Clasificarea NNMZ
1. Distrofii musculare progresive primare (PMD primar, miopatii)
2. PMD secundar sau amiotrofie neurogenă (secundară), adică amiotrofii spinale și neuronale cauzate de leziuni la diferite niveluri (corp sau axon) ale neuronilor motori periferici
3. Miopatii congenitale neprogresive
4. Miotonie
5. Paralizia paroxistica
Caracteristici generale ale NNMZ:
1. slabiciune musculara se manifesta simetric si progreseaza treptat
2. slăbiciunea musculară nu este însoțită de dureri permanente, deși sunt posibile spasme musculare dureroase - crampe
3. în majoritatea formelor de PMD, slăbiciunea se manifestă mai devreme și predomină la nivelul mușchilor pelvini sau ai centurii scapulare și ai membrelor proximale
4. reflexele tendinoase scad proporţional cu severitatea slăbiciunii musculare
5. paresteziile, tulburările de sensibilitate superficială și profundă sunt rare, de obicei cu amiotrofii neuronale
6. boala de obicei nu afectează funcția organelor pelvine
Câteva simptome și fenomene caracteristice PMD
1. Mers miopat sau de rață
2. Fenomenul Trendelenburg: la un pacient care stă pe un picior, pelvisul de pe partea laterală a piciorului ridicat coboară și nu se ridică, așa cum se întâmplă în mod normal
3. Fenomenul Duchenne: la mers, pelvisul coboară spre piciorul nesuportant, în timp ce trunchiul deviază în sens invers
4. „Caviarul gnomului”: pseudohipertrofie a mușchilor gambei datorită infiltrației lor grase și creșterii țesutului conjunctiv în ei
5. Simptomul „taliei de viespe”: un fel de constricție a corpului din cauza atrofiei mușchilor oblici și recti abdominali, menținând în același timp mușchii transversali.
6. „Brețul broaștei”: tonus scăzut și hipotrofie a mușchilor abdominali, culcat turtit, în picioare - iese înainte
7. Simptomul Beevor: proeminența buricului
8. Test de scuturare: slăbiciune, amplitudine excesivă de mișcare a articulațiilor...
9. Fața sfinxului: față miopată, hipomimie...
10. Buze „tapir”: atrofia mușchiului circular al gurii-buze proeminente întoarse pe dos spre exterior
11. Zâmbet „La Gioconda”6 zâmbet transversal
12. Simptomul lui Zinchenko: este deosebit de dificil pentru pacient să urce scările ...
13. Simptomul lui Shereshevsky - Gowers: pacientul se ridică dintr-o poziție culcat printr-o serie de mișcări intermediare succesive + cu mâinile urcându-și deasupra corpului
14. Test călcâi-fese
15. Simptomul lui Orshansky: supraextensie în articulația genunchiului în decubit (hipermobilitate)
DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ PRIMARĂ (MIOPATIE)
Purtați boli ereditare în care tulburările metabolice duc la distrofie musculară primară (miopatie)
CARACTERISTICĂ:
Creșterea slăbiciunii musculare
Hipotensiunea musculară
Hipotrofie musculară
Hiporeflexia tendonului și periostal până la areflexie
Limitarea volumului mișcărilor active
Uneori pseudohipertrofie a mușchilor
Fără convulsii fibrilare sau fasciculare
La debut, mușchii centurii pelvine sunt mai predispuși să sufere, mai rar umărul
Modificări pronunțate ale metabolismului creatin-creatinină
Scăderea excitabilității mecanice a mușchilor
Miodistrofie pseudohipertrofică Duchenne
(tip recesiv legat de X)
pierderea proteinei musculare distrofină
cea mai malignă formă de miodistrofie primară
debut în copilărie timpurie
de la 2-5 ani, slăbiciunea mușchilor centurii pelvine, șoldurile, mersul de rață se dezvoltă deja
răspândirea ascendentă a procesului (până la centura scapulară)
în special pseudohipertrofia tipică a muşchilor gambei
în timp, apare slăbiciune a mușchilor feței, limbii, faringelui, laringelui, mușchilor respiratori
posibile retractii ale tendonului (de obicei calcaneale)
se dezvoltă cardiopatia
posibil sindrom adipo-genital, hipoplazie suprarenală, osteoporoză
30% au un decalaj în dezvoltarea intelectuală
grad ridicat de hiperfermentemie (CPK)
Miodistrofie Becker-Kiner pseudohipertrofică tardivă
(tip recesiv legat de X)
debutează de la 5 la 20 de ani mai des decât la 10-15 ani
distribuţia distrofiilor musculare ca în miodistrofia Duchenne
mai puțină insuficiență cardiacă
trăiește până la 30-60 de ani, poate avea copii, inteligența este păstrată
activitate crescută a CPK moderată
numită o formă ușoară de distrofie musculară Duchenne
modificarea calitativă a proteinei distrofină
Miodistrofie Emery-Dreifuss-Hogan
(tip recesiv legat de X)
debut de la 4-5 ani
afectarea mușchilor centurii pelvine cu membrele distale intacte
retractia precoce a tendoanelor calcaneale
fara pseudohipertrofie
răspândit ulterior la centura scapulară, contracturi ale articulațiilor cotului, alte articulații mari
în etapele ulterioare, rigiditatea coloanei vertebrale, poate exista slăbiciune a mușchilor feței
dezvoltarea caracteristică a distrofiei miocardice
inteligența este de obicei păstrată
uneori trăiesc până la 60 de ani
creștere moderată a CPK
Miopatie CENTRONUCLEARĂ (miotubulară).
forma nou-născuților sau în perioada de la 5 la 30 de ani (forma tardivă)
caracterizată prin distonie musculară generalizată
în cazul unei forme tardive, în primul rând, slăbiciune a mușchilor umărului și ai centurii pelvine, feței, pleoapelor superioare, mușchi care asigură mișcarea globilor oculari
craniu facial alungit, deformare toracică, picioare în formă de X
distrofie miocardică
dezvoltarea normală a inteligenței
Modificări EMG de natură musculară primară
Miodistrofie MEBRY
(tip recesiv legat de X)
se manifestă la băieţi la pubertate
slăbiciune a mușchilor centurii pelvine și a coapselor
ulterior pronunţată pseudohipertrofie musculară
contracturi ale tendonului necaracteristice
cardiomiopatie, lipomatoză
inteligența nu suferă
curs lent progresiv
Miodistrofie ROTTAUFF-MORTIER-BEYER (miopatie fibrozată)
(tip recesiv legat de X)
debut în copilărie sau adolescență (de obicei 5-12 ani)
retractii si contracturi accentuate ale tendonului (limitarea extensiei dorsale a picioarelor, apoi flexia gatului, extensia in articulatiile cotului
posturile patologice se formează treptat din cauza fibrozei musculare
mai departe este imposibil să îndoiți coloana vertebrală
pierderea musculară care progresează încet
slăbiciunea musculară este de obicei ușoară
pareza si malnutritia predomina in regiunea scapular-umar. și picioarele distale
fara pseudohipertrofie
cardiomiopatie caracteristică
inteligenţa este mai des păstrată
hiperenzimemie severă
trăiesc adesea până la 40-50 de ani, mor de insuficiență cardiacă
Miodistrofie juvenilă ERBA-ROTA
debut in copilarie sau adolescenta mai des la 14-16 ani
miodistrofia centurii membrelor
în primul rând atrofia muşchilor centurii pelvine
semn precoce mers de rață și alte fenomene miopatice
atrofie suplimentară a mușchilor centurii scapulare, brațelor (forma LEIDEN-MOBIUS)
rareori debutează cu slăbiciune a mușchilor centurii scapulare (forma ERBA)
Pseudohipertrofie moderată, este posibilă formarea de contracturi
cu afectarea mușchilor intercostali și a diafragmei - insuficiență respiratorie
mușchii faciali adesea nu suferă
adesea endocrinopatie
curs variabil de la ușor la rapid progresiv
hiperenzimemie moderată
invaliditate în 10-20 de ani
este posibilă și o formă malignă (pseudo-Duchenne), debut la 3-5 ani
Miodistrofie umar-scapulo-faciala LANDUZY-DEJERINE
(după tipul autosomal recesiv)
debutează mai des până la vârsta de 20 de ani, uneori puțin mai târziu
slăbiciune și hipotrofie a mușchilor feței, în special a ochilor circulari și a gurii, mușchii centurii scapulare
buzele de tapir timpurii, fața sfinxului, zâmbetul Mona Lisa, scapulele pterigoide
în continuare: slăbiciune a sertului anterior, pectoral mare, trapez inferior, dorsal mare, biceps, triceps
în continuare: slăbiciune a mușchilor peronieri (apare steppage)
în continuare: într-o măsură mai mică, muşchii proximali ai extremităţilor inferioare
este posibilă pseudohipertrofia moderată a mușchilor gastrocnemius și deltoizi
reflexele tendinoase scad treptat
inteligența păstrată
curgere relativ uşoară
hiperenzimemie moderată
femeile au șanse de 3 ori mai mari decât bărbații să se îmbolnăvească
Miodistrofie scapulo-peroneală DAVIDENKOV
1. formă autosomal dominantă
mai frecvente în copilărie
uneori în a 2-a sau a 3-a decadă de viaţă
slăbiciune și hipotrofie progresivă a mușchilor centurii scapulare și grupului peronier
muschi cu stingerea reflexelor tendinoase incepand de la calcai, pas
slăbiciune a brațelor proximale și a centurii scapulare
posibile parestezii distale, hipoestezie
de regulă, mușchii faciali nu sunt afectați
curs lent progresiv
posibila dezvoltare a contracturilor musculare
activitate crescută a CPK în sânge
2. Forma recesivă legată de X
debut în prima decadă de viață, uneori cu contracturi musculare
prima slăbiciune în muşchii pectorali, deltoizi, în muşchii braţelor proximale
mai târziu: muşchii peronieri
caracterizată printr-o creștere semnificativă a CPK
cardiomiopatie caracteristică (mai des cauza morții)
Miopatie GOVERSA-WELANDER distală tardivă (miodistrofie WELANDER)
debutul de obicei după 20 de ani mai des 40-60 de ani
curs lent progresiv
începând cu slăbiciune și malnutriție la nivelul mușchilor picioarelor și picioarelor
ulterior treptat muşchii mâinilor şi antebraţelor
reflexele tendinoase şi periostale scad şi dispar
în stadiul târziu, mușchii proximali ai membrelor sunt afectați
sensibilitatea intactă
mușchii feței sunt întotdeauna intacți
fara pseudohipertrofie
retractii necaracteristice ale tendonului
posibila cardiomiopatie
Miodistrofie oculară (oftalmoplegie externă cronică progresivă GREFE)
clinica se manifestă până la 30 de ani
deteriorarea lent progresivă a mușchilor externi ai ochiului
procedează, de regulă, fără diplopie și duce la paralizia privirii
reacţiile pupilare păstrate
mușchiul care ridică pleoapa superioară este primul care suferă
într-un stadiu avansat – ptoză bilaterală
in timp, muschii mimici, bulbari, apoi scheletici pot fi afectati
Oftalmoplegie cronică progresivă externă (miopatie KILOHA-NEVINA)
(după tip autosomal dominant cu penetranță incompletă)
debut de la 8 luni la 80 de ani, mai des în decada a 3-a de viață
creșterea lentă a ptozei pleoapelor, slăbiciune a mușchilor externi ai ochiului, mușchii circulari ai ochiului
(poate asimetric)
treptat pareza privirii in sus, apoi in lateral, apoi oftalmoplegie externa
poate slăbiciune a altor mușchi ai feței, mestecat, faringe și laringe (BULBAR-
forma OFTALMOPLEGICĂ)
mai des la femei
Miodistrofie oculofaringiană
(tip autozomal dominant)
oftalmoplegie externa progresiva + disfagie si disfonie
1 OPTIUNE: ptoza caracteristică a pleoapelor și pareză a mușchilor faringelui
OPȚIUNEA 2: + pareza muschilor oculomotori, faciali si masticatori,
mușchii gâtului și ai membrelor proximale
3 OPȚIUNE: + membrele distale
Norma sau creșterea CPK
Semne EMG de miodistrofie
Miopatie oftalmoplegică progresivă (nucleară cu retinită pigmentară, limba scrotală și scăderea inteligenței)
manifestata prin oftalmopareza/plegie externa + simptome prin definitie
limba scrotală = mărită cu brazde transversale adânci
Sindromul miopatic oculocranioscheletal (sindromul KERNS-SHAY)
(tip autozomal dominant)
debutează până la 15 ani sub formă de oftalmoplegie externă
semne suplimentare de PMD pe față, cu răspândire la mușchii gâtului, umărului și pelvinului
centuri, membre proximale
poate fi pierderea auzului, sindromul bulbar
în disocierea proteină-celulă din LCR
Distrofia musculară progresivă tardivă a lui Schneidermann
(tip autozomal dominant)
debut în 30-40 de ani
sunt afectate predominant membrele proximale si muschii faciali
progresează încet
Semne EMG ale leziunii musculare primare
boala VERHERBECK
debutează cu spasme musculare la nivelul picioarelor
scăderea în continuare a forței la nivelul picioarelor și hipotrofia mușchilor picioarelor
răspândit în continuare în sus
Distrofie musculară cu contracturi DREYFUS
(după tip recesiv, legat de sex)
debut la vârsta de 4-5 ani
creșterea slăbiciunii musculare, în principal în mușchii centurii pelvine și picioarelor
se sprijină pe degetele mari de la picioare când merge
urmată de hiperlordoză lombară
caracteristică: formarea contracturilor cotului și a altor articulații
fara pseudohipertrofie
afectează adesea miocardul, retardul mintal
sindromul LUNDBORG
(tip autozomal recesiv)
în primii ani de viață oligofrenie, cataractă
de la pubertate, slăbiciune musculară progresivă în principal în proximal
părți mici ale membrelor
hiperlordoză, mers de rață
infantilism sexual
în timp, slăbiciune a mușchilor gâtului, feței, mușchilor externi ai ochiului
în etapele ulterioare, imobilitate completă
Miopatii mitocondriale
apare mai des în decada a 2-a de viață
debut: ptoza pleoapelor superioare, oftalmopareza externa fara diplopie (leziune simetrica)
slăbiciune și pierdere în greutate mai întâi în mușchii proximali
hiporeflexia tendonului
durata progresiei procesului este variabila (luna-decada)
tulburări miopatice, neuropatice, neuromusculare, tulburări vegetative, metabolice și endocrine
Miopatia este un grup mare de boli care au un singur simptom pentru toate. Aceasta este o slăbiciune progresivă a mușchilor, care ulterior duce la o invaliditate severă a pacientului. În acest caz, mușchii își pierd complet funcțiile, iar în unele cazuri degenerează și în locul lor apare țesut adipos sau conjunctiv.
feluri
Există mai multe clasificări ale miopatiilor și până acum nu există una singură care să fie acceptată de toți medicii. Cu toate acestea, se obișnuiește să le împarți în ereditare și dobândite.
Formele ereditare includ:
- Congenital.
- Progresiv, care se mai numește și miodistrofie.
- Miotonie.
- Paralizie periodică.
- Specii metabolice ereditare, care sunt împărțite în cele care apar cu încălcarea metabolismului carbohidraților, cu încălcarea metabolismului lipidelor și mitocondriale.
Există și forme dobândite, care includ inflamatorii, endocrine și toxice.
Din motive de apariție, acestea sunt, de asemenea, împărțite în două tipuri. Acestea sunt forme primare și secundare. Bolile primare includ boli independente, care sunt cel mai adesea de natură congenitală. Aici puteți evidenția:
- Miopatii de vârstă fragedă, care se manifestă în prima lună de viață a bebelușului.
- Copilăria timpurie, ale cărei prime manifestări pot fi atribuite vârstei de 5 până la 10 ani.
- Tineri, care încep să apară la adolescenți și bărbați tineri.
Formele secundare apar ca simptom al unei alte boli, de exemplu, intoxicație sau din cauza unor tulburări ale sistemului hormonal.
De asemenea, toate tipurile de această patologie pot fi clasificate în funcție de gradul de slăbiciune a mușchilor. Aici ele pot fi împărțite după cum urmează:
- Proximal - înfrângerea șoldurilor și umerilor.
- Distal - gambe, antebrațe, mâini.
- Amestecat.
Tratamentul nu depinde de tipul de boală și este aproape întotdeauna efectuat în același mod.
Cum se identifică boala
Miopatia este o boală, ale cărei simptome se pot manifesta atât de la nașterea copilului, cât și după ce persoana are 15-18 ani. Totul depinde de ce tip de boală suferă pacientul.
Deci, de exemplu, dacă boala începe să se manifeste la o vârstă fragedă, atunci sindromul „copil lent” este notat aici. În același timp, bebelușul are o scădere a tonusului muscular, o ușoară slăbiciune musculară, o dezvoltare musculară slabă și probleme cu suptul. Pe măsură ce copilul crește, slăbiciunea musculară devine mai vizibilă, dar patologia în sine, de regulă, progresează foarte lent, cu excepția unor cazuri când un copil la vârsta de 10 ani devine deja un invalid sever.
Unii copii cu o formă severă a bolii pur și simplu nu pot învăța să meargă singuri, iar unii au pareză și paralizie severă, caz în care copilul pur și simplu nu își poate mișca brațele și picioarele. Mișcarea este posibilă doar într-un scaun cu rotile.
Slăbiciunea care nu dispare nici după odihnă și oboseală sunt primele semne ale dezvoltării acestei boli. O persoană observă, de asemenea, că nu își poate îndeplini munca obișnuită dacă patologia a început să se dezvolte la o vârstă mai matură. Treptat, slăbiciunea crește, țesutul muscular devine mai subțire și poate fi complet înlocuit cu țesut gras sau conjunctiv.
Uneori, cu această boală există un astfel de sentiment încât mușchii unei persoane sunt puternic umflați, acest lucru este vizibil în special pe gambe. Cu toate acestea, acesta este și unul dintre semnele bolii, iar mușchii înșiși sunt practic dispărut la astfel de viței, au fost înlocuiți cu grăsime.
Ca urmare a bolii, atât toți mușchii simultan, cât și doar unele dintre grupurile lor pot suferi. Se întâmplă adesea ca boala să afecteze mai întâi doar un membru, iar al doilea picior sau braț să pară complet sănătos. Dar treptat, slăbiciunea musculară trece și la acel membru, care anterior era considerat fără patologie.
Un alt simptom este letargia și flacidența mușchilor. Cu toate acestea, toate miopatiile diferă unele de altele prin unele diferențe de simptome. De exemplu, miopatia Duchenne nu se manifestă niciodată la băieți, progresează rapid și pacientul moare la o vârstă fragedă. Miopatia musculară Becker este un proces care se desfășoară lent, ale cărui prime simptome nu apar înainte de adolescență, în timp ce doar picioarele și regiunea pelviană sunt afectate.
Terapia miopatiilor
Tratamentul bolilor congenitale nu a fost găsit până în prezent. Pacienții cu aceste diagnostice sunt supuși unei terapii simptomatice, care nu fac decât să prelungească viața unei persoane. Cu toate acestea, fără ea, moartea are loc în câțiva ani de la diagnostic.
Tratamentul principal al miopatiei vizează menținerea tonusului și menținerea mobilității articulațiilor. De regulă, de mai multe ori pe an și cel mai adesea la fiecare 2 luni, o persoană trebuie să fie supusă unui tratament complex într-un spital neurologic, care include:
- Masaj.
- Exerciții de fizioterapie.
- Lectii de inot.
- Fizioterapie cu prozerină și alte medicamente.
Dacă este necesar, pacientului i se recomandă să poarte corsete care ajută să facă față curburii coloanei vertebrale. Cu toate acestea, astfel de corsete sunt purtate deja atunci când apar primele modificări ale coloanei vertebrale, de exemplu, cifoză, scolioză sau lordoză. Corsetele sunt selectate strict individual, în funcție de vârstă.
În ceea ce privește medicamentele, corticosteroizii sunt prescriși în majoritatea cazurilor. Printre acestea, prednisolonul iese pe primul loc. Medicamentul este selectat în conformitate cu o schemă strict individuală, iar introducerea lui ajută la prelungirea vieții unei persoane pentru încă câțiva ani. Cu toate acestea, dacă apar reacții adverse în timpul utilizării corticosteroizilor, de exemplu, apare obezitatea, atunci medicamentul este imediat anulat.
În ceea ce privește tratamentul cu alte medicamente, aici se folosesc cursurile:
- Cerebralizina.
- Theonicol.
- Prozerin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- piridoxal fosfat.
- Oksazil.
- Encephabol.
- Riboxină.
- Trental.
După ce o persoană își învață diagnosticul în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, se confruntă cu un anumit stres. Prin urmare, toți pacienții cu această boală au nevoie de ajutor și sprijin psihologic.
Apropo, v-ar putea interesa și următoarele GRATUIT materiale:
- Cărți gratuite: „TOP 7 exerciții de dimineață proastă pe care ar trebui să le evitați” | „6 reguli pentru întinderi eficiente și sigure”
- Refacerea articulațiilor genunchiului și șoldului cu artroză- înregistrare video gratuită a webinarului, care a fost condus de medicul cu exerciții fizice și medicină sportivă - Alexandra Bonina
- Lecții gratuite de tratare a durerii de spate de la un kinetoterapeut autorizat. Acest medic a dezvoltat un sistem unic pentru restaurarea tuturor părților coloanei vertebrale și a ajutat deja peste 2000 de clienti cu diverse probleme de spate si gat!
- Vrei să înveți cum să tratezi un nervul sciatic ciupit? Apoi cu grijă urmăriți videoclipul pe acest link.
- 10 componente nutriționale esențiale pentru o coloană vertebrală sănătoasă- în acest raport vei afla care ar trebui să fie dieta ta zilnică, astfel încât tu și coloana vertebrală să fii mereu într-un corp și spirit sănătos. Informatii foarte utile!
- Ai osteocondroză? Apoi vă recomandăm să studiați metode eficiente de tratare lombară, cervicală și osteocondroza toracică fara medicamente.
Se încarcă...