Hva er de genetiske sykdommene hos mennesker: en liste over sjeldne arvelige sykdommer, behandling, diagnose, årsaker, forebygging. Menneskelige arvelige sykdommer Menneskelige arvelige sykdommer

Zhitikhina Marina

Denne artikkelen beskriver årsakene og tiltakene for forebygging av arvelige sykdommer i landsbyen Sosnovo-Ozerskoe

Nedlasting:

Forhåndsvisning:

Utdannings- og vitenskapsdepartementet i Republikken Hviterussland

MO "Yeravninsky-distriktet"

MBOU "Sosnovo-Ozersk Secondary School No. 2"

Regional vitenskapelig og praktisk konferanse "Step inn i fremtiden"

Seksjon: biologi

Årsaker og forebygging av arvelige sykdommer

elev av klasse 9a MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nummer 2"

Veileder: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biologilærer MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nr. 2"

2017

  1. Introduksjon __________________________________________________2
  2. Hoveddel
  1. Klassifisering av arvelige sykdommer ____________________________________ 3-8
  2. Risikofaktorer for arvelige sykdommer _____________ 8-9
  3. Forebyggende tiltak _________________________________ 9-10
  4. Familieplanlegging som metode for å forebygge arvelige sykdommer ____________________________________ 10-11
  5. Situasjonen med arvelige sykdommer i landsbyen Sosnovo-Ozerskoe. Undersøkelsesresultater ______________________________________ 11-12
  1. Konklusjon ____________________________________________ 12-13
  2. Brukt litteratur ________________________________ 14
  1. Introduksjon

I biologiklasser studerte jeg med interesse det grunnleggende om genetisk kunnskap, mestret ferdighetene til problemløsning, analyse og prognoser. Jeg var spesielt interessert i menneskelig genetikk: arvelige sykdommer, deres årsaker, muligheten for forebygging og behandling.

Ordet "arv" skaper en illusjon om at alle sykdommer studert av genetikk overføres fra foreldre til barn, som fra hånd til hånd: Jo mer bestefedrene gjør vondt, jo mer vil fedrene bli syke, og deretter barnebarna. Jeg spurte meg selv: "Er det virkelig dette som skjer?"

Genetikk er grunnleggende vitenskapen om arv. Den tar for seg arvelighetsfenomenene, som ble forklart av Mendel og hans nærmeste tilhengere.

Relevans. Et svært viktig problem er studiet av lovene som sykdommer og ulike skavanker hos mennesker arves etter. I noen tilfeller hjelper grunnleggende kunnskap om genetikk folk til å finne ut om de har å gjøre med arvelige defekter. Kunnskap om det grunnleggende om genetikk gir trygghet til mennesker som lider av ikke-arvede plager at deres barn ikke vil oppleve lignende lidelse.

I dette arbeidet legger vi mål - studie av årsakene til arvelige sykdommer. Og også deres forebygging. Tatt i betraktning at dette problemet er mye studert i moderne vitenskap og omhandler veldig mange spørsmål, følgende oppgaver:

  • studie av klassifiseringen og årsakene til arvelige sykdommer;
  • bli kjent med risikofaktorer og forebyggende tiltak for arvelige sykdommer hos mennesker;
  • bestemme verdien av genetisk forskning for forebygging og behandling av arvelige sykdommer .;
  • gjennomføre en spørreundersøkelse blant klassekamerater.
  1. Hoveddel
  1. Klassifisering av arvelige sykdommer

I dag vies det stor oppmerksomhet til menneskelig genetikk, og dette henger først og fremst sammen med utviklingen av våre sivilisasjoner, med det faktum at som et resultat av dette dukker det opp mange faktorer i miljøet rundt en person som negativt påvirker arven hans, som en resultatet av hvilke mutasjoner kan oppstå, det vil si endringer i den genetiske informasjonen til en celle.

Vitenskapen er ennå ikke klar over alle arvelige sykdommer som forekommer hos mennesker. Tilsynelatende kan antallet nå 40 tusen, men forskere har oppdaget bare 1/6 av dette tallet. Tilsynelatende skyldes dette det faktum at mange tilfeller av genetisk patologi er ufarlige og behandles vellykket, og det er grunnen til at leger anser dem som ikke-arvelige. Du bør vite at alvorlige og alvorlige arvelige sykdommer er relativt sjeldne, vanligvis er forholdet som følger: 1 syk person per 10 tusen mennesker eller mer. Dette betyr at det ikke er nødvendig å panikk på forhånd på grunn av ubegrunnede mistanker: naturen beskytter nøye menneskehetens genetiske helse.

Menneskelige arvelige sykdommer kan klassifiseres som følger:

  1. Genetiske sykdommer.De oppstår som følge av DNA-skade på gennivå. Slike sykdommer inkluderer Niemann-Pick sykdom og fenylketonuri.
  2. Kromosomsykdommer . Sykdommer assosiert med en abnormitet i antall kromosomer eller et brudd på deres struktur. Eksempler på kromosomforstyrrelser er Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Pataus syndrom.
  3. Sykdommer med arvelig disposisjon (hypertensjon , diabetes mellitus, revmatisme, schizofreni, koronar hjertesykdom).

Kompleksiteten og variasjonen av metabolske prosesser, antall enzymer og ufullstendigheten av vitenskapelige data om deres funksjoner i menneskekroppen tillater fortsatt ikke å lage en integrert klassifisering av arvelige sykdommer.

Først av alt bør man lære å skille sykdommer definert som medfødte fra ekte arvelige sykdommer. Medfødt er en sykdom som en person har helt fra fødselen. Så snart en liten mann ble født som var uheldig med helsen, kan legene diagnostisere ham med en medfødt sykdom, bare de ikke blir villedet av noe.

Situasjonen er annerledes med arvelige sykdommer. Noen av dem er virkelig medfødte, dvs. følge en person fra øyeblikket av første pust. Men det er de som vises bare noen få år etter fødselen. Alle er godt klar over at "Alzheimers" sykdom fører til senil marasmus, som er en forferdelig trussel mot eldre. Alzheimers sykdom forekommer bare hos svært eldre og til og med eldre, og forekommer aldri hos unge. Og likevel er dette en arvelig sykdom. Det defekte genet er til stede i en person fra fødselsøyeblikket, men i flere tiår ser det ut til å være i dvale.

Ikke alle arvelige sykdommer er medfødte, og ikke alle medfødte sykdommer er arvelige. Det er mange patologier som en person lider av siden fødselen, men som ikke ble overført til ham fra foreldrene.

Gensykdommer

En gensykdom utvikler seg når en person har en skadelig mutasjon på gennivå.

Dette betyr at en liten del av DNA-molekylet som koder for et eller annet stoff eller kontroller

en slags biokjemisk prosess. Det er kjent at gensykdommer lett overføres fra generasjon til generasjon, og dette skjer nøyaktig etter det klassiske mendelske opplegget.

De gjennomføres uavhengig av om miljøforholdene er gunstige for å opprettholde helsen eller ikke. Først når det defekte genet er identifisert, er det mulig å bestemme hva slags livsstil som skal føres for å føle seg sterk og sunn og lykkes med å motstå sykdommen. I noen tilfeller er genetiske defekter svært sterke og reduserer drastisk en persons sjanser til å helbrede.

De kliniske manifestasjonene av gensykdommer er varierte, noen vanlige symptomer for alle eller i det minste de fleste av dem er ikke funnet, bortsett fra trekkene som markerer alle arvelige sykdommer.

Det er kjent at for ett gen kan antallet mutasjoner gå opp til 1000. Men dette tallet er det maksimale som få gener er i stand til. Derfor er det bedre å ta en gjennomsnittsverdi på 200 endringer per 1 gen. Det er klart at antall sykdommer bør være mye mindre enn antall mutasjoner. I tillegg har celler en effektiv forsvarsmekanisme som luker ut genetiske defekter.

I utgangspunktet trodde legene at eventuelle mutasjoner i 1 gen kun fører til én sykdom, men så viste det seg at dette ikke stemmer. Flere mutasjoner av samme gen kan føre til ulike sykdommer, spesielt hvis de er lokalisert i ulike deler av genet. Noen ganger påvirker mutasjoner bare en del av cellene. Dette betyr at noen menneskeceller har en sunn form av genet, mens andre har en defekt. Hvis mutasjonen er svak, vil de fleste ikke utvikle den. Hvis mutasjonen er sterk, vil sykdommen utvikle seg, men den vil være mild. Slike "svekkende" former for sykdommen kalles mosaikk, de står for 10% av genetiske sykdommer.

Mange sykdommer med denne typen arv påvirker reproduktive evner. Disse sykdommene er farlige fordi de er komplisert av mutasjoner i påfølgende generasjoner. Svake mutasjoner arves omtrent på samme måte som sterke, men de er ikke manifestert i alle etterkommere.

Kromosomsykdommer

Kromosomsykdommer er, til tross for at de forekommer relativt sjeldent, svært mange. Til dags dato er 1000 varianter av kromosomal patologi identifisert, hvorav 100 former er beskrevet i tilstrekkelig detalj og har fått status som syndromer i medisin.

Balansen i settet av gener fører til avvik i utviklingen av organismen. Ofte blir denne effekten til intrauterin død av embryoet (eller fosteret).

Ved mange kromosomsykdommer er det en klar sammenheng mellom avvik fra normal utvikling og graden av kromosomal ubalanse. Jo mer kromosomalt materiale påvirkes av anomalien, jo tidligere er det mulig å observere tegn på sykdommen og desto mer alvorlige forstyrrelser i fysisk og mental utvikling manifesterer seg.

Sykdommer med arvelig disposisjon

De skiller seg fra gensykdommer ved at for deres manifestasjon trenger de virkningen av miljøfaktorer og representerer den mest omfattende gruppen av arvelig patologi og veldig mangfoldig. Alt dette skyldes involvering av mange gener (polygene systemer) og deres komplekse interaksjon med miljøfaktorer under utviklingen av sykdommen. I denne forbindelse kalles denne gruppen noen ganger multifaktorielle sykdommer. Selv for samme sykdom kan den relative betydningen av arv og miljø variere fra person til person. Av genetisk natur er dette to grupper av sykdommer.

Monogene sykdommer med arvelig disposisjon- predisposisjonen er assosiert med en patologisk mutasjon av ett gen. For sin manifestasjon krever en predisposisjon den obligatoriske handlingen av en ekstern miljøfaktor, som vanligvis identifiseres og i forhold til en gitt sykdom kan betraktes som spesifikk.

Begrepene arvelige sykdommer og multifaktorielle sykdommer betyr det samme. I russisk litteratur brukes ofte begrepet multifaktorielle (eller multifaktorielle) sykdommer.

Multifaktorielle sykdommer kan oppstå in utero (medfødte misdannelser) eller i enhver alder av postnatal utvikling. Dessuten, jo eldre individet er, jo mer sannsynlig vil han utvikle en multifaktoriell sykdom. I motsetning til monogene, er multifaktorielle sykdommer vanlige sykdommer. De fleste multifaktorielle sykdommer er genetisk polygene, dvs. flere gener er involvert i deres dannelse.

Medfødte misdannelser, som leppe- og ganespalte, anencefali, hydrocephalus, klumpfot, hofteluksasjon og andre, dannes in utero ved fødselstidspunktet og diagnostiseres som regel i de tidligste periodene med postnatal ontogenese. Deres utvikling er et resultat av samspillet mellom en rekke genetiske faktorer med ugunstige mors- eller miljøfaktorer (teratogener) i løpet av fosterutviklingsperioden. De finnes sjelden i menneskelige populasjoner for hver nosologisk form, men totalt - i 3-5% av befolkningen.

Psykiske og nervøse sykdommer, samt somatiske sykdommer som tilhører gruppen multifaktorielle sykdommer, er polygene (genetisk heterogene), men utvikler seg i samspill med miljøfaktorer i den postnatale perioden av ontogenese hos voksne individer. Denne gruppen tilhører sosialt signifikante vanlige sykdommer:kardiovaskulær (hjerteinfarkt, arteriell hypertensjon, hjerneslag), bronkopulmonal (bronkial astma, kroniske obstruktive lungesykdommer), mental (schizofreni, bipolar psykose), ondartede neoplasmer, infeksjonssykdommer, etc.

  1. Risikofaktorer for arvelige sykdommer
  1. Fysiske faktorer(ulike typer ioniserende stråling, ultrafiolett stråling).
  2. Kjemiske faktorer(insektmidler, ugressmidler, narkotika, alkohol, noen stoffer og andre stoffer).
  3. Biologiske faktorer(kopper, vannkopper, kusma, influensa, meslinger, hepatittvirus, etc.).

For multifaktorielle sykdommer kan følgende skjema for årsakene til deres utvikling foreslås:

Overføring av multifaktorielle sykdommer i familier følger ikke Mendels lover. Fordelingen av slike sykdommer i familier er fundamentalt forskjellig fra monogene (mendelske) sykdommer.

Risikoen for å utvikle sykdommen hos et barn avhenger av helsetilstanden til foreldrene. Så hvis en av foreldrene til et sykt barn også lider av bronkial astma, varierer sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos et barn fra 20 til 30%; hvis begge foreldrene er syke, når den 75 %. Generelt antas det at risikoen for bronkial astma hos et barn hvis foreldre har tegn på atopi er 2-3 ganger høyere enn i de familier der foreldrene ikke har disse tegnene. Ved sammenligning av etterkommere av friske mennesker og etterkommere av pasienter med bronkialastma, viste det seg at risikoen for et barn å utvikle bronkial astma er 2,6 ganger høyere hvis mor er syk, 2,5 ganger høyere hvis far er syk og 6,7 ganger høyere. ganger høyere hvis begge foreldrene er syke. Generelt er den genetiske risikoen for pårørende i forhold til en monogen patologi som regel høyere enn ved multifaktoriell patologi.

  1. Forebygging og behandling av arvelige sykdommer

Profylakse

Det er fire hovedmetoder for å forhindre arvelige menneskelige sykdommer, og for å forstå dem mer detaljert, la oss se på diagrammet:

Så, den første metoden for forebygging av arvelige sykdommerEr genetisk rasjonering og utelukkelse av mutagener. Det er nødvendig å foreta en streng vurdering av de mutagene farene ved miljøfaktorer, utelukke medisiner som kan forårsake mutasjoner, mattilsetningsstoffer, samt urimelige røntgenstudier.

Den andre, en av de viktigste metodene for forebyggingarvelige sykdommer er familieplanlegging, nektelse av å gifte seg med slektninger, samt nektelse av å føde barn med høy risiko for arvelig patologi. I dette spiller rettidig medisinsk og genetisk rådgivning av ektepar en stor rolle, som nå begynner å utvikle seg aktivt i landet vårt.

Tredje metode – Dette er prenatal diagnostikk ved bruk av ulike fysiologiske metoder, det vil si å advare foreldre om mulige patologier hos deres ufødte barn.

Fjerde metode – det er genkontroll. Dessverre er dette allerede en korreksjon av arvelige sykdommer, oftest - metabolske sykdommer etter fødselen. Dietter, kirurgi eller medikamentell behandling.

Behandling

Diett terapi; erstatningsterapi; fjerning av giftige metabolske produkter; mediaometrisk effekt (på syntese av enzymer); ekskludering av visse legemidler (barbiturater, sulfonamider, etc.); kirurgi.

Behandling av arvelige sykdommer er ekstremt vanskelig, for å være ærlig, det eksisterer praktisk talt ikke, du kan bare forbedre symptomene. Derfor kommer forebygging av disse sykdommene i forgrunnen.

  1. Familieplanlegging

Familieplanlegging omfatter alle aktiviteter som tar sikte på å bli gravid og få sunne og ønskelige barn. Disse aktivitetene inkluderer: forberedelse til ønsket graviditet, regulering av intervallet mellom svangerskap, kontroll av tidspunkt for fødsel, kontroll av antall barn i familien.

Alderen på foreldre som prøver å få barn er av stor forebyggende betydning. På et tidspunkt er kroppen vår for umoden til at dette kan vokse fullverdige kjønnsceller. Fra en viss alder begynner kroppen å eldes, årsaken til dette er tapet av cellenes evne til å dele seg normalt. Et forebyggende tiltak er å nekte å føde før 19-21 år og senere 30-35 år. Befruktning av et barn i en tidlig alder er farlig hovedsakelig for kroppen til en ung mor, men unnfangelse i en senere alder er farligere for den genetiske helsen til babyen, siden det fører til gen-, genomiske og kromosomale mutasjoner.

Overvåking inkluderer ikke-invasive og invasive metoder for prenatal diagnose av sykdommer. Den beste måten å undersøke fosteret på i dag er ultralydundersøkelsen "ultralyd".

Gjentatt ultralyd utføres med følgende indikasjoner:

1) under sikting avslørte ultralyd tegn på patologi;

2) det er ingen tegn på patologi, men størrelsen på fosteret tilsvarer ikke varigheten av graviditeten.

3) kvinnen har allerede et barn som har en medfødt anomali.

4) en av foreldrene har arvelige sykdommer.

5) hvis den gravide ble bestrålet innen 10 dager eller fikk en farlig infeksjon.

Det er veldig viktig for en kvinne som forbereder seg på å bli mor å huske følgende ting. Uavhengig av ønsket om å få et barn av et visst kjønn, bør du ikke i noe tilfelle begrense forbruket av frukt og animalske proteiner kraftig - dette er ekstremt skadelig for morens helse. Og i tillegg bør du kort tid før graviditet redusere bruken av sjømat. Imidlertid er kostholdet og genetikken til en gravid kvinne et spesielt emne for genetisk forskning.

  1. Sykdomssituasjon i landsbyen Sosnovo-Ozerskoe

I løpet av min forskning fant jeg ut at i landsbyen vår Sosnovo-Ozerskoye er sykdommer med en arvelig disposisjon hovedsakelig vanlige. Disse er som:

1) onkologiske sykdommer (kreft);

2) sykdommer i det kardiovaskulære systemet (hypertensjon);

3) hjertesykdom (hjertesykdom);

4) sykdommer i luftveiene (bronkial astma);

5) sykdommer i det endokrine systemet (diabetes mellitus);

6) ulike allergiske sykdommer.

Hvert år øker fødselsraten for barn med medfødte arvelige sykdommer, men denne veksten er ubetydelig.

Jeg har gjennomført en spørreundersøkelse blant elever på min 9 "a" karakter. Undersøkelsen involverte 20 personer. Hver av elevene skulle svare på tre spørsmål:

1) Hva vet du om arven din?

2) Kan arvelige sykdommer unngås?

3) Hvilke tiltak for forebygging av arvelige sykdommer kjenner du til?

Testresultatet viste at man vet lite om begrepet «arvelighet». Akkurat det de lærte i biologitimen. Og testresultatene er som følger:

  1. 15 (75 %) personer sa at de nesten ikke visste noe om arvelighet; 5 (25 %) personer svarte at de har god arv.
  2. Det andre spørsmålet ble besvart av alle (100%) at arvelige sykdommer ikke kan unngås, fordi de er arvelige.
  3. 12 (60 %) personer svarte at det er nødvendig å føre en sunn livsstil, 3 (15 %) jenter svarte at det er nødvendig å planlegge fødsel av barn i fremtiden, og 5 personer syntes det var vanskelig å svare på det tredje spørsmålet.

Basert på resultatene av min forskning, gjorde jeg det produksjon, at temaet arv er svært aktuelt. En bredere studie av dette emnet er nødvendig. Den gode nyheten er hvordan klassekameratene mine svarte på det tredje spørsmålet om forebygging. Ja, det er behov for en sunn livsstil, spesielt for gravide. Å utføre forebygging av tobakksrøyking, narkotikaavhengighet og drukkenskap. Og det er også nødvendig å planlegge en familie og fødselen av fremtidige barn. Gravide kvinner må konsultere en genetiker.

  1. Konklusjon

Nå vet jeg at det er mulig å arve noe ubehagelig skjult i genene våre – arvelige sykdommer som blir en tung belastning for pasienten selv og for hans nærmeste.

Enten det er diabetes mellitus, Alzheimers sykdom eller patologi i det kardiovaskulære systemet, setter tilstedeværelsen av arvelige sykdommer i familien sitt preg på en persons liv. Noen prøver å ignorere det, andre er tvert imot besatt av familiens medisinske historie og genetikk. Men uansett er det ikke lett å leve med spørsmålet: «Vil fatteHar jeg samme skjebne?"

Tilstedeværelsen av arvelige sykdommer i familien forårsaker ofte angst og bekymring. Dette kan forstyrre livskvaliteten.

I sin praksis møter genetiske rådgivere mange mennesker som anser seg som arvelig dømt. Jobben deres er å hjelpe pasienter med å forstå mulig risiko for å utvikle arvelige sykdommer.

Hjertesykdom og mange kreftformer har ikke en veldefinert årsak. Tvert imot er de et resultat av den kombinerte virkningen av genetiske faktorer, miljø og livsstil. Genetisk disposisjon for sykdommen er bare en av risikofaktorene, som røyking eller en stillesittende livsstil.

Resultatene av min forskning bekrefter at en arvelig disposisjon ikke alltid betyr en sykdom.

Det er viktig å forstå at en person ikke er født med en genetisk forutbestemt skjebne, og en persons helse avhenger i stor grad av livsstilen vår.

  1. Liste over brukt litteratur
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Forelesninger om generell biologi: Lærebok - Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Arv og helse. - Serien "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskva, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologi .- M .: Medisin, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetikk - L .: Forlag ved Leningrad State University, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Samling av problemer i genetikk - Saratov: Lyceum, 1998.

Hvert gen i menneskekroppen bærer unik informasjon inneholdt i DNA. Genotypen til et bestemt individ gir både dets unike ytre egenskaper og bestemmer i stor grad helsetilstanden.

Medisinens interesse for genetikk har vokst jevnt og trutt siden andre halvdel av 1900-tallet. Utviklingen av dette vitenskapsfeltet åpner for nye metoder for studiet av sykdommer, inkludert sjeldne, som ble anerkjent som uhelbredelige. Til dags dato har flere tusen sykdommer blitt oppdaget som er helt avhengig av den menneskelige genotypen. La oss vurdere årsakene til disse sykdommene, deres spesifikasjoner, hvilke metoder for diagnose og behandling som brukes av moderne medisin.

Typer genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer anses å være arvelige sykdommer som er forårsaket av mutasjoner i gener. Det er viktig å forstå at medfødte defekter som oppstår som følge av intrauterine infeksjoner, bruk av ulovlige stoffer av en gravid kvinne og andre eksterne faktorer som kan påvirke graviditeten ikke er relatert til genetiske sykdommer.

Menneskelige genetiske sykdommer er delt inn i følgende typer:

Kromosomavvik (omorganiseringer)

Denne gruppen inkluderer patologier assosiert med endringer i den strukturelle sammensetningen av kromosomer. Disse endringene er forårsaket av et brudd på kromosomer, noe som fører til en omfordeling, duplisering eller tap av genetisk materiale i dem. Det er dette materialet som skal sikre lagring, reproduksjon og overføring av arvelig informasjon.

Kromosomale omorganiseringer fører til en genetisk ubalanse, som negativt påvirker kroppens normale utviklingsforløp. Avvik manifesteres i kromosomale sykdommer: cat cry syndrome, Downs syndrom, Edwards syndrom, polysomier på X-kromosomet eller Y-kromosomet, etc.

Den vanligste kromosomavviket i verden er Downs syndrom. Denne patologien er forårsaket av tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i den menneskelige genotypen, det vil si at pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Personer med Downs syndrom har det 21. paret (23 totalt) kromosomer med tre kopier, ikke to. Det er sjeldne tilfeller når denne genetiske sykdommen er et resultat av en 21. par kromosomtranslokasjon eller mosaikk. I de aller fleste tilfeller er ikke syndromet en arvelig lidelse (91 av 100).

Monogene sykdommer

Denne gruppen er ganske heterogen når det gjelder kliniske manifestasjoner av sykdommer, men hver genetisk sykdom her er forårsaket av DNA-skader på gennivå. Til dags dato har mer enn 4000 monogene sykdommer blitt oppdaget og beskrevet. Disse inkluderer sykdommer med mental retardasjon, og arvelige stoffskiftesykdommer, isolerte former for mikrocefali, hydrocephalus og en rekke andre sykdommer. Noen av sykdommene er allerede merkbare hos nyfødte, andre gjør seg kjent bare i puberteten eller etter at en person når 30 - 50 år.

Polygene sykdommer

Disse patologiene kan forklares ikke bare av genetisk predisposisjon, men også i stor grad av eksterne faktorer (usunt kosthold, dårlig økologi, etc.). Polygene sykdommer kalles også multifaktorielle sykdommer. Dette er begrunnet med det faktum at de vises som et resultat av handlingene til mange gener. De vanligste multifaktorielle sykdommene inkluderer: revmatoid artritt, hypertensjon, koronar hjertesykdom, diabetes mellitus, levercirrhose, psoriasis, schizofreni, etc.

Disse sykdommene utgjør omtrent 92% av det totale antallet arvelige patologier. Med alderen øker forekomsten av sykdommer. I barndommen er antall pasienter minst 10%, og hos eldre - 25-30%.

Til dags dato har flere tusen genetiske sykdommer blitt beskrevet, her er bare en kort liste over noen av dem:

De vanligste genetiske sykdommer De sjeldneste genetiske sykdommene

Hemofili (blødningsforstyrrelse)

Kapgras-vrangforestillingen (en person tror at noen som står ham nær har blitt erstattet av en klon).

Fargeblindhet (manglende evne til å skille farger)

Klein-Levins syndrom (overdreven søvnighet, atferdsforstyrrelser)

Cystisk fibrose (nedsatt luftveisfunksjon)

Elephantiasis (smertefull hudvekst)

Spina bifida (ryggvirvlene lukker seg ikke rundt ryggmargen)

Cicero (psykologisk lidelse, ønske om å spise uspiselige ting)

Tay-Sachs sykdom (CNS-skade)

Stendhals syndrom (økt hjertefrekvens, hallusinasjoner, tap av bevissthet ved synet av kunstverk)

Klinefelters syndrom (androgenmangel hos menn)

Robins syndrom (en defekt i maxillofacial regionen)

Prader-Willi syndrom (retardering av fysisk og intellektuell utvikling, defekter i utseende)

Hypertrichosis (overflødig hårvekst)

Fenylketonuri (brudd på aminosyremetabolismen)

Blått hudsyndrom (blå hudfarge)

Noen genetiske sykdommer kan forekomme i bokstavelig talt hver generasjon. Som regel vises de ikke hos barn, men med alderen. Risikofaktorer (dårlig økologi, stress, hormonell ubalanse, usunt kosthold) bidrar til manifestasjonen av en genetisk feil. Slike sykdommer inkluderer diabetes, psoriasis, fedme, hypertensjon, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sykdom, etc.

Diagnose av genetiske patologier

Ikke alle genetiske sykdommer oppdages fra den første dagen av en persons liv, noen av dem manifesterer seg først etter flere år. I denne forbindelse er det veldig viktig å gjennomgå rettidig forskning for tilstedeværelsen av genetiske patologier. Slik diagnostikk kan utføres både på stadiet av graviditetsplanlegging og i løpet av fødselsperioden.

Det er flere diagnostiske metoder:

Biokjemisk analyse

Lar deg identifisere sykdommer assosiert med arvelige metabolske forstyrrelser. Metoden innebærer en blodprøve av en person, en kvalitativ og kvantitativ studie av andre biologiske kroppsvæsker;

Cytogenetisk metode

Avslører årsakene til genetiske sykdommer, forankret i forstyrrelser i organiseringen av cellekromosomer;

Molekylær cytogenetisk metode

En forbedret versjon av den cytogenetiske metoden, som gjør det mulig å oppdage selv mikroforandringer og de minste kromosombruddene;

Syndromologisk metode

En genetisk sykdom kan i mange tilfeller ha de samme symptomene, som vil falle sammen med manifestasjoner av andre, ikke-patologiske sykdommer. Metoden består i at ved hjelp av en genetikerundersøkelse og spesielle dataprogrammer, fra hele spekteret av symptomer, isoleres kun de som spesifikt indikerer en genetisk sykdom.

Molekylærgenetisk metode

For øyeblikket er det den mest pålitelige og nøyaktige. Det gjør det mulig å studere menneskelig DNA og RNA, for å oppdage selv mindre endringer, inkludert i sekvensen av nukleotider. Det brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.

Ultralydundersøkelse (ultralyd)

For å identifisere sykdommer i det kvinnelige reproduktive systemet, brukes ultralyd av bekkenorganene. Ultralyd brukes også til å diagnostisere medfødte abnormiteter og enkelte kromosomsykdommer hos fosteret.

Det er kjent at omtrent 60 % av spontanaborter i første trimester av svangerskapet skyldes at fosteret hadde en genetisk sykdom. Dermed blir mors kropp kvitt det ikke-levedyktige embryoet. Arvelige genetiske sykdommer kan også provosere infertilitet eller tilbakevendende spontanaborter. Ofte må en kvinne gjennomgå mange mislykkede undersøkelser før hun henvender seg til en genetiker.

Den beste forebyggingen av en genetisk sykdom hos et foster er genetisk testing av foreldre under graviditetsplanlegging. Selv om de er friske, kan en mann eller kvinne bære skadede deler av gener i genotypen. Den universelle genetiske testen er i stand til å oppdage mer enn hundre sykdommer basert på genmutasjoner. Når du vet at minst en av de fremtidige foreldrene er bærer av brudd, vil legen hjelpe deg med å velge en adekvat taktikk for forberedelse til graviditet og håndtering av den. Faktum er at genetiske endringer som følger med graviditet kan forårsake uopprettelig skade på fosteret og til og med bli en trussel mot morens liv.

Under svangerskapet får kvinner, ved hjelp av spesielle studier, noen ganger diagnosen genetiske sykdommer hos fosteret, noe som kan reise spørsmålet om det er verdt å beholde graviditeten i det hele tatt. Den tidligste datoen for diagnosen av disse patologiene er den 9. uken. Denne diagnosen utføres ved hjelp av Panorama safe non-invasiv DNA-test. Testen består i å ta blod fra en vene fra den vordende mor, ved å bruke en sekvenseringsmetode for å isolere det genetiske materialet fra det foster og undersøke det for tilstedeværelse av kromosomavvik. Studien er i stand til å identifisere slike abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodelesjonssyndromer, kjønnskromosomavvik og en rekke andre abnormiteter.

En voksen, på den annen side, som har bestått genetiske tester, kan finne ut om sin disposisjon for genetiske sykdommer. I dette tilfellet vil han ha en sjanse til å ty til effektive forebyggende tiltak og forhindre forekomsten av en patologisk tilstand, overvåket av en spesialist.

Behandling av genetiske sykdommer

Enhver genetisk sykdom er vanskelig for medisin, spesielt siden noen av dem er ganske vanskelig å diagnostisere. Et stort antall sykdommer kan i prinsippet ikke kureres: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, mucoviscidose, etc. Noen av dem forkorter en persons levetid alvorlig.

De viktigste metodene for behandling:

  • Symptomatisk

    Lindrer smertefulle og ubehagelige symptomer, forhindrer utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke årsaken.

    genetiker

    Kievskaya Yulia Kirillovna

    Hvis du har:

    • det var spørsmål om resultatene av prenatal diagnostikk;
    • dårlige screeningsresultater
    vi tilbyr deg meld deg på en gratis konsultasjon med en genetiker*

    * konsultasjon utføres for innbyggere i alle regioner i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er en personlig konsultasjon mulig (du må ha pass og en gyldig obligatorisk medisinsk forsikring)

Problemet med menneskers helse og genetikk er nært beslektet. For tiden er mer enn 5500 arvelige menneskelige sykdommer kjent. Blant dem er det gen- og kromosomsykdommer, samt sykdommer med arvelig disposisjon.

Gensykdommer Er en betydelig gruppe sykdommer som skyldes DNA-skader på gennivå. Vanligvis er disse sykdommene bestemt av ett par allelgener og arves i samsvar med lovene til G. Mendel. Etter type arv skilles autosomal dominante, autosomale recessive og kjønnsbundne sykdommer. Den totale forekomsten av gensykdommer i menneskelige populasjoner er 2-4 %.

De fleste gensykdommer er assosiert med mutasjoner i visse gener, noe som fører til endringer i strukturen og funksjonene til de tilsvarende proteinene og manifesterer seg fenotypisk. Genetiske sykdommer inkluderer en rekke metabolske forstyrrelser (karbohydrater, lipider, aminosyrer, metaller, etc.). I tillegg kan genmutasjoner forårsake unormal utvikling og funksjon av visse organer og vev. Så defekte gener forårsaker arvelig døvhet, optisk atrofi, sekståer, kortfinger og mange andre patologiske tegn.

Et eksempel på en gensykdom assosiert med et brudd på aminosyremetabolismen er fenylketonuri. Det er en autosomal recessiv lidelse med en forekomst på 1 av 8000 nyfødte. Det er forårsaket av en defekt i et gen som koder for et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre, tyrosin. Barn med fenylketonuri blir født friske utad, men dette enzymet er inaktivt. Derfor akkumuleres fenylalanin i kroppen og blir til en rekke giftige stoffer som skader nervesystemet.

barnets system. Som et resultat utvikler brudd på muskeltonus og reflekser, kramper, og senere legges mental retardasjon til. Med en rettidig diagnose (tidlig i barnets utvikling), kan fenylketonuri behandles med en spesiell diett med lavt innhold av fenylalanin. En streng diett er ikke nødvendig gjennom hele livet, siden nervesystemet til en voksen er mer motstandsdyktig mot giftige metabolske produkter av fenylalanin.

Som et resultat av mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av et av proteinene i bindevevsfibrene, Marfan syndrom. Denne lidelsen arves på en autosomal dominant måte. Pasienter utmerker seg ved høy vekst, lange lemmer, veldig lange s. Edderkoppfingre, flate føtter, brystdeformitet (fig. 111). I tillegg kan sykdommen være ledsaget av muskelunderutvikling, strabismus, grå stær, vroyadenny hjertefeil, etc. Det bør bemerkes at slike kjente mennesker som N. Paganini og A. Lincoln led av Marfan syndrom.

Et annet eksempel på en gensykdom er hemofili- arvelig blødningsforstyrrelse. Dette er en X-bundet recessiv sykdom forårsaket av en reduksjon eller svekkelse i syntesen av en bestemt koagulasjonsfaktor. Ved alvorlig hemofili kan livstruende blødninger være forårsaket av til og med tilsynelatende ubetydelige traumer. Behandling av pasienter med hemofili er basert på introduksjon av den manglende koagulasjonsfaktoren.

Kromosomsykdommer forårsaket av kromosomale og genomiske mutasjoner, dvs. assosiert med en endring i strukturen eller antallet kromosomer. Blant dem kan man skille anomale og kjønnskromosomer, trisomier for autosomer, samt strukturelle kromosomavvik.

Syndromer med numeriske kjønnskromosomavvik inkluderer: Shereshevsky-Turner syndrom, X-kromosom polysomisyndrom hos kvinner, Klinefelters syndrom, etc. Årsaken til disse sykdommene er et brudd på divergensen av kjønnskromosomer under dannelsen av kjønnsceller.

Shereshevsky syndrom— Turner utvikler seg hos jenter med et kromosomsett 44L + F) (det andre X-kromosomet er fraværende). Hyppigheten av forekomsten er 1: 3000 nyfødte jenter. Pasienter er preget av kort vekst (i gjennomsnitt 140 cm), en kort nakke med dype hudfolder fra bakhodet til skuldrene, forkortning av 4. og 5. finger, fravær eller svak utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, infertilitet (fig. 112). I 50 % av tilfellene observeres mental retardasjon eller en tendens til psykose.

Polysomi X syndrom hos kvinner kan skyldes trisomi (sett 44 A + XXX), tetrasomi (44 A + XXXX) eller pentasomia (44L + XXXXXX). Trisomi forekommer med en frekvens på 1:1000 nyfødte jenter. Manifestasjonene er ganske varierte: det er en liten reduksjon i intelligens, utvikling av psykose og schizofreni, dysfunksjon av eggstokkene er mulig. Med tetrasomi og pentasomi øker sannsynligheten for mental retardasjon, og underutvikling av primære og sekundære seksuelle egenskaper noteres.

Klinefelters syndrom observert med en frekvens på 1:500 nyfødte gutter. Pasienter har et ekstra X-kromosom (44L + XXY). Sykdommen manifesterer seg i puberteten og kommer til uttrykk i underutvikling av kjønnsorganene og sekundære seksuelle egenskaper. Menn med dette syndromet er preget av høy vekst, kvinnelig kroppstype (smale skuldre, bredt bekken), forstørrede brystkjertler og dårlig ansiktshårvekst. Hos pasienter er prosessen med spermatogenese forstyrret, og i de fleste tilfeller er de infertile. Etterslep i intellektuell utvikling observeres bare i 5% av tilfellene.

Også kjent syndrom disomi på Y-kromosomet(44L + XYY). Det observeres med en frekvens

1: 1000 nyfødte gutter. Vanligvis skiller menn med et gitt syndrom seg ikke fra normen når det gjelder mental og fysisk utvikling. Kanskje en liten økning i høyde over gjennomsnittet, en liten nedgang i intelligens, en tendens til aggresjon.

Blant autosomale trisomier er den vanligste Downs syndrom som er forårsaket av trisomi på 21. kromosom. Forekomsten av sykdommen er i gjennomsnitt 1:700 nyfødte. Pasienter kjennetegnes ved en kort vekst, et rundt flatt ansikt, et mongoloid øyeparti med ep og cantu som - en overhengende fold over øvre øyelokk, små deformerte ører, en utstående kjeve, en liten nese med bred flat neserygg , psykiske lidelser (fig. 113). Sykdommen er ledsaget av en reduksjon i immunitet, forstyrrelse av de endokrine kjertlene. Omtrent halvparten av pasientene har misdannelser i det kardiovaskulære systemet.

Det er også sykdommer forbundet med trisomi på 13. og 18. kromosom. Barn med disse abnormitetene dør vanligvis i tidlig alder på grunn av flere utviklingsfeil.

Omtrent 90% av det totale antallet arvelige menneskelige patologier er sykdommer med arvelig disposisjon. De vanligste sykdommene av denne typen inkluderer: revmatisme, levercirrhose, diabetes mellitus, hypertensjon, koronar hjertesykdom, schizofreni, bronkial astma, etc.

Hovedforskjellen mellom disse sykdommene fra gen- og kromosomsykdommer ligger i den betydelige påvirkningen av miljøforhold og en persons livsstil på utviklingen av sykdommen. En viss kombinasjon av eksterne faktorer kan provosere tidlig utvikling av sykdommen. For eksempel kan røyking stimulere utviklingen av bronkial astma, hypertensjon, etc.

Forebygging, diagnostisering og behandling av arvelige sykdommer er av stor betydning. For dette, i mange land i verden, inkludert Hviterussland, er det opprettet et nettverk av institusjoner som gir medisinsk og genetisk rådgivning til befolkningen. Hovedmålet med medisinsk genetisk rådgivning er å forhindre fødsel av barn med arvelige sykdommer.

Genetisk rådgivning og prenatal diagnose nødvendig i tilfeller der foreldrene til det ufødte barnet:

Er slektninger (med et nært beslektet ekteskap øker sannsynligheten for å få barn med recessive arvelige sykdommer flere ganger);

Over 35 år gammel;

Arbeid i farlig produksjon;

De har genetisk dysfunksjonelle slektninger eller har allerede barn med medfødt patologi.

Bruken av et kompleks av diagnostiske metoder (genealogiske, cytogenetiske, biokjemiske, etc.) gjør det mulig å beregne risikoen for å få et barn med en arvelig anomali, for å fastslå årsakene til sykdommen i de tidlige stadiene av utviklingen og anvende passende behandlingsmetoder. Det bør bemerkes at røyking, alkohol- og narkotikabruk av mor eller far til et ufødt barn øker sannsynligheten betydelig for å få et barn med arvelige sykdommer.

I tilfelle fødselen av et sykt barn, med rettidig påvisning av en rekke arvelige sykdommer, er medisiner, kostholds- eller hormonell behandling mulig.

1. Hvilke typer arvelige menneskelige sykdommer skilles?

2. Hvilke gensykdommer kan du nevne? Hva er deres grunner?

3. Nevn og beskriv de menneskelige kromosomsykdommer du kjenner til. Hva er deres grunner?

4. Hvilke faktorer kan bidra til utvikling av sykdommer med arvelig disposisjon?

5. Hva er hovedoppgavene for medisinsk genetisk rådgivning?

6. For personer med hvilke arvelige sykdommer er det mulig å bruke hormonbehandling? Kostholdsterapi?

7. Fødsel av barn med hvilke kromosomsykdommer er mulig hvis fars meiose forløper normalt, og mors kjønnskromosomer ikke divergerer (begge beveger seg til samme pol i cellen)? Eller hvis mors meiose fortsetter normalt, men far har en ikke-disjunksjon av kjønnskromosomer?

8. Hvis barn som er homozygote for fenylketonuri-genet oppdras på en diett med lavt innhold av fenylalanin fra de første dagene av livet, utvikles ikke sykdommen. Fra ekteskap av slike mennesker med sunne homozygote ektefeller, blir vanligvis sunne heterozygote barn født. Imidlertid er det mange tilfeller når kvinner som vokste opp på diett og giftet seg med sunne homozygote menn, alle barn var psykisk utviklingshemmede. Hvordan kan dette forklares?

    Kapittel 1. Kjemiske komponenter i levende organismer

  • § 1. Innholdet av kjemiske grunnstoffer i kroppen. Makro og mikroelementer
  • § 2. Kjemiske forbindelser i levende organismer. Uorganiske stoffer

    • Kapittel 2. Celle - strukturell og funksjonell enhet av levende organismer

  • § 10. Historie om funn av cellen. Oppretting av celleteori
  • § 15. Endoplasmatisk retikulum. Golgi kompleks. Lysosomer

    • Kapittel 3. Metabolisme og energiomsetning i kroppen

  • § 24. Generelle kjennetegn ved metabolisme og energiomsetning

    • Kapittel 4. Strukturell organisering og regulering av funksjoner i levende organismer

Arvelige sykdommer En av hemmelighetene er fortsatt fremveksten av arvelige sykdommer forårsaket av kromosom- og genmutasjoner.

Vanligvis er et barn rammet av en arvelig sykdom når en eller begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Mindre vanlig oppstår dette som et resultat av en endring i hans egen genkode under påvirkning av indre (i kroppen eller cellen) eller ytre forhold på tidspunktet for unnfangelsen. Hvis fremtidige foreldre eller en av dem i familien hadde tilfeller av slike plager, bør de før de starter en baby konsultere en genetiker for å vurdere risikoen for å få syke barn.

Typer arvelige sykdommer

Blant arvelige sykdommer skilles vanligvis følgende ut:

... Kromosomsykdommer som oppstår fra endringer i strukturen og antall kromosomer (spesielt Downs syndrom). De er en vanlig årsak til spontanaborter. et foster med slike grove krenkelser kan ikke utvikle seg normalt. Nyfødte babyer har ulik grad av skade på nervesystemet og hele kroppen, et etterslep i fysisk og mental utvikling.

. Sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser, som utgjør en betydelig del av alle arvelige patologier. Dette inkluderer sykdommer som har oppstått på grunn av metabolske forstyrrelser av aminosyrer, fettmetabolisme (som spesielt fører til nedsatt hjerneaktivitet), karbohydratmetabolisme og andre. Mange av dem kan kun behandles med en streng diett.

. Immunitetsforstyrrelser føre til en nedgang i produksjonen av immunglobuliner - spesielle proteiner som gir kroppens immunforsvar. Pasienter er mye mer sannsynlig å utvikle sepsis, kroniske sykdommer, de er mer utsatt for angrep av ulike infeksjoner.

. Sykdommer, påvirker det endokrine systemet, de. forstyrrer prosessen med sekresjon av visse hormoner, som forstyrrer normal metabolisme, funksjon og utvikling av organer.

Nyfødtscreening

Det finnes hundrevis av arvelige sykdommer, og de fleste av dem må behandles så tidlig som mulig, gjerne fra fødselen. Nå i mange land blir nyfødte babyer testet for slike sykdommer - dette kalles nyfødtscreening. Men ikke alle plager er inkludert i programmet.

Kriteriene for å inkludere en sykdom i screening er definert av WHO:

Relativt vanlig (i det minste på territoriet til et gitt land);

Har alvorlige konsekvenser som kan unngås hvis behandlingen startes umiddelbart;

Det er ingen uttalte symptomer de første dagene, eller til og med måneder etter fødselen;

Det finnes en effektiv behandling;

Massediagnostikk er økonomisk gunstig for landets helsevesen.

Blod for analyse tas fra hælen til alle babyer i den første uken av livet. Den påføres et spesielt skjema med reagenser og sendes til laboratoriet. Etter å ha mottatt en positiv reaksjon, må babyen gå gjennom prosedyren på nytt for å bekrefte eller avkrefte diagnosen.

Screening av nyfødte i Russland

I Russland, siden 2006, har alle nyfødte blitt kontrollert for tilstedeværelsen av fem sykdommer.

Cystisk fibrose. Det påvirker kjertlene til ekstern sekresjon. Slimet og sekretet som skilles ut av dem blir tykkere og mer tyktflytende, noe som fører til alvorlige forstyrrelser i arbeidet til luftveiene og mage-tarmkanalen, frem til pasientens død. Gjennom hele livet kreves det kostbar behandling, og jo tidligere den startes, jo lettere utvikler sykdommen seg.

Medfødt hypotyreose. Fører til en forstyrrelse i produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner, som er grunnen til at barn opplever en alvorlig forsinkelse i den fysiske utviklingen og utviklingen av nervesystemet. Sykdommen kan stoppes helt hvis du begynner å ta hormonelle medisiner umiddelbart etter at den er oppdaget.

Fenylketonuri. Det viser seg i utilstrekkelig aktivitet av enzymet som bryter ned aminosyren fenylalanin, som finnes i proteinmat. Aminosyrenedbrytningsprodukter forblir i blodet, samler seg der og forårsaker hjerneskade, mental retardasjon og anfall. Pasienter må følge en streng diett hele livet, nesten helt unntatt proteinmat.

Andrenogenital syndrom. Det er en hel gruppe sykdommer forbundet med brudd på produksjonen av hormoner av binyrene. Arbeidet til nyrene og det kardiovaskulære systemet blir forstyrret, utviklingen av kjønnsorganene hemmes. Situasjonen kan bare korrigeres ved rettidig og konstant inntak av de manglende hormonene.

Galaktosemi. Det oppstår på grunn av mangel på et enzym som omdanner galaktose i melkesukker til glukose. Overflødig galaktose skader leveren, visuelle organer, mental og fysisk utvikling generelt. Alle meieriprodukter må utelukkes fullstendig fra pasientens kosthold.

Det er ingen grunn til å være redd for screeningen som utføres på fødesykehuset - det er helt trygt. Men hvis det skulle skje at babyen din viser seg å være akkurat den av flere tusen som er uheldig nok til å bli født med noen av disse sykdommene, behandling startet i tide vil bidra til å unngå ytterligere komplikasjoner eller til og med helt eliminere konsekvensene.

Ikke bare ytre tegn, men også sykdommer kan arves. Forstyrrelser i genene til forfedre fører til slutt til konsekvenser for avkommet. Vi vil fortelle deg om de syv vanligste genetiske sykdommene.

Arvelige egenskaper overføres til etterkommere fra forfedre i form av gener kombinert til blokker kalt kromosomer. Alle kroppens celler, med unntak av reproduktive celler, har et dobbelt sett med kromosomer, hvorav halvparten kommer fra moren og den andre fra faren. Sykdommer forårsaket av visse funksjonsfeil i gener er arvelige.

Nærsynthet

Eller nærsynthet. En genetisk betinget sykdom, hvis essens er at bildet ikke dannes på netthinnen i øyet, men foran det. Den vanligste årsaken til dette fenomenet er et forstørret øyeeplet. Som regel utvikler nærsynthet i ungdomsårene. Samtidig ser en person perfekt nært, men ser dårlig i det fjerne.

Hvis begge foreldrene er nærsynte, er risikoen for å utvikle nærsynthet hos barna over 50 %. Hvis begge foreldrene har normalt syn, er sannsynligheten for å utvikle nærsynthet ikke mer enn 10%.

Ved å undersøke nærsynthet, kom ansatte ved Australian National University i Canberra til den konklusjon at nærsynthet er iboende i 30 % av kaukasierne og påvirker opptil 80 % av asiatiske innfødte, inkludert innbyggere i Kina, Japan, Sør-Korea, etc. Etter å ha samlet data fra mer enn 45 tusen mennesker, har forskere identifisert 24 gener assosiert med nærsynthet, og bekreftet også deres forbindelse med to tidligere identifiserte gener. Alle disse genene er ansvarlige for utviklingen av øyet, dets struktur, overføring av signaler til øyevevet.

Downs syndrom

Syndromet, oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev det i 1866, er en form for kromosommutasjon. Downs syndrom påvirker alle raser.

Sykdommen er en konsekvens av at celler inneholder ikke to, men tre kopier av det 21. kromosomet. Genetikere kaller dette trisomi. I de fleste tilfeller overføres det ekstra kromosomet til barnet fra moren. Det er generelt akseptert at risikoen for å få en baby med Downs syndrom avhenger av morens alder. Men på grunn av det faktum at generelt oftest føder i ungdom, blir 80% av alle barn med Downs syndrom født av kvinner under 30 år.

I motsetning til genavvik, er kromosomavvik tilfeldige feil. Og i en familie kan det bare være én person som lider av en lignende sykdom. Men selv her forekommer unntak: i 3-5% av tilfellene er det mer sjeldne - translokasjonsformer for Downs syndrom, når et barn har en mer kompleks struktur av et sett med kromosomer. En lignende variant av sykdommen kan gjentas i flere generasjoner av samme familie.
Ifølge Downside Up veldedige stiftelse, blir det født rundt 2500 barn med Downs syndrom i Russland hvert år.

Klinefelters syndrom

En annen kromosomforstyrrelse. For omtrent hver 500 nyfødte gutter er det en med denne patologien. Klinefelters syndrom oppstår vanligvis etter puberteten. Menn med dette syndromet er infertile. I tillegg er de preget av gynekomasti - en utvidelse av brystkjertelen med hypertrofi av kjertler og fettvev.

Syndromet fikk navnet sitt til ære for den amerikanske legen Harry Klinefelter, som først beskrev det kliniske bildet av patologi i 1942. Sammen med endokrinolog Fuller Albright fant han ut at hvis normalt kvinner har et par kjønnskromosomer XX, og menn har XY, så har menn med dette syndromet fra ett til tre ekstra X-kromosomer.

Fargeblindhet

Eller fargeblindhet. Det er arvelig, mye sjeldnere ervervet. Det kommer til uttrykk i manglende evne til å skille en eller flere farger.
Fargeblindhet er assosiert med X-kromosomet og overføres fra moren, eieren av det "ødelagte" genet, til sønnen. Følgelig lider opptil 8 % av mennene og ikke mer enn 0,4 % av kvinnene av fargeblindhet. Faktum er at hos menn blir "ekteskap" i et enkelt X-kromosom ikke kompensert, siden de ikke har et andre X-kromosom, i motsetning til kvinner.

Hemofili

En annen sykdom arvet av sønner fra mødre. Historien til etterkommerne til den britiske dronningen Victoria fra Windsor-dynastiet er viden kjent. Verken hun eller foreldrene led av denne alvorlige sykdommen forbundet med en blodproppforstyrrelse. Antagelig skjedde genmutasjonen spontant, på grunn av det faktum at Victorias far allerede var 52 år gammel da hun ble unnfanget.

Barn arvet det dødelige genet fra Victoria. Sønnen hennes Leopold døde av hemofili i en alder av 30 år, og to av hennes fem døtre, Alice og Beatrice, var bærere av det skjebnesvangre genet. En av de mest kjente etterkommerne av Victoria som led av hemofili er sønnen til barnebarnet hennes, Tsarevich Alexei, den eneste sønnen til den siste russiske keiseren Nicholas II.

Cystisk fibrose

Arvelig sykdom, som manifesterer seg i et brudd på kjertlene til ekstern sekresjon. Det er preget av økt svette, sekresjon av slim, som samler seg i kroppen og hindrer barnet i å utvikle seg, og, viktigst av alt, forhindrer full funksjon av lungene. Døden er sannsynligvis på grunn av respirasjonssvikt.

I følge den russiske grenen av det amerikanske kjemiske og farmasøytiske selskapet Abbott er gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose i europeiske land 40 år, i Canada og USA - 48 år, i Russland - 30 år. Kjente eksempler inkluderer den franske sangeren Gregory Lemarshal, som døde i en alder av 23. Antagelig led Frederic Chopin også av cystisk fibrose, som døde som følge av lungesvikt i en alder av 39 år.

En sykdom nevnt i den gamle egyptiske papyrusen. Et karakteristisk symptom på migrene er episodiske eller regelmessige alvorlige anfall av hodepine i den ene siden av hodet. Romersk lege av gresk opprinnelse Galen, som levde i det andre århundre, kalte sykdommen hemicrania, som oversettes som "halvparten av hodet." Fra dette begrepet kommer ordet "migrene" fra. På 90-tallet. Det tjuende århundre ble det funnet at migrene hovedsakelig er forårsaket av genetiske faktorer. En rekke gener har blitt oppdaget som er ansvarlige for overføring av migrene ved arv.

Laster inn ...Laster inn ...