Konjenital hemokromatoz. Hemokromatozis ciddi komplikasyonları, tedavisi ve prognozu olan genetik bir karaciğer hastalığıdır. Fazla demir nereye gidiyor?

Hemokromatoz, hemen hemen tüm sistemleri ve organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bronz diyabet veya pigmenter siroz olarak da adlandırılan ciddi bir patolojidir.

Genetik anormallikler arasında, bu hastalık en yaygın olanlardan biri olarak kabul edilmektedir. En fazla vaka sayısı İskandinav ülkelerinde kaydedildi.

İstatistikler ve tıbbi geçmiş

Mutasyona uğramış bir gen, popülasyonun %5'inde bulunan hastalığın gelişiminden sorumludur, ancak hastalık sadece %0.3'ünde gelişir. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre 10 kat daha fazladır. Çoğu hastada ilk belirtiler 40-60 yaşlarında ortaya çıkar.

ICD-10'a göre hastalık kodu U83.1'dir.

İlk kez hastalık hakkında bilgi 1871'de ortaya çıktı. M. Troisier, diabetes mellitus, siroz, cilt pigmentasyonu semptomları olan bir kompleks olarak tanımlandı.

1889'da "hemokromatoz" terimi tanıtıldı, hastalığın özelliklerinden birini yansıtır: dermis ve iç organlar alışılmadık bir renk alır.

gelişme nedenleri

Birincil kalıtsal hemokromatoz, otozomal resesif bir geçiştir. HFE mutasyonlarına dayanır. Bu gen, kromozom 6'nın kısa kolunda bulunur.

Kusur, duodenum hücreleri tarafından demirin yakalanmasının ihlaline yol açar. Bu nedenle, vücutta demir eksikliği oluşumu hakkında yanlış bir sinyal ortaya çıkar.

Bu, demir bağlayıcı protein oluşumunda bir artışa ve bağırsakta demir emiliminde bir artışa yol açar. Daha sonra, birçok organda pigment birikir, ardından aktif elementlerin ölümü ve sklerotik süreçlerin gelişimi gelir.

Hastalık her yaşta kendini gösterebilir. Bazı önkoşullar vardır:

Metabolik bozukluklar. Çoğu zaman, hastalık karaciğer sirozu arka planında veya baypas ameliyatı sırasında tespit edilir.
Karaciğer hastalıkları. Özellikle viral bir yapıya sahiplerse, örneğin 6 aydan fazla tedavi edilmemiş hepatit B ve C.
Karaciğer dokusunun yağ ile aşırı büyümesi.
Kullanılabilirlik veya.
Demir konsantrasyonunda bir artışa neden olan spesifik intravenöz ilaçların tanıtımı.
Kalıcı hemodiyaliz.

Hastalığın formları

Üç tür hastalık vardır:

Kalıtsal (birincil). Birincil durumda, demir metabolizmasından sorumlu genlerin mutasyonundan bahsediyoruz. Bu form en yaygın olanıdır. Kalıtsal hemokromatoz ile demir birikimine yol açan konjenital enzim kusurları arasında bir bağlantı kurulmuştur.

Kalıtsal hemokromatoz tanısı fotoğrafı

Yenidoğan yeni doğan bebeklerde görülür. Böyle bir patolojinin gelişmesinin nedenleri henüz açıklığa kavuşturulmamıştır.
İkincil, kan dolaşımı ve cilt problemleriyle ilişkili diğer hastalıkların arka planına karşı gelişir. Demir içeren çok sayıda müstahzarın alınmasının arka planında gelişir.

İkinci tip, transfüzyon sonrası, beslenme, metabolik ve karışık kökenli olabilir.

Aşamalar

Üç ana aşama vardır:

Öncelikle. Demir metabolizmasında bozukluklar gözlenir, ancak miktarı izin verilen seviyenin altında kalır.
İkinci. Vücut tarafından aşırı demir birikimi meydana gelir. Özel bir klinik belirti yoktur, ancak laboratuvar araştırma yöntemleri sayesinde normdan hızlı bir şekilde sapma oluşturmak mümkün hale gelir.
Üçüncü. Hastalığın tüm belirtileri ilerlemeye başlar. Hastalık çoğu organ ve sistemi etkiler.

Hemokromatoz belirtileri

Hastalık, toplam demir içeriği kritik değerlere ulaştığında, olgun yaştaki insanlarda kendini en açık şekilde gösterir.

Hakim semptomlara bağlı olarak, çeşitli hemokromatoz formları farklılık gösterir:

karaciğer,
kalpler,
endokrin sistem.

İlk olarak, hasta artan yorgunluktan, libido azalmasından şikayet eder. Çok güçlü olmayanlar görünebilir. Yavaş yavaş, cilt daha kuru hale gelir, büyük eklemlerde bozukluklar ortaya çıkar.

Genişletilmiş aşamada, cilt renginde bronz bir renk tonuna bir değişiklik, karaciğer sirozu gelişimi, diabetes mellitus ile temsil edilen bir semptom kompleksi oluşur. Pigmentasyon esas olarak yüz, üst el, göbek ve meme uçlarını etkiler. Saç yavaş yavaş dökülür.

Doku ve organlarda aşırı demir birikimi erkeklerde testis atrofisine yol açar. Uzuvlar şişer ve keskin bir kilo kaybı görülür.

komplikasyonlar

Karaciğer işlevleriyle başa çıkmayı bırakır. Bu nedenle sindirim, nötralizasyon ve metabolizmada daha az yer almaya başlar. Kalp atış hızı ihlalleri, kalp kasının kasılmasında bir azalma var.

Bağışıklık sistemi stresle baş edemediği için vücut diğer hastalıklara yatkın hale gelir.

Yaygın komplikasyonlar şunlardır:

... Dolaşım bozuklukları nedeniyle kalp bölgesinin bir kısmı ölür. Patoloji, kalp yetmezliğinin arka planında ortaya çıkabilir.
Diyabetik ve. Toksinler nedeniyle, diabetes mellitusta biriken beyin hasarı meydana gelir.
Karaciğerdeki tümörlerin görünümü.

Bakteriler kan dolaşımına girerse sepsis gelişebilir. Tüm vücudun şiddetli zehirlenmesine ve hastanın durumunda önemli bir bozulmaya yol açar. Sepsis sonucu ölüm olasılığı yüksektir.

Bazı hastalarda komplikasyon olarak hipogonadizm vardır. Bu, seks hormonlarının üretimindeki azalma ile ilişkili bir hastalıktır. Bu patoloji cinsel işlev bozukluğuna yol açar.

teşhis

Çoklu organ lezyonları ve aynı ailenin birkaç üyesinin hastalığı için tanı önlemleri reçete edilir. Hastalığın başlangıç yaşına dikkat edilir.

Kalıtsal bir formda semptomlar 45-50 yaşlarında ortaya çıkar. Daha erken bir belirti görünümü ile, ikinci tip hemokromatozdan bahsederler.

Non-invaziv yöntemler arasında sıklıkla kullanılmaktadır. Demir ile aşırı yüklenen karaciğerin sinyal yoğunluğunda bir azalma var. Ayrıca, gücü eser element miktarına bağlıdır.

Bol miktarda Fe birikimi olduğunda, pozitif bir Perls reaksiyonu verir. Spektrofotometrik bir çalışma ile demir içeriğinin karaciğerin kuru kütlesinin %1.5'inden fazla olduğu tespit edilebilir. Boyama sonuçları, boyanmış hücrelerin yüzdesine bağlı olarak görsel olarak değerlendirilir.

Ek olarak, şunları yapabilirler:

Eklemlerin röntgeni,
ekoCG.

kan testi

Tam kan sayımı gösterge değildir. Sadece anemiyi dışlamak için gereklidir. Gösterilen en sık kiralanan:

Litre başına 25 μmol'ün üzerinde bilirubin artışı.
ALAT'ta 50'nin üzerinde artış.
Diabetes mellitus ile kandaki glikoz miktarı 5.8 artar.

Hemokromatozdan şüpheleniyorsanız, özel bir şema kullanılır:

İlk olarak, bir transferrin konsantrasyon testi yapılır. Testin özgüllüğü %85'tir.
Ferritin doz testi. Sonuç olumluysa, sonraki adımlara geçin.
Flebotomi. Bu, belirli bir miktarda kan almayı amaçlayan tıbbi ve teşhis yöntemidir. 3 gr çıkarmayı hedefler. bez. Bundan sonra hasta iyileşirse, tanı doğrulanır.

Tedavi

Terapötik yöntemler klinik tablonun özelliklerine bağlıdır. Bu eser elementin emilimine katkıda bulunan demir ve diğer maddeler içeren yiyeceklerin olmadığı bir diyeti takip etmek zorunludur.

Bu nedenle, katı bir yasak altında:

böbrek ve karaciğer yemekleri,
alkol,
un ürünleri,
Deniz ürünleri.

Küçük miktarlarda et, C vitamini ile güçlendirilmiş yiyecekler yiyebilirsiniz. Tanenler demir emilimini ve birikimini yavaşlattığı için diyette kahve ve çay kullanmak mümkündür.

Hemen yukarıda açıklanan flebotominin de terapötik bir etkisi vardır. Tıbbi amaçlar için kan alma süresi, ferrin 50 üniteye düşene kadar en az 2 yıldır. Bununla eşzamanlı olarak, hemoglobin dinamikleri izlenir.

Sitoforez bazen kullanılır. Yöntemin özü, kanın kapalı bir döngüden geçirilmesinden oluşur. Bu durumda serum saflaştırılır. Bundan sonra kan geri döner. İstenilen sonucu elde etmek için bir döngüde 10 işlem gerçekleştirilir.

Tedavi için bezin vücuttan daha hızlı atılmasına yardımcı olan şelatörler kullanılır. Böyle bir etki, yalnızca bir doktorun dikkatli rehberliğinde gerçekleştirilir, çünkü uzun süreli kullanım veya kontrolsüz kullanım, göz merceğinin bulanıklaşmasına neden olur.

Hemokromatoz, malign bir tümörün büyümesi ile komplike ise, cerrahi tedavi reçete edilir. İlerleyici siroz ile karaciğer nakli reçete edilir. Artrit eklem plastik cerrahisi ile tedavi edilir.

Tahmin ve önleme

Bir hastalık ortaya çıktığında, komplikasyonları önlemek için ihtiyacınız olan:

Bir diyet uygulayın.
Demir bağlayıcı ilaçlar alın.

Hemokromatoz yoksa, ancak kalıtsal ön koşullar varsa, demir preparatları alırken doktor tavsiyelerine kesinlikle uymak gerekir. Önleme aynı zamanda aile taramasına ve hastalığın başlangıcının erken tespitine kadar uzanır.

Hastalık tehlikelidir ve ilerleyici bir seyir izler. Zamanında tedavi ile yaşam birkaç on yıl uzatılabilir.

Tıbbi bakımın yokluğunda, hayatta kalma nadiren 5 yıldan fazladır. Komplikasyonların varlığında prognoz kötüdür.

Karaciğerin hemokromatozu hakkında video dersi:

Site, yalnızca bilgi amaçlı arka plan bilgileri sağlar. Hastalıkların teşhis ve tedavisi mutlaka bir uzman gözetiminde yapılmalıdır. Tüm ilaçların kontrendikasyonları vardır. Uzman konsültasyonu gereklidir!

Tanıtım

hemokromatoz karaciğer, kalp, pankreas ve hipofiz bezinde aşırı birikimi ile demir metabolizmasının ihlal edildiği genetik bir hastalıktır.

yaygınlık

Hemokromatoz en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Hastalık vakalarının çoğu kuzey Avrupa'da rapor edilmiştir. Hemokromatozis (homozigot) geninin prevalansı popülasyonda %5'tir. Hastalığın kendisi nüfusun %0.3'ünde görülür. Erkeklerde hastalığın kadınlara göre oranı 10: 1'dir. Vakaların %70'inde hastalığın ilk belirtileri 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar.

Karaciğer anatomisi ve fizyolojisi

Hemokromatozda, demir metabolizmasında yer alan karaciğer en sık etkilenir.

Karaciğer, diyaframın sağ kubbesinin altında bulunur. Yukarıda, karaciğer diyaframa bitişiktir. Karaciğerin alt sınırı 12. kaburga hizasındadır. Karaciğerin altında safra kesesi bulunur. Bir yetişkinde karaciğerin ağırlığı vücut ağırlığının yaklaşık %3'ü kadardır.

Karaciğer kırmızımsı-kahverengi renkli, düzensiz şekilli ve yumuşak kıvamlı bir organdır. Sağ ve sol lobları birbirinden ayırır. Safra kesesi fossa (safra kesesi yatağı) ile karaciğer kapısı (çeşitli damarların, sinirlerin geçtiği) arasında bulunan sağ lobun kısmına kare lob denir.

Karaciğer yukarıdan bir kapsül ile kaplıdır. Kapsül, karaciğeri innerve eden sinirleri içerir. Karaciğer hepatosit adı verilen hücrelerden oluşur. Bu hücreler, çeşitli proteinlerin, tuzların sentezinde yer alır ve ayrıca safra oluşumuna (safranın oluştuğu karmaşık bir süreç) katılır.

Karaciğer fonksiyonları:
1. Vücuda zararlı çeşitli maddelerin nötralizasyonu. Karaciğer çeşitli toksinleri (amonyak, aseton, fenol, etanol), zehirleri, alerjenleri (vücutta alerjik reaksiyona neden olan çeşitli maddeler) nötralize eder.

2. Depo işlevi. Karaciğer bir glikojen deposudur (glukozdan oluşan depo karbonhidratı), dolayısıyla glukoz metabolizmasına (metabolizma) katılır.
Glikojen, kan şekeri seviyeleri keskin bir şekilde yükseldiğinde bir yemekten sonra oluşur. Yüksek kan şekeri seviyeleri, sırayla, glikozun glikojene dönüştürülmesinde rol oynayan insülin üretimine yol açar. Kan şekeri seviyeleri düştüğünde, karaciğerden glikojen salınır ve glukagonun etkisi ile glukagon tekrar glikoza dönüştürülür.

3. Karaciğer safra asitlerini ve bilirubini sentezler. Daha sonra karaciğer, safra oluşturmak için safra asitleri, bilirubin ve diğer birçok maddeyi kullanır. Safra viskoz, yeşilimsi sarı bir sıvıdır. Normal sindirim için gereklidir.
Duodenum lümenine salgılanan safra, birçok enzimi (lipaz, tripsin, kimotripsin) aktive eder ve ayrıca yağların parçalanmasında doğrudan rol oynar.

4. Fazla hormonların nötralizasyonu, aracılar (sinir impulsunun iletilmesinde rol oynayan kimyasallar). Hormonların fazlalığı zamanla nötralize edilmezse, ciddi metabolik bozukluklar ve bir bütün olarak organizmanın hayati aktivitesi ortaya çıkar.

5. Vitaminlerin, özellikle A, D, B 12 gruplarının depolanması ve birikmesi. Karaciğerin E, K, PP vitaminleri ve folik asit (DNA sentezi için gerekli) metabolizmasında rol oynadığını da belirtmek isterim.

6. Karaciğer sadece fetüste hematopoezde yer alır. Bir yetişkinde kanın pıhtılaşmasında rol oynar (fibrinojen, protrombin üretir). Ayrıca karaciğer albümini (kan plazmasında bulunan taşıyıcı proteinler) sentezler.

7. Karaciğer, sindirimle ilgili bazı hormonları sentezler.

Demirin vücuttaki rolü

Demir en bol bulunan biyolojik eser element olarak kabul edilir. Günlük diyette gerekli olan demir miktarı ortalama 10-20 miligramdır ve bunun sadece %10'u emilir. Sağlıklı bir insanın vücudunda yaklaşık 4-5 gram demir bulunur. Çoğu hemoglobinin (dokulara oksijen sağlamak için gerekli), miyoglobin, çeşitli enzimler - katalaz, sitokromların bir parçasıdır. Hemoglobinin bir parçası olan demir, vücuttaki tüm demirin yaklaşık %2.7-2.8'ini oluşturur.

İnsanlar için ana demir kaynağı yiyeceklerdir, örneğin:

et;
karaciğer;

Bu gıdalar, kolayca sindirilebilir bir biçimde demir içerir.

Demir karaciğerde, dalakta, kemik iliğinde ferritin (demir içeren protein) şeklinde birikir (biriktirilir). Gerekirse demir depodan çıkar ve kullanılır.

Demirin insan vücudundaki işlevleri:

Kırmızı kan hücrelerinin (kırmızı kan hücreleri) ve hemoglobinin (oksijen taşıyan bir protein) sentezi için demir gereklidir;
bağışıklık sistemi hücrelerinin (lökositler, makrofajlar) sentezinde önemli bir rol oynar;
kaslarda enerji üretiminde rol oynar;
kolesterol değişimine katılır;
vücudun zararlı maddelerden detoksifikasyonunu teşvik eder;
vücutta radyoaktif maddelerin birikmesini önler (örneğin plütonyum);
kandaki birçok enzimin (katalaz, sitokrom), proteinlerin bir parçasıdır;
DNA sentezine katılır.

Hemokromatoz nedenleri

Hastalığın nedeni anormal (hastalıklı) bir gendir. Bu gen hemokromatoz riskini artırır. 4. kromozomun sol omzunda bulunur. Hastalık sadece homozigot insanlarda gelişir.

Hastalıktan sorumlu gene HFE denir. Cys 282 - Tyr mutasyonunu (vakaların %75.5'inde görülür) ve His63Asp mutasyonunu (vakaların %45,5'inde görülür) içerir.

Anormal bir geni olmayan kişiler, vücutta aşırı demir alımı olsa bile hastalanmazlar. Alkolizm ile birlikte hemokromatozun vakaların% 2'sinde meydana geldiğine dikkat edilmelidir. Alkolün hemokromatozda bir risk unsuru olarak yer aldığı henüz kanıtlanmamıştır.

Hemokromatozdaki ana kusur, demirin bağırsaktan emiliminde bir artıştır. Demirin gelişmiş emilimi, vücuttaki konsantrasyonunda ilerleyici bir artışa yol açar. Normalde bir yetişkinin vücudunda 3-5 gram demir bulunur. Demirin geri kalanı (yaşlanmış kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla oluşur) vücut tarafından tekrar kullanılır. Günde 1-2 miligram demir vücuttan atılır (kadınlarda adet nedeniyle daha fazla). Yaklaşık olarak aynı miktar bağırsaklardan emilir.

Demirin emilimindeki ana rol, duodenumun hücreleri (enterositler) tarafından oynanır. Sözde DMT-1 taşıyıcı, emilim sürecinde yer alır - bu, demiri bağırsak lümeninden enterosite aktaran bir proteindir. İz mineral daha sonra onu karaciğere taşıyan bir protein olan apotransferini taşır. Karaciğerde demir, başka bir taşıyıcı protein olan transferine bağlanır.
Normal olarak, transferin demir ile %33 doymuştur. Hemokromatoz ile transferrin doygunluğu yüzdesi %100'dür.

İnsan vücudundaki demir miktarındaki artışın ana nedenleri:
1. Kalıtsal hemokromatoz:

HFE genindeki mutasyonlar;
2 transferrin protein reseptörünün mutasyonları (otozomal çekinik bir şekilde bulaşır);
diğer demir taşıyıcıların mutasyonları;
erken hemokromatoz (çocuklarda).

2. Demirde artışa neden olan ikincil nedenler:

Talasemi, çeşitli globin zincirlerinin etkilendiği bir hastalıktır. Bu hastalık ile çok sayıda kırmızı kan hücresi yok edilir. Bu durumda, çeşitli metabolitlere parçalanan hemoglobin salınır ve demir salınır.
Karaciğer hastalıkları (alkolik hepatit, kronik viral hepatit B ve C, porfiri vb.)

3. İntravenöz ilaçların uygulanmasına bağlı olarak demirde bir artış:

kan nakli (yabancı eritrositler kendilerinden çok daha az yaşar ve yok edildiğinde demir salgılarlar);
demir infüzyonu;
kalıcı hemodiyaliz

Hemokromatoz sırasında organ ve dokulara ne olur?
Karaciğer ve diğer organlardaki en karakteristik değişiklik fibrozistir. Fibrozis, normal hücrelerin bağ hücreleri ile yer değiştirmesidir. Fibrozis ile organların dokularında kalınlaşma, sikatrisyel değişikliklerin görünümü vardır. Fibrozis yavaş yavaş siroza dönüşür. Uygun tedavi ile fibroz geri dönüşümlü olabilir.

Siroz ile organ hücrelerinin fibröz doku ile geri dönüşü olmayan bir değişimi vardır. Sirozun ana sonucu genellikle karaciğer fonksiyonunda önemli bir azalmadır.

Hemokromatoz belirtileri

Hastalığın ilk evrelerinde tespit edilen hastalar şikayet etmezler.
Hastalığın erken evrelerinde halsizlik ve halsizlik görülür. Daha sonraki aşamalarda, bireysel organlara verilen hasar belirtileri not edilir:

cilt pigmentasyonu(yüz, ön kolun önü, üst el, göbek, meme uçları ve dış cinsel organlar). Bu belirti, vakaların% 90'ında ortaya çıkar.
Cilt pigmentasyonu, hemosiderin ve kısmen melanin birikmesinden kaynaklanır.
Hemosiderin, demir oksitten oluşan koyu sarı bir pigmenttir. Hemoglobinin parçalanmasından ve ardından protein ferritinin parçalanmasından sonra oluşur.
Çok miktarda hemosiderin biriktiğinde, cilt kahverengi veya bronz bir renk alır.
saç eksikliği yüzünde ve gövdesinde.
Belirli bir lokalizasyona sahip olmayan, değişen yoğunlukta karın ağrısı.
Bu belirti, vakaların %30-40'ında görülür. Karın ağrısına sıklıkla dispeptik bozukluklar eşlik eder.
dispeptik sendrom birkaç semptom içerir: mide bulantısı, kusma, ishal, iştahsızlık.
Mide bulantısı, midede veya yemek borusu boyunca hoş olmayan bir histir. Bulantıya genellikle baş dönmesi, halsizlik eşlik eder.
Kusma, mide içeriğinin ağız yoluyla dışarı atıldığı bir refleks hareketidir. Kusma, karın kaslarının güçlü kasılması nedeniyle oluşur.
İshal, dışkıların daha sık hale geldiği (günde 2 defadan fazla) bir durumdur. İshalli dışkı sulu (akan) hale gelir.
Hastanın varlığı şeker hastalığı... Diabetes mellitus, kandaki şeker (glikoz) miktarında istikrarlı (uzun süreli) bir artışın olduğu bir endokrin hastalığıdır. Diabetes mellitusa yol açan birçok neden vardır. Bunlardan biri yetersiz insülin sekresyonudur. Hemokromatozda pankreasta çok miktarda demir birikmesi nedeniyle organın normal hücrelerinin yıkımı meydana gelir. Daha sonra, fibroz oluşur - bezin normal hücreleri bağ hücreleri ile değiştirilir, işlevi azalır (insülin üretmez).
Diabetes mellitus vakaların %60-80'inde görülür.
hepatomegali- karaciğerin boyutunda bir artış. Bu durumda, demir birikiminden kaynaklanmaktadır. Vakaların %65-70'inde görülür.
splenomegali- dalak boyutunda patolojik artış. Vakaların %50-65'inde görülür.
Karaciğer sirozu Bir organın sağlıklı hücrelerinin fibröz doku ile yer değiştirdiği yaygın ilerleyici bir hastalıktır. Karaciğer sirozu vakaların %30-50'sinde görülür.
artralji- eklemlerde ağrı. Genellikle hemokromatoz ile 2. ve 3. parmakların interfalangeal eklemleri etkilenir. Yavaş yavaş, diğer eklemler de etkilenmeye başlar (dirsek, diz, omuz ve nadiren kalça). Şikayetler arasında eklemlerde hareket kısıtlılığı ve bazen de deformasyonları vardır.
Artralji vakaların %44'ünde görülür. Bir romatolog ile konsültasyon önerilir.
Cinsel işlev bozuklukları. En yaygın cinsel bozukluk iktidarsızlıktır - vakaların% 45'inde görülür.
İktidarsızlık, erkeğin normal cinsel ilişkiyi gerçekleştiremediği veya tamamlayamadığı bir hastalıktır. Bir seks terapisti ile konsültasyon önerilir.
Kadınlarda amenore vakaların %5-15'inde mümkündür.
Amenore, 6 ay veya daha uzun süre adet görmeme durumudur. Bir jinekolog ile konsültasyon önerilir.
Nadiren hipopitüitarizm (bir veya daha fazla hipofiz hormonunun eksikliği), hipogonadizm (yetersiz miktarda seks hormonu) gibi bozukluklar vardır.
kardiyovasküler patoloji(aritmiler, kardiyomiyopatiler) vakaların %20-50'sinde görülür.
Aritmi, kalp ritminin bozulduğu bir durumdur.
Kardiyomiyopati, miyokardın etkilendiği bir kalp hastalığıdır.
Bu tür şikayetlerde kardiyoloji uzmanına başvurulması önerilir.

Hemokromatozda sözde klasik üçlü var. Bunlar: karaciğer sirozu, diabetes mellitus ve cilt pigmentasyonu. Böyle bir üçlü, kural olarak, demir konsantrasyonu, fizyolojik normu 5 kat aşan 20 grama ulaştığında ortaya çıkar.

Hemokromatoz seyri

Hemokromatoz sürekli ilerleyen bir hastalıktır. Tedavi olmadan bir süre sonra geri dönüşü olmayan değişiklikler ve ciddi komplikasyonlar ortaya çıkmaya başlar.

Hemokromatoz teşhisi

Bir doktorla konuşma
Doktor şikayetlerinizi soracaktır. Özellikle derinlemesine soru üzerinde durulacak - akrabalardan herhangi birinin benzer bir hastalığı olup olmadığı.

İnceleme
Muayene sırasında doktor dikkatini cildin rengine (pigmentasyon) çevirecektir. Ayrıca doktor yüzde ve gövdede kıl olmamasıyla da ilgilenecektir.

Karın palpasyonu (his)
Karaciğer palpasyonda genişler, kıvamda biraz sert, pürüzsüz. Hastalık zaten siroz aşamasına ulaştıysa, karaciğer dokunmak için sert ve inişli çıkışlı olacaktır. Ayrıca, sağ hipokondriumun palpasyonunda ağrı mümkündür. Dalağın palpasyonu, genişlemesini ortaya çıkarır (normalde palpe edilemez).

analizler
1. Hemokromatoz için genel bir kan testi gösterge değildir (tanıyı doğrulamaz). Anemiyi dışlamak için yapılır (kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin sayısında azalma).

2. Kan Kimyası:

litre başına 25 μmol'ün üzerinde bilirubin miktarında bir artış var;
ALAT sayısının 50'nin üzerine çıkması;
ACAT'ta 47'nin üzerinde bir artış;
diabetes mellitus durumunda, kandaki glikoz miktarında 5.8'in üzerinde bir artış.

3. Demir metabolizmasını incelemek için dinamik testler. Testler ilaç deferoksamin alınarak yapılır. Pozitif bir test durumunda (bir hastalığın varlığı), idrarda demir metabolitlerinin atılımı (sideüri) gözlenir.

Hemokromatoz teşhisi için adım adım bir şema vardır:
1. İlk adım
Transferrin (demir taşıyıcı protein) konsantrasyonu için bir test yapılır. Bu testin özgüllüğü (tanıyı doğrulama yeteneği) %85'tir. Transferrin konsantrasyonu %45'in üzerindeyse (normalde %16-44), ikinci adıma geçin.

2. İkinci adım
Ferritin doz testi.
Premenopozal dönemde (menopoz başlangıcından önce) bir kadında ferritin değeri 200'ün üzerindeyse test pozitif kabul edilir. Normal olarak, ferritin 200'den yüksek olmamalıdır.
Bir kadının menopoz sırasında 300'ün üzerinde ferritin varsa, test pozitif olarak kabul edilir.
Erkeklerde ferritin 300'ün üzerindeyse test de pozitiftir. Normalde erkeklerde ferritin 300'ü geçmez.
Test pozitifse üçüncü adıma geçin.

3. Üçüncü adım aynı zamanda doğrulama adımı (hemokromatoz) olarak da adlandırılır.
Flebotomi (kan alma), belirli bir miktar kanın çıkarıldığı tıbbi ve tanısal bir önlemdir.
Teşhis yöntemi denir dolaylı kantitatif flebotomi ... 3 gram demirin çıkarılmasından oluşur. Kanama haftalık olarak yapılır. 500 mililitre kan 200 miligram demir içerir. Vücuttan 3 gr demir çıkarıldıktan sonra hasta iyileşirse, tanı nihayet doğrulanır.

Ayrıca geçerlidir genetik analiz Mutant bir geni tanımlamak için.

Sık kullanılan karaciğer biyopsisi(araştırma için bir doku parçası alarak). Biyopsi özel bir ince iğne kullanılarak yapılır. Biyopsi genellikle bir ultrason makinesinin gözetimi altında yapılır.

Karaciğer biyopsisi şu anda hastalığı tahmin etmek için en bilgilendirici yöntemdir. Demir, özel bir Perez boyası kullanılarak belirlenir. Boyamadan sonra karaciğer dokusundaki demir miktarı belirlenir: ne kadar yüksekse, prognoz o kadar kötü olur. Normalde, kurutulmuş karaciğer dokusunda bulunan demir miktarı 1 g başına 1800 μg'yi geçmez, hemokromatozda bu rakam 1 g kurutulmuş karaciğer başına 10000 μg'dan yüksektir.

DNA analizi genotipi (organizmanın kalıtsal yapısı) belirlemenizi sağlar. En yaygın olarak tanımlanan heterozigot genotipler C28Y/C28Y veya H63D/H63D'dir.

Hemokromatoz komplikasyonları

Gelişim
artropati(eklem hastalığı) - eklemdeki metabolik bozukluklarla ilişkili bir hastalık kompleksi.
Çeşitli tiroid bezinin işlev bozukluğu... Çoğu zaman, tiroid bezinin hipofonksiyonu gelişir. Bu, proteinlerin ve karbonhidratların metabolizmasında bir bozulmaya yol açar.

Hemokromatoz tedavisi

Tedavi bir gastroenterologun sıkı gözetimi altında yapılmalıdır!

Diyet
Beslenmedeki temel kural, demir içeren gıdaların yanı sıra bu eser elementin emilimini artıran maddelerin dışlanmasıdır.

Diyetten çıkarılması gereken besinler:

Alkol, demir emilimini arttırdığı ve ayrıca karaciğer için toksik olduğu için kesinlikle dışlanmalıdır.
Sigarayı ve pasif içiciliği (sigara içen kişilerin yanında uzun süre kalmak) hariç tutun. Sigara içmek tek başına metabolizmayı bozar ve bu da hastalığı büyük ölçüde karmaşıklaştırır.
Özellikle siyah ekmek başta olmak üzere un ürünlerinin aşırı tüketiminden kaçınılmalıdır.
Et ürünlerinin kullanımının sınırlandırılması (tamamen hariç tutma gerekli değildir).
Böbreklerin diyetinden dışlanma, karaciğer.
C vitamini yüksek gıdaları sınırlamak. Askorbik asit, demir emilimini önemli ölçüde artırır. Ayrıca C vitamini içeren ilaçları kullanmamalısınız.
Deniz ürünleri, özellikle yengeçler, ıstakozlar, karidesler ve çeşitli deniz yosunları hariç tutulmalıdır.

Tavsiye edilen: siyah çay ve zayıf kahve iç. Bu içecekler demir emilimini yavaşlatan maddeler (tanenler) içerir.

Aksi takdirde, pişirmede özel kısıtlamalar ve kurallar gerekli değildir.

vitamin tedavisi
Tedavinin başlangıcında B vitaminleri, E vitamini ve folik asit reçete edilmesi önerilir. Bu vitaminler vücuttan demir atılımını arttırır. Ayrıca E vitamini güçlü bir antioksidandır. gerekli çünkü vücuttaki fazla demir, çok sayıda serbest radikal salınımı ile oksidasyonuna yol açar.

flebotomi
Bugüne kadar, hemokromatoz - flebotomi (flebotomi) için sadece bir etkili ilaç dışı tedavi vardır. Bu, vücuttan belirli miktarda kan alınmasından oluşan iyileştirici bir önlemdir. Kan alma, bir damarın delinmesi ve ardından kanın akıtılmasıyla gerçekleştirilir (yöntem aslında kan bağışından farklı değildir). Bundan sonra kan işlenir. Bu kan donör olarak kullanılmaz.

Flebotomi ayaktan tedavi bazında gerçekleştirilir. Haftada yaklaşık 500 mililitre kan boşaltmak. Bu işlemler ferritin seviyesi 50'ye düşene kadar 2-3 yıl süre ile gerçekleştirilir.

Paralel olarak, hemoglobin içeriği dinamik olarak izlenir. Serum ferritin konsantrasyonunu periyodik olarak belirleyin (şiddetli olarak üç ayda bir ve orta derecede aşırı yüklenme ile ayda bir).

Sonra sözde geçiş yaparlar. ferritin konsantrasyonunu yukarıdaki seviyede tutmak için bir program. Bu aynı zamanda flebotomi ile de yapılır, ancak prosedürler çok daha az sıklıkta yapılır. Prosedürlerin sayısı kesinlikle ayrı ayrı seçilir.

İlaç tedavisi
Tedavi şelatörler (vücuttan demiri uzaklaştıran kimyasallar) ile yapılır. Deferoksamin (desferal) uygulayın - kas içinden günde 1 gram.
Bu ilaçla tedavi yeterince etkili değildir. Uzun süreli kullanımda lens opaklığı şeklinde bir komplikasyon mümkündür.

Hemokromatoz için prognoz

10 yıl boyunca hastaların %80'i hayatta kalır. Ve hastaların sadece %50-70'i hastalığın başlangıcından sonra 20 yıl hayatta kalır. Vücuttaki demir seviyesi ne kadar yüksek olursa, hastalığın prognozu o kadar kötü olur.

Hemokromatozun önlenmesi

Aile profili. Tüm aile üyeleri, transferrin ve ferritin konsantrasyonu için test edilmelidir. Testler pozitif çıkarsa karaciğer biyopsisi yapılır.
Alkol tüketimine sıkı bir yasak.

Hastalık kendini sistemik semptomlar, karaciğer hastalığı, kardiyomiyopati, diyabet, erektil disfonksiyon ve artropati şeklinde gösterebilir. Tanı, serum ferritin seviyelerine ve gen analizine dayanır. Genellikle flebotomi ile tedavi edilir.

Primer hemokromatozun nedenleri

Yakın zamana kadar, HFE gen mutasyonu, primer hemokromatozlu hemen hemen tüm hastalarda hastalığın nedeni olarak kabul edildi. Diğer nedenler yakın zamanda tespit edilmiştir: primer hemokromatozise yol açan ve ferroportin hastalıkları, jüvenil hemokromatoz, neonatal hemokromatoz (yenidoğanlarda demir depo hastalığı), hipotransferrinemi ve aseruloplazminemide meydana gelen çeşitli mutasyonlar.

HFE ile ilişkili hemokromatozisin %80'den fazlasına homozigot C282Y veya C282Y/H65D'nin heterozigot mutasyonlara müdahale etmesi neden olur. Bu hastalık, kuzey Avrupa kökenli insanlarda 1: 200 homozigot ve 1: 8 heterozigot frekans ile otozomal resesiftir. Hastalık zencilerde ve Asya kökenli insanlarda nadiren görülür. Klinik hemokromatozlu hastaların %83'ü homozigottur. Bununla birlikte, bilinmeyen nedenlerle, fenotipik (klinik) hastalık, gen frekansı tarafından tahmin edilenden çok daha az sıklıkla meydana gelir (yani, birçok homozigot insan bu bozukluğu bildirmez).

Primer hemokromatozun patofizyolojisi

İnsan vücudundaki normal demir seviyesi kadınlarda 2,5 gr, erkeklerde ise 3,5 gr'dır. Vücuttaki toplam demir içeriği 10 g'ı geçene kadar hemokromatoz oluşturulamaz ve çoğu zaman birkaç kat daha fazla, çünkü semptomlar demir birikimi aşırı hale gelene kadar ertelenebilir. Kadınlarda, menopozdan önce klinik belirtiler nadirdir, çünkü menstrüasyon (ve bazen hamilelik ve doğum) ile ilişkili demir kaybı, vücut tarafından demir birikimini telafi etmek için aranır.

Aşırı demir yüklenmesinin mekanizması, dokularda kronik demir birikimine yol açan gastrointestinal sistemden demir emiliminin artmasıdır. Karaciğer tarafından sentezlenen bir peptit olan hepsidin, demir emilimini kontrol etmek için kritik bir mekanizmadır. Hepsidin, normal HFE geni ile birlikte normal insanlarda demirin aşırı emilimini ve birikimini önler.

Çoğu durumda doku hasarı, dokularda demir birikimi yapılarını katalize ettiğinde oluşan serbest hidroksil radikallerine maruz kalmaktan kaynaklanır. Diğer mekanizmalar tek tek organları etkileyebilir (örneğin, deri hiperpigmentasyonu, artan melanin ve ayrıca demir birikiminden kaynaklanabilir).

Primer hemokromatoz belirtileri ve bulguları

Aşırı demir yükünün sonuçları, aşırı demir yükünün etiyolojisi ve patofizyolojisi ne olursa olsun aynı kalır.

Doktorlar, organ hasarı oluşana kadar semptomların ortaya çıkmadığına inanıyor. Bununla birlikte, organ hasarı yavaştır ve tespit edilmesi zordur. Yorgunluk ve spesifik olmayan sistemik semptomlar genellikle ilk olarak ortaya çıkar.

Diğer semptomlar, büyük miktarda demir birikimi olan organların işleyişi ile ilişkilidir. Erkeklerde ilk belirtiler gonadal demir birikiminin neden olduğu hipogonadizm ve erektil disfonksiyon olabilir. Bozulmuş glikoz duyarlılığı veya şeker hastalığı da erken belirtilerdir. Bazı hastalarda hipotiroidizm gelişir.

Kalp yetmezliği ile birlikte kardiyomiyopati ikinci en yaygın nedendir. Hiperpigmentasyon (bronz diyabet), semptomatik artropati gibi yaygındır.

Primer hemokromatozun ortak belirtileri

Primer hemokromatoz teşhisi

Serum ferritin seviyesi.
Genetik testler.

Semptomlar ve belirtiler spesifik olmayabilir, belirsiz olabilir ve kademeli olarak başlayabilir, bu yüzden dikkatli olun. Hastalığın tipik belirtileri, özellikle bu tür belirtilerin kombinasyonları, rutin bir muayeneden sonra açıklanamadığında, primer hemokromatozdan şüphelenilmelidir. Ailesel hastalık öyküsü daha spesifik bir cevap olsa da, genellikle sunulmaz.

Yüksek ferritin seviyeleri (kadınlarda > 200 ng/ml ve erkeklerde > 300 ng/ml) genellikle primer hemokromatozda görülür ancak inflamatuar karaciğer hastalığı, kanser, bazı sistemik inflamatuar hastalıklar (örn. dirençli anemi, hemofagositik lenfohistiyositoz) veya obezite. Ferritin seviyeleri normal aralığın dışındaysa takip testleri yapılır. Serum demir düzeylerini (genellikle > 300 mg/dL) ve demir bağlama kapasitesini (transferrin doygunluğu; düzeyleri genellikle > %50) değerlendirmeyi amaçlar. HFE genindeki mutasyonların neden olduğu primer hemokromatozu tespit etmek için genetik analiz yapılır. Çok nadir durumlarda, ferritin ve kan demir testlerinin aşırı demir yüklenmesini gösterdiği ve gen mutasyonu HFE'leri için genetik test sonuçlarının, diğer primer hemokromatoz tiplerinden (örn. negatif, özellikle genç hastalarda. Bu tür teşhislerin doğrulanması ilerlemektedir.

Siroz varlığı prognozu etkilediğinden genellikle karaciğer biyopsisi yapılır ve dokunun demir içeriği ölçülür (mümkünse). Yüksek yoğunluklu MRI, karaciğer demirini değerlendirmek için invazif olmayan bir alternatiftir (yüksek doğruluk).

Primer hemokromatozlu kişilerin birinci dereceden ailesi için, 282Y / H63D geni için bir serum ferritin tarama testi ve testi yapılmalıdır.

Primer hemokromatoz tedavisi

Flebotomi (flebotomi).

Klinik hastalığı, yüksek serum ferritin seviyeleri veya yüksek transferrin satürasyonu olan hastaların tedaviye ihtiyacı vardır. Hastalığın semptomları olmayan hastalar periyodik (örneğin yıllık) klinik muayene gerektirir.

Flebotomi, fibrozisin siroza dönüşmesini geciktirir, hatta bazen sirotik değişiklikleri tersine çevirir ve ömrü uzatır, ancak hepatosellüler karsinomu engellemez. Serum demir seviyeleri normale dönene ve transferrin satürasyonu düzelene kadar haftada yaklaşık 500 ml kan alınır.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diyabet, kardiyomiyopati, erektil disfonksiyon ve diğer ikincil belirtiler belirtildiği gibi tedavi edilir.

Hastalar dengeli bir diyete uymalıdır, demir içeren gıdaların (örneğin kırmızı et, karaciğer) alımını sınırlamaya gerek yoktur. Alkol sadece ölçülü olarak tüketilmelidir. demir emilimini artırabilir ve siroz riskini artırabilir.

Jüvenil hemokromatoz

Juvenil hemokromatoz, hemouvelin proteininin transkripsiyonunu etkileyen HJV genindeki bir mutasyonun neden olduğu, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu genellikle ergenlerde görülür. Ferritin seviyeleri > 1000 ng/ml ve transferrin satürasyonu > %90'dır.

Transferrin reseptör gen mutasyonları

Transferrin doygunluğunu kontrol ediyor gibi görünen bir protein olan transferrin reseptörü 2'deki mutasyonlar, nadir görülen otozomal resesif hemokromatozise neden olabilir. Semptomlar ve bulgular HFE hemokromatozisine benzer.

- gastrointestinal sistemde aktif demir emilimi ve daha sonra iç organlarda (kalp, pankreas, karaciğer, eklemler, hipofiz bezi) birikimi ile birlikte kalıtsal polissistemik hastalık. Hemokromatozun klinik tablosu, cilt ve mukoza zarlarının bronz pigmentasyonu, karaciğer sirozu gelişimi, diabetes mellitus, kardiyomiyopati, artralji, cinsel işlev bozukluğu vb. İle karakterizedir. Hemokromatoz tanısı, vücutta artan demir atılımı belirlenerek doğrulanır. idrar, kan serumunda yüksek demir içeriği ve karaciğer biyopsilerinin yanı sıra röntgen, ultrason, iç organların MRI yardımıyla. Hemokromatozlu hastaların tedavisi diyet, deferoksamin uygulaması, kan alma, plazmaferez, hemosorpsiyon, semptomatik tedaviye dayanır. Gerekirse karaciğer nakli ve artroplasti sorunu çözülür.

Genel bilgi

Hemokromatoz (bronz diyabet, pigmenter siroz), doku ve organlarda demir içeren pigmentlerin birikmesine ve çoklu organ yetmezliğinin gelişmesine yol açan genetik olarak belirlenmiş bir demir metabolizması bozukluğudur. Karakteristik bir semptom kompleksi (cilt pigmentasyonu, karaciğer sirozu ve diabetes mellitus) eşliğinde hastalık 1871'de tanımlandı ve 1889'da cildin ve iç organların karakteristik rengi için hemokromatoz olarak adlandırıldı. Popülasyondaki kalıtsal hemokromatoz sıklığı 1000 popülasyonda 1.5-3 vakadır. Erkekler hemokromatozis, kadınlardan 2-3 kat daha sık alır. Patoloji gelişiminin ortalama yaşı 40-60 yıldır. Lezyonun polisistemik doğası nedeniyle, hemokromatoz çalışmasında çeşitli klinik disiplinler yer almaktadır: gastroenteroloji, kardiyoloji, endokrinoloji, romatoloji, vb.

Etiyolojik açıdan, birincil (kalıtsal) ve ikincil hemokromatoz ayırt edilir. Birincil hemokromatoz, enzim sistemlerindeki bir kusurla ilişkilidir ve bu da iç organlarda demir birikmesine yol açar. Gen kusuruna ve klinik tabloya bağlı olarak, 4 kalıtsal hemokromatoz formu ayırt edilir:

I - klasik otozomal resesif, HFE ile ilişkili tip (vakaların %95'inden fazlası)
II - genç tip
III - kalıtsal HFE-ilişkisiz tip (tip 2 transferrin reseptöründeki mutasyonlar)
IV - otozomal dominant tip.

İkincil hemokromatoz (genelleştirilmiş hemosideroz), demir metabolizmasında rol oynayan enzim sistemlerinin edinilmiş eksikliğinin bir sonucu olarak gelişir ve genellikle diğer hastalıklarla ilişkilidir ve bu nedenle aşağıdaki varyantlar ayırt edilir: transfüzyon sonrası, beslenme, metabolik, karışık ve yenidoğan.

Klinik seyirde hemokromatoz 3 aşamadan geçer: I - aşırı demir yükü olmadan; II - aşırı demir yükü var, ancak klinik semptom yok; III - klinik belirtilerin gelişmesiyle.

Hemokromatoz nedenleri

Birincil kalıtsal hemokromatoz, otozomal resesif geçiş bozukluğudur. Kromozom 6'nın kısa kolunda bulunan HFE genindeki mutasyonlara dayanır. HFE genindeki bir kusur, on iki parmak bağırsağı hücreleri tarafından transferrin aracılı demir alımının ihlaline yol açarak vücutta demir eksikliği hakkında yanlış bir sinyal oluşmasına neden olur. Buna karşılık, bu, demir bağlayıcı protein DCT-1'in enterositler tarafından artan sentezini ve bağırsakta artan demir emilimini (gıda ile eser elementin normal alımı ile) teşvik eder. Gelecekte, birçok iç organda demir içeren pigment hemosiderinin aşırı birikmesi, sklerotik süreçlerin gelişmesiyle fonksiyonel olarak aktif elementlerinin ölümü vardır. Hemokromatoz ile insan vücudunda yılda 0,5-1,0 g demir birikir ve hastalığın belirtileri toplam demir seviyesi 20 g'a (bazen 40-50 g veya daha fazla) ulaştığında ortaya çıkar.

Sekonder hemokromatoz, vücuda aşırı eksojen demir alımının bir sonucu olarak gelişir. Bu durum, düşük proteinli bir diyetin ardından sık tekrarlanan kan transfüzyonları, kontrolsüz demir takviyesi alımı, talasemi, belirli anemi türleri, kutanöz porfiri, karaciğerin alkolik sirozu, kronik viral hepatit ve malign neoplazmalarda ortaya çıkabilir.

Hemokromatoz belirtileri

Kalıtsal hemokromatozun klinik tezahürü, vücuttaki toplam demir içeriği kritik değerlere (20-40 g) ulaştığında yetişkinlikte ortaya çıkar. Hakim sendromlara bağlı olarak, hepatopatik (karaciğer hemokromatozu), kardiyopatik (kalbin hemokromatozu) ve hastalığın endokrinolojik formları arasında bir ayrım yapılır.

Hastalık yavaş yavaş gelişir; ilk aşamada, artan yorgunluk, halsizlik, kilo kaybı, libido azalması gibi spesifik olmayan şikayetler hakimdir. Bu aşamada, hastalar sağ hipokondriyumda ağrı, kuru cilt, büyük eklemlerin kondrokalsinozunun neden olduğu artraljiden rahatsız olabilir. Hemokromatozun ileri aşamasında, cilt pigmentasyonu (bronz cilt), karaciğer sirozu, diabetes mellitus, kardiyomiyopati, hipogonadizm ile temsil edilen klasik bir semptom kompleksi oluşur.

Genellikle, hemokromatozun en erken belirtisi, esas olarak yüz, boyun, üst uzuvlarda, koltuk altlarında ve dış cinsel organlarda, cilt yaralarında ifade edilen cilt ve mukoza zarının belirli bir renginin ortaya çıkmasıdır. Pigmentasyonun yoğunluğu, hastalığın seyrinin süresine bağlıdır ve soluk griden (dumanlı) bronz-kahverengiye kadar değişir. Baş ve gövdede saç dökülmesi, tırnakların içbükey (kaşık şeklinde) deformasyonu karakteristiktir. Metakarpofalangeal, bazen diz, kalça ve dirsek eklemlerinin artropatileri, daha sonra sertliklerinin gelişmesiyle not edilir.

Hemen hemen tüm hastalarda karaciğer büyümesi, splenomegali ve karaciğer sirozu vardır. Pankreas disfonksiyonu, insüline bağımlı diabetes mellitus gelişiminde ifade edilir. Hemokromatozda hipofiz bezine verilen hasarın bir sonucu olarak cinsel işlev zarar görür: erkeklerde testis atrofisi, iktidarsızlık, jinekomasti gelişir; kadınlarda - amenore ve kısırlık. Kalbin hemokromatozu, kardiyomiyopati ve komplikasyonları ile karakterizedir - aritmi, kronik kalp yetmezliği, miyokard enfarktüsü.

Hemokromatozun son aşamasında portal hipertansiyon, asit, kaşeksi gelişir. Hastaların ölümü, kural olarak, yemek borusunun varisli damarlarından kanama, karaciğer yetmezliği, akut kalp yetmezliği, diyabetik koma, aseptik peritonit, sepsis nedeniyle oluşur. Hemokromatoz, karaciğer kanseri (hepatoselüler karsinom) gelişme riskini önemli ölçüde artırır.

Hemokromatoz teşhisi

Hakim semptomlara bağlı olarak, hemokromatozlu hastalar çeşitli uzmanlardan yardım isteyebilir: gastroenterolog, kardiyolog, endokrinolog, jinekolog, ürolog, romatolog, dermatolog. Bu arada, hastalığın teşhisi, hemokromatozun çeşitli klinik varyantları için aynıdır. Klinik belirtileri değerlendirdikten sonra, teşhisin doğru olduğundan emin olmak için hastalara bir dizi laboratuvar ve enstrümantal çalışma atanır.

Hemokromatoz için laboratuvar kriterleri, kan serumunda demir, ferritin ve transferrin düzeyinde önemli bir artış, idrarla demir atılımında bir artış ve kan serumunun toplam demir bağlama kapasitesinde azalmadır. Tanı, hemosiderin birikintilerinin bulunduğu örneklerde karaciğer veya derinin delinme biyopsisi ile doğrulanır. Hemokromatozun kalıtsal doğası, moleküler genetik teşhisin bir sonucu olarak belirlenir.

İç organlara verilen hasarın ciddiyetini ve hastalığın prognozunu değerlendirmek için karaciğer fonksiyon testleri, kan ve idrar glikoz seviyeleri, glikosile edilmiş hemoglobin vb. İncelenir.Hemokromatozun laboratuvar teşhisi, enstrümantal çalışmalarla desteklenir: X-ray of eklemler, EKG, ekokardiyografi, karın organlarının ultrasonu, karaciğerin MRG'si vb.

Hemokromatoz tedavisi

Tedavinin temel amacı, vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmak ve komplikasyonların gelişmesini önlemektir. Hemokromatozlu hastalara, yüksek demir içeriği (elma, et, karaciğer, karabuğday, ıspanak vb.), Kolay sindirilebilir karbonhidratları olan yiyecekleri kısıtlayan bir diyet verilir. Multivitaminler, askorbik asit, demir içeren diyet takviyeleri, alkol almak yasaktır. Fazla demiri vücuttan atmak için hemoglobin, kan hematokrit ve ferritinin kontrolü altında kan almaya başvururlar. Aynı amaçla, ekstrakorporeal hemokreksiyon yöntemleri kullanılabilir - hemosorpsiyon, sitaferez.

Hemokromatozun patojenetik ilaç tedavisi, Fe3 + iyonlarını bağlayan hastaya intramüsküler veya intravenöz deferoksamin uygulamasına dayanır. Aynı zamanda karaciğer sirozu, kalp yetmezliği, diabetes mellitus, hipogonadizmin semptomatik tedavisi yapılır. Şiddetli artropati ile artroplasti endikasyonları (etkilenen eklemlerin endoprotezleri) belirlenir. Sirozlu hastalarda karaciğer nakli konusu gündeme gelmektedir.

Hemokromatoz tahmini ve önlenmesi

Hastalığın ilerleyici seyrine rağmen, zamanında tedavi, hemokromatozlu hastaların ömrünü birkaç on yıl uzatabilir. Tedavinin yokluğunda, patoloji tanısı konulduktan sonra hastaların ortalama yaşam beklentisi 4-5 yılı geçmez. Hemokromatoz komplikasyonlarının varlığı (esas olarak karaciğer sirozu ve konjestif kalp yetmezliği) prognostik olarak olumsuz bir işarettir.

Kalıtsal hemokromatozda önleme, aile taraması, hastalığın erken tespiti ve tedavisine indirgenir. Sekonder hemokromatoz gelişiminin önlenmesi, dengeli bir diyet, demir takviyelerinin atanması ve alımı üzerinde kontrol, kan nakli, alkol almayı reddetme, karaciğer ve kan sistemi hastalıkları olan hastaların gözlemlenmesini sağlar.

Birincil hemokromatoz, kalıtsal olarak konumlanan, yani kromozomal veya gen tipindeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Böyle bir hastalık diğerlerinden farklıdır, eğer sadece bu, ortaya çıkarsa ve gelişirse, doktorlar, kalıtsal aparatın zarar görmesiyle ilişkili olduğu için, onu kışkırtan kesin nedeni belirleme fırsatına sahiptir.

Birincil hemokromatoz - yukarıda belirtildiği gibi, gelişimin bir sonucu olarak metabolik mekanizmada, yani demirde rahatsızlıkların olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Doku ve organlarda aşırı miktarda demir birikir. Gastrointestinal sistemdeki emilim sürecinin aşırı aktivasyonunun bir sonucu olarak vücuda gıda ile giren demir, doku ve organlarda birikmeye başlar: pankreas, karaciğer, dalak, miyokard, cilt, endokrin bezleri, kalp, hipofiz bez, eklemler ve diğerleri.

Birincil hemokromatoz, adını en belirgin semptomlarından birinin - cilt ve organların pigmentasyonunun bir yansıması olarak on dokuzuncu yüzyılın sonunda aldı. Ayrıca, adının eş anlamlıları, hastalığın bu semptomuna dayanmaktadır - bronz diyabet, pigmenter siroz. İlginç bir şekilde, birincil hemokromatoz ilk olarak doktorlar tarafından, karakteristik belirtileri diabetes mellitus, karaciğer sirozu, cilt ve mukoza zarlarında pigmentasyon olan, eser element demirinin dokularda ve organlarda birikmesiyle tetiklenen bir semptom kompleksi olarak tanımlandı. .

Zamanımızda, tanı yöntemlerinin gelişmesi nedeniyle hemokromatoz hastalığında bir artış var. Popülasyon genetiği çalışmalarının ortaya çıkmasıyla birlikte, primer hemokromatozun nadir görülen bir hastalık olarak ünü ortadan kalktı. Bu tür çalışmalar, birincil hemokromatoz geliştirme olasılığının yüzde 0.33 civarında olduğunu göstermektedir. Dünya Sağlık Örgütü, nüfusun yüzde onunda birincil hemokromatozis geliştirmeye eğilimli olduğunu bildiriyor. Erkeklerin kadınlardan yaklaşık on kat daha sık primer hemokromatozise maruz kaldıkları da belirtilmektedir.

Oluş nedenleri

Çoğu zaman, birincil hemokromatozun başlangıcı ve gelişimi, HFE genindeki bir mutasyon tarafından tetiklenir. HFE gen mutasyonu ile ilişkili olmayan birincil tip hemokromatoz, nadir görülen bir fenomen olarak kabul edilir ve ferrosportif hastalık, jüvenil hemokromatoz ve nadir neonatal tip, hipostransferrinemi ve uceroloplazminemi ile ilişkilidir. Araştırma istatistiklerine göre, HFE geninin neden olduğu hemokromatoz vakalarının yüzde sekseni, homozigot C282Y mutasyonu ve kombine tip - C282Y / H63D'nin heterozigoz mutasyonudur. Primer hemokromatoz, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, hem annenin hem de babanın kusurlu genin taşıyıcıları olduğu anlamına gelir.

Primer hemokromtozun patofizyolojisi

Sağlıklı bir insanın vücudunda yaklaşık dört gram demir bulunur. Bu miktarda demir, hemoglobin, katalaz, miyoglobin ve solunum sisteminin diğer enzim ve pigmentlerinde bulunur. Aşırı demir içeriği yirmi grama ulaştığında patolojik bir sürecin ortaya çıkması tartışılmalıdır. Zamanla, birincil hemokromatozdaki fazla demir kütlesi altmış grama kadar çıkabilir.

Primer hemokromatoz belirtileri

Hemokromatozun semptomatolojisi, dokulardaki ve organlardaki demir konsantrasyonu toplam yirmi ila kırk grama ulaştığında, yani zaten katı bir olgun yaşta: erkekler için kırk ila altmış yıl ve hatta daha sonra kadınlar için belirgin bir karakter kazanır. . Patolojinin gelişimi aşamalar halinde gerçekleşir:

İlk aşama. Bu aşamada, hastanın vücudu genetik eğilimle hala aşırı demir yüklüdür.
İkinci sahne. İkinci aşamada, aşırı demir yüklü vücut hala klinik belirtiler göstermez.
Üçüncü sahne. Bu, son aşamada, hasta klinik belirtiler geliştirir.

Hemokromatoz aşamalıdır. Gelişimin erken bir aşamasında, hastalar yıllarca dikkat çekici yorgunluk ve halsizlik yaşayabilir, kilo kaybı ve erkek - cinsel işlev bozukluğu gözlemleyebilir. Ayrıca, hastalığın bu aşamasında, eklemlerde ve sağ hipokondriyumda dayanılmaz ağrılar oluşabilir, cilt atrofik değişikliklere ve kuruluklara ve erkeklerde testislere maruz kalır. Gelişmiş hemokromatoz semptomları, doktorlar için üç bileşenden oluşan klasik semptomlara sahiptir - mukoza zarının ve cildin pigmentasyonu, diyabet ve karaciğer sirozu.

Pigmentasyon. Tıbbi istatistiklere göre hemozramatoz teşhisi konulan durumlarda, pigmentasyon bunun ilk ve en yaygın belirtisidir. Pigmentasyonun şiddeti, hastalığın ne kadar süredir geliştiğine bağlıdır. Zaten pigmentasyon deneyimi olan yerlerde - eller, yüz ve boyun, cilt daha belirgin bir dumanlı bronz renk tonu kazanır ve hemokromatozdaki pigmentasyon cinsel organları ve koltuk altlarını etkiler.

Çoğu durumda, doktorlar karaciğerde aşırı demir kütlelerinin birikmesini teşhis eder. Aynı zamanda boyutunda bir artış olur, doku sıkışması olur, yüzey pürüzsüz hale gelir. Palpasyonda ağrı mümkündür.

Hemokromatoz gelişimine endokrin sistem patolojilerinin (adrenal bezlerin, hipofiz bezinin, tiroid bezinin, epifiz bezinin ve gonadların hiperfonksiyonu) eşlik etmesi nadir değildir.

Hastalığın tedavisi

Hemokromatoz tedavisinin temeli, fazla demirin hastanın vücudundan uzaklaştırılmasıdır. Ayrıca doktorlar, hastalıktan etkilenen organların normal işleyişini mümkün kılmak veya sürdürmek için her türlü çabayı gösteriyorlar.

Fazla demiri çıkarmak için doktorlar, bu amaç için en basit olarak kabul edilen kan alma prosedürünü kullanmaya başvururlar. Bu işleme flebotomi ve venezeksiyon da denir. İki yüz ila beş yüz mililitre kan salmak için damarın yüzeyini geçici olarak kesmekten ibarettir. Kan alma, hastanın kandaki demir seviyesinin normalleştiği ana kadar birkaç yıl boyunca (iki ila üç yıl) haftada bir veya iki kez gerçekleştirilir. Kan alma prosedürü sayesinde vücuttaki fazla demir atılır, cilt pigmentasyonu derecesi ve karaciğerin boyutu azalır ve hastanın genel durumu düzelir.

Alternatif veya ek bir kan alma yöntemi, demir bağlayıcı ilaçlar olabilir - kimyasal olarak demire bağlanan ve onu vücuttan uzaklaştıran bir grup ilaç.

Diyet, karaciğer hemokromatoz tedavisinin ikinci en önemli bileşenidir. Hastanın demir ve protein (et, elma, karabuğday, nar) içeren yiyecekleri azaltması, ayrıca vücuda giren askorbik asit miktarını azaltması gerekir, çünkü demirin vücuda emilim derecesini arttırır ve Karaciğer fonksiyonlarını bozan alkolü kesinlikle reddedin.

Hemokromatozun önlenmesi

Hemokromatoz teşhisi konulurken, daha ileri komplikasyonları önlemek için hasta, demir, askorbik asit, C vitamini ve çok miktarda protein içeren gıda alımını kısıtlayan bir diyet izlemelidir. Hemokromatozun önlenmesi ayrıca demir bağlayıcı ilaçların alınmasını da içerir, ancak yalnızca bir doktorun sıkı gözetimi altında. Hemokromatozisi önlemek için doktorunuz ölçülü bir demir ilacı dozu reçete edebilir.

Primer hemokromatoz hakkında hala sorularınız varsa, onlara hemen bu sitede sorun!