Boala fluture la copii, cauze și tratament. Efectul fluture: o tulburare genetică rară epidermoliza buloasă. Ca o aripă de fluture

Vera Costamo

Ziua Internațională a Bolilor Rare este sărbătorită o dată la patru ani pe 29 februarie, dar acesta nu este un motiv pentru a uita de acești oameni pentru restul timpului. Un copil la 50 de mii născuți - aceasta este statistica pentru copiii diagnosticați cu epidermoliză buloasă. Abia în 2012 această boală a fost inclusă pe lista orfanilor.

Romka - „fluture”

- Renunța! - Romka alunecă pe o podea netedă în papuci croc. În mâinile armelor din diferite epoci: un topor și o mitralieră. Gâfâi și mă așez încet pe perete. Războiul este ca războiul. Romka dispare și se uită de undeva în spatele canapelei.

Încerc să nu mă mai depăr de el, mai mult de câțiva pași, pentru a-mi întinde mâinile la timp și a împiedica băiatul să lovească. Fiecare mică abraziune pentru Romka este o rănire gravă, pielea este atât de fragilă încât se poate rupe. Este un „copil fluture”.

Poveștile copiilor cu o tulburare genetică rară, epidermoliza buloasă (EB), sunt similare. Părinți sănătoși, un copil mult așteptat, șoc la spital, luni la terapie intensivă și o evadare acasă.

"Fiicei i s-a spus imediat să scrie un refuz de la copil că nu va trăi, nu vor renunța la el. Lucram la clinica pentru copii în acel moment și, la sfatul medicilor, l-am înfășurat pe Stas în pături. si l-au dus acasa.L-au furat pur si simplu.dar nu am deschis usa...”(din scrisori de la mame catre fundatia BELA).

Romka nu a făcut excepție. „Soacra mea este medic pediatru cu 40 de ani de experiență, a spus că nu a mai văzut așa ceva”, își amintește mama Vera.

Bem ceai, mă uit cum Romka scufundă cu grijă marmelada în apă pentru a topi zahărul. Crusta de pâine este tăiată, mâncarea trebuie să fie moale pentru a nu dăuna mucoasei. Tot timpul în mănuși sau bandaje speciale - mănâncă, joacă, desenează.

„Acum Romka are aproape 5 ani, uneori pe stradă se întreabă:” Un bărbat adevărat, tot bandajat, în răni. Și unde și-a croit drum - prin tufișuri? "Eu răspund:" În viață... "- spune mama.

"Doctorul a spus imediat că nu s-a vindecat. Și în Rusia nu există centre medicale unde astfel de pacienți să fie tratați, nu se fac cercetări, nu există medicamente și pansamente bune" (din scrisorile mamelor către fondul BELA) .

Vera scoate o cutie mare de plastic translucid. Se vede că este umplut până sus cu medicamente. Această aprovizionare este suficientă pentru doar câteva zile de proceduri. Romka se urcă ascultător pe canapea, arată mâinile, genunchii, spatele. În locul pielii rănite se formează de multe ori o piele subțire. Când este lovită sau strânsă acolo unde un copil obișnuit va avea o vânătaie, Romka va sări instantaneu într-un balon. Și dacă mama nu îl străpunge la timp cu un ac steril, va crește.

Familiile de „copii fluture” cheltuiesc între 30 și 150 de mii de ruble pe lună pentru a îmbrăca un copil. Cantitatea depinde de forma bolii.

„Unguente cu zinc pentru abraziuni, geluri pentru răni mici, unguente epitelizante pentru suprafețe erodate, unguente antibiotice pentru zonele infectate, unguente grase pentru uscarea crustelor, unguente hidratante pentru suprafața intactă a pielii, precum și unguente și geluri pentru gingii, antiseptice, 2- 3 tipuri de analgezice, bandaje, șervețele, onlay-uri, plasturi atraumatice, bandaje elastice și auto-fixante - aceasta este doar o listă incompletă a tot ceea ce are nevoie un „copil fluture”... „(de la scrisorile mamelor la fondul BELA) .

Potrivit statisticilor, „fluturii” cu EB severă nu trăiesc până la 25 de ani. Anterior, tratamentul se reducea la un singur lucru - era umplut cu verde strălucitor sau albastru, bandajat, totul a fost înmuiat dimineața și procedurile au început din nou. Și așa mai departe timp de zece ani. În cele din urmă, la acest loc se formează o rană care nu se vindecă. Apoi pe locurile slabe - o tumoare. Totul se termină cu cancer de piele.

Fiecare ceainic ar trebui să aibă scris „BELA”.

Informații despre medicamente noi, metode corecte de îmbrăcare au venit în Rusia odată cu apariția Fundației BELA (Epidermolysis Bullosa: Treatment and Adaptation). Legal, pe 1 martie, fundația va împlini doi ani, iar aceștia lucrează din octombrie 2010. De câțiva ani de existență ai organizației, voluntarii și angajații fundației s-au asigurat ca BE să fie inclusă în lista bolilor orfane, au unit părinții „copiilor fluture” și au făcut sesizată problema.

Din februarie 2012, la solicitarea fundației, BE a fost inclusă în lista bolilor orfane. Datorită acestui fapt, mamele au încetat în sfârșit să mai audă că boala nu era pe listă. Acum, dacă doresc, oficialii din regiuni pot aloca bani pentru pacienții cu EB. Acum, fondul, împreună cu Centrul Științific și Practic de Dermatovenerologie și Cosmetologie din Moscova, este angajat într-un program care vizează alocarea de fonduri de la buget pentru a furniza medicamente „fluturii” din Moscova.

Analiza ADN a principalelor gene responsabile pentru dezvoltarea majorității formelor de EB, care este necesară pentru numirea unui tratament adecvat, putea fi efectuată anterior doar în Germania. Din 28 februarie anul acesta se va face în Rusia.

„Fundația a investit bani în activități de cercetare pentru a găsi mutații în gene”, spune Alena, iar în direcția unui genetician, puteți studia gena care este responsabilă pentru o anumită formă de EB și puteți plăti de câteva ori mai puțin. laboratorul este situat la Centrul Rus de Cercetare a Chimiei, numit după Academicianul BV Petrovsky RAMS, costul analizei cu trimitere din fond va fi de 30%.Din păcate, nu există nicio modalitate de a acoperi toate costurile.Mai mult, nu putem ajuta părinții care am pierdut un copil și doresc să fie testat.”

Pentru acele familii în care există „butterfly baby” și părinții își doresc un al doilea copil, a apărut posibilitatea diagnosticării prenatale. La 10 saptamani de sarcina se face o analiza, iar la 12-14 saptamani mama primeste rezultatele. Unele dintre mame spun ca chiar stiind ca copilul este bolnav, tot il asteapta. Cineva, dimpotrivă, știind ce fel de suferință îl așteaptă pe bebe, întrerupe sarcina. Există și diagnostice embrionare, dar nu se face în Rusia.

„Sasha o durea constant, a strigat atât de tare încât vecinii ne-au bătut în peretele... (din scrisori de la mame către fondul BELA).

„Fluturii” nou-născuți au șansa de a evita handicapul profund pe care îl au copiii peste șapte ani. Acest lucru necesită un sistem care să funcționeze, de exemplu, în Germania. Când o asistentă de patronat vizitează imediat un nou-născut cu BE, învață cum să se îmbrace, observă copilul.

"Ne-a luat șase luni să lăsăm cicatrici albe în loc de"amprentele" personalului medical. Nastya nu are alte cicatrici. Toate unghiile care s-au desprins sunt din acele răni. să prezinte "(din scrisorile mamelor către fondul BELA). ).

"Poziția fondului este de a construi ceva în Rusia. Puteți trimite la nesfârșit copiii la tratament în străinătate, dar apoi se întorc și nici măcar nu există un sistem de reabilitare aici", continuă Alena Kuratova. - Construim un sistem de mecenat pentru toată țara. În mod ideal, mi-ar plăcea să văd asistente maternale în fiecare zonă. Scopul nostru este să avem scris „BELA” pe fiecare ceainic. Pentru ca în orice oraș să știe că există un astfel de fond și noi putem ajuta.”

Vidul informațional absolut care a existat în jurul copiilor cu EB în toți acești ani a fost depășit. Există extrase din fișele medicale ale copiilor, unde medicii, după recomandări de tratament, sugerează contactarea Fundației BELA.

„În toamnă, un bărbat dintr-un orășel de lângă Ufa m-a sunat și mi-a spus că a treia sa fiică s-a născut cu BE, de două luni ea și mama ei sunt în spital. Iar familia vrea să abandoneze fata. Eu i-a spus fara detalii la ce se asteapta fiica lor in casa.A intrebat ce ar trebui sa faca.L-am sfatuit sa-si ia sotia si fiica acasa.Iar fondul te va invata cum sa ai grija de copil.O luna mai tarziu a trimis ne-au actele de înscriere a fetei în fond. Totul a fost în regulă", spune Alena.

Fundația trimite lunar părinților colete cu medicamente, consultă telefonic și Skype non-stop.

Există mijloace ieftine, de exemplu, „Branolind”, care este folosit în practica arsurilor. Există unele scumpe de la producătorul Molnlycke Health Care. Fondul încearcă să cumpere o cantitate suficientă din aceste medicamente care vin în Rusia.

„Mama are bani – copilul este prevăzut cu bandaje, nu există bani – doar trăiește cât poți. E înfricoșător când banii se termină... complet... și apoi copilul tău țipă noaptea de durere, smulgând un cearșaf sau pătură care s-a lipit de ele din rănile lui, iar în timpul zilei hainele se lipesc de corp și din nou - durere și țipete. Credeți-mă, este înfricoșător... "(din scrisori de la mame către fondul BELA).

Acum fondul are 25 de persoane și aproximativ 150 de voluntari. În cea mai mare parte, aceștia sunt oameni între 25 și 35 de ani.

"Îmi doresc foarte mult să schimb sistemul. Mai exact, în sistem, creați o oportunitate pentru ca oamenii cu BE să fie acolo. Acum ei nu sunt acolo", spune Alena.

Planurile fondului includ un spectacol la Teatrul Dramatic Maly din Sankt Petersburg dedicat persoanelor cu EB, un program de instruire multimedia, lucru cu regiunile, o sărbătoare în cinstea aniversării a doi ani a fundației, la care au participat aproximativ 60 de „fluturi” va veni.

Realitatea bandajată

"Visează că este atât de natural pentru alți copii încât nici nu se gândesc la asta. Fără ajutorul celor dragi, mănâncă, scrie, desenează, aleargă, sari, merg la școală, merg cu bicicleta, patinează ..." ( din scrisori de la mame în fondul „BELA).

Toate bluzele sunt cusute, pantofii sunt doar moi - ne îmbrăcăm la plimbare. Romka și cu mine mergem în picioare pe stradă către un centru de dezvoltare pentru copii mici. Eu și mama nu știm dacă Romka este îngrijorată, dar ne este foarte frică. Întrebări și explicații, copii care aleargă și se joacă repede, alți părinți.

„Merită să ieși, - toată lumea se uită la copilul meu, din punct de vedere moral este foarte greu, mai ales când întreabă constant: ce e în neregulă cu copilul tău? (din scrisori ale mamelor catre fundatia BELA).

Romka, deșteaptă și bine făcută, fericită înconjurată de copii. Când este împins și rănit din neatenție, zâmbește doar. În general, în lunile în care îl cunosc pe Romka, nu a plâns niciodată. Deși nici nu știe cum este să trăiești fără durere.

„Nu, nu mi-am dedicat viața ei, mai degrabă ea a devenit sensul vieții mele. Nu ezit să o ating corect, iau canula cu mâna fermă și eliberez bulele din lichid. Și nu fac. nu plâng. Cu ea - niciodată! Ar trebui să-mi vadă doar zâmbetul! Și ca o vrajă, spun: în curând, foarte curând, vor găsi acest medicament blestemat!" (din scrisori ale mamelor catre fundatia BELA).

Anton s-a născut în Lyubertsy, dintr-o mamă surogat. Spitalul nu știa nimic despre boala lui. Părinții biologici, văzând că copilul nu are piele pe picioare, și-au luat doar fratele geamăn, care s-a născut fără trăsături.

Anton a locuit într-un spital și multă vreme nu l-au putut diagnostica. Pielea îi era subțire, orice atingere provoca iritații și ducea la răni adânci. Voluntarii l-au găsit la spital. Până în acest moment, practic nu exista piele pe copil - era doar pe nas și obraji. Mulțumită eforturilor voluntarilor și Fondului Cadoul vieții și Voluntarii pentru a ajuta orfanii, Anton a ajuns în departamentul paliativ al Centrului științific și de producție Solntsevo. A locuit acolo timp de un an și jumătate. Acolo s-a cunoscut că Anton avea o boală genetică incurabilă - epidermoliza buloasă (EB). Istoria Fundației Copiii BELA a început cu Anton. Încercările de a-l ajuta au fost cele care i-au convins pe voluntari că este nevoie de un centru special pentru a ajuta oamenii cu această boală. Și au creat un astfel de fond.

Anton a locuit într-un spital și multă vreme nu l-au putut diagnostica. Pielea îi era subțire, orice atingere provoca iritații și ducea la răni adânci

Oamenii cu epidermoliza buloasă numesc sindromul fluturelui. Probabil ați auzit de multe ori această comparație frumoasă: persoanele cu EB au aceeași piele delicată ca aripile unui fluture. De fapt, aceasta este doar o comparație. Un fluture care este stors de degetele unei persoane este probabil să moară imediat. Un copil de la o atingere atât de aspră nu va muri, dar va fi greu de suferit. Stratul superior al pielii la o persoană cu acest diagnostic aproape că nu este asociat cu straturile inferioare. Orice frecare, și uneori doar o atingere, duce la apariția veziculelor și a rănilor.

Un copil de la o atingere atât de aspră nu va muri, dar va fi greu de suferit

Ca urmare a zgârieturilor normale, pielea se desprinde în cârpe. În spitale sau în familii, acești copii sunt adesea înfășați strâns, astfel încât să nu se rănească. Dar scutecul se lipește de piele și este adesea îndepărtat împreună cu pielea. Acest lucru aduce copilului suferințe insuportabile. Pentru a face îngrijirea confortabilă pentru pacient, oamenii de știință au venit de mult timp cu bandaje și unguente speciale. Folosirea acestor instrumente îi permite omului fluture să trăiască fără suferință. Acestea sunt materiale medicale foarte scumpe - poate fi nevoie în medie de 150 de mii de ruble pentru îngrijirea unui copil cu EB pe lună. Este clar că nu orice familie, mai ales din regiuni, are astfel de fonduri. Prin urmare, Fundația BELA ajută familiile cu copii cu sindromul fluturelui. În fiecare lună, angajații fondului trimit gratuit astfel de familii pachete cu bandaje și unguente. Oamenii obișnuiți donează bani la fond. Dar sistemul construit de asistență caritabilă nu rezolvă problemele acelor copii ai căror părinți pur și simplu nu știu despre diagnosticul copilului și despre particularitățile îngrijirii lui.

Peste 3 mii de copii ruși se întâlnesc și pleacă în fiecare zi în agonie

În lume, pentru 50 de mii de copii, un copil se naște cu epidermoliza buloasă. Conform acestor statistici, în Rusia există astăzi aproximativ 4 mii de familii cu copii fluturi, dar doar 200 dintre ei sunt înscriși în fondul „Copiii din Bela” și primesc ajutor acolo. Cu alte cuvinte, peste 3 mii de copii ruși se întâlnesc și își desfășoară fiecare zi în agonie. În maternități, unde nu știu nimic despre BE, astfel de copii sunt mânjiți cu verde strălucitor, albastru sau iod pentru a „efectua un tratament antiseptic al suprafeței corporale afectate”. Durerea în care copiii fluturi își petrec viața nu se termină niciodată.

Durerea nu este un însoțitor necesar pentru oamenii fluturi. În țările dezvoltate, persoanele cu EB duc o viață foarte normală.

În același timp, durerea nu este deloc un însoțitor obligatoriu al oamenilor fluture. În țările dezvoltate, persoanele cu EB duc cel mai obișnuit mod de viață, merg la muncă, schiează și patinează, se căsătoresc, au copii. Dacă un copil cu EB primește îngrijire adecvată de la o vârstă fragedă, atunci până la vârsta școlară pielea lui devine mai aspră și treptat viața devine mai confortabilă. Este imposibil să vindeci epidermoliza buloasă, dar poți trăi cu demnitate. Acest lucru necesită materiale medicale costisitoare și cunoștințe despre necesitatea de a respecta regulile și restricțiile în viața de zi cu zi. Dar imaginea vieții adulte a unei persoane cu EB, desenată de experții occidentali, este aproape nerealistă pentru Rusia. În țara noastră, foarte puține persoane cu EB trăiesc până la vârsta adultă. Și aproape toți duc o luptă dureroasă pentru existență. Dacă în copilărie o astfel de persoană nu a primit îngrijirea adecvată, atunci până la adolescență corpul său este acoperit de răni continue, degetele cresc împreună, întregul corp este o rană deschisă.

Putem ajuta copiii nascuti cu epidermoliza buloasa

Dar putem ajuta copiii nascuti cu epidermoliza buloasa. Îi putem face să crească fără durere și să înceapă să trăiască cea mai obișnuită viață. Există o singură modalitate de a-i ajuta astăzi. Este necesar să spunem personalului maternităților, pediatrilor din clinicile pentru copii, studenților la medicină și, bineînțeles, părinților despre ce este epidermoliza buloasă.

În acest scop, Fundația Children BELA încearcă să publice două cărți pentru medici în limba rusă. Cartea Living With Epidermolysis Bullosa, editată de Joe-David Fine și Helmut Hintner, rezumă cunoștințele științifice actuale despre boală, metodele de diagnosticare și cursul bolii. Adică, această carte te învață să recunoști sindromul fluturelui la un nou-născut. Cartea „Terapia de reabilitare pentru epidermoliza buloasă” (Hedwig Weiss, Florian Prinz) descrie în detaliu posibilitățile de reabilitare și metodele fizioterapeutice de prevenire a complicațiilor posibile în EB. Ambele cărți au fost traduse în limba rusă (acestea sunt în general primele lucrări medicale despre epidermoliza buloasă în limba rusă) și se află deja la Editura Praktika. Fundația plănuiește să lanseze o mie de exemplare din fiecare carte. Costul tipăririi este de aproximativ un milion de ruble. Acesta este prețul de a ști să-i ajuți pe copiii lui Bela, care s-au născut și petrec ani groaznici și dureroși în Rusia.

Astăzi, Fundația Copii BELA a adunat și a plătit deja 428.700 de ruble.

Rămâne de colectat aproximativ 400 de mii de ruble.

Anton, după trei ani de suferință, a avut noroc - fotografia lui a fost văzută de familia americană Delgado. În fotografie, Anton era învelit în bandaje însângerate și plângea.

Epidermoliza buloasă este un grup de boli dermatologice caracterizate prin formarea de vezicule pe piele și mucoase. În această stare patologică, există o vulnerabilitate crescută a tegumentului: cea mai mică presiune provoacă o problemă.

Epidermoliza buloasă – cauze

Datorită fragilității crescute a pielii, această patologie este cunoscută și sub numele de boala fluturelui. Epidermoliza buloasă are o varietate de cauze. Acest lucru se datorează faptului că există mai multe opțiuni pentru evoluția bolii. Principalul motiv pentru această afecțiune patologică este mutația a 10 gene diferite. Ca urmare a unui astfel de eșec, începe descompunerea proteinelor. Acest proces are loc sub influența unui secret care provoacă boli. Tipul de patologie depinde de genele afectate:

1. Dacă KRT5 și KRT14 au suferit mutații, pacientul este diagnosticat cu o formă simplă a bolii.
2. Când apare o eșec în genele LAMB3 și LAMA3, vorbim despre un tip de boală limită.
3. Mutația COL7A1 este plină de dezvoltarea unui tip distrofic de boală.

Având în vedere toate acestea, epidermoliza buloasă apare adesea cu o insuficiență a genei, ceea ce presupune activarea enzimelor dăunătoare. Toate acestea duc la descompunerea proteinelor. Fără el, pielea nu poate funcționa corect. Ea devine foarte vulnerabilă și fragilă. Chiar și cu cea mai mică influență din exterior, pe piele apar răni și vezicule. Sunt supărătoare și greu de tratat.

Epidermoliza buloasă dobândită

Această afecțiune patologică se poate manifesta la orice vârstă. Au fost cazuri când această boală a fost diagnosticată la un copil de 3 luni. Cu toate acestea, epidermoliza buloasă afectează adesea persoanele în vârstă. Atât bărbații, cât și femeile sunt susceptibili la dezvoltarea unei astfel de boli. Așa apare boala fluturilor:

1. Se dezvoltă încet.
2. Devine cronică.
3. Zonele de extensie, cum ar fi coatele și încheieturile mâinilor, sunt mai frecvent afectate, deși pot fi afectate și alte zone.

Epidermoliza buloasă dobândită este de două tipuri:

• clasic;
• inflamator.

Epidermoliza buloasă congenitală

Principalul factor care influențează dezvoltarea acestei boli este predispoziția ereditară. Cu alte cuvinte, patologia se transmite de la părinte la copil. Boala este moștenită atât prin caracteristici recesive, cât și prin caracteristici dominante. Există și alți factori care declanșează apariția bolii. Ce cauzează epidermoliza buloasă:

• obiceiurile proaste ale viitoarei mame;
• impactul substanțelor toxice și chimice;
• infecții virale (rubeolă, rujeolă, scarlatina și altele);
• supradozaj cu anumite medicamente.

Epidermoliza buloasă - simptome

Tabloul clinic depinde direct de tipul bolii afectate. De exemplu, boala fluturilor la om poate fi însoțită de o manifestare standard a veziculelor pe piele. Cu toate acestea, în unele cazuri, această boală este însoțită de diaree și vărsături severe. Pot apărea și alte simptome:

• plăcile de unghii sunt îngroșate;
• în gură apar eroziuni și ulcere;
• pielea de pe picioare și palme se îngroașă;
• apar milia;
• rărirea părului.

În funcție de stadiu, boala poate apărea cu diferite grade de severitate. Zona afectată se poate modifica și ea. Zona de localizare a taurilor diferă, de asemenea. Există astfel de tipuri de boli:

• simplu;
• distrofic;
• la limita;
• amestecat.

Epidermoliza buloasă simplă

Acest tip de boală se manifestă imediat după nașterea copilului. Pe corp apar vezicule, pline cu lichid seros. Boala fluturelui are 12 subtipuri. Următoarele opțiuni sunt considerate cele mai comune:

1. Localizat- boala afectează picioarele și mâinile. Exacerbarea sa se observă vara. La copii, este mai pronunțată, dar pe măsură ce îmbătrânesc, simptomele sunt minimizate.
2. Generalizat- este considerat cel mai sever subtip. Cu această leziune, pielea devine acoperită cu coșuri apoase și vezicule. În același timp, epiderma se îngroașă pe palme și tălpi, apar cicatrici atrofice și se observă deformarea unghiilor.
3. Pestriţ- în stadiul inițial, boala decurge ca o simplă epidermoliză. Blisterele deschise lasă pete de vârstă pe piele.
4. Nepetiformă- vezicule solitare apar pe diferite părți ale corpului.

Epidermoliza buloasă distrofică

Există două tipuri de această boală: hiperplazică și polidisplazică. În plus, epidermoliza buloasă se distinge între forma recesiv distrofică și forma dominantă. Următoarele semne sunt caracteristice tipului hiperplazic:

1. Boala începe să se manifeste imediat după nașterea copilului sau în primele două zile.
2. După orice acțiune mecanică, pe piele se formează acnee apoasă.
3. Bșicile deschise lasă cicatrici și cicatrici pe piele.
4. Plăcile de unghii și dinții nu sunt deformați.
5. Boala nu afectează dezvoltarea psihică și fizică a copilului.
6. Nu numai pielea, ci și mucoasele pot fi afectate de erupții cutanate.
7. Pe măsură ce copilul crește, boala se slăbește.

Nu este greu de recunoscut cum arată epidermoliza buloasă, fotografiile arată simptomele manifestate cu această afecțiune. Pentru tipul de patologie polidisplazică, următorul tablou clinic este caracteristic:

1. Semnele negative încep să apară imediat după nașterea copilului.
2. Erupția cutanată afectează mucoasele și pielea, în timp ce acestea pot apărea spontan.
3. Blisterele conțin lichid cu impurități de sânge.
4. După deschiderea bulelor, în locul lor se formează ulcere.
5. Pacienții se plâng de mâncărime severă.
6. Se observă deformarea unghiilor și a dinților.
7. Adesea există o respingere spontană a anumitor părți ale corpului, de exemplu, falangele degetelor.
8. Copilul este remarcat, atât fizic, cât și psihic.

Epidermoliza buloasă limită

Acest tip de boală este considerat a fi ceva între o formă simplă și una distrofică. Există două tipuri de astfel de afecțiuni: subtipuri de Herlitz și non-Herlitz. O astfel de epidermoliza buloasă (boala fluturelui) are următoarele caracteristici:

• crește sensibilitatea pielii și mucoaselor la iritanti;
• se observă granulația țesuturilor conjunctive;
• smalțul dinților este deteriorat.

sindromul Kindler

Acesta este un tip separat de boală. Se consideră că este prost înțeles. În plus, această boală este foarte rară. Boala mecanobuloasă se caracterizează prin manifestarea unor simptome precum:

• vezicule;
• încălcarea sistemului digestiv;
• dezvoltarea parodontitei, cariilor și a altor boli ale cavității bucale;
• apariția unor încălcări în funcționarea sistemului genito-urinar;
• subțierea plăcilor de unghii.

Epidermoliza buloasă - tratament

Înainte de numirea terapiei, este prescris un studiu pentru a confirma diagnosticul prezumtiv. La colectarea informațiilor se iau în considerare plângerile pacienților și se efectuează cercetări de laborator. Abia după ce a fost confirmat diagnosticul de epidermoliză buloasă, medicul prescrie terapia. De exemplu, următorii agenți antiseptici sunt adesea utilizați pentru a trata veziculele deschise:

• nitrofural;
• soluție de apă;
• clorură de metiltioniu;
• diclorhidrat de octenidină.

Dacă se observă semne de infecție secundară în zona afectată, epidermoliza buloasă de tip distrofic este tratată prin următoarele mijloace:

• pansament de argint antimicrobian;
• un unguent atraumatic cu un strat de ceară;
• pansament de tifon cerat înmuiat în soluție de clorhexidină;
• acoperire cu silicon antimicrobian.

De asemenea, pot fi prescrise mijloace care stimulează regenerarea țesuturilor:

• acetat de retinol;
• Bepanten plus.

Dacă infecția se răspândește, sunt prescrise următoarele antibiotice:

• Moxifloxacină.

Dacă membranele mucoase ale cavității bucale sunt afectate, pot fi prescrise următoarele medicamente:

• salicilat de colină;
• hidroxid de aluminiu;
• Palmitat de retinol.

Epidermoliza buloasă este tratată sau nu?

Până în prezent, nu există nicio terapie care să vă permită să scăpați complet de boală. Pacienților diagnosticați cu o astfel de patologie li se prescrie numai tratament simptomatic, datorită căruia își pot îmbunătăți ușor starea și pot minimiza disconfortul. Din acest motiv, întrebarea dacă boala fluturelui poate fi vindecată este încă răspuns negativ. În acest moment, această boală este considerată incurabilă.

Este foarte important pentru pacient ca hainele sale să fie corect alese:

1. Ar trebui să se acorde preferință celui din țesături naturale.
2. În acest caz, hainele nu trebuie să se strângă și să se strângă.
3. Este indicat ca acesta să fie multistratificat: acest lucru vă va ține de cald și va preveni acumularea de transpirație.
4. Lenjeria și primul strat de îmbrăcăminte în contact direct cu pielea trebuie purtate cu cusăturile spre exterior.
5. Prezența benzilor și a curelelor elastice strânse este inacceptabilă.

Epidermoliza buloasă este o boală în care este important ca pantofii pacientului să fie comozi și liberi:

1. Este de dorit ca acesta să fie din piele moale, cu un număr minim de cusături.
2. Pentru a evita rănirea, ar trebui preferați pantofii fără elemente decorative.
3. Produsele cu fermoar sunt considerate a nu fi cea mai bună opțiune: se recomandă să acordați preferință celor cu Velcro.

Epidermoliza buloasă - speranța de viață

Prognosticul acestei boli este ambiguu. Dacă boala fluturelui este diagnosticată, cât timp trăiesc depinde de forma bolii, de gradul de deteriorare a pielii și a membranelor mucoase, de vârsta pacientului și de starea sa generală. Potrivit statisticilor, nou-născuții cu sindrom de epidermoliză buloasă severă au o speranță de viață scurtă. În plus, există un risc mare de deces din cauza îngrijirii necorespunzătoare a pacientului. La adulți, boala este mai ușoară: perioadele de exacerbare alternează cu remisie. Creșterea speranței de viață este facilitată de terapia de întreținere regulată. În Statele Unite, de exemplu, există oameni fluturi care trăiesc până la 80 de ani cu un diagnostic similar.

Epidermoliza buloasă este o boală rară și teribilă în care pielea și uneori mucoasele sunt afectate.

Peste tot în lume, copiii care suferă de această boală sunt numiți „fluturi”. Comparația nu este întâmplătoare, deoarece pielea lor este subțire și foarte fragilă, ca aripa unei insecte.

Orice atingere neglijentă rănește copilul și lasă răni. Copiii fluture suferă nu doar de diagnosticul lor, ci și de lipsa de cunoștințe în rândul personalului spitalului. Copilul primește primele răni în maternitate. Uneori sunt chiar incompatibili cu viața. Epidermoliza buloasă are multe forme, dar toate sunt incurabile.

Medic pediatru

Epidermoliza buloasă include un număr mare de boli de piele care sunt moștenite și au o caracteristică comună - vezicule de diferite dimensiuni și numere diferite. Ele se formează pe piele sau pe mucoase din cauza oricărui impact, uneori minim. Orice frecare, atingere, modificare a temperaturii și umidității aerului poate agrava procesul.

Boala se poate manifesta la diferite vârste. Copilul se îmbolnăvește încă în uter. Cel mai adesea, fie este deja născut cu semne ale bolii, fie acestea apar imediat după naștere. În toate cazurile, este mai corect să se numească boala epidermoliza buloasă congenitală.

Câte persoane au epidermoliza buloasă?

Cel mai adesea, boala este înregistrată la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 5 ani. Datele din National Epidermolysis Bullosa Registry, care este menținut în Statele Unite ale Americii, sugerează că 1 din 50.000 de nou-născuți suferă de această boală. În cei 16 ani de existență în Statele Unite, 3300 de persoane au fost identificate cu această boală.

În Europa, epidermoliza buloasă afectează 1 din 30.000 de nou-născuți. Japonia are cea mai scăzută prevalență a bolii, este detectată la 7,8 din 1 milion de copii născuți.

Din păcate, nu există statistici oficiale despre boală în Rusia. Se știe că în țara noastră, Ucraina, Belarus și Kazahstan sunt peste 150 de pacienți cu epidermoliza buloasă.

Cauza acestei boli grave sunt mutațiile genelor care sunt responsabile pentru sinteza proteinelor structurale în piele. Ca urmare, celulele sale pierd conexiuni puternice între ele. Cel mai mic impact din exterior contribuie la deteriorarea pielii.

Pielea umană este formată din mai multe straturi. Superioară - epiderma este reprezentată de celule keratinocite. Ele se împart în mod constant și, pe măsură ce cresc, se deplasează din straturile subiacente în stratul cornos superior, oferind reînnoirea pielii și protecția acesteia. Keratinocitele sunt legate între ele prin punți speciale - desmozomi, din care ies filamente proteice - tonofibrile. Celulele straturilor inferioare ale epidermei sunt, de asemenea, conectate prin proteina laminină.

Epiderma este urmată de un strat numit derm. Include fibre de colagen, elastice și reticulare, care sunt pătrunse de numeroase vase de sânge și limfatice, nervi, glande sudoripare și sebacee, foliculi de păr. Dermul conține celule fibroblastice. Ei sunt cei care produc toate fibrele care se află în compoziția stratului.

Dermul și epiderma sunt ferm conectate printr-un strat - membrana bazală. De asemenea, conține proteine ​​de colagen. Sunt componentele principale ale firelor de retenție. Aceste filamente atașează strâns membrana bazală cu epiderma de acoperire de derm.

Tulburările structurale ale pielii stau la baza diferitelor forme clinice de epidermoliză buloasă, când, ca urmare a mutației, are loc creșterea și maturarea keratinocitelor deteriorate, absența sau scăderea filamentelor proteice de reținere și fixare. Este posibilă și o deficiență a anumitor proteine ​​implicate în structura pielii: colagen, cheratine, laminină și altele.

Ca urmare, conexiunile dintre straturile pielii și celulele sale sunt slăbite, iar la cea mai mică influență din exterior, apar deteriorarea odată cu formarea de vezicule.

Clasificarea epidermolizei buloase

De la dezvoltarea tehnologiilor care fac posibilă determinarea structurii pielii la nivel microscopic și determinarea celor mai mici structuri ale acesteia, epidermoliza buloasă a fost împărțită în 3 grupe. Ulterior, a fost identificat un alt grup al bolii.

În comunitatea medicală modernă, clasificarea bolii constă din 4 grupuri principale și 6 subgrupe. Diferite forme clinice ale bolii sunt colectate în subgrupe. Ele diferă prin tipul de moștenire, modificări microscopice ale pielii, manifestări clinice, severitate, prognostic.

Deci, epidermoliza buloasă poate fi simplă, limită, distrofică. Sindromul Kindler iese în evidență ca un grup separat. Epidermoliza buloasă simplex include suprabazală și bazală. Formele de epidermoliza buloasă limită pot fi localizate și generalizate. Epidermoliza buloasă distrofică este dominantă și recurentă. Sindromul Kindler nu este împărțit în subgrupuri.

Clasificarea ține cont de stratul de piele în care se formează vezica urinară, precum și de modificările proteinelor care o alcătuiesc.

Manifestări epidermoliza buloasă

veziculele, eroziunea de diferite dimensiuni la nivelul pielii și mucoaselor sunt semnul principal al epidermolizei buloase. Ele apar ca urmare a scaderii rezistentei pielii la diverse influente din mediul extern. Acest lucru se întâmplă adesea atunci când temperatura ambientală, presiunea și frecarea se modifică. Datorită faptului că pielea are o structură neobișnuită, apar bule, apoi eroziune. Vindecarea lor cu unele tipuri de epidermoliza buloasă poate avea loc cu formarea de cicatrici aspre.

Dintre alte manifestări ale epidermolizei buloase, se observă adesea modificări ale culorii pielii, keratoză pe palme și tălpi, contracturi ale articulațiilor mici ale mâinilor și fuziunea degetelor. Mai rar, se observă chelie sau căderea parțială a părului, transpirație crescută sau, dimpotrivă, absența acesteia, deteriorarea dinților, dificultăți la înghițire, vărsături, constipație și diaree.

Bebelușii care suferă de epidermoliza buloasă simplex se nasc cu vezicule pe piele, sau apar în primele luni de viață. Se pot observa bule pe mâini, picioare, coate, genunchi, picioare, scalp. În cavitatea bucală sunt puține sau deloc. veziculele și eroziunea sunt nedureroase și se vindecă rapid.

Unghiile nu se schimba. Dacă se produce detașarea lor, acestea trebuie restaurate. Dinții unor astfel de copii sunt sănătoși. Vesiculele se vindecă fără a lăsa reziduuri. Pe măsură ce copilul crește, se vor forma din ce în ce mai puțin.

Epidermoliza buloasă simplex localizată a mâinilor și picioarelor se referă la epidermoliza buloasă bazală simplex. Se manifestă cu începutul mersului independent. Boala poate începe și la adolescenți, când începe purtarea pantofilor strâmți și picioarele sunt rănite. Ele sunt cel mai adesea afectate. Înfrângerea altor părți ale corpului este mai puțin frecventă. Numărul lor este diferit, de la erupții minore la uriașe, limitând viața obișnuită.

Epidermoliza buloasă generalizată este, de asemenea, una dintre formele clinice de epidermoliza buloasă bazală. La bebeluși sunt afectate spatele capului, spatele, coatele. Pe măsură ce copilul crește și se maturizează, pe mâini, picioare și locurile supuse frecării apar bule.

Sunt multe bule. Sunt situate în grupuri care formează centre de diferite contururi bizare. Mucoasele sunt afectate, unghiile se desprind ușor. Pigmentarea pielii se modifică adesea, apar hiperhidroza și hipercheratoza palmelor și tălpilor. Este important - după deteriorarea pielii, nu rămân cicatrici.

De obicei, atunci când temperatura mediului ambiant crește, starea pacienților cu epidermoliză buloasă se înrăutățește. Cu toate acestea, la bebelușii cu o formă generalizată de epidermoliză buloasă, creșterea temperaturii are un efect pozitiv asupra stării pielii.

Epidermoliza buloasă limită

Cu epidermoliza buloasă limită, modificările privesc membrana bazală a epidermei. Se împarte în generalizat și localizat. O caracteristică comună este apariția veziculelor pe orice parte a corpului cu leziuni extinse. Sunt caracteristice și modificările smalțului dentar, acesta devine mai subțire, pe suprafața dintelui apar depresiuni punctiforme. Ei suferă adesea carii dentare. Epidermoliza buloasă limită este mai severă decât simplă.

Epidermoliza buloasă limită severă generalizată este numită și „letală”. Aceasta este o boală fatală, ale cărei rezultate sunt desfigurarea gravă și handicapul. Bebelușul se naște cu bule, sau vârsta manifestării lor este perioada neonatală. Vesiculele sunt adesea localizate în regiunea periorală.

Acopera scalpul, picioarele, perineul, pieptul copilului. Ele apar rar pe mâini și picioare, spre deosebire de alte tipuri de epidermoliza buloasă. Excepție fac falangele terminale ale degetelor, pe care sunt situate unghiile. Plăcile în sine sunt distruse, exfoliate și pierdute pentru totdeauna. Adesea, toate membranele mucoase sunt afectate de erupție cutanată.

Eroziunile se vindecă foarte încet. În locul lor, pielea se atrofiază și se formează cicatrici aspre. Din cauza complicațiilor care au apărut, creșterea bebelușilor se oprește. Nu se îngrașă. Astfel de copii mor adesea înainte de trei ani din cauza infecțiilor, epuizării și tulburărilor circulatorii.

Epidermoliza buloasă limită generalizată moderată - severă diferă de varianta anterioară într-o evoluție mai blândă. La un nou-născut se pot găsi vezicule, dar când se vindecă, nu se formează cicatrici. O caracteristică distinctivă a acestei variante clinice este căderea focală a părului și atrofia pronunțată a scalpului. Astfel de bebeluși cresc și se dezvoltă în funcție de vârstă. Boala nu afectează în niciun fel acest lucru.

Epidermoliza buloasă distrofică

Acest grup de epidermoliza buloasă este clasificat în două subgrupe în funcție de tipul de moștenire: autozomal dominant sau autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că mutația genetică este în mod clar moștenită. În primul caz, pentru dezvoltarea bolii, este suficientă o singură genă mutantă, care este prezentă în tatăl sau mama copilului. În al doilea caz, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase, dar ei înșiși vor fi sănătoși. Dar copilul se va naște deja cu o boală gravă.

Epidermoliza buloasă distrofică dominantă se caracterizează prin formarea de vezicule pe toate părțile corpului și membranele mucoase încă de la naștere. În unele cazuri clinice, veziculele se dezvoltă chiar mai târziu. Sunt predispuse la recidivă, dar se vindecă rapid cu cicatrici și hipopigmentare. Această formă de epidermoliză buloasă nu afectează creșterea și dezvoltarea copilului.

Epidermoliza buloasă distrofică recesivă mai des decât alte forme de boală duce la dizabilitate severă, deși severitatea acesteia poate să nu fie atât de gravă. Blisterele pot fi localizate pe mâini, picioare, coate și genunchi sau răspândite pe tot corpul. Modificări similare apar pe membranele mucoase. Datorită formării de cicatrici aspre, copilul devine handicapat.

sindromul Kindler

Copiii cu sindrom Kindler se nasc cu vezicule pe piele și mucoase. La o vârstă mai înaintată, apare fotosensibilitatea, pigmentarea pielii, se formează țesut cicatricial și unghiile se desprind. Caracterizat prin afectarea tractului gastrointestinal și a tractului urinar.

Dezvoltarea complicațiilor se dezvoltă adesea la copiii care suferă de epidermoliza buloasă limită și distrofică. Bolile acestor grupuri apar în formele cele mai agresive.

Leziunile extinse și eroziunile pielii de-a lungul timpului duc la faptul că aceasta este înlocuită cu țesut cicatricial aspru. Se caracterizează prin sensibilitate slabă, extensibilitate slabă și absența glandelor sebacee și sudoripare. Funcțiile pielii se pierd, în plus, cicatricile sunt și un defect cosmetic care desfigurează aspectul.

Înlocuirea cicatricială a pielii pleoapelor duce la limitarea mișcării acestora. Copilul nu va putea deschide sau închide complet ochiul, drept urmare organul vederii poate rămâne fără protecție. Forma ochiului se va schimba, de asemenea, până când este complet închis. Ca urmare, se unesc conjunctivita, blefarita și alte boli inflamatorii ale ochiului. Copilul poate pierde cu totul vederea.

Cicatricile din gură duc la formarea unei microstomii. Fanta gurii este trasă împreună, îngustată. Drept urmare, copilul nu va putea deschide gura până la capăt. Procesul de înghițire și vorbire este afectat.

Țesutul cicatricial grosier din zona articulațiilor duce la limitarea mișcării în acestea. Copilul nu va putea să îndoaie și să îndrepte complet articulația, deoarece cicatricea nu se va putea întinde complet ca pielea obișnuită. Articulația rămâne adesea în aceeași poziție, se dezvoltă contractura - rigiditate.

Eroziunea și umezeala în zona degetelor duc la faptul că țesutul cicatricial se formează odată cu fuziunea degetelor. În acest caz, mâinile copilului își vor pierde pentru totdeauna funcția de prindere.

Eroziunile de pe membranele mucoase se pot vindeca și cu formarea de țesut cicatricial, ducând la îngustarea - stricturi ale esofagului, tractului respirator și urinar, intestine. Copilul nu poate înghiți complet mâncarea, vorbi, respira, urina, prin urmare, va pierde în greutate până la cașexie, adesea se va îmbolnăvi de boli inflamatorii ale plămânilor și rinichilor. Absorbția alimentelor în intestine va fi afectată. Acest lucru va agrava și mai mult starea copilului.

Ulcerele și eroziunile de pe piele sunt porți de acces pentru diferiți agenți infecțioși. Prin urmare, dacă regulile de pansament nu sunt respectate, poate apărea inflamația purulentă a pielii și, uneori, otrăvirea sistemică a sângelui - sepsis.

Persoanele cu epidermoliza buloasă prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer de piele cu celule scuamoase.

Speranța de viață cu epidermoliza buloasă

Durata de viață a bebelușilor fluture depinde de forma bolii. Cel mai favorabil prognostic pentru bebelușii care suferă de epidermoliză buloasă simplă. Ei pot chiar să trăiască și să învețe la maximum. Există o opțiune că, odată cu vârsta, boala se va retrage în general.

Epidermoliza buloasă limită generalizată se caracterizează prin evoluția cea mai severă. Copiii cu această formă de boală uneori nu trăiesc până la trei ani din cauza dezvoltării unor complicații incompatibile cu viața.

În alte forme de boală, în cele mai multe cazuri, se dezvoltă dizabilitate severă. Dar bebelușii au încă șansa de a trăi o viață lungă cu supraveghere și îngrijire corespunzătoare.

Diagnosticul epidermolizei buloase

Diagnosticul de epidermoliza buloasă nu poate fi pus întotdeauna doar pe baza plângerilor. Pentru a confirma sau infirma, aveți nevoie de diagnostice complexe de laborator în clinici mari. Este necesară și analiza genetică.

O biopsie de piele se efectuează fără greșeală, întotdeauna dintr-o vezică proaspătă. O bucată de piele trebuie congelată imediat în azot lichid sau înmuiată în soluție salină. Pentru depozitare pe termen lung, o bucată de piele este plasată într-un mediu special de transport. Bioproba este examinată la microscoape speciale puternice cu procesare a mediului de contrast. Este posibil să se determine anomalii în structura pielii și să se identifice lipsa anumitor componente proteice.

Înainte de a se naște un copil, analiza genetică joacă un rol important. Nu afectează tratamentul, dar este nevoie de familia în care este deja crescut un copil cu epidermoliza buloasă și unde este planificată o a doua sarcină.

În lumea modernă, epidermoliza buloasă este considerată o boală incurabilă. Acțiunile de tratament și prevenire ar trebui să prevină rănirea pielii. Pentru aceasta, pielea „copiilor fluture” are nevoie de îngrijirea potrivită. Pentru confortul pacienților tineri, este important să eliminați mâncărimea și durerea.

Pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol, infecțiile cutanate trebuie tratate în timp util. Dacă apar complicații din sistemul digestiv și articulații, trebuie să le corectați la timp. Părinții bebelușilor fluture ar trebui să fie instruiți să aibă grijă de ei cât mai curând posibil. Pentru el se folosesc tencuieli moi speciale, pansamente, unguente cu argint, antiseptice.

De obicei, bulele mari izbucnesc ușor. Agentul necesar este aplicat la eroziunea rezultată. Apoi rana este închisă cu un bandaj. Ei folosesc bandaje atraumatice specializate care conțin un sorbent, un antiseptic, agenți regeneratori și antimicrobieni.

De asemenea, au fost dezvoltate filme speciale de hidrogel și hidrocoloid. Acestea acoperă eroziunea și ulcerele, prevenind astfel uscarea. Se pot folosi bureți poroși cu colagen. Se pot lipi strâns de rană și se pot separa singuri dacă aceasta devine foarte umedă sau se vindecă complet.

Un al doilea bandaj este aplicat deasupra. Datorită ei, bandajul medical va fi bine fixat și va sta bine pe loc. Pansamentul de fixare nu trebuie să apese puternic pe piele și să fie legat de un nod strâns pentru a nu răni și mai mult pielea. Pentru a preveni complicațiile, sunt necesare pansamente separate pentru fiecare deget al copilului. Membrul la bandaj nu trebuie să fie îndoit sau neîndoit. Bandajarea unui copil cu variante clinice severe de epidermoliza buloasă poate dura 1 - 2 ore.

Un bebeluș care suferă de epidermoliza buloasă ar trebui să fie observat de mulți specialiști și examinat în mod regulat de un dermatolog, pediatru, gastroenterolog, otolaringolog, chirurg. Dacă este necesar, sunt necesare consultații ale unui chirurg toracic și plastic.

În unele cazuri, este necesar să se administreze un antibiotic în injecții. Copilul ar trebui să primească toate substanțele nutritive și vitaminele necesare cu alimente. Copiilor li se atribuie amestecuri specializate bogate în proteine. Dacă, din cauza complicațiilor, copilul nu poate înghiți alimente în mod normal, se poate instala o gastrostomie.

Pentru a ajuta mamele și tații cu bebeluși speciali, a fost creat un fond „copii fluture”. Ajută la tratamentul și reabilitarea copiilor care suferă de epidermoliza buloasă, le cumpără medicamente. Dacă este nevoie de asistență psihologică și juridică, aceasta va fi oferită și datorită fondului. Specialiștii săi ajută și medicii care se confruntă cu o boală.

Denumirea științifică a bolii fluturilor este epidermoliza buloasă (EB). Aceasta este o tulburare genetică rară în care chiar și cea mai mică frecare sau atingere poate provoca distrugerea pielii.

Boala fluturelui nu este contagioasă; este moștenită de la unul sau ambii părinți. Bolile infecțioase purtate în timpul sarcinii nu pot provoca, de asemenea, dezvoltarea epidermolizei buloase.

Boala fluturelui: cauze și tipuri

La o persoană sănătoasă, straturile externe (epidermă) și interioare (dermă) ale pielii sunt interconectate prin fibre speciale formate ca urmare a interacțiunii proteinelor.

Cu epidermoliza buloasă, apare un defect genetic în care nivelul de proteine ​​din piele scade, iar fibrele conjunctive sunt fie complet absente, fie insuficiente pentru a asigura aderența normală a dermului și epidermei. Ca urmare, orice frecare și atingere provoacă durere, apar vezicule pe piele, transformându-se în cicatrici și ulcere.

Există trei tipuri principale de epidermoliza buloasă:

• BE simplu - se formează bule în interiorul epidermei, în stratul superior al pielii;
• borderline BE - se formează bule în joncțiunea piele-epidermă, între straturile externe și interioare ale pielii;
• BE distrofic - se formează vezicule în derm, stratul inferior al pielii, separând BE distrofic dominant și recesiv.

Boala fluturelui: simptome

Toate cele trei tipuri de boli ale fluturilor apar cel mai adesea imediat după naștere sau în primele zile (mai rar - săptămâni) de viață ale unui copil.

Principalele simptome ale diferitelor tipuri de epidermoliza buloasă coincid adesea:

• vezicule pe piele de diferite dimensiuni, umplute cu un lichid transparent, apar la 20-30 de minute după atingere sau frecare și uneori complet spontan sau ca urmare a unei reacții la modificările temperaturii ambientale;
• mâncărime în zona de vezicule;
• keratinizarea pielii (hiperkeratoză) de pe palme și tălpi ale picioarelor;
• căderea părului din cauza veziculelor pe scalp;
• îngroșarea, deformarea sau pierderea unghiilor de la mâini și de la picioare;
• smalț cu răspândire rapidă, slab format și alte boli ale dinților și gingiilor;
• vezicule în gură, în esofag și în tractul respirator superior, care interferează cu respirația și hrănirea normală a pacientului;
• leziuni ale ochilor și nasului, ducând la scăderea vederii și dificultăți de respirație;
• balonare în stomac, intestine și organe ale sistemului genito-urinar.

Boala fluturelui: diagnostic

Când apar primele simptome ale bolii fluturilor, trebuie făcută o biopsie a pielii. Este recomandabil să luați țesut din vezica nou formată. Pe baza rezultatelor unei biopsii, este posibil să se determine tipul de epidermoliză buloasă și cantitatea de proteine ​​din piele.

Analiza ADN este recomandată după biopsie. Cu ajutorul diagnosticului ADN, este posibil să se determine defectul genetic și tipul de moștenire, să se obțină informații complete despre evoluția și prognosticul bolii și să se planifice cel mai eficient tratament.

Boala fluturelui poate fi detectată chiar înainte de a se naște un copil cu un examen histologic al unei biopsii fetale. Dar o astfel de analiză se face atunci când există un risc serios de a dezvolta forme severe de EB distrofic.

Tratamentul bolii fluturelui

Boala fluturelui este considerată incurabilă. În plus, utilizarea pe termen lung chiar și a medicamentelor eficiente va face organismului mai mult rău decât bine. Prin urmare, atunci când lucrați cu pacienții cu EB, accentul principal este pe prevenirea rănilor și infecțiilor.

Când vorbim despre tratarea bolii fluturilor, înseamnă:

• îngrijirea atentă a zonelor afectate (tratament antiseptic, pansament, hidratarea pielii, accelerarea vindecării rănilor și prevenirea infecțiilor);
• tratamentul medicamentos în timpul exacerbării simptomelor;
• luarea de medicamente de întărire;
• prevenirea noilor răni și complicații;
• aderarea la o dietă (aliment bogat în proteine ​​și fibre vegetale grosiere, refuzul alimentelor condimentate, alcoolului și alimentelor care pot leza mucoasa).