Simptome congenitale ale glaucomului. Specialist în glaucom congenital elveția. Etiologia glaucomului congenital

Glaucomul este o boală foarte gravă caracterizată printr-un atac acut și o nuanță verzuie la pupila ochiului. Se mai numește cataractă verde. Încă nu există o listă completă a simptomelor exacte ale glaucomului în vremea noastră, deoarece există întotdeauna dezacorduri și converg cu multe alte boli.

Cel mai adesea, boala este ereditară și cauzată de deficiențe de vedere. La copii, glaucomul provoacă de obicei mărirea și durerea ochilor, rezultând letargie, fotofobie și miopie. Diagnosticul se face cel mai bine în timpul sarcinii, în special la persoanele susceptibile genetic la boli.

Din păcate, tratamentul este doar chirurgical și trebuie efectuat cât mai repede posibil, pentru a nu duce la cele mai grave consecințe. În acest articol vom vorbi despre glaucomul congenital, tipurile sale, simptomele, patologia dezvoltării și metodele de tratament.

Glaucom congenital

Glaucom congenital
Sursa: institutodavisaodelages.com.br Glaucomul congenital (infantil) se formează în stadiul dezvoltării intrauterine și apare deja la naștere - ca stare patologică a organelor vizuale sau ca tendință de creștere a presiunii intraoculare.

Motivele acestei patologii sunt fie un factor genetic, fie efecte nocive asupra fătului în curs de dezvoltare.

Conform statisticilor epidemiologice, la mai mult de jumătate dintre copii, manifestările inițiale ale sindromului de presiune intraoculară crescută sunt notate și diagnosticate înainte de vârsta de 5 ani.

Glaucomul congenital primar este o patologie foarte rară (1: 10000), dar este mai frecvent decât alți glaucom congenital. Afectează în principal băieții (65%). În 90% din cazuri - boala apare spontan, în 10% - predispoziție ereditară.

Glaucomul congenital (numit și infantil) poate fi ereditar sau poate apărea ca urmare a diferiților factori adversi care afectează fătul.

Glaucomul congenital este o boală în care presiunea intraoculară crește din cauza tulburărilor ereditare sau congenitale din structurile ochiului, prin care lichidul intraocular curge în mod normal.

În mod normal, lichidul intraocular asigură procese metabolice și menține presiunea necesară în interiorul ochiului.

Se formează prin filtrarea sângelui din capilarele corpului ciliar, o parte a coroidei ochiului, care este, de asemenea, implicată în schimbarea formei lentilei și curge în principal printr-un sistem complex de canale situate în colțul camera anterioară. În acest fel, se menține constanța și reglarea presiunii intraoculare.

Unghiul camerei anterioare este limitat de iris, corpul ciliar și corneea. Sistemul de canale este reprezentat de așa-numita rețea trabeculară, un sistem al celor mai subțiri membrane de diferite dimensiuni care filtrează lichidul intraocular.

Glaucomul congenital apare cel mai adesea la doi ochi. Primele semne ale bolii apar deja în primele 6-12 luni de viață. În același timp, din păcate, dacă boala nu a fost detectată la timp și nu s-a efectuat tratamentul în timp util, până la 50% dintre copii orbesc până la vârsta de 5-7 ani.

Glaucomul congenital este o tulburare oculară neonatală gravă, care este principala cauză de orbire la copii. Apare din cauza unei creșteri anormale a presiunii intraoculare în timpul sarcinii la făt, iar în unele cazuri glaucomul este însoțit de diferite anomalii de dezvoltare ale copilului.

În unele cazuri, glaucomul este observat imediat după nașterea bebelușului, dar cel mai adesea această patologie este detectată în primul an de viață, deoarece la doar câteva săptămâni de la naștere copilul începe să stăpânească aparatul vizual, iar înainte de aceasta este foarte dificil de observat deficiențe de vedere.

Primar

Deseori ereditare. Semnele bolii pot fi găsite la rudele unui copil bolnav.

Debutul glaucomului congenital primar se datorează faptului că din cauza diferitelor probleme în timpul sarcinii (diferite boli infecțioase, deficiențe de vitamine, traume mecanice, alcoolism, dependență de droguri și altele), unele țesuturi care ar trebui absorbite în perioada prenatală rămân în colțul camerei anterioare a copilului ...

Mai puțin frecvente sunt astfel de anomalii congenitale precum înfundarea sau absența completă a canalului de cască, proliferarea vaselor de sânge în colțul camerei anterioare.

Secundar

Acest formular este deja asociat cu unele boli sau leziuni direct la ochi transferate în perioada prenatală:

• inflamația corneei, adică cheratita,
• cu ulcer cornean,
• inflamația irisului și a corpului ciliar sau iridociclită,
• leziuni oculare ca parte a unei leziuni la naștere - în aceste condiții, scurgerea lichidului intraocular se agravează din cauza deteriorării structurii normale a unghiului camerei anterioare.

Datorită acestor modificări, scurgerea lichidului intraocular din ochi este întreruptă, în timp ce producția de lichid rămâne aceeași, în urma căreia crește presiunea intraoculară, funcțiile ochilor încep să scadă (acuitatea vizuală, câmpul vizual periferic), apare durerea .

Clasificarea glaucomului congenital

Sursa: MyShared.ru Există diferite tipuri de glaucom congenital:

1. hidroftmos, sau formă congenitală simplă;
2. glaucom, combinat cu anumite anomalii în dezvoltarea sistemului vizual;
3. glaucom congenital ca parte sau element al unei patologii congenitale sistemice mai generale.

• Glaucomul congenital adevărat apare în 40% din cazuri, iar o creștere a presiunii intraoculare (PIO) începe deja în uter.
• Glaucomul infantil este detectat în 55% din cazuri și este diagnosticat în primele 3 zile de viață.
• Glaucomul juvenil este cel mai rar tip de glaucom congenital primar. O creștere a PIO poate fi detectată între vârstele de 3 zile și 16 ani.

Aceste modificări pot fi confundate cu glaucom primar cu unghi deschis. Cu gonioscopie, este posibil să nu existe o patologie, dar în unele cazuri, se remarcă semne de goniodisgeneză.

Etiologia bolii

În apariția glaucomului congenital în 80% din cazuri, un factor ereditar joacă rolul principal cu transmiterea în principal într-o manieră autosomală recesivă. În acest caz, patologia este adesea de natură combinată (se observă anomalii atât ale globului ocular, cât și ale organelor și sistemelor individuale).

În unele cazuri, dezvoltarea bolii se datorează efectului asupra fătului a diferiților factori nefavorabili în perioada dezvoltării sale intrauterine. Dintre acestea, rubeola, toxoplasmoza, bolile virale, tulburările endocrine, radiațiile ionizante, hipo- și avitaminoza joacă un rol negativ.

Patogenie

Patogeneza glaucomului congenital este diversă, cu toate acestea, baza creșterii PIO este subdezvoltarea sau dezvoltarea necorespunzătoare a sistemului de drenaj al ochiului.

Cele mai frecvente motive pentru blocarea trabeculei și a canalului Schlemm sunt țesutul embrionar mezodermic nedizolvat, diferențierea slabă a structurilor unghiulare, atașarea rădăcinii anterioare a irisului și o combinație de diverse anomalii.

Severitatea procesului și rata dezvoltării sale depind de gradul defectului în căile de ieșire ale lichidului intraocular: cu cât este mai pronunțat, cu atât boala se manifestă clinic mai devreme.

Ieșirea afectată a umorului apos în glaucomul congenital este asociată cu o caracteristică congenitală a structurii unghiului camerei anterioare și nu este asociată cu alte anomalii oculare. Acest lucru perturbă scurgerea de lichid din ochi.

Motivele sunt atașarea irisului direct la suprafața trabeculei sau infecția țesutului embrionar al trabeculei prin care ar trebui să curgă lichidul intraocular.

Cauze

Cauza imediată a glaucomului congenital este, de regulă, o dezvoltare anormală a unghiului camerei anterioare a ochiului sau defecte în formarea sistemului de drenaj.

La rândul lor, astfel de abateri de la dezvoltarea normală pot fi cauzate (de obicei în stadiile incipiente ale sarcinii) de următorii factori:

1. infecție virală (rubeolă, gripă etc.);
2. intoxicaţie;
3. alcoolism;
4. deteriorarea radiațiilor.

Boala se bazează pe anomalii congenitale în dezvoltarea unghiului camerei anterioare și a sistemului de drenaj al ochiului, care împiedică scurgerea lichidului intraocular sau îl împiedică semnificativ, ceea ce duce la o creștere a presiunii intraoculare.

Cauzele acestei anomalii sunt diferite condiții patologice ale unei femei, în special în primele luni de sarcină. Acestea sunt cauzate de o mare varietate de motive: infecții (rujeolă rujeolică, gripă etc.), otrăvire, alcoolism, radiații ionizante etc.

În unele cazuri, glaucomul congenital la copii poate fi însoțit de alte patologii ale organelor interne, prin urmare, atunci când diagnosticați această boală, este important să efectuați o examinare cuprinzătoare a corpului.

În plus față de factorii ereditari, cauza apariției patologiei poate fi diverse afecțiuni și boli ale mamei în timpul sarcinii, de exemplu, rubeola sau varicela.

Abuzul de alcool, nicotină și substanțe narcotice poate avea, de asemenea, un impact. Glaucomul ereditar poate fi transmis printr-o generație, deci dacă există factori de risc, este recomandabil să se diagnosticheze imediat după naștere.

Semne ale unei boli oculare

În ciuda dificultăților naturale de diagnostic asociate copilăriei timpurii (incapacitatea unui mic pacient de a urma instrucțiunile, de a-și verbaliza cu exactitate propriile sentimente etc.), glaucomul congenital are semne destul de specifice și ușor de recunoscut.

Conducerea acestora, desigur, este presiunea intraoculară crescută, care poate fi constatată prin tonometrie (o procedură simplă de măsurare oftalmică). Alte manifestări diagnostice semnificative ale glaucomului congenital sunt:

• reacție agravată, marcat dureroasă la lumina puternică;
• lacrimare constantă;
• mărirea progresivă a globului ocular și a ochilor mari, deoarece percepția umană este cu siguranță frumoasă și expresivă, în acest caz în curând încep să fie percepute ca fiind nenaturale, anormale;
• cornee patologic largă (cu glaucom sever, diametrul său atinge 2 cm sau mai mult);
• umflarea, turbiditatea corneei;
• opresiunea, într-un grad sau altul, a reflexelor pupilare;
• modificări patologice în nervul optic.

În multe cazuri, glaucomul congenital se dezvoltă simultan cu alte defecte - atât în ​​sistemul vizual (aniridie, cataractă etc.), cât și în alte sisteme și structuri ale corpului (defecte cardiace congenitale, surditate, microcefalie etc.).

Spre deosebire de multe forme dobândite de glaucom, care afectează în principal un ochi, glaucomul congenital în cele mai multe cazuri (până la 80%) se dezvoltă la ambii ochi.

Creșterea tensiunii arteriale nu poate provoca îngrijorare subiectivă perceptibilă dacă nu există vătămări grave ale corneei, iar diagnosticul se poate face doar prin metode de examen oftalmologic obiectiv - pe baza criteriilor enumerate mai sus.

Cu timpul, însă, progresia glaucomului poate duce la formarea stafiloamelor (proeminențe) și rupturi ale sclerei, întinderea membranelor transparente etc.

Alimentarea cu sânge afectată și circulația obstrucționată a fluidelor intraoculare pot duce la distrofia nervului optic. Cataracta este, de asemenea, o complicație obișnuită a glaucomului congenital în etapele ulterioare.

Starea funcțională a sistemului vizual scade de obicei destul de repede. Deteriorarea vederii devine deosebit de pronunțată, malignă în etapele de implicare a nervului optic și / sau a celulelor retiniene în procesul patologic.

Cataracta complicată se dezvoltă adesea. În stadiul inițial de dezvoltare a glaucomului congenital, fundul ochiului este normal. Odată cu progresia bolii din cauza tulburărilor circulatorii, discul optic suferă modificări distrofice.

În primele 2-3 luni, părinții pot fi alertați de comportamentul neliniștit al copilului, de somn și apetit slab, astfel de copii evită lumina puternică și este posibilă o ușoară lacrimare.

Dificultatea constă în faptul că dezvoltarea ochiului și creierului copilului se desfășoară treptat de la naștere, astfel încât abia din 2 luni copilul are cea mai nesemnificativă calitate a vederii, văzând doar siluetele obiectelor și ale oamenilor.

Deci scăderea funcțiilor vizuale, care suferă în glaucom: acuitatea vizuală și câmpul vizual periferic, nu pot fi determinate în această perioadă.

Severitatea simptomelor depinde de amploarea presiunii intraoculare. Cu o creștere semnificativă a presiunii oculare, globul ocular crește în dimensiune, se întinde, corneea devine tulbure, edematoasă, iar sclera, dimpotrivă, devine subțire datorită întinderii și capătă o nuanță albastră.

Semne timpurii ale glaucomului congenital:

1. fotofobie, blefarospasm;
2. comportamentul neliniștit al copilului;
3. ușoară opacitate (matitate, umflare a corneei);
4. cameră anterioară profundă (peste 2 mm);
5. pupila dilatată. Peste 2 mm cu o reacție întârziată la lumină.

Semnul principal al glaucomului congenital este o combinație a unuia dintre semnele de mai sus cu presiune intraoculară crescută.

Semne tardive ale glaucomului congenital:

• expansiunea și tortuozitatea vaselor ciliare anterioare în regiunea sclerală („capul meduzei”, „capul cobrei”, simptom emisar);
• întinderea întregului segment anterior al ochiului;
• umflarea pronunțată și opacitatea corneei;
• tremurul irisului (iridodoneză);
• predominanța fenomenelor de atrofie a discului optic asupra săpăturii glaucomatoase
• apariția miopiei axiale.

Glaucomul poate fi suspectat de ochii mari, care arată foarte frumos la bebeluși și de obicei nu provoacă îngrijorare. Cel mai adesea acesta este un proces bidirecțional, iar majoritatea pacienților sunt băieți.

Dacă cauza apariției patologiei este ereditatea, atunci glaucomul se poate manifesta la un copil de orice sex. Cel mai adesea, această boală este detectată chiar și la maternitate, dar dacă nu s-a efectuat diagnosticul în timp util și nu s-a început tratamentul, atunci chiar înainte ca copilul să atingă vârsta școlară, așteaptă orbirea completă.

Diagnostic

Sursa: Glaza.guru Diagnosticul se face pe baza originii, formei, dinamicii procesului, stadiului procesului, gradului de compensare.

Diagnosticul diferențial al glaucomului congenital se efectuează din megalocornea - o cornee mare (nu există alte simptome ale bolii) și cheratita parenchimatoasă. Cu acestea din urmă, există modificări caracteristice ale corneei în absența altor semne ale bolii.

În cazul glaucomului congenital la un copil, atunci când colectați o anamneză de la mamă, este necesar să aflați cât de neliniștit este copilul, dacă doarme bine, ia sânul și deseori regurgită mâncarea.

Măsuri necesare!

Este necesar să se afle efectul factorilor teratogeni (boli virale, traume, radiații ionizante, hiper- și hipovitaminoză, factori congenital-ereditari) asupra corpului mamei în timpul sarcinii.

Acuitatea vizuală a copilului este determinată în funcție de vârstă. O examinare se efectuează prin metoda iluminării laterale, lumina transmisă, presiunea intraoculară este determinată de palpare.

Este necesar să știm că, cu o examinare atentă a stării ochilor la nou-născuți, chiar și fără dispozitive oftalmice speciale, este posibil să se diagnosticheze cu precizie în 90% din cazuri.

Cu ajutorul unei rigle milimetrice, aplicată în direcția corectă pe marginile orbitei, se măsoară dimensiunea corneei (9 mm - la nou-născuți, 10 mm - la copiii de un an și 11 mm - la copiii peste 3 ani). Mai mult, sunt relevate semne timpurii ale glaucomului congenital.

La cea mai mică suspiciune de glaucom congenital, ar trebui să consultați imediat un oftalmolog.

1. verificați funcțiile vizuale ale ochiului, cel puțin aproximativ.
2. va evalua nivelul presiunii intraoculare - la copiii mici, se verifică cu o presiune ușoară a degetelor, adică prin palpare. Cu ajutorul instrumentelor, acesta este măsurat într-o stare de somn.
3. va efectua o examinare a ochiului la microscop pentru a stabili diagnosticul corect și, dacă este necesar, va prescrie tratamentul.

Diagnostic diferentiat:

• Opacitatea corneei congenitale
• Lărgirea corneei de tipul megalocornei sau miopiei mari.
• Lachrymation ca urmare a recuperării întârziate a canalului nazolacrimal.
• Glaucom infantil secundar

Cu cât boala este mai repede detectată, cu atât mai multe șanse are un copil pentru o viață deplină. De aceea, este foarte important să vizitați medicii în timp util în primul an de viață, așa cum ar trebui să fie în prezent, deoarece acest lucru va oferi o oportunitate pentru diagnosticarea precoce.

În unele cazuri, manifestările glaucomului sunt similare cu conjunctivita, fotofobia și lacrimarea îngreunează diagnosticul. Se pot distinge numai prin mărimea corneei și absența presiunii intraoculare ridicate, prin urmare, este necesar să se efectueze un diagnostic chiar dacă există cea mai mică suspiciune de glaucom.

Clinica glaucomului congenital

Odată cu debutul precoce al simptomelor, boala este cea mai severă și are un prognostic slab. La copiii cu glaucom congenital, ochii mari și expresivi (în stadiile inițiale) sunt primii care atrag atenția.

Simptomele clinice ale hidroftalmiei sunt influențate de faptul că țesuturile ochiului la un copil sunt ușor extensibile și, prin urmare, apar modificări în toate structurile sale.

Primele semne

Simptomele inițiale ale hidroftalmiei sunt o ușoară mărire a corneei, apariția fisurilor în membrana Descemet și, la început, edem corneean tranzitoriu și apoi persistent.

Pe măsură ce boala progresează, corneea continuă să se întindă, sclera devine mai subțire, capătă o nuanță albăstruie (coroida este vizibilă), limbul se extinde vizibil și camera anterioară se adâncește.

Transformările corespunzătoare apar și cu irisul. În el, procesele atrofice încep să se dezvolte, inclusiv sfincterul pupilei. Ca urmare, se extinde și reacționează lent la lumină.

Obiectivul este de obicei de dimensiuni normale, dar aplatizat și se mișcă înapoi pe măsură ce camera anterioară se adâncește. Cu o creștere semnificativă a dimensiunii globului ocular, poate apărea ruperea ligamentelor ciliare întinse și subțiri, însoțită de subluxație sau dislocare a cristalinului.

Într-un stadiu avansat al bolii, aceasta devine adesea tulbure (se dezvoltă cataracta). Fundul ochiului nu se schimbă la început, dar apoi excavarea glaucomatoasă a nervului optic începe să se dezvolte destul de repede. În același timp, retina este întinsă și subțiată, ceea ce în viitor poate duce la detașarea acesteia.

În stadiile incipiente ale bolii, PIO crește ușor și periodic, ulterior devine persistent.

Progresia bolii duce la o deteriorare constantă a stării funcțiilor vizuale, în primul rând în vederea centrală și periferică. La debutul bolii, o scădere a acuității vizuale este cauzată de edemul corneei.

În viitor, vederea se deteriorează din cauza atrofiei nervului optic, care se manifestă prin neuropatia optică a glaucomului.

Din același motiv, o scădere a pragului sensibilității la lumină are loc în părțile paracentrale și periferice ale retinei, ceea ce duce la apariția unor modificări specifice în câmpul vizual al ochiului afectat.

În același timp, se observă simptome precum fotofobia, lacrimarea și fotofobia. Copilul devine neliniștit, nu doarme bine, este capricios fără un motiv aparent.

În formă, toate glaucomele congenitale, atât ereditare, cât și intrauterine, sunt închise la unghi. Cu toate acestea, motivele obstrucției scurgerii lichidului intraocular sunt diferite, ceea ce face posibilă distingerea a două tipuri clinice principale ale bolii - A și B.

Metode de tratament

Glaucomul congenital (numit și infantil) poate fi ereditar sau poate apărea ca urmare a diferiților factori adversi care afectează fătul.

Există trei forme de glaucom congenital la copii:

• glaucom congenital simplu (hidroftalm);
• glaucom în combinație cu anomalii în dezvoltarea ochiului;
• glaucom în combinație cu patologie congenitală sistemică.

Potrivit experților, la un număr destul de mare de copii (55,6%), primele semne de glaucom apar la o vârstă fragedă (până la 5-6 ani).

Cauzele glaucomului congenital la copii

Boala se bazează pe anomalii congenitale în dezvoltarea unghiului camerei anterioare și a sistemului de drenaj al ochiului, care împiedică scurgerea lichidului intraocular sau îl împiedică semnificativ, ceea ce duce la o creștere a presiunii intraoculare. Cauzele acestei anomalii sunt diferite condiții patologice ale unei femei, în special în primele luni de sarcină. Acestea sunt cauzate de o mare varietate de motive: infecții (rujeolă rujeolică, gripă etc.), otrăvire, alcoolism, radiații ionizante etc.

Principalele semne ale glaucomului congenital

Glaucomul congenital se caracterizează prin manifestări clinice deosebite datorită caracteristicilor ochilor la vârstă la copii.

Dacă copilul are glaucom, simptomele pot fi următoarele:

• creșterea presiunii intraoculare;
• fotofobie, lacrimare;
• o creștere a dimensiunii globului ocular (un copil se naște cu „ochi expresivi” mari), iar creșterea progresează rapid;
• o creștere a diametrului corneei (în etapele ulterioare, diametrul corneei poate ajunge la 20 mm sau mai mult), lățimea limbului;
• umflarea corneei (pare tulbure);
• încetinirea reacțiilor pupilare;
• modificări ale capului nervului optic.

Glaucomul congenital este adesea combinat cu dezvoltarea simultană a defectelor în alte sisteme și organe (microcefalie, defecte cardiace, surditate, facomatoză etc.) și în ochi (microcornea, aniridia, cataracta etc.).

Glaucomul congenital se dezvoltă la ambii ochi în 75% din cazuri. Potrivit observațiilor specialiștilor, glaucomul congenital și infantil la majoritatea copiilor nu este însoțit de plângeri, cu excepția celor cauzate de sindromul corneei. Cu alte cuvinte, boala apare ca un glaucom cu unghi deschis. . În etapele ulterioare ale glaucomului, pot apărea stafilomii, sunt posibile rupturi sclerale, se observă întinderea și subțierea conjunctivei. Cataracta complicată se dezvoltă adesea. În stadiul inițial de dezvoltare a glaucomului congenital, fundul ochiului este normal. Odată cu progresia bolii datorată tulburărilor circulatorii, discul optic suferă modificări distrofice.

Glaucomul congenital se caracterizează printr-o deteriorare progresivă a funcției vizuale.În stadiile incipiente, pierderea vederii se datorează în principal modificărilor corneei (edem, opacitate), erorii de refracție și hipermetropiei. În timpul dezvoltării glaucomului congenital, funcțiile vizuale scad, deoarece nervul optic și retina sunt afectate.

Tratamentul congenital al glaucomului

În tratamentul complex al glaucomului la copii, pe lângă metodele chirurgicale, terapia medicamentoasă joacă un rol important, inclusiv:

• scăderea PIO cu utilizarea unui complex de medicamente antihipertensive;
• prevenirea cicatricilor postoperatorii grave;
• utilizarea medicamentelor neurotrofice pentru conservarea și îmbunătățirea funcțiilor vizuale;
• terapia desensibilizantă și restaurativă.

De asemenea, este necesar tratament funcțional- corectarea ametropiei, tratament pleoptic (la copiii cu glaucom congenital, miopia moderată și crescută este mai des detectată).

Observare dispensar

Copiii cu suspiciune de glaucom congenital sau cu diagnostic stabilit sunt plasați pe un dispensar cu examinare obligatorie o dată pe lună: măsurarea PIO, diametrul corneei, lățimea limbului, determinarea funcțiilor vizuale (dacă este posibil).

1. Secțiuni ale ochiului implicate în formarea lichidului intraocular. Corp ciliar, iris.

2. Trei modalități principale de evacuare a fluidului intraocular: 1) unghiul camerei anterioare; 2) spații perivasculare; 3) spații perineurale.

3. Doi factori principali care asigură constanța oftalmotonului. Producția și ieșirea de lichid intraocular.

4. Norma minimă și maximă a presiunii intraoculare la copii și adulți. 16-27mmHg Artă.

5. Fluctuații zilnice admise în oftalmoton. 5 mmHg Artă.

6. Factori care afectează corpul unei femei însărcinate, contribuind la întreruperea dezvoltării căilor de ieșire a lichidului intraocular la făt. Boli virale, hipertermie, traume, radiații ionizante, hiper- și hipovitaminoză, tulburări metabolice, alcoolism, stres psihoemocional.

7. Vârsta la care se detectează mai des glaucomul congenital. Mai des în primele ore - zile - săptămâni din viața unui copil.

8. Patru modificări posibile în colțul camerei anterioare în glaucomul congenital: 1) resturi de țesut embrionar neabsorbit (mezoderm) în colțul camerei anterioare; 2) recesiunea unghiului camerei anterioare; 3) atrezia canalului Schlemm; 4) absența unui spațiu supracoroidal.

9. Metoda de detectare a modificărilor în colțul camerei anterioare. Biogoniomicroscopie.

10. Diferențe fundamentale în etiologia glaucomului primar și congenital. Glaucomul primar apare în principal în legătură cu o încălcare a legăturilor aparatului neurovascular care reglează oftalmotonul, glaucomul congenital este cauzat de o anomalie în dezvoltarea embrionară a unghiului camerei anterioare.

11. Boli sistemice în care se poate observa hidroftalmul. Angiomatoza, neurofibromatoza.

12. Semne cardinale ale glaucomului congenital: 1) injecție stagnantă; 2) o creștere a dimensiunii corneei, a ochilor; 3) un elev larg; 4) camera anterioară profundă; 5) excavare atrofică a capului nervului optic; 6) presiune intraoculară ridicată; 7) funcție vizuală scăzută.

13. Posibile cauze ale opacității corneene în glaucomul congenital: 1) edem, rupturi și pliuri ale membranei Descemet; 2) distrofia corneei; 3) opalescența fiziologică.

14. Metoda de a distinge edemul de opacitățile corneene persistente. Instilarea unei soluții hipertonice (soluție de glucoză 40%, glicerină) duce la dispariția edemului și nu afectează opacitățile corneene stabile și opalescența temporară.

15. Principalele diferențe dintre megalocornea și hidroftalmul. Cu megalocornea, o cornee mare și transparentă, globul ocular nu este mărit, presiunea intraoculară este normală.

16. Motivul modificării adâncimii camerei anterioare în glaucomul congenital. Revărsarea camerei cu lichid intraocular, datorită dificultății scurgerii sale.

17. Refracția clinică tipică în glaucomul congenital și factorii care îl determină. Miopia ușoară se dezvoltă datorită creșterii dimensiunii sagitale a ochiului.

18. Motive pentru mărirea globului ocular în glaucomul congenital. Dificultatea (închiderea) fluxului de lichid intraocular în combinație cu elasticitatea ridicată a capsulei oculare a copiilor duce la distensie oculară.

19. Cele mai frecvente semne de glaucom congenital la copii după 2 luni de viață: 1) fotofobie, blefarospasm și comportament neliniștit al copilului; 2) mărirea corneei și a ochiului; 3) creșterea presiunii intraoculare; 4) scăderea vederii; 5) stagnat

injecţie; 6) excavare patologică atrofică a capului nervului optic.

20. Criterii care stau la baza clasificării glaucomului congenital: 1) origine; 2) forma; 3) etapa procesului; 4) gradul de compensare; 5) dinamica (fluxul) procesului.

21. Două tipuri de glaucom congenital după origine: 1) ereditar; 2) intrauterin.

22. Trei forme de glaucom congenital: 1) simplu; 2) complicat; 3) cu modificări însoțitoare.

23. Semne caracteristice unei forme simple de glaucom congenital. Prezența numai a țesutului embrionar nedizolvat în colțul camerei anterioare și în iris.

24. Semne caracteristice glaucomului congenital complicat. Prezența facomatozelor (angio- și neurofibromatoză).

25. Semne caracteristice glaucomului congenital cu modificări concomitente. Sindroamele lui Marfan și Markezani, macrocornea, microphthalmos, aniridia, colobomul coroidei etc.

26. Două tipuri de glaucom congenital în funcție de dinamica procesului: 1) stabil; 2) progresiv.

27. Semne caracteristice glaucomului congenital stabil. Oprirea întinderii ochiului și căderea funcțiilor vizuale la valorile normale ale oftalmotonului.

28. Semne caracteristice glaucomului congenital progresiv. Întinderea progresivă a ochiului și scăderea funcțiilor vizuale cu oftalmoton normal sau crescut.

29. Criterii pentru determinarea stadiului glaucomului congenital: 1) parametrii ochiului (mărimea ochiului sagital, diametrul corneei, lățimea limbusului, adâncimea camerei anterioare, lățimea pupilei); 2) starea nervului optic; 3) funcțiile vizuale ale ochiului.

30. Numele stadiului glaucomului congenital: 1) inițial; 2) dezvoltat; 3) îndepărtat; 4) aproape absolut; 5) absolut.

31. Principalele semne externe care determină stadiul inițial al glaucomului congenital în funcție de vârstă: 1) diametrul corneei este mărit cu 2 mm; 2) camera anterioară este cu I-2 mm mai adâncă; 3) diametrul pupilei este cu 1-2 mm mai lat. 32. Principalele semne ale glaucomului congenital avansat:

1) diametrul corneei este mărit cu 3 mm; 2) camera anterioară este mai adâncă cu 3 mm; 3) diametrul pupilei este mai larg cu 3 mm; 4) excavare atrofică parțială a capului nervului optic; 5) scăderea funcțiilor vizuale cu până la 50%.

33. Principalele semne ale glaucomului congenital avansat. Creșterea dimensiunii corneei, a camerei anterioare, a pupilei cu 4 mm. Excavare atrofică severă a capului nervului optic. Scăderea funcțiilor vizuale cu până la 1% (99%).

34. Principalele semne ale glaucomului congenital aproape absolut. O creștere accentuată a dimensiunii ochiului și a structurilor interne ale ochiului. Viziunea reziduală sub formă de percepție a luminii cu proiecție incorectă.

35. Principalele semne ale glaucomului congenital absolut. Modificări ireversibile grosiere ale dimensiunii și structurii ochiului. Orbire absolută ireversibilă.

36. Trei tipuri de grad de compensare a glaucomului congenital: 1) compensat; 2) necompensat; 3) dezafectat.

37. Semne ale diferitelor grade de compensare pentru stadiul inițial al glaucomului congenital: 1) compensat (presiune de până la 27 mm Hg); 2) necompensat (28 mm și mai mult, simptom „cobra”); 3) decompensat (28 mm și mai mult, edem al corneei și al altor țesuturi ale ochiului, simptom „cobra”).

38. Semne ale diferitelor grade de compensare în stadii pronunțate, îndepărtate, aproape absolute și absolute ale glaucomului congenital: 1) compensat (presiune de până la 25 mm Hg); 2) necompensat (25 mm Hg și mai mare, simptom „cobra”); 3) decompensat (presiune de 25 mm Hg și mai mare, edem al corneei și al altor țesuturi ale ochiului, simptome de „cobra” și „cap de meduză”).

39. Metoda de cercetare a oftalmotonului: 1) palpare; 2) tonometric; 3) tonografice.

40. Lista studiilor care determină dinamica glaucomului: 1) ecobiometrie; 2) cheratometrie; 3) măsurarea lățimii pupilei; 4) biomicroscopie; 5) oftalmoscopie; 6) oftalmometrie.

41. Diferența fundamentală în tratamentul pacienților cu glaucom congenital și primar. Pacienții cu glaucom congenital sunt tratați chirurgical, cu glaucom primar - conservator și, dacă este necesar, chirurgical.

42. Condițiile operaționale pentru copiii cu glaucom congenital. Imediat după diagnostic.

43. Indicații pentru tratamentul chirurgical al glaucomului primar. Ineficacitatea tratamentului medicamentos.

44. Lista medicamentelor utilizate pentru reducerea presiunii intraoculare. Soluții de pilocarpină, carbocolină, aceclidină, fu-ramon, eserină, fosfacol, fosarbin, armin, timolol etc .; diuretice - fonurit, uree, glicerol etc.

45. Operații care vizează refacerea tractului de ieșire în etapele inițiale și avansate ale glaucomului congenital: 1) goniopunctură; 2) sinusotomie; 3) trabeculectomie.

26. Operații antiglaucomatoase menite să creeze căi suplimentare de ieșire în stadii avansate și mai pronunțate ale procesului: 1) goniotomie cu goniopunctură; 2) iridenkleisis;

3) ciclodializă; 4) iridectomie bazală; 5) scleroiridectomie.

47. Operații antiglaucomatoase care vizează reducerea producției de lichid intraocular: 1) ciclodiatermocoagulare; 2) angiodiathermocoagulare.

48. Consecințele glaucomului congenital netratat. Orbire absolută ireversibilă în primii ani de viață.

49. Specialiști, examinarea copilului și calendarul examinărilor pentru depistarea glaucomului congenital: 1) micro-pediatru al camerei pentru copii din maternitate; 2) un pediatru raional atunci când primește un copil de la o maternitate; 3) un oftalmolog în primele 2 luni din viața unui copil și după aceea.

50. Principiul, locul și durata observării și tratamentului copiilor cu glaucom congenital: 1) dispensar; 2) într-un spital de ochi; 3) la fiecare 6 luni; 4) înainte de transferul la o rețea pentru adulți.

51. Procentul rezultatelor favorabile cu detectarea în timp util și tratamentul corect al glaucomului congenital. Stabilizarea procesului în 75% din cazuri.

Diagnosticul glaucomului congenital

Efectuarea unui studiu de diagnostic include o listă specifică de examinări: verificarea presiunii intraoculare (tonometrie);

diagnosticarea camerei oftalmice anterioare (gonioscopie);

analiza stării corneei ochiului (cheratometrie);

evaluarea ochilor lămpii cu fantă (biomicroscopie);

verificarea fundului cu un instrument special (oftalmoscopie);

examinarea structurii ochiului și colectarea datelor despre aceștia printr-un aparat cu ultrasunete (biometrie cu ultrasunete);

examen pentru modificări la nivel genetic.

Ghidurile clinice elaborate de Ministerul Sănătății pot fi notate în diagnosticul glaucomului congenital.

Cum se tratează o boală

• În primul rând, pentru ameliorarea simptomului creșterii presiunii intraoculare, picături pentru glaucom congenital.

Această metodă de tratament este destul de conservatoare și nu este deosebit de eficientă. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos poate reduce producția și poate crește fluxul de lichid din ochi.

Trebuie înțeles că un astfel de regim de tratament este determinat de medicul curant, în funcție de caracteristicile individuale ale fiecărui pacient, luând în considerare celelalte boli ale acestuia. Acest lucru se datorează faptului că poate apărea hipersensibilitate la orice medicament prescris. În acest caz, ca urmare a aplicării, există o senzație de arsură, disconfort, roșeață apare în ochi, cefalee, ritmul cardiac crescut (aritmie) este, de asemenea, posibil. Cu aceste semne, trebuie să consultați urgent un medic pentru numirea unui alt medicament sau doar pentru sfaturi despre cum să reduceți complicațiile care au apărut după administrare.

De asemenea, medicul oftalmolog trebuie să știe despre ce boli cronice are pacientul. Acest lucru se datorează faptului că anumite picături oftalmice au contraindicații grave pentru diabetici, astmatici, persoanele cu boli cronice ale sistemului respirator, cardiace etc. Celor care au astfel de boli li se prescrie, în general, betaxolol (betoptic).

• Tratamentul medical complex al glaucomului include, de asemenea droguri vizează normalizarea circulației sângelui în creier, în același timp accelerând procesele metabolice, trental, vinpocetină, cavinton, precum și complexele de vitamine.

Există situații în care pacientului i sa prescris deja aceste medicamente de la un neurolog sau terapeut, apoi oftalmologul curant poate ajusta tratamentul.

• În stadiul avansat al glaucomului congenital, acesta poate fi utilizat fizioterapie... De exemplu, proceduri de stimulare pentru moartea nervului optic și a retinei folosind curent electric, laser, expunere la lumină sau chiar un câmp magnetic. Astfel de metode pot fi semnificativ eficiente și, în plus, sunt complet inofensive pentru pacienți.

• Dar tratamentul cu instilare a ochilor în fiecare zi la un anumit moment are un mare dezavantaj - o deteriorare a calității vieții pacienților cu glaucom. În acest caz, adesea picăturile nu pot ajuta deloc în tratamentul bolii.

Prin urmare, dacă medicamentele sunt inutile, atunci este recomandat efectuarea de operații cu laser și chirurgicale.

Complet sigure, operațiile sunt efectuate în instituții medicale și sunt foarte importante pentru tratamentul complet și cu succes al glaucomului congenital.

Cel mai eficient și mai eficient tratament în lupta împotriva glaucomului congenital este intervenția chirurgicală. Un copil cu glaucom congenital trebuie operat cât mai devreme posibil.

Tratamentul chirurgical este axat pe restabilirea funcționalității organelor vizuale. Chirurgul care efectuează operația efectuează formarea de metode noi sau de refacere a metodelor anterioare de evacuare a umidității intraoculare, reabilitând astfel trăsăturile anatomiei normale a ochiului.

Embriogeneza irisului începe încă din 6 săptămâni de dezvoltare embrionară și depinde în mare măsură de închiderea completă și corectă a fisurii embrionare. Țesutul mezenchimal care formează irisul este al doilea val de migrație a celulelor crestei neuronale implicate în formarea camerei anterioare a ochiului și diferențierea în stroma irisului.

Creșterea și diferențierea ulterioară a stratului neuroectodermic cu două straturi ale cupei optice duc la formarea mușchilor irisului - dilatatorul și sfincterul. Poziția irisului în raport cu corneea, nivelul atașamentului său la corpul ciliar determină forma și profilul unghiului camerei anterioare.

Formarea unghiului camerei anterioare începe din a șaptea săptămână de dezvoltare embrionară, când unghiul este umplut de celule mezenchimale libere care participă la formarea rețelei trabeculare. Canalul Schlemm este de origine ectomesenchimală. Până în luna a 4-a, este înconjurat de celule mezenchimale care secretă materiale asemănătoare bazale și fibre de colagen. Un pinten scleral se dezvoltă între 22 și 24 de săptămâni. În acest moment, celulele mezenchimale sunt împărțite în părți corneosclerale și uveale. Diferențierea finală și orientarea clară a trabeculelor depind de forța de întindere mecanică aplicată acestora, sub influența căreia are loc orientarea plăcilor trabeculare. Până în luna a 9-a, spațiile intertrabeculare largi sunt deja vizibile între trabeculele părții uveale. În cele din urmă, aceste țesuturi se diferențiază în țesut juxtacanicular. Din luna a 5-a apar vacuole care asigură scurgerea umezelii intraoculare și, din acel moment, canalul Schlemm funcționează ca un sinus, și nu ca un vas de sânge.

Diferențierea afectată a celulelor ectomesenchimale, precum și procesele de dezvoltare inversă a membranei pupilare, conduce la formarea anomaliilor CPC, însoțită de o creștere a PIO și, în multe cazuri, anomalii ale corneei și ale irisului. Dezvoltarea acestor țesuturi necesită interacțiuni coordonate între ectodermul superficial și cel neural și mezenchimul periocular, care este derivat din creasta neuronală (NC). Eșecul unor astfel de interacțiuni duce la numeroase tulburări oculare, care pot fi reprezentate de microftalmie, hipoplazie congenitală a irisului, goniodisgeneză, adică afecțiuni care în majoritatea cazurilor sunt însoțite de formarea glaucomului.

Creșterea distrofiei primare, și cu atât mai mult congenitale și secundare, distribuția neuniformă a elementelor fibroase, colagenizarea stromei irisului și a corpului ciliar, modificările proprietăților lor elastice sunt cauza unor leziuni constituționale precum iridoschisis, policoria etc.

Mecanismele de reglare a PIO nu sunt încă clare, dar anterior s-a arătat că tendoanele mușchiului ciliar sunt atașate de fibrele rețelei trabeculare în trei porțiuni. O parte a tendoanelor este atașată de pintenul scleral, a doua parte transferă sarcina din pintenul scleral către fibrele situate în rețeaua trabeculară, a treia parte este reprezentată de fibre de colagen, care formează benzi lungi largi care trec prin rețeaua trabeculară și atașarea la stroma corneei. O astfel de atașare a tendoanelor cu contracția mușchiului ciliar desfășoară trabecula astfel încât spațiile intertrabeculare cresc, lumenul canalului Schlemm se extinde, ceea ce este însoțit de o creștere a zonei de filtrare a lichidului intraocular și o scădere a rezistenței la debit. Un anumit rol îl joacă și contracția dilatatorului pupilar, care, prin întinderea și deplasarea mușchiului ciliar spre interior, ajută la îmbunătățirea scurgerii de-a lungul căilor uveosclerale și a tracțiunii transmise a mușchiului ciliar către pintenul scleral și trabecula. contribuie la tensiunea trabeculară, extinderea canalului Schlemm.

Prin urmare, este clar că atrofia mușchiului ciliar și a dilatatorului pupilar contribuie la prăbușirea rețelei trabeculare, îngustarea canalului Schlemm, care afectează negativ filtrarea umidității camerei.

1.5.1.1. Clasificarea unor forme de glaucom asociate cu alterarea irisului

Pentru toată natura multifactorială a glaucomului, există trei forme principale ale bolii: glaucom primar, secundar și congenital. Formele de glaucom sunt determinate de o combinație de factori fiziopatologici care afectează dezvoltarea tulburărilor de retenție.

În același timp, dintre toate formele de glaucom de mai sus, se pot distinge boli în care o creștere a presiunii intraoculare este însoțită sau inițiată de modificări specifice ale irisului.

În prezent, nu există o clasificare unificată general acceptată a acestor forme de glaucom, care se datorează cel mai probabil diferitelor etiologii și patogeniei sindroamelor și bolilor care stau la baza formării procesului glaucomatos. Conform mecanismului de dezvoltare a glaucomului, acestea pot fi împărțite, în conformitate cu recomandările Societății Europene de Glaucomatologie (EGS, 2010), în următoarele grupuri:

1.5.1.1.1. Glaucom asociat cu anomalii congenitale - aniridie, neurofibromatoză.

1.5.1.1.2. Glaucom asociat cu disgeneză mezenchimală - sindrom Axenfeld, sindrom Rieger, sindrom Peters, sindrom Frank-Kamenetsky.

1.5.1.1.3. Glaucom secundar cu unghi închis cu formare progresivă a membranei endoteliale - sindrom endotelial iridocorneal (sindrom Chandler, sindrom Kogan-Reese, atrofie progresivă a esenței mezodermice esențiale).

Clasificarea Shaffer-Weiss împarte mai frecvent glaucomul congenital în congenital primar și glaucom combinat cu alte anomalii congenitale oculare sau sistemice. Conform acestei clasificări, glaucomul combinat cu anomalii congenitale include aniridie, neurofibromatoză, goniodisgeneză (sindromul și anomalia Axenfeld, sindromul și anomalia Rieger, anomalia Peters), în care legătura principală în patogeneza glaucomului este patologia congenitală a sistemului iridociliar. .

Clasificarea Schaeffer-Weiss a glaucomului congenital

A. Glaucom congenital primar.

1. Glaucom congenital primar cu debut tardiv.

B. Glaucom în combinație cu anomalii congenitale.

1. Aniridium.

2. Sindromul Sturge-Weber.

3. Neurofibromatoza.

4. Sindromul lui Marfan.

5. Sindromul Pierre Robin.

6. Homocistinurie.

7. Goniodisgeneză (sindromul și anomalia Aksenfeld, sindromul și anomalia Rieger, anomalia lui Peters).

8. Sindrom Lowe (Lowe).

9. Microcornea.

10. Microsferofakia.

11. Hipoplazia familială a irisului, combinată cu glaucomul 12. Vitros primar hiperplastic.

C. Glaucom secundar la copii mici.

1. Retinopatia prematurității.

2. Tumori:

A) retinoblastom;

B) xantogranulom juvenil.

3. Inflamația.

4. Traume.

Distribuția diferitelor forme de glaucom congenital este posibilă și prin tipul de defecte de dezvoltare anatomice determinate clinic. Clasificarea lui Hoskin se bazează pe acest principiu.

Clasificarea anatomică a glaucomului congenital conform lui Hoskin

I. Trabeculodisgeneză izolată (formare anormală de trabecule fără iris sau anomalii ale corneei):

A. Atașarea plată a irisului.

1. Suport frontal.

2. Montare din spate.

3. Montaj mixt.

II. Iridotrabeculodisgenezie (trabeculodisgeneză în combinație cu anomalii ale irisului):

A. Defecte ale irisului stromal anterior:

1. Hipoplazie.

2. Hiperplazia.

B. Vase anormale ale irisului.

C. Anomalii structurale:

1. Pauze.

2. Colobomele.

3. Aniridium.

III. Corneotrabeculodisgenezie (trabeculodisgeneză în combinație cu iris și anomalii ale corneei):

A. Periferic.

B. Centrală.

B. Dimensiunea corneei.

În plus, afecțiunile congenitale ale ochilor pot fi combinate prin prezența semnelor de disgeneză mezenchimală, care se bazează pe procesul migrației centrale incomplete a celulelor crestei neuronale și a mezodermului corneogen. Celulele crestelor neuronale migrează în segmentul anterior în curs de dezvoltare în trei valuri, contribuind la endoteliul corneean, la rețeaua trabeculară, la keratocitele stromale și, respectiv, la iris. Oprirea în oricare dintre aceste etape poate provoca sindroame clinice disgenezice evidente. În plus față de acest stop de dezvoltare, deplasarea anterioară secundară a diafragmei lentile-iris poate provoca unele anomalii congenitale.

Deci, cu sindroamele Axenfeld, Rieger, Peters, procesul patologic implică nu numai țesuturile corneei și ale irisului, care provin în principal din creasta neuronală și din mezoderm, ci și țesuturi de altă origine, de exemplu, lentila, originare din ectoderm. Cu alte cuvinte, sindroamele reprezintă un grup eterogen de anomalii congenitale denumite „disgeneză mezenchimală”. Foarte rar, fiecare caz clinic individual este în concordanță specifică doar cu una dintre formele nosologice prezentate în clasificare.

Majoritatea anomaliilor de mai sus sunt moștenite. Au fost descrise aproximativ 3000 de boli ereditare umane cunoscute, care au manifestări oftalmologice. Aceste boli pot fi transmise printr-o varietate de modele genetice, inclusiv autosomal dominant, autosomal recesiv, X-linked dominant sau recesiv, moștenire multifactorială și moștenire citoplasmatică. Modificările la nivelul ADN în acest caz pot fi nesemnificative (ca în cazul unei mutații punctuale ale bazei) sau mai extinse (ca în ștergerea unui segment mare de ADN). Aceste mutații ADN pot duce la producerea de molecule anormale de ADN care cauzează anomalii proteice și boli umane.

Cel mai frecvent tip de transmitere a bolilor oculare este autosomal dominant. În acest fel, se moștenesc aniridia, boala lui Best, distrofiile corneene, retinoblastomul și neurofibromatoza.

Bolile recesive legate de X sunt cele mai frecvente dintre tulburările legate de X. Exemple de tulburări recesive legate de X în ochi includ albinismul ocular, protanopia și deuteranopia.

În studii izolate, au fost descrise alte căi de transmitere genetică, care includ moștenirea multifactorială, care se caracterizează prin prezența unor influențe semnificative ale mediului. Multe boli oculare, cum ar fi degenerescența maculară legată de vârstă și glaucomul primar cu unghi deschis, se pot încadra în această categorie.

În lucrările lui Apple D., Naumann G., General H. (1997) sunt prezentate unele boli oculare însoțite de alterarea irisului, care indică localizarea cromozomilor modificați (Tabelul 1).

Astfel, caracterizând o anumită etapizare a modificărilor ontogenetice în structura ochiului, putem spune că în timpul vieții pot apărea semne ale unui echilibru instabil, predispunând la o boală sau la procese involutive înainte de vârstă. Prin urmare, fiecare medic, pe baza datelor disponibile, ar trebui să determine acei factori de risc care prezintă riscul de a dezvolta glaucom.

Primul grup include factorii de risc care s-au dezvoltat în stadiul formării caracteristicilor individuale în structura sistemului iridociiliar. Aceasta este o distrofie congenitală a irisului; disgenezie a unghiului camerei anterioare; localizarea posterioară și anterioară a canalului Schlemm.

Diferite procese patologice, însoțite de alterarea irisului, în majoritatea covârșitoare, duc la formarea glaucomului deja în copilărie sau adolescență. Și apoi schimbările patologice timpurii ale irisului devin decisive pentru diagnosticul în stadiul preclinic.

A doua grupare include factori care se dezvoltă în procesul de „îmbătrânire” patologică: rearanjări structurale, metabolice și funcționale în timpul îmbătrânirii sistemului iridociliar, dinamica acestora (distrugerea frontierei pigmentare, exfoliere, irido și facodonez, distrofia mezodermică a irisului ); dinamica modificărilor raporturilor topografice și anatomice ale structurilor camerelor anterioare și posterioare (deplasarea anterioară a diafragmei irido-lentilei sau, dimpotrivă, prolapsul posterior al irisului).

Identificarea factorilor de risc, ținând seama de rata „îmbătrânirii”, are, de asemenea, o mare importanță practică, deoarece permite observarea diferențiată a dispensarului pacienților, tratamentul țintit și măsurile preventive. Adică, odată cu dezvoltarea distrofiei irisului și a corpului ciliar, gradul de retenție crește și crește riscul de a dezvolta glaucom. Aceasta înseamnă că mulți pacienți examinați de un oftalmolog pot fi clasificați ca expuși riscului pentru gradul de distrofie în cadrul contingentului de indivizi sănătoși de aceeași perioadă de vârstă.

Literatură

1. Velhover E.S., Shulpina N.B., Alieva Z.A. Iridologie. - M.: Medicină, 1988 .-- 240 p.

2. Vitt V.V. Structura sistemului vizual uman. - Odessa: Astroprint, 2003 .-- 655 p.

3. Knorre A.G. Histogeneza embrionară (eseuri morfologice). - M.: Medicină, 1971. - 432 p.

4. Sutyagina OV, Bubnov V.I. Despre modificările involutionale ale irisului și conținutul unor glicoproteine ​​din serul uman // Vestn. oftalmol. - 1975. - Nr. 3. - S. 62-63.

5. Apple D.J., Naumann G.O. H. Anatomia generală și dezvoltarea ochiului // Patologia ochiului. - New York: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

6. Guercio J.R., Martyn L.J. Malformații congenitale ale ochiului și orbitei // Clinici otorinolaringologice din America de Nord. - 2007. - Vol. 40, nr. 1. - P. 113-140.

7. MacDonald I.M., Tran M., Musarella M.A. Genetica oculară: înțelegere actuală // Studiu de oftalmologie. - 2004. - Vol. 49, nr. 2. - P. 159-196.

8. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. și colab. Atrofia esențială a irisului. Un studiu clinic, imunohistologic și electronic microscopic într-un ochi enucleat // Oftalmologie. - 1988. - Vol. 95. - P. 69-73.

9. Scuturi M.B. Manual de glaucom. - Baltimore: Williams & Wilkens, 2008. - 244 p.

10. Terry T.L., Chisholm J.F., Schonberg A.L. Studii asupra invaziei suprafeței-epiteliu a segmentului anterior al ochiului // Am. J. Oftalmol. - 1939 .-- 22 .-- 1088-1110

1.5.1.1.1. Forme clinice de glaucom asociate cu alterarea sistemului iridociliar

Glaucom asociat cu anomalii congenitale

Aniridia

Aniridia este rezultatul unei dezvoltări neuroectodermice anormale cu o mutație a genei PAX6 legată de 11p13 și este o anomalie congenitală bilaterală cu subdezvoltare a irisului. Termenul "aniridie" nu este folosit destul de corect, deoarece de obicei în timpul gonioscopiei este posibil să se dezvăluie un butuc rudimentar de iris de diferite dimensiuni.

Două treimi din cazurile acestei patologii sunt transmise pe calea dominantă cu un grad ridicat de moștenire. Celelalte cazuri sunt sporadice. În 1% din cazuri, modificările cromozomilor 11 și 13 se manifestă prin asocierea tumorii Wilms (adenosarcom renal) cu aniridia. Incidența patologiei este de la 1 din 64.000 de nașteri la 1 din 96.000.

Bolile oculare concomitente includ cheratopatia, cataracta, ectopia lentilei, hipoplazia foveală și hipoplazia nervului optic. Fotofobia, nistagmusul, scăderea vederii și strabismul sunt manifestări frecvente ale aniridiei. Acuitatea vizuală este de obicei mai mică de 0,1 din cauza hipoplaziei foveale și a nistagmusului concomitent.

La examinarea pacienților, pe lângă măsurarea PIO și examinarea unghiului camerei anterioare, trebuie acordată o atenție specială stării corneei, deoarece o deficiență a celulelor limbare poate duce la keratopatie epitelială, „conjunctivizare” a corneei cu formarea unei cicatrici vascularizate stromale complete în ultimele etape.

Cataracta se observă la 50-85% dintre pacienți, poate progresa și poate necesita tratament chirurgical în 2-3 decenii de viață.

În majoritatea cazurilor, glaucomul, combinat cu aniridia, se dezvoltă la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței. Prin urmare, semnele clinice, cum ar fi buftalmul, megalocornea și ruperea membranei Descemet, sunt foarte rare.

Cauza glaucomului poate fi trabeculodisgeneză, închiderea progresivă a țesutului trabecular de către butucul rezidual al irisului sau prăbușirea canalului Schlemm, care se dezvoltă ca urmare a lipsei efectului de tracțiune a irisului asupra mușchiului ciliar, a pintenului scleral și trabecula.

Tratamentul glaucomului asociat cu aniridia începe cu terapia antihipertensivă medicamentoasă, care este de obicei ineficientă. Chirurgiile fistulizante profunde prezintă un risc crescut de deteriorare a lentilelor și zonelor neprotejate, precum și de încălcare a corpului vitros din zona fistulei interne. Procedurile ciclodestructive pot fi necesare pentru unii pacienți cu un curs refractar al procesului glaucomatos, dar în copilărie au un efect hipotensiv pe termen scurt, care se explică prin capacitățile regenerative ridicate ale corpului copilului de a restabili funcția corpului ciliar. Operația de alegere pentru aniridie și după implantarea complexului „iris artificial - IOL”, potrivit multor autori, este utilizarea sistemului de valve Ahmed cu o eficiență de până la 94% cu mai mult de 5 ani de observație (Fig. 1).

În plus față de măsurile antiglaucomului, pacienții necesită numirea unor înlocuitori lacrimali, medicamente keratoplastice și implantarea de celule stem limbale. În starea normală a corneei, este posibilă selectarea lentilelor de contact colorate, atât în ​​scopuri cosmetice, cât și pentru a crea o diafragmă artificială.

Neurofibromatoza I (boala Von Recklinghausen)

Neurofibromatoza este cea mai frecventă boală ereditară care predispune la apariția tumorilor la om. Este autosomal dominant, apare cu aceeași frecvență la bărbați și femei, la 1 din 3500 de nou-născuți. În 50% din cazuri, boala este ereditară, în 50% - rezultatul mutației spontane. Boala Recklinghausen este 100% penetrantă, adică toți pacienții sunt purtători ai unei gene patologice, dar expresia genică este foarte variabilă, chiar și într-o singură familie, putând fi observate atât cazuri minime cât și severe. Riscul ca un copil să moștenească o genă patologică este de 50% în prezența neurofibromatozei la unul dintre părinți și de 66,7% la ambii. În toate cazurile, defectul genetic este localizat în zona 11.2 a cromozomului 17 (17q11.2). Locusul localizat aici codifică sinteza unei proteine ​​mari - neurofibromina. Cu o mutație genică într-unul dintre cei 17 cromozomi ai perechii, 50% din neurofibromina sintetizată devine defectă și se observă o schimbare a echilibrului creșterii celulare către proliferare.

Diagnosticul clinic al neurofibromatozei de tip I se bazează pe detectarea criteriilor de diagnostic recomandate de Comitetul internațional de experți în neurofibromatoză. Diagnosticul se poate face dacă pacientul are cel puțin două dintre următoarele semne: cel puțin cinci pete de culoare cafea-cu-lapte cu un diametru mai mare de 5 mm la copiii prepubertali și cel puțin șase astfel de pete cu un diametru mai mare mai mult de 15 mm în perioada post-pubertară; două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform; multiple pete de vârstă mică, cum ar fi pistrui, localizate în pliuri mari ale pielii (axilare și / sau inghinale); gliomul nervului optic; doi sau mai mulți noduli Leesch pe iris găsiți atunci când sunt examinați cu o lampă cu fantă; displazia aripii osului sfenoid sau subțierea congenitală a stratului cortical al oaselor lungi cu sau fără pseudartroză; prezența neurofibromatozei de tip I la rudele de gradul I după aceleași criterii.

O caracteristică a bolii este secvența specifică de manifestare a simptomelor în funcție de vârsta pacientului, ceea ce complică diagnosticul clinic al neurofibromatozei de tip I în copilăria timpurie. Astfel, de la naștere sau primii ani de viață, pot exista doar unele semne de neurofibromatoză de tip I, cum ar fi pete de vârstă mare, neurofibroame plexiforme, displazii scheletice. Alte simptome pot apărea mult mai târziu (cu 5-15 ani).

Semnele oculare includ neurofibroame ale pleoapelor, conjunctivei, irisului, corpului ciliar și coroidei. Se găsesc, de asemenea, ectropionul uveal (Fig. 2), hamartomul astrocistic al retinei și gliomii nervului optic. Proptoza sau exoftalmia pulsatorie se pot dezvolta din cauza gliomului optic sau a displaziei sfenoide. Glioamele nervului optic sunt observate la 5-10% dintre pacienții cu NF 1.

Diagnosticul este stabilit de obicei de către un oftalmolog, necesită (mai ales la copiii mici) o clarificare utilizând un studiu al potențialelor evocate vizual, este verificat prin CT sau RMN. La momentul diagnosticului, gliomii nervului optic la marea majoritate a pacienților sunt bilaterali. Rata de creștere a acestei tumori aproape întotdeauna benigne este foarte variabilă și imprevizibilă. Sunt descrise cazurile de regresie spontană. În majoritatea cazurilor, se efectuează urmărire sau radioterapie fără biopsie. Radioterapia efectuată în mod adecvat asigură absența progresiei tumorii timp de cel puțin 10 ani în 100% și stabilizarea sau îmbunătățirea vederii la 80% dintre pacienții iradiați. Cu toate acestea, timpul mediu de răspuns la radioterapie (adică reducerea cu cel puțin 50% a dimensiunii tumorii) este de aproximativ 6 ani. În consecință, indicațiile pentru intervenția chirurgicală apar în tumorile care formează noduri intracraniene mari cu comprimarea structurilor diencefalice, provocând hipertensiune intracraniană sau exoftalmie semnificativă.

Glaucomul este cel mai probabil să apară atunci când neurofibroamele afectează pleoapa superioară. Sunt posibile următoarele mecanisme de dezvoltare a procesului glaucomatos:

1. Trabeculodisgeneză izolată.

2. Închiderea sinechială a unghiului camerei anterioare datorită îngroșării corpului ciliar și a coroidei.

3. Infiltrarea neurofibromatoasă a unghiului.

4. Formarea membranei avasculare în colțul camerei anterioare.

Cu modificări sinechiale semnificative, însoțite de o creștere a PIO, se efectuează trabeculectomie

1.5.1.1.2. Glaucom datorat disgenezei mezenchimale

Spectrul anomaliilor congenitale ale ochiului, care istoric includ disgeneză mezenchimală, este destul de larg. Conceptul modern de disgeneză mezenchimală este destinat să reflecte arestarea dezvoltării și migrația centrală incompletă a celulelor crestei neuronale și a țesutului mezodermic legat de rădăcină. Oprirea în orice stadiu al dezvoltării poate provoca sindroame evidente ale disgenezei clinice, atunci când procesul patologic implică atât țesuturi provenite din mezoderm (iris și cornee), cât și țesuturi de altă origine, de exemplu, cristalinul care se dezvoltă din ectoderm.

Disgenezia mezenchimală se poate manifesta numai prin modificări patologice în unghiul camerei anterioare sau poate afecta complet segmentul anterior. Simplificat, spectrul patologiilor disgenezei mezenchimale poate fi distribuit în conformitate cu schema de clasificare a scării Waring (Fig. 3).

Distingeți între disgenezele simple ale periferiei segmentului anterior - aceasta este o deplasare și o expansiune anterioară a liniei Schwalbe, numită embriotoxonă posterioară, și anomalii de dezvoltare cu patologie combinată. Acestea includ sindromul Axenfeld, când embriotoxona posterioară este însoțită de șuvițe anormale ale irisului care trec prin colțul camerei anterioare și se atașează la linia proeminentă Schwalbe și sindromul Rieger, când modificările tipice anomaliei Axenfeld sunt combinate cu hipoplazia stromei irisului anterior. .

Condițiile cu patologie combinată mai severă sunt descrise în literatură. Astfel, anomalia lui Peters se caracterizează prin opacificare congenitală a părții centrale a corneei în combinație cu defecte corespunzătoare în stroma posterioară, membrana lui Descemet și endoteliul corneean. Aceasta este însoțită de iridoschiză, în care fibrele stromale superficiale traversează camera anterioară și se atașează la endoteliul cornean.

Embriotoxon posterior

Disgenezia simplă a periferiei segmentului anterior este o deplasare și expansiune anterioară a liniei Schwalbe, numită embriotoxonă posterioară. În acest caz, linia Schwalbe arată ca o creastă periferică inegală pe suprafața posterioară a corneei din interiorul limbului (Fig. 4).

Cu gonioscopie, se vede că linia Schwalbe iese în camera anterioară, adesea însoțită de compactarea trabeculei uveale adiacente. Embriotoxona posterioară este un semn de goniodisgeneză și este diagnosticată în diferite condiții însoțite de dezvoltarea glaucomului: sindromul Rieger, sindromul Frank-Kamenetsky, glaucom congenital simplu. Drusenul capului nervului optic este adesea observat.

Sindromul Axenfeld-Rieger

Disgenezia Axenfeld este o afecțiune în care sunt detectate benzi anormale ale irisului, care trec prin unghiul camerei anterioare și se atașează la linia Schwalbe care iese în camera anterioară (embriotoxon posterior). Dacă acest lucru este însoțit de glaucom, anomalia se numește sindrom Axenfeld.

Sindromul Rieger este o afecțiune în care modificările oftalmice tipice sindromului Axenfeld se găsesc în combinație cu anomalii scheletice, cum ar fi hipoplazia maxilarului, microdentismul și alte malformații.

Această boală este observată la fel de des atât la bărbați, cât și la femei, poate fi de origine sporadică sau moștenită în mod autosomal dominant. Subdezvoltarea sistemului de drenaj, precum și fuziunea irisului cu inelul Schwalbe, duce la scăderea fluxului de lichid intraocular și la dezvoltarea glaucomului în 60% din cazuri în copilăria timpurie.

Diagnosticul sindromului Rieger-Axenfeld se bazează pe datele examenelor somatice și oftalmologice. Părinții apelează la un oftalmolog cu probleme de vedere scăzută la un copil, în timp ce refracția miopică ridicată este cel mai adesea detectată.

Simptomele obligatorii ale acestei boli sunt hipoplazia stratului mezodermic al irisului (Fig. 5), embriotoxona posterioară și cordoanele iridotrabeculare care ajung la linia Schwalbe. În unele cazuri, afecțiunea poate fi complicată de opacitatea corneei la periferie, prezența keratoconului posterior, cataracta congenitală, uneori în combinație cu colobomul irisului.

În timpul gonioscopiei, zonele unghiului camerei anterioare sunt determinate, parțial sau complet închise de fire iridotrabeculare, linia Schwalbe iese în camera anterioară, trabecula este compactată.

În plus față de patologia oftalmică, sindromul Rieger se caracterizează prin modificări specifice ale sistemului maxilo-facial: hipoplazie a maxilarului superior, punte largă a nasului, canelură labială scurtă, patologie dentară - dinți mici conici cu goluri largi în dentiție, adenție parțială. La pacienți sunt detectate hernii ombilicale și inghinale, hipospadias, insuficiență hormonală și boli cardiace valvulare.

Glaucomul secundar, care se dezvoltă odată cu acest sindrom, se referă la forme refractare, nu răspunde bine la terapia medicamentoasă. Prin urmare, tratamentul, de regulă, începe cu o operație antiglaucom fistulizantă.

Sindromul Peters

La nivelul următor în scara de clasificare a disgenezei mezenchimale se află anomalia lui Peters - aceasta este o patologie congenitală grosieră a segmentului anterior al ochiului, inclusiv opacitatea congenitală a părții centrale a corneei cu defecte corespunzătoare în stromă, membrana Descemet și endoteliu în combinație cu disgeneză cristalină mezenchimală a irisului și ectopie. Majoritatea cazurilor de anomalie a lui Peters sunt sporadice, deși au fost descrise atât moștenirile dominante recesive, cât și neregulate. 80% din cazurile descrise sunt bilaterale.

Una dintre teoriile apariției disgenezei lui Peters este încetarea funcției normale a endoteliului în curs de dezvoltare de la 6 la 8 săptămâni de dezvoltare fetală în combinație cu subluxația lentilei intrauterine care a avut loc înainte sau după dezvoltarea sa completă. Cu anomalia lui Peters, semnele histologice ale disgenezei se găsesc în toate straturile corneei. La periferie și în zonele neafectate, endoteliul cornean formează un monostrat continuu, membrana lui Descemet cu grosime uniformă normală (aproximativ 5μm). Cu toate acestea, în zona defectului, endoteliul și membrana lui Descemet se rup brusc sau devin mai subțiri. Membrana Descemet modificată constă din mai multe straturi subțiri ale unei substanțe similare membranei bazale, intercalate cu fibrile de colagen și fibre subțiri, care sunt rezultatul metaplaziei fibroblastice.

Anomaliile lentilelor în sindromul Peters sunt caracterizate histologic printr-o conexiune asemănătoare tulpinii a țesuturilor lentilei cu un defect cornean posterior, ceea ce sugerează o separare inițială incompletă a veziculei lentilei. În unele cazuri, se relevă contactul cristalinului intact morfologic cu suprafața posterioară a corneei, ceea ce sugerează o deplasare ulterioară a cristalinului normal dezvoltat anterior.

Există mai multe teorii despre formarea leucemiei corneene centrale în acest sindrom. Prima teorie are în vedere modificările corneei ca urmare a migrației centrale incomplete a mezenchimului corneogen, care este motivul formării defectelor endoteliale și stromale posterioare. Acest lucru este confirmat de prezența fibrilelor de colagen anormal de mari (36-60 nm) în corneea unor pacienți. Încălcări similare ale dezvoltării mezenchimale s-au găsit și în sclerocornea și în distrofia endotelială ereditară congenitală.

O altă explicație pentru apariția leucomului cornean posterior este subluxarea intrauterină a cristalinului, care a avut loc fie înainte, fie după dezvoltarea sa completă sau în cazul încetării funcției normale a endoteliului în curs de dezvoltare.

În ciuda faptului că principalul semn clinic al anomaliei lui Peters este prezența leucomului cornean central, două variante ale evoluției acestei boli sunt recunoscute clinic.

Sindromul Peters de tip I se caracterizează printr-o opacitate corneană centrală nubculară tipică, mărginită de benzi ale irisului (Fig. 6) care traversează camera anterioară de la brâul pupilar al irisului până la cornee. În același timp, obiectivul rămâne transparent cu locația corectă. Acuitatea vizuală depinde de gradul de opacitate corneeană și poate fi redusă la sutimi. În 30% din cazuri, glaucomul se alătură.

În anomalia Peters de tip II, cristalinul fuzionează cu leucemia corneei centrale cu formarea unei cataracte polare anterioare.

Acesta este un tip de curs sever al bolii, care poate fi combinat cu alte patologii oftalmice: microcornea, microphthalmos, corneea plată, sclerocornea, iris colobomul, aniridia.

În sindromul Peters de tip II, se observă orbire congenitală sau vedere scăzută. Deformarea congenitală grosieră a unghiului camerei anterioare duce la formarea de aderențe planare iridocorneale, afectarea scurgerii lichidului intraocular și formarea glaucomului în copilăria timpurie în 70% din cazuri.

Există, de asemenea, modificări somatice caracteristice la pacienții cu anomalie Peters: statură scurtă, buza despicată sau palat, boli ale organului auditiv și retard mental. Prin urmare, diagnosticul acestui sindrom se bazează pe rezultatele examinărilor atât oftalmice, cât și somatice.

Examinarea segmentului anterior al ochiului relevă opacitatea corneei centrale, care poate fi fuzionată cu polul lentilei, care este luxos în camera anterioară, cataracta polară congenitală anterioară și cordoanele iridocorneale. Oftalmoscopia este adesea dificilă sau imposibilă datorită opacității corneei și a cristalinului.

Gonioscopia este posibilă numai cu sindromul Peters de tip I: unghiul este parțial sau complet închis de sinechiile periferice anterioare, în colțul camerei anterioare - țesut mezenchimal.

Ecografia și biomicroscopia cu ultrasunete pot releva gradul de modificări patologice din camera anterioară a ochiului: sinechii anterioare centrale și periferice, ectopia lentilei.

Tratamentul sindromului constă în efectuarea keratoplastiei cu reconstrucția camerei anterioare, în al doilea tip de sindrom - cu lentectomie. Odată cu dezvoltarea glaucomului secundar, sunt indicate operații de fistulizare. Rezultatul keratoplastiei și prognosticul suplimentar în cele mai multe cazuri este nefavorabil, deoarece este determinat de gradul de compensare IOP și de nivelul de stabilizare a procesului glaucomatos.

Sindromul Frank-Kamenetsky

Grupul de boli asociate cu disgeneză mezenchimală include sindromul Frank-Kamenetsky, care este o hipoplazie bilaterală congenitală a irisului, moștenită într-un tip recesiv, legat de sexul x. Este însoțit de goniodisgeneză și de formarea glaucomului.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de Zakhary Gershonovich Frank-Kamenetsky, profesor la Facultatea de Medicină Irkutsk, în 1925. Atrăgând atenția asupra manifestărilor clinice neobișnuite ale bolii, el a numit glaucomul „peculiar” sau „sui generis”. Mai târziu, această formă ereditară a bolii a fost numită după el. Frank-Kamenetsky a scris că „cazurile de depistare a unor astfel de pacienți, deși nu sunt frecvente - de 1-2 ori pe an, dar faptul că sunt repetați indică faptul că acest fenomen nu este accidental ... într-o anumită măsură răspândit”. Ceva mai târziu, au existat referințe la manifestări clinice similare la pacienții din Kiev, regiunile Leningrad și Transbaikalia. Makarov A.P. (1937) au propus următoarea explicație pentru dezvoltarea glaucomului în acest sindrom. Autorul scrie că prezența defectelor atrofice la nivelul irisului și coroidei duce la o încălcare parțială a filtrării fluidului intraocular în colțul camerei anterioare sau în canalul Schlemm, și poate în tracturile de ieșire posterioare (spațiul perivascular al venele vorticoide sau în jurul vaselor retiniene centrale din nervul optic) datorită creșterii neregulate a ochiului în timpul vieții embrionare, ca în hidroftalm. Această presupunere se bazează pe teoria Hamburgerului, conform căreia rolul principal în scurgerea umezelii intraoculare revine resorbției umidității camerei de către iris. Conform acestei teorii, formarea glaucomului se poate explica prin resorbția afectată în irisul atrofic sau anormal: irisul dungat, aniridia, policoria, atrofia irisului din microcornea, colobomul irisului și coroida.

Sindromul Frank-Kamenetsky aparține grupului de glaucom congenital, combinat cu alte patologii oculare și se distinge printr-un curs clinic unic inerent. În afara Rusiei, există un sindrom similar cunoscut sub numele de hipoplazie congenitală a irisului familial. Principala trăsătură distinctivă de sindromul Frank-Kamenetsky este tipul dominant de moștenire a acestei patologii. Oftalmologii confundă adesea sindromul Frank-Kamenetsky cu atrofia esențială progresivă mezodermică a irisului, care este una dintre cele mai izbitoare forme clinice ale sindromului endotelial iridocorneal.

Deci, glaucomul Frank-Kamenetsky este o boală ereditară, transmisă de tip recesiv legat de x de către conducătorii de sex feminin fiilor bolnavi. Mecanismul de moștenire este similar cu boli precum daltonismul, hemofilia și unele forme de atrofie musculară progresivă.

Toți pacienții aparțin doar rasei caucaziene, nu au alte boli somatice sau oculare.

Cele mai tipice modalități de moștenire a sindromului sunt prezentate în schemele 1, 2. După cum puteți vedea, acestea sunt combinate prin următoarele criterii:

1) probanții cu sindrom Frank-Kamenetsky pe latura maternă printr-o generație au avut rude de sânge masculin cu această boală;

2) mama avea doar semne fenotipice ale acestei boli, fiind purtătoarea genei patologice;

3) fiii probanților sunt sănătoși, iar fetele au micro-semne ale sindromului Frank-Kamenetsky;

4) probandi și în 50% din cazuri frații lor (frații) au exprimat clinic semne ale sindromului sau glaucomului care i s-a alăturat deja.

Deci, conform schemei genealogice prezentate 2, în familia lui R. cu sindrom Frank-Kamenetsky, se observă 3 băieți, dintre care fratele mai mare avea glaucom la vârsta de 5 ani, PIO mediu a început să crească la vârstă din 21, iar fratele mai mic încă, la vârsta de 28 de ani, are doar semne fenotipice ale sindromului. Bunicul lor matern, care a murit la vârsta de 58 de ani, era orb de glaucom. Mama probandului și a fraților nu se plânge de vedere, dar are micro-semne ale bolii.

Astfel, mecanismul de moștenire a semnelor patologice în sindromul Frank-Kamenetsky corespunde tipului recesiv legat de x conform următoarelor criterii:

1. Bărbații sunt bolnavi.

2. Gena patologică este transmisă de la un om bolnav la fiicele sale în 100% din cazuri. Oricare dintre fiii fiicei are 50% șanse să moștenească o genă anormală.

3. O genă nu este transmisă niciodată direct de la tată la fiu. Toți fiii probandului sunt sănătoși și în această ramură lanțul de moștenire a bolii este întrerupt.

4. Femeile heterocigote de obicei nu se îmbolnăvesc, dar la unele, boala se poate manifesta cu diferite grade de severitate.

Ultimul criteriu a fost confirmat de datele obținute în timpul examinării conductoarelor feminine ale genei patologice. Fiicele și mamele probanților au modificări caracteristice în segmentul anterior al ochiului: hipoplazia irisului, determinată prin biomicroscopie ca o colorare moderată în două culori a stratului stromal anterior sau, conform tomografiei optice, ca o scădere a grosimii stroma irisului. În plus, au semne de goniodisgeneză sub formă de embriotoxonă parțială fără manifestări clinice ale glaucomului. Cu alte cuvinte, femeile cu astfel de modificări fenotipice în segmentul anterior, fiind conductoare ale genei patologice, au macro-semne ale sindromului în absența unei imagini complete a bolii.

Un semn manifest al acestui sindrom particular este hipoplazia caracteristică a stromei irisului cu expunerea epiteliului său pigmentar, procesul fiind întotdeauna cu două fețe. O colorație neobișnuită contrastantă cu două culori a irisului, datorită anomaliei sale congenitale, apare deja la nașterea unui copil. În viitor, de-a lungul vieții, în 10-22% din cazuri, apar defecte și progresează în frunza pigmentară, ceea ce duce la policoria, ectopia pupilei, deformarea și distrugerea irisului.

Și dacă defectul stratului mezodermal anterior al irisului este congenital, atunci distrugerea stratului posterior este un semn dobândit care apare mult mai târziu și progresează de-a lungul vieții. Modificările externe ale irisului sunt atât de consistente și tipice, încât la examinarea pacienților se are impresia că sunt rude sau frați apropiați (Fig. 7). Acestea sunt unite de o vârstă fragedă, o natură ereditară a bolii, un proces distructiv bilateral tipic progresiv al irisului și glaucomul asociat în adolescență, mai des în 2-3 decenii de viață.

Fiecare al treilea pacient este diagnosticat cu megalocornea bilaterală - diametrul corneei este cuprins între 12 și 15 mm. În plus, sa constatat că o creștere a diametrului corneei în sindromul Frank-Kamenetsky este detectată deja la naștere, nu depinde de nivelul PIO, nu este progresivă și, spre deosebire de glaucomul congenital simplu, este însoțită nu de un scade, dar printr-o creștere a grosimii corneei. Adică, această stare a corneei este una dintre manifestările unei tulburări congenitale în dezvoltarea țesuturilor mezenchimale ale ochiului.

În timpul biomicroscopiei irisului, s-a acordat o atenție specială culorii, modelului, strălucirii, dimensiunii și stării pupilei, stării stromei și a stratului pigmentar, simetriei modificărilor la doi ochi, în prezența unui defect, dinamicii sale a fost notat. Dacă zona pupilară normală a irisului este mai întunecată decât zona ciliară, atunci la toți pacienții cu sindrom Frank-Kamenetsky, zona pupilară a fost îngroșată brusc, gri deschis sau galben, plictisitoare, lipsită de strălucire normală. Periferie sub forma unui inel larg de culoare contrastantă maro ciocolată sau albastru-liliac. Motivul contrastului de culoare a fost hipoplazia stromului țesutului conjunctiv al irisului, care a fost detectată chiar și cu biomicroscopie convențională. La toți pacienții, stroma este slab exprimată și se conservă în principal numai în zona pupilară, practic absentă de-a lungul periferiei, expunând stratul de pigment posterior.

În 38% din cazurile primului grup clinic „pentru copii”, pe lângă colorarea în două culori, s-a relevat distrugerea grosieră a irisului, care a fost reprezentată de următoarele modificări:

Iridoshisis și zone radiale de transiluminare de-a lungul periferiei sale, relevate de transiluminare diasclerală;

Defecte ale irisului în zona ciliară (fig. 8);

Policoria sub formă de găuri multiple, adesea de formă triunghiulară, cu baza către limbus;

Distrugerea grosieră a țesuturilor irisului pe întreaga zonă cu resturi de țesut sub forma unui inel pupilar ectopic deformat.

Modificările patologice de mai sus ale irisului sunt etape succesive de atrofie progresivă a stromei și distrugerea epiteliului pigmentar.

Investigațiile irisului prin metoda OCT au confirmat prezența subdezvoltării stromale bilaterale congenitale la pacienții din grupul „copiilor”. Stroma irisului este subțiată brusc, până la dispariția sa completă în zona ciliară (acest indicator a variat de la 120,0 ± 6,3 la 0 ± 0 μm), care este de 3-5 ori mai subțire decât la copiii sănătoși. Stratul de pigment la pacienții cu sindrom a fost îngroșat brusc de la 70 µm la limbus la 90 µm în zona pupilară, care a fost de aproape 1,5 ori mai mare decât valorile normale (Fig. 9). Cea mai mică grosime a stratului de pigment a fost înregistrată lângă defectele irisului. Odată cu progresul procesului, nu are loc atrofia țesutului, ci apare ruperea și încrețirea ulterioară a acesteia, în care grosimea butucului irisului la nivelul limbului crește compensator.

O subdezvoltare ascuțită a stromei și hipertrofia anormală a stratului de pigment în sindromul Frank-Kamenetsky duce la o scădere a forței, elasticității irisului și, în consecință, duce la ruperea acestuia din cauza slăbiciunii congenitale a stratului mezodermic de susținere. ale irisului (Fig. 10).

De regulă, fundalul general al UPC este plictisitor, cu o nuanță cenușie, adesea a existat un voal cenușiu murdar și mici incluziuni gri-roșii libere ale țesutului mezodermic în zona trabeculară. Principalul semn patologic care a inițiat dezvoltarea timpurie a glaucomului a fost atașarea anterioară a irisului deasupra trabeculei sau la zona inelului de frontieră modificat anterior al lui Schwalbe, care iese în camera anterioară sub forma unei creste (embriotoxon posterior).

În ciuda faptului că o astfel de stare a unghiului camerei anterioare ar fi trebuit să ducă la o retenție pretrabeculară completă, decompensarea acută a oftalmotonului nu a fost observată la pacienții cu sindrom Frank-Kamenetsky, care distinge radical cursul acestei forme de glaucom congenital de glaucom congenital simplu. . Poate că acest lucru se datorează subdezvoltării stromei irisului la pacienții cu sindrom Frank-Kamenetsky, care, acoperind suprafața trabeculei, păstrează posibilitatea drenării parțiale a umidității intraoculare.

Trebuie remarcat faptul că, în ciuda procesului de glaucom nestabilizat și a creșterii modificărilor irisului, imaginea unghiului camerei anterioare nu se schimbă în timpul observației pe termen lung. Chiar și în cazurile de dispariție completă a foii de pigment, exopigment și formațiuni suplimentare în căi, nu a apărut nicio ieșire.

În toate cazurile, se determină corelația dintre numărul și gradul modificărilor disgenetice din partea anterioară a ochiului și grosimea irisului. Acest lucru poate fi demonstrat în următoarele exemple clinice. Deci, pacientul D., în vârstă de 11 ani, are un complex de modificări patologice în segmentul anterior al ochiului: megalocornea, diametrul corneei - 13 mm, embriotoxonul posterior, atașamentul anterior al irisului, în timp ce grosimea stromei irisului era de 10 -0 µm (Fig.11a). Glaucomul s-a dezvoltat la vârsta de 5 ani.

Fratele său, examinat pentru prima oară în urmă cu 5 ani la vârsta de 14 ani, avea o colorare tipică a irisului în două culori, unghiul camerei anterioare era deschis, trabecula era parțial acoperită cu țesut gri de pâslă, stroma irisului avea o grosime de 180 μm ( Fig.11b). Primele semne de glaucom au apărut la vârsta de 24 de ani.

Grosimea inițială a stratului mezodermic al irisului la naștere este un semn disgenetic direct legat de gradul de goniodisgeneză, anomalii corneene și prezența embriotoxonei parțiale sau complete. Este necesar să se clarifice faptul că, chiar și în cadrul aceleiași familii, pot fi observate diferite grade de penetranță și expresivitate a anomaliilor cromozomiale patologice și diferite grade de disgeneză mezenchimală.

Factorii care determină formarea glaucomului în copilărie sunt o combinație de anomalii congenitale ale corneei, irisului și unghiului camerei anterioare, adică prezența disgenezei brute a întregului segment anterior al ochiului. Aceasta este o asociere a hipoplaziei subtotale a stratului mezodermic al irisului (grosime de la 0 la 34 microni) cu fenomenele de distrofie progresivă, megalocornea congenitală, embriotoxonă posterioară și disgeneză a unghiului camerei anterioare de gradul II-III.

Identificarea acestor criterii poate fi considerată predictor al formării glaucomului, care permite nu numai diagnosticarea bolii în stadiile preclinice precoce de dezvoltare, ci și prescrierea în timp util a unui tratament justificat patogen.

Acest lucru are o importanță deosebită în grupul de pacienți cu glaucom de vârsta „copilăriei” Frank-Kamenetsky, când scăderea funcțiilor vizuale se datorează mai multor motive. În primul rând, aceasta este dezvoltarea asimptomatică a glaucomului și absența motivelor pentru o vizită independentă în timp util la un oftalmolog. În al doilea rând, cursul refractar al glaucomului cu efect antihipertensiv slab din terapia medicamentoasă antihipertensivă. În al treilea rând, aceasta este distrugerea progresivă a irisului, care participă la procesul de acomodare și îndeplinește funcția diafragmei, care provoacă împrăștierea luminii și reduce în continuare calitatea vederii la pacienți. Procesul patologic cu depistarea tardivă a glaucomului în astfel de cazuri, de regulă, se încheie cu orbire și vedere scăzută la vârsta de 40-50 de ani.

Combinația de hipoplazie moderată a irisului cu goniodisgeneză de gradul I determină formarea glaucomului după 20-30, uneori 40 de ani. În acest caz, formațiunile structurale ale trabeculei sunt diferențiate, iar blocurile hidrodinamice pot fi asociate cu nuanțele anatomice ale structurii trabeculei și poziția canalului Schlemm. Glaucomul în astfel de cazuri diferă într-un curs relativ benign, care se observă la pacienții din grupul „adult” al studiului.

Toate acestea în ansamblu determină necesitatea consultațiilor medicale și genetice pentru a identifica în mod activ rudele probandului în stadiul „sindromului” sau manifestările inițiale ale glaucomului Frank-Kamenetsky. Tratamentul chirurgical pentru glaucomul Frank-Kamenetsky este considerat ca metoda de alegere, se efectuează operații de fistulizare.

Sindromul Frank-Kamenetsky trebuie diferențiat de sindromul Rieger și de atrofia esențială progresivă mezodermică.

Diagnosticul pentru acest sindrom va fi după cum urmează: glaucom congenital combinat cu atrofia mezodermică a irisului, etapa inițială cu presiune intraoculară decompensată, curs nestabilizat, sindrom Frank-Kamenetsky.

1.5.1.1.3. Glaucom secundar cu închidere unghiulară cu formare progresivă a membranei endoteliale - sindrom endotelial iridocorneal (sindrom Chandler, sindrom Kogan-Reese, atrofie progresivă a esenței mezodermice esențiale)

Sindromul endotelial iridocorneal (IES) - Acesta este un grup de boli caracterizate prin modificări progresive ale endoteliului corneean, a căror proliferare excesivă inițiază formarea sinechiilor anterioare periferice și dezvoltarea glaucomului secundar cu unghi închis.

Conform traducerii literal, acest sindrom aparține grupului de "glaucom secundar cu unghi închis cu formare progresivă a membranei endoteliale și aderență iridotrabeculară progresivă".

Sindromul endotelial iridocorneal este o boală rară care necesită măsuri diagnostice și terapeutice speciale, care se caracterizează printr-un aspect „argintiu-forjat” al endoteliului corneean, insuficiența corneei și distrugerea irisului.

În 1979, Yanoff G. a sugerat utilizarea denumirii „sindrom endotelial iridocorneal” pentru acest spectru de tulburări clinice și histopatologice. Natura specifică a atrofiei mezodermice a irisului servește ca bază pentru identificarea a trei forme clinice ale sindromului: sindromul Chandler, sindromul Kogan-Reese și atrofia esențială progresivă a irisului mezodermic.

Pe baza observațiilor clinice pe termen lung și a studiilor histopatologice, Rodriges M., Phelps C., Krachmer J. (1980) au propus o ipoteză (în prezent dominantă) că legătura cheie în sindromul endotelial iridocorneal este proliferarea endoteliului corneean patologic modificat.

În funcție de severitatea procesului, aceste modificări, relevate prin examinarea cu ajutorul microscopiei în oglindă, sunt împărțite în trei grade. La gradul I, se observă o ușoară diferență în forma celulelor: unele celule endoteliale își pierd forma hexagonală și devin pentagonale, în unele celule apar câmpuri întunecate excentric. Gradul II se caracterizează printr-o creștere a polimorfismului celular și a câmpurilor întunecate. La gradul III, câmpurile întunecate cresc atât de mult încât se suprapun peste limitele celulelor. În cele din urmă, mozaicul endotelial devine de nerecunoscut. În unele cazuri, la ochi împerecheați cu sindrom endotelial iridocorneal (neimplicat în procesul patologic), se găsește și polimorfism celular.

În plus, în celulele endoteliului corneean apar procese caracteristice celulelor migratoare, anomalii ale membranei și endoteliului Descemet cu stratul posterior de colagen, fibre citoplasmatice mărite cu 10 nm, expresia vimentinei și producția de colagen prin endoteliul corneean modificat metaplastic. Cu alte cuvinte, patologia corneei este reprezentată de o deficiență semnificativă a celulelor endoteliale cu o membrană Descemet modificată patologic. Un strat subțire de țesut celular apare între membrana lui Descemet și endoteliu, conținând fibre lungi de colagen și fibrile de aproximativ 15 nm lățime. În zonele de contact iridocorneal, sunt determinate mai multe straturi de celule endoteliale metaplastice, care acoperă stroma irisului.

Această populație de celule anormale a fost denumită „celule ICE”. Endoteliul corneean din IES suferă cele mai diverse și complexe modificări. Mărimea, densitatea și forma celulelor se schimbă: marginile intercelulare ale suprafeței apicale a celulelor endoteliale sunt distruse, se formează mai mulți microvili, desmosomi și chisturi. Unele dintre celule prezintă semne de activitate metabolică, altele sunt divizate, altele sunt distruse și necrotice, ceea ce confirmă prezența unei inflamații cronice „prelungite”, de calitate scăzută. Endoteliul corneean degenerativ și membrana lui Descemet proliferează prin trabecula uveală internă și acoperă suprafața anterioară a irisului.

Necesitatea studierii acestei boli se datorează faptului că modificările irisului în IES au un tablou clinic similar cu unele forme de neoplasme ale irisului și alte boli însoțite de atrofie progresivă a irisului.

Diagnosticul IES, bazat doar pe vizualizarea modificărilor specifice în segmentul anterior al ochiului, este o sarcină dificilă pentru un oftalmolog, deoarece semnele care caracterizează diferitele forme ale sindromului [sindrom Chandler, sindrom Kogan-Reese, atrofie esențială progresivă a mezodermului irisului (PMD)] sunt foarte diverse, în ciuda mecanismului patogenetic comun al dezvoltării bolii.

Atrofia mezodermică progresivă (esențială) a irisului

Primul raport detaliat asupra studiului realizat de Dr. Harms C. despre această patologie datează din 1903. Denumirea de „distrofie progresivă mezodermică esențială a irisului” a fost introdusă în 1953 de Ran N. Sindromul se caracterizează prin atrofia severă a irisului cu subțierea progresivă a stromei, până la formarea defectelor perforate (Fig. 1) și formarea aniridiei în stadiul final.

Manifestările inițiale sub formă de defecte cosmetice ale irisului apar la vârsta de 20-50 de ani, conform unor autori, de la 0 la 60 de ani. Procesul este unilateral, sporadic, nu a fost identificată nicio legătură cu alte boli oculare sau sistemice. Femeile din rasa caucaziană sunt mai des bolnave.

Legătura cheie în patogeneză este proliferarea endoteliului cornean modificat patologic. Aceste modificări sunt detectate chiar și cu oftalmobiomicroscopie. Dacă pacientul este examinat în stadiile incipiente ale bolii, linia de demarcație între endoteliul normal și cel modificat poate fi vizibilă chiar și într-o lampă cu fantă.

În timp, zonele de endoteliu modificat cresc în așa fel încât întregul endoteliu al corneei este implicat în proces. Stroma și epiteliul peste endoteliul afectat pot fi transparente sau edematoase, în funcție de stadiul procesului.

Endoteliul modificat cu membrana principală se răspândește treptat de la cornee la partea trabeculară a unghiului camerei anterioare și la suprafața anterioară a irisului (Fig. 2).

Contracția acestei membrane duce la dezvoltarea sinechiei anterioare periferice în zonele unghiului anterior deschis și poate provoca, de asemenea, eversiunea stratului de pigment, formarea defectelor prin intermediul și o modificare a poziției pupilei irisului.

Atrofia irisului și subțierea completă a acestuia cu formarea defectelor perforate apare ca urmare a „întinderii” irisului între sinechii. De când s-a constatat că atrofia irisului este un fenomen secundar, termenul „atrofie progresivă a irisului” a devenit preferabil denumirii utilizate istoric „atrofie esențială a irisului”.

Sindromul Chandler este descris de Chandler P. în 1956. Principalul semn clinic al IES la acești pacienți este inversarea marginii pigmentare a irisului cu luxația pupilei sau fără schimbarea poziției sale (Fig. 3) într-un singur ochi. ochiul rămâne sănătos pe toată perioada de observare. Un alt semn clinic al acestei variante a sindromului ICE este edemul corneean, adesea cu PIO normal sau moderat crescut.

Sindromul Kogan-Reese a fost descris de autori în 1969. Pacienții cu acest sindrom se caracterizează prin modificări pigmentare ale irisului, care variază de la mai multe formațiuni mici, nodulare până la difuze de catifea (Fig. 4). Nodulii de iris observați în sindromul Kogan-Reese se pot dezvolta în zonele implicate în complexul endotelial-bazal-membranar. Se crede că acestea sunt formate ca urmare a membranei celulare care înconjoară și „smulge” porțiuni ale irisului. Nodulii sunt astfel markeri ai endotelializării irisului.

Suprafața irisului își pierde aspectul și structura normală și de obicei devine mai întunecată decât pe ochiul împerecheat. Inversia frunzei pigmentare, ectopia pupilei și leziunile stromei irisului sunt, de asemenea, frecvente.

În toate formele clinice ale IES, corneea, irisul și unghiul camerei anterioare sunt implicate în procesul patologic.

Investigația corneei prin biomicroscopie directă și inversă în stadiile inițiale ale bolii relevă o linie de demarcație între endoteliul de tip gutatta normal și cornee, care este însoțit de edem cornean local sau edem epitelial difuz tranzitor în orele de dimineață. Displazia ulterioară a endoteliului corneean duce la dezvoltarea distrofiei epiteliale endoteliale, tulburarea tuturor straturilor corneei în combinație cu cheratopatia buloasă a epiteliului.

Prin urmare, pacienții se plâng în primul rând de durere și scăderea vederii, care apar din cauza edemului corneei, care se dezvoltă chiar și cu o ușoară creștere a presiunii intraoculare, deoarece endoteliul modificat nu poate face față funcției sale principale de pompare. De asemenea, pacienții observă adesea că vederea este mai gravă dimineața, deoarece în timpul somnului, când pleoapele sunt închise, umflarea corneei crește. În timpul zilei, ca urmare a deshidratării corneei, acuitatea vizuală crește. În stadiul avansat al sindromului se observă „vedere încețoșată” și durere pe tot parcursul zilei. Pacienții pot descrie, de asemenea, „rachete suplimentare” în ochi care corespund defectelor perforate (pseudopolicoria) care se formează.

Endoteliul corneean al ochilor afectați arată ca „argint urmărit”, ceea ce determină prezența distrofiei de tip cornea guttata. În etapele ulterioare, se pot observa edemul corneei și dezvoltarea distrofiei endoteliale-epiteliale.

Conform datelor OCT, atunci când se compară starea corneei la ochi împerecheați, IES a relevat modificări semnificative în grosimea, structura și topografia acesteia. În acest caz, creșterea maximă a grosimii corneei are loc în regiunile periferice, în special în zonele corespunzătoare prezenței gosinechiei, adică unde apare proliferarea membranei endoteliale patologice (Fig. 5).

Modificările patologice în structura corneei duc la distorsiunea topografiei corneene și la formarea astigmatismului neregulat.

Proliferarea membranei bazale și a endoteliului patologic pe suprafața anterioară a irisului și contracția ulterioară a acestei membrane duc la Fig. 5. Tomogramă și topogramă corneeană a corneei unui pacient (1) și intact (2) ochiul unui pacient cu sindrom Chandler. Modificările topografiei și grosimii corneei sunt vizualizate în zona corespunzătoare inversării marginii pigmentare a irisului către dezvoltarea sinechiei anterioare periferice în zonele unghiului anterior deschis și formarea glaucomului secundar de închidere a unghiului. Aria de distribuție a sinechiei poate fi de la 45 la 180 de grade. În acest caz, goniosinechiile plane inegale modifică profilul frontal al irisului în zona de atașare a acestuia la trabeculă. Irisul devine cupolat, iar adâncimea camerei anterioare în proiecția sinechiilor devine mai mică datorită creșterii adâncimii camerei posterioare a ochiului (Fig. 6). Densitatea acustică a irisului se schimbă și reflectivitatea acestuia este redusă în proiecția sinechiei.

În plus față de modificările patologice din cornee și unghiul camerei anterioare descrise mai sus, creșterea continuă a endoteliului modificat și a membranei bazale și contracția lor determină modificări progresive ale irisului în timp. Diverse manifestări clinice ale atrofiei progresive a irisului, de regulă, pot fi explicate prin localizarea, severitatea și natura proliferării.

Conform datelor OCT, principalele modificări apar în stroma irisului: în primele etape, se constată o creștere a densității sale, care este afișată pe tomograme sub forma unei scăderi a transparenței și a unei deplasări a paletei de culori către alb. Compactarea treptată a stromei duce la o scădere a grosimii acesteia la 200-140 microni (Fig. 7-8). Toate modificările descrise în stadiile incipiente ale dezvoltării bolii captează doar acel sector al irisului, care corespunde zonei de localizare a goniosynechia. Pe partea opusă, structura și grosimea irisului corespund cu cele ale unui ochi sănătos.

În timp, membrana de pe suprafața anterioară devine mai densă, stratul mezodermic devine inegal ca grosime și densitate, ceea ce este însoțit de o scădere suplimentară a grosimii sale la 60-100 microni.

Sindromul Chandler se caracterizează prin modificări specifice în segmentul anterior al ochiului: ectropion, o scădere a grosimii stromei irisului, îngroșarea straturilor sale anterioare în sectorul corespunzător goniosynechia, ectopia pupilei. Dacă ectropionul nu afectează poziția pupilei, atunci această stare a irisului rămâne stabilă, în ciuda creșterii altor simptome patologice: o creștere a edemului corneean, formarea distrofiei endoteliale și deformarea ulterioară a unghiului camerei anterioare datorită o creștere a zonei de goniosinechie.

Cu distrofia mezodermică progresivă, modificările irisului încep și cu deplasarea pupilei și eversiunea frontierei pigmentare către zona sinechiei periferice. Ulterior, ca urmare a creșterii tracțiunii irisului pe partea opusă sinechiei, se formează lacrimi mari, de formă neregulată, întinse (Fig. 9). Topografic, în proiecția sinechiei, irisul arată ca o cupolă, atașată de-a lungul marginii superioare a trabeculei.

În 1988, Rodrigues M. și colab. în timpul studiului imunohistochimic al țesuturilor ochiului enucleat al unui pacient cu PMD, a fost investigată reacția anticorpilor monoclonali la keratină, vimentină și markeri ai celulelor inflamatorii. Pe baza rezultatelor obținute, el a postulat mecanismul viral al dezvoltării IES, conform căruia inflamația cronică este cea care determină modificări patologice progresive în endoteliul corneei și inițiază proliferarea acestuia pe structurile camerei anterioare a ochiului.

Se presupune că distrugerea irisului în distrofia mezodermică esențială se datorează mai multor mecanisme. În primul rând, ca urmare a unui proces inflamator cronic, proprietățile de bază ale irisului se schimbă, apare fibroza stromei, ceea ce reduce elasticitatea, rezistența și capacitatea de a se întinde. În al doilea rând, ca urmare a obstrucției vaselor situate în interiorul sinechiei, se dezvoltă o încălcare sectorială a alimentării cu sânge a irisului.

Modificările hemodinamicii oculare, în plus, se caracterizează printr-o întârziere sectorială în umplerea vaselor limbale și conjunctivale în proiecția goniosinechiei și prin scurgeri pupilare și extrapupilare de fluoresceină.

Studii PCR suplimentare privind umiditatea camerei anterioare au relevat prezența ADN-ului Herpes simplex I, CMV la pacienții cu IES.

Studiile histologice ale țesutului irisului au arătat, de asemenea, că baza acestor modificări o constituie procesele proliferative ale genezei inflamatorii.

După cum se poate observa din studiile morfologice prezentate ale irisului, la pacienții cu sindrom endotelial iridocorneal (Fig. 10a), spre deosebire de un pacient cu glaucom primar (Fig. 10b), în tabloul morfologic există îngroșări focale ale irisului datorită dezvoltării intensive a țesutului conjunctiv grosier-fibros - fibroză focală. În plus, a fost dezvăluită prezența vaselor de sânge nou formate, cu un infiltrat înconjurător redus de macrofage unice și fibroblaste (țesut conjunctiv de granulație), ceea ce poate indica natura interstițială inflamatorie a acestei fibroze.

În general, rezultatele studiilor PCR privind umiditatea camerei anterioare și ale studiilor histomorfologice ale irisului sugerează că IES se dezvoltă ca urmare a persistenței pe tot parcursul vieții a virusurilor herpetice în țesuturile ochiului, care cauzează procese displazice în endoteliul corneea și membrana sa bazală. După cum știți, virusurile herpes simplex cu fagocitoză incompletă formează membrane membranare suplimentare, provoacă o încălcare a diferențierii celulelor endoteliale și duc la transformarea lor metaplastică pe fundalul unei infecții virale latente (lente).

Modificări semnificative ale hidrodinamicii intraoculare se datorează modificărilor organice ale căilor de ieșire ale umidității intraoculare în timpul formării sinechiei periferice, care crește cu timpul atât în ​​lungime, cât și în înălțime. IES în toate cazurile este însoțit de formarea glaucomului secundar cu unghi închis.

Cu toate acestea, un nivel ridicat de IOP poate să nu corespundă zonei de închidere a PCC cu goniosynechiae. Se crede că PIO crește atunci când 50% din unghiul camerei anterioare este închis. Gonioscopic, unghiul poate părea destul de deschis, iar studiile histologice în astfel de cazuri relevă prezența unei membrane bazale patologice cu endoteliu anormal, care acoperă trabecula și previne scurgerea lichidului intraocular, adică gradul vizual de închidere APC nu este întotdeauna corelat cu nivelul IOP.

Studiul metodelor de tratare a IES are un anumit interes în rândul clinicienilor. Terapia medicamentoasă cu glaucom este eficientă numai în etapa inițială. Operațiile tradiționale de filtrare antiglaucom sunt adesea ineficiente. Trabeculectomia în combinație cu medicamente antifibrotice are un efect hipotensiv bun la 73% în primul an, la 44% în al treilea an, în 29% din cazuri - în al 5-lea an. Numărul mediu de operații antiglaucom per pacient este de 1,6 ± 1,2. Operația de filtrare antiglaucomatoasă este de obicei reușită dacă este efectuată devreme, scăderea efectului este asociată cu proliferarea membranei endoteliale, închiderea fistulei interne și penetrarea membranei în tamponul de filtrare. Fistula poate fi ulterior „deschisă” prin goniopunctură cu laser; dacă această procedură nu reușește, este necesară reoperarea. Utilizarea citostaticelor în timpul și după operație, precum și utilizarea distrugerii crio- sau cu laser a corpului ciliar, pare promițătoare.

Dacă edemul și opacitatea corneei persistă chiar și cu cel mai mic PIO posibil, poate fi necesară cheratoplastia penetrantă. Corneele donatoare de obicei nu dezvoltă modificări endoteliale caracteristice sindromului endotelial iridocorneal.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Frank-Kamenetsky, cu sindromul Rieger, cu uveală secundară și glaucom post-traumatic, modificări ale irisului în neoplasmele sale.

Prognosticul nu este suficient de favorabil pentru atrofia esențială progresivă mezodermică a irisului, care este însoțită de o încălcare a funcției sale diafragmatice și o scădere a acuității vizuale. În general, starea funcțiilor vizuale este determinată de gradul de compensare IOP.

Criteriile de mai sus fac posibilă în stadiile incipiente ale bolii efectuarea diagnosticului în timp util al IES, prescrierea unui tratament adecvat, justificat patogenetic și compensarea promptă a procesului patologic prin medicație și tratamentul chirurgical al glaucomului.

Diagnosticul clinic pentru acest tip de patologie va fi după cum urmează: glaucom secundar cu unghi închis, stadiul inițial, cu presiune intraoculară moderată, curs nestabilizat, distrofie corneeană endotelială secundară, sindrom endotelial iridocorneal.

Literatură

1. Alward W.L.M. Sindrom de dispersie pigmentară și glaucom pigmentar // Glaucom. Cerințele în oftalmologie. - Sf. Louis: Mosby, 2000. P. 132-136.

2. Anderson D.R. Dezvoltarea rețelei trabeculare și anomalia acesteia în glaucomul infantil primar / D.R. Anderson // Trans. A.m. Oftalmol. Soc. - 1981. - Vol. 79. - P. 458-470.

3. Apple D.J. Anatomia generală și dezvoltarea ochiului // D.J. Apple G.O. H. Naumann // Patologia ochiului. - New York: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

4. Breingan P. J., Esaki K., Ishikawa H. și colab. Contactul iridolenticular scade în urma iridotomiei cu laser pentru sindromul de dispersie a pigmentului // Arh. Oftalmol. - 1999. - Vol. 117, vol. 3. - P. 325-328.

5. Oftalmologie clinică a lui Feeney-Burns L. Duane / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // Ediție CD-ROM. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Malformații congenitale ale ochiului și orbitei / J.R. Guercio, L.J. Martyn // Clinici otorinolaringologice din America de Nord. - 2007. - Vol. 40, nr. 1. - P. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspecte ale dezvoltării canalului Schlemm / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Ochi Res. - 1992. - Vol. 55. - P. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. și colab. Disgeneză mesordermală a corneei (anomalia lui Peters) asociată cu buza și palatul despicat // Ann. Oftalmol. - 1975. - Vol. 7. - P. 841.

9. Idrees F. A Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser și colab. // Studiu de oftalmologie. - 2006. - Vol. 51, nr. 3. - P. 213-231.

10. Kenyon K.R. Disgeneză mezenchimală în anomalia lui Peters, sclerocornea și distrofia endotelială congenitală // Exp. Ochi Res. - 1975. - Vol. 21 .-- P. 125.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Disgenezele corneene // Oftalmologia clinică a lui Duane pe CD-ROM. - 2001.

12. Zolotareva M.V. Secțiuni selectate de oftalmologie clinică. - Minsk, 1973. - P. 71.

13. Krasnov M.L., Shulpina N.B. Oftalmologie terapeutică. - Moscova: Nauka, 1985. - 309 p.

14. Frank-Kamenetsky Z.G. O formă ereditară particulară de glaucom // oftalmol rus. zhurn. - 1925. - Nr. 3. - S. 203-219.

15. Shulpina N.B. Biomicroscopia ochiului / N.B. Shulpin. - M.: Medicină, 1974 .-- 264 p.

16. Shulpina N.B. Despre posibilitatea utilizării iridologiei în practica clinică / N.B. Shulpina, L.A. Wiltz // Vestn. oftalmol. - 1986. - T. 102, nr. 3. - S. 63-66.

17. Schuko A.G. Tomografie de coerență optică a ochiului / A.G. Shchuko, S.A. Alpatov, V.V. Malyshev // Oftalmologie: Ghid național. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - S. 141-146.

18. Schuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Diagnostic cu ultrasunete în oftalmologie. - M.: Oftalmologie, 2013. - 128 p.

19. Schuko A.G., Yurieva T.N., Chekmareva L.T., Malyshev V.V. Glaucomul și patologia irisului. - M.: Block Nout, 2009 - 165 p.

20. Yurieva T.N., Mikova O.I., Shchuko A.G. Factori de risc pentru dezvoltarea timpurie a glaucomului Frank-Kamenetsky // Nevsky Horizons - 2012: Colecție de informații științifice. lucrări. - SPb., 2012. - S. 134-136.

21. Yurieva T.N., Shuko A.G. Caracteristici ale structurii sistemului iridociliar din punctul de vedere al metodelor moderne de vizualizare // Jurnal medical siberian. - 2012. - Nr. 6. - S. 40-44.

22. Vodovozov A.M. Iridocromatoscopia și iridocromatografia ca metode pentru studierea irisului în lumina diferitelor compoziții spectrale // Vestn. oftalmol. - 1990. - T. 106, nr. 2. - S. 34-40.

23. Zolotareva M. Secțiuni selectate de oftalmologie clinică. - Minsk: Health, 1973. - 378 p.

24. Nesterov A.P., Batmanov Yu.E. Rolul irisului în scurgerea umorului apos din ochi // Kazan Med. revistă. - 1973. - Nr. 5. - S. 55-56.

25. Rumyantseva A.F. Despre conexiunea glaucomului simplu cu anomalii congenitale ale ochilor // Vestn. oftalmol. - 1937 .-- T. 11, Număr. 3. - S. 348-353.

26. Starodubtseva E.I., Shcherbina A.F. Rolul factorilor ereditari în originea aniridiei congenitale // Oftalmol. revistă. - 1974. - Nr. 2. - S. 136-144.

27. Frank-Kamenetsky Z.G. O formă ereditară particulară de glaucom // oftalmol rus. zhurn. - 1925. - Nr. 3. - S. 203-219.

28. Shchuko A.G., Yurieva T.N. Glaucomul și patologia irisului. - M.: Borges, 2009. - S. 164.

29. Shchuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Diagnostic cu ultrasunete în oftalmologie. - M.: Editura „Oftalmologie”, 2013. - 128 p.

30. Yurieva T.N. Idei moderne despre organizarea structurală și funcțională a sistemului iridociliar // Vizualizare medicală. - 2011. - Nr. 2 - S. 44-50.

31. Alvarado J.A., Murphy C.G., Juster R.P. Patogenia sindromului Chandler, atrofia esențială a irisului și sindromul Cogan-Reese. II. Vârsta estimată la debutul bolii // Invest. Oftalmol. Vis. Știință. - 2006. - Vol. 27. - P. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. și colab. Detectarea ADN-ului viral herpes simplex în sindromul endotelial iridocorneal // Arh. Oftalmol. - 1994. - Vol. 112. - P. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucom în aniridie // J. Fr. Oftalmol. - 2007. - Vol. 30, nr. 2. - P. 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. și colab. Studiul ultrastructural și tratamentul sindromului Chandler // Br. J. Oftalmol. - 2001. - Vol. 85. - P. 56-62.

35. Eagle R. J., Font R. L., Yanoff M. și colab. Sindromul iris naevus (Cogan-Reese): Observații microscopice ușoare și electronice // Br. J. Oftalmol. - 1980. - Vol. 64 .-- P. 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. și colab. O revizuire a disgenezelor segmentului anterior // Studiu de oftalmologie. - 2006. - Vol. 51, nr. 3. - P. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaucom asociat cu tulburări endoteliale corneene primare // Oftalmologie clinică Duane pe CD-ROM. - Lippincott Williams și Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M.M., Phelps C.D., Krachmer J.H. și colab. Glaucom datorat endotelializării unghiului camerei anterioare. O comparație a distrofiei polimorfe posterioare a corneei și a sindromului Chandler // Arch. Oftalmol. - 1980. - Vol. 98. - P. 688-690.

39. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. și colab. Atrofia esențială a irisului. Un studiu clinic, imunohistologic și electronic microscopic într-un ochi enucleat // Oftalmologie. - 1988. - Vol. 95. - P. 69-73.

40. Sindrom Scheie H. G., Yanoff M. Iris nevus (Cogan Reese). O cauză a glaucomului unilateral // Arh. Oftalmol. - 1995. - Vol. 93. - P. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Microscopie confocală utilizată ca metodă definitivă de diagnostic precoce în sindromul Chandler // Cornea. - 2005. - Vol. 24. - P. 227-229.

42. Sindromul de clivaj al camerei anterioare // Arh. Oftalmol. - 1966 .-- 75 .-- 307-318. Copyright 1996, American Medical Association.