Din ce boli genetice. Ce boli sunt moștenite - listă, clasificare, teste genetice și prevenire. Tratamentul bolilor genetice umane în Germania

Pot fi moștenite nu numai semnele externe, ci și bolile. Eșecurile genelor strămoșilor duc, în cele din urmă, la consecințe asupra descendenților. Vă vom spune despre cele mai frecvente șapte boli genetice.

Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene combinate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, au un set dublu de cromozomi, din care jumătate provine de la mamă, iar a doua parte de la tată. Bolile cauzate de anumite defecțiuni ale genelor sunt ereditare.

Miopie

Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea se formează nu pe retina ochiului, ci în fața ei. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este considerată a fi un glob ocular mărit. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede perfect aproape, dar vede prost în depărtare.

Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au o vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.

Cercetând miopia, personalul Universității Naționale Australiene din Canberra a ajuns la concluzia că miopia este inerentă în 30% din caucazieni și afectează până la 80% dintre nativii asiatici, inclusiv rezidenți din China, Japonia, Coreea de Sud, etc. date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopia și, de asemenea, au confirmat legătura lor cu două gene identificate anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura acestuia, transmiterea semnalelor către țesutul ocular.

Sindromul Down

Sindromul, numit după medicul englez John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.

Boala este o consecință a faptului că celulele conțin nu două, ci trei copii ale cromozomului 21. Geneticienii numesc această trisomie. În majoritatea cazurilor, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. În general, se acceptă faptul că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, datorită faptului că, în general, naște cel mai adesea în tinerețe, 80% din toți copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 30 de ani.

Spre deosebire de cele genetice, anomaliile cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și într-o familie poate exista o singură persoană care suferă de o boală similară. Dar chiar și aici există excepții: în 3-5% din cazuri, există forme mai rare - de translocație a sindromului Down, atunci când un copil are o structură mai complexă a unui set de cromozomi. O variantă similară a bolii poate fi repetată la mai multe generații din aceeași familie.
Potrivit fundației de caritate Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.

Sindromul Klinefelter

O altă tulburare cromozomială. Pentru aproximativ 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Bărbații cu acest sindrom sunt infertili. În plus, acestea se caracterizează prin ginecomastie - o mărire a glandei mamare cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.

Sindromul și-a luat numele în onoarea medicului american Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată tabloul clinic al patologiei în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, a aflat că, dacă în mod normal femeile au o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XY, atunci cu acest sindrom, bărbații au de la unu la trei cromozomi X suplimentari.

Orbirea culorii

Sau daltonismul. Este ereditar, mult mai rar dobândit. Se exprimă prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Orbirea culorii este asociată cu cromozomul X și se transmite de la mamă, deținătoarea genei „rupte”, la fiu. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Faptul este că la bărbați, „căsătoria” într-un singur cromozom X nu este compensată, deoarece aceștia nu au un al doilea cromozom X, spre deosebire de femei.

Hemofilie

O altă boală moștenită de fii de la mame. Istoria descendenților reginei britanice Victoria din dinastia Windsor este cunoscută pe scară largă. Nici ea, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu tulburări de coagulare a sângelui. Probabil, mutația genică a apărut spontan, datorită faptului că tatăl Victoriei la momentul concepției sale avea deja 52 de ani.

Copiii au moștenit gena fatală de la Victoria. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la vârsta de 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale sale, Alice și Beatrice, erau purtătoare ale genei nefericite. Unul dintre cei mai renumiți descendenți ai Victoria care a suferit de hemofilie este fiul nepoatei sale, Tsarevich Alexei, singurul fiu al ultimului împărat rus Nicolae al II-lea.

Fibroză chistică

Boală ereditară, care se manifestă prin perturbarea glandelor exocrine. Se caracterizează prin transpirație crescută, secreție de mucus, care se acumulează în corp și împiedică dezvoltarea copilului și, cel mai important, previne funcționarea completă a plămânilor. Moartea se datorează probabil insuficienței respiratorii.

Potrivit filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică în țările europene este de 40 de ani, în Canada și Statele Unite - 48 de ani, în Rusia - 30 de ani. Exemple celebre includ cântărețul francez Gregory Lemarshal, care a murit la vârsta de 23 de ani. Probabil, Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică, care a murit ca urmare a insuficienței pulmonare la vârsta de 39 de ani.

O boală menționată în papirusurile egiptene antice. Un simptom caracteristic al migrenei este atacurile severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicrania, care se traduce prin „jumătate a capului”. Din acest termen provine cuvântul „migrenă”. În anii 90. În secolul al XX-lea, sa constatat că migrena este cauzată în principal de factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene care sunt responsabile pentru transmiterea migrenei prin moștenire.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțimea sau forma feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți găsi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț inimaginabil de lung de aminoacizi. Alternanța acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau perturbate, apar boli genetice care sunt mostenit.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este sexul. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea acestora, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Simplificat, dacă gena culorii ochilor tatălui este dominantă, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile moștenite apar atunci când apar tulburări sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi la fel ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, este posibil să nu apară în generațiile viitoare, dar vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu apară există și atunci când o genă sănătoasă este dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unele s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia și alte tulburări se manifestă cu o frecvență extrem de ridicată.

Clasificare

Bolile genetice transmise prin moștenire au un număr imens de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, se poate lua în considerare localizarea tulburării, cauzele, tabloul clinic, natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și localizarea genei defecte. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sexual (autozom) și dacă este sau nu supresivă. Bolile se disting:

Autosomal dominant - brahidactilia, arahnodactilia, ectopia lentilei.
Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, fosfat-diabet.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge speciile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la anomalii ale ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se află în nucleul celulei și au mai multe subspecii:



Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
Poligenic	Predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.
Cromozomial
	Modificări în structura cromozomilor.	Sindroame Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Down, Patau, Edwards, sindroamele Clifenter.

Cauzele apariției

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să le schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, de aproximativ 1 dată într-un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru gene individuale, rata mutației este de 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului nostru de viață (de exemplu, degetul mare opus), altele conduc la boli.

Apariția patologiilor în gene este accelerată de fizică, chimică și biologică.Această proprietate este posedată de unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt rubeola, rujeola, antigenele etc.

Predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin creșterea noastră. Se știe că unii oameni sunt mai predispuși să dezvolte anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boală apare atunci când o rudă are o tulburare genetică.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul său, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde și de rasa persoanei și de gradul de relație cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se manifeste în nici un fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. Acest lucru se găsește de obicei în toate orașele mari. Înainte de a face testele, se efectuează o consultație cu un medic pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examinarea genetică medicală se efectuează luând sânge pentru analiză. Eșantionul este examinat cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să vizitați centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea mentală și fizică a copilului și afectează speranța de viață. Majoritatea sunt dificil de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru acest lucru chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre principalele simptome se numără fața turtită, colțurile ridicate ale ochilor, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, tăietura ochilor este oblică, iar craniul este neregulat.

La copiii bolnavi, se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, infecții virale respiratorii acute etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederea, hipotiroidismul, bolile de inimă. Cu Downismul, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc foarte mult situația. Există multe cazuri cunoscute când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succes profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și rezultă dintr-o modificare a unei gene pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Principala caracteristică este absența unei proteine care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și traumele minore provoacă sângerări care nu pot fi oprite cu ușurință. Uneori se manifestă doar a doua zi după rănire.

Regina Victoria a Angliei era purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multor descendenți, inclusiv lui Tsarevich Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul pătrunjel”, deoarece pacienții au izbucniri frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinilor. Cu această anomalie, sunt caracteristice tulburările de somn și de dezvoltare mentală.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței unor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele sunt absente pe cromozomul moștenit de la mamă. Când aceleași gene lipsesc pe cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot servi singuri.

Fiecare dintre noi, gândindu-se la un copil, visează să aibă doar un fiu sau o fiică sănătoasă și în cele din urmă fericită. Uneori visele noastre nu reușesc, iar un copil se naște grav bolnav, dar acest lucru nu înseamnă deloc că acest propriu, drag, copil de sânge (științific: biologic) din marea majoritate a cazurilor va fi mai puțin iubit și mai puțin drag.

Desigur, atunci când se naște un copil bolnav, există mult mai multe griji, costuri materiale, stres fizic și moral decât atunci când se naște unul sănătos. Unii condamnă mama și / sau tatăl pentru că au refuzat să crească un copil bolnav. Dar, după cum ne spune Evanghelia: „Nu judecați și nu veți fi judecați”. Aceștia refuză un copil din mai multe motive, atât din partea mamei și / sau a tatălui (social, material, legat de vârstă etc.), cât și a copilului (severitatea bolii, posibilitatea și perspectivele tratamentului , etc.). Așa-numiții copii abandonați pot fi atât oameni bolnavi, cât și practic sănătoși, indiferent de vârstă: atât nou-născuți și sugari, cât și cei mai în vârstă.

Din diverse motive, soții decid să ia un copil dintr-un orfelinat sau imediat dintr-o maternitate la familie. Mai rar, din punctul nostru de vedere, acest act civil uman este făcut de femei singure. Se întâmplă ca copiii cu dizabilități să părăsească orfelinatul și părinții lor numiți să ia în mod deliberat în familie un copil cu boala Down sau cu paralizie cerebrală infantilă și alte boli.

Sarcina acestei lucrări este de a evidenția caracteristicile clinice și genetice ale celor mai frecvente boli ereditare care se manifestă la un copil imediat după naștere și, în același timp, pe baza tabloului clinic al bolii, se poate face un diagnostic , sau în anii următori ai vieții unui copil, când patologia este diagnosticată în funcție de momentul apariției primelor simptome specifice acestei boli. Unele boli pot fi detectate la un copil chiar înainte de apariția simptomelor clinice utilizând o serie de studii biochimice de laborator, citogenetice și genetice moleculare.

Probabilitatea de a avea un copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau risc statistic general, egal cu 3-5%, bântuie fiecare femeie însărcinată. În unele cazuri, este posibil să se prevadă nașterea unui copil cu o anumită boală și să se diagnosticheze patologia deja în perioada de dezvoltare intrauterină a copilului. Unele defecte și boli congenitale sunt stabilite la făt folosind tehnici de laborator biochimice, citogenetice și moleculare genetice, mai precis, un set de metode pentru diagnosticul prenatal (prenatal).

Suntem convinși că toți copiii propuși pentru adopție / adopție ar trebui să fie examinați în detaliu de către toți specialiștii medicali pentru a exclude patologia profilului corespunzător, inclusiv examinată și examinată de un genetician. În acest caz, trebuie luate în considerare toate datele cunoscute despre copil și părinții acestuia.

În nucleul fiecărei celule a corpului uman există 46 de cromozomi, adică 23 de perechi, care conțin toate informațiile ereditare. O persoană primește 23 de cromozomi de la o mamă cu ovul și 23 de la un tată cu spermă. Când aceste două celule germinale se îmbină, obținem rezultatul pe care îl vedem în oglindă și în jurul nostru. Un specialist citogenetic este angajat în studiul cromozomilor. În acest scop, se utilizează celule sanguine numite limfocite, care sunt procesate special. Un set de cromozomi, distribuiți de un specialist în perechi și după numărul de serie - prima pereche etc., se numește cariotip. Repetăm, nucleul fiecărei celule conține 46 de cromozomi sau 23 de perechi. Ultima pereche de cromozomi este responsabilă pentru sexul unei persoane. La fete, aceștia sunt cromozomi XX, unul dintre ei este primit de la mamă, celălalt de la tată. Băieții au cromozomi sexuali XY. Primul a fost primit de la mamă și al doilea de la tată. Jumătate din spermă conține cromozomul X și cealaltă jumătate a cromozomului Y.

Există un grup de boli care sunt cauzate de o modificare a setului de cromozomi. Cele mai frecvente dintre acestea sunt Boala Down(unul la 700 de nou-născuți). Diagnosticul acestei boli la un copil ar trebui să fie pus de un neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a unui nou-născut într-o maternitate și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În boala Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom se găsește în perechea 21. Fetele și băieții suferă de această anomalie cromozomială în același mod.

Doar fetele pot avea Boala Shereshevsky-Turner... Primele semne ale patologiei se observă cel mai adesea la vârsta de 10-12 ani, când fata are o statură mică, părul scăzut pe cap, la 13-14 ani nu există niciun indiciu de menstruație. Există o ușoară întârziere în dezvoltarea mentală. Simptomul principal la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește. Incidența bolii este de 1 din 3.000 de fete și în rândul fetelor cu o înălțime de 130-145 cm - 73 la 1000.

Doar masculii au Boala Kleinfelter, al cărui diagnostic este stabilit cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Pacientul are o creștere ridicată (190 cm și peste), adesea un ușor decalaj în dezvoltarea mentală, disproporționată față de creșterea brațelor lungi, acoperind pieptul cu circumferința sa. La studierea cariotipului, se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, infertilitatea este principalul simptom. Prevalența bolii este de 1: 18.000 de bărbați sănătoși, 1: 95 de băieți cu retard mental și unul dintre 9 bărbați infertili.

Mai sus, am descris cele mai frecvente boli cromozomiale. Peste 5.000 de boli cu caracter ereditar sunt clasificate ca monogene, în care există o schimbare, o mutație, în oricare dintre cele 30.000 de gene găsite în nucleul unei celule umane. Lucrarea anumitor gene contribuie la sinteza (formarea) proteinei sau proteinelor corespunzătoare acestei gene, care sunt responsabile de funcționarea celulelor, organelor și sistemelor corpului. O întrerupere (mutație) a unei gene duce la o încălcare a sintezei proteinelor și întreruperea funcției fiziologice a celulelor, organelor și sistemelor corpului, în activitatea căreia este implicată această proteină. Să ne uităm la cele mai frecvente dintre aceste boli.

Toți copiii cu vârsta sub 2-3 luni trebuie să efectueze cu siguranță un studiu biochimic special al urinei pentru a-i exclude fenilcetonurie sau oligofrenie piruvică... Cu această boală ereditară, părinții pacientului sunt oameni sănătoși, dar fiecare dintre aceștia este purtătorul exact al aceleiași gene patologice (așa-numita genă recesivă) și cu un risc de 25% pot avea un copil bolnav. Mai des, astfel de cazuri apar în căsătoriile conexe. Fenilcetonuria este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Frecvența acestei patologii este de 1: 10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanină nu este absorbit de organism și concentrațiile sale toxice afectează negativ activitatea funcțională a creierului și a unui număr de organe și sisteme. Dezvoltarea mentală și motorie în urmă, convulsiile asemănătoare epileptiformelor, manifestările dispeptice (tulburări ale tractului gastrointestinal) și dermatita (leziuni ale pielii) sunt principalele manifestări clinice ale acestei boli. Tratamentul constă în principal dintr-o dietă specială și utilizarea amestecurilor de aminoacizi lipsiți de aminoacidul fenilalanină.

Copiilor cu vârsta sub 1-1,5 ani li se recomandă să efectueze diagnostice pentru a identifica o boală ereditară gravă - fibroză chistică... Cu această patologie, se observă deteriorarea sistemului respirator și a tractului gastro-intestinal. Pacientul dezvoltă simptome de inflamație cronică a plămânilor și bronhiilor în combinație cu manifestări dispeptice (diaree urmată de constipație, greață etc.). Incidența acestei boli este de 1: 2500. Tratamentul constă în utilizarea medicamentelor enzimatice care susțin activitatea funcțională a pancreasului, stomacului și intestinelor, precum și numirea medicamentelor antiinflamatoare.

Mai des, numai după un an de viață, se observă manifestări clinice ale unei boli răspândite și bine cunoscute - hemofilie... Majoritatea băieților suferă de această patologie. Mamele acestor copii bolnavi sunt purtători ai mutației. Din păcate, uneori, nu se scrie nimic despre mamă și rudele ei în dosarul medical al copilului. Tulburarea de coagulare a sângelui observată în hemofilie duce adesea la leziuni articulare severe (artrită hemoragică) și alte leziuni ale corpului, cu orice tăieturi, se observă sângerări prelungite, care pot fi fatale pentru o persoană.

La 4-5 ani și doar băieții prezintă semne clinice Distrofia musculară Duchenne... Ca și în cazul hemofiliei, mama este purtătoare a mutației, adică „Conductor” sau emițător. Mușchii striați scheletici, mai simpli, mușchii picioarelor inferioare și, de-a lungul anilor și ale tuturor celorlalte părți ale corpului, sunt înlocuiți cu țesut conjunctiv incapabil de contracție. Pacientul așteaptă imobilitatea completă și moartea, mai des în a doua decadă a vieții. Până în prezent, nu a fost dezvoltată nicio terapie eficientă pentru distrofia musculară Duchenne, deși în multe laboratoare din întreaga lume, inclusiv a noastră, se efectuează cercetări privind aplicarea metodelor de inginerie genetică pentru această patologie. În experiment, au fost deja obținute rezultate impresionante, care fac posibilă privirea cu optimism către viitorul acestor pacienți.

Am enumerat cele mai frecvente boli ereditare care sunt detectate folosind tehnici de diagnostic molecular chiar înainte de apariția simptomelor clinice. Credem că studiul cariotipului, precum și examinarea copilului pentru a exclude mutațiile comune, ar trebui să fie efectuate de instituțiile în care se află copilul. În datele medicale despre copil, împreună cu grupul său sanguin și apartenența la Rh, ar trebui indicate datele cariotipului și studiilor genetice moleculare, care să caracterizeze starea de sănătate a copilului în prezent și probabilitatea manifestării cele mai frecvente boli ereditare în viitor.

Examinările propuse vor contribui fără îndoială la rezolvarea multor probleme globale, atât pentru copil, cât și pentru persoanele care doresc să-l ia pe acest copil în familia lor.

V.G. Vakharlovsky - genetician medical, neuropatolog pediatric de cea mai înaltă categorie, candidat la științe medicale. Doctor al Laboratorului genetic pentru diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale ale I.A. INAINTE DE. Otta - de mai bine de 30 de ani s-a angajat în consiliere medicală și genetică privind predicția sănătății copiilor, studiul, diagnosticul și tratamentul copiilor care suferă de boli ereditare și congenitale ale sistemului nervos. Autor a peste 150 de publicații.

Laboratorul de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale (șeful membru corespondent al Academiei Ruse de Științe Medicale, profesor V.S. Baranov) al Institutului de Obstetrică și Ginecologie numit după INAINTE DE. Otta RAMS, Sankt Petersburg

Conţinut

O persoană în timpul vieții suferă multe boli ușoare sau grave, dar în unele cazuri se naște deja cu ele. Bolile ereditare sau tulburările genetice apar la un copil din cauza mutației unuia dintre cromozomii ADN-ului, ceea ce duce la dezvoltarea unei afecțiuni. Unele dintre ele poartă doar schimbări externe, dar există o serie de patologii care amenință viața bebelușului.

Ce sunt bolile ereditare

Acestea sunt boli genetice sau anomalii cromozomiale, a căror dezvoltare este asociată cu o încălcare a aparatului ereditar al celulelor, transmisă prin celulele reproductive (gamete). Apariția unor astfel de patologii ereditare este asociată cu procesul de transmitere, implementare, stocare a informațiilor genetice. Din ce în ce mai mulți bărbați au o problemă cu acest tip de deviere, astfel încât șansa de a concepe un copil sănătos scade. Medicina cercetează constant pentru a dezvolta o procedură de prevenire a nașterii copiilor cu dizabilități.

Cauze

Bolile genetice de tip ereditar se formează prin mutația informațiilor genetice. Ele pot fi detectate imediat după nașterea unui copil sau, după mult timp, cu o lungă dezvoltare a patologiei. Există trei motive principale pentru dezvoltarea afecțiunilor ereditare:

anomalii cromozomiale;
anomalii cromozomiale;
mutații genetice.

Ultimul motiv este inclus în grupul de tip predispus ereditar, deoarece factorii de mediu afectează și dezvoltarea și activarea lor. Un exemplu izbitor de astfel de boli este hipertensiunea sau diabetul zaharat. În plus față de mutații, progresia lor este afectată de suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos, de malnutriție, de traume mentale și de obezitate.

Simptome

Fiecare boală ereditară are propriile sale caracteristici specifice. În prezent, sunt cunoscute peste 1600 de patologii diferite care cauzează anomalii genetice și cromozomiale. Manifestările diferă prin severitate și strălucire. Pentru a preveni apariția simptomelor, este necesar să se identifice probabilitatea apariției lor în timp. Pentru aceasta, utilizați următoarele metode:

Twin. Patologiile ereditare sunt diagnosticate prin studierea diferențelor, asemănărilor gemenilor pentru a determina influența caracteristicilor genetice, mediul extern asupra dezvoltării bolilor.
Genealogic. Probabilitatea de a dezvolta semne patologice sau normale este studiată folosind genealogia persoanei.
Citogenetic. Sunt investigate cromozomii persoanelor sănătoase și bolnave.
Biochimic. Metabolismul uman este monitorizat, caracteristicile acestui proces sunt evidențiate.

În plus față de aceste metode, majoritatea fetelor sunt supuse unui examen cu ultrasunete în timp ce poartă un copil. Ajută la determinarea prin semnele fătului a probabilității de malformații congenitale (din primul trimestru), pentru a sugera prezența unui anumit număr de boli cromozomiale sau afecțiuni ereditare ale sistemului nervos la copilul nenăscut.

La copii

Majoritatea covârșitoare a bolilor cu caracter ereditar se manifestă în copilărie. Fiecare dintre patologii are propriile sale caracteristici, care sunt unice pentru fiecare boală. Există un număr mare de anomalii, deci acestea vor fi descrise mai detaliat mai jos. Datorită metodelor moderne de diagnostic, este posibilă identificarea abaterilor în dezvoltarea unui copil, pentru a determina probabilitatea unor boli ereditare chiar și în timp ce purtați un copil.

Clasificarea bolilor ereditare umane

Gruparea bolilor cu caracter genetic se efectuează datorită apariției acestora. Principalele tipuri de boli ereditare sunt:

Genetic - apar din deteriorarea ADN-ului la nivelul genei.
Predispoziție ereditară, boli autozomale recesive.
Anomalii cromozomiale. Bolile apar din cauza apariției excesului sau pierderii unuia dintre cromozomi sau a aberațiilor, delețiilor acestora.

Lista bolilor ereditare umane

Știința cunoaște mai mult de 1.500 de boli care se încadrează în categoriile de mai sus. Unele dintre ele sunt extrem de rare, dar anumite tipuri sunt auzite de mulți. Cele mai faimoase sunt următoarele patologii:

Boala Albright;
ihtioză;
talasemie;
Sindromul Marfan;
otoscleroza;
mioplegia paroxistică;
hemofilie;
Boala Fabry;
distrofie musculara;
Sindromul Klinefelter;
Sindromul Down;
Sindromul Shereshevsky-Turner;
sindromul plânsului de pisică;
schizofrenie;
luxația congenitală a șoldului;
defecte cardiace;
despicatura palatului si a buzei;
sindactilie (fuziunea degetelor).

Care sunt cele mai periculoase

Dintre patologiile de mai sus, există acele boli care sunt considerate periculoase pentru viața umană. De regulă, această listă include acele anomalii care au polisomie sau trisomie în setul de cromozomi, atunci când, în loc de două, de la 3 la 5 sau mai multe sunt observate. În unele cazuri, se găsește 1 cromozom în loc de 2. Toate astfel de anomalii sunt rezultatul anomaliilor din diviziunea celulară. Cu o astfel de patologie, copilul trăiește până la 2 ani, dacă abaterile nu sunt foarte grave, atunci trăiește până la 14 ani. Cele mai periculoase afecțiuni sunt:

Boala Canavan;
Sindrom Edwards;
hemofilie;
Sindromul Patau;
amiotrofie musculară spinală.

Sindromul Down

Boala este moștenită atunci când ambii sau unul dintre părinți prezintă cromozomi defecți. Sindromul Down se dezvoltă datorită cromozomului trisomie21 (în loc de 2, există 3). copiii cu această afecțiune suferă de strabism, au o formă anormală a urechilor, se constată o cută la nivelul gâtului, retard mental și probleme cardiace. Această anomalie cromozomială nu pune viața în pericol. Conform statisticilor, 1 din 800 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să nască după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil cu Down (1 din 375), după 45 probabilitatea este 1 din 30.

Acrocraniodispalangia

Boala are un tip autosomal dominant de moștenire a anomaliei, cauza fiind o încălcare a cromozomului 10. Oamenii de știință numesc boala acrocraniodispalangia sau sindromul Apert. Se caracterizează prin următoarele simptome:

încălcarea raportului dintre lungimea și lățimea craniului (brahicefalie);
hipertensiunea arterială (hipertensiune) se formează în interiorul craniului datorită fuziunii suturilor coronare;
sindactilie;
retard mental pe fondul compresiei creierului de către craniu;
fruntea bombată.

Care sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare

Medicii lucrează constant la problema anomaliilor genetice și cromozomiale, dar tot tratamentul în această etapă se reduce la suprimarea simptomelor, recuperarea completă nu poate fi realizată. Terapia este selectată în funcție de patologie pentru a reduce severitatea simptomelor. Următoarele opțiuni de tratament sunt adesea utilizate:

O creștere a cantității de coenzime primite, de exemplu, vitamine.
Dietoterapie. Un punct important care vă ajută să scăpați de o serie de consecințe neplăcute ale anomaliilor ereditare. Dacă dieta este încălcată, se observă imediat o deteriorare accentuată a stării pacientului. De exemplu, în cazul fenilcetonuriei, alimentele care conțin fenilalanină sunt complet excluse din dietă. Refuzul de a lua această măsură poate duce la o idioțenie severă, astfel încât medicii se concentrează asupra necesității terapiei dietetice.
Consumul acelor substanțe care sunt absente în organism din cauza dezvoltării patologiei. De exemplu, cu orotacidurie, el prescrie acid citidilic.
În cazul tulburărilor metabolice, este necesar să se asigure curățarea în timp util a organismului de toxine. Boala Wilson-Konovalov (acumularea de cupru) este oprită prin administrarea de d-penicilamină, iar hemoglobinopatia (acumularea de fier) prin desferare.
Inhibitorii ajută la blocarea activității excesive a enzimelor.
Este posibil transplantul de organe, situsuri tisulare, celule care conțin informații genetice normale.

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Afecțiuni de urgență Afecțiuni ale ochilor Afecțiuni ale bărbaților Afecțiuni cu transmitere sexuală Afecțiuni ale femeilor Afecțiuni ale pielii Afecțiuni infecțioase Afecțiuni nervoase Afecțiuni reumatismale Afecțiuni urologice Afecțiuni endocrine Afecțiuni imune Afecțiuni alergice Afecțiuni ale cancerului Boli ale venelor și ganglionilor limfatici Afecțiuni ale părului Afecțiuni ale dinților sângele Boli ale glandelor mamare Boli ale ADS și traume Boli ale sistemului respirator Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale colonului, nasului Probleme narcologice Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Probleme estetice

Boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute mai mult de 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor generală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, în timp ce altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal în competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie distinse de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factorii genetici, ci și de factorii exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare se manifestă imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington se manifestă de obicei la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu determinanți genetici, ci cu determinanți sociali sau ocupaționali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, non-normale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, schimbându-și structura (datorită pierderii, dobândirii, variației poziției secțiunilor individuale) sau numărul acestora, astfel de boli sunt denumite cromozomi. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează în mod semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de naștere mortală.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare astăzi pot fi detectate chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ ecografie și screening biochimic al trimestrelor I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, în prezența unor indicații suplimentare, pot fi recomandate proceduri invazive: prelevarea de villus corionic, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a faptului de patologie ereditară severă, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile ale vieții sunt supuși, de asemenea, la examinarea bolilor metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare nerecunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.

Din păcate, în prezent nu este posibilă o vindecare completă a bolilor ereditare. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității acceptabile a acesteia. În tratamentul bolilor ereditare se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, factorii de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică din copilăria timpurie au nevoie de cursuri corecționale și de dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a corpului (de exemplu, corectarea defectelor cardiace congenitale, nedeschiderea buzei superioare și a palatului, hipospadias etc.) . Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală și este departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Principala direcție de prevenire a bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul descendenților cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea deciziilor privind nașterea.