samtidig, derfor utfordrer den prosessen med å "lese" genomet. Det brukes til å bestemme polymorfismer i visse deler av genomet (erstatning av nukleotider i DNA-kjeden) og mutasjoner assosiert med utvikling av ondartede svulster.

På grunn av det store antallet kjemiske reagenser er genetiske forskningsprosedyrer ganske økonomisk kostbare.Vi prøver å sette den optimale kostnaden for alle prosedyrer, så prisen vår for slik forskning starter fra 4800 rubler.

Risikogrupper

I fare for arvelig kreft er personer som har minst én av følgende faktorer:

  • Flere tilfeller av samme type kreft i familien
    (for eksempel magekreft hos bestefar, far og sønn);
  • Sykdommer i tidlig alder for denne indikasjonen
    (f.eks. kolorektal kreft hos en pasient yngre enn 50 år);
  • Et enkelt tilfelle av en bestemt type kreft
    (f.eks eggstokkreft eller trippel-negativ brystkreft);
  • Kreft i hvert av de sammenkoblede organene
    (for eksempel kreft i venstre og høyre nyre);
  • Mer enn én type kreft hos en pårørende
    (for eksempel en kombinasjon av brystkreft og eggstokkreft);
  • Kreft som ikke er spesifikt for pasientens kjønn
    (for eksempel brystkreft hos en mann).

Hvis minst én faktor fra listen er typisk for en person og hans familie, bør en genetiker konsulteres. Han vil avgjøre om det er en medisinsk indikasjon for å ta en genetisk test.

For å oppdage kreft på et tidlig stadium bør bærere av det arvelige svulstsyndromet gjennomgå en grundig kreftscreening. I noen tilfeller kan risikoen for å utvikle kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medikamentell profylakse.

Det genetiske "utseendet" til en kreftcelle i utviklingsprosessen endres og mister sitt opprinnelige utseende. Derfor, for å bruke de molekylære egenskapene til kreft til behandling, er det ikke nok å kun studere arvelige mutasjoner. Molekylær testing av prøver hentet fra en biopsi eller kirurgi bør utføres for å identifisere svake punkter i svulsten.

Under testen analyseres svulsten og det utarbeides et individuelt molekylært pass. I kombinasjon med en blodprøve, avhengig av nødvendig test, utføres en kombinasjon av ulike analyser for genom og protein. Som et resultat av denne testen blir det mulig å foreskrive målrettet behandling som er effektiv for hver type svulst som er tilstede.

Forebygging

Det er en oppfatning at for å bestemme predisposisjonen for kreft, kan du gjøre en enkel analyse for tilstedeværelsen av oncomarkers - spesifikke stoffer som kan være tumoravfallsprodukter.

Imidlertid innrømmer mer enn halvparten av vårt lands onkologer at denne indikatoren ikke er informativ for forebygging og tidlig oppdagelse - den gir en for høy prosentandel av falske positive og falske negative resultater.

En økning i indikatoren kan avhenge av en rekke årsaker som er helt urelaterte til onkologiske sykdommer. Samtidig er det eksempler på personer med kreft hvis tumormarkørverdier holdt seg innenfor normalområdet. Spesialister bruker tumormarkører som en metode for å spore forløpet av en allerede oppdaget sykdom, hvis resultater må kontrolleres på nytt.

For å identifisere sannsynligheten for genetisk arv i utgangspunktet, hvis du er i faresonen, må du søke råd fra en onkolog. Spesialisten, basert på din historie, vil konkludere med at det er nødvendig å gjennomføre visse studier.

Det er viktig å forstå at beslutningen om å gjennomføre en test bør tas av legen. Egenbehandling i onkologi er uakseptabelt. Feiltolkede resultater kan ikke bare forårsake for tidlig panikk - du kan ganske enkelt gå glipp av tilstedeværelsen av å utvikle kreft. Å oppdage kreft på et tidlig stadium, med riktig behandling levert i tide, gir en sjanse til å bli frisk.

Er det verdt det å få panikk?

Kreft er en uunngåelig følgesvenn til en langlivet organisme: sannsynligheten for akkumulering av et kritisk antall mutasjoner av en somatisk celle er direkte proporsjonal med levetiden. Bare fordi kreft er en genetisk sykdom betyr ikke det at den er arvelig. Det overføres i 2-4% av tilfellene. Hvis din slektning er diagnostisert med en onkologisk sykdom - ikke få panikk, ved å gjøre dette vil du skade både deg selv og ham. Rådfør deg med en onkolog. Gå gjennom testene han vil gi deg. Det er bedre om det er en spesialist som overvåker fremgangen innen diagnostikk og behandling av kreft og er klar over alt du selv nettopp har lært. Følg hans råd og ikke bli syk.

Genetisk analyse - veien til presis behandling

En integrert del av den tradisjonelle behandlingen av onkologi er påvirkningen på hele kroppen ved hjelp av kjemoterapeutiske legemidler. Den kliniske effekten av denne behandlingen er imidlertid ikke alltid høy nok. Dette skjer på grunn av den komplekse mekanismen til kreft og individuelle forskjeller i pasientenes kropp, deres respons på behandling og antall komplikasjoner. For å øke effektiviteten av behandlingen generelt, begynte verden å betale mer og mer oppmerksomhet til individualiseringen av behandlingen.

Individuelt utvalg av behandling innen onkologi har blitt av stor betydning etter utvikling og introduksjon av målrettede legemidler i bred klinisk praksis, og genetisk analyse bidrar til å velge dem riktig.

Individuell behandling er for det første den nøyaktige behandlingen av en spesifikk svulst. Hvorfor behandlingen må utføres nøyaktig, er det ikke nødvendig å forklare. Å få mer nyttig informasjon om kroppen gir derfor håp for livet: 76 % av kreftpasientene har visse varianter av genmutasjoner. Genetiske analyser vil bidra til å finne dette målet, utelukke ineffektiv behandling, for ikke å miste den mest produktive tiden for behandling. Og også for å redusere den fysiske og psykiske belastningen til pasienten og hans familie.

Gentester i onkologi er tester som oppdager mutasjoner i genene som bestemmer sekvensene til DNA og RNA. Hver svulst har sin egen individuelle genetiske profil. Genetisk analyse hjelper til med å velge målrettede terapimedikamenter, akkurat de som passer spesifikt for din svulstform. Og de vil hjelpe deg å ta et valg til fordel for mer effektiv behandling. For eksempel, hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft i nærvær av en EGFR-mutasjon, er effektiviteten av behandling med Gefitinib 71,2 %, og kjemoterapi med Carboplatin + Paclitaxel er 47,3 %. Med en negativ EGFR-verdi er effekten av Gefitinib 1,1%, det vil si at stoffet ikke er effektivt. Analysen av denne mutasjonen gjør det direkte klart hvilken behandling som er bedre å foretrekke ...

Hvem er kvalifisert for genetisk analyse?

  • Pasienter i tidlige stadier av kreft.

Ved hjelp av genetiske analyser kan du nøyaktig velge det mest effektive stoffet, som vil unngå å kaste bort tid og ubrukelig stress på kroppen.

  • Pasienter i avanserte stadier av kreft.

Valget av effektiv målrettet terapi kan betydelig forlenge livet til pasienter med avanserte stadier, hvis behandling med tradisjonelle metoder ikke lenger er mulig.

  • Pasienter med sjeldne typer kreft eller med onkologi av ukjent opprinnelse.

I slike tilfeller er valg av standardbehandling svært vanskelig, og genetiske analyser lar deg velge nøyaktig behandling selv uten å bestemme den spesifikke krefttypen.

  • Pasienter hvis situasjon ikke er mottakelig for behandling med tradisjonelle metoder.

Det er et godt valg for pasienter som allerede har brukt opp mulighetene for tradisjonell behandling, fordi genetiske tester avslører en rekke tilleggsmedisiner som kan brukes.

  • Pasienter med tilbakefall. Genetiske tester for tilbakefall anbefales å sjekkes på nytt, fordi genmutasjoner kan endre seg. Og så skal nye legemidler for målrettet terapi velges ut basert på nye genetiske tester.

Genetiske analyser i Harbin

I Kina, et land med høy forekomst av onkologi, har individualisering av behandling blitt allment akseptert, og genetiske analyser for valg av målrettede terapier har blitt godt etablert i klinisk praksis. I Harbin utføres genetiske analyser på grunnlag av onkologisk avdeling ved Heilongjiang Nongkeng Central Hospital

Mest informative pass hele spekteret av genetiske analyser er andregenerasjons sekvensering ved bruk av en nøytronfluks med høy tetthet. Teknologien for genetisk analyse av andre generasjon lar deg sjekke 468 viktige tumorgener om gangen, du kan identifisere alle typer av alle genetiske regioner relatert til svulsten, og oppdage spesielle typer genmutasjoner.

Komplekset inkluderer:

  • Direkte gener for målrettede legemidler - mer enn 80 gener

FDA-godkjente legemiddelmål, mål for eksperimentelle legemidler bestemmes.

  • Gener som bestemmer medikamentveier til mål - mer enn 200 gener
  • Gener som gjenoppretter DNA - mer enn 50 gener

Stråling og kjemoterapi, PARP-hemmere, immunterapi

  • Indikative arvelige gener - ca 25 gener

Relevant for noen mål og effektivitet av kjemoterapi.

  • Andre høyfrekvente muterende gener

Relatert til prognoser, diagnostikk.

Hvorfor må jeg sjekke så mange indikatorer når krefttypen min allerede er kjent?

På grunn av det store antallet pasienter har kinesiske onkologer tradisjonelt gått lenger enn sine kolleger fra andre land i utvikling og anvendelse av målrettet terapi.

Studier av målrettet terapi i ulike varianter av dens anvendelse har ført til interessante resultater. Ulike målrettede legemidler virker på de tilsvarende genmutasjonene. Men selve genmutasjonene, som det viste seg, er langt fra å være så tett knyttet til en bestemt type kreft.

For eksempel, hos en pasient med leverkreft, etter en hel rekke genetiske tester, ble det oppdaget en mutasjon, der stoffet Iressa, beregnet på lungekreft, viser høy effekt. Behandling av denne pasienten med et medikament mot lungekreft førte til regresjon av levertumoren! Denne og andre lignende tilfeller ga en helt ny mening til definisjonen av genetiske mutasjoner.

Foreløpig gjør verifisering av hele spekteret av genetiske analyser det mulig å utvide listen over målrettede terapimedikamenter med de stoffene som ikke opprinnelig var ment for bruk, noe som betydelig øker den kliniske effektiviteten av behandlingen.

Genetiske analyser bestemmes av tumorvev (dette er å foretrekke! Tumormateriale er egnet etter operasjon eller etter en punkteringsbiopsi) eller av blod (blod fra en vene).

For en mer nøyaktig bestemmelse av genmutasjoner, spesielt ved tilbakefall, anbefales det å utføre en ny biopsi med innsamling av nytt tumormateriale. Hvis en biopsi er praktisk talt umulig eller risikabelt, utføres analysen på venøst ​​blod.

Resultatet er klart i 7 dager. Konklusjonen inneholder ikke bare resultatet, men også spesifikke anbefalinger med navn på egnede legemidler.

Konseptet "kreft" omfatter mer enn 100 forskjellige sykdommer, hvor hovedkarakteristikken er ukontrollert og unormal celledeling. Akkumuleringen av disse cellene danner et unormalt vev som kalles en svulst.

Noen former for kreft, som blodkreft, danner ikke en svulstmasse.

Svulster er enten godartede (ikke kreft) eller ondartede (kreft). Godartede svulster kan vokse, men de kan ikke spre seg til fjerne deler av kroppen og er vanligvis ikke livstruende. Ondartede svulster i prosessen med vekst trenger inn i de omkringliggende organer og vev og er i stand til å spre seg med blod- og lymfestrømmen til fjerne deler av kroppen (metastaserer).

Noen typer ondartede svulster kan påvirke lymfeknutene. Lymfeknuter er vanligvis små bønneformede strukturer. Deres hovedfunksjon er å filtrere strømmen av lymfe som passerer gjennom dem og rense den, noe som er av stor betydning for funksjonen til kroppens immunforsvar.

Lymfeknuter er lokalisert i form av klynger i ulike deler av kroppen. For eksempel på nakke, aksillære og lyskeområder. Ondartede celler skilt fra svulsten kan reise gjennom kroppen med blod- og lymfestrømmen, sette seg i lymfeknuter og andre organer og gi opphav til en ny svulstvekst der. Denne prosessen kalles metastase.

En metastatisk svulst er oppkalt etter organet der den oppsto, for eksempel hvis brystkreft har spredt seg til lungevev, kalles den metastatisk brystkreft, ikke lungekreft.

Ondartede celler kan oppstå hvor som helst i kroppen. En svulst er navngitt etter hvilken type celler den stammer fra. For eksempel er navnet "karsinom" gitt til alle svulster dannet fra hudceller eller vev som dekker overflaten av indre organer og kjertelkanaler. "Sarkomer" stammer fra bindevev som muskler, fett, fibrøst, brusk eller bein.

kreftstatistikk

Etter sykdommer i det kardiovaskulære systemet er kreft den andre ledende dødsårsaken i utviklede land. Gjennomsnittlig 5-års overlevelse etter en kreftdiagnose (uavhengig av plassering) er for tiden ca. 65 %.

De vanligste krefttypene, hvis vi ikke tar hensyn til de utbredte basalcelle- og plateepitelkreftene hos eldre, er: bryst-, prostata-, lunge- og tykktarmskreft.

Til tross for det faktum at hyppigheten av forekomsten av visse typer svulster er litt forskjellig i forskjellige land, men nesten overalt i utviklede land, er lunge-, tykktarms-, bryst- og bukspyttkjertelkreft, samt prostatakreft, de 5 vanligste dødsårsakene fra kreft.

Lungekreft er fortsatt den viktigste årsaken til kreftdødsfall, og de fleste av disse dødsfallene er forårsaket av røyking. I løpet av det siste tiåret har lungekreftdødeligheten blant menn begynt å synke, men det har vært en økning i forekomsten av lungekreft blant kvinner.

Risikofaktorer innen onkologi

"Risikofaktorer" refererer til alle omstendigheter som gjør en person mer sannsynlig å utvikle en sykdom. Noen risikofaktorer kan kontrolleres, for eksempel tobakksrøyking eller visse infeksjoner. Andre risikofaktorer, som alder eller etnisitet, kan ikke kontrolleres.

Selv om det er kjent mange risikofaktorer som kan påvirke forekomsten av kreft, er det for de fleste av dem ennå ikke avklart om en eller annen faktor kan forårsake sykdommen alene eller bare i kombinasjon med andre risikofaktorer.

Økt risiko for å utvikle kreft

Det er viktig å forstå en persons risiko for å utvikle kreft. De pasientene hvis familie det var tilfeller av forekomst eller død av kreft, spesielt i ung alder, har økt risiko. For eksempel har en kvinne hvis mor eller søster hadde brystkreft dobbelt så stor risiko for å utvikle denne svulsten sammenlignet med de hvis familier ikke hadde denne sykdommen.

Pasienter med høy forekomst av kreft i familier bør starte regelmessig screening i yngre alder og ha dem oftere. Pasienter med et etablert genetisk syndrom som går i arv i familien kan gjennomgå spesielle genetiske tester, som vil bestemme den individuelle risikoen for hvert familiemedlem.

kreftgenetikk

Mye mer er nå forstått om forholdet mellom forekomsten av kreft og genetiske endringer. Virus, ultrafiolett stråling, kjemiske midler og mer kan skade en persons genetiske materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person utvikle kreft. For å forstå hvilke spesifikke genskader som kan sette i gang kreft, og hvordan dette skjer, er det nødvendig å få et kunnskapsgrunnlag om gener og genetikk.

Gener

- dette er et lite og kompakt stoff som ligger i sentrum av enhver levende celle - i kjernen.

De er en funksjonell og fysisk bærer av informasjon som overføres fra foreldre til barn. Gener styrer de fleste prosessene som foregår inne i kroppen. Noen gener er ansvarlige for slike utseendetrekk som øye- eller hårfarge, andre for blodtype, men det er en gruppe gener som er ansvarlig for utviklingen (eller rettere sagt, ikke-utviklingen) av kreft. Noen gener har funksjonen til å beskytte mot forekomsten av "kreft"-mutasjoner.

Gener består av deler av deoksyribonukleinsyre (DNA) og er plassert inne i spesielle kropper kalt "kromosomer" som finnes i hver celle i kroppen.

Gener koder for informasjon om strukturen til proteiner. Proteiner utfører sine egne spesifikke funksjoner i kroppen: noen bidrar til vekst og deling av celler, andre er involvert i beskyttelse mot infeksjoner. Hver celle i menneskekroppen inneholder omtrent 30 000 gener, og på grunnlag av hvert gen syntetiseres dets eget protein som har en unik funksjon.

Arvelig informasjon om sykdommer i kromosomer

Normalt inneholder hver celle i kroppen 46 kromosomer (23 par kromosomer). Noen av genene på hvert kromosom kommer fra moren din, mens andre kommer fra faren din. Par av kromosomer fra 1 til 22 er fortløpende nummererte og kalles "autosomale". Det 23. paret, som kalles "kjønnskromosomer", bestemmer kjønnet til barnet som blir født. Kjønnskromosomene kalles "X" ("X") og "Y" ("Y"). Jenter har to "X"-kromosomer i genetisk sett, og gutter har "X" og "Y".

Gener og kreft

Under normalt, godt koordinert arbeid støtter gener normal celledeling og vekst. Når det oppstår skader i genene – «mutasjon» – kan det utvikles kreft. Det muterte genet får cellen til å produsere et unormalt protein som ikke fungerer. Dette unormale proteinet i sin handling kan være både nyttig for cellen, og likegyldig og til og med farlig.

To hovedtyper av genmutasjoner kan forekomme.

  • Hvis en mutasjon er i stand til å overføres fra en forelder til et barn, kalles den "germinogen". Når en slik mutasjon overføres fra forelder til barn, er den til stede i hver celle i barnets kropp, inkludert cellene i reproduksjonssystemet - sædceller eller egg. Siden en slik mutasjon er inneholdt i cellene i det reproduktive systemet. Det går i arv fra generasjon til generasjon. Germinogene mutasjoner er ansvarlige for utviklingen av mindre enn 15 % av ondartede svulster. Slike tilfeller av kreft kalles "familiære" (det vil si smitte i familier) former for kreft.
  • De fleste tilfeller av ondartede svulster utvikler seg på grunn av en rekke genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet til et individ. Slike mutasjoner kalles "ervervet" da de ikke er medfødte. De fleste ervervede mutasjoner er forårsaket av miljøfaktorer som eksponering for giftstoffer eller kreftfremkallende midler. Kreften som utvikles i disse tilfellene bærer navnet "sporadisk". De fleste forskere er av den oppfatning at en rekke mutasjoner i flere gener i en bestemt gruppe celler er nødvendige for at en svulst skal oppstå. Noen mennesker kan bære et høyere antall medfødte mutasjoner i cellene sine enn andre. Selv under like miljøforhold, når de utsettes for samme mengde giftstoffer, har noen mennesker en høyere risiko for å utvikle kreft.

Tumorsuppressorgener og onkogener

Det er to hovedtyper av gener, mutasjoner som kan forårsake utvikling av kreft - disse er "tumor suppressor gener" og "onkogener".

Undertrykkende gener svulster har beskyttende egenskaper. Normalt begrenser de cellevekst ved å kontrollere antall celledelinger, reparere skadede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis det oppstår en mutasjon i strukturen til et tumorsuppressorgen (på grunn av medfødte årsaker, miljøfaktorer eller under aldring), tillates celler å vokse og dele seg ukontrollert og kan til slutt danne en svulst. Omtrent 30 tumorsuppressorgener er kjent i kroppen i dag, blant dem BRCA1-, BRCA2- og p53-genene. Det er kjent at omtrent 50 % av alle ondartede svulster utvikler seg med deltakelse av et skadet eller fullstendig tapt p53-gen.

Onkogener er muterte versjoner av proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-onkogener antall delingssykluser som en frisk celle kan overleve. Når det oppstår en mutasjon i disse genene, får cellen evnen til å dele seg raskt og uendelig, en svulst dannes på grunn av at ingenting begrenser cellevekst og -deling. Til dags dato har flere onkogener blitt godt studert, slik som "HER2/neu" og "ras".

Flere gener er involvert i utviklingen av en ondartet svulst.

Utviklingen av kreft krever at det forekommer mutasjoner i flere gener i én celle, noe som forstyrrer balansen mellom cellevekst og deling. Noen av disse mutasjonene kan være arvelige og allerede eksistere i cellen, mens andre kan oppstå i løpet av en persons levetid. Ulike gener kan samhandle uforutsigbart med hverandre eller med miljøfaktorer, og til slutt føre til kreft.

Basert på dagens kunnskap om svulsters veier, utvikles nye tilnærminger til kampen mot kreft, som har som formål å reversere resultatene av mutasjoner i tumorsuppressorgener og onkogener. Hvert år er det en studie av nye gener involvert i dannelsen av svulster.

Familiens medisinske historie

"Family Tree" gir visuell informasjon om representanter for ulike generasjoner av familien og deres familieforhold. Å kjenne til familiens medisinske historie kan hjelpe fastlegen din å forstå hvilke arvelige risikofaktorer som truer familien din. Genetiske studier kan i noen tilfeller gjøre det mulig å nøyaktig forutsi en persons risiko for å utvikle en svulst, men sammen med dette kan sammenstillingen av en familiesykehistorie være svært nyttig for å lage den mest korrekte prognosen. Dette er fordi familiens medisinske historie reflekterer et bredere bilde enn spekteret av gener som er studert, ettersom ytterligere risikofaktorer som miljø, atferdsvaner og kulturelt nivå påvirker helsen til familiemedlemmer.

For familier med økt forekomst av kreft kan det å studere den medisinske stamtavlen være et viktig skritt mot forebygging og tidlig diagnostisering av sykdommen. I en ideell situasjon kan dette redusere risikoen for sykdom ved å endre vanene og livsstilen til en person som har en negativ arvelig faktor. For eksempel: slutte å røyke, endre hverdagsvaner mot en sunn livsstil, regelmessig mosjon og et balansert kosthold – alt dette har en viss forebyggende verdi. Det er viktig å merke seg at selv tilstedeværelsen av risikofaktorer (det vil si alle faktorer som øker risikoen for å bli syk) for kreft betyr ikke med en 100 % sannsynlighet for at denne personen vil utvikle kreft, det betyr bare at han bør være klar over hans økte risiko for å bli syk. .

Vær ærlig med familiemedlemmene dine når du diskuterer problemet

Hvis du har blitt diagnostisert med kreft, ikke nøl med å diskutere problemet ditt med familiemedlemmer, kanskje dette vil hjelpe dem å forstå behovet for regelmessige helsesjekker, som mammografi eller koloskopi, som en strategi for tidlig oppdagelse og fullstendig helbredelse av sykdommen . Del informasjon med familien din om behandlingen din, medisinene du tar, navnene og spesialiteten til primærlegene dine og klinikken der du mottar behandling. Ved en akutt helsesituasjon kan denne informasjonen være livreddende. Samtidig kan det å lære mer om familiens sykehistorie være nyttig for din egen behandling.

Hvordan samle medisinsk historie til familien din?

Uansett hvilken vei du går, bør du huske at det mest informative og nyttige er en slik sykehistorie, som er samlet så detaljert og nøye som mulig. Viktig informasjon handler ikke bare om foreldre og søsken, men også historien om sykdommer til barn, nevøer, besteforeldre, tanter og onkler. For de familiene der forekomsten av kreftsvulster er økt, anbefales det:

  • Samle informasjon om minst 3 generasjoner slektninger;
  • Analyser nøye informasjon om helsen til slektninger fra både mors og fars side, siden det er genetiske syndromer som arves både gjennom kvinnelige og mannlige linjer;
  • Angi i stamtavlen informasjon om etnisitet langs mannlige og kvinnelige linjer, siden noen genetiske endringer er mer vanlige blant representanter for visse etniske grupper;
  • Skriv ned informasjon om eventuelle medisinske problemer for hver slektning, siden selv de tilstandene som virker mindre og ikke relatert til den underliggende sykdommen kan tjene som en ledetråd til informasjon om arvelig sykdom og individuell risiko;
  • For hver slektning som har blitt diagnostisert med en ondartet neoplasma, må du spesifisere:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsak;
    • type og plassering av svulsten, (hvis medisinske journaler er tilgjengelige, er det svært ønskelig å legge ved en kopi av den histologiske rapporten);
    • alder der kreft ble diagnostisert;
    • eksponering for kreftfremkallende stoffer (for eksempel: røyking, yrkesmessige eller andre farer som kan forårsake kreft);
    • metoder som diagnosen ble etablert og behandlingsmetoder;
    • en historie med andre medisinske problemer;

    • Gå gjennom familiens medisinske historie

    Når all tilgjengelig familiehelseinformasjon er samlet inn, bør den diskuteres med din personlige lege. Basert på denne informasjonen vil han kunne trekke konklusjoner om tilstedeværelsen av risikofaktorer for visse sykdommer, utarbeide en individuell plan for helsesjekker som tar hensyn til risikofaktorene som ligger i en bestemt pasient, og gi anbefalinger om nødvendige endringer i livsstil og vaner som vil være rettet mot å forhindre utvikling av sykdommen.

    Det er også nødvendig å diskutere familiehistorie med dine barn og andre pårørende, da dette kan være nyttig for dem når det gjelder å forstå ansvar for helsen deres og utvikle en livsstil som kan forhindre utvikling av sykdommen.

    Genetisk undersøkelse

    I tillegg til å identifisere atferdsmessige og yrkesmessige risikofaktorer, kan analyse av familiens medisinske historie indikere behovet for genetisk testing, som undersøker genetiske markører som indikerer økt risiko for en bestemt sykdom, identifiserer bærere av sykdommen, utfører en direkte diagnose eller bestemmer. det sannsynlige sykdomsforløpet.

    Generelt sett er tegnene som får en til å mistenke en familiebærer av et medfødt krefttilbøyelighetssyndrom som følger:

    • Gjentatte tilfeller av kreft hos nære slektninger, spesielt i flere generasjoner. Samme type svulst som oppstår hos slektninger;
    • Forekomst av en svulst i en uvanlig ung alder (under 50 år);
    • Tilfeller av gjentatte ondartede svulster hos samme pasient;

    En familiesykehistorie som inneholder noen av disse funksjonene kan indikere økt risiko for kreft hos familiemedlemmer. Denne informasjonen bør diskuteres med legen din, og basert på hans råd, bestemme videre taktikk for å redusere den individuelle risikoen for sykdommen.

    FORDELER OG MULLER MED GENETTESTING

    Hvis du og dine familiemedlemmer hadde økt risiko for å utvikle kreft, vil du vite om det? Ville du fortalt det til andre familiemedlemmer? Genetisk testing i dag har gjort det mulig i visse tilfeller å identifisere de potensielle pasientene som står i fare for å utvikle kreft, men beslutningen om å gjennomgå disse testene bør være basert på en forståelse av problemet. Testresultater kan forstyrre en persons mentale balanse og forårsake negative følelser i forhold til egen helse og familiens helse. Før du bestemmer deg for å gjennomgå en genetisk studie, rådfør deg med legen din, genetiker og dine kjære. Du må være sikker på at du er klar til å oppfatte denne informasjonen riktig.

    Gener, deres mutasjoner og genetiske tester

    Gener inneholder viss informasjon som overføres fra foreldre til barn. Ulike varianter av gener, så vel som endringer i deres struktur, kalles ofte mutasjoner. Hvis en slik mutert form av et gen ble mottatt av et barn fra foreldrene hans, snakker vi om en medfødt mutasjon. Ikke mer enn 10 % av alle krefttilfeller er et resultat av medfødte mutasjoner. Bare i sjeldne tilfeller kan en enkelt mutasjon forårsake utvikling av kreft. Imidlertid kan visse spesifikke mutasjoner øke bærerens risiko for å utvikle kreft. Genetiske tester kan måle en persons risiko for en sykdom. Det er foreløpig ingen test som er 100 % prediktiv for kreftutvikling, men tester kan avsløre en persons risiko hvis den er høyere enn gjennomsnittet av befolkningen.

    Fordeler med genetisk testing

    Folk bestemmer seg for å få genetisk testing for en tilbøyelighet til å utvikle ondartede svulster av ulike årsaker, avhengig av den spesifikke situasjonen. Noen ønsker å forstå den mulige årsaken til en allerede utviklet sykdom, noen - risikoen for å utvikle kreft i fremtiden eller å finne ut om han er en bærer av sykdommen. Å være bærer av en sykdom betyr at en person har i sitt genom («bærer») et gen for en bestemt sykdom i fravær av tegn på utvikling av selve sykdommen knyttet til dette genet. Siden bærere kan overføre det defekte genet til barna sine, kan genetisk testing være nyttig for å bestemme graden av risiko for det tiltenkte avkommet.

    Beslutningen om å gjennomgå en studie er en individuell beslutning, som det er nødvendig å konsultere med familien din og legen din.

    Genetisk testing kan være basert på følgende hensyn:

    • Testresultatet kan være grunnlaget for rettidig medisinsk intervensjon. I noen tilfeller kan individer med genetisk disposisjon være i stand til å redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For eksempel anbefales kvinner med et følsomhetsgen for bryst- og eggstokkreft (BRCA1 eller BRCA2) å gjennomgå forebyggende kirurgi. Også personer med økt risiko for å utvikle kreft anbefales å ta hyppigere diagnostiske tester, unngå spesifikke risikofaktorer, eller ta forebyggende medisiner..
    • Genetisk testing kan redusere angst. Hvis noen har flere slektninger med kreft, som kan være et tegn på at det er genetisk disposisjon for ondartede sykdommer i familien, så kan resultatet av gentesting dempe bekymringene.
    • Spørsmål du bør stille deg selv før du tar testene: før du bestemmer deg for å ta en genetisk test, må du være helt sikker på at du forstår alle risikoene forbundet med å få resultatet av disse testene og har tilstrekkelig grunnlag for å gjennomgå denne studien. Det er også nyttig å tenke på hva du vil gjøre med resultatene. Nedenfor er noen få faktorer som vil hjelpe deg med å ta avgjørelsen din:
      • Har jeg en familiehistorie med kreft eller familiemedlemmer som utviklet kreft i relativt ung alder?
      • Hva vil min oppfatning av testresultatene være? Hvem kan hjelpe meg å bruke denne informasjonen?
      • Vil det å vite testresultatet endre helsevesenet mitt eller familiens helsevesen?
      • Hvis en genetisk disposisjon blir funnet, hvilke skritt er jeg villig til å ta for å minimere min personlige risiko?
    • Ytterligere faktorer som påvirker beslutningen:
      • Genetiske tester har visse begrensninger og psykologiske implikasjoner;
      • Testresultater kan forårsake depresjon, angst eller skyldfølelse.

    Hvis noen får et positivt testresultat, kan dette forårsake angst eller depresjon om sannsynligheten for å utvikle kreft. Noen mennesker begynner å betrakte seg selv som syke, selv om de aldri utvikler en svulst. Hvis noen ikke er bærer av den mutante genvarianten, mens andre familiemedlemmer er det, kan dette faktum føre til at han føler seg skyldig (den såkalte "overlevende skyld").

    • Testing kan forårsake spenninger mellom familiemedlemmer. I noen situasjoner kan en person føle seg ansvarlig for det faktum at familiemedlemmer viste seg å være bærere av en ugunstig arv. som det viste seg takket være hans initiativ til å gjennomføre testing. Dette kan føre til utvikling av spenninger i familien.
    • Testing kan gi en falsk følelse av trygghet.

    Hvis resultatene av en persons genetiske testing er negative, betyr ikke dette at personen er absolutt beskyttet mot å utvikle kreft. Det betyr bare at hans personlige risiko ikke overstiger den gjennomsnittlige risikoen for å utvikle kreft i befolkningen.

    • Testresultatene er kanskje ikke klare å tolke. Genotypen til et bestemt individ kan bære unike mutasjoner som ennå ikke er testet for disposisjon for utvikling av kreftsvulster. Eller et bestemt sett med gener kan inneholde en mutasjon som ikke kan bestemmes ved hjelp av tilgjengelige tester. Dette gjør det uansett umulig å fastslå risikoen for å utvikle en kreftsvulst, og denne situasjonen kan tjene som grunnlag for følelser av angst og usikkerhet.
    • Testresultater kan reise spørsmål om personvern. Konklusjonen lagret i pasientens personlige journal kan bli kjent for arbeidsgiver eller forsikringsselskap. Noen frykter at resultatene av genetiske tester kan gi opphav til genetisk diskriminering.
    • For tiden er det dyrt å gjennomføre genetiske tester og tolke resultatene og betales ikke av MHI- eller VHI-midler.

    genetisk veiledning

    Det er en detaljert informasjonssamtale, der en genetiker med avansert opplæring i onkogenetikk hjelper pasienten eller familiemedlemmer til å forstå betydningen av medisinsk informasjon, snakker om tilgjengelige metoder for tidlig diagnose, optimale protokoller for å overvåke helsen til familiemedlemmer, nødvendige forebyggingsprogrammer og behandlingsmetoder ved sykdomsutvikling.

    Samtaleplanen inkluderer vanligvis:

    • Definisjon og diskusjon av eksisterende risiko. En detaljert forklaring av betydningen av den oppdagede genetiske disposisjonen. Informere om tilgjengelige forskningsmetoder og hjelpe familier til å ta egne valg;
    • Diskusjon av eksisterende metoder for diagnose og behandling ved svulstutvikling. Gjennomgang av tilgjengelige metoder for tidlig oppdagelse av en svulst eller forebyggende behandling;
    • Diskuter fordelene med testing og risikoen det innebærer. En detaljert forklaring av begrensningene til den genetiske testmetoden, nøyaktigheten av testresultater og konsekvensene som kan følge av å få testresultater;
    • Signering av informert samtykke. Repetisjon av informasjon om mulighetene for diagnose og behandling av en sannsynlig sykdom. Klargjøring av graden av forståelse hos pasienten av informasjonen som er diskutert;
    • Diskutere konfidensialitet av genetisk forskning med pasienter;
    • En forklaring på mulige psykologiske og følelsesmessige konsekvenser av å bli testet. Å hjelpe pasienten og familien til å takle de emosjonelle, psykologiske, medisinske og sosiale vanskene som kunnskap om disposisjon for kreft kan føre til.

    Hvilke spørsmål bør du stille en kreftgenetiker?

    Å snakke med en kreftgenetiker innebærer å samle informasjon om sykdommer som finnes i familien din. Basert på denne samtalen vil det trekkes konklusjoner om din individuelle risiko for å utvikle en kreftsvulst og behovet for spesielle genetiske tester og onkologisk screening. Når du planlegger et besøk hos en genetiker, samle så mye informasjon om familiens medisinske historie som mulig, slik at du kan få mest mulig ut av samtalen.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • Først din medisinske journal, utdrag, resultater av instrumentelle undersøkelsesmetoder. analyser og histologiske konklusjoner, hvis en biopsi eller operasjon noen gang har blitt utført;
    • Liste over familiemedlemmer med alder, sykdommer, for de døde - datoer og dødsårsaker. Listen bør inkludere foreldre, søsken, barn, tanter og onkler, nevøer, besteforeldre og søskenbarn;
    • Informasjon relatert til typene svulster som har vært i familien din og alderen til familiemedlemmer på krefttidspunktet. Hvis histologiske funn er tilgjengelige. De vil være veldig hjelpsomme.

    Hvilke spørsmål bør diskuteres under konsultasjonen?

    • Din personlige medisinske historie og screeningplan;
    • Familiær forekomst av svulster. Et slektstre er vanligvis kompilert, inkludert minst 3 generasjoner, hvor det er notert hvem og i hvilken alder sykdommen oppsto;
    • Sannsynligheten for et arvelig kreftsyndrom i familien din;
    • Gyldigheten og begrensningene til genetisk testing i ditt tilfelle;
    • Velge den mest informative strategien for genetisk testing.

    Etter avsluttet konsultasjon vil du motta en skriftlig uttalelse om din sak, det er lurt å sende en kopi av denne uttalelsen til behandlende lege. Hvis behovet for genetisk testing blir åpenbart som et resultat av konsultasjonen, vil det etter å ha mottatt resultatene være nødvendig med et nytt besøk til en genetisk spesialist.

    Genetisk testing

    Genetisk testing er en analyse av DNA, RNA, menneskelige kromosomer og noen proteiner som kan forutsi risikoen for å utvikle en bestemt sykdom, identifisere bærere av endrede gener, nøyaktig diagnostisere en sykdom eller forutsi prognosen på forhånd. Moderne genetikk kjenner til mer enn 700 tester for en lang rekke sykdommer, inkludert kreft i bryst, eggstokker, tykktarm og andre sjeldnere typer svulster. Hvert år blir flere og flere nye genetiske tester introdusert i klinisk praksis.

    Genetiske studier som tar sikte på å identifisere risikoen for å utvikle ondartede svulster er "prediktive" (prediktive) studier, noe som betyr at resultatene av tester kan bidra til å bestemme sannsynligheten for en bestemt svulst hos en bestemt pasient i løpet av livet. Imidlertid vil ikke alle bærere av et tumorassosiert gen utvikle kreft i løpet av livet. For eksempel har kvinner som bærer en viss mutasjon 25 % risiko for å utvikle brystkreft, mens 75 % av dem forblir friske.

    En onkolog i Moskva anbefaler genetisk testing bare for de pasientene som har høy risiko for å bære en medfødt genetisk mutasjon, som bestemmer risikoen for å utvikle en ondartet svulst.

    Følgende er faktorer som vil identifisere risikopasienter:

    • Å ha en familiehistorie med kreft;
    • tre eller flere slektninger i samme linje lider av samme eller beslektede former for kreft;
    • Tidlig utvikling av sykdommen. To eller flere slektninger får diagnosen sykdommen i relativt tidlig alder;
    • Flere svulster. To eller flere svulster utviklet i samme familiemedlem.

    Det utvikles mange genetiske tester for å identifisere de mutasjonene som øker risikoen for å utvikle kreft, men metoder for å forhindre tumorutvikling er ikke alltid tilgjengelige, i mange tilfeller er det basert på genetisk testing kun mulig å diagnostisere en svulst så tidlig som mulig . Før man bestemmer seg for å utføre genetisk forskning, må pasienten derfor være fullstendig klar over den psykiske belastningen kunnskap om økt onkologisk risiko kan medføre. Undersøkelsesprosedyren begynner med signering av et "informert samtykke for genetisk testing", som forklarer essensen og spesifikasjonene til den planlagte

Leder av
"Onkogenetikk"

Zhusina
Julia Gennadievna

Uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - internship i terapi på grunnlag av Institutt for fakultetsterapi ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiseringskurs i spesialiteten "Hematologi" på grunnlag av Hematological Research Center i Moskva.

2015-2016 – terapeut ved VGKBSMP nr. 1.

2016 - emnet for avhandlingen for graden av kandidat i medisinske vitenskaper "studie av det kliniske sykdomsforløpet og prognose hos pasienter med kronisk obstruktiv lungesykdom med anemisk syndrom" ble godkjent. Medforfatter av mer enn 10 publikasjoner. Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og onkologi.

2017 - videregående kurs om emnet: "tolkning av resultatene av genetiske studier hos pasienter med arvelige sykdommer."

Siden 2017 opphold i spesialiteten "Genetics" på grunnlag av RMANPO.

Leder av
"Genetikk"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat for medisinske vitenskaper, leder for genetikkavdelingen til det medisinske genetiske senteret Genomed. Assistent ved Institutt for medisinsk genetikk ved det russiske medisinske akademiet for kontinuerlig profesjonell utdanning.

Han ble uteksaminert fra Det medisinske fakultet ved Moscow State University of Medicine and Dentistry i 2009, og i 2011 - residens i spesialiteten "Genetics" ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet. I 2017 forsvarte han sin avhandling for graden av kandidat for medisinske vitenskaper om emnet: Molekylær diagnose av kopiantallvariasjoner av DNA-segmenter (CNVs) hos barn med medfødte misdannelser, fenotypeanomalier og/eller mental retardasjon ved bruk av SNP high-density oligonukleotid mikroarrayer »

Fra 2011-2017 jobbet han som genetiker ved Barneklinisk sykehus. N.F. Filatov, vitenskapelig rådgivende avdeling ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Fra 2014 til i dag har han vært ansvarlig for genetikkavdelingen til MHC Genomed.

Hovedaktivitetsområder: diagnostisering og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, epilepsi, medisinsk genetisk rådgivning av familier der et barn er født med en arvelig patologi eller misdannelser, prenatal diagnostikk. Under konsultasjonen utføres en analyse av kliniske data og genealogi for å bestemme den kliniske hypotesen og den nødvendige mengden genetisk testing. Basert på resultatene fra undersøkelsen tolkes dataene og informasjonen som mottas blir forklart til konsulentene.

Han er en av grunnleggerne av School of Genetics-prosjektet. Holder jevnlig presentasjoner på konferanser. Han foreleser for genetikere, nevrologer og fødselsleger-gynekologer, samt for foreldre til pasienter med arvelige sykdommer. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 20 artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Området med faglige interesser er introduksjonen av moderne genomomfattende studier i klinisk praksis, tolkningen av resultatene deres.

Mottakstid: ons, fre 16-19

Leder av
"nevrologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet «Orientalsk medisin» ved Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organiseringen av databasen og algoritmen for tolkning av xGenCloud genetiske tester (http://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved det russiske nasjonale forskningsmedisinske universitetet oppkalt etter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han i klinisk residens i nevrologi ved Federal State Budget Scientific Institution "Scientific Center of Neurology".

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog, forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics oppkalt etter akademiker Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han jobber også som nevrolog og lege i laboratoriet for video-EEG-overvåking i klinikkene til Senter for epileptologi og nevrologi oppkalt etter A.I. A.A. Ghazaryan" og "Epilepsy Center".

I 2015 studerte han i Italia ved skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avansert opplæring - "Klinisk og molekylær genetikk for praktiserende leger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, videregående opplæring – «Fundamentals of Molecular Genetics» under veiledning av bioinformatikk, Ph.D. Konovalova F.A.

Siden 2016 - leder av den nevrologiske retningen til laboratoriet "Genomed".

I 2016 studerte han i Italia ved skolen "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avansert opplæring - "Innovative genetiske teknologier for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

For tiden driver han vitenskapelig forskning innen epilepsigenetikk under veiledning av professor, MD. Belousova E.D. og professor, d.m.s. Dadali E.L.

Temaet for avhandlingen for graden Candidate of Medical Sciences "Clinical and genetic characteristics of monogenic variants of early epileptic encephalopathies" ble godkjent.

Hovedaktivitetsområdene er diagnostisering og behandling av epilepsi hos barn og voksne. Smal spesialisering - kirurgisk behandling av epilepsi, genetikk av epilepsi. Nevrogenetikk.

Vitenskapelige publikasjoner

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisering av differensialdiagnostikk og tolkning av resultater av genetisk testing av XGenCloud ekspertsystem i noen former for epilepsi". Medisinsk genetikk, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi for epilepsi i multifokale hjernelesjoner hos barn med tuberøs sklerose." Sammendrag av den XIV russiske kongressen "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PEDIATRI OG PEDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av monogen idiopatisk og symptomatisk epilepsi". Sammendrag av den XIV russiske kongressen "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PEDIATRI OG PEDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjelden variant av type 2 tidlig epileptisk encefalopati forårsaket av mutasjoner i CDKL5-genet hos en mannlig pasient." Konferanse "Epileptologi i systemet for nevrovitenskap". Samling av konferansemateriell: / Redigert av: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allel variant av type 3 myoklonus epilepsi forårsaket av mutasjoner i KCTD7 genet // Medisinsk genetikk.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske egenskaper og moderne metoder for å diagnostisere arvelig epilepsi". Samling av materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medisinsk praksis" / Ed. tilsvarende medlem RANEN A.B. Maslennikova.- Utgave. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" redigert av Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sykdommer og syndromer ledsaget av feberkramper: kliniske og genetiske egenskaper og diagnostiske metoder. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- Nr. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av epileptiske encefalopatier. Samling av abstrakter "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomi ved medikamentresistent epilepsi hos barn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling av abstrakter "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artikkel: Genetikk og differensiert behandling av tidlige epileptiske encefalopatier. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Utgave. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling av epilepsi ved tuberøs sklerose" redigert av Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; s.274
*
Nye internasjonale klassifiseringer av epilepsi og epileptiske anfall fra International League mot epilepsi. Tidsskrift for nevrologi og psykiatri. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Leder av
"Prenatal diagnose"

Kievskaya
Yulia Kirillovna

I 2011 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova med en grad i allmennmedisin Studerte i residency ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet med en grad i genetikk

I 2015 fullførte hun et internship i obstetrikk og gynekologi ved Medical Institute for Postgraduate Medical Education ved Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Siden 2013 har han drevet en konsultativ ansettelse ved Senter for familieplanlegging og reproduksjon, DZM

Siden 2017 har han vært leder for prenatal diagnostikk-avdelingen i Genomed-laboratoriet

Holder jevnlig presentasjoner på konferanser og seminarer. Leser forelesninger for leger med ulike spesialiteter innen reproduksjon og prenatal diagnostikk

Gjennomfører medisinsk genetisk rådgivning for gravide på prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser, samt familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier. Utfører tolkning av de oppnådde resultatene av DNA-diagnostikk.

SPESIALISTER

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - legegenetiker av høyeste kvalifikasjonskategori.

Etter at han ble uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved Kazan State Medical Institute i 1976, jobbet han i mange år først som lege på kontoret for medisinsk genetikk, deretter som leder av det medisinske genetiske senteret ved det republikanske sykehuset i Tatarstan, sjefspesialist for Helsedepartementet i Republikken Tatarstan, lærer ved avdelingene ved Kazan Medical University.

Forfatter av mer enn 20 vitenskapelige artikler om problemene med reproduktiv og biokjemisk genetikk, deltaker i mange nasjonale og internasjonale kongresser og konferanser om problemene med medisinsk genetikk. Han introduserte metoder for massescreening av gravide og nyfødte for arvelige sykdommer i det praktiske arbeidet til senteret, utførte tusenvis av invasive prosedyrer for mistenkte arvelige sykdommer hos fosteret i forskjellige stadier av svangerskapet.

Siden 2012 har hun jobbet ved Institutt for medisinsk genetikk med kurs i prenatal diagnostikk ved Russian Academy of Postgraduate Education.

Forskningsinteresser – metabolske sykdommer hos barn, prenatal diagnostikk.

Mottakstid: Ons 12-15, Lør 10-14

Leger tas inn etter avtale.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 ble han uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved KSMU oppkalt etter. S. V. Kurashova (spesialitet "medisin").

Internship ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved Federal Agency for Health and Social Development (spesialitet "Genetics").

Internship i terapi. Primær omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk". Siden 2016 har han vært ansatt ved Institutt for Institutt for grunnleggende grunnlag for klinisk medisin ved Institutt for grunnleggende medisin og biologi.

Område med faglige interesser: prenatal diagnose, bruk av moderne screening og diagnostiske metoder for å identifisere den genetiske patologien til fosteret. Bestemme risikoen for tilbakefall av arvelige sykdommer i familien.

Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og obstetrikk og gynekologi.

Arbeidserfaring 5 år.

Konsultasjon etter avtale

Leger tas inn etter avtale.

Genetiker

Grishina
Christina Alexandrovna

I 2015 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University med en grad i allmennmedisin. Samme år gikk hun inn på residens i spesialiteten 30.08.30 "Genetics" ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun ble ansatt i Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (Hoved - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) i mars 2015 som forskningslaboratorieassistent. Siden september 2015 er hun overført til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 10 artikler og sammendrag om klinisk genetikk, onkogenetikk og molekylær onkologi i russiske og utenlandske tidsskrifter. Regelmessig deltaker på konferanser om medisinsk genetikk.

Område med vitenskapelige og praktiske interesser: medisinsk genetisk rådgivning av pasienter med arvelig syndrom og multifaktoriell patologi.


Konsultasjon med en genetiker lar deg svare på følgende spørsmål:

Er barnets symptomer tegn på en arvelig sykdom? hvilken forskning som trengs for å identifisere årsaken bestemme en nøyaktig prognose anbefalinger for å gjennomføre og evaluere resultatene av prenatal diagnose alt du trenger å vite om familieplanlegging IVF planlegging konsultasjon felt- og nettkonsultasjoner

deltatt på den vitenskapelig-praktiske skolen "Innovative genetiske teknologier for leger: anvendelse i klinisk praksis", konferansen til European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferanser dedikert til menneskelig genetikk.

Gjennomfører medisinsk genetisk rådgivning for familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier, inkludert monogene sykdommer og kromosomavvik, fastsetter indikasjoner for laboratoriegenetiske studier, tolker resultatene av DNA-diagnostikk. Råder gravide om prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser.

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper.

Spesialist innen reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uteksaminert fra Ural State Medical Academy i 2005.

Residens i obstetrikk og gynekologi

Internship i spesialiteten "Genetikk"

Profesjonell omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk"

Aktiviteter:

  • Infertilitet og spontanabort
    • Vasilisa Yurievna

    Hun er utdannet ved Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det medisinske fakultet (spesialitet "medisin"). Hun ble uteksaminert fra den kliniske praksisplassen til FBGNU "MGNTS" med en grad i "genetikk". I 2014 fullførte hun et internship ved klinikken for morskap og barndom (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

    Siden 2016 har hun jobbet som overlege ved Genomed LLC.

    Deltar jevnlig på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk.

    Hovedaktiviteter: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostikk av genetiske sykdommer og tolkning av resultater. Håndtering av pasienter og deres familier med mistenkt arvelig patologi. Rådgivning når du planlegger en graviditet, så vel som under graviditet om spørsmål om prenatal diagnose for å forhindre fødsel av barn med medfødt patologi.

Laster inn...Laster inn...