زيادة الحديد في الدم مع داء ترسب الأصبغة الدموية. ورم دموي أولي. التغيرات المرضية في الجسم

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي (وراثي) يرتبط بامتصاص الحديد بشكل غير صحيح. يتم امتصاص عنصر التتبع هذا بشكل مكثف للغاية من الأمعاء ، مما يؤدي إلى وجود فائض منه. يتراكم المعدن في عضلة القلب والبنكرياس. الكبد مثقل بشكل خاص. نتيجة لتراكم فائض الحديد ، تتلف الأعضاء ، وتعجز خلاياها عن أداء وظائفها.

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية ، أو كما يطلق عليه أيضًا مرض السكري البرونزي ، هو مرض وراثي نادر جدًا. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي متعدد النظم يحدث بسبب التراكم غير المنضبط للحديد الزائد في جسم الإنسان.

تظهر الأعراض الأولى عادة بعد 40 عامًا. معظم الرجال مرضى. ينتج المرض عن تغيرات خطيرة في الجسم ، وإذا لم يتم علاجه على الفور ، فإنه يؤدي إلى عواقب وخيمة.

أسباب وأنواع علم الأمراض

يميز بين داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي والثانوي. النوع الرئيسي من هذا المرض هو داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول (يسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية مجهول السبب). يتطور علم الأمراض نتيجة لاضطراب وراثي. تبدأ الأعضاء البشرية في تراكم الحديد. يزيد محتوى الحديد في الجسم إلى 20 جم بمعدل 3-4 جم ، وتتراكم المواد الزائدة في الأعضاء وتتحول إلى صبغة الهيموسيريدين التي تسد الخلايا.

يوجد داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي في الأصناف التالية:

بعد نقل الدم - يحدث بعد نقل الدم.
التمثيل الغذائي - المرتبط بالاضطرابات الأيضية ، تجلط قناة البنكرياس ، الثلاسيميا ، حيث يوجد انتهاك لتخليق أحد سلاسل جزيئات البروتين في الهيموجلوبين ، السرطان ؛
غذائي - يصاحب أمراض الكبد المزمنة.
مختلطة - مع الأعراض التي تحدث مع أنواع مختلفة من فقر الدم والثلاسيميا.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي عن الأعراض المرتبطة بتركيز الحديد المفرط وتراكمه في الكبد والبنكرياس وعضلة القلب. تتميز الأمراض بالمظاهر السريرية:

الضعف والتعب المستمر.
فقدان الوزن المفاجئ
تصبغ الجلد المفرط ، بما في ذلك في الأماكن التي لا تسمر (الإبطين والقدمين) ، وكذلك في أماكن الندبات القديمة ؛
داء السكري؛
فشل القلب ، عدم انتظام ضربات القلب.
انخفاض الدافع الجنسي.
تساقط شعر؛
تشوه الأظافر.

تختلف الأعراض حسب الجنس أيضًا. لذلك ، غالبًا ما يتم ملاحظة ضمور الخصية عند الرجال. في النساء ، يلاحظ العقم وانقطاع الطمث.

طرق التشخيص

يبدأ تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية بفحص العوامل الوراثية: ما إذا كان لدى أي من الأقارب أعراض مماثلة.

بعد ذلك ، يوصف اختبار الدم البيوكيميائي. من الأعراض الهامة التي تدل على داء ترسب الأصبغة الدموية زيادة تركيز الحديد في الدم. في نفس الدراسة البيوكيميائية ، من الضروري الانتباه إلى تركيز الترانسفيرين ، والذي يشير أيضًا إلى وجود أو عدم وجود داء ترسب الأصبغة الدموية.

الترانسفيرين هو بروتين وظيفته نقل الحديد في الدم. يصبح محتواها المنخفض أو المرتفع ، على العكس من ذلك ، مدعاة للقلق ، لأنه يشير إلى مرض محتمل.

يعطي التنبؤ الحقيقي لحالة الكائن الحي. عن طريق ثقب ، يتم تحديد محتوى الحديد في الخزعة. كلما زاد التركيز ، كان تشخيص البقاء على قيد الحياة أسوأ.

يتم تحديد الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية أثناء الفحص الجيني الجزيئي.

تضاف الدراسات الآلية إلى الدراسات المختبرية:

الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
تخطيط صدى القلب.
التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد.
الأشعة السينية للمفاصل.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو نوع وراثي من المرض ، فلا يوجد علاج يمكنه القضاء على السبب. ومع ذلك ، هناك تقنيات أخرى تقلل الأعراض أو تقضي عليها ، وتمنع المضاعفات وتحسن حالة المرضى. يتم العلاج في مجمع ، بما في ذلك تقنية ترشيح الدم والأدوية ونظام غذائي خاص.

المخدرات

الأدوية ، التي تساعد في التخلص من الحديد الزائد ، لها ديفيروكسامين في تركيبتها. يربط أيونات الحديد ويخرجها في البول. ديسفيرال دواء شائع الاستخدام للتخفيف من أعراض المرض. تدار في دورات بالتنقيط ، في الوريد والعضل.

يوصف أيضًا علاج الأعراض ، والذي يتم من خلاله التخلص من أعراض مرض السكري ، ودعم القلب أيضًا.

إراقة الدماء

الطريقة الأكثر فعالية للوقاية من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية هي الفصد. يقلل الإجراء من محتوى الحديد الزائد في الجسم. يتم تطبيق الطريقة مرتين في الأسبوع. في حالة إراقة دم واحدة ، يتم إطلاق حوالي 450 مل من الدم. يجب أن يستمر الإجراء حتى تظهر أعراض فقر الدم الخفيف. يستمر علاج داء ترسب الأصبغة الدموية لمدة 2-3 سنوات.

النظام الغذائي ونمط الحياة

يجب أن يكون النظام الغذائي الصحي لمرض ترسب الأصبغة الدموية جزءًا من العلاج. يتم إزالة الأطعمة التي تحتوي على الحديد من النظام الغذائي. استبعاد المأكولات البحرية تمامًا ، وتقييد اللحوم. النظام الغذائي يقتصر على الدقيق ، بما في ذلك الخبز الأسود.

حتى أصغر كمية من الكحول محظورة. التدخين يعقد بشكل كبير مسار المرض.

يُسمح باستخدام الشاي الأسود والقهوة. تحتوي على مادة تسمى التانين ، والتي تعمل على إبطاء امتصاص الجسم للحديد. لذلك ، إذا كان عليك تناول أطباق ذات نسبة عالية من هذا المعدن ، فيمكنك غسلها بالشاي أو القهوة ، وكذلك الحليب.

طرق تصحيح الدم خارج الجسم

يتم التخلص من أعراض فرط الحديد باستخدام أحدث إجراءات الفصادة الخلوية. يتم توجيه الدم على طول قناة منفصلة. في الوقت نفسه ، هناك تغيير في تركيبته الأنزيمية والخلوية وتطهير المواد الضارة ، بما في ذلك:

السموم.
الأجسام المضادة.
منتجات الاضمحلال الأيضي.
الكوليسترول الزائد.

يتم تضمين داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد في قائمة المؤشرات لإجراء تصحيح الدم خارج الجسم. جميع طرق تصحيح الدم لها خصائصها الخاصة:

الفصادة اللمفاوية. يتم استخراج الخلايا الليمفاوية من الدم ، ويتم تنشيطها بواسطة بروتينات السيتوكين. تساعد الطريقة في تخفيف الالتهاب المزمن.
فصادة البلازما. بعد أخذ الدم ، يتم تقسيمه إلى عناصر وبلازما. يتم تطهير البلازما من السموم ومنتجات التمثيل الغذائي وإعادتها إلى مكانها.
الرحلان الضوئي. تتعرض مكونات الدم للأشعة فوق البنفسجية.
مناعة. يمر الدم من خلال ممتص مناعي. هذا يزيل الأجسام المضادة والمستضدات.
فصادة بالتبريد. الإجراء مشابه لفصادة البلازما. تتم إزالة الحديد الزائد والمنتجات السامة من البلازما المبردة.

العلاج الجراحي

إن تلف الكبد المعقد الذي يحدث غالبًا في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لا يترك لهم سوى أمل ضئيل في البقاء على قيد الحياة. الطريقة الوحيدة التي يمكن للشخص أن يعيش بها لبعض الوقت هي من خلال الزرع. زراعة الكبد هي العملية الأكثر صعوبة وتكلفة. قد تظهر أعراض غير مرغوب فيها بعد العملية. لذلك ، يحاول الأطباء علاج المريض بالأدوية والإجراءات ، دون استخدام الأساليب الأساسية.

الطرق التقليدية والبديلة

لا يمكن أن تقلل طرق العلاج البديلة نسبة الحديد في الجسم ، لكنها يمكن أن تقضي على بعض الأعراض المؤلمة.

تطبق رسوم الأدوية والأعشاب فقط على العلاج الإضافي. الوصفات الشعبية ، مثل الأدوية التقليدية ، لا تخلو من موانع الاستعمال ، لذلك يوصى بشدة باستشارة أخصائي قبل العلاج.

الوصفات الممكنة:

لتحضير المجموعة الطبية ، من الضروري جمع عشب بودرا ودوبروفنيك والسنط الأبيض وزهور البلسان السوداء. امزج 1 ملعقة كبيرة. ل. لكل مكون ، صب 0.5 لتر من النبيذ الأحمر المغلي. دافع عن المزيج لمدة ساعتين ، ثم يصفى ويشرب 3 مرات في اليوم ، 50 مل لكل منهما.
اخلطي أجزاء متساوية من جذور الأرقطيون ، وأوراق التوت ، وعشب القنطور ، ودوبروفنيك ، والمريمية ، والعقدة معًا ، واخلطي ملعقتين كبيرتين من الماء المغلي في لتر واحد. مجموعة. الإصرار لمدة 3 ساعات ، ثم يصفى. أضف 3 ملاعق كبيرة. العسل الطبيعي ويشرب 3 مرات يوميا لكوب واحد.
علاج آخر مفيد ضد أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية هو مجموعة من الشيح ، وأوراق الجوز ، وفاكهة الكرز ، وأعشاب التوت الأسود ، واليارو ، وخشب البقس. يجب سحق جميع الأعشاب وتخميرها في 1 لتر من الماء المغلي 2 ملاعق كبيرة. سلالة باردة. خذ نصف كوب 3 مرات في اليوم.

العواقب على الجسم

في المراحل المبكرة ، لا يعطي المرض أعراضًا واضحة. عادة ، يشكو المرضى من التعب والضيق. مع زيادة كمية الحديد في الجسم ، تظهر المزيد والمزيد من الأعراض المزعجة.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بمجموعة من الأعراض:

التليف الكبدي؛
لون الجلد المفرط.
الاضطرابات الهرمونية.

يؤثر فائض الحديد في الجسم بشكل أساسي على الكبد. يمكن أن يثير داء ترسب الأصبغة الدموية. تموت خلايا الكبد (خلايا الكبد) ، مما يؤدي إلى حدوث خلل وظيفي في العضو. توقف عن أداء مهمته في تحييد المواد السامة. وهذا يؤدي إلى تسمم عام بالجسم ، وتلف كبير للكبد ، وقبل كل شيء ، تليف الكبد.

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية هي أعراض مثل اضطرابات نظم القلب وغيرها من التشوهات في عمل القلب.

تُلاحظ الأعراض على شكل لون غير نمطي للجلد ، يظهر نتيجة ترسب مادة الهيموسيديرين ، وهي مادة ذات لون أصفر غامق. صبغة برونزية تغطي جلد الوجه واليدين والإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية.

في 40٪ من المرضى تظهر أعراض ألم مفصلي - ألم في المفاصل. حركة الجسم محدودة تدريجياً.

التنبؤ والوقاية

يرتبط تشخيص المرض بمستوى الحديد المتراكم وقدرات جسم الإنسان. يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بدورة تقدمية باستمرار. بدون علاج ، تزداد الأعراض ، تحدث تغيرات لا رجعة فيها. التكهن سيئ بدون علاج.

ومع ذلك ، فإن الطب الحديث قادر على إطالة عمر المرضى. مع مسار غير معقد للمرض ، يعيش معظمهم لأكثر من 10 سنوات.

تشمل الوقاية من زيادة أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:

تغذية متوازنة ، تقييد في النظام الغذائي للأغذية التي تحتوي على الحديد وكمية كبيرة من البروتين ؛
التخلي عن الكحول والنيكوتين.
استخدام الأدوية التي يصفها الطبيب ؛
علاج أمراض الجهاز الهضمي والدم عند ظهور الأعراض الأولى.

نظرًا لأن أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية غالبًا ما تكون غير واضحة ، فلا ينبغي إهمال المواعيد الطبية الوقائية السنوية.

المؤلفات

شيرينكوف ، في جي علم الأورام السريري: كتاب مدرسي. دليل لنظام الدراسات العليا. تعليم الأطباء / V.G. Cherenkov. - إد. الثالث ، مراجعة. و أضف. - م: MK، 2010. - 434 صفحة: مريض ، علامة تبويب.
Ilchenko A.A. أمراض المرارة والقنوات الصفراوية: دليل للأطباء. - الطبعة الثانية ، القس. و أضف. - م: ذ م م "دار النشر" وكالة المعلومات الطبية "، 2011. - 880 ص: مريض.
Tukhtaeva N. S. الكيمياء الحيوية للحمأة الصفراوية: أطروحة لدرجة مرشح العلوم الطبية / معهد أمراض الجهاز الهضمي التابع لأكاديمية العلوم بجمهورية طاجيكستان. دوشانبي ، 2005
Litovskiy ، I. A. تحص صفراوي ، والتهاب المرارة وبعض الأمراض المرتبطة بها (أسئلة التسبب ، والتشخيص ، والعلاج) / I. A. Litovskiy ، A. V.Gordienko. - سانت بطرسبرغ: SpetsLit ، 2019. - 358 ص.
علم التغذية / إد. إيه يو بارانوفسكي - إد. الخامس - SPb .: بيتر ، 2017. - 1104 ص: مريض. - (مسلسل رفيق الطبيب)
بوديموفا ، S.D. أمراض الكبد: دليل للأطباء / S.D. بوديموفا. - إد. الخامس ، مراجعة. و أضف. - موسكو: LLC "وكالة المعلومات الطبية" ، 2018. - 984 ص: مريض.
شيف ، يوجين ر. مقدمة في أمراض الكبد / يوجين ر. شيف ، مايكل إف سوريل ، ويليس س مادراي ؛ لكل. من الانجليزية إد. في.ت.إيفاشكينا ، أ. بوفيروفا ، م. ماييفسكايا. - م: GEOTAR-Media ، 2011. - 704 ص. - (مسلسل "أمراض الكبد حسب شيف").
رادشينكو ، في. أساسيات أمراض الكبد السريرية. أمراض الكبد والقنوات الصفراوية. - SPb .: "دار نشر اللهجات". م: "دار النشر BINOM" - 2005. - 864 صفحة: مريض.
أمراض الجهاز الهضمي: كتيب / إد. أ. بارانوفسكي. - SPb .: بيتر ، 2011. - 512 ص: مريض. - (سلسلة "المكتبة الطبية الوطنية").
لوتاي ، أ. التشخيص والتشخيص التفريقي وعلاج أمراض الجهاز الهضمي: Textbook / A.V. لوتاي ، أي. ميشينا ، أ. جودوخين ، ل. يا. كورنيلوف ، S.L. Arkhipova ، R.B. أورلوف ، أو.ن. ألوشيان. - ايفانوفو ، 2008. - 156 ص.
أحمدوف ، ف. أمراض الجهاز الهضمي العملي: دليل للأطباء. - موسكو: LLC "وكالة المعلومات الطبية" ، 2011. - 416 ص.
الأمراض الباطنية: أمراض الجهاز الهضمي: كتاب مدرسي لعمل طلاب الصف السادس في التخصص 060101 - الطب العام / شركات: Nikolaeva L.V.، Khendogina V.T.، Putintseva IV. - كراسنويارسك: اكتب. KrasSMU ، 2010. - 175 ص.
الأشعة (التشخيص الإشعاعي والعلاج الإشعاعي). إد. م. تكاتشينكو. - K: Kniga-plus، 2013. - 744 ص.
Illarionov ، V.E. ، Simonenko ، V.B. تقنيات العلاج الطبيعي الحديثة: دليل للممارسين العامين (أطباء الأسرة). - م: JSC "دار النشر" الطب "، 2007. - 176 ص: مريض.
شيف ، يوجين ر. الأمراض الكحولية والطبية والوراثية والتمثيل الغذائي / يوجين آر شيف ، مايكل إف سوريل ، ويليس س مادراي: عبر. من الانجليزية إد. ن. أ. موخينا ، د. عبد الرحمنوفا ، إ. بورنيفيتش ، تي إن. لوباتكينا ، إي. تاناششوك. - م: GEOTAR-Media، 2011. - 480 صفحة. - (مسلسل "أمراض الكبد حسب شيف").
شيف ، يوجين ر. تليف الكبد ومضاعفاته. زرع الكبد / يوجين آر شيف ، مايكل إف سوريل ، ويليس س مادراي: عبر. من الانجليزية إد. في. Ivashkina ، S.V. جولتير ، ج. Moisyuk ، M.V. ماييفسكايا. - م: GEOTAR-Media ، 201y. - 592 ص. - (مسلسل "أمراض الكبد حسب شيف").
علم وظائف الأعضاء الباثولوجي: كتاب مدرسي لطلاب الطب. جامعات / ن. زايكو ، Yu.V. بايت ، أ. أتامان وآخرون. إد. ن. زايكو و يو. بايتسيا. - الطبعة الثالثة ، القس. و أضف. - К.: "شعارات" ، 1996. - 644 صفحة ؛ الشكل 128.
Frolov V.A. ، Drozdova GA ، Kazanskaya T.A. ، Bilibin D.P. ديموروف إي. علم وظائف الأعضاء المرضي. - م: JSC "دار النشر" الاقتصاد "1999. - 616 ص.
ميخائيلوف ، ف. أساسيات علم وظائف الأعضاء الباثولوجي: دليل للأطباء. - م: الطب ، 2001. - 704 ص.
الطب الباطني: كتاب مدرسي في 3 مجلدات - T. 1 / E.N. Amosova، O. Ya. Babak، V.N. زايتسيفا وآخرين ؛ إد. الأستاذ. إن. أموسوفوي. - ك .: الطب ، 2008. - 1064 ص. + 10 ثوان. اللون بما في ذلك.
Gaivoronsky ، IV ، Nichiporuk ، G. التشريح الوظيفي للجهاز الهضمي (التركيب ، إمداد الدم ، التعصيب ، التصريف الليمفاوي). الدورة التعليمية. - SPb: Elbi-SPb ، 2008. - 76 ص.
الأمراض الجراحية: كتاب مدرسي. / إد. مي كوزينا. - م: GEOTAR-Media ، 2018. - 992 ص.
أمراض جراحية. دليل فحص المريض: Textbook / Chernousov A.F. وآخرون - م: الطب العملي ، 2016. - 288 ص.
ألكساندر جيه إف ، ليشنر إم إن ، جالامبوس ج.ت. التاريخ الطبيعي لالتهاب الكبد الكحولي. 2. التكهن على المدى البعيد // عامر. J. جاسترونتيرول. - 1971. - المجلد. 56. - ص 515-525
Deryabina NV، Ailamazyan E.K.، Voinov V.A. والزوجات. مرض. 2003. رقم 1.
Pazzi P. ، Scagliarini R. ، Sighinolfi D. et al. استخدام العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات وانتشار مرض الحصوة: دراسة حالة وضبط // عامر. J. جاسترونتيرول. - 1998. - المجلد. 93. - ص 1420-1424.
ماراخوفسكي يو. مرض حصوة المرارة: في الطريق لتشخيص المراحل المبكرة // روس. زورن. جاسترونتيرول ، هيباتول ، كولوبروكتول. - 1994. - ت. الرابع ، رقم 4. - ص 6-25.
Higashijima H. ، Ichimiya H. ، Nakano T. et al. يؤدي تفكيك البيليروبين إلى تسريع الترسيب المشترك للكوليسترول والأحماض الدهنية والموسين في الصفراء البشرية - دراسة في المختبر // J. Gastroenterol. - 1996. - المجلد. 31. - ص 828-835
Sherlock S.، Dooley J. أمراض الكبد والقنوات الصفراوية: Per. من الانجليزية / إد. ز. أبروسينا ، ن. مخينا. - م: GEOTAR Medicine ، 1999. - 860 صفحة.
Dadvani S.A. ، Vetshev PS ، Shulutko A.M. ، Prudkov M.I. تحص صفراوي. - م: إد. منزل "Vidar-M" ، 2000. - 150 ص.
ياكوفينكو إي بي ، غريغورييف ب. مرض الكبد المزمن: التشخيص والعلاج // روس. عسل. زهور. - 2003. - ت 11 - رقم 5. - ص 291.
سادوف ، تنظيف الكبد والكلى أليكسي. الأساليب الحديثة والتقليدية. - SPb: Peter، 2012. - 160 صفحة: مريض.
نيكيتين آي جي ، كوزنتسوف إس إل ، ستوروزاكوف جي ، بيترينكو إن في النتائج طويلة المدى للعلاج بالإنترفيرون لالتهاب الكبد الحاد. // روس. زورن. أمراض الجهاز الهضمي والكبد وأمراض القولون. - 1999 ، ضد التاسع ، رقم 1. - ص. 50-53.

يمكن أن يتجلى المرض في أعراض جهازية ، وأمراض الكبد ، واعتلال عضلة القلب ، والسكري ، وضعف الانتصاب ، واعتلال المفاصل. يعتمد التشخيص على مستويات الفيريتين في الدم وتحليل الجينات. عادة ما يتم علاجه عن طريق الفصد.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

حتى وقت قريب ، كانت الطفرة الجينية HFE تعتبر سبب المرض في جميع مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي تقريبًا. تم تحديد أسباب أخرى مؤخرًا: الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وتحدث في أمراض فيروبورتين ، داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال ، داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي (مرض تخزين الحديد عند الأطفال حديثي الولادة) ، نقص ترانسفيرين الدم و aceruloplasminemia.

أكثر من 80٪ من داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بالـ HFE ناتج عن تداخل C282Y أو C282Y / H65D المتماثل مع الطفرات غير المتجانسة. هذا المرض وراثي جسمي متنحي ، مع تكرار متماثل الزيجوت 1: 200 وتكرار متغاير الزيجوت 1: 8 في الأشخاص من أصل شمال أوروبا. نادرًا ما يحدث المرض عند السود والأشخاص من أصل آسيوي. 83 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية السريري متماثلون. ومع ذلك ، ولأسباب غير معروفة ، فإن مرض النمط الظاهري (الإكلينيكي) يحدث بشكل أقل تكرارًا مما هو متوقع بواسطة تواتر الجينات (أي أن العديد من الأشخاص متماثلي اللواقح لا يبلغون عن هذا الاضطراب).

الفيزيولوجيا المرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

المستوى الطبيعي للحديد في جسم الإنسان هو 2.5 جرام عند النساء و 3.5 جرام عند الرجال. لا يمكن تحديد داء ترسب الأصبغة الدموية حتى يتجاوز محتوى الحديد الكلي في الجسم 10 جم ، وغالبًا ما يزيد عدة مرات ، حيث يمكن أن تتأخر الأعراض حتى يصبح تراكم الحديد مفرطًا. في النساء ، تكون المظاهر السريرية نادرة قبل انقطاع الطمث ، لأن فقدان الحديد المرتبط بالحيض (وأحيانًا الحمل والولادة) يسعى الجسم لتعويض تراكم الحديد.

آلية الحمل الزائد للحديد هي زيادة امتصاص الحديد من الجهاز الهضمي ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد المزمن في الأنسجة. الهيبسيدين Hepcidin ، وهو ببتيد يصنعه الكبد ، هو آلية مهمة للتحكم في امتصاص الحديد. يمنع Hepcidin ، جنبًا إلى جنب مع جين HFE الطبيعي ، فرط امتصاص الحديد وتراكمه لدى الأشخاص الطبيعيين.

في معظم الحالات ، ينتج تلف الأنسجة عن التعرض لجذور الهيدروكسيل الحرة ، والتي تتشكل عندما يحفز ترسب الحديد في الأنسجة هيكلها. قد تؤثر الآليات الأخرى على الأعضاء الفردية (على سبيل المثال ، قد ينتج فرط تصبغ الجلد عن زيادة الميلانين وكذلك تراكم الحديد).

أعراض وعلامات داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تظل عواقب الحمل الزائد للحديد كما هي بغض النظر عن المسببات والفيزيولوجيا المرضية للحمل الزائد للحديد.

يعتقد الأطباء أن الأعراض لا تظهر حتى يحدث تلف في الأعضاء. ومع ذلك ، فإن تلف الأعضاء بطيء ويصعب اكتشافه. عادة ما يحدث التعب والأعراض الجهازية غير المحددة أولاً.

ترتبط الأعراض الأخرى بعمل الأعضاء مع تراكم كبير للحديد. عند الرجال ، قد تكون الأعراض الأولية هي قصور الغدد التناسلية وضعف الانتصاب الناجم عن تراكم الحديد في الغدد التناسلية. يعد ضعف حساسية الجلوكوز أو داء السكري من العلامات المبكرة أيضًا. يصاب بعض المرضى بقصور الغدة الدرقية.

يعد اعتلال عضلة القلب المصحوب بفشل القلب ثاني أكثر الأسباب شيوعًا. فرط التصبغ (السكري البرونزي) شائع ، وكذلك اعتلال المفاصل المصحوب بأعراض.

المظاهر الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

مستوى مصل الفيريتين.
الاختبارات الجينية.

يمكن أن تكون الأعراض والعلامات غير محددة ودقيقة وتبدأ تدريجيًا ، لذا كن متيقظًا. يجب الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي عندما تظل المظاهر النموذجية للأمراض ، ولا سيما مجموعات من هذه المظاهر ، غير مفسرة بعد الفحص الروتيني. على الرغم من أن تاريخ المرض العائلي هو إجابة أكثر تحديدًا ، إلا أنه لا يتم تقديمه عادةً.

عادة ما تظهر مستويات الفيريتين المرتفعة (> 200 نانوغرام / مل في النساء و> 300 نانوغرام / مل في الرجال) في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، ولكن يمكن أن يكون أيضًا بسبب اضطرابات أخرى مثل مرض الكبد الالتهابي والسرطان وبعض الأمراض الالتهابية الجهازية (على سبيل المثال ، فقر الدم الحراري ، كثرة الخلايا اللمفاوية بالبلعمة) أو السمنة. يتم إجراء اختبارات المتابعة إذا كانت مستويات الفيريتين خارج النطاق الطبيعي. تهدف إلى تقييم مستويات الحديد في الدم (عادة> 300 مجم / ديسيلتر) وقدرة الارتباط بالحديد (تشبع الترانسفيرين ؛ المستويات عادة> 50٪). يتم إجراء التحليل الجيني للكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي الناجم عن الطفرات في جين HFE. في حالات نادرة جدًا ، يُشتبه في أنواع أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (على سبيل المثال ، مرض فيروبورتين ، داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال ، داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي ، نقص الترانسفيرين ، نقص السيرولوبلازمين) ، حيث تشير اختبارات الفيريتين والحديد في الدم إلى وجود فرط في الحديد ونتائج الاختبارات الجينية لطفرة الجينات HFEs سلبي ، خاصة عند المرضى الأصغر سنًا. التأكيد على مثل هذه التشخيصات يتقدم.

نظرًا لأن وجود تليف الكبد يؤثر على الإنذار ، يتم إجراء خزعة الكبد عادةً وقياس محتوى الحديد في الأنسجة (إن أمكن). التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الكثافة هو بديل غير جراحي لتقييم مستوى الحديد في الكبد (دقة عالية).

بالنسبة للعائلة المباشرة للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، يجب إجراء اختبار فحص مصل الفيريتين واختبار جين 282Y / H63D.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

الفصد (الفصد).

المرضى الذين يعانون من مرض إكلينيكي ، أو ارتفاع مستويات الفيريتين في الدم ، أو ارتفاع تشبع الترانسفيرين يحتاجون إلى العلاج. يحتاج المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض إلى فحوصات سريرية دورية (على سبيل المثال ، سنويًا).

يؤخر الفصد تطور التليف إلى تليف الكبد ، وفي بعض الأحيان يعكس التغيرات التليفية ويطيل العمر ، لكنه لا يمنع سرطان الخلايا الكبدية. تتم إزالة حوالي 500 مل من الدم أسبوعياً حتى تعود مستويات الحديد في الدم إلى وضعها الطبيعي ويكون تشبع الترانسفيرين<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

يتم علاج مرض السكري واعتلال عضلة القلب وضعف الانتصاب ومظاهر ثانوية أخرى كما هو محدد.

يجب على المرضى الالتزام بنظام غذائي متوازن ، فلا داعي للحد من تناول الأطعمة المحتوية على الحديد (مثل اللحوم الحمراء والكبد). يجب تناول الكحول باعتدال فقط. يمكن أن يزيد امتصاص الحديد ويزيد من خطر الإصابة بتليف الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث

داء ترسب الأصبغة الدموية الشبابي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناجم عن طفرة في جين HJV تؤثر على نسخ بروتين الهيموفلين. غالبًا ما يظهر هذا عند المراهقين. مستويات الفيريتين> 1000 نانوغرام / مل وتشبع الترانسفيرين> 90٪.

الطفرات الجينية لمستقبلات الترانسفيرين

الطفرات في مستقبل الترانسفيرين 2 ، وهو بروتين يبدو أنه يتحكم في تشبع الترانسفيرين ، يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحية الجسدية النادرة. تتشابه الأعراض والعلامات مع داء ترسب الأصبغة الدموية HFE.

يوفر الموقع معلومات أساسية لأغراض إعلامية فقط. يجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب استشارة متخصصة!

مقدمة

داء ترسب الأصبغة الدمويةهو مرض وراثي يحدث فيه خلل في استقلاب الحديد مع تراكمه المفرط في الكبد والقلب والبنكرياس والغدة النخامية.

انتشار

داء ترسب الأصبغة الدموية هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. تم الإبلاغ عن معظم حالات المرض في شمال أوروبا. انتشار الجين الخاص بداء ترسب الأصبغة الدموية (الزيجوت المتماثل) هو 5 ٪ في السكان. يصيب المرض بحد ذاته 0.3٪ من السكان. نسبة المرض عند الرجال مقارنة بالنساء 10: 1. في 70٪ من الحالات تظهر الأعراض الأولى للمرض بين سن 40 و 60.

تشريح ووظائف الكبد

في داء ترسب الأصبغة الدموية ، غالبًا ما يتأثر الكبد ، والذي يشارك في استقلاب الحديد.

يقع الكبد تحت القبة اليمنى للحجاب الحاجز. أعلاه ، الكبد مجاور للحجاب الحاجز. الحد السفلي للكبد عند مستوى الضلع الثاني عشر. تحت الكبد توجد المرارة. يبلغ وزن الكبد عند الشخص البالغ 3٪ تقريبًا من وزن الجسم.

الكبد عضو ذو لون بني محمر وشكله غير منتظم واتساق ناعم. يميز بين الفص الأيمن والأيسر. يسمى جزء الفص الأيمن ، الذي يقع بين حفرة المرارة (قاع المرارة) وبوابة الكبد (حيث تمر الأوعية والأعصاب المختلفة) ، الفص المربع.

الكبد مغطى بكبسولة من الأعلى. تحتوي الكبسولة على أعصاب تعصب الكبد. يتكون الكبد من خلايا تسمى خلايا الكبد. تشارك هذه الخلايا في تخليق العديد من البروتينات والأملاح وتشارك أيضًا في تكوين الصفراء (عملية معقدة نتيجة لتشكيل الصفراء).

وظائف الكبد:
1. تحييد المواد المختلفة الضارة بالجسم. يعمل الكبد على تحييد السموم المختلفة (الأمونيا والأسيتون والفينول والإيثانول) والسموم والمواد المسببة للحساسية (المواد المختلفة التي تسبب الحساسية في الجسم).

2. وظيفة المستودع. الكبد عبارة عن مخزن للجليكوجين (كربوهيدرات تخزين مكونة من الجلوكوز) ، وبالتالي يشارك في عملية التمثيل الغذائي (التمثيل الغذائي) للجلوكوز.
يتكون الجليكوجين بعد الوجبة ، عندما ترتفع مستويات الجلوكوز في الدم بشكل حاد. يؤدي ارتفاع مستويات الجلوكوز في الدم إلى إنتاج الأنسولين ، والذي بدوره يساهم في تحويل الجلوكوز إلى جليكوجين. عندما تنخفض مستويات السكر في الدم ، يتم إطلاق الجليكوجين من الكبد ، ويتحول الجلوكاجون مرة أخرى إلى الجلوكوز بفعل الجلوكاجون.

3. يصنع الكبد الأحماض الصفراوية والبيليروبين. بعد ذلك ، يستخدم الكبد الأحماض الصفراوية والبيليروبين والعديد من المواد الأخرى لتكوين الصفراء. الصفراء سائل لزج أصفر مخضر. إنه ضروري لعملية الهضم الطبيعي.
تنشط الصفراء ، التي تفرز في تجويف الاثني عشر ، العديد من الإنزيمات (الليباز ، التربسين ، الكيموتريبسين) ، وتشارك أيضًا بشكل مباشر في تكسير الدهون.

4. تحييد الهرمونات الزائدة ، الوسطاء (المواد الكيميائية التي تدخل في توصيل النبضات العصبية). إذا لم يتم تحييد الفائض من الهرمونات في الوقت المناسب ، تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي الخطيرة والنشاط الحيوي للكائن ككل.

5. تخزين وتراكم الفيتامينات وخاصة المجموعات أ ، د ، ب 12. أود أيضًا أن أشير إلى أن الكبد يشارك في عملية التمثيل الغذائي لفيتامينات E و K و PP وحمض الفوليك (ضروري لتخليق الحمض النووي).

6. يكون الكبد في الجنين فقط متورطًا في تكون الدم. عند البالغين ، يلعب دورًا في تخثر الدم (ينتج الفيبرينوجين والبروثرومبين). أيضا ، يصنع الكبد الألبومين (البروتينات الحاملة الموجودة في بلازما الدم).

7. يصنع الكبد بعض الهرمونات التي تدخل في عملية الهضم.

دور الحديد في الجسم

يعتبر الحديد أكثر العناصر النزرة البيولوجية وفرة. الكمية المطلوبة من الحديد في الوجبة اليومية هي في المتوسط 10-20 ملليغرام ، منها 10٪ فقط يتم امتصاصها. يحتوي جسم الشخص السليم على حوالي 4-5 جرام من الحديد. معظمها جزء من الهيموغلوبين (ضروري لتزويد الأنسجة بالأكسجين) ، الميوغلوبين ، إنزيمات مختلفة - الكاتلاز ، السيتوكروم. يمثل الحديد ، وهو جزء من الهيموجلوبين ، ما يقرب من 2.7 - 2.8٪ من إجمالي الحديد في الجسم.

المصدر الرئيسي للحديد للإنسان هو الغذاء ، مثل:

لحم؛
كبد؛

تحتوي هذه الأطعمة على الحديد بشكل سهل الهضم.

يتراكم الحديد (يترسب) في الكبد والطحال ونخاع العظام على شكل فيريتين (بروتين يحتوي على الحديد). إذا لزم الأمر ، يغادر الحديد المستودع ويستخدم.

وظائف الحديد في جسم الإنسان:

الحديد ضروري لتخليق خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) والهيموغلوبين (بروتين يحمل الأكسجين) ؛
يلعب دورًا مهمًا في تخليق خلايا الجهاز المناعي (الكريات البيض ، الضامة) ؛
يلعب دورًا في إنتاج الطاقة في العضلات ؛
يشارك في تبادل الكوليسترول.
يعزز إزالة السموم من الجسم من المواد الضارة ؛
يمنع تراكم المواد المشعة في الجسم (مثل البلوتونيوم) ؛
هو جزء من العديد من الإنزيمات (الكاتلاز ، السيتوكرومات) ، البروتينات في الدم ؛
يشارك في تخليق الحمض النووي.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية

سبب المرض هو جين غير طبيعي (مريض). يزيد هذا الجين من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يقع على الكتف الأيسر للكروموسوم 4. يتطور المرض فقط عند الأشخاص متماثلي اللواقح.

يسمى الجين المسؤول عن المرض HFE. يحتوي على طفرة Cys 282 - Tyr (تحدث في 75.5٪ من الحالات) وطفرة His63Asp (تحدث في 45.5٪ من الحالات).

الأشخاص الذين ليس لديهم جين غير طبيعي ، حتى مع زيادة تناول الحديد في الجسم ، لا يمرضون. وتجدر الإشارة إلى أن داء ترسب الأصبغة الدموية مع إدمان الكحول يحدث في 2٪ من الحالات. لم يتم بعد إثبات تورط الكحول كعنصر خطر في داء ترسب الأصبغة الدموية.

يتمثل العيب الرئيسي في داء ترسب الأصبغة الدموية في زيادة امتصاص الحديد من الأمعاء. يؤدي امتصاص الحديد المعزز إلى زيادة تدريجية في تركيزه في الجسم. عادة ، يكون لدى الشخص البالغ 3-5 جرامات من الحديد في الجسم. يتم إعادة استخدام باقي الحديد (الذي يتكون عن طريق تكسير خلايا الدم الحمراء القديمة) من قبل الجسم. 1-2 ملليغرام من الحديد تفرز من الجسم يوميا (أكثر عند النساء بسبب الحيض). يتم امتصاص نفس الكمية تقريبًا من الأمعاء.

تلعب الخلايا (الخلايا المعوية) في الاثني عشر الدور الرئيسي في امتصاص الحديد. يشارك ما يسمى بنقل DMT-1 في عملية الامتصاص - وهو بروتين ينقل الحديد من تجويف الأمعاء إلى الخلية المعوية. ثم ينقل المعدن الشحيح الأبوترانسفيرين ، وهو بروتين ينقله إلى الكبد. في الكبد ، الحديد يرتبط ببروتين ناقل آخر ، ترانسفيلين.
عادة ، يكون الترانسفيلين 33٪ مشبع بالحديد. مع داء ترانسفيرين ، تكون نسبة تشبع الترانسفيرين 100٪.

الأسباب الرئيسية لزيادة كمية الحديد في جسم الإنسان:
1. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

الطفرات في جين HFE ؛
طفرة 2 لمستقبلات بروتين الترانسفيرين (تنتقل بطريقة جسمية متنحية متنحية) ؛
طفرات حاملات الحديد الأخرى ؛
داء ترسب الأصبغة الدموية المبكر (عند الأطفال).

2. أسباب ثانوية تؤدي إلى زيادة الحديد:

الثلاسيميا مرض تتأثر فيه سلاسل الغلوبين المختلفة. مع هذا المرض ، يتم تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة ، يتم إطلاق الهيموجلوبين ، والذي يتم تدميره في مستقلبات مختلفة ، ويتم إطلاق الحديد.
أمراض الكبد (التهاب الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن B و C ، البورفيريا ، إلخ)

3. زيادة الحديد بسبب تعاطي الأدوية الوريدية:

نقل الدم (تعيش كريات الدم الحمراء الأجنبية أقل بكثير من خلاياها ، وعندما تتلف ، تفرز الحديد) ؛
ضخ الحديد
غسيل الكلى الدائم.

ماذا يحدث للأعضاء والأنسجة أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية؟
يعتبر التليف هو أكثر التغيرات المميزة في الكبد والأعضاء الأخرى. التليف هو استبدال الخلايا الطبيعية بالخلايا الضامة. مع التليف ، هناك سماكة في أنسجة الأعضاء ، وظهور التغيرات الندبية. يتحول التليف تدريجياً إلى تليف الكبد. مع العلاج المناسب ، يمكن أن يكون التليف قابلاً للعكس.

مع تليف الكبد ، هناك استبدال لا رجعة فيه لخلايا الأعضاء بالأنسجة الليفية. عادة ما تكون النتيجة الرئيسية لتليف الكبد هي انخفاض كبير في وظائف الكبد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

المرضى الذين تم تحديدهم في المراحل الأولى من المرض لا يشكون.
في المراحل المبكرة من المرض ، يظهر الضعف والشعور بالضيق. في مراحل لاحقة ، يتم ملاحظة علامات تلف الأعضاء الفردية:

تصبغ الجلد(الوجه ، مقدمة الساعد ، اليد العليا ، السرة ، الحلمات والأعضاء التناسلية الخارجية). تظهر هذه الأعراض في 90٪ من الحالات.
تصبغ الجلد ناتج عن ترسب الهيموسيديرين والميلانين جزئيًا.
Hemosiderin هو صبغة صفراء داكنة تتكون من أكسيد الحديد. يتشكل بعد انهيار الهيموجلوبين والانهيار اللاحق لبروتين الفيريتين.
عندما تتراكم كمية كبيرة من الهيموسيديرين ، يكتسب الجلد صبغة بنية أو برونزية.
قلة الشعرعلى الوجه والجذع.
ألم في البطن متفاوتة الشدة ، وليس لها موضع محدد.
يحدث هذا العرض في 30-40٪ من الحالات. غالبًا ما يكون ألم البطن مصحوبًا باضطرابات عسر الهضم.
متلازمة عسر الهضمتشمل عدة أعراض: غثيان ، قيء ، إسهال ، قلة الشهية.
الغثيان هو إحساس مزعج في المعدة أو على طول المريء. عادة ما يكون الغثيان مصحوبًا بالدوخة والضعف.
القيء هو فعل انعكاسي يتم فيه إخراج محتويات المعدة من خلال الفم. يحدث القيء بسبب الانقباض القوي لعضلات البطن.
الإسهال هو حالة يصبح فيها البراز أكثر تكرارا (أكثر من مرتين في اليوم). يصبح البراز المصاب بالإسهال مائيًا (سيلانًا).
حضور المريض السكرى... داء السكري هو مرض يصيب الغدد الصماء يحدث فيه زيادة ثابتة (طويلة المدى) في كمية السكر (الجلوكوز) في الدم. هناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمرض السكري. واحد منهم هو عدم كفاية إفراز الأنسولين. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، بسبب تراكم كمية كبيرة من الحديد في البنكرياس ، يتم تدمير الخلايا الطبيعية للعضو. بعد ذلك ، يتشكل التليف - يتم استبدال الخلايا الطبيعية للغدة بالخلايا الضامة ، وتقل وظيفتها (لا تنتج الأنسولين).
يحدث مرض السكري في 60-80٪ من الحالات.
تضخم الكبد- زيادة حجم الكبد. في هذه الحالة ، يكون ذلك بسبب تراكم الحديد. يحدث في 65-70٪ من الحالات.
تضخم الطحال- الزيادة المرضية في حجم الطحال. يحدث في 50-65٪ من الحالات.
تليف الكبدهو مرض تدريجي منتشر يتم فيه استبدال الخلايا السليمة للعضو بنسيج ليفي. يحدث تليف الكبد في 30-50٪ من الحالات.
أرثرالجيا- وجع في المفاصل. في كثير من الأحيان مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تتأثر المفاصل السلامية للأصابع الثانية والثالثة. تدريجيًا ، تبدأ المفاصل الأخرى (الكوع والركبة والكتف ونادرًا الورك) بالتأثر. من بين الشكاوى ، وجود قيود على حركة المفاصل ، وفي بعض الأحيان تشوهها.
يحدث ألم مفصلي في 44٪ من الحالات. ينصح بالتشاور مع أخصائي أمراض الروماتيزم.
الاختلالات الجنسية.الاضطراب الجنسي الأكثر شيوعًا هو العجز الجنسي - يحدث في 45٪ من الحالات.
العجز الجنسي هو مرض لا يستطيع فيه الرجل ممارسة الجماع الطبيعي أو لا يكمله. يوصى باستشارة معالج جنسي.
في النساء ، يمكن حدوث انقطاع الطمث في 5-15٪ من الحالات.
انقطاع الطمث هو انقطاع الحيض لمدة 6 أشهر أو أكثر. ينصح باستشارة طبيب نسائي.
نادرًا ما توجد اضطرابات مثل قصور الغدة النخامية (نقص واحد أو أكثر من هرمونات الغدة النخامية) ، قصور الغدد التناسلية (كمية غير كافية من الهرمونات الجنسية).
أمراض القلب والأوعية الدموية(عدم انتظام ضربات القلب ، اعتلال عضلة القلب) تحدث في 20-50٪ من الحالات.
عدم انتظام ضربات القلب هو حالة يحدث فيها اضطراب في نظم القلب.
اعتلال عضلة القلب هو أحد أمراض القلب التي تتأثر فيها عضلة القلب.
في حالة حدوث مثل هذه الشكاوى ، يوصى باستشارة طبيب القلب.

هناك ما يسمى بالثالوث الكلاسيكي في داء ترسب الأصبغة الدموية. هذه هي: تليف الكبد وداء السكري وتصبغ الجلد. يظهر مثل هذا الثالوث ، كقاعدة عامة ، عندما يصل تركيز الحديد إلى 20 جرامًا ، وهو ما يتجاوز القاعدة الفسيولوجية بمقدار 5 مرات.

مسار داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يتطور باستمرار. بدون علاج ، بعد فترة ، تبدأ تغييرات لا رجعة فيها ومضاعفات خطيرة في الظهور.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

محادثة مع طبيب
سيسألك الطبيب عن شكواك. سوف نتعمق بشكل خاص في السؤال - ما إذا كان أي من الأقارب مصابًا بمرض مماثل.

تفتيش
أثناء الفحص ، يوجه الطبيب انتباهه إلى لون الجلد (التصبغ). كما يهتم الطبيب بغياب الشعر على الوجه والجذع.

جس (الشعور) في البطن
يتضخم الكبد عند الجس ، ويكون قاسياً قليلاً في التناسق ، وسلس. إذا كان المرض قد وصل بالفعل إلى مرحلة تليف الكبد ، فسيكون الكبد صلبًا ومليئًا بالنتوءات. أيضًا ، عند ملامسة المراق الأيمن ، يكون الألم ممكنًا. يكشف جس الطحال عن تضخمه (عادة غير محسوس).

التحليلات
1. لا يعد فحص الدم العام لداء ترسب الأصبغة الدموية دليلاً (لا يؤكد التشخيص). يتم تنفيذه لاستبعاد فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين).

2. كيمياء الدم:

هناك زيادة في كمية البيليروبين فوق 25 ميكرولتر لكل لتر ؛
زيادة عدد ALAT فوق 50 ؛
زيادة في ACAT فوق 47 ؛
في حالة داء السكري ، زيادة كمية الجلوكوز في الدم فوق 5.8.

3. الاختبارات الديناميكية لدراسة استقلاب الحديد. يتم إجراء الاختبارات عن طريق تناول عقار ديفيروكسامين. في حالة الاختبار الإيجابي (وجود مرض) ، يتم إفراز مستقلبات الحديد في البول (بيلة جانبية).

يوجد مخطط خطوة بخطوة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:
1. الخطوة الأولى
يتم إجراء اختبار لتركيز الترانسفيرين (بروتين نقل الحديد). تبلغ خصوصية (القدرة على تأكيد التشخيص) لهذا الاختبار 85٪. إذا كان تركيز الترانسفيرين أعلى من 45٪ (عادة 16-44٪) ، فانتقل إلى الخطوة الثانية.

2. الخطوة الثانية
اختبار جرعات الفيريتين.
إذا كانت المرأة في فترة ما قبل انقطاع الطمث (قبل انقطاع الطمث) لديها نسبة الفيريتين أعلى من 200 ، فإن الاختبار يعتبر إيجابيًا. عادة ، يجب ألا يزيد الفيريتين عن 200.
إذا كانت المرأة مصابة بالفيريتين أكثر من 300 أثناء انقطاع الطمث ، فإن الاختبار يعتبر إيجابيًا.
إذا كان مستوى الفيريتين عند الرجال أعلى من 300 ، يكون الاختبار إيجابيًا أيضًا. في العادة ، لا يتجاوز الفيريتين عند الرجال 300.
إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فانتقل إلى الخطوة الثالثة.

3. وتسمى الخطوة الثالثة أيضًا خطوة التأكيد (داء ترسب الأصبغة الدموية).
الفصد (إراقة الدم) هو إجراء طبي وتشخيصي يتم فيه استخراج كمية معينة من الدم.
طريقة التشخيص تسمى الفصد الكمي غير المباشر ... يتكون من إزالة 3 جرام من الحديد. يتم تنفيذ النزيف أسبوعيا. 500 مليلتر من الدم تحتوي على 200 مليغرام من الحديد. إذا تحسنت حالة المريض بعد إزالة 3 جرام من الحديد من الجسم ، يتم تأكيد التشخيص أخيرًا.

ينطبق أيضًا التحليل الجيني لتحديد الجين الطافرة.

كثيرا ما تستخدم خزعة الكبد(أخذ قطعة من الأنسجة للبحث). يتم إجراء الخزعة باستخدام إبرة دقيقة خاصة. في كثير من الأحيان ، يتم إجراء الخزعة تحت إشراف جهاز الموجات فوق الصوتية.

تعد خزعة الكبد حاليًا الطريقة الأكثر إفادة للتنبؤ بالمرض. يتم تحديد الحديد باستخدام صبغة بيريز الخاصة. بعد التلوين ، يتم تحديد كمية الحديد في أنسجة الكبد: فكلما زادت ، كان التشخيص أسوأ. عادة ، لا تتجاوز كمية الحديد الموجودة في أنسجة الكبد المجففة 1800 ميكروغرام لكل 1 غرام.في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون هذا الرقم أعلى من 10000 ميكروغرام لكل 1 غرام من الكبد الجاف.

تحليل الحمض النووييسمح لك بتحديد النمط الجيني (الدستور الوراثي للكائن الحي). الأنماط الجينية غير المتجانسة الأكثر شيوعًا هي C28Y / C28Y أو H63D / H63D.

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية

تطوير
مفاصل(مرض المفاصل) - مجموعة من الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي في المفصل.
متنوع ضعف الغدة الدرقية... في أغلب الأحيان ، يتطور قصور الغدة الدرقية. هذا يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي للبروتينات والكربوهيدرات.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يجب أن يتم العلاج تحت إشراف صارم من أخصائي أمراض الجهاز الهضمي!

حمية
القاعدة الأساسية في التغذية هي استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الحديد ، وكذلك المواد التي تزيد من امتصاص هذا العنصر النزيف.

الأطعمة التي يجب استبعادها من النظام الغذائي:

يجب استبعاد الكحول بشكل صارم ، لأنه يزيد من امتصاص الحديد ، كما أنه سام للكبد.
استبعاد التدخين وكذلك حالات التدخين السلبي (البقاء لفترة طويلة بجانب المدخنين). التدخين في حد ذاته يعطل عملية التمثيل الغذائي ، مما يعقد المرض بشكل كبير.
يجب تجنب الاستهلاك المفرط لمنتجات الدقيق ، وخاصة الخبز الأسود.
الحد من استخدام منتجات اللحوم (الاستبعاد الكامل ليس ضروريًا).
الاستبعاد من النظام الغذائي للكلى والكبد.
الحد من الأطعمة الغنية بفيتامين سي يعزز حمض الأسكوربيك بشكل كبير من امتصاص الحديد. أيضًا ، يجب ألا تستخدم الأدوية التي تحتوي على فيتامين سي.
يجب استبعاد المأكولات البحرية ، وخاصة سرطان البحر والكركند والجمبري والأعشاب البحرية المختلفة.

موصى به:اشرب الشاي الأسود والقهوة الضعيفة. تحتوي هذه المشروبات على مواد (العفص) تعمل على إبطاء امتصاص الحديد.

خلاف ذلك ، لا يلزم وجود قيود وقواعد خاصة في الطهي.

العلاج بالفيتامينات
في بداية العلاج يوصى بوصف فيتامينات ب وفيتامين هـ وحمض الفوليك. تعمل هذه الفيتامينات على زيادة إفراز الحديد من الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر فيتامين (هـ) أحد مضادات الأكسدة القوية. من الضروري لأن يؤدي وجود فائض من الحديد في الجسم إلى تأكسده مع إطلاق عدد كبير من الجذور الحرة.

سحب الدم
حتى الآن ، لا يوجد سوى علاج واحد فعال غير دوائي لداء ترسب الأصبغة الدموية - وهو الفصد (الفصد). هذا إجراء علاجي يتكون من استخراج كمية من الدم من الجسم. يتم إجراء إراقة الدم عن طريق ثقب الوريد ثم تصريف الدم (الطريقة في الواقع لا تختلف عن التبرع بالدم). بعد ذلك ، تتم معالجة الدم. لا يتم استخدام هذا الدم كمتبرع.

يتم إجراء الفصد في العيادة الخارجية. تصريف ما يقرب من 500 مليلتر من الدم أسبوعياً. تتم هذه الإجراءات لمدة 2-3 سنوات حتى ينخفض مستوى الفيريتين إلى 50.

في موازاة ذلك ، يتم رصد محتوى الهيموجلوبين في ديناميكيات. حدد بشكل دوري تركيز الفيريتين في الدم (مرة كل ثلاثة أشهر مع الحموضة الشديدة ، ومرة في الشهر مع الحمل الزائد المعتدل).

ثم يتحولون إلى ما يسمى ب. برنامج للحفاظ على تركيز الفيريتين عند المستوى أعلاه. يتم ذلك أيضًا مع الفصد ، لكن الإجراءات أقل تكرارًا. يتم تحديد عدد الإجراءات بشكل فردي.

العلاج من الإدمان
يتم العلاج بالمخلبات (المواد الكيميائية التي تزيل الحديد من الجسم). ضع ديفيروكسامين (ديسفيرال) - 1 جرام يوميًا في العضل.
العلاج بهذا الدواء ليس فعالًا بدرجة كافية. مع الاستخدام المطول ، من الممكن حدوث مضاعفات في شكل عتامة العدسة.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

لمدة 10 سنوات ، يظل 80٪ من المرضى على قيد الحياة. ويبقى 50-70٪ فقط من المرضى على قيد الحياة لمدة 20 عامًا بعد ظهور المرض. كلما ارتفع مستوى الحديد في الجسم ، كان تشخيص المرض أسوأ.

الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

الملف الشخصي للعائلة. يجب اختبار تركيز الترانسفيرين والفيريتين على جميع أفراد الأسرة. إذا كانت الاختبارات إيجابية ، يتم إجراء خزعة الكبد.
حظر صارم على استهلاك الكحول.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مجموعة من الأمراض المصحوبة باضطراب محدد وراثيًا في استقلاب الحديد في الجسم وتراكمه في مختلف الأعضاء والأنسجة. يعتمد هذا المرض على طفرة جينية تؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية مرتفع في بلدان شمال أوروبا وأستراليا وأفريقيا وأمريكا. متوسط تواتر حدوثه هو 1.5-3: 1000 من السكان.

هناك أيضًا أمراض مكتسبة ناجمة عن فرط الحديد ، والتي لها صورة سريرية مماثلة مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، لكنها تستند إلى آليات مختلفة للتطور. في هذه الحالة ، يمكن أن يرتبط وجود فائض من الحديد بنقل الدم المستمر ، والعلاج المزمن الخاطئ بمستحضرات الحديد. على عكس داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، فإن هذه الحالات تسمى عادةً داء الهيموسيدية مع الإشارة إلى سببها (علم الأمراض الأساسي).

التغيرات المرضية في الجسم

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بتراكم الحديد الزائد في الأنسجة والأعضاء الداخلية.

في الشخص السليم ، لا يتجاوز امتصاص الحديد 2-2.5 جرام يوميًا. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد 2-3 مرات. يؤدي تركيزه العالي باستمرار في الدم إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم. هذه العملية بطيئة. لسنوات عديدة ، لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال. تظهر الأعراض الأولى للمرض إذا زاد مخزون الحديد بشكل كبير بحيث يتجاوز المعدل الطبيعي بمقدار 20 جرامًا أو أكثر. في نفس الوقت يرتفع محتوى الحديد:

في مصل الدم
كريات الدم الحمراء؛
أعضاء متني.

مع تقدم العملية المرضية ، تتراكم:

في قلب؛
الطبقات العليا من الجلد.
الغدد الليمفاوية
الأغشية الزليليّة للمفاصل.

إن الحمل الزائد للحديد هو اللحظة الحاسمة للتغيرات في الأعضاء والأنسجة ، والتي تحدد الصورة السريرية للمرض مع عدم وجود هفوات ودورة تقدمية باطراد. في الأعضاء المصابة ، يتطور التصلب المنتشر الذي لا رجعة فيه.

في الرجال ، يتم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت أبكر بكثير من النساء. هذا يرجع إلى فسيولوجيا الجسد الأنثوي. يتم تسهيل إزالة الحديد غير الضروري عن طريق فقدان الدم أثناء الحمل والولادة.

الصورة السريرية

ترتبط شدة الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية ارتباطًا وثيقًا بمستوى الحديد في الجسم. عادة ما يتم اكتشاف المرض بعد سن الأربعين ، وفي حالات نادرة قبل ذلك.

الأعراض المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية هي:

تلف المفصل حسب النوع (المشط السلامي ، الركبة ، الورك ، الكوع) - ألم ، تورم ، تصلب ؛
هجمات توطين مختلف ؛
فرط تصبغ الجلد (لون بني مصفر أو برونزي ؛ ملحوظ بشكل خاص في منطقة الإبط ، الفخذ) ؛
اضطرابات ضربات القلب (الناجمة عن تلف عضلة القلب) ؛
علامات الاحتقان (تورم ، وضيق في التنفس عند المجهود ، ثم في الراحة) ؛
تضخم الكبد و
اضطرابات الغدد الصماء (انخفاض الوظيفة الجنسية) ؛
ضعف وزيادة التعب.

في المراحل المتقدمة ، قد تظهر الأعراض على هؤلاء المرضى. في حالات نادرة ، يتطور سرطان الكبد الأولي على هذه الخلفية.

المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم ميل متزايد للإصابة بالأمراض المعدية بسبب انخفاض المقاومة الكلية. علاوة على ذلك ، فإن المرض ناتج عن الكائنات الحية الدقيقة ، والتي نادرًا ما تكون مسببة للأمراض للشخص السليم.

في سن مبكرة ، وكذلك في ناقلات الجين المرضي ، قد تكون الشكاوى غير مهمة أو غائبة تمامًا.

التشخيص

سيساعد اختبار الدم البيوكيميائي الطبيب في تحديد التشخيص.

يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على أساس العلامات السريرية ونتائج الدراسات المختبرية والأدوات.

أول علامة معملية على داء ترسب الأصبغة الدموية هي زيادة نسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد. هذا يزيد من محتوى الحديد في الدم ومستوى الفيريتين في الدم.
قد لا يتم الكشف عن التغييرات لفترة طويلة. تم العثور عليها في شكل فقر الدم ، قلة الكريات البيض ، قلة الصفيحات ، جنبا إلى جنب مع زيادة في مستوى إنزيمات الكبد فقط في تلف الكبد الحاد.
عندما يشارك البنكرياس في العملية المرضية ، يمكن تحديد مستوى مرتفع من الجلوكوز في الدم.
في دراسة الحالة الهرمونية ، غالبًا ما يتم الكشف عن انخفاض في هرمونات الغدة النخامية.
يتجلى تلف القلب من خلال التغيرات في (انخفاض الجهد ، عدم انتظام ضربات القلب) وعلامات تخطيط صدى القلب لاعتلال عضلة القلب المقيد.
تكشف الأشعة السينية للمفاصل عن تضيق في مساحة المفصل ، وترسب الحديد في الغشاء الزليلي.

يتم تأكيد التشخيص من خلال طريقة دراسة بنية الحمض النووي وتحديد الطفرات الجينية.

علاج او معاملة

حاليًا ، تُستخدم الطرق التالية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية.

إراقة الدماء:

الطريقة الرئيسية للعلاج
يعني إزالة 500 مل من الدم أسبوعيًا ، مع ضعف التسامح - 250 مل ؛
بعد الوصول إلى القيم المستهدفة لمستوى الفيريتين (20-50 جم / nl) ، يتم إجراء إراقة الدم في كثير من الأحيان - كل 2-4 أشهر عند الرجال وكل 3-6 أشهر عند النساء.

تصحيح الدم خارج الجسم للحديد الزائد عن طريق فصادة البلازما (له تأثير تدني على الجسم وهو بديل لإراقة الدم العلاجية).
وصف الأدوية التي تربط الحديد وتفرزه في البول (يتم استخدام هذه الطريقة في كثير من الأحيان ، لأنها أقل فعالية وآثار جانبية).

يمكن وصف هؤلاء المرضى بنظام غذائي يحد من استهلاك الأطعمة الغنية بالحديد. لا ينصح بالإعطاء عن طريق الحقن لحمض الأسكوربيك (يحسن امتصاص الحديد) واستخدام المشروبات الكحولية.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على توقيت التشخيص وبدء العلاج. يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر للمرض تطور:

السكرى،
تليف الكبد
تلف القلب.

أي طبيب يجب الاتصال به

عادة ما يتم علاج المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية من قبل أخصائي أمراض الدم. يتم أيضًا استشارة المرضى المصابين بهذا المرض الوراثي النادر في المراكز الطبية الكبرى. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف العلاج اعتمادًا على الأعضاء المصابة من قبل طبيب القلب وأخصائي أمراض الروماتيزم وأخصائي أمراض الكبد وأخصائي الغدد الصماء وغيرهم من المتخصصين.

يؤدي أي مرض في الكبد إلى خلل في أجهزة وأنظمة الجسم الأخرى. فالكبد ، بعد كل شيء ، هو مرشح للجسم ، يحرره من السموم والمعادن الثقيلة والهرمونات الزائدة والدهون. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي في الكبد. يؤدي هذا الخلل الوراثي إلى زيادة امتصاص الحديد في أعضاء الجهاز الهضمي والدم. لذلك ، هناك تراكم مفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء. ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية ، ما هي علاماته؟ وكيف يمكن علاج مثل هذا المرض الخطير؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض في الكبد يتميز باستقلاب غير طبيعي للحديد. يؤدي هذا إلى تراكم العناصر التي تحتوي على الحديد والأصباغ في الأعضاء. في المستقبل ، تؤدي هذه الظاهرة إلى ظهور فشل أعضاء متعددة. حصل المرض على اسمه بسبب اللون المميز لكل من الجلد والأعضاء الداخلية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي شائع جدًا. تواترها حوالي 3-4 حالات لكل 1000 من السكان. علاوة على ذلك ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. التطور النشط ، وتبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن 40-50 سنة. نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا ، فإن الأطباء من مختلف الاتجاهات يشاركون في علاج المرض: أمراض القلب ، وأمراض الجهاز الهضمي ، وأمراض الروماتيزم ، والغدد الصماء.

يميز الخبراء بين نوعين رئيسيين من الأمراض: الأولية والثانوية. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو خلل في أنظمة الإنزيم. يؤدي هذا العيب إلى تراكم الحديد في الأعضاء الداخلية. بدوره ، ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى 4 أشكال ، اعتمادًا على الجين المعيب:

جسدية متنحية كلاسيكية.
طفولي؛
وراثي غير مرتبط
العامل الوراثي المسيطر.

يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الخلل المكتسب في أنظمة الإنزيم التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للحديد. ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا إلى عدة أنواع: أيمنار ، ما بعد نقل الدم ، استقلابي ، حديثي الولادة ، مختلط. يحدث تطور أي شكل من أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية في 3 مراحل - بدون فائض من الحديد ، مع وجود فائض من الحديد (بدون أعراض) ، مع وجود فائض من الحديد (مع ظهور أعراض حية).

الأسباب الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الأولي) هو مرض وراثي وراثي متنحي. يمكن أن يسمى السبب الرئيسي لهذا الشكل طفرة في جين يسمى HFE. يقع على الذراع القصيرة على الكروموسوم السادس. تثير الطفرات في هذا الجين اضطرابات في امتصاص الخلايا المعوية للحديد. ونتيجة لذلك ، تظهر إشارة خاطئة عن نقص الحديد في الجسم والدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب زيادة إفراز بروتين DCT-1 الذي يربط الحديد. وبالتالي ، يتم تعزيز امتصاص العنصر في الأمعاء.

علاوة على ذلك ، يؤدي علم الأمراض إلى زيادة صبغة الحديد في الأنسجة. بمجرد وجود فائض من الصباغ ، لوحظ موت العديد من العناصر النشطة ، والتي تصبح سببًا لعمليات التصلب. سبب ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو الإفراط في تناول الحديد في الجسم من الخارج. تحدث هذه الحالة غالبًا على خلفية المشكلات التالية:

الإفراط في تناول مستحضرات الحديد.
الثلاسيميا.
فقر دم؛
البورفيريا الجلدية
تليف الكبد الكحولي.
التهاب الكبد الفيروسي ب ، ج ؛
الأورام الخبيثة؛
الامتثال لنظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض المرض

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد بأعراض حية. لكن العلامات الأولى للمرض تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ - بعد 40 عامًا. خلال هذه الفترة من الحياة ، يتراكم ما يصل إلى 40 جرامًا من الحديد في الجسم ، وهو ما يتجاوز بشكل كبير جميع المعايير المسموح بها. اعتمادًا على مرحلة تطور داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تمييز أعراض المرض أيضًا. يجدر النظر فيها بمزيد من التفصيل.

أعراض المرحلة الأولية من التطور

يتطور المرض تدريجياً. في المرحلة الأولية ، لا يتم نطق الأعراض. لسنوات عديدة ، قد يشكو المريض من الأعراض العامة: الشعور بالضيق ، والضعف ، وزيادة التعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الفاعلية لدى الرجال. علاوة على ذلك ، تبدأ العلامات الأكثر وضوحًا في الانضمام إلى هذه العلامات: ألم في الكبد ، وآلام في المفاصل ، وجفاف الجلد ، وتغيرات ضامرة في الخصيتين عند الرجال. بعد ذلك ، يحدث تطور نشط لداء ترسب الأصبغة الدموية.

علامات المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية

العلامات الرئيسية لهذه المرحلة هي المضاعفات التالية:

تصبغ الجلد؛
تصبغ الأغشية المخاطية.
تليف الكبد.
داء السكري.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، مثل أي شكل آخر ، بالتصبغ. هذه هي العلامة الأكثر شيوعًا والأكثر انتشارًا لانتقال المرض إلى المرحلة الموسعة. تعتمد شدة الأعراض على مدة مسار المرض. لون البشرة المدخن والبرونزي ، غالبًا ما يتجلى في المناطق المفتوحة من الجلد - الوجه واليدين والرقبة. أيضا ، لوحظ تصبغ مميز على الأعضاء التناسلية ، في الإبط.

يترسب الحديد الزائد بشكل أساسي في الكبد. لذلك ، في كل مريض تقريبًا ، يتم تسجيل تضخم الغدة أثناء التشخيص. يتغير هيكل الكبد أيضًا - يصبح أكثر كثافة ويؤلم عند الجس. يتطور مرض السكري في 80٪ من المرضى ، وفي معظم الحالات يعتمد على الأنسولين. تتجلى تغيرات الغدد الصماء في العلامات التالية:

ضعف الغدة النخامية.
ضعف الغدة الصنوبرية.
اضطراب الغدد الكظرية.
خلل في الغدد التناسلية والغدة الدرقية.

يحدث التراكم المفرط للحديد في أعضاء الجهاز القلبي الوعائي في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي في 95٪ من الحالات. لكن الأعراض من عمل القلب تظهر فقط في 30٪ من جميع حالات المرض. لذلك ، يتم تشخيص تضخم القلب وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب المقاوم للعلاج. هناك أعراض مميزة حسب الجنس. لذلك ، يعاني الرجال من ضمور الخصية ، والعجز الجنسي الكامل ، والتثدي. غالبًا ما تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

أعراض المرحلة الحرارية من داء ترسب الأصبغة الدموية

خلال هذه الفترة ، يلاحظ المتخصصون عملية تعويض الأعضاء. يتجلى ذلك في تطور ارتفاع ضغط الدم البابي ، والفشل الكبدي ، وفشل القلب البطيني ، والإرهاق ، والحثل ، والغيبوبة السكرية. في مثل هذه الحالات ، تحدث الوفيات ، في أغلب الأحيان ، من نزيف الدوالي المتوسعة في المريء والتهاب الصفاق والغيبوبة السكري والكبد. يزداد خطر الإصابة بأورام الورم. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الشبابي ، الذي يتطور بنشاط في سن 20-30 ، شكلاً نادرًا. في الأساس ، يتأثر الكبد ونظام القلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

يتم التشخيص من قبل أخصائي ، اعتمادًا على الأعراض الرئيسية. لذلك ، يمكن للمريض طلب المساعدة من طبيب القلب أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي أمراض النساء أو أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الروماتيزم أو أخصائي المسالك البولية أو طبيب الأمراض الجلدية. في الوقت نفسه ، فإن خيارات التشخيص هي نفسها ، بغض النظر عن المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد الفحص الأولي ، يتم وصف مجموعة سوابق المريض وشكاوى المرضى والدراسات المختبرية والأدوات ، والتي ستؤكد أو ترفض التشخيص.

بناءً على نتائج الاختبارات المعملية ، سيكون من الممكن إجراء تشخيص دقيق. لذلك ، ستشير المؤشرات التالية إلى وجود داء ترسب الأصبغة الدموية:

مستويات عالية من الحديد في الدم.
زيادة مستويات الترانسفيرين والفيريتين في الدم.
زيادة إفراز الحديد مع البول.
قدرة منخفضة على الارتباط بالحديد في مصل الدم.

علاوة على ذلك ، قد يصف أخصائي خزعة من الكبد أو الجلد باستخدام ثقب. ستظهر العينات المأخوذة رواسب من الهيموسيديرين ، والتي ستشير أيضًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. تم إنشاء داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام البحث الوراثي الجزيئي. لتحديد درجة الضرر وحالة الأعضاء الداخلية المصابة ، يلزم إجراء تشخيصات مفيدة.

أكثر طرق البحث شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. هناك فرصة لتقييم حالة الكبد والقلب والأمعاء. للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً ، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ، يتم وصف الأشعة السينية للمفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك إجراء دراسة لاختبارات وظائف الكبد ، والبول ، ومستويات السكر في الدم ، والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية معقد بالضرورة. الهدف الرئيسي من هذا العلاج هو إزالة الحديد من الجسم. لكن من المهم جدًا أن يكون التشخيص صحيحًا. فقط بعد ذلك ، يتم وصف العلاج. التطبيب الذاتي ممنوع منعا باتا. لذا ، فإن المرحلة الأولى من العلاج هي تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

عندما تدخل هذه الأدوية الجسم ، فإنها تبدأ في الارتباط بنشاط مع جزيئات الحديد ، مع مزيد من إفرازها. لهذا الغرض ، غالبًا ما يتم استخدام محلول ديسفيرال بنسبة 10 ٪. الغرض منه هو الإعطاء في الوريد. يتم وصف مسار العلاج حصريًا من قبل الطبيب ، اعتمادًا على شدة مسار داء ترسب الأصبغة الدموية. في المتوسط ، تستغرق الدورة 2-3 أسابيع.

الشرط الأساسي في العلاج المعقد لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم إراقة الدم. منذ العصور القديمة ، كان إراقة الدم علاجًا لمجموعة متنوعة من الأمراض. ويفيد داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل جيد لهذا النوع من العلاج. بسبب إطلاق النار ، ينخفض عدد خلايا الدم الحمراء في إجمالي إمداد الدم. وبالتالي ، ينخفض مستوى الحديد أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يزيل الفصد بسرعة التصبغ واختلال وظائف الكبد. لكن من المهم اتباع جميع الجرعات وقواعد الإجراء. لذلك ، فإن نزول 300-400 مل من الدم في المرة الواحدة يعتبر جائزًا. لكن مع فقدان 500 مل من الدم ، قد يشعر المريض بسوء. يكفي إجراء العملية 1-2 مرات في الأسبوع.

خلال فترة العلاج ، يجب مراعاة الشروط التالية:

القضاء التام على الكحول.
رفض تناول المكملات الغذائية.
رفض تناول فيتامين ج ، مجمعات الفيتامينات ؛
تجنب الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الحديد من النظام الغذائي ؛
رفض استخدام الكربوهيدرات سهلة الهضم.

لتنقية الدم ، قد يلجأ المتخصصون إلى فصادة البلازما ، أو فصادة الخلايا ، أو امتصاص الدم. بالتزامن مع التخلص من الحديد ، من المفيد إجراء علاج لأعراض الكبد وفشل القلب ومرض السكري. يشمل العلاج الشامل للمرض الالتزام بنظام غذائي محدد.

النظام الغذائي داء ترسب الأصبغة الدموية

يلعب الالتزام بنظام غذائي لمثل هذا المرض دورًا مهمًا في عملية العلاج. لذلك ، من النظام الغذائي للمريض ، يتم استبعاد الأطعمة التي تعتبر مصدرًا لكميات كبيرة من الحديد تمامًا. وتشمل هذه ما يلي:

لحم البقر ولحم الخنزير؛
الحنطة السوداء؛
الفستق.
تفاح؛
فاصوليا؛
حبوب ذرة؛
سبانخ؛
بقدونس.

يجدر بنا أن نتذكر أنه كلما كان اللحم أغمق ، زاد هذا العنصر الدقيق فيه. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يُمنع تمامًا استهلاك أي مشروبات كحولية. يؤدي تناول فيتامين ج إلى زيادة امتصاص الحديد ، لذلك يجب أيضًا استبعاد حمض الأسكوربيك. يقول الخبراء أنك لست بحاجة إلى التخلص من الأطعمة المحتوية على الحديد تمامًا. تحتاج فقط إلى تقليل كمية استهلاكهم.

بعد كل شيء ، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض من الحديد الزائد. يجدر تطبيع مستواه. لكن نقص الحديد سيؤدي إلى أمراض الدم الشديدة. كل شيء يجب أن يكون باعتدال. عند إعداد قائمة غذائية ، تحتاج إلى استبدال اللحوم الداكنة بعصيدة الحنطة السوداء الخفيفة للقمح. سيؤدي الامتثال لهذا النظام الغذائي إلى تسريع عملية الشفاء وتحسين الحالة العامة للمريض.

ما هو التكهن؟

في حالة الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الوقت المناسب ، يتم تمديد حياة المريض لعقود. بشكل عام ، يعتمد التشخيص على الحمل الزائد للأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة البلوغ ، عندما تتطور الأمراض المزمنة المصاحبة في كثير من الأحيان. إذا لم تشارك في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن متوسط العمر المتوقع سيكون بحد أقصى 3-5 سنوات. لوحظ أيضًا تشخيص غير مواتٍ في حالة تلف الكبد والقلب والغدد الصماء مع هذا المرض.

لتجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، يجدر اتباع قواعد الوقاية. وأهمها نظام غذائي رشيد ومتوازن ، وتناول مكملات الحديد فقط تحت إشراف الطبيب ، وعمليات نقل الدم الدورية ، باستثناء الكحول ، ومراقبة النسر في حالة وجود أمراض القلب والكبد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي فحصًا عائليًا. بعد ذلك يبدأ العلاج الأكثر فعالية.