Slide 1
Lecția „Cauzele mutațiilor. Mutații somatice și generative "
O lecție a fost pregătită de profesorul de biologie al MBOU din Astrakhan "Școala nr. 23" Medkova E.N.
Slide 2
Epigraful pentru lecție poate fi cuvintele din faimosul basm de Alexandru Pușkin „Povestea țarului Saltan”
„Noaptea regina a născut fie un fiu, fie o fiică; Nu un șoarece, nu o broască, ci un animal necunoscut. " A.S. Pușkin
Slide 3
Diapozitivul 4
Motivația în lecție:
Discurs introductiv al profesorului cu privire la problema fenomenului mutațiilor la om și la realitatea înconjurătoare Întrebări problematice: De ce apar mutațiile? Sunt mutațiile atât de periculoase? Ar trebui să vă fie frică de ei? Pot fi utile mutațiile? Sunt necesare mutații în natură?
Diapozitivul 5
Scopul lecției:
aprofundarea și extinderea cunoștințelor despre bazele molecular-citologice ale variabilității mutaționale pe baza studiului principalelor caracteristici ale variabilității mutaționale și a diversității mutațiilor somatice și generative pentru a forma cunoștințe despre factorii mutageni ca fiind cauzele mutațiilor bazate pe cunoștințe din cursul fizică și chimie
Diapozitivul 6
Obiectivele lecției:
Răspundeți la întrebări studiind: conceptul de mutație și clasificarea mutațiilor, caracteristicile diferitelor tipuri de mutații Aflați cauzele mutațiilor în natură Rezumați lecția: Valoarea mutațiilor în natură și în viața umană
Diapozitivul 7
Noțiuni de bază:
Mutație, mutageneză, mutageni, mutanți, factori mutageni Mutații somatice Mutații generative
Concepte suplimentare
Radiații ionizante Radiații ultraviolete
Mutații cromozomiale, genetice și genomice Mutații letale Mutații semi-letale Mutații neutre Mutații benefice
Diapozitivul 8
Definiții:
Mutaţie
Mutageni
Mutație (din lat. Mutatio - schimbare, schimbare) - orice modificare a secvenței ADN. Mutația este o schimbare calitativă și cantitativă a ADN-ului organismelor, ducând la modificări ale genotipului. Termenul a fost introdus de Hugo de Vries în 1901. Pe baza cercetărilor sale, el a creat o teorie mutațională.
Mutagenii sunt factori de mediu care provoacă mutații în organisme
Diapozitivul 9
Mutații (în funcție de gradul de modificare a genotipului)
Genetic (punct)
Cromozomial
Genomică
Diapozitivul 10
Mutații genetice:
Modificarea unuia sau mai multor nucleotide dintr-o genă.
Diapozitivul 11
Anemia celulelor secera -
boală ereditară asociată cu o încălcare a structurii proteinei hemoglobinei. Celulele roșii din sânge la microscop au o formă caracteristică de seceră (formă de seceră)
Pacienții cu boală falciformă au o rezistență înnăscută crescută (deși nu absolută) la infecția cu malarie.
Diapozitivul 12
Exemple de mutații genetice
Hemofilia (sângele care nu se coagulează) este una dintre cele mai grave boli genetice cauzate de absența congenitală a factorilor de coagulare în sânge. Regina Victoria este considerată strămoșul.
Diapozitivul 13
ALBINISM - fără pigment
Cauza depigmentării este blocarea totală sau parțială a tirozinazei, o enzimă necesară pentru sinteza melaninei, o substanță de care depinde culoarea țesuturilor.
Diapozitivul 14
Mutații cromozomiale
Modificarea formei și dimensiunii cromozomilor.
Diapozitivul 15
Mutații cromozomiale
Diapozitivul 16
Diapozitivul 17
Mutații genomice -
Modificarea numărului de cromozomi
Diapozitivul 18
Mutații genomice -
Un cromozom „extra” în 21 de perechi duce la apariția sindromului Down (cariotipul este reprezentat de -47 cromozomi)
Diapozitivul 19
Poliploidie
Planta hexoploidă (6n)
Planta diploidă (2n)
Diapozitivul 20
Utilizarea umană a poliploizilor
Diapozitivul 21
Se disting mutații:
Vizibil (morfologic) - cu picioare scurte și fără păr la animale, gigantism, nanism și albinism la oameni și animale. Biochimice - mutații care perturbă metabolismul. De exemplu, unele tipuri de demență sunt cauzate de o mutație a unei gene responsabile de sinteza tirozinei.
Diapozitivul 22
Diapozitivul 23
Există mai multe clasificări ale mutațiilor
Mutațiile se disting în funcție de locul de origine: Generativ - originar din celulele germinale. Ele apar în generația următoare. Somatic - care apare în celulele somatice (celulele corpului) și nu sunt moștenite.
Diapozitivul 24
Mutații de valoare adaptativă:
Util - creșterea viabilității indivizilor. Nociv - scăderea viabilității indivizilor. Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor. Letal - care duce la moartea unui individ în stadiul embrionului sau după nașterea acestuia
Diapozitivul 25
Diapozitivul 26
Se disting mutații:
Latent (recesiv) - mutații care nu apar în fenotip la indivizii cu genotip heterozigot (Aa). Mutațiile spontane - spontane sunt foarte rare în natură. Induse - mutații care apar din mai multe motive.
Diapozitivul 27
Factori mutageni:
Factori fizici
Factori chimici
Factori biologici
Diapozitivul 28
Întrebări pentru conversația despre mutageni fizici:
1. Ce tipuri de radiații cunoașteți? 2. Ce fel de radiații se numește infraroșu? (să stabilim o legătură între temperatură și mutații) 3. De ce radiațiile ultraviolete sunt numite chimic active? 4. Ce este radiația ionizantă? 5. Care este efectul radiațiilor ionizante asupra organismelor vii?
Diapozitivul 29
Factori mutageni:
Mutageni fizici Radiații ionizante Radiații ultraviolete - temperatură excesiv de ridicată sau scăzută. Mutageni biologici unele virusuri (rujeola, rubeola, virusul gripal) sunt produse metabolice (produse de oxidare a lipidelor);
Diapozitivul 30
Mutageni fizici
Mutații datorate exploziei din Cernobîl Oamenii de știință au descoperit că în cei 25 de ani de după dezastrul de la Cernobîl, mutațiile genetice au dublat numărul anomaliilor congenitale la descendenții persoanelor care trăiesc în zone afectate de radiații
Diapozitivul 31
Mutageni chimici:
- nitrați, nitriți, pesticide, nicotină, metanol, benzopiren. - unii aditivi alimentari, de exemplu, hidrocarburi aromatice - produse petroliere - solvenți organici - medicamente, preparate cu mercur, imunosupresoare.
Slide 32
Efectele mutagenilor chimici
Oxid de azot. O substanță toxică din corpul uman se descompune în nitriți și nitrați. Nitrații provoacă mutații în celulele corpului, mutează celulele sexuale, ducând la modificări ireversibile la nou-născuți. Nitrozamine. Mutageni la care celulele epiteliului ciliate sunt cele mai sensibile. Aceste celule acoperă plămânii și intestinele, ceea ce explică de ce fumătorii au o incidență ridicată a cancerelor pulmonare, esofagiene și intestinale. Benzen. Inhalarea constantă a benzenului contribuie la dezvoltarea leucemiei, un cancer al sângelui. Când arde benzenul, se formează funingine, care conține, de asemenea, mulți mutageni.
Pentru a utiliza previzualizarea prezentărilor, creați-vă un cont Google (cont) și conectați-vă la acesta: https://accounts.google.com
Subtitrări de diapozitive:
Mutație Profesor de biologie, școala secundară № 422 din districtul Kronstadt din Sankt Petersburg Belyaeva Irina Ilinichna
Obiectivele lecției: Formarea conceptelor: mutații, factori mutageni; Arătați baza genetică a mutației; Extindeți sensul mutației.
O mutație este o schimbare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organisme date) în genotipul care apare sub influența mediului extern sau intern.
Termenul „mutație” a fost inventat pentru prima dată de botanistul olandez Hugo de Vries în 1901.
Clasificarea mutațiilor după natura originii: Specii Modificări ale genotipului Exemple de mutații Modificări genice în aranjamentul nucleotidelor și compoziția lor în cadrul genei Modificări structurale cromozomiale (vizibile) ale cromozomilor Anomalii cantitative genomice ale numărului de cromozomi
Anemie falciformă Lanțul de hemoglobină conține 146 reziduuri de aminoacizi, care sunt codificate în ADN sub formă de 146 triplete (438 nucleotide). ... - ADânc ... ADN: ... - GAA - ... Dacă ... - GTA - ..., atunci ... - VAL- ...
Albinism
Diferite tipuri de mutații cromozomiale: 1 - cromozom normal; 2 - diviziuni; 3 - duplicare; 4 - inversare; 5 - translocare
Nu știm încă boala genetică a pielii, nici cauzele și nici metodele de tratament. Reglarea temperaturii pielii, echilibrul apei, creșterea și dezvoltarea sunt perturbate. În formele severe de ihtioză, bebelușii mor la scurt timp după naștere din cauza deshidratării și infecțiilor. Întârziere mintală, imunodeficiență, surditate, chelie, deformare osoasă, vedere slabă, devastare psihologică. Ihtioza
Sindromul „plânsului pisicii” Motivul - pierderea unui fragment din cromozomul 5. Plâns neobișnuit, similar cu miaunul unei pisici, care este asociat cu o încălcare a structurii laringelui și a corzilor vocale. Subdezvoltarea mentală și fizică.
Sindromul B ilyams
Pacienții au o structură specială a feței, în literatura specială numită „fața unui elf”. Acestea se caracterizează printr-o frunte largă, o întindere a sprâncenelor de-a lungul liniei medii, obrajii plini coborâți în jos, o gură mare cu buzele pline (în special cea inferioară), o punte de nas plat, o formă particulară a unui nas cu un cap plat netezit. , o bărbie mică, oarecum ascuțită. Ochii sunt adesea de un albastru strălucitor, cu un iris stelat și sclera albăstruie. Incizia ochilor este deosebită, cu umflături în jurul pleoapelor. Strabism convergent. Copiii mai mari au dinții lungi și rare.
Similitudinea fețelor este sporită de un zâmbet, care subliniază în continuare umflăturile pleoapelor și structura specifică a gurii. Niciuna dintre aceste trăsături nu este necesară, dar o combinație comună este întotdeauna prezentă. Caracteristici psihologice Acest sindrom se caracterizează printr-o deficiență a gândirii vizual-figurative. Deficiențele mentale sunt observate și în abilitățile verbale. Motive ale respingerii O tulburare genetică rară a cromozomului 7, manifestată clinic sub formă de hipercapnie.
Boala Down Există un autosom suplimentar în genotip - trisomia 21 Întârziere mentală și fizică Gură semideschisă tip mongoloid de față. Ochi oblici. Puntea largă a nasului Picioarele și mâinile sunt scurte și late, degetele par a fi tăiate Defecte cardiace Speranța de viață este redusă de 5-10 ori
Sindromul E dvards
Sindromul Edwards = sindromul trisomiei 18. Se caracterizează prin malformații multiple, cele mai frecvente fiind întârzierea creșterii intrauterine, bolile cardiace congenitale, auriculele anomale cu un nivel scăzut și gâtul scurt. Sindromul are un prognostic nefavorabil, prin urmare, chirurgii cardiaci nu iau astfel de copii pentru corectarea chirurgicală a unui defect cardiac.
Sindromul Klinefelter 4 7 cromozomi - cromozom X suplimentar - XX Y (poate XXX Y) Observat la bărbați tineri Creștere ridicată Încălcarea proporțiilor corpului (membre lungi, piept îngust) Întârziere în dezvoltare Infertilitate
Sindromul Shereshevsky-Turner 45 de cromozomi - lipsește un cromozom sexual (X0). Observată la fete Încălcarea proporțiilor corpului (statură scurtă, picioare scurte, umeri largi, gât scurt) Piele pterigoidă pe gât Defecte ale organelor interne Infertilitate
Autozom suplimentar inferior - trisomie 13 Microcefalie (reducerea creierului) Întârziere mentală severă Despărțirea buzei superioare și a palatului Anomalii ale globului ocular Flexibilitate crescută a articulațiilor Polidactilie Mortalitate ridicată (90% dintre copii mor în primul an de viață) Sindromul Patau
Poliploidie O creștere multiplă a numărului de cromozomi. Este utilizat pe scară largă în reproducerea plantelor. Oferă o creștere a dimensiunii fructelor, florilor.
Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse. Mutațiile spontane apar spontan pe tot parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu cu o frecvență de aproximativ 10 - 9 - 10 - 12 pe nucleotidă pe generație de celule. Cauzele mutațiilor
Mutageni Mutageni (din mutație și alte greci γεννάω - eu nasc) sunt factori chimici și fizici care provoacă modificări ereditare - mutații.
Prin natura lor, mutagenii clasifică Mutageni fizici: § radiații ionizante; § dezintegrarea radioactivă; § radiații ultraviolete; § emisii radio simulate și câmpuri electromagnetice; § temperaturi excesiv de ridicate sau scăzute. Mutageni biologici: § unele virusuri (rujeolă, rubeolă, gripă); §A antigeni ai unor microorganisme; § produse metabolice (produse de oxidare a lipidelor).
Mutageni chimici: § agenți oxidanți și reducători (nitrați, nitriți, specii reactive de oxigen); § agenți de alchilare (de exemplu, iodoacetamidă); § pesticide (de exemplu erbicide, fungicide); § unii aditivi alimentari (de exemplu, hidrocarburi aromatice, ciclamate); § produse petroliere rafinate; § solventi organici; § medicamente (de exemplu, citostatice, medicamente cu mercur, imunosupresoare).
O mutație într-o celulă somatică a unui organism multicelular complex poate duce la neoplasme maligne sau benigne, o mutație într-o celulă germinativă - la o modificare a proprietăților întregului organism descendent.
În condiții de existență stabile (neschimbate sau ușor schimbătoare), majoritatea indivizilor au un genotip aproape de optim, iar mutațiile provoacă perturbarea funcțiilor corpului, îi reduc capacitatea fizică și pot duce la moartea unei persoane. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi trăsături utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele reprezintă un mijloc de adaptare a organismului la mediu și, în consecință, sunt numite adaptive.
Caracteristicile mutațiilor Tipuri de mutații a) este o consecință a erorilor în replicarea ADN; b) duce la o creștere a numărului de cromozomi; c) duce la formarea unei noi forme genetice; d) schimbarea secvenței genelor din cromozom; e) observat la plante; f) afectează cromozomii individuali. A) genomică; B) cromozomial; C) genetic. verifică-te
a b c d e f c a c b a b testați-vă
Temele: 1. § 3.12, 2. sinopsis
- Mutațiile apar brusc, fără etape intermediare, ca o schimbare de salt într-o trăsătură;
- Noile forme care au apărut arată stabilitate și sunt moștenite;
- Mutațiile diferă prin modificări non-ereditare prin faptul că nu formează rânduri continue și nu se grupează în jurul unui anumit „tip de mijloc”; mutații - schimbări calitative;
- Mutațiile sunt foarte diverse, printre acestea există atât benefice pentru organism, cât și dăunătoare.
- Capacitatea de a detecta mutațiile depinde de numărul de indivizi analizați;
- Aceleași mutații pot apărea de mai multe ori.
-
Diapozitivul 4
Clasificarea mutațiilor
Prin natura schimbării materialului ereditar, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomiale, genomice.
- În funcție de direcție, mutațiile sunt înainte și înapoi.
- În funcție de gradul de influență asupra activității vitale a corpului, acestea sunt împărțite în utile, neutre și dăunătoare
-
Diapozitivul 5
Mutații genomice
Mutațiile genomice se caracterizează printr-o modificare a numărului de cromozomi, care pot fi non-multipli și multipli.
Diapozitivul 6
Modificare severă a numărului de cromozomi:
Heteroploidie sau aneuploidie:
- Monosomia 2n-1 (absența unuia dintre cromozomi)
- Nulizomia 2n-2 (absența întregii perechi de cromozomi omologi)
Polizomie:
- Trisomia 2n + 1 (un cromozom suplimentar)
- Tetrasomia 2n + 2 (doi cromozomi suplimentari)
-
Diapozitivul 8
Rearanjări intracromozomiale.
- Ștergere (sau lipsă) ABVGD => ABGD
- Definiție (pierderea porțiunii finale a cromozomului) ABVGDE => ABVGD
- Duplicare (sau repetare) ABVGD => ABVBVGD
- Animație (repetare de mai multe ori) ABVGD => ABVGVGVGD
- Duplicarea terminală (la sfârșitul cromozomului) ABCD => ABABVG
- Inversia (rotația secțiunii cromozomiale cu 180O) ABVGD => AVBGD
-
Diapozitivul 9
Rearanjări intercromozomiale
Translocare (schimb reciproc de fragmente între cromozomi neomologi) ABVGDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABV4D67
Transpunere (mișcarea unui sit în interiorul unui cromozom sau transferul într-un sens al unui sit în alt cromozom)
Diapozitivul 10
Mutații genetice (punct)
Mutațiile sunt modificări chimice ale acidului nucleic în gene individuale care nu sunt detectabile prin metode citologice.
Diapozitivul 11
Tranziție sau transversie (o bază purinică într-o pereche de nucleotide este înlocuită cu o altă bază purinică, iar o bază pirimidinică cu o altă pirimidină) exemplu: A (purină) T (pirimidină) => G (purină) C (pirimidină)
- GC => AT, TA => CG și CG => AT
Transversie (baza purinei este înlocuită cu baza pirimidinei și invers)
- AT => TA, GC => CG, GC => AT
-
Diapozitivul 12
BOLI CROMOZOMALE LA OM
- Sindromul Down
- Sindromul Patau
- Sindromul Edwards
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Shershevsky-Turner
- Sindromul Scream Cat
-
Diapozitivul 13
Sindromul Down
- Sindromul poartă numele medicului englez L. Down, care a descris această boală în 1866.
- Boala este însoțită de întârziere mintală, modificări ale structurii feței și, de asemenea, 40% au diverse defecte cardiace
- Incidența bolii este de aproximativ 1 din 500-700 de nou-născuți.
- Cauza este trisomia pe cromozomul 21. Vârsta femeii este, de asemenea, mai importantă.
-
Diapozitivul 14
Diapozitivul 15
Sindromul Patau
- Descris pentru prima dată în 1960.
- Această anomalie cromozomială determină buza despicată (buza despicată) și palatul (despicătura palatului), precum și malformațiile creierului, globilor oculari și organelor interne (în special inima, rinichii și organele genitale), adesea polidactilia (polidactilia)
- Incidența bolii: 1: 5000 -7000 nou-născuți
- Motivul este nedisjunctia cromozomului 13.
-
Diapozitivul 16
Diapozitivul 17
Sindromul Edwards
- Incidența bolii: aproximativ 1 din 7000-10.000 de nașteri vii
- Reprezintă trisomia pe cromozomul 18
- Cu boala, se observă încălcări ale aproape tuturor sistemelor de organe
-
Diapozitivul 18
Diapozitivul 19
Sindromul urletului de pisică
- Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963.
- Boala este monosomie parțială pe cromozomul 5 (deleție scurtă a brațului)
- Frecvența sindromului: aproximativ 1: 40.000-50.000
- Copiii se caracterizează prin: întârziere generală a dezvoltării, greutate redusă la naștere și hipotonie musculară, o față în formă de lună cu ochii mari, strigătul caracteristic al unui copil, care amintește de miaunul unei pisici, cauzat de o schimbare sau subdezvoltare a laringelui
-
Sindromul Shershevsky-Turner.
- Pentru prima dată această anomalie a fost descrisă de compatriotul nostru NA Shershevsky în 1925. Mai târziu (1938) a fost descris independent de D. Turner.
- Cauza bolii este monosomia cromozomilor sexuali
- Pacienții au genotip 45, X0 și fenotip feminin, deoarece nu există cromozom Y.
- Boala se manifestă prin diferite tulburări de dezvoltare fizică, uneori mentală, precum și hipogonadism, subdezvoltare a organelor genitale, malformații congenitale, statură scurtă
Frecvența bolii: 1 \ 2500
Diapozitivul 24
Slide 1
O condiție prealabilă pentru variabilitatea mutațională este o schimbare calitativă a substratului ereditar. Ca rezultat, se formează alele noi sau, dimpotrivă, se pierd cele existente. Acest lucru duce la apariția în urmaș a unor trăsături fundamental noi care sunt absente la părinți.
Slide 2
Teoria mutației.
Pentru prima dată, SI Korzhinsky (1899) a arătat posibilitatea unei schimbări calitative într-o etapă a trăsăturilor ereditare, dar principalele prevederi ale teoriei mutațiilor au fost prezentate de G. de Vries în lucrarea sa „Teoria mutației” (1901- 1903). El a inventat termenul de mutație
Slide 3
Principalele prevederi ale teoriei:
Vizualizați toate diapozitivele
VARIABILITATE
Variabilitate - capacitatea organismelor vii de a se schimba, de a dobândi noi caracteristici sub influența condițiilor mediului extern (variabilitate non-ereditară) și intern (variabilitate ereditară).
Variabilitatea genotipică constă în MUTARE și variabilitate COMBINATIVĂ.
V baza variabilității ereditare este reproducerea sexuală a organismelor vii, care oferă o mare varietate de genotipuri.
Variabilitate combinativă
Genotipul oricărui individ este o combinație a genelor organismelor materne și paterne.
- divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică.
- recombinarea genelor (schimbarea compoziției grupurilor de legătură) asociată cu încrucișarea (încrucișarea).
- o combinație aleatorie de gene în timpul fertilizării.
Variabilitatea mutațională
Mutația este o schimbare moștenită a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.
Termenul a fost sugerat de Hugo de Vries. Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză. De Vries a ajuns la convingerea că speciile noi nu apar prin acumularea treptată a schimbărilor continue de fluctuație, ci prin apariția bruscă a unor schimbări bruște care transformă o specie în alta.
Experiment
De Vries a dezvoltat o teorie a mutațiilor bazată pe observațiile unei buruieni răspândite
plantă - primăvară bienală sau primăvară (Oenotherabiennis). De
Frieze a colectat semințe de la o plantă cu o anumită formă, le-a semănat și a obținut 1 ... 2% din plante cu o formă diferită la descendenți.
Mai târziu s-a constatat că apariția variantelor rare ale trăsăturii la primula de seară nu este o mutație; acest efect se datorează particularităților organizării aparatului cromozomial al acestei plante. În plus, variantele rare de trăsături se pot datora unor combinații rare de alele.
Mutații
Principalele prevederi ale teoriei mutației De Vries
Pozițiile lui De Vries |
Rafinamente moderne |
Mutațiile apar brusc, fără |
există un tip special de mutație, |
orice tranziții. |
acumulându-se de-a lungul unui număr de generații |
Succes în identificarea mutațiilor |
fără modificări |
depinde de număr |
|
indivizi analizați. |
|
Formele mutante sunt destul de |
supus unei penetrante de 100% și 100% - |
grajd. |
expresivitate zgomotoasă |
Mutațiile se caracterizează prin |
ca urmare, există mutații ale feței |
discreția este de înaltă calitate |
dintre care este puțin |
modificări care nu se formează |
schimbarea caracteristicilor |
rânduri continue. |
|
Aceleași mutații pot |
aceasta privește mutațiile genetice; cromozomiale |
reapari. |
aberațiile sunt unice și inimitabile |
Mutațiile pot fi dăunătoare și |
mutațiile în sine nu au adaptare |
util. |
caracter; numai în cursul evoluției, în curs |
selecția este evaluată „utilitate”, |
|
"Neutralitate" sau mutații "dăunătoare" în |
|
anumite condiții; |
Mutanți
Un organism din toate celulele din care se găsește o mutație se numește mutant. Acest lucru se întâmplă dacă organismul dat se dezvoltă din
celule mutante (gameti, zigoti, spori).
În unele cazuri, mutația nu se găsește în toate celulele somatice ale corpului; un astfel de organism se numește mozaic genetic... S-a întâmplat,
dacă apar mutații în cursul ontogeniei - dezvoltarea individuală.
Și, în cele din urmă, mutațiile pot apărea numai în celulele generative (în gamete, spori și în celulele tractului embrionar - celulele progenitoare ale sporilor și gametilor). În ultimul caz, organismul nu este un mutant, dar unii dintre descendenții săi vor fi mutanți.
Distingeți mutațiile „noi” (emergente de novo) și mutațiile „vechi”. Mutațiile vechi sunt mutații care au apărut într-o populație cu mult înainte de începerea studiului lor; De obicei, mutațiile vechi sunt discutate în genetica populației și în teoria evoluției. Mutațiile noi sunt mutații care apar la descendenții organismelor nemutante (♀ AA × ♂ AA → Aa); de obicei, aceste mutații sunt discutate în genetica mutagenezei.
Mutații spontane și induse
Mutațiile spontane apar spontan pe tot parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu cu o frecvență de aproximativ 10-9 - 10-12 pe nucleotidă pe generație de celule.
Mutațiile induse sunt modificări moștenite ale genomului care apar ca urmare a anumitor influențe mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe adverse ale mediului.
Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care duc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, încălcările reparării ADN-ului, transcrierea.
Mutații induse
Mutații induse apar sub influență mutageni.
Mutagenii sunt o varietate de factori care cresc frecvența mutațiilor.
Mutațiile induse au fost obținute mai întâi de către geneticienii ruși G.A. Nadson și G.S. Filippov în 1925, când drojdia a fost iradiată cu radiații de radiu.
Clase de mutageni:
– Mutageni fizici: radiații ionizante, radiații termice, radiații ultraviolete.
– Mutageni chimici: analogi ai bazelor azotate (de exemplu, 5-bromouracil), aldehide, nitriți, ioni de metale grele, unele medicamente și produse de protecție a plantelor.
– Mutageni biologici: ADN pur, viruși.
- Automutageni - intermediari metabolici (intermediari). De exemplu, alcoolul etilic în sine nu este un mutagen. Cu toate acestea, în corpul uman, este oxidat în acetaldehidă, iar această substanță este deja un mutagen.
Clasificări ale mutațiilor
genomică;
cromozomial;
Cromozom Cromozomul este o structură filamentoasă a nucleului celular care transportă informații genetice sub formă de gene, care devine vizibilă în timpul diviziunii celulare. Un cromozom este alcătuit din două lanțuri lungi de polinucleotide care formează o moleculă de ADN. Lanțurile sunt răsucite spiralat unul în jurul celuilalt. Nucleul fiecărei celule somatice umane conține 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt materni și 23 sunt paterni. Fiecare cromozom își poate reproduce copia exactă în intervalele dintre diviziunile celulare, astfel încât fiecare nouă celulă care se formează primește un set complet de cromozomi.
Tipuri de rearanjări cromozomiale Translocarea este transferul unei părți a unui cromozom într-un alt loc de pe același cromozom sau într-un alt cromozom. Inversie - rearanjare intracromozomală, însoțită de rotația fragmentului cromozomial cu 180, care schimbă ordinea genelor cromozomului (AGVBDE). Ștergere - îndepărtarea (pierderea) unei secțiuni genetice dintr-un cromozom, pierderea unei secțiuni cromozomiale (cromozomul ABVGD și cromozomul ABGDE). Duplicări (dublare) - un tip de rearanjare cromozomială (mutație), care constă în dublarea oricărei părți a cromozomului (cromozomul ABVVGDE).
Sindromul Down Semne externe caracteristice: oamenii au fața plată cu ochii înclinați, buzele largi, o limbă largă și plată, cu o canelură longitudinală profundă pe ea. Capul este rotund, o frunte îngustă înclinată, auriculele sunt reduse în direcție verticală, cu un lob concret, ochii au un iris pătat. Părul de pe cap este moale, rar, drept, cu o linie mică de creștere pe gât. Pentru persoanele cu sindrom Down sunt caracteristice modificările membrelor - scurtarea și extinderea mâinilor și picioarelor (acromicrie). Degetul mic este scurtat și curbat; are doar două caneluri flexoare. Pe palme există un singur șanț transversal (cu patru degete). Există o creștere anormală a dinților, palatul ridicat, modificări ale organelor interne, în special ale canalului digestiv și ale inimii.
Sindromul Angelman Semne externe caracteristice: 1. strabism: hipopigmentare a pielii și a ochilor; 2. încălcarea controlului asupra mișcărilor limbii, dificultăți în supt și înghițire; 3. brațele ridicate, îndoite în timpul procesiunii; 4. maxilarul inferior este extins; 5. gură largă, distanță mare între dinți; 6. salivare frecventă, limbă proeminentă; 7. ceafă plată; 8. palmele netede.
Sindromul Klinefelter Până la începutul pubertății, se formează proporții caracteristice ale corpului: pacienții se dovedesc adesea mai înalți decât colegii lor, dar spre deosebire de eunucoidismul tipic, întinderea brațelor lor depășește rareori lungimea corpului, iar picioarele lor sunt semnificativ mai lungi decât corpul. În plus, unii copii cu acest sindrom pot avea dificultăți de învățare și de exprimare a gândurilor. Unele linii directoare indică faptul că pacienții cu sindrom Klinefelter au un volum testicular ușor redus înainte de pubertate.
SINDROMUL PATAU Trisomia 13 a cromozomului a fost descrisă pentru prima dată de Thomas Bartolini în 1657, însă natura cromozomială a bolii a fost stabilită de Dr. Klaus Patau în 1960. Boala îi poartă numele. Sindromul Patau a fost descris și în triburile de pe o insulă din Pacific. Se credea că aceste incidente au fost cauzate de radiațiile de la testele cu bombe atomice.
Se încarcă ...