Diabetes mellitus MODY: symptomer og metoder for behandling av patologi. Mody Mody diabetes symptomer og behandling Mody diabetes hvor og hvordan man kan kurere

Det er faktisk flere typer diabetes enn samfunnet tror. I tillegg til insulinavhengige og insulinuavhengige former, flasker også diabetes MODY, LADA og den tredje typen, som ennå ikke er offisielt bekreftet. Denne artikkelen vil fokusere på funksjonene til MODY.

Hva er MODY diabetes?

Det opprinnelige navnet (modenhetens begynnelse diabetes av de unge), som danner forkortelsen, er oversatt fra engelsk som moden type diabetes hos unge. Denne formen for patologi er preget av et mildt forløp, som med, men uten å redusere vevets følsomhet for insulin, som med det første.

Denne varianten dukket opp i 75 av forrige århundre som en determinant for lavt utviklende familiær diabetes hos unge pasienter. Siden den gang har dette begrepet begynt å bli forstått som en hel gruppe sykdommer med en genetisk disposisjon, der funksjonen til bukspyttkjertelen B -celler blir forstyrret, som utskiller det nødvendige hormonet.

Symptomer og diagnostikk av MODY diabetes

Denne patologien, på grunn av sin uvanlighet, er ganske vanskelig å diagnostisere, og leger lykkes ikke alltid med dette med en gang. Imidlertid er det flere funksjoner som forenkler denne prosessen for endokrinologen. Den første er diagnosen type 2 diabetes hos unge under 25 år.

Andre særegne harbingers:

Diabetes blir tydelig, men ingen ketoacidose;
Langsiktige remisjoner er notert;
Mangel kompenseres for svært små doser insulin;
Sekretorisk aktivitet av BETA -celler er normal;
Det er ingen antistoffer mot insulin og B -celler.

Selvfølgelig kan du ikke klare deg uten blodsukkertest. Nøkkelpunktet her er den fastende grensen, som registreres flere ganger på rad - 5,5-6,1 mmol / L. Den gjentatte analysen, som utføres etter belastningen, gir et resultat på mer enn 7,8 mmol / l.

Seks MODY -typer

Diabetes MODY er en gruppe sykdommer, slik den ble skrevet i begynnelsen av artikkelen, så det er ikke overraskende at den på sin side også er delt inn i typer.

MODY -1 utvikler seg raskt og er en alvorlig form, men det er ekstremt sjelden arvet - alle tilfeller utgjør ikke mer enn 1% av totalen.

Den andre typen er preget av et moderat blodsukkernivå og et mildt forløp. Det fører ikke til ketoacidose og utvikler seg praktisk talt ikke videre.

Men MODY-3 diagnostiseres oftest og vanligvis hos barn over ti år. Denne formen er raskt progressiv og vanskelig. I utgangspunktet kompenseres hormonmangel med sulfonylureapreparater og overholdelse av ernæringsplanen.

Fremveksten av den fjerde typen, MODY, skjer i en alder av over 17 år. Men den femte - opptil 10 år. Den har et mildt forløp med utmerket kompensasjon, men komplikasjoner som nyreskade er ofte mulige. MODY-6 er ekstremt sjelden i medisinsk praksis.

Hvordan behandles moden diabetes hos ungdom?

Diabetes mellitus MODY er veldig lik den ikke-insulinavhengige typen sykdom, derfor blir behandlingen utført tilsvarende.

Foreldre som mistenker at barna deres har akkurat denne sykdomsformen, bør insistere på en fullstendig diagnose av barnet, fordi ofte grovt sett spytter leger, mer som en insulinuavhengig type patologi, og basert på pasientens alder, foreskrive insulinbehandling, som er grunnleggende feil.

Endokrinologer, som grundig studerer alle indikatorene til unge pasienter, og kommer til at dette fremdeles er MODY, gir foreldre en komplett terapeutisk plan. Det inkluderer nødvendigvis et strengt kosthold og moderat.

Noen vet sikkert at behandlingen av ikke-insulinavhengig diabetes mellitus begynner med kosthold, og det er ofte tilfeller der det hjelper å takle sykdommen, nemlig å bli kvitt den.

Så også her - korrekt, fornuftig ernæring kan være en helbredende faktor. Forresten, det er ikke verdt å eksperimentere og gjøre terapi på egen hånd. Videre snakker vi om barnets helse, og diabetes MODI er ikke så enkelt som det kan virke ved første øyekast.

Slike ytterligere terapeutiske metoder som pusteøvelser, etc., har vist seg godt. Noen prøver forskjellige oppskrifter, med henvisning til tradisjonell medisin. Men igjen - ingen selvmedisinering. Alt bare etter avtale med behandlende person.

I tillegg til dette kan du spørre legen din om antihyperglykemiske matvarer. For å være mer presis, er dette bare de produktene som har en lav. Dette er hva barnemenyen skal bestå av.

Diabetes mellitus er en lidelse i det endokrine systemet, som er basert på fullstendig / delvis insulinfeil i menneskekroppen. Dette igjen forårsaker avbrudd i all metabolisme. Blant alle lidelser i det endokrine systemet, tar han 1. plass. Som dødsårsak - 3. plass.

Det er også spesifikke typer:

genmutasjoner i betacellene i bukspyttkjertelen;
endokrinopatier;
smittsom;
Diabetes mellitus på grunn av kjemikalier og medisiner.

MODY (modenhet på sett diabetes hos de unge) høres bokstavelig talt ut som "diabetes hos den voksne generasjonen blant unge mennesker." Det overføres gjennom arvelige forhold, har et autosomalt dominerende trekk (gutter og jenter er like påvirket). I bæreren av relatert informasjon oppstår det feil, på grunn av hvilke formålet med bukspyttkjertelen endres, nemlig betacellernes funksjon.

Betaceller produserer insulin, som brukes til å behandle innkommende glukose. Hun fungerer igjen som et energisubstrat for kroppen. Med MODY blir sekvensen avbrutt og barnets blodsukker stiger.

Mody diabetes, eller Maturity Onset Diabetes of the Young, er en genetisk sykdom som går i arv. Det ble først diagnostisert i 1975 av en amerikansk forsker.

Denne formen for diabetes mellitus er atypisk, preget av lang og langsom progresjon. På grunn av dette er det nesten umulig å diagnostisere et avvik i de tidlige stadiene. Modi-diabetes forekommer bare hos barn hvis foreldre også lider av diabetes.

Denne typen endokrine sykdommer utvikler seg på grunn av visse mutasjoner i gener. Enkelte celler sendes videre til et barn fra en av foreldrene. Deretter begynner de å vokse under veksten, på grunn av hvilken de påvirker bukspyttkjertelens funksjon. Over tid svekkes det, dets funksjon svekkes betydelig.

Den største faren for et slikt gen er for øyet i bukspyttkjertelen, som er ansvarlig for produksjon av insulin.

Modi-diabetes kan diagnostiseres allerede i barndommen, men oftest er det mulig å gjenkjenne det bare i ungdomsårene. For at legen på en pålitelig måte kan fastslå at dette er diabetes mellitus av modi-type, må han gjennomføre en studie av barnets gener.

Det er 8 separate gener der mutasjon kan forekomme. Det er veldig viktig å bestemme nøyaktig hvor avviket skjedde, siden behandlingstaktikken helt avhenger av typen av det muterte genet.

Årsakene til utviklingen av sykdommen

Hovedårsaken til MODI diabetes er en defekt i insulinsekresjonsfunksjonen til betaceller i bukspyttkjertelen, hvis beliggenhet er de såkalte "holmer av Langerhans".

Hovedtrekk ved enhver type av denne sykdommen er autosomal dominerende arv, det vil si at tilstedeværelsen av diabetikere i andre eller flere generasjoner øker sjansene for å arve genetiske lidelser hos et barn. Videre spiller faktorer som kroppsvekt, livsstil osv. I denne situasjonen ingen rolle i det hele tatt.

Den autosomale arvetypen innebærer overføring av egenskaper med vanlige kromosomer, og ikke med sex. Derfor overføres modi-diabetes arvelig til barn av begge kjønn. Den dominerende arvetypen innebærer manifestasjon av et dominerende gen fra to gener hentet fra foreldrene.

Hvis det dominerende genet ble hentet fra en forelder med diabetes, vil barnet arve det. Hvis begge genene er recessive, vil den genetiske lidelsen ikke arves. Med andre ord har et barn med modi -diabetes en av foreldrene eller en av de pårørende - diabetikere.

Forebygging av patologi er umulig: sykdommen er genetisk bestemt. Den beste løsningen er å unngå overvekt. Dette vil dessverre ikke forhindre sykdomsutbrudd, men vil lindre symptomene og forsinke fremdriften.

Komplikasjoner ved MODY diabetes kan være nøyaktig de samme som ved type I og II diabetes, blant dem:

polyneuropati, der lemmene nesten helt mister følsomheten;
diabetisk fot;
forskjellige defekter i nyrefunksjonen;
forekomsten av trofiske sår på huden;
blindhet pga diabetisk grå stær;
diabetisk angiopati, der blodårene blir sprø og har en tendens til å tette seg.

Klassifisering

Klassifiseringen av MODY diabetes er ganske kompleks og inkluderer åtte typer. I henhold til forekomsthyppigheten fordeles de i motsatt rekkefølge:

MODY-3 er den hyppigste (70% av alle tilfeller);
MODY -2 - mindre hyppig;
MODY-1 er den sjeldneste formen av de tre som presenteres (opptil 1%);
andre sykdomstyper dannes enda sjeldnere, og har derfor ingen praktisk betydning.

Sykdommen av denne typen har 6 underarter, hvorav 3 er de vanligste.

Avhengig av typen mutert gen får hver type modi diabetes de tilhørende navnene: MODY-1, MODY-2, MODY-3, etc.

Den vanligste er de tre første underartene. Blant dem har størstedelen av tilfellene 3 underarter, funnet hos 2/3 av pasientene.

Antall MODY-1 pasienter er forresten bare 1 person per 100 pasienter med sykdommen. Modi-2 diabetes er assosiert med tilrettelagt hyperglykemi, som forutsier bedre utfall for pasienter. I motsetning til andre typer modi-diabetes, som har en tendens til å utvikle seg, har denne typen gunstige priser.

Andre undertyper av diabetes er så sjeldne at det ikke gir mening å nevne dem. Det er verdt å merke seg bare MODY-5, som ligner på type II diabetes i et tilstrekkelig mildt forløp uten sykdomsutvikling. Imidlertid forårsaker denne underarten ofte diabetisk nefropati, en alvorlig komplikasjon av sykdommen, preget av alvorlig skade på arteriene og nyrevevet.

Så langt har forskere identifisert 13 manifestasjoner av diabetes mellitus. De tilsvarer mutasjoner i 13 genotyper som forårsaker denne sykdommen.

I 90% av tilfellene er det bare to typer:

MODY2 - defekt i glukokinase -genet;
MODY3 er en defekt i hepatocytt -kjernefaktor 1a -genet.

Andre skjemaer utgjør bare 8-10% av tilfellene.

MODY1 - defekt i genet til kjernefaktor for hepatocytter 4a;
MODY4 - en defekt i insulinpromotor faktor 1 -genet;
MODY5 - defekt i genet til kjernefaktor for hepatocytter 1b;
MODYX.

MODY diabetes er forbundet med et bredt spekter av symptomer som varierer avhengig av den spesifikke formen for patologien (mer om dette senere). Hyppig vannlating manifesteres, ofte forekommende problemer forbundet med huden. Det er anemi, mindre eller mer signifikante lidelser forbundet med nervesystemet, langsiktige ikke-helbredende sår. Symptomer og tegn på sykdommen kan være forbundet med:

uskarpt eller uskarpt syn;
mangel på arbeid i bukspyttkjertelen;
muskel svakhet;
endring i vekt, både oppover og nedover;
dehydrering.

I tillegg kan barnet utvikle problemer forbundet med det kardiovaskulære systemet, kramper. Gjentatte gjærinfeksjoner, konstant tørst og diaré er sannsynlig. Dysfunksjonell nyre- og leverskade oppstår ganske ofte. Disse symptomene vises ikke på en gang, og for å bestemme hvilken patologi som utvikler seg, er det nødvendig å forstå årsakene til sykdommen.

Modi diabetes hos et barn diagnostiseres i større grad ved en tilfeldighet, siden det kliniske bildet er mangefasettert. Først og fremst ligner det symptomatologien for både type 1 og type 2 diabetes. Sykdommen kan ikke manifestere seg på lenge eller forårsake voldelig insulinavhengig diabetes mellitus.

Det 21. århundre er århundret med nye teknologier og oppfinnelser, så vel som århundret med nye patologier.

Menneskekroppen er unik i sin struktur, men den gir også ut feil og feil.

Under påvirkning av forskjellige utløsere og mutagener kan det menneskelige genomet modifiseres, noe som fører til en genetisk sykdom.

Modi-diabetes er en av dem.

Brev fra våre lesere

Tema: Min bestemors blodsukker gikk tilbake til det normale!

Fra hvem: Christina ( [e -postbeskyttet])

Til: Administrasjonssted

Kristina
Moskva by

Min bestemor har vært syk med diabetes lenge (type 2), men nylig har komplikasjoner begynt å påvirke bena og indre organer.

Det manifesterer seg raskt nok:

økning av glukose til høye tall;
hyppige makro- og mikrovaskulære komplikasjoner;
mangel på fedme;
forverring over tid;
likhet med type 1 diabetes mellitus;
hyppig administrering av insulin.

MODY1

Kjernefaktoren til hepatocytter 4a er et proteinsubstans i leveren, bukspyttkjertelen, nyrene og tarmene. Denne typen ligner på mody3, men det er ingen endring i nyrene. Arvelighet er sjelden, men alvorlig. Oftest manifesterer det seg etter 10 år.

MODY4

Insulinpromotorfaktor1 - involvert i utviklingen av bukspyttkjertelen. Forekomsten er veldig lav. En sykdom oppdages hos nyfødte på grunn av organutvikling. Gjennomsnittlig overlevelsesrate for disse barna er ikke kjent.

MODY5

Kjernefaktoren til hepatocytter 1b er lokalisert i mange organer og påvirker utviklingen av organer selv i livmoren.

Hvis de er skadet, er genmutasjoner allerede synlige i nyfødt alder:

redusert kroppsvekt;
død av bukspyttkjertelceller;
avvik i utviklingen av kjønnsorganene.

Andre typer diabetes mellitus har lignende manifestasjoner, men en bestemt type kan bare skilles ved hjelp av genetisk forskning.

En korrekt formulert diagnose påvirker valget av legens terapeutiske taktikk. Svært ofte er diabetes type 1 eller type 2 diagnostisert uten å vite noe annet. Hoveddiagnostiske kriterier:

aldersperiode 10-45 år;
registrerte data om høyt sukker i 1., 2. generasjon;
det er ikke behov for insulin med en sykdomsvarighet på 3 år;
mangel på overvekt;
den normale indikatoren for protein C-peptid i blodet;
mangel på bukspyttkjertelantistoffer;
fravær av ketoacidose med en skarp manifestasjon.

Pasientundersøkelsesplan:

full gjennomgang av anamnese og klager, tegning av et slektstre, muligens undersøkelse av slektninger;
glykemisk status og fastende sukkerindeks;
oral glukosetoleransestudie;
etablering av glykert hemoglobin;
biokjemisk blodprøve (total HCT, triglyserider, ASAT, ALT, urea, urinsyre, etc.);
Ultralyd av mageorganene;
elektrokardiografi;
molekylær genetisk analyse;
konsultasjoner av øyelege, nevrolog, kirurg, terapeut.

Den endelige diagnosen stilles ved molekylær genetisk undersøkelse.

Genforskning utføres ved hjelp av polymerasekjedereaksjon (PCR). Blod tas fra barnet, deretter isoleres de nødvendige genene i laboratoriet for å oppdage mutasjoner. En ganske nøyaktig og rask metode, varighet fra 3 til 10 dager.

Denne patologien manifesterer seg i forskjellige aldersperioder, derfor må behandlingen korrigeres (for eksempel i puberteten). Kan man finne en kur mot modi diabetes? Først og fremst foreskrives moderat regelmessig mosjon og et balansert kosthold. Noen ganger er dette nok og fører til full kompensasjon.

Hovedkomponentene i mat og daglig konsentrasjon:

protein 10-20%;
fett mindre enn 30%;
karbohydrater 55-60%;
kolesterol mindre enn 300 mg / dag;
fiber 40 g / dag;
bordsalt mindre enn 3 g / dag.

Men når tilstanden forverres og forskjellige komplikasjoner legges til, blir substitusjonsterapi lagt til.

Med MODY2 er ikke hypoglykemiske midler foreskrevet, siden effekten er lik 0. Behovet for insulin er lavt og foreskrives når sykdommen manifesterer seg. Det er nok kosthold og sport.

Med MODY3 er de første linjens medisiner sulfonylurinstoffer (Amaryl, Diabeton). Med alder eller komplikasjoner vises behovet for insulin.

Resten av typene krever økt oppmerksomhet fra legen. I utgangspunktet utføres behandlingen med insulin og sulfonylurea. Det er viktig å velge riktig dose og forhindre komplikasjoner.

Yoga, pusteøvelser og tradisjonell medisin er også populære.

I mangel av riktig behandling er følgende komplikasjoner mulige:

redusert immunitet;
alvorlige former for smittsomme sykdommer;
nerve- og muskelforstyrrelser;
infertilitet hos kvinner, impotens hos menn;
organutviklingsavvik;
involvering i den diabetiske prosessen med øyne, nyrer, lever;
utviklingen av et diabetisk koma.

For å unngå dette, er hver forelder tvunget til å være årvåken og umiddelbart konsultere en spesialist.

Hvis den kliniske diagnosen MODI er diagnostisk bevist, må følgende regler følges:

besøk til en endokrinolog en gang / seks måneder;
kontroll av glykert hemoglobin 1 gang / seks måneder;
generelle laboratorietester en gang i året;
ta en kur med profylakse på et sykehus 1 gang / år;
uplanlagte turer til sykehuset med økning i blodsukkeret gjennom dagen og / eller tegn på diabetes.

1,00

Modi-diabetes er ikke en egen sykdom, men en hel gruppe former for diabetes, lignende i forløpet og i arvsprinsippet.

Det uvanlige navnet kommer fra den engelske forkortelsen "MODY". Det står for bokstavelig talt "ung moden type diabetes."

Sykdommen utvikler seg dårlig hos unge mennesker med arvelige "sammenbrudd" av gener. Kurset kan kalles relativt enkelt (sammenlignet med andre typer diabetes mellitus).

Sykdommen debuterer i ung alder, og forløper ganske mildt, som hos voksne. Disse trekkene i kurset fører ofte til en feil diagnose, på grunn av at det ikke passer inn i rammen av symptomene som er kjent for endokrinologen.

Forskjell fra andre former for diabetes

Med utviklingen av endokrinologi og genetikk, ble det funnet at patologien er arvet på en autosomal dominerende måte. Årsaken er mutasjon av gener som er ansvarlige for korrekt og presis drift av bukspyttkjertelen (bukspyttkjertelen).

I Amerika utgjør diabetes mellitus modi 1-5% av alle former for diabetes. Det forårsaker de samme komplikasjonene som den vanlige - skade på øynene, nervefibrene og nyresvikt.

Det er vanskelig å identifisere mutasjoner, de kan forekomme i forskjellige deler av åtte gener, derfor MODY diabetes har 8 undertyper... Undertyper varierer i henhold til det kliniske forløpet, i henhold til nyansene i pasientbehandling.

Hvordan gjenkjenne

Diagnostikk som vil hjelpe til med å identifisere modi-diabetes er ganske vanskelig på grunn av denne sykdommens uvanlige natur.

Vær forsiktig hvis følgende tegn er tilstede:

Diabetes manifestert, men ikke registrert.
For å kompensere (bestemt av hba1c, bør være mindre enn 8%), er små doser nødvendig.
Remisjoner som varer opptil et år er mulige.
Nivået av C-peptid, som indikerer sekretorisk aktivitet av β-celler, innenfor det normale området.
Det er ingen tegn på autoimmun skade, ingen antistoffer mot β-celler og insulin.
Det ble ikke funnet noen sammenheng med HLA -systemet.

En annen diagnostisk ledetråd kan være påvisning hos personer under 25 år.

Analyserer

For å bekrefte denne formen for diabetes er det rasjonelt å prestere på sukker. Grenseindikatoren på 5,5-6,1 mmol / l på tom mage vil varsle, spesielt den som er registrert mer enn én gang.

Det er nødvendig å identifisere nedsatt glukosetoleranse - etter "sukkerbelastning" er det mer enn 7,8 mmol / l.

Moderat fastende hyperglykemi, opptil 8,5 mmol / l, ledsages ikke av den klassiske tørsten etter denne sykdommen, konstant sult og progressiv tynnhet. Les om de tillatte nivåene av glukose i humant blod.

Diagnose av diabetes mellitus suppleres med en genetisk test, siden sykdommen finner sted. Testen vil identifisere direkte slektninger som har eller har diabetes mellitus, nedsatt toleranse eller modi diabetes.

C-peptidindekser spiller en tilleggsrolle. Hvis mistankene ble bekreftet, og barnet ble diagnostisert med diabetes, er det tilrådelig å utføre genetisk testing og hans slektninger.

ESC -filialen i Moskva, som ligger på gaten. Moskvorechye, 1, har utdannet spesialister som det ikke vil være vanskelig å diagnostisere modi diabetes hos barn, selv om andre endokrinologer ikke kunne gjøre det.

Behandlingsmetoder

Når symptomene på sykdommen nettopp har dukket opp, er det logisk å organisere fysisk aktivitet. Dette skjemaet reagerer godt på behandling noen ganger bare ved fysisk aktivitet, det viktigste er å lage den riktige planen og følge den. Bruk av yoga og pusteøvelser er mulig.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan behandling kreve medisiner for å senke sukker. Og hvis de er ineffektive, behandles MODY diabetes med klassisk insulin. Dette skjer ofte i en periode med hormonelle endringer, for eksempel puberteten eller graviditet.

Uansett er kurset og behandlingen av diabetes mellitus individuelt.

Hva er MODY diabetes? Det er en arvelig form for diabetes forbundet med unormal insulinproduksjon og nedsatt glukosemetabolisme i kroppen i ung alder (opptil 25 år). Sykdommen har en ICD-10-kode E11.8.

For tiden brukes begrepet MODY -diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) i endokrinologi for å definere monogen ungdomsdiabetes - Monogen diabetes i de unge - arvelige defekter i sekresjonen av bukspyttkjertelhormon insulin, som kan manifestere seg mellom 10 og 10 år 40 år.

, , , , , ,

ICD-10 kode

E11.8 Ikke-insulinavhengig diabetes mellitus med uspesifiserte komplikasjoner

Epidemiologi

I følge WHO er 1-2% av unge pasienter med ikke-insulinavhengige diabetes type 2 faktisk har juvenil monogen diabetes. Globalt anslås det at 70 til 110 mennesker per million lider av MODY diabetes over hele verden.

Ifølge statistikk fra American Diabetes Association, i USA, utgjør MODY diabetes opptil 5% av alle diagnostiserte tilfeller av diabetes mellitus.

Britiske endokrinologer anslår prevalensen av monogen diabetes hos unge mennesker til 2% av det totale antallet diabetikere i landet (det vil si omtrent 40 tusen pasienter). Eksperter påpeker imidlertid at disse dataene ikke er nøyaktige, og i tillegg er mer enn 80% av MODY -tilfellene for øyeblikket diagnostisert som mer vanlige typer sykdom. En rapport fra UK Diagnostic Testing Center viser til et tall på 68-108 tilfeller per million. Blant britene er den vanligste diabetesen MODY 3 (52% av tilfellene) og MODY 2 (32%).

Studier utført i Tyskland har konkludert med at opptil 5% av de oppdagede tilfellene av type 2 diabetes mest sannsynlig er fenotyper av MODY diabetes, mens dette tallet er 2,4% hos pasienter under 15 år.

Ifølge noen rapporter er det observert en signifikant høyere forekomst av MODY-diabetes hos pasienter i asiatiske land.

Ifølge klinisk statistikk er diagnosen MODY-diabetes 1, 2 og 3. oftest diagnostisert. Og slike varianter som MODY 8 (eller eksokrin dysfunksjonssyndrom med diabetes-bukspyttkjertel), MODY 9, 10, 11, 13 og 14 er ekstremt sjeldne.

, , , , , , , ,

Årsaker til MODY diabetes

Studier har identifisert de viktigste årsakene til MODY diabetes, og dette er et genetisk bestemt brudd på insulinsekresjonsfunksjonen til de endokrine betacellene i bukspyttkjertelen, konsentrert i bukspyttkjertelen (holmer i Langerhans). Patologi arves på en autosomal dominerende måte, det vil si i nærvær av en mutant allel i en av foreldrene. De viktigste risikofaktorene for utvikling av MODY diabetes er en historie med familiær diabetes i to eller flere generasjoner. Dette øker sannsynligheten for å overføre den genetiske lidelsen til barnet - uavhengig av kroppsvekt, livsstil, etnisitet, etc.

For hver type MODY diabetes er spesifikke patologiske endringer identifisert, inkludert forskjellige aminosyresubstitusjoner som påvirker de kliniske tegnene på sykdommen og alderen på manifestasjonen. Og avhengig av genet der arvelige mutasjoner har skjedd, skilles fenotyper eller typer MODY -diabetes. Hittil har mutasjoner blitt identifisert i tretten forskjellige gener: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Årsakene til MODY-diabetes1 er således mutasjoner i HNF4A-genet (kjernefaktor 4-alfa av hepatocyttleverceller). Og MODY 2 diabetes utvikler seg på grunn av en abnormitet i genet for enzymet glukokinase (GCK), som er nødvendig for å konvertere glukose til glykogen. HNF4A -genet regulerer mengden insulin som produseres av bukspyttkjertelen som respons på blodsukker. Hos pasienter med denne typen monogen diabetes (manifestert fra nyfødtperioden til 16-18 år), kan blodsukkernivået stige til 6-8 mmol / L, siden følsomheten til pankreasbetaceller for glukose er redusert.

, , , ,

Patogenese

Patogenesen til MODY 3 diabetes er assosiert med en mutasjon i homeobox-genet HNF1A, som koder for kjernefaktoren 1-alfa til hepatocytter. Diabetes manifesterer seg i ungdomsårene, viser lav nyreterskel for glukose (glukosuri), men blodsukkeret stiger med alderen.

MODY 4 diabetes oppstår når IPF1 -genet (som koder for insulinpromotorfaktor 1 i bukspyttkjertelen) er mutert og ledsages av betydelige funksjonssvikt i funksjonen til dette organet. MODY 5 diabetes oppstår når HNF1B-genet (hepatocytt-kjernefaktor 1-beta) er mutert; MODY 6 - med mutasjon av genet for nevrogen differensieringsfaktor 1 (Neurod1); MODY 7 - KLF11 -genet (regulerende nivåer av insulinuttrykk i bukspyttkjertelbetaceller).

Symptomer på MODY diabetes

De kliniske symptomene på MODY diabetes avhenger av dens genetiske undertype. Noen former for sykdommen - for eksempel MODY 1 - manifesteres av det typiske bildet av hyperglykemi: polyuri (økt vannlating), polydipsi (økt tørst) og laboratoriebekreftede indikatorer på høyt blodsukkernivå.

På grunn av mangel på insulin i MODY 1 diabetes, er en progressiv form mulig, full av karbohydrat sult av celler - diabetisk ketoacidose, der det er en ubalanse i pH -balansen og en økning i surhet i blodet og interstitielle væsker, en generalisert metabolsk lidelse med trussel om koma.

Samtidig kan monogen ungdomsdiabetes i mange tilfeller være asymptomatisk - som i MODY 2 og MODY 3 -fenotypene - og diagnostiseres ved et uhell når et lite forhøyet glukosenivå oppdages ved testing av en annen grunn.

Således er forløpet av MODY 2 diabetes ledsaget av en moderat økning i blodsukkernivået (ikke mer enn 8 mmol / l) i fravær av andre tegn.

Og med MODY 3 -diabetes vises de første tegnene i form av brudd på karbohydratmetabolisme og hyperglykemi hos ungdom i puberteten eller litt senere. Videre spores tendensen til glukosuri på et helt normalt blodsukkernivå, og nefropati kan utvikle seg før diabetes oppdages. Med alderen blir bukspyttkjertelen betacelle dysfunksjon og leverinsulinresistens tydeligere, og på et tidspunkt krever pasienter endogent insulin.

Symptomer på MODY -diabetes 4 kan manifestere seg i alle aldre (oftere - etter 18 år opp til alderdom) og kommer til uttrykk i alvorlig hyperglykemi, mangel (delvis agenese) i bukspyttkjertelen, så vel som ved malabsorpsjon syndrom (med tap av kroppsvekt, dehydrering, anemi, diaré, muskelsvakhet, kramper, etc.).

Blant de mest typiske kliniske manifestasjonene av MODY 5 diabetes (hos pasienter over 10 år) identifiserer eksperter tilstedeværelsen av cystiske formasjoner i nyrene; høye nivåer av urinsyre i blodet; leverdysfunksjon; anatomiske defekter i kjønnsorganene.

Komplikasjoner og konsekvenser

Diagnose av MODY diabetes

I dag er diagnosen MODY diabetes komplisert av det faktum at en nøyaktig diagnose bare kan stilles på grunnlag av genetisk testing. En familiehistorie av diabetes kan være en indirekte indikasjon på at denne typen diabetes påvirker en bestemt pasient.

blodsukkertest (tatt på tom mage);
OTTG glukosetoleranse test (etter glukose belastning);
blodprøve for HbA1c (glykosylert hemoglobin) og C-peptid;
en blodprøve for autoantistoffer mot insulinproduserende betaceller;
urinanalyse for sukkerinnhold;
urinanalyse for mikroalbumin, amylase, aceton;
analyse av avføring for trypsin.

For diagnostisering av MODY kan instrumentell diagnostikk - ultralyd av bukspyttkjertelen være nødvendig.

, , ,

Differensialdiagnose

Differensialdiagnose er designet for å avsløre tilstedeværelsen av enten MODY diabetes eller diabetes mellitus type 1 eller 2, autoimmune former for sykdommen, mitokondrielle dysfunksjoner i mitokondrier av betaceller på Langerhans øyer, samt patologier ved karbohydratmetabolisme av annen etiologi .

Behandling av MODY diabetes

Alle typer monogen ungdomsdiabetes er livslange sykdommer, og behandling for MODY diabetes er rettet mot å opprettholde blodsukkernivået så nært normalt som mulig.

I prinsippet kan den terapeutiske effekten av MODY 2 diabetes begrenses til endringer i kostholdet, les mer - Kosthold for diabetes type 2, fysioterapeutisk behandling, som består av dosert fysisk aktivitet, er også effektiv. Sammen bidrar dette til å opprettholde fysiologisk akseptable nivåer av glukose og kolesterol i blodet, noe som igjen reduserer risikoen for komplikasjoner, samt bidrar til oksygenering av vev og forbrenning av overflødige kalorier (i nærvær av fedme).

Visse fremskritt i behandlingen av MODY diabetes (varianter MODY 1, MODY 3 og MODY 4) er erstatning av insulininjeksjoner med orale hypoglykemiske midler basert på sulfonylurea. Selv om du ikke har diabetes MODY 1, MODY 5, MODY 6, etc., kan insulinterapi ikke unngås.

Sulfonylurea -derivater - Gliclazide (andre handelsnavn - Diamikron, Glymikron, Diabeton, Medoclazide), Glibenclamid (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Glickvidon (Glyurenorm), Glimepiride (Amaryl, Glemexaz), Diametazamid pankreas. Ved behandling av MODY diabetes forblir disse stoffene de første linjens hypoglykemiske legemidler.

For eksempel er legemidlet Gliclazide (i tabletter på 80 mg) foreskrevet av endokrinologer en tablett to ganger om dagen. Utseendet til en allergi mot stoffet er ikke utelukket. Kontraindikasjoner inkluderer: akutte infeksjoner, alvorlig lever- og / eller nyresvikt, alder opptil 18 år, graviditet og amming.

Dimetylbiguanid - virkestoffet i stoffet Metformin (andre handelsnavn - Metforminhydroklorid, Metospanin, Formetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - hemmer dannelsen av glukose og reduserer glykogenlagre i leveren. Metformin tas etter måltider - en tablett (0,5-0,85 g) to ganger om dagen.

Dette stoffet er kontraindisert ved smittsomme sykdommer, lever- og nyrepatologier, akutt hjertesvikt, så vel som hos barn under 15 år og gravide. Bruk av dimetylbiguanid kan forårsake kvalme, oppkast, diaré, magesmerter; ved langvarig bruk er det en trussel om megaloblastisk anemi.

Det hypoglykemiske middelet Pioglitazone (Pioglit, Diab-norm, Diaglitazone, Amalvia) tilhører klassen glitazoner og bidrar til å redusere insulinresistensen. En tablett (15-30 mg) er foreskrevet en gang daglig. Listen over kontraindikasjoner for dette legemidlet inkluderer: diabetes mellitus type 1, alvorlig hjertesvikt, graviditet og amming. Det anbefales ikke å bruke Pioglitazone hos pasienter under 18 år. Blant bivirkningene som nevnes er hypoklykemi, anemi, hodepine og muskelsmerter, ødem, økt bilirubin og redusert kalsiuminnhold.