Aminoacizi (32 indicatori) (hpc). Analiză cuprinzătoare pentru aminoacizi (32 indicatori) (sânge) Analiză pentru aminoacizi

Baza proteinelor proteice este alcătuită din aminoacizi - compuși organici din corpul uman. Pentru a identifica problemele cu funcționarea ficatului și a rinichilor, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru aminoacizi, deoarece metabolismul afectat al aminoacizilor duce la boli ale acestor organe. Rata de absorbție și dezechilibrul metabolic se stabilesc prin analiza a 20 de aminoacizi.

Semne de încălcare

Următoarea combinație de simptome la copii și adulți sunt semne ale unei încălcări a metabolismului aminoacizilor:

retard mental;
deteriorarea vederii;
leziuni cutanate de diferite tipuri;
mirosul specific și culoarea urinei.
periodic.

Unii aminoacizi sunt sintetizați în organism și alții sunt furnizați prin aportul de alimente.

Tipuri

Alanin... Cu ajutorul aminoacidului alanină, sistemul nervos central și creierul primesc energie. Alanina este implicată în metabolismul acizilor organici și a zaharurilor și produce, de asemenea, ceea ce ajută la întărirea sistemului imunitar. În plus, glucoza poate fi produsă din acest tip de aminoacizi, adică reglarea are loc cu participarea alaninei.

Arginina. Este un aminoacid neesențial, cu ajutorul căruia azotul final este îndepărtat din corpul uman.

Acid aspartic. Conținut în compoziția de proteine. Odată cu creșterea concentrației sale în urină, apare aminoaciduria dicarboxilică.

Acid glutamic... Aminoacidul glutamic îndeplinește numeroase funcții în organism, inclusiv participarea la schimbul de proteine și carbohidrați, stimularea proceselor oxidative, creșterea rezistenței organismului la hipoxie (), normalizarea metabolismului. Ajută la eliminarea toxinelor și amoniacului din organism.

Glicină. Procesele de excitație și inhibare au loc în sistemul nervos central. Glicina este responsabilă pentru funcționarea normală a acestor procese. Ajută la îmbunătățirea performanței mentale și, de asemenea, ajută o persoană să facă față stresului.

Treonina. Treonina stimulează sistemul imunitar, îmbunătățește alimentarea cu energie. Funcțiile sale includ neutralizarea amoniacului.

Metionină. Detoxifierea xenobioticelor are loc cu ajutorul metioninei. Hormonii, vitaminele, proteinele și sunt activate de metionină.

Tirozină. Sinteza tirozinei poate avea loc în organism. Este un aminoacid esențial. Un conținut crescut de tirozină în sânge indică o posibilă septicemie.

Valine. Sinteza creșterii țesutului corporal este imposibilă fără valină. Promovează stimularea coordonării, îmbunătățește performanța și activitatea mentală. Țesuturile deteriorate sunt restaurate datorită valinei, iar metabolismul în mușchi are loc, de asemenea, cu participarea sa.

Fenilalanină... De asemenea, aminoacidul fenilalanină contribuie la capacitatea de învățare. Fenilalanina poate reduce durerea și poate suprima pofta de mâncare. De asemenea, are un efect asupra dispoziției.

Leucina și izoleucina. Leucina și izoleucina sunt aminoacizi care lucrează împreună pentru a furniza energie. O altă funcție este protejarea țesutului muscular. Izolarea afectează stabilitatea mentală și rezistența fizică. Dezvoltarea este imposibilă fără ea. De asemenea, reglează nivelul zahărului din sânge și joacă un rol important în problemele psihice și fizice. Leucina este responsabilă de refacerea pielii, mușchilor, oaselor, deoarece produce hormon de creștere.

Diagnostic

Boala Cushing - niveluri ridicate de alaninină;
Guta - creșterea alanininei, creșterea acidului glutamic, scăderea glicinei;
- conținut scăzut de glicină;
Intoleranță la proteine - conținut ridicat de alaninină;
Hipoglicemie keotică - lipsa alaninei;
Insuficiență renală cronică - lipsă de alanină, arginină, acid glutamic, tirozină, glicină crescută;
Hiperinsulinemie tip 2 - niveluri ridicate de arginină;
Artrita reumatoidă - o lipsă de arginină, tirozină, un nivel crescut de acid glutamic;
Aminoacidurie dicarboxilică - o concentrație crescută de acid aspartic în urină;
Cancer pancreatic - niveluri crescute de acid glutamic;
Hiperamonemia de tip 1 - conținut crescut de glicină;
- conținut crescut de glicină;
Arsuri severe - conținut crescut de glicină;
Post - conținut crescut de glicină, valină.
Încălcarea toleranței la proteine - un nivel crescut de treonină;
Boală hepatică - niveluri crescute de treonină, metionină;
Deficitul de piruvat carboxilază - niveluri crescute de treonină;
Intoxicația cu amoniu - niveluri crescute de treonină;
Homocistinurie - un nivel crescut de treonină;
Sindromul carcinoid - niveluri crescute de treonină;
Homocistinurie - un nivel scăzut de treonină;
Încălcarea nutriției proteinelor - un nivel scăzut de treonină, un nivel crescut de valină;
- niveluri crescute de tirozină, fenilalanină;
Mixedem - un nivel redus de tirozină;
Hipotiroidism - un nivel scăzut de tirozină;
Boală renală polichistică - niveluri scăzute de tirozină;
Hipotermie - niveluri scăzute de tirozină;
Fenilcetonurie - niveluri scăzute de tirozină, niveluri ridicate de fenilalanină;
Sindromul carcinoid - niveluri scăzute de tirozină, niveluri crescute de valină;
Encefalopatie hepatică - o lipsă de valină (indică și o lipsă de coordonare, sensibilitate crescută a pielii la iritanți), un conținut crescut de fenilalanină;
Tirosinemia tranzitorie a nou-născuților - conținut crescut de fenilalanină;
Hepatita virală - niveluri ridicate de fenilalanină;
Hiperfenilalaninemia - niveluri ridicate de fenilalanină.

Testele anormale de sânge ale aminoacizilor sunt îngrijorătoare.

Potrivit medicilor, următoarele grupuri de persoane trebuie să facă un test de sânge pentru aminoacizi (32 indicatori):

bebeluși;
vegetarieni și tineri;
sportivi și persoane cu activitate fizică crescută.

Procedura de testare

Un test de sânge pentru aminoacizi poate fi efectuat în multe clinici. Înainte de a trece analiza aminoacizilor, nu mâncați timp de 4 ore. ținut de călcâi. Este posibilă formarea unui hematom. Perioada de analiză este de aproximativ 16 zile.

Un test de sânge pentru aminoacizi pentru copii are o mare importanță, deoarece ajută la identificarea în timp util a problemelor de sănătate și la începerea tratamentului.

Pentru a identifica bolile ereditare se efectuează un test de sânge pentru aminoacizi și acilcarnitine. Cu cât este detectată mai devreme patologia, cu atât este mai probabilă prevenirea bolilor grave.

[06-225 ] Test de sânge cu aminoacizi (32 indicatori)

5645 RUB

A comanda

Aminoacizii sunt substanțe organice importante în structura cărora există grupări carboxil și amină. Un studiu cuprinzător care determină conținutul de aminoacizi și derivații lor din sânge relevă tulburări congenitale și dobândite ale metabolismului aminoacizilor.

* Compoziția studiului:

Alanină (ALA)
Arginină (ARG)
Acid aspartic (ASP)
Citrulina (CIT)
Acid glutamic (GLU)
Glicină (GLY)
Metionină (MET)
Ornitină (ORN)
Fenilalanină (PHE)
Tirozină (TYR)
Valine (VAL)
Leucina (LEU)
Isoleucina (ILEU)
Hidroxiprolină (HPRO)
Serină (SER)
Asparagină (ASN)
Glutamina (GLN)
Beta-alanină (BALA)
Taurină (TAU)
Histidină (HIS)
Treonina (THRE)
1-metilhistidină (1MHIS)
3-metilhistidină (3MHIS)
Acid alfa-aminobutiric (AABA)
Proline (PRO)
Cistationina (CYST)
Lizină (LYS)
Cistină (CYS)
Acid cisteic (CYSA)

Sinonime rusă

Screening pentru aminoacidopatii; profilul aminoacizilor.

SinonimeEngleză

Profilul aminoacizilor, plasmă.

Metodăcercetare

Cromatografie lichidă de înaltă performanță.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos.

Cum să vă pregătiți în mod corespunzător pentru studiu?

Eliminați alcoolul din dietă timp de 24 de ore înainte de studiu.
Nu mâncați timp de 8 ore înainte de studiu, puteți bea apă curată necarbogazoasă.
Excludeți complet administrarea medicamentelor în termen de 24 de ore înainte de studiu (în acord cu medicul).
Eliminați stresul fizic și emoțional în termen de 30 de minute înainte de studiu.
Nu fumați timp de 30 de minute înainte de examinare.

Informații generale despre studiu

Aminoacizii sunt substanțe organice care conțin grupe carboxil și amină. Sunt cunoscuți aproximativ 100 de aminoacizi, dar numai 20 sunt implicați în sinteza proteinelor.Acesti aminoacizi sunt numiți „proteinogeni” (standard) și, dacă este posibilă sinteza în organism, sunt clasificați în neesențiali și de neînlocuit. Aminoacizii esențiali includ arginina, valina, histidina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, treonina, triptofanul, fenilalanina. Aminoacizii înlocuibili sunt alanina, asparagina, aspartatul, glicina, glutamatul, glutamina, prolina, serina, tirozina, cisteina. Proteinogen și aminoacizi non-standard, metaboliții lor sunt implicați în diferite procese metabolice din organism. Un defect al enzimelor în diferite etape ale transformării substanțelor poate duce la acumularea de aminoacizi și a produselor de conversie ale acestora și poate avea un efect negativ asupra stării corpului.

Tulburările metabolismului aminoacizilor pot fi primare (congenitale) sau secundare (dobândite). Aminoacidopatiile primare sunt de obicei moștenite autozomale recesiv sau legate de cromozomul X și se manifestă în copilăria timpurie. Bolile se dezvoltă din cauza unei deficiențe determinate genetic de enzime și / sau proteine de transport asociate cu metabolismul anumitor aminoacizi. Peste 30 de variante de aminoacidopatii sunt descrise în literatura de specialitate. Manifestările clinice pot varia de la tulburări benigne ușoare la acidoză metabolică severă sau alcaloză, vărsături, întârziere mentală și întârziere a creșterii, letargie, comă, sindrom de moarte subită a sugarului, osteomalacie și osteoporoză. Tulburările secundare ale metabolismului aminoacizilor pot fi asociate cu boli ale ficatului, tractului gastrointestinal (de exemplu, colită ulcerativă, boala Crohn), rinichi (de exemplu, sindromul Fanconi), nutriție inadecvată sau inadecvată, neoplasme. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util pot preveni dezvoltarea și progresia simptomelor bolii.

Acest studiu face posibilă determinarea cuprinzătoare a concentrației în sânge a aminoacizilor standard și non-proteinogeni, a derivaților acestora și evaluarea stării metabolismului aminoacizilor.

Alanin (ALA) este capabil să fie sintetizat în corpul uman din alți aminoacizi. Este implicat în procesul de gluconeogeneză în ficat. Conform unor rapoarte, un conținut crescut de alanină în sânge este asociat cu o creștere a tensiunii arteriale, a indicelui de masă corporală.

Arginină (ARG) în funcție de vârstă și starea funcțională a corpului, acesta aparține aminoacizilor semi-esențiali. Datorită imaturității sistemelor enzimatice, bebelușii prematuri nu sunt capabili să se formeze, prin urmare, au nevoie de o sursă externă a acestei substanțe. O creștere a necesității de arginină apare în timpul stresului, al tratamentului chirurgical și al traumei. Acest aminoacid este implicat în diviziunea celulară, vindecarea rănilor, eliberarea hormonilor, oxidul azotic și formarea ureei.

Acid aspartic (ASP) poate fi format din citrulină și ornitină și este un precursor al altor aminoacizi. Acidul aspartic și asparagină (ASN) participă la gluconeogeneză, sinteza bazelor purinice, metabolismul azotului, funcția ATP sintetazei. În sistemul nervos, asparagina joacă rolul unui neurotransmițător.

Citrulina (CIT) poate fi format din ornitină sau arginină și este o componentă importantă a ciclului ureei în ficat (ciclul ornitinei). Citrulina se găsește în filaggrină, histone și joacă un rol în inflamația autoimună în artrita reumatoidă.

Acid glutamic (GLU) - un aminoacid neesențial, care are o mare importanță în metabolismul azotului. Acidul glutamic gratuit este utilizat în industria alimentară ca intensificator de aromă. Acid glutamic și glutamat sunt neurotransmițători excitatori importanți în sistemul nervos. O scădere a eliberării de glutamat este observată în fenilcetonuria clasică.

Glicină (GLY) este un aminoacid neesențial care se poate forma din serină prin acțiunea piridoxinei (vitamina B6). Participă la sinteza proteinelor, porfirinelor, purinelor și este un mediator inhibitor în sistemul nervos central.

Metionină (ÎNTÂLNIT) - un aminoacid esențial, al cărui conținut maxim este determinat în ouă, semințe de susan, cereale, carne, pește. Din aceasta se poate forma homocisteină. Deficitul de metionină duce la dezvoltarea steatohepatitei.

Ornitină (ORN) nu este codificat de ADN-ul uman și nu este implicat în sinteza proteinelor. Acest aminoacid este format din arginină și joacă un rol cheie în sinteza ureei și în eliminarea amoniacului din organism. Preparatele care conțin ornitină sunt utilizate pentru a trata ciroza, sindromul astenic.

Fenilalanină (PHE) - un aminoacid esențial care este un precursor al tirozinei, catecolaminelor, melaninei. Un defect genetic în metabolismul fenilalaninei duce la acumularea de aminoacizi și a produselor sale toxice și la dezvoltarea aminoacidopatiei - fenilcetonurie. Boala este asociată cu dezvoltarea psihică și fizică afectată, convulsii.

Tirozină (TYR) intră în organism cu alimente sau este sintetizat din fenilalanină. Este un precursor al neurotransmițătorilor (dopamină, norepinefrină, adrenalină) și pigment de melanină. Cu tulburări genetice ale metabolismului tirozinei, apare tirosinemia, care este însoțită de afectarea ficatului, a rinichilor și a neuropatiei periferice. O valoare diagnostică diferențială importantă este absența unei creșteri a nivelului de tirozină în sânge în fenilcetonurie, spre deosebire de alte condiții patologice.

Valine (VAL), Leucine (LEU)și izoleucina (ILEU)- aminoacizi esențiali, care sunt surse importante de energie în celulele musculare. Cu fermentopatiile, care le perturbă metabolismul și duc la acumularea acestor aminoacizi (în special leucina), există „boala siropului de arțar” (leucinoza). Simptomul patognomonic al acestei boli este mirosul dulce de urină, care seamănă cu siropul de arțar. Simptomele aminoacidopatiei încep devreme în viață și includ vărsături, deshidratare, letargie, hipotensiune arterială, hipoglicemie, convulsii și opistoton, cetoacidoză și anomalii ale sistemului nervos central. Boala este adesea fatală.

Hidroxiprolină (HPRO) format prin hidroxilarea prolinei sub influența vitaminei C. Acest aminoacid asigură stabilitatea colagenului și este componenta sa principală. Cu un deficit de vitamina C, sinteza hidroxiprolinei este perturbată, stabilitatea colagenului scade și apare deteriorarea membranelor mucoase - simptome ale scorbutului.

Serină (SER) face parte din aproape toate proteinele și participă la formarea centrelor active ale multor enzime din corp (de exemplu, tripsină, esteraze) și la sinteza altor aminoacizi neesențiali.

Glutamina (GLN) este un aminoacid parțial neesențial. Nevoia de acesta crește semnificativ cu leziuni, unele boli gastro-intestinale, efort fizic intens. Participă la metabolismul azotului, la sinteza purinelor, la reglarea echilibrului acido-bazic și îndeplinește o funcție de neurotransmițător. Acest aminoacid accelerează procesele de vindecare și recuperare după leziuni și intervenții chirurgicale.

Acid gamma aminobutiric (GABA) sintetizat din glutamină și este cel mai important neurotransmițător inhibitor. Medicamentele GABA sunt utilizate pentru a trata o varietate de tulburări neurologice.

Acid beta-aminoisobutiric (BAIBA) este un produs metabolic al timinei și valinei. O creștere a nivelului său în sânge este observată cu un deficit de beta-aminoisobutirat-piruvat aminotransferază, foamete, otrăvire cu plumb, boală de radiații și unele neoplasme.

Acid alfa aminobutiric (AABA)- un precursor al sintezei acidului oftalmic, care este un analog al glutationului în lentila ochiului.

Beta alanină (BALA), spre deosebire de alfa-alanină, nu este implicată în sinteza proteinelor din organism. Acest aminoacid face parte din carnozină, care, ca sistem tampon, previne acumularea de acizi în mușchi în timpul efortului fizic, reduce durerea musculară după exerciții și accelerează procesul de recuperare după leziuni.

Histidină (HIS)- un aminoacid esențial, care este un precursor al histaminei, face parte din centrele active ale multor enzime, este conținut în hemoglobină, promovează regenerarea țesuturilor. Cu un defect genetic rar în histidază, apare histidinemia, care poate prezenta hiperactivitate, întârziere în dezvoltare, dificultăți de învățare și, în unele cazuri, retard mental.

Treonina (THRE)- un aminoacid esențial necesar pentru sinteza proteinelor și formarea altor aminoacizi.

1-metilhistidină (1MHIS) este derivatul anserinei. Concentrația de 1-metilhistidină în sânge și urină se corelează cu consumul de alimente din carne și crește cu un deficit. O creștere a nivelului acestui metabolit are loc cu un deficit de carozinază în sânge și se observă în boala Parkinson, scleroză multiplă.

3-metilhistidină (3MHIS) este un produs al metabolismului actinei și miozinei și reflectă nivelul defalcării proteinelor în țesutul muscular.

Proline (PRO) sintetizat în organism din glutamat. Hiperprolinemia datorată unui defect genetic al enzimelor sau pe fondul unei nutriții inadecvate, niveluri ridicate de acid lactic în sânge, boli hepatice pot duce la convulsii, oboseală mentală și alte patologii neurologice.

Lizină (LYS)- un aminoacid esențial, care este implicat în formarea colagenului și a reparării țesuturilor, funcția sistemului imunitar, sinteza proteinelor, enzimelor și hormonilor. Lipsa glicinei în organism duce la astenie, pierderea memoriei și afectarea funcțiilor reproductive.

Acid alfa aminoadipic (AAA)- un produs intermediar al metabolismului lizinei.

Cisteina (CYS) este un aminoacid esențial pentru copii, vârstnici și persoanele cu malabsorbție a nutrienților. La persoanele sănătoase, acest aminoacid este sintetizat din metionină. Cisteina face parte din cheratinele părului și ale unghiilor, participă la formarea colagenului, este un antioxidant, un precursor al glutationului și protejează ficatul de efectele dăunătoare ale metaboliților alcoolului. Cistină este o moleculă dimerică de cisteină. Cu un defect genetic în transportul cistinei în tubulii renali și pereții intestinali, apare cistinuria, ceea ce duce la formarea de pietre în rinichi, uretere și vezică.

Cistationina (CYST)- un produs intermediar al schimbului de cisteină în timpul sintezei sale din homocisteină. Cu deficiența ereditară a enzimei cistationona sau a hipovitaminozei dobândite B 6, crește nivelul cistationinei din sânge și urină. Această afecțiune este descrisă ca cistationinurie, care este benignă fără semne patologice evidente, dar în cazuri rare se poate manifesta ca un deficit de inteligență.

Acid cisteic (CYSA) format în timpul oxidării cisteinei și este un precursor al taurinei.

Taurină (TAU) este sintetizat din cisteină și, spre deosebire de aminoacizi, este un acid sulfonic care conține o grupare sulfo în loc de o grupare carboxil. Taurina este o parte a bilei, participă la emulsificarea grăsimilor, este un neurotransmițător inhibitor, îmbunătățește procesele reparatorii și energetice, are proprietăți cardiotonice și hipotensive.

În nutriția sportivă, aminoacizii și proteinele sunt utilizate pe scară largă și utilizate pentru creșterea masei musculare. La vegetarieni, din cauza lipsei de proteine animale în dietă, poate exista o deficiență a unor aminoacizi esențiali. Acest studiu face posibilă evaluarea adecvării acestor tipuri de nutriție și, dacă este necesar, efectuarea corectării acestora.

Pentru ce se folosește cercetarea?

Diagnosticul bolilor ereditare și dobândite asociate cu tulburări metabolice ale aminoacizilor;
diagnostic diferențial al cauzelor încălcărilor metabolismului azotului, îndepărtarea amoniacului din corp;
monitorizarea respectării terapiei dietetice și a eficacității tratamentului;
evaluarea stării nutriționale și modificarea nutrițională.

Când este programat studiul?

Dacă există suspiciunea unei încălcări a metabolismului aminoacizilor la copii, inclusiv a nou-născuților (vărsături, diaree, acidoză metabolică, un miros și o culoare deosebite a scutecelor, afectarea dezvoltării mentale);
cu hiperamoniemie (o creștere a nivelului de amoniac în sânge);
cu o istorie familială împovărată, prezența aminoacidopatiilor congenitale la rude;
la monitorizarea respectării recomandărilor dietetice, eficacitatea tratamentului;
atunci când examinați sportivi (de exemplu, culturisti) folosind nutriția sportivă (proteine și aminoacizi);
la examinarea vegetarienilor.

Ce înseamnă rezultatele?

Alanină (ALA):

Arginină (ARG):

Acid aspartic (ASP):

Citrulina (CIT):

Acid glutamic (GLU):

Glicină (GLY)

Metionină (MET)

Ornitină (ORN)

Fenilalanină (PHE)

Tirozină (TYR)

Valine (VAL)

Leucina (LEU)

Isoleucina (ILEU)

Hidroxiprolină (HPRO)

Serină (SER)

Asparagină (ASN)

Acid alfa-aminoadipic (AAA)

Glutamina (GLN)

Beta-alanină (BALA): 0 - 5 μmol / L.
Taurină (TAU)

Histidină (HIS)

Treonina (THRE)

1-metilhistidină (1MHIS)

3-metilhistidină (3MHIS)

Acid gamma-aminobutiric (GABA)

Acid beta-aminoisobutiric (BAIBA)

Acid alfa-aminobutiric (AABA): 0 - 40 μmol / l.
Proline (PRO)

Cistationina (CYST): 0 - 0,3 μmol / L.
Lizină (LYS)

Cistină (CYS)

Acid cisteic (CYSA): 0.

Interpretarea rezultatelor se efectuează luând în considerare vârsta, obiceiurile alimentare, starea clinică și alte date de laborator.

O creștere a nivelului total de aminoacizi din sânge este posibilă cu:

eclampsie;
încălcarea toleranței la fructoză;
cetoacidoza diabetică;
insuficiență renală;
Sindromul Reye.

O scădere a nivelului total de aminoacizi din sânge poate apărea atunci când:

hiperfuncție a cortexului suprarenal;
febră;
Boala Hartnup;
Coreea lui Huntington;
nutriție inadecvată, post (kwashiorkore);
sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastro-intestinal;
hipovitaminoză;
sindrom nefrotic;
febră pappatachi (țânțar, flebotomie);
artrita reumatoida.

Aminoacidopatii primare

Sporire arginină, glutamină- deficit de arginază.

Sporire succinat de arginină, glutamină- deficit de arginosuccinază.

Sporire citrulina, glutamina- citrullinemie.

Sporire cistină, ornitină, lizină- cistinurie.

Sporire valină, leucină, izoleucină- boala siropului de arțar (leucinoza).

Sporire Fenilalanină- fenilcetonurie.

Sporire tirozină- tirozinemie.

Aminoacidopatii secundare

Sporire glutamina- hiperamonemia.

Sporire alanină- acidoză lactică (acidoză lactică).

Sporire glicina- aciduri organice.

Sporire tirozină- tirozinemie tranzitorie la nou-născuți.

Literatură

Partea 8. Aminoacizi. În: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite... A 8-a ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
Partea a IV-a. Tulburări ale metabolismului și transportului aminoacizilor. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnosticul și tratamentul bolilor metabolice înnăscute... A 3-a ed. New York, NY: Springer; 2000; 169-273.
Partea 2. Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlasul bolilor metabolice... A 2-a ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Ghidul medicului pentru diagnosticul de laborator al bolilor metabolice... A 2-a ed. New York, NY: Springer; 2003.
Baza de date a metabolismului uman. Mod de acces: http://www.hmdb.ca/

Arginină (Arg), Valină (Val), Leucina (Leu), Metionină (Met), Fenilalanină (Fe), Alanină (Ala), Acid aspartic (Asp), Glicină (Gl), Acid glutamic (Glu), Proline (Pro ), Tirozină (Tyr), Ornitină (Orn), Citrulină (Cit).

Aminoacizii din sânge sunt unități chimice structurale speciale care formează proteine. Multe dintre ele sunt produse în ficat, dar unele nu pot fi sintetizate, deci trebuie completate cu alimente. Pe lângă faptul că sunt implicați în formarea proteinelor care alcătuiesc țesuturile și organele corpului uman, unele dintre ele:

Dacă corpului uman îi lipsește unul dintre aminoacizii, atunci încep probleme grave care duc la depresie, obezitate, insuficiență renală, probleme digestive etc., până la o încetinire a creșterii și dezvoltării. Sportivii care mențin un echilibru pozitiv de azot cu ajutorul medicamentelor anabolice și al alimentației sportive se află într-un grup de risc special. Datorită excluderii din dietă a multor alimente necesare, ajung acolo și vegetarienii, veganii și cei care slăbesc cu ajutorul unor diete de natură specifică.

Analiza aminoacizilor din sânge și urină este recunoscută ca o modalitate indispensabilă de evaluare și determinare a conținutului suficient al acestora, a gradului de asimilare a proteinelor dietetice, precum și a dezechilibrului metabolic care stă la baza bolilor cronice ale ficatului, rinichilor, organelor respiratorii și ale aparatului cardiovascular. sistem.

Funcțiile aminoacizilor esențiali

Aminoacizii includ 12 indicatori: arginină, alanină, acizi aspartici și glutamici, citrulină, metionină, glicină, ornitină, valină, fenilalanină, tirozină, raport leucină / izoleucină.

Alanina este implicată în normalizarea metabolismului glucidic și face parte integrantă din acidul pantenolic (vitamina B5) și din coenzima A, care produce energia necesară pentru activitatea musculară. Încetinește creșterea neoplasmelor, inclusiv a celor maligne, prin stimularea sistemului imunitar. Crește dimensiunea și îmbunătățește activitatea glandei timusului, care produce limfocite T (protejează corpul de celulele tumorale și semnalează începutul sintezei de anticorpi) și, de asemenea, îmbunătățește procesele de detoxifiere a ficatului (neutralizarea amoniacului).
Arginina este o componentă esențială în metabolismul țesutului muscular. Ajută la menținerea unui echilibru optim al azotului, deoarece este implicat în detoxifierea și transportul excesului de azot în organism.
Cu ajutorul legăturilor amidice ale acidului aspartic-aspartic se formează în amoniac toxic. Se găsește sub formă liberă în compoziția proteinelor și joacă un rol special în schimbul de substanțe azotate, formarea bazelor de uree și pirimidină. Are efect biologic imunomodulator, stabilizează echilibrul inhibiției și excitației în sistemul nervos central, crește rezistența etc.
Acidul glutamic este un neurotransmițător care transmite impulsuri către sistemul nervos central. Îmbunătățește penetrarea calciului peste bariera hematoencefalică și poate fi utilizat de celulele creierului ca sursă de energie, deoarece este esențial în procesul de metabolism al carbohidraților. De asemenea, elimină atomii de azot în timpul formării glutaminei, dezactivând astfel amoniacul.
Citrulina nu se găsește în proteine. Este produs în ficat în timpul conversiei amoniacului în uree și a biosintezei argininei ca produs secundar. Cu o concentrație crescută patologic, are un efect toxic. Un copil cu deficit congenital în una dintre enzimele utilizate pentru descompunerea chimică a proteinelor din urină nu se dezvoltă bine. Poate avea o întârziere mentală pronunțată, deoarece din cauza tulburărilor din sânge se acumulează aminoacizii citrulină și amoniac.
Glicina reduce degenerarea musculară, deoarece este sursa unei substanțe găsite în mușchi și utilizată în sinteza ADN și ARN - creatină. Acționează ca un neurotransmițător inhibitor și previne convulsiile epileptice. Acesta servește la sinteza acizilor biliari și nucleici, precum și a aminoacizilor neesențiali.
Metionina participă la procesarea și eliminarea depozitelor de grăsime din pereții arterelor și din ficat. Sinteza cisteinei și taurinei depinde de cantitatea de metionină din organism. Îmbunătățește digestia, protejează împotriva radiațiilor, asigură procese de detoxifiere, reduce slăbiciunea musculară și este util pentru alergiile chimice și osteoporoză.
Ornitina ajută la eliberarea hormonului de creștere, care ajută la arderea grăsimilor. Acest efect este sporit prin utilizarea ornitinei în combinație cu carnitina și arginina. Este esențial și pentru funcționarea sistemului imunitar, este implicat în refacerea celulelor hepatice și în procesele de detoxifiere.
Fenilalanina este convertită în tirozină, care este utilizată în sinteza a doi neurotransmițători principali: norepinefrină și dopamină. Prin urmare, are un efect asupra dispoziției, îmbunătățește memoria, reduce durerea și crește capacitatea de învățare, suprimă apetitul excesiv. Este utilizat în tratamentul artritei, durerilor în timpul menstruației, depresiei, obezității, migrenei, bolii Parkinson.
Tirosina este un precursor al neurotransmițătorilor dopamină și norepinefrină și este foarte importantă în metabolismul fenilalaninei. Este implicat în reglarea dispoziției; deficiența sa duce la lipsa de norepinefrină, care se exprimă într-o stare depresivă. Tirozina ajută la reducerea grăsimii corporale, reduce pofta de mâncare și îmbunătățește producția de melatonină (combate îmbătrânirea și este responsabilă pentru un somn sănătos), funcția sistemului endocrin, a glandelor suprarenale și a hipofizei. Hormonii tiroidieni se formează atunci când atomii de iod se combină cu tirozina.
Valina are un efect stimulant și servește la restabilirea integrității țesuturilor, a metabolismului muscular și la menținerea metabolismului normal al azotului în organism. Aparține grupului de aminoacizi cu lanț ramificat și este utilizat de mușchi ca sursă de energie. De asemenea, este adesea utilizat pentru deficiențe severe de aminoacizi rezultate din dependența de anumite medicamente. Prea mult din aceasta poate duce la simptome precum târâtorul pe piele (parestezie) și chiar halucinații.
Isoleucina este unul dintre cei trei aminoacizi cu lanț ramificat care este utilizat pentru a sintetiza hemoglobina. Ajută la reglarea și stabilizarea zahărului din sânge și susține, de asemenea, procesele energetice. Metabolismul izoleucinei apare în țesutul muscular. Este necesar pentru multe boli mintale, lipsa acestui aminoacid duce la apariția simptomelor similare cu hipoglicemia.
Leucina aparține, de asemenea, grupului de aminoacizi cu lanț ramificat. Împreună, acestea ajută la protejarea țesutului muscular și oferă energie și sprijin pentru recuperarea oaselor, mușchilor și a pielii. De aceea se recomandă administrarea lor în perioada postoperatorie sau după diverse leziuni. Leucina scade ușor nivelul zahărului și stimulează eliberarea hormonului de creștere. Un exces din acesta poate crește cantitatea de amoniac din organism.

Cauze și consecințe ale încălcărilor concentrației de aminoacizi în sânge

Cercetările efectuate de medici au arătat că lipsa aminoacizilor duce la eșecul tuturor proceselor sintetice din corpul uman. Sistemele care se înnoiesc rapid (sisteme umorale și reproductive, măduva osoasă etc.) suferă în special.

Tulburările ereditare caracterizate prin modificări ale concentrației de aminoacizi în sânge și acilcarnitine reprezintă cel mai numeros grup eterogen de boli metabolice (tirozinemie, PKU, histidinemie, hiperglicemie etc.). Valorile diagnosticului precis de laborator al acestor boli sunt determinate de faptul că adesea formele lor au un tablou clinic similar, ceea ce complică procesul de identificare a bolii. Acumularea excesivă și nivelurile crescute ale multor aminoacizi au efecte toxice.

Momentul optim pentru procedura de recoltare a sângelui este de la 8:00 la 11:00.
Cu o zi înainte de studiu, respectați dieta zilnică stabilită. Nu se recomandă consumul excesiv de produse de același tip: doar carne, doar legume etc.
Pentru 24 de ore înainte de a lua sânge, excludeți:
- suprasolicitare fizică și emoțională; transportul aerian; efecte de temperatură (băi și saune de vizitare, hipotermie etc.); încălcarea regimului „somn-veghe”;
- consumul de alcool;
- administrarea de suplimente alimentare;
- examinări medicale instrumentale (ultrasunete, raze X etc.) sau proceduri (fizioterapie, masaj etc.).
Cu cel puțin 12 ore (dar nu mai mult de 14 ore) înainte de a lua sânge, abțineți-vă de la mâncare și băut, cu excepția apei potabile. Ultima masă înainte de prelevarea de sânge este o masă ușoară.
Nu fumați cu 1 oră înainte de prelevarea de sânge.
Înainte de a lua sânge, trebuie să stați în repaus cel puțin 20 de minute.
Atunci când vă pregătiți pentru administrarea sângelui în contextul terapiei medicamentoase, administrarea sau întreruperea medicamentelor trebuie convenită cu medicul curant.

Aminoacizi- compuși organici, care sunt principalul constituent al proteinelor (proteine). Afectarea metabolismului aminoacizilor este cauza multor boli (ficat și rinichi). Analiza aminoacizilor (urină și sânge) este principalul mijloc de evaluare a absorbției proteinelor alimentare, precum și a dezechilibrului metabolic care stă la baza multor afecțiuni cronice.

Biomaterialul pentru o analiză cuprinzătoare a aminoacizilor din Laboratorul Hemotest poate fi sânge sau urină.

Sunt investigați următorii aminoacizi esențiali: alanină, arginină, acid aspartic, citrulină, acid glutamic, glicină, metionină, ornitină, fenilalanină, tirozină, valină, leucină, izoleucină, hidroxiprolină, serină, asparagină, acid α-aminoadipic, glutamină, β - taurină, histidină, treonină, 1-metilhistidină, 3-metilhistidină, acid γ-aminobutiric, acid β-aminoisobutiric, acid α-aminobutiric, prolină, cistationină, lizină, cistină, acid cisteic.

Alanin - o sursă importantă de energie pentru creier și sistemul nervos central; întărește sistemul imunitar producând anticorpi; participă activ la metabolismul zaharurilor și acizilor organici. Poate fi o materie primă pentru sinteza glucozei în organism, ceea ce îl face o sursă importantă de energie și un regulator al nivelului de zahăr din sânge.

Scăderea concentrației: boli renale cronice, hipoglicemie ketotică.

Concentrație crescută: hiperalaninemie, citrullinemie (creștere moderată), boala Cushing, gută, hiperotininemie, histidinemie, deficit de piruvat carboxilază, intoleranță la proteinele lizinurice.

Arginina este un aminoacid condițional neesențial. Participă la ciclul de transaminare și eliminare a azotului final din organism, adică a produsului de descompunere a proteinelor uzate. Puterea ciclului (ornitină - citrulină - arginină) determină capacitatea organismului de a crea uree și de a se curăța de deșeurile proteice.

Scăderea concentrației: la 3 zile după intervenția chirurgicală pe cavitatea abdominală, insuficiență renală cronică, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hiperargininemie, în unele cazuri, hiperinsulinemie de tip II.

Acid aspartic este o parte a proteinelor, joacă un rol important în reacțiile ciclului ureei și trans-minare, participă la biosinteza purinelor și pirimidinelor.

Scăderea concentrației: la 1 zi după operație.

Concentrație crescută: urină - aminoacidurie dicarboxilică.

Citrulina crește alimentarea cu energie, stimulează sistemul imunitar, este transformat în L-arginină în procesele metabolice. Dezactivează amoniacul, care dăunează celulelor hepatice.

Creșterea concentrației de citrulină: citrullinemie, afecțiuni hepatice, intoxicație cu amoniu, deficit de piruvat carboxilază, tulburare de toleranță la proteinele lizinurice.

Urina - citrullinemia, boala Hartnup, aciduria argininosuccinată.

Acid glutamic este un neurotransmițător care transmite impulsuri în sistemul nervos central. Joacă un rol important în metabolismul glucidic și promovează pătrunderea calciului prin bariera hematoencefalică. Scăderea concentrației: histidinemie, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: cancer pancreatic, gută, glutamină, acidurie, poliartrită reumatoidă. Urină - aminoacidurie dicarboxilică.

Glicină este un regulator al metabolismului, normalizează procesele de excitație și inhibare în sistemul nervos central, are un efect anti-stres, crește performanța mentală.

Scăderea concentrației: gută, diabet.

Concentrație crescută: septicemie, hipoglicemie, hiperamoniemie de tip 1, arsuri severe, foamete, acidemie propionică, acidemie metilmalonică, insuficiență renală cronică. Urină - hipoglicemie, cistinurie, boala Hartnup, sarcină, hiperprolinemie, glicinurie, artrită reumatoidă.

Metionină un aminoacid esențial care ajută la procesarea grăsimilor, împiedicând depunerea acestora în ficat și pereții arteriali. Sinteza taurinei și cisteinei depinde de cantitatea de metionină din organism. Favorizează digestia, asigură procese de detoxifiere, reduce slăbiciunea musculară, protejează împotriva radiațiilor, este util pentru osteoporoză și alergii chimice.

Scăderea concentrației: homocistinurie, alterarea nutriției proteinelor.

Concentrație crescută: sindrom carcinoid, homocistinurie, hipermetioninemie, tirosinemie, boli hepatice severe.

Ornitină ajută la eliberarea hormonului de creștere, care ajută organismul să ardă grăsimile. Este necesar pentru sistemul imunitar, participă la procesele de detoxifiere și la refacerea celulelor hepatice.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: atrofie în spirală a membranei coroidiene și a retinei, arsuri severe, hemoliză.

Fenilalanină - un aminoacid esențial, în organism poate fi transformat în tirozină, care, la rândul său, este utilizată în sinteza a doi neurotransmițători principali: dopamina și norepinefrina. Afectează starea de spirit, reduce durerea, îmbunătățește memoria și capacitatea de învățare, suprimă pofta de mâncare.

Concentrație crescută: tirozinemie tranzitorie a nou-născuților, hiperfenilalaninemie, sepsis, encefalopatie hepatică, hepatită virală, fenilcetonurie.

Tirozină este un precursor al neurotransmițătorilor norepinefrină și dopamină. Participă la reglarea dispoziției; lipsa tirozinei duce la un deficit de norepinefrină, ceea ce duce la depresie. Suprimă pofta de mâncare, reduce depunerile de grăsimi, promovează producția de melatonină și îmbunătățește funcțiile glandelor suprarenale, tiroidei și hipofizare și participă, de asemenea, la metabolismul fenilalaninei. Hormonii tiroidieni se formează atunci când atomii de iod sunt conectați la tirozină.

Scăderea concentrației: boală renală polichistică, hipotermie, fenilcetonurie, insuficiență renală cronică, sindrom carcinoid, mixedem, hipotiroidism, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hipertirosinemie, hipertiroidism, sepsis.

Valine un aminoacid esențial care are un efect stimulant. Esențial pentru metabolismul muscular, repararea țesuturilor deteriorate și menținerea metabolismului normal al azotului în organism, poate fi folosit de mușchi ca sursă de energie.

Scăderea concentrației: hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, hipervalinemie, nutriție insuficientă a proteinelor, sindrom carcinoid, foamete acută.

Leucina și izoleucina - protejează țesutul muscular și sunt surse de energie, precum și contribuie la refacerea oaselor, a pielii, a mușchilor. Sunt capabili să scadă nivelul zahărului din sânge și să stimuleze eliberarea hormonului de creștere.

Scăderea concentrației: foamete acută, hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, obezitate, foamete, hepatită virală.

Hidroxiprolină este conținut în țesuturile aproape întregului corp, face parte din colagen, care reprezintă cea mai mare parte a proteinelor din corpul mamiferelor. Sinteza hidroxiprolinei este afectată de deficitul de vitamina C.

Concentrație crescută: hidroxiprolinemie, uremie, ciroză hepatică.

Serine aparține grupului de aminoacizi neesențiali, participă la formarea centrelor active ale unui număr de enzime, asigurându-le funcția. Este important în biosinteza altor aminoacizi neesențiali: glicină, cisteină, metionină, triptofan. Serina este produsul inițial al sintezei bazelor de purină și pirimidină, sfingolipide, etanolamină și alte produse metabolice importante.

Concentrație scăzută: deficit de fosfoglicerat dehidrogenază, gută.

Creșterea concentrației de serină: intoleranță la proteine. Urină - arsuri, boala Hartnup.

Asparagine necesare pentru a menține echilibrul în procesele care au loc în sistemul nervos central

sistem; previne atât excitarea excesivă, cât și inhibarea excesivă, participă la sinteza aminoacizilor din ficat.

Concentrație crescută: arsuri, boala Hartnup, cistinoză.

Acid alfa aminoadipic - un metabolit al principalelor căi biochimice ale lizinei.

Concentrație crescută: hiperlizinemie, acidurie alfa-aminoadipică, acidurie alfa-cetoadipică, sindrom Reye.

Glutamina îndeplinește o serie de funcții vitale în organism: participă la sinteza de aminoacizi, carbohidrați, acizi nucleici, AMPc și c-GMP, acid folic, enzime care efectuează reacții redox (NAD), serotonină, acid n-aminobenzoic; neutralizează amoniacul; se transformă în acid aminobutiric (GABA); este capabil să crească permeabilitatea celulelor musculare pentru ionii de potasiu.

Scăderea concentrației de glutamină: artrita reumatoidă

Concentrație crescută: Sânge - Hiperamonemie cauzată de următoarele motive: comă hepatică, sindrom Reye, meningită, hemoragie cerebrală, defecte ale ciclului ureei, deficit de ornitină transcarbamilază, fosfoat carbamoil sintază, citrullinemie, acidinemie succinică arginină, sindrom homorozinemic (unele cazuri) hiperlizemie tip 1, intoleranță la proteinele lizinurice. Urină - boala Hartnup, aminoacidurie generalizată, artrită reumatoidă.

β-alanină - este singurul beta-aminoacid, format din dihidrouracil și carnozină.

Concentrație crescută: hiper-β-alaninemie.

Taurina - promovează emulsificarea grăsimilor din intestin, are activitate anticonvulsivantă, are efect cardiotrop, îmbunătățește procesele energetice, stimulează procesele reparatorii în bolile degenerative și procesele însoțite de alterarea metabolismului țesutului ocular, ajută la normalizarea funcției membranelor celulare și îmbunătățirea metabolismului proceselor.

Scăderea concentrației de taurină: sânge - sindrom maniaco-depresiv, nevroze depresive

Creșterea concentrației de taurină: Urină - Sepsis, hiper-β-alaninemie, deficit de acid folic (B9), primul trimestru de sarcină, arsuri.

Histidină face parte din centrele active ale multor enzime, este un precursor în bio-sinteza histaminei. Promovează creșterea și repararea țesuturilor. Se găsește în cantități mari în hemoglobină; utilizat în tratamentul artritei reumatoide, alergiilor, ulcerelor și anemiei. Lipsa histidinei poate afecta auzul.

Scăderea concentrației de histidină: artrita reumatoidă

Creșterea concentrației de histidină: histidinemie, sarcină, boala Hartnup, generalizată

naya aminoacidurie.

Treonina - este un aminoacid esențial care contribuie la menținerea metabolismului normal al proteinelor în organism, este important pentru sinteza colagenului și elastinei, ajută ficatul, participă la metabolismul grăsimilor și stimulează sistemul imunitar.

Scăderea concentrației de treonină: insuficiență renală cronică, poliartrită reumatoidă.

Concentrație crescută de treonină: boala Hartnup, sarcină, arsuri, degenerare hepatolenticulară.

1-metilhistidina principalul derivat al anserinei. Enzima carnozinază transformă anserina în β-alanină și 1-metilhistidină. Nivelurile ridicate de 1-metilhistidină tind să inhibe enzima carnozinază și să mărească concentrațiile de anserină. O scădere a activității carnozinazei apare și la pacienții cu boala Parkinson, scleroză multiplă și la pacienții după accident vascular cerebral. Deficitul de vitamina E poate duce la 1-metilhistidinurie datorită efectelor oxidative crescute la nivelul mușchilor scheletici.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, dietă cu carne.

3-methistidina este un indicator al nivelului de descompunere a proteinelor la nivelul mușchilor.

Concentrație scăzută: post, dietă.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, arsuri, leziuni multiple.

Acid gamma aminobutiric - conținut în sistemul nervos central și participă la neurotransmițător și la procesele metabolice din creier. Liganzii receptorilor GABA sunt considerați ca agenți potențiali pentru tratamentul diferitelor tulburări ale sistemului nervos mental și central, inclusiv boala Parkinson și Alzheimer, tulburările de somn (insomnie, narcolepsie) și epilepsie. Sub influența GABA, procesele energetice ale creierului sunt, de asemenea, activate, crește activitatea respiratorie a țesuturilor, se îmbunătățește utilizarea glucozei de către creier și se îmbunătățește aportul de sânge.

Beta (β) - acid aminoisobutiric - un aminoacid neproteic este un produs al catabolismului timinei și valinei. Concentrație crescută: diferite tipuri de neoplasme, boli însoțite de distrugerea crescută a acizilor nucleici în țesuturi, sindrom Down, malnutriție proteică, hiper-beta-alaninemie, beta-aminoisobutiric acidurie, otrăvire cu plumb.

Alfa (α) Acidul α-aminobutiric este principalul produs intermediar al biosintezei acidului oftalmic. Concentrație crescută: aminoacidurie nespecifică, foamete.

Proline - unul dintre cele douăzeci de aminoacizi proteinogeni, face parte din toate proteinele tuturor organismelor.

Concentrație scăzută: coreea lui Huntington, arsuri

Concentrație crescută: sânge - hiperprolinemie de tip 1 (deficit de prolină oxidază), hiperprolinemie de tip 2 (deficit de pirolină-5-carboxilat dehidrogenază), deficit de proteine la nou-născuți. Urină - hiperproliemie de tipul 1 și 2, sindromul lui Joseph (prolinurie severă), sindromul carcinoid, iminoglicinuria, boala Wilson-Konovalov (degenerescență hepatolenticulară).

Cistationina - un aminoacid care conține cisteină, participă la biosinteza cisteinei, ismetioninei și serinei.

Lizină - este un aminoacid esențial, care face parte din aproape orice proteină, este necesar pentru creștere, repararea țesuturilor, producerea de anticorpi, hormoni, enzime, albumine, are un efect antiviral, menține nivelurile de energie, participă la formarea colagenului și repararea țesuturilor, îmbunătățește absorbția calciului din sânge și îl transportă în țesutul osos.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, intoleranță la proteinele lizinurice.

Creșterea concentrațiilor: sânge - hiperlizinemie, acidemia glutarică tip 2. Urină - cistinurie, hiperlizinemie, primul trimestru de sarcină, arsuri.

Cistina din organism este o parte importantă a proteinelor precum imunoglobulinele, insulina și somatostatina și întărește țesutul conjunctiv. Scăderea concentrației de cistină: înfometarea proteinelor, arsuri Creșterea concentrației de cistină: sânge - sepsis, insuficiență renală cronică. Urină - Cistinoză, cistinurie, lizinurie cu cistină, primul trimestru de sarcină.

Acid cisteic - aminoacizi care conțin sulf. Un produs intermediar al schimbului de cisteină și cistină. Participă la reacții de transaminare, este unul dintre precursorii taurinei.

În corpul uman, doar jumătate din aminoacizii esențiali sunt sintetizați, iar restul aminoacizilor esențiali (arginină, valină, histidină, izoleucină, leucină, lizină, metionină, treonină, triptofan, fenilalanină) trebuie furnizate cu alimente. Excluderea din dietă a oricărui aminoacid esențial din dietă duce la dezvoltarea unui echilibru negativ al azotului, manifestat clinic prin disfuncții ale sistemului nervos, slăbiciune musculară și alte semne ale patologiei metabolice și energetice.

Indicații în scopul analizei:

Diagnosticul bolilor asociate cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor.
Evaluarea stării corpului uman.

Trebuie respectate regulile generale de pregătire. Sângele pentru cercetare trebuie luat pe stomacul gol. Trebuie să treacă cel puțin 8 ore între ultima masă și recoltarea sângelui.

Colectați urina pentru studiu în partea de dimineață.

Index: N10.11

Biomaterial: sânge cu EDTA

Componente complexe: Aminoacizi (32 indicatori): Alanină (ALA), Arginină (ARG), Acid aspartic (ASP), Citrulină (CIT), Acid glutamic (GLU), Glicină (GLY), Metionină (MET), Ornitină (ORN), Fenilalanină (PHE), tirozină (TYR), valină (VAL), leucină (LEU), izoleucină (ILEU), hidroxiprolină (HPRO), serină (SER), asparagină (ASN), acid a-aminoadipic (AAA), glutamină (GLN) ), b-alanină (BALA), taurină (TAU), histidină (HIS), treonină (THRE), 1-metilhistidină (1MHIS), 3-metilhistidină (3MHIS), acid y-aminobutiric (GABA), acid b-aminoisobutiric (BAIBA), acid a-aminobutiric (AABA), Prolină (PRO), Cistationină (CYST), Lizină (LYS), Cistină (CYS), Acid cisteic (CYSA) - în sânge.

Aminoacizii sunt substanțe organice care conțin grupe carboxil și amină. În corpul uman, acestea sunt împărțite în înlocuibile și de neînlocuit. Aminoacizi esențiali - triptofan, valină, treonină, arginină, histidină, izoleucină, lizină, leucină, metionină, fenilalanină. Înlocuibil - prolină, glicină, alanină, aspartat, glutamat, asparagină, glutamină, tirozină, serină, cisteină. Aminoacizii proteinogeni și non-standard sunt aminoacizi ai căror metaboliți participă la diverse procese metabolice din organism. Patologia enzimelor în orice stadiu al transformării substanțelor poate duce la acumularea de aminoacizi și a produselor de conversie ale acestora, având astfel un efect negativ asupra homeostaziei.

Când metabolismul aminoacizilor este perturbat, acesta poate fi fie o manifestare primară (congenitală), fie una secundară (dobândită). Manifestările clinice ale acestor afecțiuni patologice sunt diverse, dar diagnosticul precoce și tratamentul în timp util pot preveni dezvoltarea și progresia simptomelor bolii.

Acest studiu ajută la o evaluare cuprinzătoare a concentrației de aminoacizi standard și neproteinogenici și a derivaților acestora în sânge și, de asemenea, ajută la determinarea stării metabolismului aminoacizilor în corpul uman.

Rezultatele acestui studiu pot fi utilizate în diverse scopuri, cel mai adesea în diagnosticarea bolilor ereditare și dobândite care sunt asociate cu procesul tulburărilor metabolice ale aminoacizilor, diagnostic diferențial al cauzelor tulburărilor metabolismului azotului, monitorizarea dietei și monitorizarea eficacității tratamentului, evaluarea stării nutriționale și a modificărilor nutriționale.

O creștere a cantității totale de aminoacizi din organism poate duce la: eclampsie, toleranță la fructoză afectată, cetoacidoză diabetică, insuficiență renală, sindrom Reye.

O scădere a concentrației totale de aminoacizi include motive precum: hiperfuncția cortexului suprarenal, febra prelungită, boala Hartnup, coreea Huntington, nutriția inadecvată, și anume postul, sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastro-intestinal, hipovitaminoza, sindromul nefrotic și artrita reumatoida

Manifestările clinice în aminoacidopatiile primare diferă în funcție de aminoacidul afectat.

O creștere a argininei, glutamina, se manifestă prin deficit de arginază. O creștere a deficitului de arginină succinat, glutamină - arginosuccinază.

Și, de asemenea, o creștere a citrullinei, glutaminei (citrullinemiei), cistinei, izoleucinei (boala siropului de arțar), valinei, lizinei (cistinuriei), ornitinei, leucinei, cu alte cuvinte - leucinoza).

O creștere a concentrației de fenilalanină duce la fenilcetonurie, iar o creștere a tirozinei duce la tirozinemie.

Aminoacidopatiile secundare se caracterizează prin următoarele manifestări:

Glutamină crescută - hiperamonemia. O creștere a concentrației aminoacidului alanină - acidoză lactică sau, așa cum se mai numește, acidoză lactică.

Încălcarea concentrației de glicină duce la organice acidurie, de asemenea, un nivel patologic ridicat de tirozină este o consecință a tirozinemie tranzitorie la nou-născuți.

Momentul optim pentru procedura de recoltare a sângelui este de la 8:00 la 11:00.
Cu o zi înainte de studiu, respectați dieta zilnică stabilită. Nu se recomandă consumul excesiv de produse de același tip: doar carne, doar legume etc.
Pentru 24 de ore înainte de a lua sânge, excludeți:
- suprasolicitare fizică și emoțională; transportul aerian; efecte de temperatură (băi și saune de vizitare, hipotermie etc.); încălcarea regimului „somn-veghe”;
- consumul de alcool;
- administrarea de suplimente alimentare;
- examinări medicale instrumentale (ultrasunete, raze X etc.) sau proceduri (fizioterapie, masaj etc.).
Cu cel puțin 12 ore (dar nu mai mult de 14 ore) înainte de a lua sânge, abțineți-vă de la mâncare și băut, cu excepția apei potabile. Ultima masă înainte de prelevarea de sânge este o masă ușoară.
Nu fumați cu 1 oră înainte de prelevarea de sânge.
Înainte de a lua sânge, trebuie să stați în repaus cel puțin 20 de minute.
Atunci când vă pregătiți pentru administrarea sângelui în contextul terapiei medicamentoase, administrarea sau întreruperea medicamentelor trebuie convenită cu medicul curant.