مؤلمة دوشين. الحثل العضلي دوشين بيكر. تضرر عضلة القلب

1/4 فقط من المرضى لديهم ما يسمى بالمرحلة قبل السريرية للمرض ، والتي تظهر فقط من خلال العلامات البيوكيميائية والنسيجية. يمرض هؤلاء الأطفال في سن متأخرة (5-7 سنوات) ، في مرحلة الطفولة المبكرة يكونون متحركين تمامًا. في كثير من الأحيان (في 75 ٪ من المرضى) ، يمكن ملاحظة مظاهر ضعف العضلات بنهاية العام الأول - بداية السنة الثانية من العمر بسبب عدم كفاية النشاط الحركي للطفل ، وصعوبة النهوض من الأرض ، والقرفصاء ، وبدء المشي المتأخر. في هذه المرحلة من المرض ، هناك تعويض نسبي - لا يوجد تطور واضح للمرض ، بل على العكس من ذلك ، بسبب النمو الطبيعي ، يصبح الطفل أكثر قدرة على الحركة بمرور الوقت. أعراض المرض ليست محددة بشكل كافٍ بعد ، لكن ملامح ضعف عضلات حزام الحوض واضحة.

يبدأ الأطفال المصابون بمرض دوشين في المشي متأخرًا عن أقرانهم ، عند المشي بشكل محرج ، مع صعوبة في صعود السلالم. في كثير من الأحيان ، يذهب الآباء الملتزمين بالفعل في هذه الفترة إلى الطبيب ، لكن شكاواهم لا تحظى بالاهتمام الواجب. يُفسَّر التأخير في المشي "الكساح" ، "القدم المسطحة" ، السمنة المفرطة للطفل أو الضعف العام بعد المرض. يؤدي التراكم التدريجي للتغيرات الضمورية في العضلات بحلول السنة 3-5 إلى تحديد اضطرابات الحركة النموذجية ، ويبدأ تطور واضح للمرض ، والذي يمر بعدد من المراحل.

في المرحلة الأولية ، يتم التعبير عن جميع الأعراض ضمنيًا ، ولكن بشكل واضح تمامًا. لا يزال الأطفال يحتفظون ببعض الحيوية في الحركات ، لكنهم لا يستطيعون تحمل العبء. عند المشي لمسافة طويلة ، يمكنك ملاحظة انتهاك الموقف نتيجة فرط التنسج القطني ، أو مشية متمايلة قليلاً أو بروزًا طفيفًا في البطن إلى الأمام ، عجول سميكة. يجد الطفل صعوبة في صعود السلالم ، والنهوض من الأرض ، والجلوس القرفصاء. السقوط المتكرر للطفل أثناء المشي يشجع الوالدين على زيارة الطبيب.

مرحلة المظاهر الواضحة للمرض ، أو مرحلة تعميم الضمور ، تحدث بسرعة كبيرة ، في بعض الحالات بعد قليل

بعد أشهر من الظهور الواضح لتطور ضعف العضلات. يزداد القعس القطني تدريجياً ، وتصبح المشية "بطة" ، وتشوه القدمين. في هذه المرحلة ، هناك خاصية الاستيقاظ التدريجي من الأرض بسبب ضعف العضلات. في المستقبل ، لا يستطيع المريض النهوض من تلقاء نفسه. عند المشي ، يبرز البطن بشكل حاد للأمام ، وينحرف الجزء العلوي من الجسم إلى الخلف. من وقت لآخر ، تترك القوة المريض ، كما لو سقط أرضًا ، يمكن أن ينهار على الأرض ولا يمكنه الوقوف لفترة طويلة. هذه الحالة تنذر بفقدان سريع للمشي.

تتميز مرحلة الشلل الشديد من المرض باستحالة الحركة المستقلة وتحدث كقاعدة في سن 10-11 سنة ، على الرغم من أن مدة المرض قبل فقدان المشي يمكن أن تختلف بشكل كبير (من 2 إلى 10 سنوات ، وفي حالات استثنائية تصل إلى 12-13 سنة). هذا لا يفسر فقط من خلال شدة المرض ، ولكن إلى حد كبير بالحساسية الشديدة لعملية الضمور العضلي للتأثيرات الخارجية. وأحيانًا يكفي أن يقضي المريض أيامًا قليلة في الفراش مصابًا بالأنفلونزا حتى لا يقف على قدميه مرة أخرى. لوحظ هذا الفقد المبكر للمشي بعد وضع الجص ، مع زيادة سريعة في وزن الجسم بمقدار 3-4 كجم أو أكثر ، بعد تغييرات في النشاط البدني (المشي لفترات طويلة). وبالتالي ، بالنسبة للعضلات الحثلية ، فإن التقاعس عن العمل مدمر تمامًا مثل الحمل الزائد.

لوحظ أنه مع فقدان القدرة على الحركة بشكل مستقل ، ينمو ضمور العضلات وضعفها بسرعة كبيرة. سرعان ما يفقد المريض القدرة على الجلوس في السرير بمساعدة يديه والانقلاب على الجانب الآخر. تتطور التقلصات بسرعة.

بعد عدة سنوات من الجلوس على كرسي ، يمكن ملاحظة التشوهات الجسيمة للهيكل العظمي. في سن 14-16 ، يصل جمود المرضى إلى درجة قصوى. يموتون عادة قبل سن العشرين ، ونادرًا ما يتأخرون * - في حالة من الحثل العام العميق ، من أمراض الرئتين والكبد والقلب ، إلخ.

زيادة حجم عضلات الساق هو عرض ثابت ومميز لمرض دوشين ، يسمى الضخامي الكاذب.تظهر الخزعة أن تضخم ربلة الساق نادرًا ما يعتمد على التضخم الحقيقي

الفصل الحادي عشر. الخصائص النفسية للأطفال المصابين باعتلال عضلي

§ 2. السمات السريرية للاعتلال العضلي الدوشيني

ألياف العضلات ، وتحدث في معظم الحالات بسبب زيادة الأنسجة الضامة والدهنية. ومن هنا الاسم تضخم كاذب.

في اعتلال عضلي دوشين ، يتم اكتشاف الضخامة الكاذبة عادةً بعد أن يبدأ الطفل بالفعل في المشي بمفرده. حتى عمر 2-2.5 سنة ، لا يبدو التضخم الكاذب ظاهريًا بسبب السمات الهيكلية الطبيعية لجسم الطفل ، ولكن مع الجس المقارن ، يمكن العثور على كثافة متزايدة لعضلات الربلة مقارنة مع عضلات الفخذ. في المرحلة الحادة ، غالبًا ما يصعب اكتشاف التضخم الكاذب. تقلص العضلات المتضخمة سابقًا تدريجيًا في الحجم وتبدو مختلفة قليلاً عن العضلات الضامرة.

يتوازى الانخفاض في ردود أفعال الأوتار مع درجة عملية التصنع في العضلات ، وعادة ما تسقط ردود الفعل في الركبة أولاً. في معظم الحالات ، يكون اختفاء ردود الفعل في الركبة قبل حدوث الضمور المرئي لعضلات الفخذ الرباعية الرؤوس. ثم تنخفض ردود الأوتار في اليدين وتسقط.

يتطور ضعف العضلات وضمورها أثناء عملية الحثل العضلي بالتوازي. ومع ذلك ، فإن الضمور في عضلات حزام الحوض والفخذين في المراحل الأولية والمعتدلة من المرض غير مرئي ، بينما يتم الكشف عن الضعف بشكل واضح. يصبح الضمور ملحوظًا في وقت سابق في عضلات حزام الكتف.

غالبًا ما تظهر في المراحل المبكرة من المرض شكاوى من ألم في الساقين ، خاصة في القدمين والحفرة المأبضية والطيات الأربية. يحدث الألم عند المشي ويختفي في الحزام. كثيرًا ما يطلب الأطفال أيديهم. في بعض الأحيان يكون هناك آلام نادرة في عضلات الربلة. في جميع الاحتمالات ، يحدث الألم بسبب الحمل الزائد التعويضي للعضلات والأربطة السليمة نسبيًا ، فضلاً عن اضطرابات الدورة الدموية الدقيقة.

يؤدي تكاثر النسيج الضام في العضلات إلى تقصيرها. تخضع الأوتار والأربطة أيضًا لهذه العملية ، مما يؤدي إلى حركة محدودة في المفاصل والتقلصات. وبالتالي ، فإن التقلصات في الحثل العضلي هي نتيجة

التغييرات في العضلة نفسها. في وقت سابق ، يحدث عادة تقصير في عضلات الربلة وأوتار العرقوب مع عطف ظهري محدود للقدم. يبدأ المريض في المشي على أطراف أصابعه. يتغير شكل القدمين تدريجياً. لوحظ وجود أقدام ذات قوس عالٍ في حوالي 1/4 من المرضى ، أما القدم المسطحة فهي أقل شيوعًا إلى حد ما. في مرحلة الشلل من المرض ، يشكل القوس العالي ، جنبًا إلى جنب مع الوضع الثابت ، ما يسمى بقدم الخيول.

يمكن ملاحظة تشوه الصدر في وقت مبكر جدًا عند المرضى. في أغلب الأحيان ، يتم تسطيح الصدر في الاتجاه الأمامي الخلفي. إذا كان هناك انخفاض في القص في نفس الوقت ، فإن القفص الصدري يكتسب شكل سكافويد. صندوق البرميل أقل شيوعًا من الصندوق المسطح.

تغيرات في العظام ، تضيق في شلل العظام الأنبوبية الكبيرة. في جميع الحالات ، تم العثور على هشاشة العظام. تكون هذه التغييرات واضحة بالفعل في تلك المرحلة من المرض عندما يستمر الحفاظ على الحركة الجيدة للمريض ، وبالتالي لا يمكن أن تُعزى إلى عمليات ضمور ثانوية في العظام من التقاعس عن العمل. في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين ، يتم تحديد التأخير في التعظم بالأشعة.

مع اعتلال دوشين العضلي ، فإن اضطرابات الغدد الصماء ليست شائعة - فقدان الوزن المفرط ، والوصول في بعض الحالات إلى درجة من الدنف ، أو ، على العكس ، الامتلاء غير المعتاد. في اعتلال عضلي دوشين ، عادة ما تكون السمنة مصحوبة بسمات قصور تناسلي خلقي (اختفاء الخصيتين ، صغر حجم القضيب وكيس الصفن).

يكون الترسب المنتظم للدهون أكثر وضوحًا إلى حد ما على البطن والحوض والصدر والذراعين والوجه. يحتفظ المريض بشكل جسم طفولي.

لوحظ القصور العقلي للمرضى الذين يعانون من شكل تضخم كاذب من قبل Duchenne ، ولكن حتى الآن لا يوجد إجماع حول هذه المسألة. لوحظ التخلف العقلي في حوالي ثلث المرضى. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين ، يعد الخمول وبطء التفكير من السمات المميزة. يمكن أن يكمل ذلك ضعف الذاكرة وضعف الانتباه وعدم القدرة على التركيز. الميزات المدرجة تجعل

الفصل الحادي عشر. الخصائص النفسية للأطفال المصابين باعتلال عضلي ______

الأطفال المرضى خاملون للغاية في المدرسة وبين أقرانهم. كلامهم ضعيف. بسبب تباطؤ النشاط العقلي ، لا يستخدمون المفردات المتاحة في الكلام ، ويفضلون التحدث بأبسط العبارات ، وأحيانًا يجلسون في صمت لساعات. في كثير من الحالات ، لا يمكن تحديد التجارب المرتبطة بوضعهم الصعب الخاص ، عدم الحركة.

إلى جانب اضطرابات العضلات ، تعاني الأعضاء الداخلية. الضعف الوظيفي لعضلات القلب يقلل من قدرتها على عدم التعويض وفي مرحلة البلوغ يمكن أن يؤدي إلى قصور حاد في القلب مع سوء التشخيص. غالبًا ما يؤدي ضعف العضلات المسؤولة عن عملية التنفس إلى احتقان في الجهاز القصبي الرئوي ، مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض الجهاز التنفسي الحادة. يمكن أن يتفاقم هذا الأخير بسبب تطور الالتهاب الرئوي. يؤدي انخفاض القدرة التمعجية للجهاز الهضمي إلى تعطيل عملية الهضم.

في جميع مراحل تطور العملية المرضية ، من المهم للغاية الوقاية من الكسور في المنزل.سقوط الأولاد المرضى مع المشي غير المستقر يؤدي إلى كسور في الأطراف. يتم تفسير هذه الحقيقة من خلال التغيرات المرضية في أنسجة العظام ، والتي تصبح هشة أثناء المرض. يحدث التئام الكسور في الوقت المعتاد ، ولكن تجص الأطراف يؤدي إلى عدم الحركة ، وبعد ذلك يفقد مثل هذا الطفل أحيانًا القدرة على الحركة دون مساعدة أحد.

على الرغم من أن جين المرض معروف ، لا يوجد حتى الآن علاج فعال لهذا المرض. ومع ذلك ، يجري حاليًا تطوير مكثف للعلاجات الجينية.

يعتبر الحثل العضلي الدوشيني (اعتلال عضلي) مرضًا وراثيًا شديد الخطورة مع مسار تقدمي ، والذي يتميز بتلف العضلات الأساسي. عُرف هذا المرض منذ منتصف القرن الماضي ، عندما أجرى طبيب الأعصاب غيوم دوشين تحليلاً شاملاً لأمراض العضلات وقدمها إلى المجتمع العلمي. هناك العديد من المتغيرات لمسار المرض ، والتي يتم فصلها إلى أشكال تصنيف منفصلة.

تم تسجيل اعتلال عضلي دوشين في طفل واحد من بين 4 آلاف مولود جديد. من بين جميع أنواع الضمور العضلي المصنف ، يعتبر هذا الشكل الأكثر شيوعًا.

الأسباب

يرتبط المرض بطفرة في جين DMD المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين. يقع هذا الجين على الكروموسوم X. تتمثل الوظيفة الرئيسية لبروتين الديستروفين في ضمان الاستقرار الهيكلي لمركب بروتين سكري معين يقع على الغشاء القاعدي لخلية العضلات. كقاعدة عامة ، يعاني الذكور من اعتلال عضلي دوشين. في الوقت نفسه ، يمكن أن تكون المرأة حاملة للمرض.

الصورة السريرية

يبدأ اعتلال عضلي دوشين في الظهور عند الأولاد دون سن الخامسة. يتعب الطفل بسرعة. غالبًا ما يسقط ، يصعب عليه صعود السلالم. ما هي الأعراض السريرية التي ستكون نموذجية:

• ضعف تدريجي في الساقين.
• مشية "البطة". أثناء المشي ، يحاول الاتكاء على مقدمة القدم.
• بمرور الوقت ، ينتشر ضعف العضلات إلى الأطراف العلوية والرقبة والجذع.
• تم الكشف عن التضخم الكاذب. يزداد حجم عضلات الربلة والعضلات الدالية بسبب الأنسجة الدهنية والضامة.
• قدرة تحمل منخفضة.
• تقلصات (تقييد الحركة) في مفاصل الذراعين والساقين.
• من الصعب الوقوف بدون مساعدة.
• بصعوبة بالغة ينهض من السرير.
• في سن 8-10 ، لم يعد بإمكانهم المشي بمفردهم.
• انحناء واضح للعمود الفقري.
• يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى الإصابة بالشلل.
• من حوالي 12 عامًا ، لا يمكن لجميع المرضى تقريبًا الاستغناء عن كرسي متحرك.

لوحظ تلف عضلة القلب في وقت مبكر جدا. يشكو الأطفال من ضيق في التنفس وظهور أحاسيس مؤلمة في منطقة القلب. عادة ما تترافق الوفاة مع مشاكل خطيرة في الجهاز التنفسي والقلب. يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى من 20 إلى 30 عامًا. هناك حالات فردية عاش فيها الأشخاص المصابون بالحثل العضلي 40 عامًا.

في معظم المرضى ، لا توجد تشوهات عقلية خطيرة ، لكن كل هذا يتوقف على الخصائص الفردية والاستعداد الوراثي.

التشخيص

توفر الصورة السريرية المميزة أسبابًا قوية للاشتباه في ضمور العضلات. يتكون التشخيص المختبري والتشخيص الآلي للمرض من الطرق التالية:

1. اختبار الحمض النووي.
2. التخطيط الكهربي للعضلات.
3. خزعة ألياف العضلات.
4. التشخيص قبل الولادة.

بفضل أحدث التقنيات ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية لاكتشاف الطفرات. في الغالبية العظمى من الحالات ، يؤكد التحليل الجيني الجزيئي نتائج طرق التشخيص الأخرى. يتيح تخطيط كهربية العضل تقييم حالة العضلات الهيكلية واستنتاج أن الضعف ناتج عن تلف ألياف العضلات ، وليس بسبب ضعف التوصيل العصبي.

إذا لم يكشف الاختبار الجيني عن طفرات ، فيمكن أخذ خزعة من الألياف العضلية في الاعتبار. في عملية هذا التلاعب ، يتم أخذ عينة صغيرة جدًا من الأنسجة ويتم إجراء الفحص النسيجي. إذا لم يتم الكشف عن بروتين ديستروفين في الأنسجة العضلية ، فيمكن القول بوجود احتمال كبير أن يكون المريض مصابًا بضمور دوشين العضلي. وتجدر الإشارة إلى أن اختبارات الحمض النووي الحديثة أصبحت أكثر دقة ، وأصبح استخدام خزعة ألياف العضلات أقل وأقل.

في الحالة التي تكون فيها الأم والأب حاملين لجين طفري ، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض الوراثي مرتفعًا للغاية. ما إذا كان هناك خلل وراثي في ​​الجنين - يمكن تحديد ذلك باستخدام طرق التشخيص قبل الولادة:

• يتم إجراء خزعة المشيمة في الأسبوع 11-14.
• بزل السلى مقبول بعد 15 أسبوعًا.
• من الممكن أخذ دم من الجنين في الأسبوع 18.

عند اختيار طريقة أو أخرى لتشخيص ما قبل الولادة ، يجب أن يسترشد المرء بتوصيات اختصاصي علم الوراثة. يسمح لك إجراء دراسات خاصة في المراحل المبكرة من الحمل بإنهاء الحمل في الوقت المناسب في حالة وجود أمراض وراثية. ومع ذلك ، باستخدام طرق التشخيص هذه ، يزداد خطر الإجهاض في المستقبل.

يتمثل العرض السريري الرئيسي لاعتلال دوشين العضلي في الضعف التدريجي للعضلات بسبب التغيرات الضامرة في العضلات.

علاج او معاملة

لسوء الحظ ، حتى الآن ، لا يوجد علاج فعال من شأنه أن يساعد في تخليص المريض من اعتلال عضلي دوشين وراثي ، وكذلك من. بالنظر إلى نتائج الدراسات السريرية الحديثة ، تعلق آمال كبيرة على استخدام الخلايا الجذعية ، والتي يجب أن تحل محل ألياف العضلات غير الطبيعية. ومع ذلك ، أصبح العلاج الآن من الأعراض ، ومهمته الرئيسية هي محاولة تحسين نوعية حياة المريض. ما هي الطرق الطبية المستخدمة:

1. العلاج الدوائي العرضي.
2. دعم وظيفة الجهاز التنفسي.
3. استخدام مساعدات تقويم العظام المختلفة (أحزمة التثبيت ، إلخ).
4. إجراءات العلاج الطبيعي.
5. رسالة.
6. العلاج الطبيعي.

على الرغم من كل جهود الطب الحديث ، لا يزال اعتلال عضلي دوشين مرضًا عضالًا.

علاج الأعراض

عند استخدام العلاج من تعاطي المخدرات ، هناك اتجاه إيجابي في مسار الحثل العضلي الدوشيني الوراثي.

كثيرا ما تستخدم (بريدنيزولون ، Deflazacort) ، مما يساعد على إبطاء العملية المرضية في ألياف العضلات. دورة علاجية بأدوية الستيرويد تساعد على زيادة قوة العضلات وتقليل شدة بعض الأعراض السريرية. ومع ذلك ، فإن تأثير استخدامها يستمر لفترة قصيرة وخطر حدوث ردود فعل سلبية مرتفع.

بالإضافة إلى ذلك ، تم إجراء دراسات سريرية حول استخدام الأدوية من مجموعة ناهضات بيتا 2. في المرضى الذين يعانون من اعتلال دوشين العضلي ، زادوا من قوة العضلات لكنهم لم يبطئوا من تطور المرض. تم تنفيذ التحكم الديناميكي على مدار العام. لذلك ، من الصعب التحدث عن التأثير طويل المدى لاستخدام هذه المجموعة من الأدوية لعلاج الأمراض الوراثية.

دعم التنفس

تطور المرض يؤدي حتما إلى مشاكل خطيرة في التنفس وكذلك مع. يتم تحديد الحاجة إلى استخدام تهوية الرئة الاصطناعية بمستوى تشبع الدم بالأكسجين. يوجد حاليًا مجموعة كبيرة من الأجهزة المحمولة المتنوعة التي تتيح لك القيام بذلك في المنزل. كقاعدة عامة ، فإن التهوية الاصطناعية للرئتين مطلوبة بالفعل في مرحلة المراهقة. ولكن هناك أوقات لا يحتاج فيها المرضى ، حتى في سن العشرين ، إلى دعم تنفسي.

إذا كان قناع التنفس لا يوفر أكسجة كافية للدم ، فيمكن إجراء ما يلي:

• التنبيب (إدخال أنبوب خاص في القصبة الهوائية من خلال الأنف أو الفم).
• جراحة فغر القصبة الهوائية (إدخال أنبوب من خلال شق القصبة الهوائية في مقدمة الرقبة).

تعتمد مدة استخدام التهوية الاصطناعية على عمل الجهاز التنفسي. إذا انخفضت السعة الحيوية للرئتين عن 30٪ من القيم الطبيعية ، يجب عليك استخدام هذه الأجهزة باستمرار. الأنواع الحديثة من أجهزة التهوية الاصطناعية للنقل مضغوطة للغاية وسهلة الاستخدام.

من خلال مستوى فوسفوكيناز الكرياتين في الدم ، يمكن للمرء أن يحكم على درجة تطور وتطور الحثل العضلي الدوشيني.

العلاج بالخلايا الجذعية

يجري البحث السريري لتطوير علاج فعال للاعتلال العضلي الوراثي. أحد المجالات الواعدة هو استخدام الخلايا الجذعية. يعتقد العلماء أن هذه الخلايا ، في ظل ظروف معينة ، ستكون قادرة على استبدال ألياف العضلات التالفة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الجيني ليس أقل وعدًا. على سبيل المثال ، تنشيط الجين المسؤول عن إنتاج الأوتروفين له أهمية كبيرة في علاج الحثل العضلي الدوشيني الوراثي. كما اتضح ، يعتبر هذا البروتين ، في الواقع ، نظيرًا للديستروفين. من خلال تنشيط إنتاج الأوتروفين ، سيكون من الممكن التعويض جزئيًا عن نقص الديستروفين في ألياف العضلات.

العلاج الطبيعي

يُعرض على كل مريض مصاب بالاعتلال العضلي الدوشيني تمارين العلاج الطبيعي ، والغرض منها هو منع وإبطاء تطور التقلصات (تقييد الحركة في المفاصل) ، وكذلك تحسين توتر العضلات وقوتها. من الضروري البدء في العلاج بالتمارين الرياضية في أقرب وقت ممكن ، فور ظهور العلامات الأولى لعلم الأمراض. يتم تحديد مستوى النشاط البدني ومجموعة التمارين بشكل فردي ، مع مراعاة شدة المرض والحالة العامة للمريض.

توجد مراكز إعادة تأهيل منفصلة حيث يتعاملون عن قصد مع الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الإعاقات. في المتوسط ​​، يتم إكمال 3-4 دورات من العلاج بالتمارين الرياضية كل عام. في الفترات الفاصلة بين دورات العلاج الطبيعي المخطط لها ، يوصى بعلاج تمرين مستقل في المنزل. يتعامل معظم الآباء مع هذه المهمة بشكل جيد بعد تعليمات أولية مع أخصائي.

إذا سمحت حالة المريض وكانت هناك فرصة ، يمكنك زيارة المسبح. للسباحة وممارسة الرياضة في الماء تأثير مفيد للغاية على جسم الطفل الذي يعاني من مثل هذا المرض الخطير. يعتقد العديد من الخبراء أنه في حالة عدم وجود موانع ، ينبغي التوصية بالتدريب في المسبح لكل مريض مصاب بضمور عضلي وراثي.

يساهم نقص النشاط البدني المعتدل في تطور اعتلال دوشين العضلي.

رسالة

في علاج الحثل العضلي ، يتم استخدام تقنيات تدليك خاصة. يعد تحسين قوة العضلات المهمة الرئيسية للمعالج بالتدليك. من المستحسن الخضوع لدورات علاجية بشكل منهجي ومنتظم. في معظم الحالات ، يحاول الأطباء تعليم الأقارب التقنيات القياسية حتى يتمكنوا في نفس الوقت من إجراء التدليك في المنزل بشكل مستقل. لوحظ التأثير الإيجابي في المرضى الذين شمل علاجهم مزيجًا من العلاج الطبيعي وإجراءات العلاج الطبيعي وجلسات التدليك.

العلاج الطبيعي

يشمل العلاج المعقد للأعراض للاعتلال العضلي الدوشيني دائمًا إجراءات العلاج الطبيعي. ما هو التأثير الذي يمكن توقعه من استخدام هذه الطرق العلاجية:

1. تفعيل عمليات التمثيل الغذائي وتحسين الانتصار في الأنسجة العضلية.
2. قمع التغيرات الحثولية في العضلات.
3. تطبيع الدورة الدموية المحيطية ودوران الأوعية الدقيقة.
4. تحسين التوصيل العصبي العضلي.

يمكن وصف العلاجات الفيزيائية التالية لمرضى الحثل العضلي:

• الكهربائي.
• العلاج بالليزر.
• مساج مائي.
• العلاج بالمياه المعدنية.
• تشعيع الأشعة تحت الحمراء.
• الرحلان الصوتي.

تنبؤ بالمناخ

مع اعتلال عضلي دوشين ، تمتد العملية المرضية إلى جميع أنواع العضلات: عضلات الهيكل العظمي ، عضلة القلب ، عضلات الشعب الهوائية الملساء ، إلخ. عادة ، لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع 30 عامًا. في حالات معزولة ، يمكن للمرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الوراثي البقاء على قيد الحياة حتى سن 40. التنظيم الصحيح لرعاية المريض واستخدام جميع الوسائل الحديثة التي يمكن أن تخفف من حالته يمكن أن يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع.

الطريقة الرئيسية للوقاية من المرض هي التشخيص قبل الولادة. بعد تحديد أمراض وراثية خطيرة في المراحل المبكرة من الحمل ، يمكنك إجراء إنهاء للحمل في الوقت المناسب.

هناك عدد كبير من الأمراض المختلفة التي تحدث عند الأطفال ، بغض النظر عن الظروف أو التأثيرات البيئية. هذه فئة من الأمراض الوراثية. الآن سنتحدث عن مشكلة مثل الحثل العضلي الدوشيني: أي نوع من المرض هو ، ما هي أعراضه وما إذا كان من الممكن التعامل معه.

المصطلح

في البداية تحتاج إلى معرفة ماهيتها ، فهذه هي الأمراض التي تنشأ نتيجة لعيوب في جهاز الخلايا الوراثية. وهذا يعني أن هذه بعض الإخفاقات التي تحدث على المستوى الجيني.

الحثل العضلي الدوشيني هو على وجه التحديد مرض وراثي. يتجلى بسرعة كبيرة ، والعرض الرئيسي في هذه الحالة هو ضعف العضلات التدريجي بسرعة. وتجدر الإشارة إلى أن: مثل كل العضلات الأخرى ، تؤدي دوشين أيضًا في النتيجة النهائية إلى ضعف المهارات الحركية ، وبالطبع الإعاقة. في مرحلة المراهقة ، لم يعد لدى الأطفال الذين يعانون من مثل هذا التشخيص الفرصة للتحرك بشكل مستقل ولا يمكنهم الاستغناء عن المساعدة الخارجية.

ماذا يحدث على المستوى الجيني

كما لوحظ بالفعل ، فإن الحثل العضلي الدوشيني هو كذلك ، تحدث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين خاص يسمى ديستروفين. هو الذي هو ضروري للعمل الطبيعي لألياف العضلات. من المهم ملاحظة أن هذه الطفرة الجينية يمكن أن تكون موروثة وتحدث تلقائيًا.

من المهم أيضًا ملاحظة أن الجين موضعي في الكروموسوم X. لكن النساء لا يمكن أن يصبن بهذا المرض ، كونهن مجرد ناقل للطفرة من جيل إلى جيل. أي ، إذا قامت الأم بنقل الطفرة إلى ابنها ، فسوف يمرض بنسبة 50٪. إذا كانت الفتاة ببساطة حاملة للجين ، فلن يكون لديها مظاهر سريرية للمرض.

الأعراض: المجموعات

في الأساس ، يظهر المرض بنشاط في حوالي 5-6 سنوات من العمر. ومع ذلك ، قد تظهر الأعراض الأولى عند الطفل الذي لم يبلغ سن الثالثة بعد. تجدر الإشارة إلى أن جميع الاضطرابات المرضية للعسل تنقسم تقليديًا إلى عدة مجموعات كبيرة:

1. هزيمة الجهاز العضلي.
2. تضرر عضلة القلب.
3. تشوه الهيكل العظمي للطفل.
4. اضطرابات الغدد الصماء المختلفة.
5. اضطرابات النشاط العقلي الطبيعي.

أكثر مظاهر المرض شيوعًا

تأكد أيضًا من التحدث عن كيفية ظهور متلازمة دوشين. الأعراض كما يلي:

• ضعف. الذي ينمو ويتطور تدريجياً.
• يبدأ في التقدم مع الأطراف العلوية ، ثم تتأثر الساقين ، وعندها فقط - جميع أجزاء الجسم والأعضاء الأخرى.
• يفقد الطفل القدرة على الحركة بنفسه. بحلول سن الثانية عشرة تقريبًا ، يعتمد هؤلاء الأطفال بالفعل بشكل كامل على كرسي متحرك.
• كما لوحظت اضطرابات في الجهاز التنفسي.
• وبالطبع هناك انتهاكات في عمل الجهاز القلبي. في وقت لاحق ، تحدث تغيرات لا رجعة فيها في عضلة القلب.

عن هزيمة عضلات الهيكل العظمي

إن آفات الأنسجة العضلية هي أكثر الأعراض شيوعًا عندما يتعلق الأمر بمشكلة مثل متلازمة دوشين. وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال يولدون دون أي انحرافات تطورية خاصة. في سن مبكرة ، يكون الأطفال أقل نشاطًا وقدرة على الحركة من أقرانهم. ولكن في أغلب الأحيان يرتبط هذا بمزاج الطفل وشخصيته. لذلك ، نادرًا ما يتم ملاحظة الانحرافات. تظهر علامات أكثر أهمية بالفعل أثناء المشي. يمكن لمثل هؤلاء الأطفال التحرك على أصابع قدمهم دون الوقوف على أقدامهم الكاملة. كما أنها تقع في كثير من الأحيان.

عندما يستطيع الصبي التحدث بالفعل ، فإنه يشكو باستمرار من الضعف والألم في الأطراف والتعب السريع. مثل هذه الفتات لا تحب الجري والقفز. إنهم لا يحبون أي نشاط بدني ويحاولون تجنبه. "أن نقول" أن الطفل يعاني من الحثل العضلي الدوشيني يمكنه حتى المشي. تصبح مثل البطة. يبدو أن الأولاد يتمايلون من قدم إلى أخرى.

تعتبر أعراض Govers أيضًا مؤشرًا خاصًا. أي أن الطفل ، ليقوم من الأرض ، يستخدم يديه بنشاط ، كما لو كان يتسلق بمفرده.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه مع وجود مشكلة مثل متلازمة دوشين ، فإن عضلات الطفل تصاب بالضمور التدريجي. ولكن غالبًا ما يحدث أن يكون للفتات ظاهريًا عضلات تبدو متطورة جدًا. يتضح أن الصبي حتى في القفزة الأولى قد تم ضخه ، كما كان. لكن هذا مجرد وهم بصري. الشيء هو أنه في عملية المرض ، تتفكك ألياف العضلات تدريجياً ، ويأخذ مكانها الأنسجة الدهنية. ومن هنا مثل هذا المظهر الرائع.

قليلا عن تشوه الهيكل العظمي

إذا كان الطفل يعاني من الحثل العضلي الدوشيني المترقي ، فإن الهيكل العظمي للصبي سيتغير تدريجيًا. أولاً ، سيؤثر علم الأمراض على العمود الفقري القطني ، ثم سيحدث الجنف ، أي سيحدث انحناء في العمود الفقري الصدري. لاحقًا ، سيظهر الانحناء وسيتغير الشكل الطبيعي للقدم بالطبع. علاوة على ذلك ، ستصاحب كل هذه الأعراض تدهور النشاط الحركي للطفل.

عن عضلة القلب

من الأعراض الإلزامية لهذا المرض تلف عضلة القلب. هناك انتهاك لإيقاع القلب ، وهناك انخفاض منتظم في ضغط الدم. في هذه الحالة يزداد حجم القلب. لكن وظيفتها ، على العكس من ذلك ، تتضاءل. ونتيجة لذلك ، يتشكل قصور القلب تدريجياً. إذا استمرت هذه المشكلة مع فشل الجهاز التنفسي ، فهناك احتمال كبير للوفاة.

اختلالات عقلية

وتجدر الإشارة إلى أن حثل دوشين بيكر العضلي لا يتجلى دائمًا في مثل هذه الأعراض ، حيث قد يكون هذا بسبب نقص مادة مثل apodystrophin ، وهو أمر ضروري لعمل الدماغ. يمكن أن تكون الإعاقات الذهنية مختلفة تمامًا - من التخلف العقلي الضعيف إلى البلاهة. كما أن عدم القدرة على الذهاب إلى رياض الأطفال والمدارس والنوادي وغيرها من الأماكن التي يتجمع فيها الأطفال يساهم أيضًا في تفاقم هذه الاضطرابات المعرفية. والنتيجة هي اختلال اجتماعي.

اضطرابات الغدد الصماء

تحدث اضطرابات الغدد الصماء المختلفة في ما لا يزيد عن 30-50٪ من جميع المرضى. غالبًا ما يكون مجرد زيادة الوزن والسمنة. في الوقت نفسه ، يكون ارتفاع الأطفال أيضًا أقل من أقرانهم.

نتيجة المرض

ما هي الخصائص السريرية والوبائية لحثل دوشين العضلي؟ وبذلك تبلغ نسبة الإصابة بالمرض 3.3 مريض لكل 100 ألف شخص سليم. وتجدر الإشارة إلى أن ضمور العضلات يتقدم تدريجيًا ، وبحلول سن 15 عامًا ، لم يعد الصبي قادرًا على الاستغناء عن مساعدة الآخرين ، حيث يتم تجميده تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا ارتباط متكرر بالعديد من الالتهابات البكتيرية (غالبًا ما يكون الجهاز البولي التناسلي والجهاز التنفسي) ، مع رعاية الطفل بشكل غير لائق ، تظهر تقرحات الفراش. إذا تضافرت مشاكل الجهاز التنفسي مع قصور القلب ، فقد تكون قاتلة. بشكل عام ، لا يعيش هؤلاء المرضى أبدًا أكثر من 30 عامًا.

تشخيص المرض

ما الإجراءات التي يمكن أن تساعد في التعرف على تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟

1. الاختبارات الجينية ، أي تحليل الحمض النووي.
2. تخطيط كهربية العضل ، عندما يتم تأكيد حدوث تغير عضلي أساسي.
3. خزعة العضلات ، عندما يتم تحديد وجود بروتين ديستروفين في العضلات.
4. فحص الدم لتحديد مستوى الكرياتين كيناز. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الإنزيم هو الذي يشير إلى موت ألياف العضلات.

علاج او معاملة

من المستحيل الشفاء تمامًا من هذا المرض. يمكنك فقط التخفيف من ظهور الأعراض ، مما يجعل حياة المريض أسهل قليلاً وأكثر راحة. لذلك ، بعد إجراء مثل هذا التشخيص للمريض ، غالبًا ما يوصف له العلاج بالستيرويدات القشرية السكرية ، المصممة لإبطاء تطور المرض. الإجراءات الأخرى التي يمكن استخدامها أيضًا لحل هذه المشكلة:

• تهوية إضافية للرئتين.
• العلاج الدوائي الذي يهدف إلى تطبيع عمل عضلة القلب.
• استخدام الأجهزة المختلفة التي تزيد من حركة المريض.

من المهم أيضًا ملاحظة أنه يتم حاليًا تطوير أحدث التقنيات ، والتي تعتمد على زراعة الخلايا الجذعية.

أمراض العضلات الأخرى

هناك أيضًا أمراض عضلية خلقية أخرى عند الأطفال. تشمل هذه الأمراض ، بالإضافة إلى الحثل الدوشيني:

• حثل بيكر. هذا المرض مشابه جدًا لمتلازمة دوشين.
• الحثل العضلي دريفوس. إنه مرض يتطور ببطء حيث يتم الاحتفاظ بالذكاء.
• الحثل العضلي التقدمي في أرب روث. يتجلى في مرحلة المراهقة ، والتقدم سريع ، والإعاقة تحدث في وقت مبكر.
• شكل الكتف والوجه من Landouzi-Dejerine ، عندما يكون ضعف العضلات موضعيًا في منطقة الوجه والكتفين.

وتجدر الإشارة إلى أن أياً من هذه الأمراض لا يظهر ضعف العضلات عند الأطفال حديثي الولادة. تحدث جميع الأعراض بشكل رئيسي خلال فترة المراهقة. لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى في أغلب الأحيان 30 عامًا.

لا توجد تعليقات حتى الآن. كن الأول! طرق عرض 997

ضعف العضلات الخلقي ، الذي يتطور مع نمو الجسم ، يسمى الحثل العضلي الدوشيني في الطب. يصيب هذا المرض الأولاد فقط وله أعراض شديدة. يمكن لأهمية فهم طبيعة المرض أن تخفف من علامات علم الأمراض وتساعد الأطفال على التعامل مع مثل هذه المشكلة.

خصائص علم الأمراض

تتميز متلازمة دوشين بأنها مرض محدد وراثيًا ، يتم التعبير عنه من خلال تغيير في بنية ألياف العضلات. يرتبط اعتلال عضلي دوشين العضلي بتلف بنية الجين المسؤول عن إنتاج بروتين العضلات ديستروفين. الحثل العضلي الدوشيني موروث ويتجلى عبر الجيل. نظرًا لحقيقة أن هذا النوع من الحثل العضلي الدوشيني مرتبط بالكروموسوم X ، فإن علم الأمراض يؤثر بشكل أساسي على الأولاد.

يدمر المرض بنية العضلات ، وتتفكك الألياف ، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة. غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى نتيجة مميتة. بالإضافة إلى الأضرار التي تلحق بالجهاز العضلي ، تؤدي مظاهر المرض إلى تشوه الهيكل العظمي ، وفشل القلب ، وتعطيل عمل جهاز الغدد الصماء.

يتم التعبير عن سبب ظهور الحثل العضلي الدوشيني في خلل في كروموسوم الجنس X. هذا يعطل إنتاج الديستروفين المسؤول عن الحفاظ على أساس الخلايا ، وقدرة ألياف العضلات على الانقباض والاسترخاء. في حالة عدم وجود هذا العنصر الداعم للخلية ، تبدأ قاعدة العضلات في التدهور واستبدالها بالأنسجة الدهنية والضامة. كل هذه العوامل تؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة.

تنتقل متلازمة دوشين عن طريق النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X. تشير هذه الحقيقة إلى أن علم الأمراض يتطور في منطقة واحدة أو ما شابه ذلك من اثنين من الكروموسومات. إذا كان أحد الكروموسومات سليمًا ، فلن يظهر المرض. لهذا السبب ، فإن الحثل العضلي الدوشيني هو الكثير من الرجال الذين لديهم كروموسوم X واحد واثنين من كروموسومات Y المقترنة. بعد أن ورث الصبي كروموسومًا تالفًا ، يصاب الطفل أيضًا بالمرض ، لأنه لا يمتلك كروموسومًا صحيًا آخر. النساء يحملن هذا المرض ، ثم ينقلن إلى أطفالهن.

يؤثر الحثل العضلي الدوشيني على الجهاز العصبي العضلي. يمكن ملاحظة مظاهر المرض في سن سنتين إلى ثلاث سنوات. يلاحظ الآباء أن الطفل يبدأ في التخلف في النمو البدني ، ويظهر ضعف في العضلات. يبدأ الحثل العضلي الدوشيني في التقدم مؤثرًا على الساقين. علاوة على ذلك ، ينتشر المرض إلى مناطق أخرى من العضلات. تشمل العمليات التنكسية حزام الكتف العلوي وعضلة الفخذ الرباعية.

يؤدي تضرر مشد العضلات والتوتر إلى تقوس الأطراف. بالإضافة إلى هذه المضاعفات ، يعاني المرضى من تغيرات في عمل القلب وتأخر في التطور الفكري.

في سن الخامسة ، يبدأ الطفل في تطوير تضخم كاذب للعجول. تتطور متلازمة دوشين وتترك آثارًا لتأثيرها على جسم الطفل مع ظهور كتف جناحي وخصر ضيق. يتعب الطفل بسرعة بأقل مجهود.

بحلول سن العاشرة ، يتطور اعتلال عضلي دوشين بسرعة ، ويتحول الطفل إلى شخص معاق. يكمن خطر هذا المرض في العمليات التي تصاحب مسار المرض. تحت تأثير علم الأمراض ، تعاني الأعضاء الداخلية والالتهاب الرئوي وفشل القلب.

المظاهر ذات الصلة بعلم الأمراض

اعتلال عضلي هو مصطلح جماعي يشمل العديد من الأمراض الوراثية ، ويرافقه عمليات تنكسية في العضلات. للاعتلال العضلي مظاهر أولية وثانوية. تشمل المجموعتان الأوليان الضموريات الشوكية ، والتي تؤثر على القرون الأمامية للنخاع الشوكي ، والعصبية. هذا الأخير يغير جذوع الأعصاب الطرفية. هذان النوعان هما الشكل الأساسي للاعتلال العضلي.

مع الالتهابات الشديدة وعلى خلفية اضطرابات الغدد الصماء ، يحدث ضمور ثانوي.

يتم تعريف الضمور العضلي على أنه تغير وراثي تنكسي في الجهاز العضلي مع ضموره وضعف وظيفة الانقباض بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية المحيطية. من بين أشكال العمود الفقري ، تتميز أمراض Werdnig-Hoffmann و Kugelberg-Welander و Aran-Duchenne.

يتطور الشكل الأول من علم الأمراض في الرحم. تتجلى حركة الجنين ببطء ، بعد ولادة الطفل ، يلاحظ الأطباء غياب الحركة ، وضمور العضلات. يتطور ضمور Kugelberg-Welander في سن ثلاث إلى ست سنوات. يبدأ ضعف الجهاز العضلي في الظهور في منطقة الحوض ، حيث يرتفع تدريجياً عبر الجسم.

في الأربعين من العمر ، يمكن ملاحظة ضمور Aran-Duchenne. المتلازمة لها مظاهرها المميزة. يصاب الشخص بأعراض يد القرد ، ويحدث ضمور العضلات بشكل متماثل ، يرتفع إلى البلعوم والحنجرة. في مرحلة لاحقة ، يؤثر ضمور العضلات على الساقين ، وتقل ردود الفعل.

متلازمة دوشين وأعراضها

يتم تحديد أعراض المرض بناءً على طبيعة التغييرات. وهي مقسمة إلى مجموعات:

• تشوه الهيكل العظمي.
• انهيار العضلات
• تغييرات في عمل القلب.
• تدهور في النمو العقلي.
• اضطراب نظام الغدد الصماء.

تبدأ الأعراض المميزة لعلم الأمراض في الظهور في المشي. يسقط الأطفال ويحاولون التحرك على أصابع قدمهم. عندما يتطور المرض ، يبدأ الطفل في الشعور بالضعف ، ويفقد الاهتمام بالسباحة والجري. يتم التعبير عن الحثل عن طريق التعب السريع من الجهد.

تتميز متلازمة دوشين بظهور مشية "البط" عند الأطفال. يتم التعبير عن أعراض المرض في حقيقة أن الطفل يقف "سلم". هذه الطريقة تساعده على النهوض إلى رجليه الضعيفة.

في المرحلة الأولى من تطور علم الأمراض ، لوحظ انخفاض في ردود الفعل الوترية. علاوة على ذلك ، تظهر أعراض المرض في انحناء القدم ، ويكتسب الصدر شكلاً منعرجًا. بالإضافة إلى ذلك ، من خلال الاستماع إلى القلب ، يلاحظ الأطباء التغييرات في إيقاع ضربات القلب.

غالبًا ما تتجلى الأعراض الخطيرة للمرض في الاضطرابات النفسية
تبدأ علامات التخلف العقلي في تأكيد نفسها.

في المرحلة الأخيرة من تطور المرض ، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا وهناك فقدان كامل للقدرة على الحركة. في سن العشرين ، يموت هؤلاء المرضى ، والوفاة مرتبطة بفشل القلب الرئوي.

يكشف

يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني عن طريق الفحص والبحث.

يطلب الأطباء إجراء اختبارات الدم لتحديد مستوى إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين. في علم الأمراض ، يكون مستوى الإنزيم مرتفعًا جدًا. يعكس هذا المؤشر درجة موت الألياف العضلية.

تظهر أعراض المرض على أساس نتائج اختبار العضلات. وفقًا لتخطيط كهربية العضل ، يقيس المتخصصون سرعة النبض العصبي في عضلات الطفل. في الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض ، تكون نتائج الاختبار مختلفة تمامًا عن القاعدة.

طريقة أخرى لتشخيص المرض هي اختبارات التنفس ، والتي تتيح لك معرفة سعة الرئتين. بالإضافة إلى ذلك ، يخضع الأطفال لتخطيط القلب الكهربائي والموجات فوق الصوتية للقلب. تتيح بيانات هذه الفحوصات تحديد درجة اضطرابات عضلة القلب.

علاج او معاملة

في حالة علم الأمراض الدوشيني ، لا يمكن للمرء أن يتحدث عن العلاج والشفاء الكامل على هذا النحو. لسوء الحظ ، لم يتم اختراع علاج لهذا المرض حتى الآن. لذلك ، يتم علاج الحثل العضلي الدوشيني بأعراض.

يهدف علاج علم الأمراض في الأساس إلى إطالة فترة نشاط الطفل البدني. يهدف العلاج إلى تقليل وتخفيف المضاعفات الناتجة عن هذا المرض العضال.

يشمل العلاج الدوائي استخدام المنشطات ومنبهات بيتا 2 الأدرينالية. يتيح استقبال المجموعة الأولى من الأموال تقليل ضعف مشد العضلات مؤقتًا. تعطي المجموعة الثانية من الأدوية قوة للعضلات ، لكن لا يمكنها إيقاف تطور علم الأمراض.

الدعامة الأساسية للعلاج هي استخدام الهرمونات التي تساعد على إبطاء تقدم المرض لفترة من الوقت. من المعروف أيضًا أن تناول المنشطات يقلل من خطر الإصابة بالجنف. يوصي الأطباء ببدء هذا العلاج مع تطور مستقر للمرض.
يحظى بريدنيزولون وديفلازاكورت بشعبية خاصة لمكافحة المرض. ولكن يجب استخدام أي دواء بدقة حسب توجيهات الطبيب.

يتم تناول المنشطات طالما كان التأثير السريري مرئيًا ، وإذا بدأ علم الأمراض في التقدم ، فيجب إيقاف الدواء.

بالإضافة إلى الهرمونات المصابة بالحثل ، يتم تناول الأدوية التي تدعم عمل عضلة القلب. تعمل هذه الأدوية على تقوية القلب ضد الآثار المدمرة لعلم الأمراض.

العلاج الطبيعي له تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. تتيح لك هذه الطريقة الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على قوة العضلات. من المهم أيضًا القيام بالتدليك ، فهي تعزز تغذية الأنسجة.

بالإضافة إلى ذلك ، تسهل أجهزة تقويم العظام أيضًا مصير المريض. من بينها تبرز وأدوات رأسية ، والتي تساعد على الحفاظ على وضع "الوقوف" ، وأجهزة للحركة المستقلة.

يتم علاج الحثل العضلي أيضًا عن طريق تخطي exon. يمكن أن يؤدي هذا الإجراء إلى إبطاء معدل انتشار الاعتلال العضلي. تقلل هذه الطريقة الأعراض ، لكنها غير قادرة على إيقاف الطفرة.

يعالج بعض المتخصصين المرض بزرع الخلايا العضلية وإدخال جين الديستروفين. هذه الأساليب لها تأثير سريري إيجابي.
يظل الأطفال متنقلين لفترة طويلة. ويحاول الأطباء أيضًا استعادة ألياف العضلات باستخدام الخلايا الجذعية التي تعمل على تحسين وظيفة العضلات.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم علاج المرض عن طريق منع الميوستاتين. هذه الطريقة تعزز نمو الأنسجة العضلية.

عندما يصيب المرض الجهاز الرئوي ، يصف الأطباء استخدام أجهزة التنفس الصناعي. يمكن لهذه الأدوات أن تخفف الصعوبات التي تنشأ مع تطور المرض.

يحاول الأطباء والعلماء من خلال البحث والتجارب إيجاد علاج معجزة لهذه الآفة. تعمل التطورات الجديدة على تطوير الطب في هذا الاتجاه ، ولكن حتى الآن لم يتم اختراع إكسير للمرض.

المسببات وحدوث الحثل العضلي الدوشيني... الحثل العضلي الدوشيني (MIM # 310200) هو اعتلال عضلي تقدمي مرتبط بعموم X ناتج عن طفرات في جين DMD. معدل الإصابة هو ما يقرب من 1 من كل 3500 مولود ذكر.

التسبب في ضمور العضلات دوشين... يقوم جين DMD بتشفير الضمور ، وهو بروتين داخل الخلايا يتم التعبير عنه في الغالب في العضلات الملساء والهيكلية والقلبية ، وكذلك في بعض الخلايا العصبية في الدماغ. في الجهاز العضلي الهيكلي ، يعتبر الحثل جزءًا من مجموعة كبيرة من البروتينات المرتبطة بساركولما التي توفر مقاومة غمد الليف العضلي.

الطفرات في DMD الجينالتي تسبب الحثل العضلي الدوشيني تشمل عمليات الحذف الكبيرة (60-65٪) ، التكرار الكبير (5-10٪) ، الحذف الصغير ، إدخال أو استبدال النيوكليوتيدات (25-30٪). تحدث أكبر عمليات الحذف في واحدة من اثنين من النقاط الساخنة. تحدث بدائل النوكليوتيدات في جميع أنحاء الجين ، في الغالب في ثنائي النوكليوتيدات CpG.

من جديد الطفراتتحدث بتردد مماثل أثناء تكوين البويضات وتكوين الحيوانات المنوية ؛ تحدث أكبر عمليات حذف de novo أثناء تكوين البويضات ، بينما تحدث معظم بدائل de novo nucleotide أثناء تكوين الحيوانات المنوية.

الطفراتيؤدي التسبب في الغياب المظهري للديستروفين إلى تلف عضلي أكثر شدة من الأليلات الطافرة DMD التي تعبر عن ضمور وظيفي جزئي. لم يتم العثور على ارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري للتدهور الفكري.

النمط الظاهري وتطور الحثل العضلي الدوشيني

الرجال المصابون بالحثل العضلي الدوشيني... الحثل العضلي هو اعتلال عضلي تدريجي يؤدي إلى تنكس العضلات وضعفها. بدءًا من عضلات حزام الورك وثنيات الرقبة ، يؤثر ضعف العضلات بشكل تدريجي على حزام الكتف والعضلات البعيدة للأطراف والجذع. على الرغم من أنه في بعض الأحيان ، يتم تشخيص المرضى عن طريق الخطأ خلال فترة حديثي الولادة بسبب انخفاض ضغط الدم أو تأخر النمو ، وعادة ما يتم تشخيص الأولاد المرضى في سن 3 إلى 5 سنوات مع ظهور تشوهات في المشي.

بعمر 5 ، الأكثر تضررا الأطفالاستخدام تقنيات Govers ولديك تضخم كاذب في عضلات أسفل الساق ، أي زيادة في الساقين بسبب استبدال العضلات بالأنسجة الدهنية والضامة. بحلول سن 12 ، يتم تجميد غالبية المرضى على كرسي متحرك ويعانون من تقلصات وجنف. يموت معظم المرضى من ضعف وظائف الرئة والالتهاب الرئوي. متوسط ​​عمر الوفاة 18 سنة.

ما يقرب من 95٪ من المرضى الحثل العضلي الدوشينيلديهم تشوهات قلبية معينة (تمدد عضلة القلب أو تشوهات تخطيط كهربية القلب) ، و 84٪ لديهم آفات واضحة في عضلة القلب عند تشريح الجثة. يصيب مرض القلب المزمن ما يقرب من 50٪ من المرضى ، وأحيانًا يتسبب قصور القلب في شكاوى لهم. على الرغم من وجود الضمور أيضًا في العضلات الملساء ، إلا أن مضاعفات العضلات الملساء نادرة وتشمل توسع المعدة ، والانفتال ، وانخفاض ضغط الدم في المثانة.

مرض الحثل العضلي الدوشينيلديهم معدل ذكاء حوالي 1 انحراف معياري أقل من المعتاد ، وتقريباً ثلثهم لديهم درجة معينة من التخلف العقلي. لم يتم تحديد أسباب ذلك.

النساء المصابات بالحثل العضلي الدوشيني

عمر البداية والشدة الحثل العضلي الدوشينيفي النساء ، يعتمد على درجة إزاحة الكروموسوم X تعطيل. إذا كان الكروموسوم X الذي يحمل أليل DMD الطافر نشطًا في معظم الخلايا ، فإن المرأة ستظهر عليها علامات الحثل العضلي الدوشيني. إذا كان الكروموسوم X الذي يحمل أليل DMD الطبيعي نشطًا في الغالب ، فإن النساء لا تظهر عليهن سوى أعراض قليلة أو معدومة للمرض.

ما إذا كانت لديهم أعراض سريرية ضعف العضلات والهيكل العظمي، حاملات النساء لديهن شذوذ في وظيفة عضلة القلب ، مثل تمدد عضلة القلب ، توسع البطين الأيسر ، وتغيرات تخطيط كهربية القلب.

ملامح المظاهر المظهرية لحثل دوشين:
سن البداية: الطفولة
ضعف العضلات
تضخم الساق
إعاقة ذهنية طفيفة
كيناز الكرياتين عالي المصل

علاج الحثل العضلي الدوشيني

تشخيص الحثل العضلي الدوشينيبناءً على تاريخ العائلة وتحليل الحمض النووي أو خزعة العضلات باستخدام الكيمياء المناعية للديستروفين.

حاليا علاج للحثل العضلي الدوشينيغير ممكن ، على الرغم من أن العلاج المحسن للأعراض أدى إلى زيادة متوسط ​​العمر من الطفولة المتأخرة إلى مرحلة البلوغ المبكر. أهداف العلاج هي إبطاء تقدم المرض ، وتوفير القدرة على الحركة ، ومنع أو تصحيح التقلصات والجنف ، والتحكم في وزن الجسم ، وتحسين وظائف الرئة والقلب.

العلاج بالجلوكوكورتيكويديمكن أن يبطئ من تطور المرض لعدة سنوات. يتم التحقيق في العديد من العلاجات التجريبية ، بما في ذلك نقل الجينات. يحتاج معظم المرضى أيضًا إلى مشورة مكثفة أثناء تعاملهم مع الآثار النفسية للأمراض القاتلة المزمنة.

خطر وراثة الحثل العضلي الدوشيني

الجزء الثالث من الأمهات اللواتي أنجبن مريض واحد ابنهم أنفسهم حاملون للطفرات في جين DMD. ومع ذلك ، لا يزال تحديد النقل مهمة صعبة ، نظرًا لأن الطرق الجزيئية المتاحة حاليًا لا تكتشف الطفرات الصغيرة مثل بدائل النوكليوتيدات المفردة. يعتمد تحديد مخاطر النقل في العائلات دون العثور على حذف أو ازدواجية على تحليل الارتباط وسلسلة من مستويات الكرياتين في الدم وتعبير ديستروفين الفسيفسائي في عينات الخزعة العضلية (بسبب تعطيل كروموسوم X العرضي). عند تقديم المشورة لتقييم مخاطر التكرار ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار معدل حدوث فسيفساء الخلايا الجرثومية (حوالي 14٪).

إذا كانت الأم حاملة ، فالجميع ابنلديها خطر بنسبة 50٪ لتطوير الحثل العضلي الدوشيني ، وكل ابنة لديها خطر بنسبة 50٪ لوراثة طفرة DMD. تعكس الطبيعة العشوائية لتعطيل كروموسوم X ، فإن البنات اللائي يرثن طفرة في جين DMD لديهن مخاطر منخفضة من الحثل العضلي الدوشيني ؛ ومع ذلك ، لأسباب غير مفهومة تمامًا ، يمكن أن يصل خطر حدوث تشوهات في القلب إلى 50-60٪. إذا لم يتم اختبار الحمض النووي للأم ، فإنها معرضة بنسبة 7٪ تقريبًا لخطر إنجاب طفل مصاب بالحثل العضلي الدوشيني بسبب الفسيفساء الجنسية. يشار إلى الاستشارة الوراثية وربما التشخيص قبل الولادة لهؤلاء الأمهات.

مثال على الحثل العضلي الدوشيني... يخضع طفل يبلغ من العمر 7 سنوات للفحص لمعرفة ما إذا كان يعاني من تأخر بسيط في النمو. لديه صعوبة في صعود السلالم والجري وانخفاض القوة والقدرة على التحمل مع مجهود بدني مكثف. يتمتع والديه وشقيقان وأخته بصحة جيدة ؛ أفراد الأسرة الآخرين ليس لديهم شكاوى مماثلة. كشف الفحص عن صعوبة في القفز ، تقنيات Govers (سلسلة من الحركات التي تسهل النهوض من الأرض) ، ضعف العضلات القريبة ، مشية ("البط") ، ضغط أوتار العرقوب وعضلات متضخمة بشكل ملحوظ في الساقين. كان مستوى الكرياتين كيناز في الدم أعلى 50 مرة من المعدل الطبيعي.

بقدر ما سوابق المريضوبيانات الفحص الطبي ، بما في ذلك زيادة مستوى الكرياتين كيناز ، اقترح اعتلال عضلي ، تمت إحالة الطفل إلى عيادة علم الوراثة العصبية لمزيد من الفحص. أظهرت نتائج الخزعة العضلية تغيرًا واضحًا في حجم ألياف العضلات ونخر الألياف وزيادة نمو الأنسجة الدهنية والضامة وعدم وجود تلطيخ للحثل. بناءً على هذه النتائج ، تم تشخيص الطفل مؤقتًا بالحثل العضلي الدوشيني واختباره من أجل حذف جين ديستروفين ؛ اتضح أنه تم حذف من exons 45 إلى 48.