Hemocromatoza congenitala. Hemocromatoza este o boală genetică a ficatului cu complicații grave, tratament și prognostic. Unde se îndreaptă excesul de fier?

Hemocromatoza este o boală ereditară care afectează aproape toate sistemele și organele. Aceasta este o patologie severă, numită și diabet de bronz sau ciroză pigmentară.

Printre anomaliile genetice, această boală este recunoscută ca fiind una dintre cele mai frecvente. Numărul maxim de cazuri a fost înregistrat în țările nordice.

Statistici și istoric medical

O genă mutantă este responsabilă pentru dezvoltarea bolii, care este la 5% din populație, dar boala se dezvoltă doar la 0,3%. Prevalența la bărbați este de 10 ori mai mare decât la femei. La majoritatea pacienților, primele simptome apar la vârsta de 40-60 de ani.

Codul bolii conform ICD-10 este U83.1.

Pentru prima dată au apărut informații despre boală în 1871. M. Troisier a fost descris ca un complex cu simptome de diabet zaharat, ciroză, pigmentare a pielii.

În 1889 a fost introdus termenul „hemocromatoză”, care reflectă una dintre caracteristicile bolii: derma și organele interne capătă o culoare neobișnuită.

Motive pentru dezvoltare

Hemocromatoza ereditară primară este o transmisie autozomală recesivă. Se bazează pe mutații HFE. Această genă este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6.

Defectul duce la o încălcare a captării fierului de către celulele duodenului. Prin urmare, apare un semnal fals cu privire la apariția deficitului de fier în organism.

Acest lucru duce la o creștere a formării proteinelor care leagă fierul și la o creștere a absorbției fierului în intestin. Ulterior, pigmentul este depus pe multe organe, urmat de moartea elementelor active și dezvoltarea proceselor sclerotice.

Boala se poate manifesta la orice vârstă. Există anumite condiții prealabile:

Tulburări metabolice. Adesea, boala este detectată pe fondul cirozei hepatice sau în timpul intervenției chirurgicale de bypass.
Boli ale ficatului. Mai ales dacă sunt de natură virală, de exemplu, hepatita B și C, care nu au fost tratate de mai mult de 6 luni.
Creșterea excesivă a țesutului hepatic cu grăsime.
Disponibilitate sau.
Introducerea unor medicamente intravenoase specifice care provoacă o creștere a concentrației de fier.
Hemodializa permanentă.

Formele bolii

Există trei tipuri de afecțiuni:

Ereditar (primar).În cazul primar, vorbim despre mutația genelor responsabile de metabolismul fierului. Această formă este cea mai comună. S-a stabilit o legătură între hemocromatoza ereditară și defectele congenitale ale enzimei care duc la acumularea de fier.

Foto de diagnostic al hemocromatozei ereditare

Neonatal apare la nou-născuți. Motivele dezvoltării unei astfel de patologii nu au fost încă clarificate.
Secundar se dezvoltă pe fondul altor boli care sunt asociate cu circulația sângelui și cu probleme ale pielii. Se dezvoltă pe fundalul administrării unui număr mare de preparate care conțin fier.

Ultimul tip poate fi de origine post-transfuzională, alimentară, metabolică și mixtă.

Etape

Există trei etape principale:

Primul. Se observă tulburări ale metabolismului fierului, dar cantitatea acestuia rămâne sub nivelul permis.
Al doilea. Se produce acumularea excesivă de fier de către organism. Nu există semne clinice speciale, dar datorită metodelor de cercetare de laborator, devine posibil să se stabilească rapid o abatere de la normă.
Al treilea. Toate simptomele bolii încep să progreseze. Boala afectează majoritatea organelor și sistemelor.

Simptomele hemocromatozei

Boala se manifestă cel mai clar la persoanele de vârstă matură, când conținutul de fier total atinge valori critice.

În funcție de simptomele predominante, mai multe forme de hemocromatoză diferă:

ficat,
inimi,
Sistemul endocrin.

În primul rând, pacientul se plânge de oboseală crescută, scăderea libidoului. Pot să apară altele nu foarte puternice. Treptat, pielea devine mai uscată, apar tulburări la nivelul articulațiilor mari.

În stadiul extins, se formează un complex de simptome, reprezentat de o schimbare a culorii pielii într-o nuanță de bronz, dezvoltarea cirozei ficatului, diabet zaharat. Pigmentarea afectează în principal fața, mâna superioară, buricul și mameloanele. Părul cade treptat.

Acumularea excesivă de fier în țesuturi și organe duce la atrofie testiculară la bărbați. Membrele se umflă și apare o scădere accentuată în greutate.

Complicații

Ficatul încetează să facă față funcțiilor sale. Prin urmare, începe să participe mai puțin la digestie, neutralizare și metabolism. Există încălcări ale ritmului cardiac, o scădere a contractilității mușchiului cardiac.

Corpul devine predispus la alte boli, deoarece sistemul imunitar nu poate face față stresului.

Complicațiile frecvente sunt:

... Există o moarte a unei părți a zonei cardiace din cauza tulburărilor circulatorii. Patologia poate apărea pe fondul insuficienței cardiace.
Diabetic și. Din cauza toxinelor, apar leziuni ale creierului, care se acumulează în diabetul zaharat.
Apariția tumorilor în ficat.

Dacă bacteriile intră în sânge, sepsisul se poate dezvolta. Conduce la intoxicație severă a întregului corp și la o deteriorare semnificativă a stării pacientului. Ca urmare a sepsisului, probabilitatea de deces este mare.

Unii pacienți au hipogonadism ca o complicație. Aceasta este o boală asociată cu o scădere a producției de hormoni sexuali. Această patologie duce la disfuncții sexuale.

Diagnostic

Măsurile de diagnostic sunt prescrise pentru leziuni multiple de organ și pentru boala mai multor membri ai aceleiași familii. Se acordă atenție vârstei de debut a bolii.

Cu o formă ereditară, simptomele apar la vârsta de 45-50 de ani. Cu o apariție anterioară a semnelor, se vorbește despre hemocromatoza de al doilea tip.

Printre metodele neinvazive, este adesea folosit. Există o scădere a intensității semnalului ficatului, care este supraîncărcat cu fier. Mai mult, puterea sa depinde de cantitatea de oligoelemente.

Când există o depunere abundentă de Fe, dând o reacție Perls pozitivă. Cu un studiu spectrofotometric, se poate stabili că conținutul de fier este mai mare de 1,5% din masa uscată a ficatului. Rezultatele colorării sunt evaluate vizual în funcție de procentul de celule colorate.

În plus, pot efectua:

Raze X ale articulațiilor,
EchoCG.

Test de sange

O hemogramă completă nu este indicativă. Este necesar doar pentru a exclude anemia. Cel mai des închiriat, care se arată:

Creșterea bilirubinei peste 25 μmol pe litru.
Creșterea ALAT peste 50.
Cu diabetul zaharat, cantitatea de glucoză din sânge crește cu 5,8.

Dacă suspectați hemocromatoza, se utilizează o schemă specială:

În primul rând, se efectuează un test de concentrație a transferinei. Specificitatea testului este de 85%.
Test de dozare a feritinei. Dacă rezultatul este pozitiv, treceți la pașii următori.
Flebotomie. Aceasta este o metodă medicală și de diagnostic menită să extragă o anumită cantitate de sânge. Are ca scop eliminarea a 3 gr. glanda. Dacă după aceasta pacientul devine mai bun, atunci diagnosticul este confirmat.

Tratament

Metodele terapeutice depind de caracteristicile tabloului clinic. Este imperativ să urmați o dietă în care să nu existe alimente cu fier și alte substanțe care să contribuie la absorbția acestui oligoelement.

Prin urmare, sub o interdicție strictă:

mâncăruri pentru rinichi și ficat,
alcool,
produse din făină,
fructe de mare.

În cantități mici, puteți mânca carne, alimente îmbogățite cu vitamina C. Este posibil să folosiți cafea și ceai în dietă, deoarece taninurile încetinesc absorbția și acumularea fierului.

Flebotomia, descrisă chiar mai sus, are, de asemenea, un efect terapeutic. Durata sângerării în scopuri medicinale nu este mai mică de 2 ani, până când ferina este redusă la 50 de unități. Simultan cu aceasta, dinamica hemoglobinei este monitorizată.

Citoforeza este uneori folosită. Esența metodei constă în trecerea sângelui printr-un ciclu închis. În acest caz, serul este purificat. După aceea, sângele revine. Pentru a obține rezultatul dorit, se efectuează 10 proceduri într-un singur ciclu.

Pentru tratament se folosesc chelatori, care ajută glanda să fie excretată mai repede din corp. Un astfel de efect se efectuează numai sub îndrumarea atentă a unui medic, deoarece, în cazul utilizării prelungite sau a utilizării fără control, există o înnorire a lentilei ochiului.

Dacă hemocromatoza este complicată de creșterea unei tumori maligne, atunci este prescris un tratament chirurgical. Cu ciroza progresivă, este prescris transplantul de ficat. Artrita este tratată prin chirurgie plastică articulară.

Prognoza și prevenirea

Când apare o boală, pentru a preveni complicațiile, aveți nevoie de:

Urmați o dietă.
Luați medicamente care leagă fierul.

Dacă nu există hemocromatoză, dar există condiții prealabile ereditare, atunci este necesar să urmați cu strictețe recomandările medicului atunci când luați preparate de fier. Prevenirea se rezumă, de asemenea, la screeningul familial și la detectarea precoce a debutului bolii.

Boala este periculoasă și are un curs progresiv. Cu o terapie la timp, viața poate fi prelungită cu câteva decenii.

În absența îngrijirii medicale, supraviețuirea este rareori mai mare de 5 ani.În prezența complicațiilor, prognosticul este slab.

Lectură video despre hemocromatoza ficatului:

Site-ul oferă informații generale numai în scop informativ. Diagnosticul și tratamentul bolilor trebuie efectuate sub supravegherea unui specialist. Toate medicamentele au contraindicații. Este necesară o consultație de specialitate!

Introducere

Hemocromatoza este o boală genetică în care există o încălcare a metabolismului fierului cu acumularea excesivă a acestuia în ficat, inimă, pancreas și glanda pituitară.

Prevalență

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Majoritatea cazurilor de boală au fost raportate în nordul Europei. Prevalența genei pentru hemocromatoză (homozigot) este de 5% în populație. Boala în sine apare la 0,3% din populație. Raportul de boală la bărbați în raport cu femeile este de 10: 1. În 70% din cazuri, primele simptome ale bolii apar între 40 și 60 de ani.

Anatomia și fiziologia ficatului

În hemocromatoză, ficatul este cel mai adesea afectat, care este implicat în metabolismul fierului.

Ficatul este situat sub cupola dreaptă a diafragmei. Deasupra, ficatul este adiacent diafragmei. Marginea inferioară a ficatului este la nivelul coastei a 12-a. Sub ficat se află vezica biliară. Greutatea ficatului la un adult este de aproximativ 3% din greutatea corporală.

Ficatul este un organ de culoare maro-roșiatic, de formă neregulată și de consistență moale. Distinge între lobi dreapta și stânga. Partea lobului drept, care se află între fosa vezicii biliare (patul vezicii biliare) și poarta ficatului (pe unde trec diferite vase, nervi), se numește lob pătrat.

Ficatul este acoperit cu o capsulă de sus. Capsula conține nervi care inervează ficatul. Ficatul este format din celule numite hepatocite. Aceste celule participă la sinteza diferitelor proteine, săruri și participă, de asemenea, la formarea bilei (un proces complex în urma căruia se formează bila).

Funcții hepatice:
1. Neutralizarea diferitelor substanțe dăunătoare organismului. Ficatul neutralizează diverse toxine (amoniac, acetonă, fenol, etanol), otrăvuri, alergeni (diverse substanțe care provoacă o reacție alergică în organism).

2. Funcția depozit. Ficatul este un depozit de glicogen (glucide de stocare formate din glucoză), participând astfel la metabolismul (metabolismul) glucozei.
Glicogenul se formează după masă când nivelul glicemiei crește brusc. Nivelurile crescute de glucoză din sânge duc la producerea de insulină, care, la rândul său, este implicată în conversia glucozei în glicogen. Când nivelul glicemiei scade, glicogenul este eliberat din ficat, iar glucagonul este transformat înapoi în glucoză prin acțiunea glucagonului.

3. Ficatul sintetizează acizi biliari și bilirubină. Ulterior, ficatul folosește acizi biliari, bilirubină și multe alte substanțe pentru a crea bilă. Bila este un lichid vâscos, de culoare galben-verzuie. Este esențial pentru digestia normală.
Bila, secretată în lumenul duodenului, activează multe enzime (lipază, tripsină, chimotripsină) și este, de asemenea, direct implicată în descompunerea grăsimilor.

4. Neutralizarea excesului de hormoni, mediatori (substanțe chimice implicate în conducerea unui impuls nervos). Dacă excesul de hormoni nu este neutralizat în timp, apar tulburări metabolice și vitale grave ale organismului în ansamblu.

5. Depozitarea și acumularea de vitamine, în special grupele A, D, B 12. Aș dori, de asemenea, să observ că ficatul este implicat în metabolismul vitaminelor E, K, PP și acid folic (necesare pentru sinteza ADN-ului).

6. Ficatul doar la făt este implicat în hematopoieză. La un adult, joacă un rol în coagularea sângelui (produce fibrinogen, protrombină). De asemenea, ficatul sintetizează albumina (proteine purtătoare localizate în plasma sanguină).

7. Ficatul sintetizează unii dintre hormonii implicați în digestie.

Rolul fierului în organism

Fierul este considerat cel mai abundent oligoelement biologic. Cantitatea necesară de fier în dieta zilnică este în medie de 10-20 miligrame, din care doar 10% sunt absorbite. Corpul unei persoane sănătoase conține aproximativ 4-5 grame de fier. Cea mai mare parte face parte din hemoglobină (necesară pentru alimentarea țesuturilor cu oxigen), mioglobină, diferite enzime - catalază, citocromi. Fierul, care face parte din hemoglobină, reprezintă aproximativ 2,7-2,8% din tot fierul din corp.

Principala sursă de fier pentru om este hrana, cum ar fi:

carne;
ficat;

Aceste alimente conțin fier într-o formă ușor digerabilă.

Fierul se acumulează (se depune) în ficat, splină, măduvă osoasă sub formă de feritină (proteină care conține fier). Dacă este necesar, fierul părăsește depozitul și este folosit.

Funcțiile fierului în corpul uman:

fierul este necesar pentru sinteza globulelor roșii (globule roșii) și a hemoglobinei (o proteină care transportă oxigenul);
joacă un rol important în sinteza celulelor sistemului imunitar (leucocite, macrofage);
joacă un rol în producerea de energie în mușchi;
participă la schimbul de colesterol;
favorizează detoxifierea organismului de substanțe nocive;
previne acumularea de substanțe radioactive în organism (de exemplu, plutoniu);
face parte din numeroase enzime (catalază, citocromi), proteine din sânge;
participă la sinteza ADN-ului.

Cauzele hemocromatozei

Cauza bolii este o genă anormală (bolnavă). Această genă crește riscul de hemocromatoză. Se află pe umărul stâng al cromozomului 4. Boala se dezvoltă numai la persoanele homozigote.

Gena responsabilă de boală se numește HFE. Conține mutația Cys 282 - Tyr (apare în 75,5% din cazuri) și mutația His63Asp (apare în 45,5% din cazuri).

Persoanele care nu au o genă anormală, chiar și cu un exces de aport de fier în organism, nu se îmbolnăvesc. Trebuie remarcat faptul că hemocromatoza împreună cu alcoolismul apar în 2% din cazuri. Implicarea alcoolului ca element de risc în hemocromatoză nu a fost încă dovedită.

Principalul defect al hemocromotozei este creșterea absorbției fierului din intestin. Absorbția sporită a fierului duce la o creștere progresivă a concentrației sale în organism. În mod normal, un adult are 3-5 grame de fier în corp. Restul fierului (care se formează prin descompunerea globulelor roșii în vârstă) este folosit din nou de organism. 1-2 miligrame de fier sunt excretate din corp pe zi (mai mult la femei din cauza menstruației). Aproximativ aceeași cantitate este absorbită din intestine.

Rolul principal în absorbția fierului îl joacă celulele (enterocite) ale duodenului. Așa-numitul transportor DMT-1 este implicat în procesul de absorbție - aceasta este o proteină care transferă fierul din lumenul intestinal către enterocit. Urma minerală transportă apoi apotransferina, o proteină care o transportă la ficat. În ficat, fierul se leagă de o altă proteină purtătoare, transferina.
În mod normal, transferina este 33% saturată cu fier. Cu hemocromatoza, procentul de saturație a transferinei este de 100%.

Principalele motive pentru creșterea cantității de fier în corpul uman:
1. Hemocromatoza ereditară:

mutații în gena HFE;
mutația 2 a receptorului de proteină transferină (transmis într-o manieră autosomală recesivă);
mutații ale altor purtători de fier;
hemocromatoza precoce (la copii).

2. Cauze secundare care duc la creșterea fierului:

Talasemia este o boală în care sunt afectate diferite lanțuri de globină. Cu această boală, un număr mare de celule roșii din sânge sunt distruse. În acest caz, se eliberează hemoglobină, care este distrusă în diverși metaboliți, iar fierul este eliberat.
Afecțiuni hepatice (hepatită alcoolică, hepatită cronică virală B și C, porfirie etc.)

3. O creștere a fierului datorată administrării de medicamente intravenoase:

transfuzie de sânge (eritrocitele străine trăiesc mult mai puțin decât ale lor și, atunci când sunt distruse, secretă fier);
infuzie de fier;
hemodializă permanentă.

Ce se întâmplă cu organele și țesuturile în timpul hemocromatozei?
Cea mai caracteristică modificare a ficatului și a altor organe este fibroza. Fibroza este înlocuirea celulelor normale cu celulele conjunctive. Cu fibroză, există o îngroșare a țesuturilor organelor, apariția modificărilor cicatriciale. Fibroza se transformă treptat în ciroză. Cu un tratament adecvat, fibroza poate fi reversibilă.

Cu ciroza, există o înlocuire ireversibilă a celulelor organelor cu țesut fibros. Principala consecință a cirozei este de obicei o scădere semnificativă a funcției hepatice.

Simptomele hemocromatozei

Pacienții identificați în stadiile inițiale ale bolii nu se plâng.
În stadiile incipiente ale bolii, apar slăbiciune și stare de rău. În etapele ulterioare, se observă semne de deteriorare a organelor individuale:

Pigmentarea pielii(fața, fața antebrațului, mâna superioară, buricul, mameloanele și organele genitale externe). Acest simptom apare în 90% din cazuri.
Pigmentarea pielii se datorează depunerii hemosiderinei și parțial melaninei.
Hemosiderina este un pigment galben închis compus din oxid de fier. Se formează după descompunerea hemoglobinei și descompunerea ulterioară a proteinei feritină.
Când se acumulează o cantitate mare de hemosiderină, pielea capătă o nuanță maro sau bronz.
Lipsa parului pe fata si trunchi.
Durere în abdomen de intensitate variabilă, neavând o localizare specifică.
Acest simptom apare în 30-40% din cazuri. Durerea abdominală este adesea însoțită de tulburări dispeptice.
Sindrom dispeptic include mai multe simptome: greață, vărsături, diaree, lipsa poftei de mâncare.
Greața este o senzație neplăcută în stomac sau de-a lungul esofagului. Greața este de obicei însoțită de amețeli, slăbiciune.
Vărsăturile sunt un act reflex în care conținutul stomacului este evacuat prin gură. Vărsăturile apar din cauza contracției puternice a mușchilor abdominali.
Diareea este o afecțiune în care scaunele devin mai frecvente (de peste 2 ori pe zi). Scaunul cu diaree devine apos (curgător).
Prezența pacientului diabetul zaharat... Diabetul zaharat este o boală endocrină în care există o creștere stabilă (pe termen lung) a cantității de zahăr (glucoză) din sânge. Există multe motive care duc la diabetul zaharat. Una dintre ele este secreția de insulină insuficientă. În hemocromatoză, datorită acumulării unei cantități mari de fier în pancreas, are loc distrugerea celulelor normale ale organului. Ulterior, se formează fibroza - celulele normale ale glandei sunt înlocuite de celule conjunctive, funcția sa scade (nu produce insulină).
Diabetul zaharat apare în 60-80% din cazuri.
Hepatomegalie- o creștere a dimensiunii ficatului. În acest caz, se datorează acumulării de fier. Apare în 65-70% din cazuri.
Splenomegalie- creșterea patologică a dimensiunii splinei. Apare în 50-65% din cazuri.
Ciroza ficatului Este o boală difuz progresivă în care celulele sănătoase ale unui organ sunt înlocuite de țesut fibros. Ciroza hepatică apare în 30-50% din cazuri.
Artralgie- durere la nivelul articulațiilor. Adesea cu hemocromatoză, sunt afectate articulațiile interfalangiene ale degetelor 2 și 3. Treptat, alte articulații încep să fie afectate (cot, genunchi, umăr și rareori șold). Printre plângeri, există o limitare a mișcării articulațiilor și, uneori, - deformarea lor.
Artralgia apare în 44% din cazuri. Se recomandă consultarea cu un reumatolog.
Disfuncții sexuale. Cea mai frecventă tulburare sexuală este impotența - apare în 45% din cazuri.
Impotența este o boală în care un bărbat nu poate efectua raporturi sexuale normale sau nu o finalizează. Se recomandă consultarea cu un terapeut sexual.
La femei, amenoreea este posibilă în 5-15% din cazuri.
Amenoreea este absența menstruației timp de 6 luni sau mai mult. Se recomandă consultarea cu un ginecolog.
Rareori sunt tulburări precum hipopituitarismul (lipsa unuia sau mai multor hormoni hipofizari), hipogonadismul (cantitate insuficientă de hormoni sexuali).
Patologie cardiovasculară(aritmii, cardiomiopatii) apar în 20-50% din cazuri.
Aritmia este o afecțiune în care ritmul cardiac este perturbat.
Cardiomiopatia este o boală cardiacă la care miocardul este afectat.
În cazul unor astfel de reclamații, se recomandă consultarea unui cardiolog.

Există așa-numita triadă clasică în hemocromatoză. Acestea sunt: ciroza ficatului, diabetul zaharat și pigmentarea pielii. O astfel de triada apare, de regulă, atunci când concentrația de fier ajunge la 20 de grame, ceea ce depășește norma fiziologică de 5 ori.

Cursul hemocromatozei

Hemocromatoza este o boală în continuă progresie. Fără tratament, după un timp, încep să apară modificări ireversibile și complicații grave.

Diagnosticul hemocromatozei

Conversație cu un medic
Medicul vă va întreba despre reclamațiile dumneavoastră. Mai ales în profunzime se va îndrepta asupra întrebării - dacă vreuna dintre rude a avut o boală similară.

Inspecţie
În timpul examinării, medicul își va îndrepta atenția asupra culorii pielii (pigmentare). De asemenea, medicul va fi interesat de absența părului de pe față și trunchi.

Palparea (senzația) abdomenului
Ficatul este mărit la palpare, ușor dur și cu consistență netedă. Dacă boala a atins deja stadiul de ciroză, atunci ficatul va fi dur și accidentat la atingere. De asemenea, la palparea hipocondrului drept, este posibilă durerea. Palparea splinei dezvăluie mărirea acesteia (în mod normal, nu palpabilă).

Analize
1. Un test general de sânge pentru hemocromatoză nu este indicativ (nu confirmă diagnosticul). Se efectuează pentru a exclude anemia (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).

2. Chimia sângelui:

există o creștere a cantității de bilirubină peste 25 μmol pe litru;
o creștere a numărului de ALAT peste 50;
o creștere a ACAT peste 47;
în cazul diabetului zaharat, o creștere a cantității de glucoză din sânge peste 5,8.

3. Teste dinamice pentru studierea metabolismului fierului. Testele sunt efectuate prin administrarea medicamentului deferoxamină. În cazul unui test pozitiv (prezența unei boli), există o excreție a metaboliților de fier în urină (sideurie).

Există o schemă pas cu pas pentru diagnosticarea hemocromatozei:
1. Primul pas
Se efectuează un test pentru concentrația transferinei (proteină purtătoare de fier). Specificitatea (capacitatea de a confirma diagnosticul) acestui test este de 85%. Dacă concentrația transferinei este mai mare de 45% (în mod normal 16-44%), treceți la a doua etapă.

2. Al doilea pas
Test de dozare a feritinei.
Dacă o femeie în perioada premenopauzală (înainte de debutul menopauzei) are feritină peste 200, testul este considerat pozitiv. În mod normal, feritina nu trebuie să fie mai mare de 200.
Dacă o femeie are feritină peste 300 în timpul menopauzei, atunci testul este considerat pozitiv.
Dacă feritina la bărbați este peste 300, testul este, de asemenea, pozitiv. În mod normal, feritina la bărbați nu depășește 300.
Dacă testul este pozitiv, treceți la al treilea pas.

3. A treia etapă se mai numește și etapa de confirmare (hemocromatoză).
Flebotomia (vărsarea de sânge) este o măsură medicală și de diagnostic în care se extrage o anumită cantitate de sânge.
Se numește metoda de diagnostic flebotomie cantitativă indirectă ... Constă în îndepărtarea a 3 grame de fier. Sângerarea se efectuează săptămânal. 500 de mililitri de sânge conțin 200 de miligrame de fier. Dacă, după îndepărtarea a 3 g de fier din corp, pacientul devine mai bun, diagnosticul este confirmat în cele din urmă.

Se aplică, de asemenea analiza genetică pentru a identifica o genă mutantă.

Folosit des biopsie hepatică(luând o bucată de țesut pentru cercetare). Biopsia se efectuează cu ajutorul unui ac fin special. Biopsia se face adesea sub supravegherea unui aparat cu ultrasunete.

Biopsia hepatică este în prezent cea mai informativă metodă de predicție a bolii. Fierul este determinat folosind o pată specială Perez. După colorare, se determină cantitatea de fier din țesutul hepatic: cu cât este mai mare, cu atât prognosticul este mai rău. În mod normal, cantitatea de fier conținută în țesutul hepatic uscat nu depășește 1800 μg la 1 g. În hemocromatoză, această cifră este mai mare de 10000 μg la 1 g de ficat uscat.

Analiza ADN-ului vă permite să determinați genotipul (constituția ereditară a organismului). Cele mai frecvent identificate genotipuri heterozigoice sunt C28Y / C28Y sau H63D / H63D.

Complicațiile hemocromatozei

Dezvoltare
Artropatie(boală articulară) - un complex de boli asociate cu tulburări metabolice în articulație.
Variat disfuncție a glandei tiroide... Cel mai adesea, se dezvoltă hipofuncția glandei tiroide. Acest lucru duce la o perturbare a metabolismului proteinelor și carbohidraților.

Tratamentul hemocromatozei

Tratamentul trebuie efectuat sub supravegherea strictă a unui gastroenterolog!

Dietă
Regula de bază în nutriție este excluderea alimentelor care conțin fier, precum și a substanțelor care cresc absorbția acestui oligoelement.

Alimentele care trebuie excluse din dietă:

Alcoolul trebuie exclus strict, deoarece crește absorbția fierului și este, de asemenea, toxic pentru ficat.
Excludeți fumatul, precum și cazurile de fum secundar (să stați mult timp lângă persoanele care fumează). Fumatul de la sine tulbură metabolismul, ceea ce complică foarte mult boala.
Ar trebui evitat consumul excesiv de produse din făină, în special pâinea neagră.
Limitarea utilizării produselor din carne (nu este necesară excluderea completă).
Excluderea din dieta rinichilor, ficatului.
Limitarea alimentelor bogate în vitamina C. Acidul ascorbic îmbunătățește semnificativ absorbția fierului. De asemenea, nu trebuie să utilizați medicamente care conțin vitamina C.
Fructele de mare ar trebui excluse, în special crabi, homari, creveți și diverse alge marine.

Recomandat: bea ceai negru și cafea slabă. Aceste băuturi conțin substanțe (taninuri) care încetinesc absorbția fierului.

În caz contrar, nu sunt necesare restricții și reguli speciale la gătit.

Vitaminoterapia
La începutul tratamentului, se recomandă prescrierea de vitamine B, vitamina E și acid folic. Aceste vitamine cresc excreția fierului din organism. În plus, vitamina E este un puternic antioxidant. Este necesar pentru că un exces de fier în organism duce la oxidarea acestuia cu eliberarea unui număr mare de radicali liberi.

Flebotomie
Până în prezent, există un singur tratament eficient non-medicamentos pentru hemocromatoză - flebotomia (flebotomia). Aceasta este o măsură curativă, care constă în extragerea unei anumite cantități de sânge din corp. Sângerarea se efectuează prin puncția unei vene și apoi prin scurgerea sângelui (metoda nu este de fapt diferită de donarea de sânge). După aceea, sângele este procesat. Un astfel de sânge nu este folosit ca donator.

Flebotomia se efectuează în ambulatoriu. Scurgerea a aproximativ 500 de mililitri de sânge săptămânal. Aceste proceduri sunt efectuate timp de 2-3 ani până când nivelul feritinei scade la 50.

În paralel, conținutul de hemoglobină este monitorizat în dinamică. Determinați periodic concentrația feritinei serice (o dată la trei luni cu severă și o dată pe lună cu supraîncărcare moderată).

Apoi trec la așa-numitul. un program de menținere a concentrației de feritină la nivelul de mai sus. Acest lucru se face și cu flebotomie, dar procedurile sunt mult mai puțin frecvente. Numărul procedurilor este selectat strict individual.

Tratament medicamentos
Tratamentul se face cu chelatori (substanțe chimice care îndepărtează fierul din corp). Aplicați deferoxamină (desferal) - 1 gram pe zi intramuscular.
Tratamentul cu acest medicament nu este suficient de eficient. Cu utilizarea prelungită, este posibilă o complicație sub formă de opacitate a lentilelor.

Prognostic pentru hemocromatoză

Timp de 10 ani, 80% dintre pacienți rămân în viață. Și doar 50-70% dintre pacienți rămân în viață timp de 20 de ani de la debutul bolii. Cu cât nivelul de fier din organism este mai mare, cu atât prognosticul bolii este mai rău.

Prevenirea hemocromatozei

Profilul familiei. Toți membrii familiei trebuie testați pentru concentrația de transferină și feritină. Dacă testele sunt pozitive, se face o biopsie hepatică.
Interzicerea strictă a consumului de alcool.

Boala se poate manifesta prin simptome sistemice, boli hepatice, cardiomiopatie, diabet, disfuncție erectilă și artropatie. Diagnosticul se bazează pe nivelurile serice de feritină și pe analiza genelor. De obicei este tratat cu flebotomie.

Cauzele hemocromatozei primare

Până de curând, mutația genei HFE era considerată cauza bolii la aproape toți pacienții cu hemocromatoză primară. Recent au fost identificate alte cauze: diverse mutații care duc la hemocromatoză primară și care apar în bolile feroportinei, hemocromatoza juvenilă, hemocromatoza neonatală (boală de stocare a fierului la nou-născuți), hipotransferrinemia și aceruloplasminemia.

Mai mult de 80% din hemocromatoza legată de HFE este cauzată de C282Y sau C282Y / H65D homozigoți care interferează cu mutațiile heterozigoice. Această boală este autosomală recesivă, cu o frecvență homozigotă de 1: 200 și o frecvență heterozigotă de 1: 8 la persoanele de origine nord-europeană. Boala apare rar la persoanele de culoare și la cei de origine asiatică. 83% dintre pacienții cu hemocromatoză clinică sunt homozigoti. Cu toate acestea, din motive necunoscute, boala fenotipică (clinică) apare mult mai puțin frecvent decât se prevede prin frecvența genelor (adică, mulți oameni homozigoti nu raportează această tulburare).

Fiziopatologia hemocromatozei primare

Nivelul normal de fier în corpul uman este de 2,5 g la femei și 3,5 g la bărbați. Hemocromatoza nu poate fi stabilită până când conținutul total de fier din organism nu depășește 10 g și, cel mai adesea, chiar de câteva ori mai mult, deoarece simptomele pot fi întârziate până când acumularea de fier devine excesivă. La femei, manifestările clinice sunt rare înainte de menopauză, deoarece pierderea fierului asociată cu menstruația (și, uneori, sarcina și nașterea) este căutată de organism pentru a compensa acumularea de fier.

Mecanismul supraîncărcării cu fier este absorbția crescută a fierului din tractul gastro-intestinal, ceea ce duce la acumularea cronică de fier în țesuturi. Hepcidina, o peptidă sintetizată cu ficatul, este un mecanism critic pentru controlul absorbției fierului. Hepcidina, împreună cu gena normală HFE, previne supraabsorbția și acumularea fierului la persoanele normale.

În majoritatea cazurilor, deteriorarea țesuturilor rezultă din expunerea la radicalii hidroxil liberi, care se formează atunci când depunerea fierului în țesuturi catalizează structura lor. Alte mecanisme pot afecta organele individuale (de exemplu, hiperpigmentarea pielii poate rezulta din creșterea melaninei, precum și a acumulării de fier).

Simptome și semne ale hemocromatozei primare

Consecințele supraîncărcării cu fier rămân aceleași indiferent de etiologia și fiziopatologia supraîncărcării cu fier.

Medicii cred că simptomele nu apar până când nu apar leziuni ale organelor. Cu toate acestea, deteriorarea organelor este lentă și dificil de detectat. Oboseala și simptomele sistemice nespecifice apar de obicei mai întâi.

Alte simptome sunt asociate cu funcționarea organelor cu o acumulare mare de fier. La bărbați, simptomele inițiale pot fi hipogonadismul și disfuncția erectilă cauzate de acumularea de fier gonadal. Sensibilitatea la glucoză afectată sau diabetul zaharat sunt, de asemenea, semne timpurii. Unii pacienți dezvoltă hipotiroidism.

Cardiomiopatia cu insuficiență cardiacă este a doua cauză cea mai frecventă. Hiperpigmentarea (diabetul de bronz) este frecventă, la fel ca și artropatia simptomatică.

Manifestări frecvente ale hemocromatozei primare

Diagnosticul hemocromatozei primare

Concentrațiile serice de feritină.
Teste genetice.

Simptomele și semnele pot fi nespecifice, subtile și pot apărea treptat, deci fiți atenți. Hemocromatoza primară trebuie suspectată atunci când manifestările tipice ale bolilor, în special combinațiile de astfel de manifestări, rămân inexplicabile după o examinare de rutină. Deși istoricul bolilor familiale este un răspuns mai specific, de obicei nu este prezentat.

Nivelurile crescute de feritină (> 200 ng / ml la femei și> 300 ng / ml la bărbați) sunt de obicei observate în hemocromatoza primară, dar se pot datora și altor tulburări, cum ar fi bolile inflamatorii hepatice, cancerul, unele boli inflamatorii sistemice (de exemplu, anemie refractară, limfohistiocitoză hemofagocitară) sau obezitate. Testele de urmărire se fac dacă nivelurile de feritină sunt în afara intervalului normal. Acestea vizează evaluarea nivelurilor serice de fier (de obicei> 300 mg / dl) și a capacității de legare a fierului (saturația transferinei; nivelurile de obicei> 50%). Analiza genetică este efectuată pentru a detecta hemocromatoza primară cauzată de mutații ale genei HFE. În cazuri foarte rare, se suspectează alte tipuri de hemocromatoză primară (de exemplu, boala feroportinei, hemocromatoza juvenilă, hemocromatoza neonatală, deficit de transferină, deficit de ceruloplasmină), în care testele de feritină și fier din sânge indică supraîncărcarea fierului și rezultatele testelor genetice pentru mutația genică HFE. negative, mai ales la pacienții mai tineri. Confirmarea unor astfel de diagnostice progresează.

Deoarece prezența cirozei afectează prognosticul, se face de obicei o biopsie hepatică și se măsoară conținutul de fier al țesutului (dacă este posibil). RMN de intensitate ridicată este o alternativă neinvazivă pentru evaluarea fierului hepatic (precizie ridicată).

Pentru familia imediată a persoanelor cu hemocromatoză primară, trebuie efectuat un test de screening al feritinei serice și testarea genei 282Y / H63D.

Tratamentul hemocromatozei primare

Flebotomie (flebotomie).

Pacienții cu boală clinică, niveluri crescute de feritină serică sau saturație crescută a transferinei au nevoie de tratament. Pacienții care nu prezintă simptome ale bolii necesită examinări clinice periodice (de exemplu, anual).

Flebotomia întârzie dezvoltarea fibrozei în ciroză, uneori chiar inversează modificările cirotice și prelungește viața, dar nu previne carcinomul hepatocelular. Aproximativ 500 ml de sânge sunt îndepărtați săptămânal până când nivelul serului de fier revine la normal și saturația transferinei este<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabetul, cardiomiopatia, disfuncția erectilă și alte manifestări secundare sunt tratate conform indicațiilor.

Pacienții trebuie să respecte o dietă echilibrată, nu este necesar să se limiteze aportul de alimente care conțin fier (de exemplu, carne roșie, ficat). Alcoolul trebuie consumat cu moderatie. poate crește absorbția fierului și crește riscul de ciroză.

Hemocromatoza juvenilă

Hemocromatoza juvenilă este o afecțiune autosomală recesivă rară cauzată de o mutație a genei HJV care afectează transcripția proteinei hemouvelinei. Acest lucru este adesea observat la adolescenți. Nivelurile de feritină sunt> 1000 ng / ml, iar saturația transferinei este> 90%.

Mutațiile genei receptorilor transferinei

Mutațiile receptorului transferinei 2, o proteină care pare să controleze saturația transferinei, pot provoca hemocromatoză recesivă autozomală rară. Simptomele și semnele sunt similare cu hemocromatoza HFE.

- boală polisistemică ereditară, însoțită de absorbția activă a fierului în tractul gastro-intestinal și acumularea ulterioară a acestuia în organele interne (inimă, pancreas, ficat, articulații, hipofiză). Tabloul clinic al hemocromatozei se caracterizează prin pigmentarea bronzului a pielii și a membranelor mucoase, dezvoltarea cirozei hepatice, diabet zaharat, cardiomiopatie, artralgie, afectarea funcției sexuale etc. Diagnosticul hemocromatozei este confirmat prin determinarea excreției crescute de fier în urina, conținut ridicat de fier în serul sanguin și biopsiile hepatice, precum și cu ajutorul radiografiei, ultrasunetelor, RMN-ului organelor interne. Tratamentul pacienților cu hemocromatoză se bazează pe dietă, administrare deferoxamină, sângerare, plasmafereză, hemosorbție, terapie simptomatică. Dacă este necesar, problema transplantului hepatic și a artroplastiei este rezolvată.

Informații generale

Hemocromatoza (diabet de bronz, ciroză pigmentară) este o tulburare determinată genetic a metabolismului fierului, care duce la depunerea de pigmenți care conțin fier în țesuturi și organe și dezvoltarea insuficienței multiple a organelor. Boala, însoțită de un complex caracteristic de simptome (pigmentarea pielii, ciroză hepatică și diabet zaharat) a fost descrisă în 1871, iar în 1889 a fost numită hemocromatoză pentru culoarea caracteristică a pielii și a organelor interne. Frecvența hemocromatozei ereditare în populație este de 1,5-3 cazuri la 1000 de populații. Bărbații fac hemocromatoză de 2-3 ori mai des decât femeile. Vârsta medie a dezvoltării patologiei este de 40-60 de ani. Datorită naturii polisistemice a leziunii, diverse discipline clinice sunt angajate în studiul hemocromatozei: gastroenterologie, cardiologie, endocrinologie, reumatologie etc.

În aspect etiologic se disting hemocromatoza primară (ereditară) și secundară. Hemocromatoza primară este asociată cu un defect al sistemelor enzimatice, ducând la depunerea fierului în organele interne. În funcție de defectul genetic și de imaginea clinică, se disting 4 forme de hemocromatoză ereditară:

I - clasic autosomal recesiv, tip HFE asociat (mai mult de 95% din cazuri)
II - tip juvenil
III - tipul asociat HFE ereditar (mutații ale receptorului de transferină de tip 2)
IV - tip autosomal dominant.

Hemocromatoza secundară (hemosideroză generalizată) se dezvoltă ca urmare a deficitului dobândit al sistemelor enzimatice implicate în metabolismul fierului și este adesea asociată cu alte boli și, prin urmare, se disting următoarele variante: post-transfuzie, alimentară, metabolică, mixtă și neonatală.

În cursul clinic, hemocromatoza trece prin 3 etape: I - fără supraîncărcare cu fier; II - cu supraîncărcare cu fier, dar fără simptome clinice; III - odată cu dezvoltarea manifestărilor clinice.

Cauzele hemocromatozei

Hemocromatoza ereditară primară este o tulburare de transmitere autozomală recesivă. Se bazează pe mutații ale genei HFE situate pe brațul scurt al cromozomului 6. Un defect al genei HFE duce la o încălcare a absorbției de fier mediată de transferină de către celulele duodenului, rezultând în formarea unui semnal fals despre deficiența de fier în organism. La rândul său, acest lucru promovează sinteza crescută a proteinei de legare a fierului DCT-1 de către enterocite și absorbția crescută a fierului în intestin (cu aport normal de oligoelement cu alimente). În viitor, există o depunere excesivă a pigmentului conținând fier hemosiderin în multe organe interne, moartea elementelor lor funcționale active cu dezvoltarea proceselor sclerotice. Cu hemocromatoză, 0,5-1,0 g de fier se acumulează anual în corpul uman, iar manifestările bolii se manifestă atunci când nivelul total de fier ajunge la 20 g (uneori 40-50 g sau mai mult).

Hemocromatoza secundară se dezvoltă ca urmare a aportului exogen excesiv de fier în organism. Această afecțiune poate apărea cu transfuzii repetate de sânge repetate, aport necontrolat de suplimente de fier, talasemie, anumite tipuri de anemie, porfirie cutanată, ciroză alcoolică a ficatului, hepatită virală cronică și neoplasme maligne, în urma unei diete cu conținut scăzut de proteine.

Simptomele hemocromatozei

Manifestarea clinică a hemocromatozei ereditare are loc la vârsta adultă, când conținutul de fier total din organism atinge valori critice (20-40 g). În funcție de sindroamele predominante, se face distincția între formele hepatopatice (hemocromatoze ale ficatului), cardiopatice (hemocromatoze ale inimii) și endocrinologice ale bolii.

Boala se dezvoltă treptat; în etapa inițială, predomină plângerile nespecifice de oboseală crescută, slăbiciune, scădere în greutate, scăderea libidoului. În acest stadiu, pacienții pot fi deranjați de dureri în hipocondrul drept, piele uscată, artralgie cauzată de condrocalcinoză a articulațiilor mari. În stadiul avansat al hemocromatozei, se formează un complex clasic de simptome, reprezentat de pigmentarea pielii (piele de bronz), ciroză hepatică, diabet zaharat, cardiomiopatie, hipogonadism.

De obicei, cel mai timpuriu semn al hemocromatozei este apariția unei culori specifice a pielii și a mucoaselor, exprimată în principal pe față, gât, membrele superioare, în axile și organele genitale externe, cicatrici ale pielii. Intensitatea pigmentării depinde de durata evoluției bolii și variază de la gri pal (fum) la maro bronz. Sunt caracteristice pierderea părului pe cap și trunchi, deformarea concavă (în formă de lingură) a unghiilor. Se constată artropatii ale articulațiilor metacarpofalangiene, uneori ale genunchiului, șoldului și cotului, cu dezvoltarea ulterioară a rigidității lor.

Aproape toți pacienții prezintă un ficat mărit, splenomegalie și ciroză hepatică. Disfuncția pancreatică se exprimă în dezvoltarea diabetului zaharat insulino-dependent. Ca urmare a afectării glandei pituitare în hemocromatoză, funcția sexuală suferă: bărbații dezvoltă atrofie testiculară, impotență, ginecomastie; la femei - amenoree și infertilitate. Hemocromatoza inimii se caracterizează prin cardiomiopatie și complicațiile sale - aritmie, insuficiență cardiacă cronică, infarct miocardic.

În stadiul terminal al hemocromatozei, se dezvoltă hipertensiune portală, ascită, cașexie. Moartea pacienților, de regulă, apare din cauza sângerărilor din varicele esofagului, insuficiență hepatică, insuficiență cardiacă acută, comă diabetică, peritonită aseptică, sepsis. Hemocromatoza crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer la ficat (carcinom hepatocelular).

Diagnosticul hemocromatozei

În funcție de simptomele predominante, pacienții cu hemocromatoză pot solicita ajutor de la diverși specialiști: gastroenterolog, cardiolog, endocrinolog, ginecolog, urolog, reumatolog, dermatolog. Între timp, diagnosticul bolii este același pentru diferite variante clinice de hemocromatoză. După evaluarea semnelor clinice, pacienților li se atribuie un set de studii de laborator și instrumentale pentru a se asigura că diagnosticul este corect.

Criteriile de laborator pentru hemocromatoză sunt o creștere semnificativă a nivelului de fier, feritină și transferină din serul sanguin, o creștere a excreției de fier în urină și o scădere a capacității totale de legare a fierului din serul sanguin. Diagnosticul este confirmat de o biopsie prin puncție a ficatului sau a pielii, în probele cărora se găsesc depozite de hemosiderină. Natura ereditară a hemocromatozei este stabilită ca urmare a diagnosticului genetic molecular.

Pentru a evalua severitatea leziunilor organelor interne și prognosticul bolii, sunt examinate testele funcției hepatice, nivelurile de glucoză din sânge și urină, hemoglobina glicozilată etc. Diagnosticul de laborator al hemocromatozei este completat de studii instrumentale: raze X de articulațiilor, ECG, ecocardiografie, ultrasunete ale organelor abdominale, RMN al ficatului etc.

Tratamentul hemocromatozei

Scopul principal al terapiei este eliminarea excesului de fier din corp și prevenirea apariției complicațiilor. Pacienților cu hemocromatoză li se prescrie o dietă care restricționează alimentele cu un conținut ridicat de fier (mere, carne, ficat, hrișcă, spanac etc.), carbohidrați ușor digerabili. Este interzis să luați multivitamine, acid ascorbic, suplimente alimentare care conțin fier, alcool. Pentru a elimina excesul de fier din organism, acestea recurg la scurgere de sânge sub controlul hemoglobinei, hematocritului din sânge și feritinei. În același scop, pot fi utilizate metode extracorporale de hemocorecție - hemosorbție, citafereză.

Terapia medicamentoasă patogenetică a hemocromatozei se bazează pe administrarea intramusculară sau intravenoasă de deferoxamină la pacient, care leagă ionii Fe3 +. Simultan, se efectuează tratamentul simptomatic al cirozei hepatice, insuficienței cardiace, diabetului zaharat, hipogonadismului. În cazul artropatiei severe, sunt determinate indicațiile pentru artroplastie (endoproteză a articulațiilor afectate). La pacienții cu ciroză, se ia în considerare problema transplantului hepatic.

Prognoza și prevenirea hemocromatozei

În ciuda evoluției progresive a bolii, terapia în timp util poate prelungi viața pacienților cu hemocromatoză cu câteva decenii. În absența tratamentului, speranța medie de viață a pacienților după diagnosticarea patologiei nu depășește 4-5 ani. Prezența complicațiilor hemocromatozei (în principal ciroză hepatică și insuficiență cardiacă congestivă) este un semn prognostic nefavorabil.

În hemocromatoza ereditară, prevenirea se reduce la screeningul familial, depistarea precoce și tratamentul bolii. Evitarea dezvoltării hemocromatozei secundare permite o dietă echilibrată, controlul prescripției și aportului de suplimente de fier, transfuzii de sânge, refuzul de a lua alcool, observarea pacienților cu boli ale ficatului și ale sistemului sanguin.

Hemocromatoza primară este o boală care este poziționată ca ereditară, adică una care a fost cauzată de o mutație de tip cromozomial sau genatic. O astfel de boală diferă de altele, chiar dacă prin aceasta apare și se dezvoltă, medicii au posibilitatea de a stabili cauza exactă care a provocat-o, deoarece este asociată cu deteriorarea aparatului ereditar.

Hemocromatoza primară - așa cum s-a menționat mai sus, o boală determinată genetic, ca urmare a dezvoltării căreia există tulburări în mecanismul metabolic, și anume fierul. Cantități excesive de fier se acumulează în țesuturi și organe. Fierul care intră în organism odată cu alimentele, ca urmare a activării excesive a procesului de absorbție a acestuia în tractul gastro-intestinal, începe să fie depus în țesuturi și organe: pancreas, ficat, splină, miocard, piele, glande endocrine, inimă, hipofiză glanda, articulațiile și altele.

Hemocromatoza primară și-a luat numele la sfârșitul secolului al XIX-lea, ca reflectare a unuia dintre cele mai pronunțate simptome - pigmentarea pielii și a organelor. De asemenea, sinonimele cu numele său se bazează pe acest simptom al bolii - diabet de bronz, ciroză pigmentară. Interesant este că hemocromatoza primară a fost descrisă de medici pentru prima dată ca un complex de simptome, ale căror semne caracteristice sunt diabetul zaharat, ciroza ficatului, pigmentarea pielii și a mucoaselor, provocată de acumularea oligoelementului de fier în țesuturi și organe. .

În timpul nostru, datorită îmbunătățirii metodelor de diagnostic, există o creștere a bolii hemocromatozei. Odată cu apariția studiilor genetice ale populației, reputația hemocromatozei primare ca boală rară a dispărut. Astfel de studii arată că probabilitatea de a dezvolta hemocromatoză primară este de aproximativ 0,33%. Organizația Mondială a Sănătății raportează că zece la sută din populație este predispusă la dezvoltarea hemocromatozei primare. De asemenea, se remarcă faptul că bărbații sunt expuși la hemocromatoza primară de aproximativ zece ori mai des decât femeile.

Cauzele apariției

Adesea, debutul și dezvoltarea hemocromatozei primare sunt declanșate de o mutație a genei HFE. Hemocromatoza primară, care nu este legată de mutația genei HFE, este considerată o apariție rară și este asociată cu prezența bolii ferosportive, hemocromatoza de tip juvenil și neonatal rar, hipostransferrinemie și uceroloplasminemie. Conform statisticilor cercetărilor, optzeci la sută din cazurile de hemocromatoză cauzate de gena HFE sunt mutația homozigotă C282Y și mutația heterozigotă de tip combinat - C282Y / H63D. Hemocromatoza primară este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că atât mama cât și tatăl sunt purtători ai genei defecte.

Fiziopatologia hemocromtozei primare

O persoană sănătoasă are aproximativ patru grame de fier în corp. Această cantitate de fier se găsește în hemoglobină, catalază, mioglobină și alte enzime și pigmenți ai sistemului respirator. Apariția unui proces patologic trebuie discutată atunci când conținutul excesiv de fier ajunge la douăzeci de grame. În timp, masa excesului de fier din hemocromatoza primară poate fi de până la șaizeci de grame.

Simptomele hemocromatozei primare

Simptomatologia hemocromatozei capătă un caracter pronunțat atunci când concentrația de fier în țesuturi și organe atinge o cantitate totală de douăzeci până la patruzeci de grame, adică deja într-o matură solidă: la patruzeci până la șaizeci de ani pentru bărbați și chiar mai târziu pentru femei. Dezvoltarea patologiei are loc în etape:

Primul stagiu. În acest stadiu, corpul pacientului este încă supraîncărcat cu fier de tendința genetică.
A doua faza. În a doua etapă, corpul supraîncărcat cu fier încă nu prezintă semne clinice.
A treia etapă. În această ultimă etapă, pacientul are manifestări clinice.

Hemocromatoza este treptată. Într-un stadiu incipient de dezvoltare, pacienții pot prezenta oboseală și slăbiciune remarcabile de ani de zile, pot observa pierderea în greutate și bărbați - disfuncții sexuale. De asemenea, în acest stadiu al bolii, pot apărea dureri chinuitoare la nivelul articulațiilor și la hipocondrul drept, pielea suferă modificări atrofice și uscăciune, iar la bărbați, testicule. Hemocromatoza dezvoltată are simptome clasice pentru medici, constând din trei componente - pigmentarea membranelor mucoase și a pielii, diabet și ciroză hepatică.

Pigmentare. În cazurile de diagnostic al hemozramatozei, conform statisticilor medicale, pigmentarea este primul și cel mai frecvent simptom al acesteia. Severitatea pigmentării depinde de cât timp s-a dezvoltat deja boala. În locurile care au avut deja experiență de pigmentare - mâini, față și gât, pielea capătă o nuanță fumurii-bronz mai pronunțată, iar pigmentarea în hemocromatoză afectează organele genitale și axile.

În majoritatea cazurilor, medicii diagnosticează depunerea în exces de mase de fier în ficat. În același timp, există o creștere a dimensiunii sale, compactarea țesuturilor, suprafața devine netedă. Durerea la palpare este posibilă.

Nu este neobișnuit ca dezvoltarea hemocromotozei să fie însoțită de patologii ale sistemului endocrin (hiperfuncție a glandelor suprarenale, a hipofizei, a tiroidei, a glandei pineale și a gonadelor).

Tratamentul bolii

Piatra principală a tratamentului pentru hemocromatoză este îndepărtarea excesului de fier din corpul pacientului. Mai mult, medicii depun toate eforturile pentru o posibilă restaurare sau menținere a funcționării normale a organelor care au fost afectate de boală.

Pentru a elimina excesul de fier, medicii recurg la utilizarea procedurii de scurgere de sânge, care este considerată cea mai simplă în acest scop. Această procedură se mai numește flebotomie și venezecție. Acesta constă în tăierea temporară a suprafeței venei pentru a elibera două sute până la cinci sute de mililitri de sânge. Sângerarea se efectuează o dată sau de două ori pe săptămână timp de câțiva ani (doi-trei ani) până în momentul în care nivelul de fier al pacientului în sânge este normalizat. Datorită procedurii de vărsare a sângelui, excesul de fier este îndepărtat din corp, gradul de pigmentare a pielii și dimensiunea ficatului scade, iar bunăstarea generală a pacientului se îmbunătățește.

Un mijloc alternativ sau suplimentar de scurgere de sânge pot fi medicamentele care leagă fierul - un grup de medicamente care se leagă chimic de fier și îl elimină din corp.

Dieta este a doua componentă cea mai importantă a tratamentului cu hemocromatoză hepatică. Pacientul trebuie să reducă alimentele din al său, care conțin fier și proteine (carne, mere, hrișcă, rodie), de asemenea, pentru a reduce cantitatea de acid ascorbic care intră în organism, deoarece crește gradul de absorbție a fierului în organism și refuzați absolut să beți alcool care afectează funcția hepatică.

Prevenirea hemocromatozei

La diagnosticarea hemocromatozei, pentru a preveni complicații suplimentare, pacientul trebuie să urmeze o dietă care restricționează consumul de alimente cu fier, acid ascorbic, vitamina C și alimente cu o cantitate mare de proteine. Prevenirea hemocromatozei include și administrarea de medicamente care leagă fierul, dar numai sub supravegherea strictă a unui medic. Pentru a preveni hemocromatoza, medicul dumneavoastră vă poate prescrie o doză măsurată de medicamente cu fier.

Dacă mai aveți întrebări despre hemocromatoza primară, atunci întrebați-le chiar acum pe acest site!