Care are copii fluture. Cauzele epidermolizei buloase, tratamentul bolii, speranța de viață a „copiilor fluture”. Această boală este necunoscută publicului larg...

O boală genetică rară, moștenită și caracterizată prin formarea de vezicule și eroziuni la nivelul pielii și mucoaselor, care apar cu traumatisme mecanice minore sau spontan.

De obicei, stratul exterior al pielii, epiderma, se conectează la straturile mai profunde ale pielii, dermul, printr-o interacțiune a proteinelor care formează filamente intermediare - fibre de „ancorare”. Din cauza tulburărilor genetice la pacienții cu epidermoliza buloasă, fie aceste filamente intermediare sunt absente, fie numărul lor este insuficient, iar epiderma pur și simplu nu se „agăță” de straturile mai profunde ale pielii.

Cu orice leziune mecanică, și uneori fără ea, cu efecte fizice, chimice și de temperatură, pe pielea copilului apar bule, iar pielea se exfoliază, lăsând o rană deschisă care trebuie închisă în permanență cu pansamente speciale și protejată de deteriorarea repetă. La unii pacienți, aceleași răni apar pe membranele mucoase. Pacienții cu epidermoliza buloasă sunt numiți „fluturi”, comparând metaforic pielea lor sensibilă cu aripa unui fluture.

BE este împărțit în 3 tipuri principale: simplu, borderline, distrofic. Sindromul Kindler este evidențiat separat. Separarea are loc in functie de nivelul de vezicule in straturile pielii la nivel ultrastructural. La tipul simplu se formează bule în straturile superioare ale epidermei, cu linia de limită - la nivelul plăcii luminoase (lamina lucida), cu cea distrofică - în partea superioară a stratului papilar al dermei, sub placa densa (lamina densa). În sindromul Kindler, veziculele pot apărea la diferite niveluri. Fiecare tip major de EB este subdivizat în subtipuri, dintre care au fost descrise mai mult de 30, pe baza fenotipului, moștenirii și genotipului.

EB se moștenește atât într-o manieră autozomal dominantă, cât și autozomal recesiv. Frecvența de apariție a diferitelor tipuri de EB variază de la 1: 30.000 la 1: 1.000.000 și depinde, de asemenea, de populație. Boala este rezultatul mutațiilor a peste 10 gene care codifică proteine situate în diferite straturi ale pielii.

Potrivit asociației internaționale DEBRA International, la fiecare 50-100 de mii de oameni din lume se naște un pacient. Nu există statistici pentru Rusia. Potrivit rapoartelor neconfirmate, în țară trăiesc 2-2,5 mii de pacienți cu epidermoliză buloasă. Se va putea determina numărul exact când, în primul rând, se creează registre pentru boli rare și comunitatea medicală are suficiente cunoștințe despre boală.

Clasificare

Epidermoliza buloasă este împărțită în patru tipuri principale, care diferă în funcție de nivelul pielii pe care se formează veziculele:

epidermoliza buloasă simplă (EBB),
epidermoliza buloasă limită (PoBE),
epidermoliza buloasă distrofică (DEB),
Sindromul Kindler (niveluri diferite de vezicule).

Fiecare tip are propriul spectru de severitate al manifestărilor și diverse combinații de mutații în diferite gene. Tipurile de mutații determină și natura moștenirii bolii (autozomal dominant sau autosomal recesiv). În prezent, au fost identificate 18 gene, mutații în care sunt asociate cu diferite subtipuri de EB.

Au fost descrise diferite tipuri de mutații - mutații fără sens, mutații nonsens, deleții, mutații ale cadru de citire, inserții, mutații ale locului de îmbinare.

În cele mai comune subtipuri de EBE, mutațiile se găsesc în genele KRT5 și KRT14, în aproximativ 75% din cazuri, și este probabil ca mutațiile altor gene încă neidentificate să poată provoca și dezvoltarea EBP.

Cu POE, mutațiile se găsesc cel mai adesea în genele LAMB3 (70% din cazuri), LAMA3, LAMC2, COL17A1. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită în mod autosomal recesiv, totuși au fost descrise cazuri de mozaicism somatic și disomie omogenă.

În EBE au fost descrise mutații ale genei COL7A1, în 95% din cazuri de tipuri dominante și recesive de EB.

Tip de bază BE	Principalele subtipuri de BE	Proteine țintă
BE simplu (PBE)	PBE suprabazal	plakofilin-1; desmoplactină; poate altii
	PBE bazal	α6β4-integrină
Borderline BE (PoBE)	PoBE, subtipul Herlitz	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, alții	laminină-332; colagen tip XVII; α6β4-integrină
BE distrofic (DEE)	FAPTĂ dominantă	colagen tip VII
	DEB recesiv	colagen tip VII
sindromul Kindler	-	Kindlin-1

Manifestări clinice ale BE

Epidermoliza buloasă se manifestă deja în timpul nașterii: pielea bebelușului este rănită atunci când trece prin canalul de naștere, de obicei nasul, bărbia, călcâiele. În cazuri rare, boala se face simțită la 1-6 luni de la nașterea copilului.

Nu toate semnele clinice ale bolii apar imediat după naștere. Multe manifestări ale epidermolizei buloase congenitale se pot dezvolta la o vârstă mai înaintată pe măsură ce boala progresează, în funcție de tipul și subtipul de EB.

Principalele manifestări clinice ale epidermolizei buloase sunt veziculele pe piele, care apar la locurile de frecare, vânătăi, presiune, cu creșterea temperaturii corpului, a mediului, sau spontan. Apariția veziculelor poate apărea și pe membranele mucoase din orice organ, cel mai adesea este afectată membrana mucoasă a cavității bucale, esofagul, intestinele, sistemul genito-urinar și mucoasa oculară.

Epidermoliza buloasă simplă

Clasificarea modernă a epidermolizei buloase împarte PBE în 12 subtipuri. Cele mai frecvente subtipuri de PBE sunt: subtipul localizat (fost tip Weber-Cockayne); subtip generalizat (fostul Dowling-Meara sau herpetiformis), subtipul generalizat al altuia (fostul Köbner), epidermoliza buloasă simplă cu pigmentare pete.

Fenotipul acestor subtipuri variază, apar vezicule pe mâini și picioare sau acoperind întregul corp și, de obicei, veziculele se vindecă fără cicatrici. În cazuri rare, prezența mai multor vezicule larg răspândite este fatală dacă este atașată o infecție secundară.

Cel mai comun subtip de EB simplu este subtipul localizat. De obicei, familiile au un număr mare de pacienți și boala apare în mai multe generații. Cu acest subtip, veziculele sunt localizate pe palme și tălpi, cu toate acestea, la o vârstă fragedă pot fi răspândite, iar manifestările sunt minimizate odată cu vârsta. Exacerbarea manifestărilor clinice are loc vara.

Cea mai dificilă variantă a unui BE simplu este subtipul generalizat de Dowling-Meara. Se caracterizează prin prezența veziculelor sau veziculelor care apar în ciorchini (de unde și denumirea de EB simplex herpetiformis, întrucât unele leziuni le pot imita pe cele care apar cu herpesul simplex). Boala se manifestă în momentul nașterii, severitatea variază foarte mult atât în cadrul aceleiași familii, cât și în comparație cu alte familii. Cu acest subtip, există hipercheratoză palmo-plantară răspândită sau confluentă, distrofie unghială, cicatrici atrofice, milia, hiper- și hipopigmentare și leziuni ale mucoasei. Formarea veziculelor poate fi severă, uneori ducând la moartea unui nou-născut sau a unui sugar. Cu acest subtip pot apărea, de asemenea, întârzierea creșterii, stenoza laringiană și posibila moarte prematură.

Epidermoliza buloasă limită

Borderline EB se caracterizează, de asemenea, prin fragilitatea pielii și a membranelor mucoase, formarea de vezicule spontane și practic nicio traumă. Unul dintre semne este formarea țesutului de granulație pe anumite părți ale corpului. Vezicile se vindecă de obicei fără cicatrici semnificative. În prezent, tipul limită de BE este împărțit în 2 subtipuri principale, dintre care unul este subdivizat în 6 subtipuri. Principalele subtipuri de borderline BE: subtipul Herlitz (fost letal); subtip non-Herlitz (atrofic generalizat anterior).

Subtipul Herlitz este cea mai severă variantă generalizată a BE borderline; cu acest tip de EB există un risc mare de deces prematur. Simptomele tipice includ formarea de vezicule multiple, eroziuni și cicatrici atrofice ale pielii, onicodistrofie, care duce la pierderea completă a plăcilor unghiale și cicatrici grave ale patului unghial, milia, leziuni severe ale țesuturilor moi în cavitatea bucală, hipoplazie a smalțului și severă. carii dentare. Un simptom patognomonic este țesutul de granulație abundent, format simetric în jurul gurii, în mijlocul feței și în jurul nasului, în partea superioară a spatelui, axilelor și pliurile unghiilor. Complicațiile sistemice posibile sunt anemia polietiologică severă, întârzierea creșterii, eroziunea și stricturile tractului gastrointestinal și deteriorarea mucoaselor tractului respirator superior și tractului urinar, afectarea rinichilor, a membranelor exterioare ale ochiului și, în cazuri rare, , deteriorarea mâinilor. Mortalitatea este extrem de mare, mai ales în primii câțiva ani de viață, ca urmare a încetării creșterii în greutate, sepsis, pneumonie sau obstrucție a laringelui și a traheei.

Subtipul non-Herlitz se manifesta prin formarea de vezicule generalizate, eroziuni si cruste pe piele, cicatrici atrofice, alopecie cicatriciala („model masculin”), distrofie sau pierderea unghiilor, hipoplazie a smaltului si carii.

Epidermoliza buloasă distrofică

EB distrofic este împărțit în două subtipuri principale în funcție de tipul de moștenire: distrofic dominant și distrofic recesiv (DDE și RDE).

EB distrofic dominant este caracterizat clinic prin vezicule recurente, milia și cicatrici atrofice, în special la nivelul extremităților, precum și distrofie și eventual pierderea unghiilor. La majoritatea pacienților, leziunile cutanate sunt generalizate. Manifestările extracutanate se caracterizează prin complicații ale tractului gastrointestinal.

EB distrofic recesiv este împărțit în 2 subtipuri - subtip sever generalizat (fost Allopo-Siemens) și alt subtip generalizat (fost non-Allopo-Siemens). Subtipul generalizat sever distrofic recesiv (fostul Allopo-Siemens) se caracterizează prin vezicule generalizate, eroziune, cicatrici atrofice, onicodistrofie și pierderea unghiilor, pseudosindactilie a degetelor de la mâini și de la picioare. Leziunile cutanate sunt extinse și rezistente la terapie. Un alt subtip distrofic recesiv generalizat (anterior non-Allopo-Siemens) se caracterizează prin localizarea veziculelor pe brațe, picioare, genunchi și coate, uneori pe pliuri, pe trunchi.

Pentru toate subtipurile de RDEBE, contracturile articulațiilor coatelor și genunchilor, mâinilor și picioarelor se dezvoltă odată cu vârsta. Manifestările extracutanate sunt frecvente, incluzând leziuni ale tractului gastrointestinal și genito-urinar, membranelor exterioare ale ochiului, anemie cronică, osteoporoză și întârziere de creștere. Pacienții cu RDEB prezintă un risc ridicat de cancer, în special de formare de carcinoame agresive cu celule scuamoase.

Diagnosticul de laborator

Cea mai fiabilă și de încredere metodă pentru stabilirea unui diagnostic este examinarea probelor de piele prelevate în timpul unei biopsii folosind microscopia electronică cu transmisie. Cu toate acestea, acum principala metodă de diagnosticare a EB a devenit imunofluorescența indirectă, când au devenit disponibili anticorpi monoclonali și policlonali împotriva celor mai importante proteine ale epidermei și a graniței epidermo-dermei implicate în patogeneza EB.

În EB, folosind metode de imunohistochimie (imunohistochimie și imunofluorescență), se determină prezența, absența sau expresia redusă a proteinelor structurale ale keratinocitelor sau membranei bazale, precum și distribuția anumitor proteine în blistere formate natural sau induse artificial. Astfel, este posibil să se determine nivelul de vezicule: în interiorul epidermei, la marginea epidermei și a dermului. Metodele imunohistologice, împreună cu metodele de diagnostic ADN, sunt principalele metode de diagnosticare a EB. Cu ajutorul lor, a devenit posibilă clasificarea rapidă a EB și determinarea tipului principal de EB, determinarea proteinei structurale cu cea mai mare probabilitate de a suferi o mutație și determinarea prognosticului clinic.

Rezultatele studiului imunohistologic oferă o bază pentru căutarea ulterioară a mutațiilor, indicând care gene care codifică proteinele structurale ale keratinocitelor sau ale membranei bazale trebuie investigate.

Microscopia electronică cu transmisie permite vizualizarea și evaluarea semi-cantitativă a anumitor structuri ale pielii (filamente de cheratină, desmozomi, hemidesmozomi, filamente de ancorare, fibre de ancorare), despre care se știe că se modifică ca număr și/sau tip cu anumite subtipuri EB.

După determinarea tipului sau subtipului de EB prin metode imunohistologice, este posibilă analiza genetică. Diagnosticul genetic face posibilă identificarea mutațiilor, determinarea tipului și locației mutației și, ca urmare, a tipului de moștenire a bolii. În prezent, analiza genetică este o metodă care confirmă în mod fiabil diagnosticul. În EB, testarea genetică se face de obicei prin secvențiere directă. Analiza genetică permite diagnosticul prenatal al urmașilor urmași într-o familie în care există un pacient cu EB.

Tratament

În ciuda progreselor uriașe ale științei mondiale în înțelegerea fundamentelor genetice moleculare ale diferitelor forme de EB, încă nu există o metodă de tratament radical pentru această boală.

În același timp, există metode preventive și simptomatice eficiente de terapie care vizează în primul rând prevenirea apariției leziunilor și, ca urmare, a veziculelor prin selectarea îngrijirii optime pentru piele și suprafețele afectate.

În general, tratamentul ar trebui să fie cuprinzător și efectuat de o echipă multidisciplinară de medici, deoarece EB este o boală sistemică. Pacienții au nevoie de observație și tratament activ nu numai de către dermatologi, ci și de către alți specialiști, cum ar fi chirurgi, stomatologi, gastroenterologi, pediatri, oncologi, oftalmologi, hematologi, psihologi și nutriționiști.

Principalul lucru în tratamentul EB este îngrijirea rănilor în scopul vindecării lor rapide și al epitelizării pielii. Sarcina principală este de a preveni creșterea dimensiunii vezicii urinare și de a păstra căptușeala vezicii urinare pentru prevenirea eroziunii și o mai bună vindecare a rănilor. Majoritatea rănilor la pacienții cu EB sunt acoperite cu materiale atraumatice, nelipite și cu mai multe straturi de bandaje care servesc drept „a doua piele” și protejează împotriva rănilor. Curățarea și pansamentul rănilor este o rutină zilnică pentru EB. Este necesar să se trateze rănile și bandaje diferite, în special zonele greu accesibile și problematice ale corpului (degete, axile, vintre, genunchi, coate, picioare etc.) într-un anumit mod și cu anumite bandaje și bandaje.

Tratamentul oricăror complicații este, de asemenea, simptomatic și vizează menținerea activității tuturor organelor și sistemelor. Tratamentul are ca scop eliminarea mâncărimii, durerii, combaterea complicațiilor infecțioase ale bolii, corectarea patologiei tractului gastro-intestinal, dinților, aparatului osteoarticular.

Pacienții cu subtipuri severe de EB necesită adesea intervenții chirurgicale gastrointestinale și operații de separare a degetelor.

Pacienții cu EB au nevoie de o dietă specială cu proteine și calorii crescute.

Din cea mai fragedă copilărie a pacientului, este necesar să se monitorizeze starea mucoasei bucale și a dinților: folosiți anumite perii, paste, geluri și clătiri.

Alegerea hainelor și încălțămintei, scăldatul, mâncatul, îngrijirea cavității bucale - toate detaliile și lucrurile mărunte sunt importante în viața unui copil fluture.

Îngrijirea corespunzătoare încă de la naștere, utilizarea pansamentelor și unguentelor speciale, cunoștințele medicilor și părinților despre boală oferă pacientului o șansă pentru o viață normală, cu unele limitări.

Cercetare

În prezent, oamenii de știință din întreaga lume efectuează cercetări privind tratamentul EB în trei domenii: terapia genică, terapia cu proteine (proteine) și terapia celulară (folosind celule stem). Toate aceste tratamente sunt în diferite stadii de dezvoltare. Asociația internațională DEBRA International, care a fost fondată în 1978 în Marea Britanie, este angajată în studiul și tratamentul epidermolizei buloase în întreaga lume. Scopul principal al organizației este de a ajuta copiii care suferă de epidermoliză buloasă și de a atrage atenția publicului asupra acestei probleme. DEBRA are peste 40 de țări membre. Asociația finanțează cercetări în cele mai avansate domenii ale științei care ar trebui să aducă mai aproape soluția la problema epidermolizei buloase.

Sindromul fluturelui este o boală dermatologică congenitală numită epidermoliza buloasă în medicina oficială. Pielea copiilor bolnavi de la naștere este delicată și fragilă, ca aripile unui fluture. Sunt deteriorate de orice atingere, ceea ce dă copilului o durere chinuitoare. Această boală destul de rară apare la un copil din o sută de mii de nou-născuți.

Sindromul fluturelui este un nume frumos sub care se ascunde o boală teribilă. De asemenea, membrana mucoasă devine fragilă și subțire. Gura, laringele și esofagul sunt adesea deteriorate de alimentele dure. Celulele pielii nu interacționează bine între ele și se rup sub orice influență externă. Epidermoliza buloasă nu poate fi vindecată. Nu există un tratament specific pentru patologie. Terapia simptomatică în timp util și adecvată îmbunătățește starea generală a pacienților.

Bebelușii fluture se nasc în familii cu o genă deteriorată. Acest lucru se întâmplă de obicei în căsătoriile între frați. Înainte de a îmbrăca un copil bolnav, corpul acestuia trebuie învelit în bandaje speciale. Orice contact duce la dezlipirea pielii și formarea de vezicule, care doare și sparge. Ulcerele și cicatricile rămân la locul lor. Când unele răni se vindecă, apar altele. Copiii bolnavi trebuie să fie deosebit de atenți și absolut curați.

Sindromul fluturelui este o dermatită care apare la indivizii cu predispoziție genetică și se manifestă prin semne clinice imediat după nașterea unui copil. O cantitate insuficientă de proteine duce la o aderență slabă a epidermei la derm. Pielea devine vulnerabilă și sensibilă chiar și la influențele externe slabe. veziculele rezultate sunt mâncărime și dureroase. La astfel de persoane, părul cade în leziune, iar unghiile sunt afectate. Vindecarea rănilor durează mult și este dureroasă. Copiii cu patologie severă își pierd pielea când trec prin canalul de naștere și mor imediat după naștere. Restul pacienților supraviețuiesc rareori până la vârsta de trei ani. Acesta este un punct de cotitură pentru această boală, deoarece pielea pacienților mai târziu începe să se îngroașe, iar simptomele clinice apar din ce în ce mai puțin. Boala apare la fel de des în rândul băieților și fetelor nou-născuți.

Forme

Forme morfologice ale sindromului fluturelui:

Formă simplă se manifestă încă din perioada neonatală și are un curs ușor. Dimensiunile blisterelor variază de la o mazăre la o nucă. Pielea din jurul lor nu se umflă și nu se înroșește. După deschiderea veziculelor cu conținut seros, rănile se vindecă rapid și fără urmă. Odată cu vârsta, pielea se întărește și se îngroașă. Simptomele dispar treptat până la vârsta de 12-14 ani. Majoritatea pacienților au hiperhidroză a palmelor și picioarelor. Dezvoltarea psiho-emoțională și mentală a copiilor nu este afectată. Vara, boala se agravează.
Forma polidisplazica- un tip mai sever de patologie. Pe pielea unui copil bolnav apar vezicule cu sânge, răni și eroziune, care adesea putrezesc și nu se vindecă bine. Platina unghiilor este afectată, există atrofie a degetelor, respingerea țesuturilor necrotice și a părților corpului. Această formă are o rată de mortalitate ridicată.
Forma distrofică găsit la naștere. Bulele se răspândesc în tot corpul pe măsură ce corpul se maturizează. În locul lor apar vezicule cu lichid sângeros-seros, eroziuni și ulcere, apoi cicatrici aspre. Membrana mucoasă suferă modificări distrofice.
Forma mixta sau sindromul Kindler - aspect intrauterin de bule pe diferite părți ale corpului. Pe măsură ce patologia se dezvoltă, pacienții dezvoltă fotosensibilitate, pigmentare și atrofie a epidermei, cicatrici pe plăcile unghiilor, iar membrana mucoasă a sistemului digestiv și excretor este afectată. Este una dintre cele mai rare și mai puțin studiate forme ale sindromului fluturelui.
Forma malignă- mortal. Blisterele cu conținut hemoragic acoperă întregul corp, sângerează periodic și devin inflamate. La pacienți sunt afectate organele interne și oasele. Se dezvoltă disfuncția sistemului digestiv. Infecția secundară cu streptococ duce la moartea pacienților din sepsis.

Cauze

Cauza principală a patologiei este considerată a fi o mutație spontană a genei, care duce la o întrerupere a activității unor sisteme enzimatice ale pielii. Modificările patologice apar de obicei nu într-o singură genă, ci în mai multe simultan. Cauzele deteriorării pielii și apariției veziculelor sunt: traumatisme, presiune, frecare.

Legături patogenetice ale sindromului fluturelui:

deteriorarea proteinelor structurale ale pielii,
încălcarea relației dintre celule,
formarea de vezicule cu continut seros si hemoragic.

În prezent, nu au fost observați sau determinați alți factori în dezvoltarea epidermolizei buloase, cu excepția eredității nefavorabile. De obicei, genotipul unui tată sau al unei mame conține o genă mutantă. În acest caz, patologia în corpul părinților nu se dezvoltă. O anumită combinație de gene afectate duce la dezvoltarea sindromului fluturelui la un copil.

Simptome

Principalul simptom al sindromului fluturelui sunt veziculele care apar pe piele. De obicei sunt umplute cu conținut seros sau hemoragic. În funcție de forma patologiei, se modifică localizarea erupției cu vezicule.

Forma simplă se caracterizează prin apariția de vezicule pe extremitățile superioare și inferioare.
Borderline - formarea de bule pe pereții tractului digestiv și urogenital. Pe piele apar ulcere și răni, care lasă în urmă cicatrici aspre. Organele interne și articulațiile sunt afectate. Unghiile pacienților se deteriorează și părul cade.
Distrofic - vezicule pe membre, adesea în proiecția articulațiilor mari: genunchi, cot, umăr. La pacienți, degetele de la mâini și de la picioare cresc împreună. Această formă generalizată de patologie este însoțită de dezvoltarea unor vezicule mici pe o zonă mare a corpului. Deschiderea veziculelor are ca rezultat hipercheratoza si dispigmentarea pielii.

Pielea copiilor bolnavi se descuamează, se desprinde și alunecă ca pielea unui șarpe. Mănâncă și doare. Bule de pe corp au izbucnit. Pe pielea hiperemică apar ulcere și cicatrici. În viitor, membranele mucoase sunt afectate, se dezvoltă hipoplazia smalțului dentar. Pacienții sângerează adesea gingiile, cad dinții. Unghiile sunt îndoite, deformate sau atrofiate. În cazurile severe, se formează vezicule pe mucoasa nazală și pe conjunctiva ochilor. Bebelușii fluture își pierd părul. Semnele clinice ale bolii sunt cele mai pronunțate la copii în primii trei ani de viață. Apoi intensitatea lor scade, pielea se aspru treptat.

Complicațiile sindromului fluturelui:

șoc cu leziuni extinse,
infecție secundară,
septicemie,
deshidratare,
îngustarea sau obstrucția esofagului,
scaun supărat
proctită,
disfagie,
gastrită,
keratita,
distrofie musculara,
carie,
patologia cardiacă,
sindactilie,
deformarea plăcilor de unghii.

Diagnosticare

Cele mai informative și de încredere metode de diagnosticare a sindromului fluturelui:

Examinarea pielii pacientului.
Colectarea anamnezei vieții și bolii.
Analize de urină și sânge.
Teste diagnostice - expunerea pielii pacientului si evaluarea rezultatelor.
Examinarea prin microscopie electronică a probelor de piele prelevate din leziune.
Imunofluorescența indirectă este un test de sânge care utilizează anticorpi monoclonali și policlonali împotriva proteinelor patogene ale pielii.
Diagnosticul ADN determină tipul de moștenire a bolii și localizarea genei mutante.
Testele serologice sunt efectuate în scopul diagnosticului diferențial al sindromului fluturelui și al sifilisului.
Examinarea cuprinzătoare a tuturor sistemelor corpului.

Toate procedurile de mai sus fac posibilă diagnosticarea patologiei cu mare precizie.

Tratament

Sindromul fluturelui este o boală incurabilă. Pacienții primesc terapie simptomatică pentru a îmbunătăți starea pacientului și pentru a calma durerea. Monitorizarea pacientului este efectuată de o echipă de medici, deoarece epidermoliza buloasă este o boală sistemică.

Pentru a salva un copil bolnav, trebuie să ai grijă de el în mod corespunzător. Tratamentul simptomatic vizează vindecarea rapidă a rănilor și epitelizarea pielii. Pentru aceasta, rănile sunt acoperite cu material antiadeziv atraumatic și mai multe straturi de bandaj.

Metodele moderne și promițătoare de tratament includ: utilizarea de celule stem, grefe de piele, proteine și terapia genică. Aceste metode sunt în prezent încă experimentale, astfel încât sindromul fluturelui este o boală incurabilă. Terapie cu proteine și celule - introducerea în organism a proteinelor și a celulelor care conțin gene sănătoase.

bandajarea unui copil cu sindromul fluturelui

Pentru a evita o altă exacerbare a patologiei, este necesar să alegeți hainele și pantofii potriviti, să excludeți vătămarea din orice contact, să urmați o dietă specială, să vizitați în mod regulat un medic și să urmați un tratament preventiv. Pielea copiilor bolnavi trebuie spălată în mod regulat și tratată cu un antiseptic. Copiii trebuie protejați de căderi și lovituri. Înainte de a ieși afară, este necesar să înfășurați corpul copilului cu bandaje speciale și apoi să vă îmbrăcați.

Diagnosticul perinatal este prevenirea primară a sindromului fluturelui. Ereditatea complicată necesită un examen histologic al biopsiei fetale. Atunci când planificați o sarcină, este necesar să clarificați informațiile despre prezența bolilor ereditare la părinți, să faceți studii genetice care să prevină dezvoltarea unor patologii grave.

Prognosticul pentru sindromul fluturelui este ambiguu. Forma simplă are un curs benign și nu amenință viața pacientului. Speranța de viață a unor astfel de pacienți depinde de gradul de deteriorare a pielii și a membranelor mucoase, precum și de starea generală a corpului. Terapia regulată de susținere permite persoanelor cu sindromul fluturelui să trăiască o viață plină. Forma distrofică se caracterizează prin dezvoltarea de complicații periculoase și mortalitate ridicată. Formele severe ale bolii duc la invaliditate timpurie sau deces la nou-născuți.

Video: despre persoanele cu sindromul fluturelui

Multă vreme în Rusia a existat un vid complet de informații în jurul „boala fluturelui”. Dar astăzi situația s-a schimbat radical. În 2012, epidermoliza buloasă a fost inclusă pe lista orfanelor, adică a bolilor rare. Până atunci, această boală nu era deloc inclusă în liste. Potrivit statisticilor, epidermoliza buloasă (EB) afectează un copil din cincizeci de mii de nașteri. Oamenii au venit cu un nume frumos pentru această boală care evoluează dureros „boala fluturelui”. Potrivit statisticilor medicale, aproximativ o jumătate de milion de oameni suferă de boala fluturilor în lume. Datele privind numărul de pacienți sunt destul de aproximative, deoarece în unele țări EB nu este diagnosticată până în prezent. Până în noiembrie 2017, această boală genetică era considerată incurabilă. Oamenii de știință din diferite țări au căutat fără succes metode de tratare a acestei patologii. Dar totuși, așa cum a arătat timpul, eforturile lor au fost încununate de succes. În 2015, oamenii de știință europeni, folosind inginerie genetică inovatoare, au transplantat piele transgenică într-un băiat care suferea de EB severă. Pielea, crescută pe baza propriei noastre, a prins rădăcini la un pacient de șapte ani. Bebeluşul fluture a devenit un copil normal, sănătos. În 2017, băiatul a împlinit nouă ani. În toamna aceluiași an au apărut în presă primele publicații despre operațiune. Desigur, acesta este doar un singur caz de vindecare până acum, dar această experiență de succes a insuflat speranță în inimile multor părinți ai căror copii suferă de EB.

Cum se manifestă sindromul fluturelui la copii - semne și forme de epidermoliză buloasă

EB este o tulburare genetică diagnosticată la naștere. Nu numai că afectează calitatea vieții copilului, dar duce adesea la moartea prematură a acestuia. În unele cazuri, boala apare spontan.

Cu BE apar bule și eroziune pe pielea și mucoasele copilului la cea mai mică deteriorare mecanică.

veziculele care nu se vindecă, ulcerele, eroziunile pot acoperi întregul corp al copilului. Gândiți-vă la fluturi - polenul de pe aripile acestor insecte nu poate rezista nici măcar la cea mai mică atingere. Pielea și mucoasele copiilor cu EB sunt, de asemenea, ușor deteriorate. Aici a apărut în rândul oamenilor numele „Boala fluturelui”.

Această boală apare din cauza unei mutații genetice. Genele mutante responsabile de codificarea proteinelor din diferite straturi ale pielii nu fac față funcției lor.

Epidermoliza buloasă - forme

Una dintre clasificările existente și cele mai frecvent utilizate identifică 4 forme principale de BE.

O formă simplă de EB - uneori această formă se numește „epidermoliză de vară”, deoarece exacerbările apar cel mai adesea vara. Ținta în acest caz sunt proteinele straturilor superioare ale epidermei. Boala se manifestă din momentul nașterii și decurge relativ ușor, fără a lăsa cicatrici pe piele. Simptomele dispar de obicei în timpul adolescenței.
Forma limită - bule apar la nivelul plăcii de lumină a membranei epidermei.
Forma distrofică - stratul papilar al dermei este afectat. Curs greu. Cu această formă de EB se formează cicatrici pe piele. Rata mortalității este destul de ridicată.
Sindromul Kindler este o formă în care toate straturile pielii sunt vizate, iar membranele mucoase sunt, de asemenea, afectate. Erupția poate conține exudat hemoragic amestecat cu sânge. Există tulburări grave în țesutul osos. Această formă este considerată cea mai gravă, mortalitate foarte mare la o vârstă fragedă. Sindromul Kindler este diagnosticat imediat după naștere.

În toate formele de EB, funcțiile proteinelor structurale responsabile de integritatea pielii și de legătura lor între ele sunt afectate.

Principalele simptome ale epidermolizei buloase

Ușoară vulnerabilitate a pielii.
Mâncărime severă, durere.
Influențele mecanice provoacă apariția de bule, ulcere, eroziune. Bulele seamănă cu arsuri.
Erupțiile cutanate mici sunt posibile pe zone mari ale epidermei.
Leziuni ale membranelor mucoase ale cavității bucale.
Hipoplazia smalțului dentar, formă severă.
Pierderea unghiilor este posibilă.
Formarea cicatricilor.
Modificări atrofice ale pielii.
În formele severe de EB, leziuni ale rinichilor și oaselor scheletului.
Ca o complicație - carcinom cu celule scuamoase.
Este posibilă dezvoltarea unei infecții secundare, provocând deshidratare și apariția sepsisului.

De ce apare boala fluturelui la un copil - cauze

Două straturi de piele (epidermă și dermă) la persoanele sănătoase sunt unite între ele printr-un „compus adeziv”. Absența acestei compoziții, provocată de mutații ale genelor, duce la o patologie severă - boala EB. Este o tulburare autozomală moștenită.

Cea mai frecventă cauză a EB este o predispoziție genetică. Boala se transmite copilului de la parinti. Până în prezent, clinica acestei patologii nu a fost studiată pe deplin. Medicii din întreaga lume se străduiesc să rezolve această problemă. Dar încă rămân întrebări despre cauzele acestei boli.

BE este diagnosticat fără prea multe dificultăți. De regulă, forma acestei boli este imediat clară. Cu ajutorul unei biopsii, se determină absența sau scăderea cantității unei anumite proteine. După ce au identificat gena „ruptă”, medicii diagnostichează forma bolii și fac un prognostic clinic.

Până în 2017 nu au fost găsite metode de tratament pentru această patologie. Tratamentul prescris de medici a fost doar simptomatic.

Complexul de tratament tradițional include

Îngrijire minuțioasă și regulată.
Tratamentul sistematic al rănilor.
Medicamente pentru durere și mâncărime.

Pe care medicii ajută la combaterea bolii

Pacienții cu EB necesită monitorizare constantă de către un număr de specialiști. Si anume: dermatolog, chirurg, stomatolog, hematolog, gastroenterolog, nutritionist, oncolog, oftalmolog.

Și acest lucru este destul de natural, deoarece BE are un efect negativ asupra activității tuturor organelor interne. Această afecțiune cea mai gravă crește semnificativ riscul de cancer.

Copiii cu „boala fluturelui” trebuie tratați în mod constant. Acesta este singurul mod de a evita sepsisul.
Scopul principal al tratamentului extern este de a scăpa de focarele de inflamație. Terapia externă intensivă include: tratamentul eroziunilor și ulcerelor cu antiseptice. Conținutul purulent al veziculelor (după deschiderea lor) este pompat și se aplică un bandaj cu unguent de heliomicină pe rană. Bandajul nu trebuie să apese niciodată pe rană.
Cu sepsis, medicii prescriu copiilor medicamente anti-șoc și un curs de antibiotice.
Mulți experți prescriu iradierea cu ultraviolete a blisterelor pentru prevenire.
Pentru a asigura efectul remisiunii, unii medici recomandă să luați un medicament hormonal - Prednisolon.

Din păcate, la noi, această patologie genetică a început să fie tratată serios abia de curând. Cunoștințele dobândite în acest timp nu sunt în mod clar suficiente.

Într-adevăr, cu BE, îngrijirea adecvată din primele zile de viață este de o importanță enormă. Utilizarea în timp util a cremelor eficiente, gelurilor, spray-urilor, unguentelor, pansamentelor de înaltă calitate - aceasta este ocazia de a ușura viața unor astfel de copii.

În urmă cu doar trei ani, datorită activității fondului special Butterfly Children, la Moscova a fost deschis primul departament pentru copiii cu EB. Prima si singura din tara. Polina Reutova, directorul de comunicare al fondului, subliniază că în această etapă, cel mai important lucru în lupta împotriva acestei afecțiuni este pregătirea medicilor ruși în clinicile europene. În această direcție, medicina noastră rămâne serios în urmă. Fundația lucrează în cea mai strânsă colaborare cu NMIC. Examinarea și tratamentul necesar copiilor fluturi înscriși în fond se efectuează gratuit. Spitalizarea nou-născuților cu sindromul fluturelui se efectuează de urgență.

Mulți părinți potențiali se întreabă dacă această boală genetică poate fi prezisă? Da, EB poate fi detectată la începutul sarcinii prin trecerea unor teste genetice speciale. De regulă, astfel de teste sunt trecute de părinții care au avut deja cazuri de EB în familie.

După cum am scris deja, destul de recent a existat o adevărată descoperire în tratamentul EB. Oamenii de știință europeni de la Centrul pentru Medicină Restaurativă au creat piele transgenică pentru un băiat și au reușit să înlocuiască cu ea 80% din pielea proprie a copilului. Au trecut doi ani de la transplant. Copilul se simte minunat, este absolut sănătos. Înainte de operație, copilul trăia cu morfină și nu putea mânca singur; hrana era furnizată printr-un tub. Ingineria genetică a venit în ajutorul medicinei - și asta este grozav. Prima astfel de operațiune a fost efectuată în 2006. Adevărat, în timpul acelei operații au fost transplantate doar câteva zone de piele de pe picioare. Unsprezece ani mai târziu, „copia de lucru” a pielii este reînnoită și funcționează normal. Aceste două operații îi țin pe toți părinții bebelușilor fluture cu speranță.

Majoritatea experților subliniază că în tratamentul acestei boli, factorul psihologic este un factor foarte important.

Părinții trebuie să-l convingă pe copil că nu se deosebește cu nimic de ceilalți copii, el are doar niște caracteristici ale pielii. Desigur, medicii înțeleg și avertizează părinții că puțini oameni trăiesc cu EB severă până la vârsta adultă. Dar ei supraviețuiesc! Principalul lucru în această boală este îngrijirea și din nou îngrijirea. Angajații Fundației Ruse „Butterfly Children” oferă asistență calificată în organizarea îngrijirii unor astfel de copii. Ei îi învață pe părinți cum să îngrijească în mod corespunzător o epidermă deteriorată, cum să facă baie copilului, ce pansamente să folosească, ce creme, unguente și spray-uri sunt mai bine să folosească. Părinții și copiii sunt nevoiți să învețe să trăiască cu acest diagnostic. Nu este simplu. Îngrijirea unui astfel de copil este costisitoare - atât fizică, cât și materială. Dar există speranță! Din păcate, studiul lui Michele de Luca se ocupă exclusiv de înlocuirea epidermei; încă nu s-a spus nimic despre mucoasele. Dar munca în această direcție continuă...

Butterfly Children Foundation s-a întâmplat, poate, ca toate cele mai importante lucruri din viața noastră - accidental și neașteptat. Alena Kuratova, una dintre fondatorii Fundației, în 2011 nici nu și-a putut imagina că ea și o echipă mică de oameni grijulii ar trebui să creeze o Fundație care să sprijine copiii cu epidermoliza buloasă (BE) de la zero. Marketer de succes, mamă fericită și nicio urmă de voluntariat. Dar totul s-a schimbat dramatic după întâlnirea cu micul Anton, un băiat fluture.

Povestea lui Anton sau cum a fost creată Fundația

În urmă cu șapte ani și jumătate, am dat peste o fotografie a unui băiat cu epidermoliză buloasă. Numele lui era Anton, spune Alena Kuratova, președintele Fundației pentru Copii Fluturi.

„Anton are o soartă interesantă: băiatul s-a născut ca mamă surogat împreună cu un frate geamăn sănătos, pe care l-au luat părinții lui, dar Anton nu a fost. Bebelușul a fost internat în spital timp de 10 luni și era în stare foarte proastă. Anton a fost găsit de către voluntari ai fondului de ajutorare a orfanilor. Când i-am văzut fotografia, pur și simplu nu am putut trece. Acesta este un copil absolut fantastic, cu ochi fantastici. Am plâns trei zile, apoi am strâns bani de la prieteni, am sunat la coordonatorul fondului și am mers la spital.

Pe vremea aceea, erau mulți voluntari care doreau să ia parte la viața lui Anton, dar din anumite motive am fost norocos. Deși nu am auzit niciodată nimic despre epidermoliza buloasă, în principiu, nu am făcut niciodată ceva asemănător. Și apoi s-a dovedit că am început să merg la spitalul din Solntsevo, să-i aduc în mod constant bandaje, medicamente și să atrag specialiști. Voluntari din toată Moscova mi-au adus scutece, materiale pentru îmbrăcăminte și le-am dus pe toate la spital.

Și într-un fel de neimaginat, oamenii asociati cu această boală au început să se adune în jurul meu. Eu și un alt voluntar Natalya (Natalya Lazarenko, fondator, membru al Consiliului Fundației) am început să apelăm la mama copiilor fluturi pentru ajutor. Apoi a devenit clar: trebuie făcut ceva cu toate acestea. Așa am înregistrat Fondul de Ajutorare a Copiilor cu Epidermoliză Buloasă.”

poza fondului „Copii fluture”

Epidermoliza buloasă Este o boală genetică rară. Cauza bolii este o defalcare a unei gene, din cauza căreia organismului îi lipsește o anumită proteină, care este implicată în conectarea straturilor pielii. Ca urmare, pe pielea pacientului se formează vezicule și eroziunea spontan sau ca urmare a deteriorării mecanice. Astfel de răni trebuie închise cu pansamente speciale, spune un genetician, un expert. a Fundației Copii-Fluturi Iulia Kotalevskaya.

La unii pacienți, răni se dezvoltă și pe membranele mucoase. Persoanele cu epidermoliza buloasă sunt numiți „fluturi”, comparând pielea lor sensibilă și vulnerabilă cu aripa unui fluture.

Boala în sine este împărțită în trei tipuri principale, în funcție de nivelul leziunii: simplă, limită și distrofică. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la naștere: în prima zi, mai rar în primele luni de viață. De obicei, copilul are bule care se sparg, în locul lor se formează eroziuni, uneori copilul nu are zonă de piele.

Pielea copiilor fluture trebuie acoperită cu pansamente speciale care servesc drept „a doua piele”, protejează împotriva rănilor și promovează vindecarea rănilor. Pansamentele trebuie schimbate constant la fiecare 1-2 zile. Uneori este nevoie de ore pentru a te îmbrăca. Dacă nu este bandajat, bebelușul se poate lipi de cearșaf sau îmbrăcăminte. În acest caz, imaginea poate fi terifiantă.

„Principalul specialist care tratează un pacient cu EB este un dermatolog. El prescrie terapie simptomatică, a cărei sarcină principală este de a oferi îngrijire adecvată a rănilor, precum și de a efectua prevenirea. Pentru aceasta, se folosesc o mulțime de pansamente și unguente vindecătoare.

poza fondului „Copii fluture”

Dacă este necesar (în funcție de severitatea bolii), alți medici sunt conectați la dermatolog, dar acest lucru nu se întâmplă de obicei imediat. În general, un întreg grup de medici se ocupă de BE: pediatri, gastroenterologi, stomatologi, geneticieni, nutriționiști, oftalmologi, oncologi etc. De exemplu, dacă vorbim despre un tip distrofic, atunci astfel de copii se caracterizează prin fuziunea degetelor și uneori degetele de la picioare. În acest caz, este necesar ajutorul chirurgilor.

Pentru BE nu exista o terapie specifica, toata ingrijirea de baza este concentrata in ingrijirea pielii - folosirea de creme speciale cu pansamente atraumatice, bandaje, haine speciale, in special incaltaminte - astfel incat nimic sa nu fie presat sau frecat nicaieri, altfel este intotdeauna un blister. și daune. În plus, copilul trebuie să ia vitamine, de exemplu, vitamina D, suplimente de fier, alimente speciale cu conținut caloric crescut”, notează medicul.

Era un sentiment de deznădejde totală

Când a apărut Fundația, practic nimeni nu știa nimic despre boala în sine în Rusia. Dermatologii nu au auzit nimic despre boală și, literalmente, o pagină și jumătate au fost date acestei boli orfane în manualele de medicină. Era un sentiment complet de deznădejde și vid.A trebuit să creez totul de la zero. Puneți bazele, care în câțiva ani vor deveni o bază solidă pentru un mecanism bine coordonat de ajutorare a copiilor cu EB, iar boala în sine va fi inclusă în lista celor rare.

Și pentru prima dată, copiii fluturi se vor naște și vor primi ajutor profesional, cuprinzător. Asta înseamnă că vor merge la școală, vor arăta bine, iar mamelor lor nu se vor mai teme în mod constant. Dar înainte de asta va trebui să treci printr-un drum dificil, dar singurul adevărat și extrem de important.

poza fondului „Copii fluture”

În general, dacă aș fi știut ce mă așteaptă în următorul an și jumătate, atunci probabil că nu m-aș fi apucat de asta, recunoaște Alena Kuratova.

„Primul an și jumătate nu-mi amintesc deloc, a fost un fel de coșmar neîncetat. Practic nu eram acasă, călătoream constant, iar la vremea aceea mai aveam un copil mic. Și te confrunți și cu durerea mamelor când sună și spun: „Copilul meu este lipit de cearșaf, îl smulg, ce să fac?” Și treci toate acestea prin tine.

A fost foarte greu, mai ales când tu însuți nu ești pregătit din punct de vedere psihologic. Am investit o mulțime din fondurile noastre proprii în Fond. Dacă vorbim despre ceea ce ne-am confruntat și cu ce am lucrat, atunci a fost un fel de deznădejde catastrofală, ignoranță absolută a medicilor și respingerea copiilor fluturi de către societate.

Dar când mergi în direcția corectă, atunci totul te ajută: oamenii, circumstanțele și spațiul însuși sunt de partea ta. Un an și jumătate mai târziu, actrița Ksenia Rappoport a venit la noi, am început să facem unul dintre proiectele caritabile, unde am atras vedete să citească basme. Treptat, noi, ca Fundație, am crescut și am câștigat putere. Avem o echipă bună, avem noroc cu oamenii. Și, desigur, nimic din toate acestea nu s-ar fi întâmplat fără ajutorul unor oameni grijulii care susțin activitatea Fundației și fără implicarea medicilor.”

Tot ce am visat devine realitate

Astăzi, Fundația implementează zece programe de anvergură: spitalizarea și reabilitarea copiilor cu EB, formarea medicilor, patronaj, asistență direcționată, asistență pentru refuzăni etc. Peste 300 de copii din toată Rusia sunt în grija Fundației.

Dacă comparăm cu ceea ce am început și astăzi, situația este radical diferită. Tot ceea ce am visat devine realitate. Am visat la o secție medicală specializată pentru copii fluturi – a apărut, spun reprezentanții fundației.

„Inițial, nu am vrut să trimitem copiii la tratament în străinătate, sarcina noastră a fost să o organizăm aici, pentru că credem în medicina și medicii rusești. Așadar, în 2015, în baza Centrului Național de Cercetare Medicală pentru Sănătatea Copilului a apărut prima și până acum singura secție pentru copii fluturi. Aici, secțiile fundației din toată Rusia sunt supuse unei examinări cuprinzătoare și tratamentului simptomatic necesar.

poza fondului „Copii fluture”

Finantăm tot ce nu este inclus în asigurarea medicală obligatorie, dar copiii noștri nu pleacă în străinătate. Acum, de exemplu, dimpotrivă, copiii din CSI sunt examinați în Rusia. Avem acum un program de reabilitare care se desfășoară pe baza a două centre: unul este situat în regiunea Moscovei, celălalt în Soci.

Și dacă mai devreme ne-a sunat mama după diagnosticul pe care l-a găsit chiar Fundația, dar acum, în cea mai mare parte, ne sună înșiși medicii. Avem întreaga bază de date a copiilor fluturi, cu care menținem contact constant. Fundația a devenit un fel de umbrelă pentru familiile cu astfel de copii”, – povestește Alena Kuratova.

Calitatea vieții copiilor cu EB s-a schimbat fundamental. Potrivit statisticilor Fundației, la o vârstă fragedă era o rată mare a mortalității - copiii mureau înainte de vârsta de 10-12 ani, acum nu mai este cazul. Acest lucru se datorează faptului că încă de la nașterea unui copil, părinții sunt învățați îngrijirea potrivită, iar medicii știu cum să trateze astfel de copii.

Desigur, odată cu apariția Fondului, calitatea și speranța de viață a pacienților cu EB s-au schimbat, acest lucru este vizibil mai ales pentru cei născuți în ultimii șapte ani. Dacă copiii mai devreme au primit leziuni grave ale pielii și mucoaselor la naștere din cauza ignoranței medicilor cu privire la caracteristicile BE, urmate de alte complicații, acum practic nu există astfel de copii, spune Yulia Kotalevskaya.

Cum arată copiii-fluturi acum și cum arătau înainte - acesta este cerul și pământul. Pentru unii dintre ei este greu de spus că au o boală atât de rară, spun experții Fundației.

poza fondului „Copii fluture”

„Și un alt punct foarte important este socializarea. Întotdeauna mi-am dorit ca copilul fluture să nu fie niciodată timid cu el însuși. A fost fundamental important pentru mine. Mai devreme, de exemplu, astfel de copii stăteau acasă din cauza stării lor. Acum practic nu există așa ceva. Copiii noștri sar cu parașuta, joacă hochei, în sfârșit au început să meargă la școală și să nu fie educați acasă. Nivelul de socializare a devenit complet diferit. Și asta pentru că repetăm constant că epidermoliza buloasă nu este contagioasă, nu este înfricoșătoare și nu este o propoziție ". – notează Alena Kuratova.

Unul dintre domeniile prioritare de activitate ale Fundației este formarea medicilor, care se dezvoltă activ astăzi (seminare în regiuni, stagii în străinătate).

„La început am avut o funcție neprofesională: medicii sunt de vină pentru tot. Dar când m-am cufundat în toate acestea, mi-am dat seama că nu era vina lor. Boala este rară, există foarte puține informații, majoritatea dermatologilor din întreaga lor practică nu s-au confruntat niciodată sau nu se vor confrunta cu asta. Când am studiat experiența străină, mi-am dat seama că impulsul începea întotdeauna de la un pacient sau o organizație publică care își anunța problema. Acum cred că aceasta este responsabilitatea nu numai a medicilor și a statului, ci și a pacientului. Responsabilitatea începe atunci când pacienții încep să se unească și să se afirme. Și medicului trebuie să i se dea un instrument, să-l învețe.

poza fondului „Copii fluture”

Am tradus și publicat literatură medicală specială despre BE, am format aproximativ trei mii de medici. Este vorba despre specialiști de diverse profiluri: dermatologi, neonatologi, stomatologi, gastroenterologi. Medicii noștri au plecat la pregătire în străinătate, acum pregătesc specialiști din regiuni. Și toate acestea rezonează cu adevărat în inimi și minți.

Acum, Fondul se ocupă de Kazahstan și Uzbekistan, situația este aproximativ aceeași peste tot. Fondul a devenit un fel de exportator pentru țările CSI. Suntem invitați, venim și dăm instrumentele pentru studierea acestei boli”, – spune președintele Fundației.

Problema principală sunt pansamentele, sumele ajung la sute de mii

Desigur, astăzi există probleme asociate cu ajutorul copiilor fluturi, recunosc experții. Acestea sunt sume uriașe care sunt necesare pentru îmbrăcăminte și nu întotdeauna o poziție clară din partea societății în raport cu astfel de copii.

Principala problemă în epidermoliza buloasă este furnizarea de pansamente și produse de îngrijire. Dificultatea este că asistența oficială este o pensie de invaliditate, care, desigur, nu acoperă costul pansamentelor.

poza fondului „Copii fluture”

„Lista de care are nevoie un copil fluture ar putea fi de zeci de ele. Părinții cumpără toate acestea pe cheltuiala lor. Este o mulțime de bani - 50-100 de mii lunar. Dacă pacientul este grav, atunci o lună poate necesita până la jumătate de milion de ruble. Pentru majoritatea familiilor, astfel de sume sunt pur și simplu inaccesibile ”, notează Yulia Kotalevskaya.

Datorită muncii Fondului, regiunile s-au implicat în această problemă și au luat copiii pentru sprijinul lor. Planurile sunt până în 2021 (până la cea de-a zecea aniversare a Fundației) pentru a se asigura că toți copiii beneficiază de pansamente în detrimentul fondurilor bugetare.

„Autoritățile regionale se întâlnesc la jumătatea drumului și alocă bani pentru asta. Moscova a cumpărat deja din al șaselea an pansamente și creme pentru copii și este o regiune avansată în acest sens. În general, avem noroc cu medici și funcționari. Venim și le spunem: „Știm să ajutăm copiii, dar este nevoie de finanțare”. Și ei ajută. Nu am avut niciodată o poziție de acuzare a statului, încercăm să comunicăm ca parteneri. Venim cu cazuri, punem la punct un mecanism și le integrăm în sistemul de stat. Și acest lucru este mult mai eficient”, spune președintele Fondului.

Speranță pentru geneticieni

Epidermoliza buloasă – o boală incurabilă, dar oamenii de știință din întreaga lume caută în mod activ modalități de a o vindeca. Deoarece boala este genetică, oamenii de știință geneticii dezvoltă terapie genetică care ar corecta mutația genei și ar opri boala.

De exemplu, în 2017 a fost anunțat primul rezultat de succes în această direcție. Un grup de oameni de știință din Italia și Germania, condus de profesorul Michele De Luca, au dezvoltat terapia genică pentru un pacient cu EB limită. Băiatul a primit aproximativ 80% din pielea transgenică. La doi ani de la operație, medicii au raportat că pacienta nu mai avea nicio manifestare de EB. Acest lucru este foarte promițător pentru rezultate de succes în tratarea EB, spune geneticianul.

„Ingineria genetică este unul dintre tratamentele pentru EB și este cel mai radical. Există și terapia celulară, în care produsele celulare sunt folosite pentru a vindeca rănile. În plus, se utilizează transplantul de măduvă osoasă. Are un efect de vindecare semnificativ asupra pacienților cu EB. Dar aici există dezavantaje, printre principalele fiind rata mare de mortalitate a pacienților”, notează ea.

Acum, Fundația lucrează activ și în domeniul cercetării genetice, dezvoltând proiecte științifice împreună cu o companie inovatoare.

Un alt domeniu important pentru Fundație îl reprezintă pacienții adulți cu EB. Acum sunt peste bord. Și dacă s-a construit un sistem de sprijin pentru copii, atunci nu există încă nimic pentru adulți.

Prin urmare, este important să se creeze un sistem de rutare: astfel încât copilul, crescând, să poată primi ajutor în continuare. Fundația înregistrează acum adulții, organizează tratamente, operații. Există unele regiuni care și-au asumat deja furnizarea unor astfel de pacienți. Va exista mai multă cooperare cu statul, pentru că este mult mai dificil să strângi bani pentru adulți, spun experții fondului. Mai este mult de lucru, dar necesar și important.

În ultimele decenii, un număr tot mai mare de profesioniști din domeniul sănătății s-au interesat și sunt implicați activ în îngrijirea zilnică a copiilor și adulților cu epidermoliza buloasă pentru a îmbunătăți și crește speranța de viață a persoanelor cu acest diagnostic. Până de curând, pacienții erau monitorizați în principal de către dermatologi și pediatri, dar acum progrese semnificative în managementul pacienților în perioada neonatală și în copilărie au dus la faptul că până la vârsta adultă chiar și copiii cu forme severe de epidermoliză.

Ce este boala asta?

Epidermoliza buloasă este un astfel de grup de boli eterogene din punct de vedere genetic și clinic, care se caracterizează prin formarea de vezicule și distrugerea erozivă pe piele și membranele mucoase ca urmare a celei mai mici traume (un alt nume este „sindromul fluturelui”). Diferite forme de epidermoliza buloasă pot fi însoțite de o varietate de complicații extracutanate, în special, formarea de vezicule și eroziuni pe cornee și membranele mucoase, hipoplazie a smalțului, stenoze și stricturi ale sistemelor respirator, digestiv și genito-urinar, distrofie musculară și malignitate. tumori.

Sarcina principală a dermatologilor și neonatologilor este de a face un diagnostic precis și de a prescrie îngrijirea adecvată a pielii. Dar nu mai puțin important este tratamentul complicațiilor extracutanate pentru a asigura o calitate înaltă a vieții copiilor. Manifestările epidermolizei buloase sunt diverse, prin urmare, pentru o îngrijire optimă, este nevoie de un centru multidisciplinar specializat, în care să lucreze medici de toate specialitățile, care sunt bine familiarizați cu această boală.

Care sunt cauzele bolii?

Cauza epidermolizei buloase este o predispoziție ereditară. Totul este la nivel genetic, deoarece apare o mutație în genele care codifică proteinele structurale ale keratinocitelor și membrana bazală a pielii și mucoaselor. O proprietate comună a acestor proteine este participarea lor la crearea de legături puternice între epiteliu și membrana bazală sau matricea extracelulară. Până în prezent, au fost identificate mutații în mai mult de zece gene.

Natura mutațiilor și, în unele cazuri, localizarea acestora pot determina severitatea diferitelor manifestări clinice ale epidermolizei buloase, deși nu există o corelație strictă între fenotip și genotip în cadrul principalelor tipuri de EB.

Simptome

Simptomele acestei boli sunt foarte extinse. Poate fi împărțit în manifestări și complicații cutanate și extracutanate.

Manifestări și complicații ale pielii:

leziuni ale pielii;
nevi;
epidermoliza buloasă și tumorile maligne ale pielii.

Manifestările și complicațiile extracutanate afectează:

ochi;
organe ORL;
cavitatea bucală;
SIstemul musculoscheletal;
alte organe.

Un indicator distinctiv al epidermolizei buloase este vulnerabilitatea pielii, sensibilitatea acesteia la influențele mecanice externe. Acest lucru este direct legat de apariția eroziunii. În majoritatea formelor de EB, eroziunea este precedată de bule tensionate, dintre care majoritatea sunt umplute cu un lichid limpede, incolor. Uneori veziculele au conținut hemoragic.

Alte elemente primare care sunt observate în epidermoliza buloasă congenitală includ:

milii;
onicodistrofie sau absența plăcilor de unghii;
alopecie;
creșterea excesivă a țesutului de granulație;
aplazie a pielii;
keratodermia palmo-plantară;
pigmentare pete;
bulosa epidermoliza nevi.

Miliumurile au aspectul unor papule albe dure. Ele se pot forma în zonele sănătoase ale pielii, la locul veziculelor și eroziunilor, precum și în țesutul cicatricial. Unghiile se pot îngroșa și se pot îngălbeni, pe plăcile de unghii se formează șanțuri longitudinale, ca în fotografie.

Creșterile de țesut de granulație sub formă de plăci friabile roșii umede, predispuse la sângerare, sunt aproape patognomonice pentru epidermoliza limită a subtipului Herlitz bullosa. Cel mai adesea ele sunt situate pe față, simetric în jurul deschiderilor naturale ale corpului, conducând uneori la o creștere excesivă completă a nărilor.

Alte locuri tipice sunt baza gâtului, axilelor, pliurile unghiale proximale și regiunea lombosacrală. Ocazional, țesutul de granulație crește pe pereții faringelui. Astfel de leziuni solitare reprezintă carcinom spinocelular și, prin urmare, necesită o examinare atentă și, dacă este indicată, biopsie cutanată, în special la pacienții cu EB distrofic recesiv.

Alopecia cu leziuni ale scalpului, focale sau difuze, se observă cu subtipuri mai generalizate de epidermoliza buloasă. La unii pacienți, alopecia este însoțită de cicatrici intense.

Leziunile secundare ale pielii în EB sunt reprezentate de atrofie, cicatrici, tulburări de pigmentare și aderențe. Tumorile maligne sunt cea mai severă complicație la vârsta adultă la pacienții cu epidermoliză buloasă.

Formele bolii

„Sindromul fluturelui” este un grup de boli, a căror caracteristică comună este formarea de vezicule pe piele și vulnerabilitatea acesteia, sensibilitatea la cel mai mic stres mecanic. Tipurile și subtipurile EB se disting în funcție de fenotip, moștenire și genotip. Poate fi congenital și dobândit.

Astăzi există o împărțire a epidermolizei buloase în trei tipuri principale - simplă, limită și distrofică. În funcție de locul apariției veziculelor: în epidermă, în placa luminoasă a membranei bazale sau în partea superioară a stratului papilar al dermei, chiar sub joncțiunea dermo-epidermică.

Congenital

Epidermoliza buloasă congenitală este un grup de boli eterogene caracterizate prin moștenire genetică și manifestări clinice cu apariție pe piele și vezicule mucoase și eroziuni ca urmare a unor leziuni minore (dermatoze mecanobuloase).

Boala se manifesta din momentul in care se naste „bebelusul fluture” si este prezent la copil cat traieste.

Dobândit

La sugari, formele congenitale de dermatoze mecanobuloase trebuie diferențiate de cele dobândite, care se găsesc nu numai la adulți, ci și la copii. Epidermoliza buloasă dobândită este o boală autoimună cauzată de producerea de autoanticorpi la colagenul de tip VII, cea mai importantă componentă a fibrilelor de ancorare. Aceasta este o caracteristică diagnostică importantă, deoarece analogul congenital al acestei boli, EB distrofic, este caracterizat prin mutații ale genei care codifică colagenul de tip VII.

Distrofic

Forma distrofică a epidermolizei buloase este cauzată de mutații ale genei COL7A, care codifică colagenul de tip VII, principala proteină structurală a fibrilelor de ancorare ale membranei bazale. Au fost descrise destul de multe mutații diferite ale acestei gene. Mutațiile și variantele alelice sunt specifice fiecărei familii. Deși nu există o corelație strictă între fenotip și genotip. Natura mutației, precum și localizarea acesteia în gena COL7A1, ajută la prezicerea severității manifestărilor clinice.

Epidermoliza buloasă distrofică se caracterizează prin vezicule generalizate, eroziuni, cruste, cicatrici atrofice, onicodistrofie și pierderea plăcilor unghiale, pseudosindactilie a mâinilor și picioarelor, contracturi invalidante ale mâinilor, picioarelor, coatelor și genunchilor. Manifestările extracutanate ale EB distrofice sunt tipice, incluzând leziuni ale tractului gastrointestinal și ale sistemului genito-urinar, partea anterioară a ochiului, anemie cronică și întârziere în dezvoltare. Riscul de cancer de piele cu celule scuamoase este suficient de mare.

Simplu

Majoritatea subtipurilor de epidermoliza buloasă simplex sunt moștenite în mod autosomal dominant. Cel mai comun dintre acestea - localizat - este cunoscut sub denumirea de subtip Weber-Cockayne. Produce doar vezicule pe palme și picioare, deși dacă pielea este grav rănită, veziculele pot apărea oriunde. Boala se manifestă de obicei în copilărie și apare rar la vârsta adultă.

Complicațiile extracutanate sunt rare, cu excepția veziculelor pe mucoasa bucală în copilăria timpurie, care nu sunt relevante clinic. Epidermoliza buloasă simplex are două forme principale generalizate - subtipul Kebner și subtipul Dowling-Meara. În subtipul Kebner, veziculele sunt prezente la naștere și pot fi de orice locație. Dacă membrele sunt afectate, palmele și picioarele sunt de obicei lăsate neafectate, spre deosebire de subtipul Weber-Cockayne.

Vesiculele sunt prezente încă de la naștere, în timp ce distrofia musculară se dezvoltă mai târziu, între 2 și 35 de ani. La majoritatea pacienților, speranța de viață este normală. Există o rată de mortalitate crescută în rândul copiilor cu subtipul Dowling-Meara și în rândul adulților cu EB simplă cu distrofie musculară, care pot muri din cauza leziunilor musculare între 20 și 40 de ani.

Pacienții cu EB sunt tratați de la prima manifestare a bolii până la sfârșitul zilelor. Tratamentul epidermolizei buloase constă în principal în îngrijirea pielii și terapie medicamentoasă.

Toate formele de EB sunt caracterizate de vulnerabilitatea și deteriorarea pielii. Vindecarea rănilor a fost întotdeauna esențială pentru tratament. Datorită formării de vezicule persistente, inflamației persistente, colonizării polimicrobiene cu infecții frecvente, stării nutriționale proaste și tulburărilor trofice, leziunile cutanate din EB se dezvoltă adesea în răni cronice care nu se vindecă. Ele provoacă dureri destul de severe, iar schimbarea zilnică a pansamentelor prezintă dificultăți considerabile pentru pacient, familia acestuia și personalul medical.

Tratamentul epidermolizei buloase

Pentru pacienții cu EB, protecția pielii vulnerabile este de o importanță capitală: sunt necesare delicatețe și un minim de atingere. Aerul rece, evitarea supraîncălzirii și lubrifierea pielii pentru a reduce frecarea pot reduce formarea de vezicule. Utilizarea unei saltele cu apă, aer sau spumă poate ajuta la reducerea frecării, la fel ca o pătură moale din lână sau o cearșaf de percal. Pentru scaune înalte, scaune auto și alte suprafețe dure, pielea de oaie este ideală.

Sugarii și copiii cu EB generalizată severă pot dezvolta sepsis care pune viața în pericol. Riscul de sepsis crește cu imunitatea celulară afectată la copiii cu EB severă. Amplasarea pe termen lung a cateterelor poate predispune la sepsis candida.

Un copil mic cu EB nu trebuie luat de axile - este ridicat luându-l sub gât și fese și purtat pe un material moale, hipoalergenic. Îmbrăcămintea ar trebui să fie, de asemenea, din material moale, hipoalergenic, ușor de îmbrăcat și simplu la tăiat. Șosetele și mănușile pot fi folosite pentru a preveni copilul să-și frece pielea de pe mâini și picioare sau să-și zgârie fața. Dacă copilul are o formă severă de EB, este nepotrivit să folosiți scutece; în schimb, este mai bine să puneți un scutec sub fese și să lăsați întrepichiul deschis. Când se folosesc scutece, pielea trebuie să rămână uscată și curată.

Multe răni la pacienții cu EB sunt acoperite cu mai multe straturi de bandaje sau pansamente sterile neadezive. În fiecare zi, straturile exterioare uscate ale pansamentelor se îndepărtează cu grijă cu foarfecele, iar straturile aderente se îndepărtează prin înmuiere: în baie sau prin aplicarea de comprese umede. Pacienții adulți își schimbă ei înșiși pansamentele, în timp ce copiii sunt asistați de părinți sau profesioniști din domeniul sănătății.

Pentru a preveni creșterea bulelor tensionate și, prin urmare, a crește suprafața eroziunii viitoare, acestea sunt străpunse, respectând regulile de asepsie. Pentru a facilita vindecarea rănilor, este necesară curățarea maselor necrotice și a materialelor străine. EB simplu este deosebit de problematic deoarece se pot forma vezicule în jurul sau sub marginile pansamentelor convenționale. Stropirea amidonului de porumb pe blisterele perforate ajută la uscarea acestora, reduce frecarea și previne lipirea, eliminând astfel nevoia de pansamente.

veziculele în creștere și strânse pot provoca dureri și disconfort semnificative. Utilizarea locală a analgezicelor narcotice care acționează asupra receptorilor opioizi periferici este permisă: 10 mg de sulfat de morfină amestecat cu 15 g de gel IntraSite pot fi aplicate zilnic direct pe rănile deschise la schimbarea pansamentului.

Se preferă o abordare în etape a ameliorării durerii generale. Pentru durerea ușoară, analgezicele simple precum paracetamolul (acetaminofenul) sunt utilizate singure sau în combinație cu un medicament antiinflamator nesteroidian (ibuprofen sau diclofenac). Pentru dureri severe, pot fi necesare analgezice narcotice (codeină fosfat sau morfină sulfat).

Durată de viață

BE este un test pe tot parcursul vieții în care gradul de dificultate care apare depinde nu numai de severitatea bolii, ci și de prezența unor complicații precum deformări musculo-scheletice sau probleme de alimentație. Când spunem că un pacient are o formă mai ușoară de EB, nu vorbim despre diminuarea severității bolii, ci despre faptul că problemele acestor copii sau adulți sunt mai ușor de rezolvat. Din pacate, prognosticul pacientilor cu epidermoliza buloasa nu este incurajator.

Problemele cauzate de boală pot fi minore sau stresante. Motivul poate fi privirea nepăsătoare a cuiva (nu neapărat ostilă sau evaluatoare), care este foarte dureroasă și poate duce la consecințe negative.

Ca urmare a acestui comportament neintenționat al altora, pacientul cu EB devine din ce în ce mai deprimat și evită contactul cu oamenii. Informațiile despre boală, prognosticul de recuperare și problemele conexe îi vor ajuta pe ceilalți să trateze pacientul cu respectul și înțelegerea pe care le merită de drept.