الطفرات. طفرات الكروموسومات البشرية - عرض الطفرة مفيد، ضار ومحايد

الطفرات، mutogens، أنواع الطفرات، أسباب الطفرات، طفرة

طفرة (LAT. Mutatio - تغيير) - المستمر (أي، يمكن أن يرثها أحفاد هذه الخلية أو الجسم) تحويل النمط الوراثي الذي يحدث تحت تأثير بيئة خارجية أو داخلية.
تم اقتراح المصطلح بواسطة هوغو دي فرايز.
تسمى عملية الطفرة Mutagenesis.

أسباب الطفرات
تنقسم الطفرات إلى عفوية ومستحثة.
تنشأ الطفرات التلقائية تلقائيا طوال فترة حياة الجسم في الظروف العادية للبيئة بتردد حول - Nanucleotide لتوليد الخلايا.
الطفرات المستحثة هي التغييرات الموروثة في الجينوم الناشئة عن بعض الآثار الطفرية في ظروف اصطناعية (تجريبية) أو مع آثار ضارة للسفين.
تظهر الطفرات باستمرار أثناء العمليات التي تحدث في خلية حية. العمليات الرئيسية التي تؤدي إلى حدوث الطفرات - النسخ المتماثل الحمض النووي، اضطرابات تعويض الحمض النووي، النسخ وإعادة التركيب الوراثي.

اتصالات الطفرات مع النسخ المتماثل الحمض النووي
العديد من التغييرات الكيميائية التلقائية في النيوكليوتيدات تؤدي إلى الطفرات التي تحدث أثناء النسخ المتماثل. على سبيل المثال، نظرا لأن مخبئة التخليط أمامه، قد يتم تضمين أوراسيل في سلسلة الحمض النووي (يتم تشكيل زوج من U-G بدلا من زوج C-D Canonical). عندما يتكرر الحمض النووي قبالة أوراسيل في سلسلة جديدة، يتم تشغيل adenine، ويتم تشكيل زوج من UA، ومع النسخ المتماثل التالي، يتم استبداله بزوج من TA، وهذا هو، هناك انتقال (استبدال نقطة Peerinimidine) إلى بيريميدين آخر أو بورين).

اتصالات الطفرات مع إعادة التركيب الحمض النووي
من العمليات المرتبطة بإعادة التركيب، غالبا ما يؤدي إلى الطفرات تقاطع غير متكافئ. يحدث عادة في الحالات التي توجد فيها العديد من نسخ مكررة من الجين الأولي في الكروموسوم، والتي احتفظت بتسلسل مماثل من النيوكليوتيدات. نتيجة تقاطع غير متكافئ في واحدة من الكروموسومات المتناكر، يحدث الازدواجية، وفي الحذف الآخر.

اتصالات الطفرات مع إصلاح الحمض النووي
يحدث تلف الحمض النووي التلقائي في كثير من الأحيان، تحدث مثل هذه الأحداث في كل خلية. للقضاء على عواقب هذا الضرر، هناك آليات تجمع خاصة (على سبيل المثال، القسم الخاطئ من الحمض النووي يتم قطعه وسيتم استعادة المصدر في هذا المكان). تحدث الطفرات فقط عندما لا تعمل آلية الجبر لسبب ما أو لا تتعامل مع القضاء على الأضرار. يمكن أن تؤدي الطفرات الناشئة في جينات ترميز البروتينات المسؤولة عن الإصلاح إلى زيادة متعددة (تأثير الخنزير) أو انخفاض في (تأثير مضاد للمضاد) من طفرة الجينات الأخرى. وبالتالي، تؤدي طفرات الجينات من إنزيمات العديد من إنزيمات نظام تعويضات الاستئصال إلى زيادة حادة في تواتر الطفرات الجسدية في البشر، وهذا بدوره يؤدي إلى تطوير أصباغ Kservois والأورام الخبيثة من الغطاء. قد تظهر الطفرات ليس فقط عند النسخ المتماثل، ولكن أيضا أثناء إصلاح إصلاحات الاستئصال أو مع ما بعد التقليل.

نماذج من mutages.
حاليا، هناك العديد من الأساليب لتوضيح طبيعة وآليات تكوين الطفرات. مقبول عموما، حاليا، هو نموذج بوليميريز من mutagenesis. يعتمد على فكرة السبب الوحيد لتكوين الطفرات أخطاء عشوائية من بوليميراز الحمض النووي. في اقتراحه Watson ويبكي نموذج Tautomer من Mutagenesis، تم إصدار الفكرة لأول مرة أن أساس mutagenesis هو قدرة قواعد الحمض النووي أن تكون في أشكال تعاونية مختلفة. تعتبر عملية تشكيل الطفرات ظاهرة فيزيائية كيميائية بحتة. يعد Polymerase - نموذج Tautomeric Mutagenesis الأشعة فوق البنفسجية على فكرة أنه، في تشكيل Dyclobutane Cyclobutane Pyrimidine Dimers، يمكن تغيير الحالة المتوكانية لقواعد القواعد الواردة. تتم دراسة SOS- توليف الحمض النووي الذي يحتوي على CIS-Synthesis Cyclobutane Pyrimidine Dimers. هناك نماذج أخرى.

Mutages Polymerase Mutages.
في نموذج Polymerase من Mutagenesis، يعتقد أن السبب الوحيد لتكوين الطفرات هي أخطاء متقطعة من Polymeraz الحمض النووي. لأول مرة، تم اقتراح نموذج البوليميراز لأشعة الضغط بالأشعة فوق البنفسجية بواسطة Bresler. واقترح أن تظهر الطفرات نتيجة لحقيقة أن بوليميريز الحمض النووي المقابل للضوء في بعض الأحيان تضمين نوكليوتيدات غير قابلة للتسليم. حاليا، يتم قبول مثل هذه النظر عموما. من المعروف أن القاعدة (قاعدة)، وفقا لما، مقابل المناطق المتضررة من بوليميراز الحمض النووي، في معظم الأحيان يضم أدينين. يشرح نموذج البوليميريز من Mutagenesis طبيعة الطفرات الاستبدال المستهدفة.

نموذج Tautter Mutages.
اقترح Watson و Creek أن أساس تعثرات التلقائي هو قدرة قواعد الحمض النووي في ظل بعض الظروف في أشكال التعاون غير القانونية التي تؤثر على طبيعة قواعد التزاوج. جذبت هذه الفرضية الانتباه إلى نفسه وتطويرها بنشاط. النادر الناتج الناتج من النيتوسين في بلورات قواعد الأحماض النووية المشعقة مع ضوء الأشعة فوق البنفسجية. تشير نتائج العديد من الدراسات التجريبية والنظريية بوضوح إلى أن قواعد الحمض النووي يمكن أن تنتقل من أشكال تاوتوميرية كونيا إلى دول نادرة تاماتي. كان هناك الكثير من العمل المكرس للبحث عن أشكال نادرة من قواعد الحمض النووي. بمساعدة الحسابات الميكانيكية الكمومية وطريقة Monte Carlo، تبين أن التوازن التجاري في Dytosine يحتوي على DILLERS - يحتوي على هيدرات Cytosinasinasinuto تجاه أشكال IMINO الخاصة بهم في مرحلة الغاز والحل المائي. على هذا الأساس، يتم شرح mutagenesis الأشعة فوق البنفسجية. في زوج من Guanin - Cytosine، ستكون دولة تعاونية نادرة واحدة فقط مستقرة، حيث كانت ذرات ذرات الهيدروجين من سندات الهيدروجين الأولى المسؤولة عن قواعد التزاوج تغيير أحكامهم في وقت واحد. وبما أن مواقف ذرات الهيدروجين المشاركين في تزاوج القواعد في واتسون - Crykovsky، فقد تم تغيير النتيجة تشكيل الطفرات البديلة البديلة، والتحولات من الإسيتيوسين إلى Thimin أو تشكيل عمليات خلعة متماثلة من السيتوسين إلى غوانين. تمت مناقشة مشاركة الأشكال النادرة النادرة في mutagenes بشكل متكرر.

تصنيفات الطفرات
هناك العديد من تصنيفات الطفرات في المعايير المختلفة. اقترح ملد تقسيم الطفرات بطبيعة التغييرات في أداء جينات الواجهة (يتغير الأليلات التي تم تغييرها في نفس الاتجاه مثل الأليلات من النوع البري؛ فقط منتج البروتين فقط)، غير متبلور (يشبه الطفرة كقسارة كاملة لوظيفة الجينات ، على سبيل المثال، طفرة بيضاء من Drosophila)، AntiMorphic (تغييرات علامة متحولة، على سبيل المثال، لون حبة الذرة يتغير مع الأرجواني على العاصفة) وغير كوربوس.
في الأدبيات التعليمية الحديثة، يتم استخدام تصنيف أكثر رسمية، بناء على طبيعة هيكل هيكل الجينات الفردية والكروموسومات وجينوم ككل. كجزء من هذا التصنيف، تتميز الأنواع التالية من الطفرات:
الجينومي
chromosomal؛
جين.

الجينومي: - polleptloidization (تكوين الكائنات الحية أو الخلايا، وهو جين تمثل أكثر من اثنين (3N، 4N، 6N، وما إلى ذلك) مع الكروموسومات) و aneuploidy (heteroploidy) - تغيير في عدد الكروموسومات، وليس مضاعف مجموعة Haploid (انظر Inge- Eternal، 1989). اعتمادا على أصل مجموعات الكروموسومات بين polyploids، تتميز Allopopolioids بين مادة الصبضية، والتي لها أطقم كروموسوم التي تم الحصول عليها في تهجين من أنواع مختلفة، والتوتوليوم، والتي تزداد في عدد الكروموسومات من جينومها، متعددة N.

في طفرات الكروموسومات، تحدث إعادة هيكلة كبيرة من هيكل الكروموسومات الفردية. في هذه الحالة، الخسارة (الحذف) أو مضاعفة الجزء (ازدواجية) من المواد الوراثية من الكروموسومات الوراثية أو العديد من الكروموسومات، والتغيير في اتجاه شرائح الكروموسوم في الكروموسومات الفردية (الانعكاس)، وكذلك نقل جزء من المواد الوراثية مع واحد كروموسوم إلى آخر (الإزجال) (حالة متطرفة - الجمع بين الكروموسومات بأكملها، ما يسمى بالزملاء روبرتسون، وهو خيار انتقالي من طفرة الكروموسومات للجينوم).

عند مستوى الجينات للتغيرات في الهيكل الأساسي لجدات الجينات بموجب عمل الطفرات أقل أهمية مما كانت عليه في طفرات الكروموسومات، لكن طفرات الجينات أكثر شيوعا. نتيجة لطريات الجينات والاستبدال والحالات وإدراج واحد أو العديد من النيوكليوتيدات، تحدث الإقلصال والازدواجية وعكس أجزاء مختلفة من الجين. في حالة تغيير نوكليوتيد واحد فقط بموجب عمل الطفرة، يقولون عن طفرات نقطة.

طفرة الصلح
إن طفرة النقطة، أو البديل الوحيد للقاعدة، هو نوع طفرة في الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي، الذي يتميز باستبدال قاعدة النيتروجين واحد للآخرين. ينطبق المصطلح أيضا على بدائل النيوكليوتيد المقترنة. يشمل مصطلح الطفرة المنقط نفس الإدراج والحذف من واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات. يتميز عدة أنواع من طفرات النقاط.
نقطة استبدال القروض العقارية. نظرا لأن الحمض النووي تضم قواعد نيتروجينية من نوعين فقط - يتم تقسيم البيورينات والأبريميدين، ويتم تقسيم كل طفرات نقطة مع استبدال القواعد إلى فئتين: التحولات والشحن. الانتقال هو طفرة لاستبدال القواعد، عندما يتم استبدال قاعدة بورين واحدة من قبل قاعدة بورين أخرى (الأدرين لكل غوانين أو العكس)، أو قاعدة بيريميدين لقاعدة بيريميدين أخرى (تيمين على الكيتوسين أو العكس. عرضي هو طفرة لاستبدال القواعد عندما يتم استبدال قاعدة بورين واحدة. على قاعدة بيريميدين أو العكس). تحدث التحولات في كثير من الأحيان أكثر من الركدا.
نقطة قراءة إطار تحول نقطة. وهي مقسمة إلى حذف وإيرادات. الحذف هي طفرة تحول إطار القراءة، عندما تسقط واحدة أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي. الإدراج هو التحول في إطار القراءة، عندما يتم تضمين واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي.

هناك أيضا طفرات معقدة. هذه هي هذه التغييرات في الحمض النووي، عندما يتم استبدال موقع واحد بجزء من طول آخر وتكوين نوكليوتيد آخر.
يمكن أن تظهر طفرات النقطة مقابل هذا الضرر لجزيء الحمض النووي الذي يمكنه إيقاف تخليق الحمض النووي. على سبيل المثال، أمام Dimers Cyclobutane Pyrimidine Dimers. وتسمى هذه الطفرات الطفرات المستهدفة (من كلمة "الهدف"). تتسبب Dimers Dimers في Cyclobutane Pyrimidine في استبدال كل من الطفرات الاستبدال المستهدفة وحالات التحول الإطار المستهدفة.
في بعض الأحيان تتشكل طفرات نقطة، ما يسمى، سليمة الحمض النووي، في كثير من الأحيان في حي صغير من الفوتينات. تسمى هذه الطفرات استبدال غير مرشح للقواعد أو طفرات تحويل الإطار قصيرة الحجم.
لا يتم تشكيل طفرات نقطة دائما مباشرة بعد تأثير mutagena. في بعض الأحيان تظهر بعد عشرات دورات النسخ المتماثل. وتسمى هذه الظاهرة اسم الطفرات المتأخرة. مع عدم استقرار الجينوم، والسبب الرئيسي لتشكيل الأورام الخبيثة، فإن عدد غير الحي وتأخير الطفرات تزيد بحدة.
هناك أربع عواقب وراثية من طفرات النقطة ممكنة: 1) إنقاذ معنى الكودون بسبب انحناء القانون الوراثي (استبدال المرادف للنيوكليوتيد)، 2) تغيير معنى الكود، مما يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية في الموقع المناسب لسلسلة Polypeptide (تفشي طفرة)، 3) تكوين كودون لا معنى له مع إنهاء سابق لأوانه (طفرة هراء). هناك ثلاثة كودون لا معنى له في القانون الوراثي: العنبر - UAG، OHR - UAA و OPAL - UGA (وفقا لهذا الاسمي والطفرات التي تؤدي إلى تكوين ثلاثة أضعاف لاصم لا معنى لها - على سبيل المثال طفرات العنبر)، 4) استبدال عكسي (توقف كود على كود الدلالي).

وفقا للتعبير عن جينات الجيل، تنقسم الطفرة إلى فئتين: الطفرات مثل أزواج الاستبدال و
اكتب قراءة الإطار القراءة (FRAMESHIFT). هذا الأخير حذف أو إدراج النيوكليوتيدات، وعدد ما لا يرسم ثلاثة، مرتبط بثدرة الكود الوراثي.
يتم استدعاء الطفرة الأولية في بعض الأحيان طفرة مباشرة، وطفرة تستعيد الهيكل الأولي من طفرة الجينات العكسية، أو الارتداد. العودة إلى النمط الظاهري الأولي في الكائن الحي الوحشي بسبب استعادة وظائف الجينات الوحشية غالبا ما لا يحدث بسبب الارتداد الحقيقي، ولكن بسبب طفرة في جزء آخر من الجينات نفسها أو حتى جين آخر غير Allest. في هذه الحالة، يسمى طفرة العائد القاحلة. الآليات الوراثية، بفضل التي يحدث مرور النمط الظاهري متحولة، متنوعة للغاية.
الطفرات العليا (الرياضة) - الطفرات الجسدية المستمرة التي تحدث في خلايا نقاط نمو النباتات. يؤدي إلى استنساخ التباين. مع الاستنساخ النباتي، المستمر. العديد من أنواع النباتات الثقافية هي طفرات الكلى.

آثار الطفرات للخلية والجسم
غالبا ما تؤدي الطفرات التي تفيد بأن نشاط الخلايا في كائن حي متعدد البلاستيك غالبا إلى تدمير الخلية (على وجه الخصوص، إلى الموت القابل للبرمجة للخلية، - مبرمجته). إذا لم يتم التعرف على آليات وقائية داخلية وغير خلوية من خلال الطفرة وتم تقسيم الخلية، فإن الجين المتحول ينقل جميع أحفاد الخلية، وغالبا ما يؤدي إلى حقيقة أن كل هذه الخلايا تبدأ في العمل على خلاف ذلك.
يمكن أن يؤدي الطفرة في الخلية الجسدية للكائنات الحية متعددة الخلايا المعقدة إلى الأورام الخبيثة أو الحميدة، طفرة في الخلية الجنسية - إلى تغيير في خصائص الكائنات الطبيعية بالكامل.
في شروط الوجود المستقرة (دون تغيير أو متغير ضعيف)، فإن معظم الأفراد لديهم قريب من النمط الوراثي الأمثل، والطفرات تسبب انتهاك وظائف الجسم، والحد من لياقتها ويمكن أن تؤدي إلى وفاة الأفراد. ومع ذلك، في حالات نادرة للغاية، يمكن أن يؤدي الطفرة إلى ظهور علامات مفيدة جديدة من الجسم، ثم عواقب الطفرات إيجابية؛ في هذه الحالة، فهي وسيلة لتكييف الكائن الحي للبيئة، وعليها، تسمى التكيف.

دور الطفرات في التطور
مع تغيير كبير في ظروف الوجود، قد تكون الطفرات التي كانت ضارة سابقا مفيدة. وبالتالي، فإن الطفرات مادة لاختيار طبيعي. لذا، تم اكتشاف المسوخ ميلاني (الأفراد الملون بالألوان الداكنة) في سكان بيرش تدور في إنجلترا لأول مرة من قبل العلماء بين الأفراد النموذجيين في منتصف القرن التاسع عشر. ينشأ اللون الداكن نتيجة طفرة جين واحد. تنفق الفراشات في يوم على جذوع وأفرحات الأشجار، والتي تغطي عادة مع الأشنات، والتي يتقنها اللون الخفيف. نتيجة للثورة الصناعية، مصحوبة بتلوث الجو، ماتت الليشينز، وكانت جذوع بيرييز مشرقة مع القش. نتيجة لذلك، بحلول منتصف القرن العشرين (لمدة 50-100 أجيال) في المناطق الصناعية، النزوح الظلام النازح تماما. وقد تبين أن السبب الرئيسي للبقاء التفضيلي للنموذج الأسود هو افتراف الطيور، والتي رفضت بشكل انتقائي الفراشات المشرقة في المناطق الملوثة.

إذا كانت الطفرة تؤثر على الأجزاء "الصامتة" من الحمض النووي، أو يؤدي إلى استبدال عنصر واحد من الكود الوراثي لتحقيق مرادف، وعادة ما لا يتجلى في النمط الظاهري (مظهر مثل هذا الاستبدال المرادف يمكن ربط أنواع مختلفة من أنواع مختلفة من استخدام كودون). ومع ذلك، يمكن اكتشاف طرق تحليل الجينات هذه الطفرات. نظرا لأن معظم الطفرات تحدث نتيجة لأسباب طبيعية، بعد افتراض أن الخصائص الأساسية للبيئة الخارجية لم تتغير، اتضح أن تواتر الطفرات يجب أن تكون ثابتة تقريبا. هذه الحقيقة يمكن استخدامها لدراسة phylogery - دراسة المنشأ والروابط ذات الصلة من الأصناف المختلفة، بما في ذلك الشخص. وبالتالي، يتم تقديم الطفرات في الجينات الصامتة لباحثي "الساعة الجزيئية". تحدث نظرية "الساعة الجزيئية" أيضا من حقيقة أن معظم الطفرات محايدة وسرعة تراكمتهم في هذا الجين لا تعتمد أو يعتمد ضعيفا على عمل الاختيار الطبيعي وبالتالي لا يزال ثابتا لفترة طويلة. بالنسبة للجينات المختلفة، هذه السرعة، ومع ذلك، سوف تختلف.
تستخدم دراسة الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندريا (الموروثة من قبل خط الأم) وفي كروموسومات ص (الموروثة من قبل خط الأب) على نطاق واسع في علم الأحياء التطوري لدراسة أصل السباقات والجنسية وإعادة إعمار التنمية البيولوجية البشرية.

مشكلة العشوائية الطفرات
الأربعينيات، من بين أطباء الأحياء الدقيقة، كانت وجهة نظرها شائعة، وفقا له الطفرات الناجمة عن تأثير العامل البيئي (على سبيل المثال، المضادات الحيوية) التي تسمح لهم بالتكيف. للتحقق من هذه الفرضية، تم تطوير اختبار التذبذب وطريقة النسخة المتماثلة.
يكمن اختبار التقليد LURIA-DELBRUCK في حقيقة أن الأجزاء الصغيرة من الثقافة الأولية للبكتيريا تبدد في أنابيب مع وسيلة سائلة، وبعد أن تضاف عدة دورات التقسيم إلى أنابيب المضادات الحيوية. ثم (بدون أقسام لاحقة) على أطباق بيتري مع البكتيريا المتوسطة المقاومة للمضادات الحيوية الصلبة. أظهر الاختبار أن عدد المستعمرات المستقرة من أنابيب مختلفة متغير للغاية - في معظم الحالات هو صغير (أو صفر)، وفي بعض الحالات مرتفعة للغاية. هذا يعني أن الطفرات التي تسببت في مقاومة المضادات الحيوية وقعت في لحظات عشوائية من الوقت قبل وبعد تأثيرها.

طفره

الشرائح: 18 كلمة: 438 الأصوات: 0 تأثيرات: 117

الطفرات. تعريف الطفرة. تنشأ الطفرات في الطبيعة بشكل عشوائي ويتم العثور عليها في أحفاد. "كل عائلة لديها خروفها الأسود". الطفرات هي المهيمنة والمهنة. الطفرة المهيمنة الأصفر. الطفرات المتنحية: عارية \\ اليسار \\ والقلع \\ أليس كذلك \\. varitint waddler. اكتشاف المهيمنة. طفرة عصبية تلاشى في أي شكل. طفرة في الفئران الفتتوم اليابانية تؤدي إلى دائرة غريبة وصمم. طفرات متماثلة. قد تنشأ نفس الطفرات أو الوثيقة من أنواع الأنواع. طفرة البجهة الهولندية. اختفاء الشعر. "عشت، كان هناك قطة وعرة، التي اشتعلت الفأرة المهدمة". - طفرة.PPT.

طفرة في علم الأحياء

الشرائح: 20 كلمة: 444 الأصوات: 0 تأثيرات: 13

المحاذاة ... الطفرات والاختيار. اليوم، سيتم دفع التركيز إلى الطفرات. الأقراص المدمجة، تسلسل الترميز هو تسلسل ترميز الجينات. مخطط النسخ المتماثل. أنواع الطفرات. أسباب الطفرات متنوعة. طفرات CDS واختيار. كيفية عرض إيداع الأجداد - سلالة النيوكليوتيدات؟ "الميراث" بقايا البروتين الأحماض الأمينية. مشكلة المحاذاة. مثال على المحاذاة. ماذا تفعل مع بقايا لا ينبغي محاذاة؟ المحاذاة والتطور. تسلسل بروتين شل من سلالات الفيروسات من الكوك. تسلسل بروتين قذيفة من سلالة من فيروس فحم الكوك والقيام فيروس الشخص. - طفرة في علم الأحياء

أنواع الطفرات

الشرائح: 20 كلمة: 323 الأصوات: 0 تأثيرات: 85

طفرة هي مصدر تشكيل التنوع البيولوجي. ما قيمة عملية التطور لها حدوث الطفرات؟ الفرضية: يمكن أن تكون الطفرات ضارة ومفيدة. أهداف البحث. أنواع الطفرات. كيف يمكن أن تغير المواد الوراثية؟ طفره. التباين. جينوم. جين. كروموسوم. تعديل. وراثي. neggreatment. الظاهري. النمط الوراثي. الظروف البيئية. مولع بالتركيب. تحب الانقسام، الانقسام الاختزالي، الإخصاب. الطفرات. علامة جديدة. المادة الوراثية. mutagenesis. متحولة. خصائص الطفرات. الأحد لا يتم إرسال الميراث بشكل فردي نادرا. - أنواع الطفرات.

طفرات الجينات

الشرائح: 57 كلمة: 1675 الأصوات: 0 تأثيرات: 2

تعريف. تصنيف طفرات الجينات. تسمية طفرات الجينات. قيمة طفرات الجينات. آليات التغيرات البيولوجية. جينا خصائص. نواصل التحدث عن ردود الفعل التي تنطوي على الحمض النووي. تحولت المحاضرة صعوبة في التصور. Muton - أصغر وحدة طفرة تساوي زوج من النيوكليوتيدات التكميلية. طفرات الجينات. تعريف. أذكرك: هيكل جين Eukaryota. طفرات الجينات - أي تغييرات في تسلسل النيوكليوتيدات الجينية. الجينات. البروتين الهيكلية - الترميز أو الترنا أو rrna. المنظمون - تنظيم عمل الهيكلية. فريدة من نوعها - نسخة واحدة على الجينوم. - طفرات الجينات.

التباين الطهي

الشرائح: 17 كلمة: 717 الأصوات: 0 تأثيرات: 71

التباين الطهي. علم الوراثة. من التاريخ: الطفرات: المرتبط التقلبي الطهي مرتبط بعملية تكوين الطفرة. الذي تم إنشاؤه: الكائنات الحية التي حدثت طفطها تسمى الطفرات. تم إنشاء نظرية طبية من قبل جوجو دي فرايز في عام 1901-1903. فاصل الشريحة. وفقا لطريقة حدوثها فيما يتعلق بالقيمة التكيفية للقيمة التكيفية. على التوطين في الخلية. تصنيف الطفرات. وفقا لطريقة الحدوث. التمييز بين الطفرات العفوية والمستحثة. mutagens هي ثلاثة أنواع: البيولوجية الفيزيائية الكيميائية. فيما يتعلق بمسار المغامرة. - التباين الطهي .ppt.

التباين الوراثي

الشرائح: 14 كلمة: 189 الأصوات: 0 تأثيرات: 0

التباين الوراثي. مقارنة التعديل والتقلبات الطلعة. تحقق معرفتك. التباين التنفيذي. مزيج عشوائي من الجينات في النمط الوراثي. الطفرات - التغييرات المقاومة الناشئة فجأة في الجينات والكروموسومات الموروثة. آلية الطفرات. الجينومي يؤدي إلى تغيير في عدد الكروموسومات. ترتبط الجين بتغيير في تسلسل النيوكليوتيد لجزيء الحمض النووي. الكروموسومات المرتبطة بالتغيير في هيكل الكروموسومات. النتيجة السيتوبلازمية للتغيير في الحمض النووي من القرون العضويين - البلاستيد، الميتوكوندريا. أمثلة على طفرات الكروموسومات. -

للاستمتاع معاينة العروض التقديمية، قم بإنشاء نفسك حسابا (حساب) Google وتسجيل الدخول إليه: https://accounts.google.com

توقيعات الشرائح:

طفرات Sorokina V.YU.

طفرات - تغييرات نادرة بشكل عشوائي في النمط الوراثي، مما يؤثر على جينوم بأكمله، الكروموسومات بأكملها وأجزاءها والجينات الفردية. أسباب الطفرات: 1. عملية الطفرة الطبيعية. 2. عوامل البيئة التحبائية.

mutagen mutagens - العوامل، التي تشكلت بها الطفرات. خصائص Mutagenov: Universality عدم اتجاه الطفرات الناشئة عدم وجود عتبة أقل من أصل الأغراض يمكن تقسيمها إلى داخلية، وشكلت في سياق حياة الجسم، والخراجات الخارجية - جميع العوامل الأخرى، بما في ذلك الظروف البيئية وبعد

بطبيعة حدوث Mutagens تصنف على: الجسدية (الإشعاعات المؤينة، الأشعة السينية، الإشعاع الأشعة فوق البنفسجية؛ زيادة درجات الحرارة للحيوانات بدم شديدة؛ انخفاض في درجة الحرارة للحيوانات الدممة الدافئة). مادة كيميائية (عوامل مؤكسدة وتقليل الوكلاء (النترات، النترات، نماذج الأكسجين النشط)، مبيدات الآفات، بعض المكملات الغذائية، المذيبات العضوية، الأدوية، إلخ) الفيروسات البيولوجية (فيروس الانفلونزا، الحصبة، الحصبة الألمانية وهلم جرا.).

يتم إرسال تصنيف الطفرات في مكان مظهر جسديا جذريا (في الخلايا الجنسية، (لا يرتذر) عن طريق الميراث)

بطبيعة مظهر مظهر من مظاهر المهيمنة المتنحية الضارة المثيرة

في هيكل الجين الجميني الكروموسومات

الطفرات الجينية طفرات المكالمات الجينية تؤدي إلى تغيير في عدد الكروموسومات. النوع الأكثر شيوعا من هذه الطفرة هو polyploidy - تغيير متعدد في عدد الكروموسومات. في الكائنات الحية من مادة الصوفي، تتكرر الكروموسوم (n) Haploid (n) في الخلايا وليس 2 مرات، و 4-6 (في بعض الأحيان 10-12). السبب الرئيسي لهذا هو كروموسوم متكرر متكرر في الميتيش، مما يؤدي إلى تكوين الأوزان مع زيادة عدد الكروموسومات.

طفرات جينات الطفرات الجينية (أو البقع) هي الطبقة الأكثر شيوعا من التغييرات الطهو. ترتبط طفرات الجينات بتغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي. إنهم يؤديون إلى حقيقة أن الجين المتحول إما يتوقف عن العمل ثم لا يتم تشكيل الحمض النووي الريبي والبروتين المناسبين، أو يتم تصنيع البروتين مع خصائص متغيرة، مما يظهر نفسه في تغيير أي علامات على الكائنات الحية. يتم تشكيل التحقيق في طفرة الجينات من قبل الأليلات الجديدة. لديها قيمة تطورية مهمة. يجب اعتبار الطفرات الجينية نتيجة "الأخطاء" الناشئة في عملية مضاعفة الحمض النووي.

طفرات Chromosomal طفرات الكروموسومات هي إعادة هيكلة كروموسوم. يرتبط مظهر طفرات الكروموسومات دائما بحدوث اثنين أو أكثر من الكروموسومات، تليها مركبهم، ولكن في ترتيب غير صحيح. طفرات الكروموسومات تؤدي إلى تغيير في أداء الجينات. كما يلعبون دورا رئيسيا في التحولات التطورية للأنواع.

1 - الكروموسوم العادي، الإجراء العادي للجينات 2 - حذف؛ عدم وجود قسم من الكروموسوم 3 - الازدواجية؛ مضاعفة مساحة الكروموسوم 4 - انقلاب؛ دوران قطاع الكروموسوم 180 درجة 5 - الإزاحة؛ إن حركة المؤامرة على الكروموسوم غير المتجانبة هي أيضا أمر دمج مركزي، وهذا هو، الانصهار من الكروموسومات غير المتجانبة. أنواع مختلفة من طفرات الكروموسومات:

النظرية الطبية هي نظرية التباين والتطور الذي تم إنشاؤه في بداية القرن العشرين. جوجو دي فرايز. حسب م. ر.، من فئتين من التباين - مستمر ومتقط (منفصل)، فقط وراثي آخر؛ لتسميةها، قدم دي فريس طفرة المصطلح. في De Fromze، يمكن أن تكون الطفرات تقدمية - ظهور خصائص وراثية جديدة، أي ما يعادل ظهور أنواع أساسية جديدة، أو إرادة - فقدان أي من الخصائص القائمة، مما يعني حدوث أصناف. نظرية الطهي

الأحكام الرئيسية للنظرية الطبية: تغييرات تحظى بالارتياح في المواد الوراثية. الطفرات - الأحداث النادرة. على جينات 100000-100000 لجيل واحد، تنشأ طفرة واحدة جديدة في المتوسط. قد تنتقل الطفرات بشكل مستقر من جيل إلى جيل. تنشأ الطفرات بشكل غير واضح، لا تشكل صفوف غير عرضية من التباين. الطفرات يمكن أن تكون مفيدة، ضارة ومحايدة.

مادة الاحياء

الصف 9.

مدرس:

إيفانوفا ناتاليا بافلوفنا

mkou dresavlyanskaya أوش

درس موضوع:

قوانين التباين:

التباين الطهي.

الطفرات - هذا تغيير في النمط الوراثي، الذي يحدث تحت تأثير عوامل البيئة الخارجية أو الداخلية.

هوغو (هوغو) دي فرايس (16 فبراير 1848 g. - 21 مايو 1935 g. )

أدخل مفهوم طفرة حديثة لتعيين ميزات علامات نادرة في ذرية الوالدين الذين لم يكن لديهم هذه الميزة.

الأحكام الرئيسية للنظرية الطبية:

- تنشأ الطفرات فجأة، Hoppy.

- الطفرات موروثة، وهذا هو، ينتقل باستمرار من جيل إلى جيل.

لا يتم توجيه الطفرات: يمكن أن يكون الجين متبادل في أي موضع، مما تسبب في تغييرات في كل من علامات ضئيلة وغير حيوية.

- بعض الطفرات نفسها قد تحدث مرة أخرى.

- يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة للجسم أو المهيمنة أو المتنحية.

من خلال طبيعة التغيير في النمط الوراثي، تنقسم الطفرات إلى ثلاث مجموعات:

جين.
الكروموسومات.
الجينومي.

الجين، أو النقطة، الطفرات.

يحدث عند استبدال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات داخل جين واحد للآخرين.

فقدان قاعدة

ACCTGCGCCAAATGTGC.

استبدال الأسباب.

ACCTGCGCCAAATGTGC.

THR-CYS-VAL-PRO-TYR-VAL-CYS

ACCTGCGT GTGTGC.

acctg. أ. GTGCCAAATGTGC.

حية cys-val.

حظ قف. - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

إضافة المؤسسات

ACCTGCGCCAAATGTGC.

THR-CYS-VAL-PRO-TYR-VAL-CYS

ACCTGCCCCAGTACAATGTGC.

THR-CYS-VAL - PHE-GLN-CYS-VAL

فالين). هذا يؤدي إلى حقيقة أن خلايا الدم الحمراء مع هيموغلوبين مثل هيموغلوبين مشوهة (من تقريبها أصبحت المنجل) وتدميرها بسرعة. في الوقت نفسه، فإن فقر الدم الحاد يتطور ويعزز انخفاض كمية الأكسجين الذي يحمل الدم. يسبب فقر الدم الضعف المادي، انتهاكات لأنشطة القلب والكلى ويمكن أن تؤدي إلى الموت المبكر للناس متماثلين على أليل متحولة. "العرض \u003d" 640 "

فقر الدم المنجلي

تعبر Allele المتنحي، مما تسبب في مرض وراثي في \u200b\u200bدولة متجانسة، في استبدال بقايا الأحماض الأمينية فقط في ( ب. - جزيء Peemoglobin (حمض الجلوتاميك - "- فالين). هذا يؤدي إلى حقيقة أن خلايا الدم الحمراء مع هيموغلوبين مثل هيموغلوبين مشوهة (من تقريبها أصبحت المنجل) وتدميرها بسرعة. في الوقت نفسه، فإن فقر الدم الحاد يتطور ويعزز انخفاض كمية الأكسجين الذي يحمل الدم. يسبب فقر الدم الضعف المادي، انتهاكات لأنشطة القلب والكلى ويمكن أن تؤدي إلى الموت المبكر للناس متماثلين على أليل متحولة.

طفرات الكروموسومات.

تغييرات كبيرة في هيكل الكروموسومات التي تؤثر على عدة جينات.

أنواع طفرات الكروموسومات:

لكن ب. في G. د. هيا ج. z. – كروموسوم طبيعي.

لكن ب. في G. د. هيا ج. - خسارة (فقدان الجزء المحطة

كروموسوم)

لكن ب. في د. هيا ج. z. – حذف (فقدان الداخلية

قسم الكروموسوم)

لكن ب. في G. د. هيا G. د. هيا ج. z. – تكرار (مضاعفة

موقع الكروموسوم الأبيض)

لكن ب. في G. ج. هيا د. z. – انقلاب (اقلب الموقع

الكروموسوم 180˚)

متلازمة "Feline Creek" (مرض الكروموسومات)

تقليل كتف واحد 5 كروموسوم.

- البكاء المميز، يشبه صرخة القطط.

- التخلف العقلي العميق.

- شاذة متعددة من الأعضاء الداخلية.

- تأخير الإغاثة.

الطفرات الجينية.

عادة ما يكون هناك في سياق Meyosis ويؤدي إلى اقتناء أو فقدان الكروموسومات الفردية (النعاجين) أو مجموعات من الكروموسومات (polyploidy).

أمثلة من AneeuPloidy هي:

Monosomy، الصيغة العامة 2N-1 (45، XO)، المرض - متلازمة شيروسفسكي تيرنر.

Trisomy، الصيغة العامة 2N + 1 (47، XXX أو 47، XXY)، المرض - متلازمة Klinfelter.

متلازمة داون.

trisomy على 21 كروموسوم.

التخلف الذهني والجسدي.

شبه مفتوح الفم.

نوع المنغولويد من الوجه. عين سكوفو. جسر واسع.

رذائل القلب.

متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع ينخفض \u200b\u200b5-10 مرات

متلازمة باتاو.

trisomy على 13 كروموسوم

microcephalus (تخفيض الدماغ).

الجبهة المنخفضة مشطوف، فتحات العين الضيقة.

الشفة العلوية واضحة ونبة.

polyzactile.

معدل وفيات عالية (90٪ من المرضى لا يعيشون حتى سنة واحدة).

وتسمى عوامل الطفرة الطفرات.

تشمل عوامل Mutagen:

1) المادية (الإشعاع، درجة الحرارة، الإشعاع الكهرومغناطيسي).

2) المواد الكيميائية (المواد التي تسبب تسمم الكائن الحي: الكحول، النيكوتين، كولشيسين، الفورمالين).

3) البيولوجية (الفيروسات، البكتيريا).

معنى الطفرات

الطفرات مفيدة، ضارة ومحايدة.

طفرات مفيدة: الطفرات، التي تؤدي إلى زيادة استقرار الجسم (استقرار الصراصير للمبيدات الحشرية).
الطفرات الضارة: الصمم، daltonism.
طفرات محايدة: لا تنعكس الطفرات في جدوى الجسم (لون العين، ونوع الدم).

الواجب المنزلي:

البند 3.12 من الكتاب المدرسي.
أسئلة، PP.122.
رسالة على موضوع "متلازمة شيروسفسكي-تيرنر".

كروموسومال الطفرات رجل

أداء: طالب من الصف الحادي عشر Karpov Alexander

كروموسوم

- الهيكل البريء لنواة الخلية، يحمل معلومات وراثية في شكل جينات، والذي يصبح مرئيا عند تقسيم الخلية. يتكون ChromoSome من سلاسل اثنين طويلة بينوكريتيد تشكل جزيء الحمض النووي. سلاسل الملتوية الحلزون واحد حول الآخر. في نواة كل خلية بشرية جسدية، يتم احتواء 46 كروموسومات، 23 منها أمهات، و 23 - أبوي. يمكن لكل كروموسوم إعادة إنتاج نسختها الدقيقة بين أقسام الخلايا، لذلك تتلقى كل خلية جديدة تم إنشاؤها مجموعة كاملة من الكروموسومات.

أنواع الكروموسومات محدد

النقل - نقل نوع من موقع الكروموسوم إلى مكان آخر من نفس الكروموسوم أو كروموسوم آخر. إن الانقلاب هو بيريسترويكا داخل الخرز، يرافقه دوران جزء من كروموسومات عند 180، حيث يتغير ترتيب جينات الكروموسوم (AGVBDE). حذف - إزالة (خسارة) شريحة من جين الكروموسوم، وفقدان قطاع الكروموسوم (كروموسوم ABSGD وكروموسوم أبغدا).

الازدواجية (مضاعفة) هي نوع من إعادة هيكلة الكروموسوم (طفرة)، والتي تتكون في مضاعفة أي قطاع من الكروموسوم (ChromoSome ABBVGD).

mutagena.

العوامل الكيميائية والجسدية التي تسبب التغييرات الوراثية - الطفرات. ولأول مرة، تم الحصول على الطفرات الاصطناعية في عام 1925 G. A. A. NADSEN و G. S. PHILIPPOV في عمل الخميرة للإشعاع المشعة للراديوم؛ في عام 1927، حصل مولر على طفرات في Drosphila مع عمل الأشعة السينية. إن قدرة المواد الكيميائية على تسبب الطفرات (عمل اليود على Drosophila) مفتوح بواسطة I. Rapoport. في أفراد الذباب المتقدمة من هذه اليرقات، تحولت وتيرة الطفرات أعلى عدة مرات من حشرات السيطرة.

طفره

(lat. موتاتيو. - التغيير) - المستمر (أي، قد يكون موروث من أحفاد هذه الخلية أو الجسم) تحويل النمط الوراثي الذي يحدث تحت تأثير بيئة خارجية أو داخلية. تم اقتراح المصطلح بواسطة هوغو دي فرايز. تم استدعاء عملية الطفرة mutagenesis.

متلازمة أنجلان

العلامات الخارجية المميزة: 1. الاتفاق: نقص التنفيذ من الجلد والعين؛ 2. السيطرة على السيطرة على حركات اللغة والصعوبات في الشفط والبلع؛ 3. اقترح، عازمة خلال موكب اليد؛ 4.Dide الفك السفلي؛ 5. الفمشير، فاصل واسع بين الأسنان؛ 6. إفراز اللعاب، لسان ضيق؛ 7.LELLES؛ 8. تسلق النخيل.

متلازمة klinfelter.

في بداية سن البلوغ، يتم تشكيل نسب الجسم المميزة: غالبا ما يتحول المرضى إلى أعلى من أقرانهم، ولكن على النقيض من الوعي النموذجي للانتقام من الأيدي، نادرا ما يتجاوز طول الجسم، والساقين لفترة أطول بشكل ملحوظ الجسم. بالإضافة إلى ذلك، قد تواجه بعض الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة صعوبات في التعلم والتعبير عن أفكارهم. تشير بعض الأدلة إلى أن المرضى الذين يعانون من متلازمة clanfelter لديهم عدة حجم من البيض قبل فترة البلوغ.

متلازمة صرخة القطط

متلازمة بلوم

العلامات الخارجية المميزة: 1. نمو بالبقاء على قيد الحياة 2. whitage على الجلد، الناشئة مباشرة بعد التعرض الأول لأشعة الشمس 3. صوت عالي 4. Teleangectasia (الأوعية الدموية الممتدة) التي يمكن أن تتجلى على الجلد.

متلازمة باتاو.

تم وصف Chromosomes Trisomy 13 من قبل توماس بارتوليني في عام 1657، لكن طبيعة الكروموسومات للمرض تأسست من قبل الدكتور كلوز باتاو في عام 1960. يدعى المرض في شرفه. كما وصف متلازمة باتاو في قبائل جزيرة واحدة المحيط الهادئ. ويعتقد أن هذه الحالات ناتجة عن الإشعاع من اختبارات القنابل الذرية.

شكرا لك لكل نظرة!