اختبار الحمض النووي للأورام. التشخيص الجزيئي للسرطان. تحليل الاستعداد الجيني للسرطان

سمح إدخال التحليلات الجينية الجزيئية في الممارسة السريرية للطب بتحقيق نجاح كبير في تشخيص وعلاج الأورام. تخلق الأساليب الحديثة فرصًا إضافية لإجراء تشخيص دقيق وتحديد الاستعداد والتشخيص ، وكذلك للنهج الفردي لعلاج السرطان بناءً على التحليل الجيني للخلايا السرطانية.

يتم إجراء اختبارات السرطان في الحالات التالية:

تقييم الاستعداد لأشكال وراثية من الأورام الخبيثة.

توضيح التشخيص في الحالات المشكوك فيها ؛

تحديد فعالية العلاج الكيميائي.

يتم إجراء هذه الأنواع من الأبحاث على معدات حديثة بتكلفة معقولة في مختبر Allele في موسكو.

الاستعداد للإصابة بسرطان وراثي

نتيجة للاختبار ، من الممكن تحديد الطفرات في الجينات التي تشير إلى استعداد وراثي لعلم الأورام. مثل هذا البحث ضروري إذا كان الأقارب من الدرجة الأولى من العلاقة مصابين أو مصابين بمرض في سن مبكرة (عادة حتى 40 عامًا). غالبًا ما توجد 3 أشكال وراثية من علم الأورام:

سرطان الثدي

سرطان المبيض؛

سرطان القولون.

هذه الأمراض لها أضرار وراثية مميزة تشير إلى الاستعداد. ومع ذلك ، تظهر المزيد والمزيد من البيانات حول دور الوراثة في تطوير أنواع أخرى من الأورام (المعدة ، الرئتين ، البروستاتا ، إلخ).

يسمح تحديد الاستعداد في هذه الحالة بوضع المريض تحت مراقبة المستوصف وإزالة الورم على الفور في المراحل المبكرة إذا حدث.

اختيار نظم العلاج الكيميائي الفعالة

الاختبارات الجينية مهمة أيضًا للسرطان المتقدم. في هذه الحالة ، من خلال فحص الحمض النووي للخلايا السرطانية ، يمكن للمرء اختيار علاج فعال ، وكذلك التنبؤ بفعاليته. على سبيل المثال ، إذا كان هناك عدد كبير من نسخ الجين Her-2 / neu في أنسجة الورم لسرطان الثدي أو المعدة ، يشار إلى العلاج باستخدام Trastuzumab ، ولا يكون لـ Cetuximab تأثير إلا في حالة عدم وجود طفرات في K- الجينات ras و N-ras في خلايا سرطان القولون.

في هذه الحالة ، يسمح لك التحليل الجيني بتحديد نوع العلاج الفعال للمرض.

إجراء التشخيص

تستخدم الاختبارات الجزيئية في علم الأورام لإجراء التشخيص الصحيح. بعض الأورام الخبيثة لها تشوهات وراثية مميزة.

فك التحليل الجيني

تحتوي النتائج على معلومات حول حالة الحمض النووي للمريض ، والتي قد تشير إلى الاستعداد لأمراض معينة أو القابلية لعلاجات معينة. كقاعدة عامة ، في وصف التحليل الجيني ، يشار إلى الطفرات التي تم إجراء الاختبار من أجلها ، ويحدد الطبيب أهميتها في حالة سريرية معينة. من الضروري أن يكون لدى الطبيب المعالج كل المعلومات الضرورية حول إمكانيات التشخيص الجزيئي في علم الأورام.

كيف يتم الاختبار الجيني؟

من أجل إجراء تحليل جيني لوجود استعداد للإصابة بأشكال وراثية من السرطان ، يلزم وجود دم كامل للمريض. لا توجد موانع للاختبار ، ولا يلزم تحضير خاص.

لإجراء التحليل الجيني لورم موجود بالفعل ، فإن الخلايا السرطانية نفسها مطلوبة. وتجدر الإشارة إلى أنه يجري بالفعل تطوير طرق التشخيص للكشف عن الحمض النووي المنتشر للخلايا السرطانية في الدم.

هناك طرق مختلفة لاكتشاف الطفرات في الجينات. غالبا ما تستخدم:

تحليل FISH - تهجين في الموقع مضان. يسمح لك بتحليل أجزاء كبيرة من الحمض النووي (إزفاء ، تضخيم ، ازدواجية ، انعكاس) للكروموسومات.

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). فهو يساعد على دراسة أجزاء صغيرة فقط من الحمض النووي ، ولكن تكلفة منخفضة ودقة عالية.

التسلسل. تسمح لك هذه الطريقة بفك تشفير تسلسل الجينات بالكامل والعثور على جميع الطفرات الموجودة.

يتم إجراء اختبار القابلية للإصابة بالسرطان الوراثي مرة واحدة ، لأن تسلسل الحمض النووي لا يتغير. يمكن فقط للخلايا الفردية أن تتحور.

إذا كان المريض مصابًا بورم ، فيمكن اختبار الحمض النووي الخاص به عدة مرات (على سبيل المثال ، قبل العلاج الكيميائي وبعده) ، لأن الخلايا السرطانية لديها قدرة عالية على التحور.

تبلغ دقة التحليل الجيني للحمض النووي للأورام في مختبر Allel في موسكو 99-100٪. نستخدم تقنيات حديثة أثبتت فعاليتها في البحث العلمي بتكلفة منخفضة نسبيًا للبحث.

مؤشرات للتحليل الجيني

وفقًا لمصادر مختلفة ، تمثل الأشكال الوراثية للسرطان حوالي 5-7٪ من جميع حالات الأورام الخبيثة. المؤشر الرئيسي لتحديد الاستعداد هو وجود الأورام لدى الأقارب من الدرجة الأولى في سن مبكرة.

إن دلالة دراسة الحمض النووي للخلايا السرطانية الموجودة بالفعل هو وجود الورم ذاته. قبل إجراء التحليل الجيني ، من الضروري استشارة الطبيب لتحديد الاختبارات المطلوبة وكيف يمكن أن تؤثر على الإجراءات العلاجية والتشخيص.

تتيح الأساليب الحديثة للتحليل الجيني تحديد الاستعداد ، فضلاً عن زيادة فعالية الوقاية من السرطان وعلاجه. اليوم ، يتم استخدام نهج شخصي في كل عيادة متخصصة في موسكو ، مما يجعل من الممكن تحديد أنظمة العلاج التي سيكون لها أقصى تأثير ممكن على مريض معين. هذا يقلل التكلفة ويزيد من فعالية علاج المرض.

ربما تكون قد طرحت هذا السؤال أكثر من مرة إذا تم تشخيص أحد أقاربك بمرض الأورام. كثير من الناس ضائعون في التخمين - ماذا يفعلون إذا ماتت الجدات والجدات في سن 30-40 ، ولا توجد معلومات عن أمراضهن؟ وإذا ماتوا عن عمر 60 "شيخوخة" ، مثل أي شخص آخر في ذلك الوقت ، فهل كان ذلك بسبب الأورام؟ هل أستطيع الحصول عليه؟

عندما يصاب أحد الأقارب بالسرطان ، نشعر بالخوف. إلى حد ما ، هذا أمر مخيف على صحتك - هل السرطان وراثي؟ قبل القفز إلى الاستنتاجات والذعر ، دعونا نلقي نظرة على هذه المشكلة.

على مدى العقود الماضية ، كان العلماء في جميع أنحاء العالم يدرسون السرطان عن كثب وتعلموا حتى كيفية علاج بعض أنواعه. كما تحدث اكتشافات مهمة في مجال علم الوراثة ، على سبيل المثال ، في نهاية العام الماضي ، اكتشف علماء الأحياء الجزيئية الألمان سبب حوالي ثلث حالات السرطان. تمكن علماء الوراثة من تحديد أسباب تشتيت الصبغيات ، أو ما يسمى بـ "فوضى الكروموسومات". مع ذلك ، تتفكك الكروموسومات ، وإذا اجتمعت عن طريق الخطأ ، تموت الخلية أو تصبح بداية ورم سرطاني.

في العيادة ، نحاول تطبيق إنجازات علماء الوراثة بنشاط في الممارسة اليومية: نحدد الاستعداد لأنواع مختلفة من السرطان ووجود الطفرات باستخدام البحث الجيني. إذا كنت في خطر - سنتحدث عن ذلك بعد قليل - فعليك الانتباه إلى هذه الدراسات. في غضون ذلك ، دعنا نعود إلى السؤال.

السرطان في جوهره مرض وراثي يحدث نتيجة لانهيار جينوم الخلية. مرارًا وتكرارًا ، يحدث تراكم متتابع للطفرات في الخلية ، وتكتسب تدريجياً خصائص خلية خبيثة - تصبح خبيثة.

هناك العديد من الجينات المتورطة في الانهيار ، ولا تتوقف عن العمل في نفس الوقت.

• تسمى الجينات التي تشفر أنظمة النمو والانقسام بالجينات الورمية الأولية. عندما تنكسر ، تبدأ الخلية في الانقسام والنمو إلى ما لا نهاية.
• هناك جينات مثبطة للورم مسؤولة عن النظام لاستشعار الإشارات من الخلايا الأخرى وتثبيط النمو والانقسام. يمكن أن تمنع نمو الخلايا ، وعندما تنكسر ، تتوقف هذه الآلية.
• أخيرًا ، هناك جينات إصلاح الحمض النووي التي ترمز للبروتينات التي تصلح الحمض النووي. يساهم انهيارها في التراكم السريع جدًا للطفرات في جينوم الخلية.

الاستعداد الوراثي لعلم الأورام

هناك سيناريوهان لحدوث الطفرات المسببة للسرطان: غير وراثي. تظهر الطفرات غير الوراثية في الخلايا السليمة أصلاً. وهي ناتجة عن عوامل خارجية مسرطنة مثل التدخين أو الأشعة فوق البنفسجية. يتطور السرطان في الغالب عند الأشخاص في مرحلة البلوغ: قد تستغرق عملية حدوث الطفرات وتراكمها أكثر من اثني عشر عامًا.

ومع ذلك ، في 5-10٪ من الحالات ، تلعب الوراثة دورًا حاسمًا. يحدث هذا عندما ظهرت إحدى الطفرات السرطانية في الخلية التناسلية ، والتي كانت محظوظة بما يكفي لتصبح إنسانًا. علاوة على ذلك ، ستحتوي كل خلية من حوالي 40 * 1012 خلية في جسم هذا الشخص على طفرة أولية. لذلك ، ستحتاج كل خلية إلى تراكم عدد أقل من الطفرات حتى تصبح سرطانية.

ينتقل الخطر المتزايد للإصابة بالسرطان عبر الأجيال ويسمى متلازمة الورم الوراثي. تحدث هذه المتلازمة في كثير من الأحيان - في حوالي 2-4 ٪ من السكان.

على الرغم من حقيقة أن معظم أمراض الأورام ناتجة عن طفرات عشوائية ، إلا أن العامل الوراثي يحتاج أيضًا إلى الاهتمام الجاد. بمعرفة الطفرات الموروثة الموجودة ، يمكنك منع تطور مرض معين.

تقريبا أي مرض من أمراض الأورام له أشكال وراثية. من المعروف أن متلازمات الورم تسبب سرطان المعدة والأمعاء والدماغ والجلد والغدة الدرقية والرحم وأنواع الأورام الأخرى الأقل شيوعًا. يمكن أن تكون نفس الأنواع غير وراثية ، ولكنها متفرقة (معزولة ، تتجلى من حالة إلى أخرى).

يتم توريث الاستعداد للسرطان كصفة سائدة مندل ، بمعنى آخر ، كجين شائع له ترددات متفاوتة من الحدوث. علاوة على ذلك ، فإن احتمال حدوثها في سن مبكرة في أشكال وراثية أعلى منه في الأشكال المتفرقة.

البحث الجيني المشترك

سنخبرك بإيجاز عن الأنواع الرئيسية للبحوث الجينية التي يتم عرضها على الأشخاص المعرضين للخطر. يمكن إجراء كل هذه الدراسات في عيادتنا.

تعريف طفرة في جين سرطان الثدي BRCA

في عام 2013 ، بفضل أنجلينا جولي ، كان العالم بأسره يناقش بنشاط سرطان الثدي والمبيض ؛ حتى غير المتخصصين يعرفون الآن الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2. بسبب الطفرات ، يتم فقدان وظائف البروتينات المشفرة بواسطة هذه الجينات. نتيجة لذلك ، تتعطل الآلية الرئيسية لإصلاح (استعادة) الانقطاعات المزدوجة في جزيء الحمض النووي ، وتنشأ حالة من عدم الاستقرار الجينومي - ارتفاع وتيرة الطفرات في جينوم خط الخلية. عدم استقرار الجينوم هو عامل رئيسي في التسرطن.

بعبارات بسيطة ، فإن جينات BRCA1 / 2 هي المسؤولة عن إصلاح تلف الحمض النووي ، والطفرات في هذه الجينات تعطل عملية الاستعادة ذاتها ، وبالتالي ، يتم فقدان استقرار المعلومات الجينية.

وصف العلماء أكثر من ألف طفرة مختلفة في هذه الجينات ، يرتبط الكثير منها (ولكن ليس كلها) بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

في النساء المصابات باضطرابات BRCA1 / 2 ، يكون خطر الإصابة بسرطان الثدي 45-87٪ ، في حين أن متوسط ​​احتمال الإصابة بهذا المرض هو 5.6٪ فقط. تزداد أيضًا احتمالية الإصابة بأورام خبيثة في أعضاء أخرى: المبيض (من 1 إلى 35 ٪) ، والبنكرياس ، وفي الرجال - في غدة البروستاتا.

الاستعداد الوراثي لسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (متلازمة لينش)

يعد سرطان القولون والمستقيم من أكثر أنواع السرطانات شيوعًا في العالم. حوالي 10 ٪ من السكان لديهم استعداد وراثي لذلك.

يكتشف الاختبار الجيني لمتلازمة لينش ، المعروف أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (NRCC) ، المرض بدقة تصل إلى 97٪. متلازمة لينش هي مرض وراثي يصيب فيه الورم الخبيث جدران الأمعاء الغليظة. يُعتقد أن حوالي 5٪ من جميع حالات سرطان القولون والمستقيم مرتبطة بهذه المتلازمة.

تعريف الطفرة في جين BRaf

في حالة وجود الورم الميلانيني وأورام الغدة الدرقية أو غدة البروستاتا أو أورام المبيض أو الأمعاء ، يوصى (وفي بعض الحالات إلزامية) بإجراء اختبار طفرة BRaf. ستساعدك هذه الدراسة في اختيار استراتيجية علاج الورم الصحيحة.

BRAF هو أحد الجينات الورمية المسؤولة عن تشفير البروتين الموجود في مسار إشارات Ras-Raf-MEK-MARK. ينظم هذا المسار عادةً انقسام الخلايا تحت سيطرة عوامل النمو والهرمونات المختلفة. تؤدي الطفرة في الجين الورمي BRaf إلى الانتشار المفرط غير المنضبط ومقاومة موت الخلايا المبرمج (الموت المبرمج). والنتيجة هي تكاثر الخلايا المتسارع ونمو الأورام عدة مرات. وفقًا لمؤشرات هذه الدراسة ، يتوصل الأخصائي إلى استنتاج حول إمكانية استخدام مثبطات BRaf ، والتي أظهرت ميزة كبيرة على العلاج الكيميائي القياسي.

اسلوب التحليل

أي تحليل جيني هو إجراء معقد متعدد المراحل.
يتم أخذ المادة الجينية للتحليل من الخلايا ، عادة من خلايا الدم. لكن في الآونة الأخيرة ، تتحول المختبرات إلى طرق غير جراحية وتعزل الحمض النووي من اللعاب في بعض الأحيان. تخضع المادة المعزولة للتسلسل - تحديد تسلسل المونومرات باستخدام المحلل والتفاعلات الكيميائية. هذا التسلسل هو الكود الجيني. تتم مقارنة الكود الناتج مع الرمز المرجعي ويتم تحديد المناطق التي تنتمي إلى جينات معينة. بناءً على وجودهم أو غيابهم أو تحورهم ، يتم التوصل إلى استنتاج حول نتائج الاختبار.

يوجد اليوم في المختبرات العديد من طرق التحليل الجيني ، كل منها جيد في حالات معينة:

• طريقة FISH (التألق في الموقع التهجين). يتم حقن صبغة خاصة في المادة الحيوية التي يتم استلامها من المريض - اختبار الحمض النووي مع ملصقات الفلورسنت ، والتي يمكن أن تظهر الانحرافات الكروموسومية (الانحرافات) التي تعتبر مهمة لتحديد وجود والتنبؤ بتطور بعض العمليات الخبيثة. على سبيل المثال ، الطريقة مفيدة في تحديد نسخ جين HER-2 ، وهي سمة مهمة في علاج سرطان الثدي.
• طريقة التهجين الجيني المقارن (CGH). تسمح لك الطريقة بمقارنة الحمض النووي للأنسجة السليمة للمريض وأنسجة الورم. تتيح المقارنة الدقيقة إمكانية فهم أقسام الحمض النووي التالفة بالضبط ، وهذا يوفر أدوات لاختيار العلاج المستهدف.
• تسلسل الجيل الجديد (NGS) - على عكس طرق التسلسل السابقة ، يمكنه "قراءة" عدة أجزاء من الجينوم في وقت واحد ، وبالتالي فإنه يجعل عملية "قراءة" الجينوم تستغرق وقتًا طويلاً. يتم استخدامه لتحديد الأشكال المتعددة (استبدال النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي) والطفرات المرتبطة بتطور الأورام الخبيثة في أجزاء معينة من الجينوم.

نظرًا للعدد الكبير من الكواشف الكيميائية ، فإن إجراءات البحث الجيني مكلفة للغاية من الناحية المالية. نحاول تحديد التكلفة المثلى لجميع الإجراءات ، لذلك يبدأ سعر هذه الاختبارات من 4800 روبل.

الفئات المعرضة للخطر

تشمل مجموعات خطر الإصابة بالسرطان الوراثي الأشخاص الذين لديهم عامل واحد على الأقل من العوامل التالية:

• حالات متعددة من نفس السرطان في الأسرة
  (على سبيل المثال ، سرطان المعدة عند الجد والأب والابن) ؛
• أمراض في سن مبكرة لهذا المؤشر
  (على سبيل المثال ، سرطان القولون والمستقيم لدى مريض يقل عمره عن 50 عامًا) ؛
• حالة واحدة لنوع معين من السرطان
  (على سبيل المثال ، سرطان المبيض ، أو سرطان الثدي الثلاثي السلبي) ؛
• السرطان في كل من الأعضاء المقترنة
  (على سبيل المثال ، سرطان الكلى اليمنى واليسرى) ؛
• أكثر من نوع واحد من السرطان في أحد الأقارب
  (على سبيل المثال ، مزيج من سرطان الثدي والمبيض) ؛
• سرطان غير معهود في جنس المريض
  (على سبيل المثال ، سرطان الثدي عند الرجل).

إذا كان هناك عامل واحد على الأقل من القائمة يميز الشخص وعائلته ، فعليك استشارة أخصائي علم الوراثة. سيحدد ما إذا كانت هناك حالة طبية لإجراء اختبار وراثي.

للكشف المبكر عن السرطان ، يجب فحص حاملي متلازمة الورم الوراثي بدقة بحثًا عن السرطان. في بعض الحالات ، يمكن تقليل خطر الإصابة بالسرطان بشكل كبير من خلال الجراحة الوقائية والوقاية من الأدوية.

يتغير "المظهر" الجيني للخلية السرطانية أثناء التطور ويفقد مظهرها الأصلي. لذلك ، من أجل استخدام الخصائص الجزيئية للسرطان للعلاج ، لا يكفي دراسة الطفرات الوراثية فقط. لتحديد نقاط الضعف في الورم ، يجب إجراء الاختبار الجزيئي للعينات التي تم الحصول عليها نتيجة الخزعة أو الجراحة.

أثناء الاختبار ، يتم تحليل الورم ، ويتم عمل جواز سفر جزيئي فردي. بالاشتراك مع فحص الدم ، اعتمادًا على الاختبار المطلوب ، يتم إجراء مجموعة من التحليلات المختلفة للجينوم والبروتين. نتيجة لهذا الاختبار ، يصبح من الممكن وصف العلاج الموجه الفعال لكل نوع من أنواع الأورام الموجودة.

الوقاية

هناك رأي مفاده أنه لتحديد الاستعداد للإصابة بالسرطان ، يمكنك إجراء تحليل بسيط لوجود علامات الورم - وهي مواد محددة يمكن أن تكون نفايات للورم.

ومع ذلك ، فإن أكثر من نصف أطباء الأورام في بلدنا يعترفون بأن هذا المؤشر ليس مفيدًا للوقاية والاكتشاف المبكر - فهو يعطي نسبة عالية جدًا من النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة.

قد تعتمد الزيادة في المؤشر على عدد من الأسباب التي لا علاقة لها على الإطلاق بالسرطان. في الوقت نفسه ، هناك أمثلة لأشخاص مصابين بالسرطان وظلت قيم علامة الورم لديهم ضمن النطاق الطبيعي. يستخدم المتخصصون علامات الورم كطريقة لتتبع مسار المرض المكتشف بالفعل ، والذي يجب إعادة فحص نتائجه.

لتحديد احتمالية الوراثة الجينية ، أولاً وقبل كل شيء ، إذا كنت في خطر ، فأنت بحاجة إلى طلب المشورة من طبيب الأورام. سوف يستنتج متخصص ، بناءً على تاريخك ، الحاجة إلى دراسات معينة.

من المهم أن نفهم أن قرار إجراء أي اختبار يجب أن يتخذه الطبيب. التطبيب الذاتي في علم الأورام غير مقبول. لا يمكن أن تسبب النتائج التي يتم تفسيرها بشكل خاطئ حالة من الذعر المبكر فحسب - بل يمكنك ببساطة أن تفوتك فرصة الإصابة بالسرطان. إن اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة في وجود العلاج المناسب في الوقت المناسب يعطي فرصة للشفاء.

هل يجب أن تصاب بالذعر؟

السرطان رفيق لا مفر منه لكائن حي طويل العمر: احتمالية تراكم الخلايا الجسدية لعدد كبير من الطفرات تتناسب طرديا مع عمرها. فقط لأن السرطان هو اضطراب وراثي لا يعني أنه وراثي. ينتقل في 2-4٪ من الحالات. إذا تم تشخيص قريبك بمرض الأورام ، فلا داعي للذعر ، فهذا سيضر بك وبه. قم بزيارة طبيب الأورام. أكمل الدراسات التي يكلفك بها. من الأفضل أن يكون الاختصاصي هو الذي يراقب التقدم في مجال تشخيص السرطان وعلاجه ويكون على دراية بكل ما تعلمته أنت للتو. اتبع توصياته ولا تمرض.

التحليل الجيني هو الطريق إلى العلاج الدقيق

جزء لا يتجزأ من العلاج التقليدي للأورام هو التأثير على الجسم كله بمساعدة أدوية العلاج الكيميائي. ومع ذلك ، فإن التأثير السريري لهذا العلاج ليس دائمًا مرتفعًا بدرجة كافية. يحدث هذا بسبب الآلية المعقدة للسرطان والاختلافات الفردية في كائنات المرضى ، واستجابتهم للعلاج وعدد المضاعفات. من أجل تحسين فعالية العلاج بشكل عام ، بدأ العالم في إيلاء المزيد والمزيد من الاهتمام لتخصيص العلاج.

بعد تطوير وإدخال الأدوية المستهدفة في الممارسة السريرية الواسعة ، بدأ علم الأورام يعلق أهمية كبيرة على الاختيار الفردي للعلاج ، ويساعد التحليل الجيني على اختيارهم بشكل صحيح.

العلاج الفردي- إنه أولاً وقبل كل شيء العلاج الدقيق لورم معين. ليست هناك حاجة لشرح سبب وجوب إجراء العلاج بدقة. لذلك ، فإن الحصول على مزيد من المعلومات المفيدة عن الجسم يمنح الأمل في الحياة: 76٪ من مرضى السرطان لديهم نوع أو آخر من الطفرات الجينية. ستساعد التحليلات الجينية في العثور على هذا الهدف ، واستبعاد العلاج غير الفعال ، حتى لا تضيع الوقت الأكثر إنتاجية في العلاج. وكذلك لتخفيف العبء الجسدي والنفسي على المريض وأسرته.

الاختبارات الجينية في علم الأورام هي اختبارات تكشف عن الطفرات في الجينات التي تؤسس تسلسل الحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA). كل ورم له ملفه الجيني الفردي. يساعد التحليل الجيني في تحديد عقاقير العلاج الموجهة ، بالضبط تلك المناسبة لنوع الورم الذي تعاني منه. وسوف يساعدونك في الاختيار لصالح علاج أكثر فعالية. على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة في وجود طفرة EGFR ، تبلغ فعالية علاج Gefitinib 71.2٪ ، و 47.3٪ من العلاج الكيميائي باستخدام Carboplatin + Paclitaxel. مع قيمة EGFR سلبية ، تبلغ فعالية Gefitinib 1.1 ٪ ، أي أن الدواء غير فعال. يوضح تحليل هذه الطفرة بشكل مباشر العلاج الأفضل الأفضل ...

لمن هو التحليل الجيني المشار إليه؟

• المرضى في المراحل المبكرة من طب الأورام.

بمساعدة التحليلات الجينية ، يمكنك اختيار الدواء الأكثر فاعلية بدقة ، والذي سيتجنب إضاعة الوقت والضغط غير المجدي على الجسم.

• مرضى الأورام في المراحل المتأخرة.

يمكن أن يؤدي اختيار العلاج الموجه الفعال إلى إطالة عمر المرضى ذوي المراحل المتقدمة بشكل كبير ، والذين لم يعد علاجهم بالطرق التقليدية ممكنًا.

• المرضى الذين يعانون من أنواع نادرة من السرطان أو الذين يعانون من أورام مجهولة المنشأ.

في مثل هذه الحالات ، يكون اختيار العلاج القياسي صعبًا للغاية ، وتتيح لك الاختبارات الجينية اختيار علاج دقيق حتى بدون تحديد نوع معين من السرطان.

• المرضى الذين لا يمكن علاج حالتهم بالطرق التقليدية.

إنه اختيار جيد للمرضى الذين استنفدوا بالفعل إمكانيات العلاج التقليدي ، لأن الاختبارات الجينية تكشف عن عدد من الأدوية الإضافية التي يمكن استخدامها.

• المرضى الذين يعانون من الانتكاسات. يوصى بإعادة الاختبار الجيني للتكرار لأن الطفرات الجينية يمكن أن تتغير. وبعد ذلك سيتم اختيار عقاقير العلاج الموجه الجديدة بناءً على التحليلات الجينية الجديدة.

الاختبارات الجينية في هاربين

في الصين ، وهي دولة ترتفع فيها معدلات الإصابة بالسرطان ، حظي إضفاء الطابع الفردي على العلاج بقبول واسع ، وأصبح الاختبار الجيني لاختيار العلاج الموجه راسخًا في الممارسة السريرية. في هاربين ، يتم إجراء الاختبارات الجينية في قسم الأورام في مستشفى هيلونغجيانغ نونكن المركزي

الأكثر إفادة لتمرير مجموعة كاملة من التحليلات الجينيةهو الجيل الثاني من التسلسل باستخدام تدفق نيوتروني عالي الكثافة. تسمح تقنية التحليل الجيني من الجيل الثاني للفرد بفحص 468 جينًا مهمًا للورم في وقت واحد ، ومن الممكن تحديد جميع أنواع جميع المناطق الجينية المرتبطة بالورم ، للكشف عن أنواع خاصة من الطفرات الجينية.

يضم المجمع:

• الجينات المباشرة للأدوية المستهدفة - أكثر من 80 جينًا

يتم تحديد أهداف الأدوية التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء ، وأهداف الأدوية التجريبية.

• الجينات التي تحدد مسارات الأدوية للأهداف - أكثر من 200 جين
• الجينات التي تصلح الحمض النووي - أكثر من 50 جينًا

العلاج الإشعاعي والكيميائي ، مثبطات PARP ، العلاج المناعي

• الجينات الوراثية التمثيلية - حوالي 25 جينًا

ذات صلة ببعض أهداف العلاج الكيميائي وفعاليته.

• الجينات الطافرة عالية التردد الأخرى

المتعلقة بالتشخيص والتشخيص.

لماذا يتعين علي التحقق من العديد من المؤشرات إذا كان السرطان معروفًا بالفعل؟

نظرًا للعدد الكبير من المرضى ، فقد ذهب أطباء الأورام الصينيون تقليديًا إلى أبعد من زملائهم من البلدان الأخرى في تطوير وتطبيق العلاج الموجه.

أدى البحث عن العلاج الموجه في الأشكال المختلفة لتطبيقه إلى نتائج مثيرة للاهتمام. تستهدف الأدوية المستهدفة المختلفة الطفرات الجينية المقابلة. لكن الطفرات الجينية نفسها ، كما اتضح ، بعيدة كل البعد عن الارتباط الصارم بنوع معين من السرطان.

على سبيل المثال ، في مريض مصاب بسرطان الكبد ، بعد مجموعة كاملة من الاختبارات الجينية ، تم تحديد طفرة يظهر فيها عقار Iressa المخصص لسرطان الرئة تأثيرًا كبيرًا. علاج هذا المريض بعقار سرطان الرئة أدى إلى تراجع ورم الكبد! أعطت هذه الحالة وحالات أخرى مماثلة معنى جديدًا تمامًا لتعريف الطفرات الجينية.

في الوقت الحالي ، يتيح فحص النطاق الكامل للتحليلات الجينية توسيع قائمة عقاقير العلاج الموجه باستخدام تلك الأدوية التي لم تكن مخصصة للاستخدام في الأصل ، مما يزيد بشكل كبير من الفعالية السريرية للعلاج.

الفحوصات الجينية تحدد بنسيج الورم (يفضل أن تكون مادة الورم مناسبة بعد الجراحة أو بعد خزعة البزل) أو عن طريق الدم (الدم من الوريد).

من أجل تحديد أكثر دقة للطفرات الجينية ، خاصة في حالات الانتكاس ، يوصى بإجراء خزعة ثانية مع جمع مادة الورم الجديدة. إذا كانت الخزعة شبه مستحيلة أو محفوفة بالمخاطر ، يتم إجراء التحليل على الدم الوريدي.

النتيجة جاهزة في 7 أيام... لا يحتوي الاستنتاج على النتيجة فحسب ، بل يحتوي أيضًا على توصيات محددة بأسماء الأدوية المناسبة.

يشمل السرطان أكثر من 100 مرض مختلف ، من أهم سماتها الانقسام الخلوي غير المنضبط وغير الطبيعي. يؤدي تراكم هذه الخلايا إلى تكوين أنسجة غير طبيعية تسمى الورم.

بعض أنواع السرطان ، مثل سرطان الدم ، لا تشكل كتلة ورمية.

يمكن أن تكون الأورام حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). يمكن أن تنمو الأورام الحميدة ، لكنها لا تنتشر إلى أجزاء بعيدة من الجسم وعادة لا تهدد حياة المريض. تخترق الأورام الخبيثة أثناء نموها الأعضاء والأنسجة المحيطة وتكون قادرة على الانتشار مع تدفق الدم واللمف إلى أجزاء بعيدة من الجسم (تنتقل).

يمكن أن تؤثر أنواع معينة من الأورام الخبيثة على العقد الليمفاوية. عادة ما تكون العقد الليمفاوية هياكل صغيرة على شكل حبة الفول. وظيفتها الرئيسية هي تصفية تدفق الليمفاوية التي تمر عبرها وتنقيته ، وهو أمر ذو أهمية كبيرة في عمل دفاعات الجسم المناعية.

تتجمع الغدد الليمفاوية في أجزاء مختلفة من الجسم. على سبيل المثال ، في مناطق الرقبة والإبط والفخذ. يمكن للخلايا الخبيثة المنفصلة عن الورم أن تنتقل عبر الجسم مع تدفق الدم والليمفاوية ، وتستقر في الغدد الليمفاوية والأعضاء الأخرى وتؤدي إلى نمو ورم جديد هناك. هذه العملية تسمى نمو ثانوي لورم خبيث.

يتم تسمية الورم النقيلي على اسم العضو الذي نشأ فيه ، على سبيل المثال ، إذا انتشر سرطان الثدي إلى أنسجة الرئة ، يُسمى سرطان الثدي النقيلي ، وليس سرطان الرئة.

يمكن أن تنشأ الخلايا الخبيثة في أي مكان في الجسم. يتم تسمية الورم بناءً على نوع الخلايا التي نشأ منها. على سبيل المثال ، يطلق اسم "السرطان" على جميع الأورام التي تتكون من خلايا الجلد أو الأنسجة التي تغطي سطح الأعضاء الداخلية والقنوات الغدية. تنشأ "الساركوما" من النسيج الضام مثل العضلات أو الدهون أو الألياف أو الغضاريف أو العظام.

إحصائيات السرطان

بعد أمراض القلب والأوعية الدموية ، يعد السرطان السبب الرئيسي الثاني للوفاة في البلدان المتقدمة. يبلغ متوسط ​​معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات بعد تشخيص السرطان (بغض النظر عن الموقع) حاليًا حوالي 65٪.

أكثر أنواع السرطانات شيوعًا ، بصرف النظر عن الخلايا القاعدية المنتشرة على نطاق واسع وسرطان الجلد الحرشفية في الشيخوخة ، هي: سرطان الثدي والبروستاتا والرئة والقولون.

على الرغم من حقيقة أن تكرار حدوث أنواع معينة من الأورام في البلدان المختلفة يختلف قليلاً ، ولكن في كل مكان تقريبًا في البلدان المتقدمة ، فإن سرطان الرئة وسرطان القولون والثدي والبنكرياس ، وكذلك سرطان البروستاتا هي الأسباب الخمسة الأكثر شيوعًا للسرطان الموت.

لا يزال سرطان الرئة هو السبب الرئيسي للوفاة من السرطان ، ومعظم هذه الوفيات ناتجة عن التدخين. على مدى العقد الماضي ، بدأت الوفيات من سرطان الرئة بين الرجال في الانخفاض ، ولكن كانت هناك زيادة في الإصابة بسرطان الرئة بين النساء.

عوامل الخطر في علم الأورام

"عوامل الخطر" هي أي ظروف تزيد من احتمالية الإصابة بمرض لدى شخص معين. يمكن السيطرة على بعض عوامل الخطر ، مثل تدخين التبغ أو بعض أنواع العدوى. لا يمكن السيطرة على عوامل الخطر الأخرى ، مثل العمر أو العرق.

على الرغم من وجود العديد من عوامل الخطر المعروفة التي يمكن أن تؤثر على ظهور السرطان ، إلا أنه بالنسبة لمعظمها لم يتضح بعد ما إذا كان عامل معين يمكن أن يسبب المرض بمفرده أم لا فقط بالاشتراك مع عوامل الخطر الأخرى.

زيادة خطر الإصابة بالسرطان

من المهم جدًا فهم مخاطر إصابة الفرد بالسرطان. هؤلاء المرضى الذين توجد في أسرهم حالات مرضية أو وفاة بسبب السرطان ، خاصة في سن مبكرة ، معرضون لخطر متزايد. على سبيل المثال ، المرأة التي كانت والدتها أو أختها مصابة بسرطان الثدي معرضة لخطر مضاعف للإصابة بسرطان الثدي مقارنة بأولئك الذين لم تكن عائلاتهم مصابة بالمرض.

يجب على المرضى الذين يعانون من زيادة الإصابة بالسرطان في العائلات أن يبدأوا اختبارات الفحص المنتظمة في سن أصغر وأن يخضعوا لها في كثير من الأحيان. يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة وراثية ثابتة تنتقل في الأسرة أن يخضعوا لاختبارات جينية خاصة ، على أساسها سيتم تحديد المخاطر الفردية لكل فرد من أفراد الأسرة.

علم وراثة السرطان

يُفهم الكثير الآن عن العلاقة بين السرطان والتغير الجيني. يمكن للفيروسات والأشعة فوق البنفسجية والعوامل الكيميائية وغيرها أن تلحق الضرر بالمادة الجينية للشخص ، وإذا تأثرت جينات معينة ، يمكن أن يصاب الشخص بالسرطان. من أجل فهم الضرر الجيني المحدد الذي يمكن أن يبدأ السرطان ، وكيف يحدث ، من الضروري اكتساب معرفة أساسية بالجينات وعلم الوراثة.

الجينات

هي مادة صغيرة ومعبأة بشكل مضغوط تقع في وسط أي خلية حية - في نواتها.

إنها حاملة وظيفية ومادية للمعلومات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء. تتحكم الجينات في معظم العمليات التي تحدث داخل الجسم. بعض الجينات مسؤولة عن سمات المظهر مثل لون العين أو الشعر ، والبعض الآخر - لفصيلة الدم ، ولكن هناك مجموعة من الجينات المسؤولة عن تطور السرطان (أو بالأحرى التخلف). تقوم بعض الجينات بوظيفة الحماية من حدوث الطفرات "السرطانية".

تتكون الجينات من أقسام من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) وتقع داخل أجسام خاصة تسمى "الكروموسومات" توجد في كل خلية في الجسم.

تقوم الجينات بترميز المعلومات حول بنية البروتينات. تؤدي البروتينات وظائفها المحددة في الجسم: فبعضها يعزز نمو الخلايا وانقسامها ، والبعض الآخر يشارك في الحماية من العدوى. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على حوالي 30 ألف جين ، وعلى أساس كل جين يتم تصنيع البروتين الخاص بها ، والذي له وظيفة فريدة.

معلومات وراثية عن أمراض في الكروموسومات

عادةً ما تحتوي كل خلية في الجسم على 46 كروموسومًا (23 زوجًا من الكروموسومات). يحصل الإنسان على بعض الجينات في كل كروموسوم من أمه ، والبعض الآخر من الأب. أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 مرقمة بالتسلسل وتسمى "صبغية جسمية". يحدد الزوج الثالث والعشرون ، والذي يسمى "الكروموسومات الجنسية" ، جنس الطفل الذي يولد. تسمى الكروموسومات الجنسية "X" ("X") و "Y" ("اللعبة"). لدى الفتيات في تركيبتهن الجينية اثنين من الكروموسومات "X" ، والأولاد - "X" و "Y".

الجينات والسرطان

من خلال العمل الطبيعي المنسق جيدًا ، تدعم الجينات الانقسام الطبيعي للخلايا ونموها. عندما يحدث ضرر في الجينات - "طفرة" - يمكن أن يتطور السرطان. يتسبب الجين المتحور في إنتاج بروتين غير طبيعي معطل في الخلية. يمكن أن يكون هذا البروتين غير الطبيعي مفيدًا للخلية وغير مبال بل وخطير في نفس الوقت.

قد يكون هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية.

• إذا كان من الممكن انتقال الطفرة من أحد الوالدين إلى الطفل ، فإنها تسمى "خلية جرثومية". عندما تنتقل مثل هذه الطفرة من الوالد إلى الطفل ، فإنها تكون موجودة في كل خلية من خلايا جسم الطفل ، بما في ذلك خلايا الجهاز التناسلي - الحيوانات المنوية أو البويضات. منذ وجود طفرة مماثلة في خلايا الجهاز التناسلي. ثم ينتقل من جيل إلى جيل. تعد طفرات الخلايا الجرثومية مسؤولة عن تطور أقل من 15٪ من الأورام الخبيثة. تسمى هذه السرطانات السرطانات العائلية (أي التي تنقلها الأسرة).
• تتطور معظم السرطانات نتيجة لسلسلة من الطفرات الجينية التي تحدث طوال حياة الفرد. تسمى هذه الطفرات "المكتسبة" لأنها ليست خلقية. تحدث معظم الطفرات المكتسبة بسبب عوامل بيئية مثل التعرض للسموم أو العوامل المسببة للسرطان. والسرطان الذي يتطور في هذه الحالات يسمى "متقطع". يرى معظم العلماء أن عددًا من الطفرات في العديد من الجينات في مجموعة معينة من الخلايا مطلوبة لحدوث الورم. قد يحمل بعض الأشخاص عددًا أكبر من الطفرات الخلقية في خلاياهم أكثر من غيرهم. وبالتالي ، حتى في ظل نفس الظروف البيئية ، عندما يتعرضون لنفس الكمية من السموم ، فإن بعض الناس يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.

الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة

هناك نوعان رئيسيان من الجينات ، الطفرات التي يمكن أن تسبب تطور السرطان - وهما "الجينات الكابتة للورم" و "الجينات المسرطنة".

الجينات الكابتةالأورام لها خصائص وقائية. عادة ، تحد من نمو الخلايا من خلال التحكم في عدد الانقسامات الخلوية وإصلاح جزيئات الحمض النووي التالفة وموت الخلايا في الوقت المناسب. إذا حدثت طفرة في بنية الجين الكابت للورم (نتيجة لأسباب خلقية ، أو عوامل بيئية ، أو أثناء الشيخوخة) ، تكون الخلايا قادرة على النمو والانقسام دون حسيب ولا رقيب ويمكن أن تشكل ورمًا بمرور الوقت. يُعرف حوالي 30 جينًا مثبطًا للورم في الكائنات الحية اليوم ، بما في ذلك جينات BRCA1 و BRCA2 و p53. من المعروف أن حوالي 50٪ من جميع الأورام الخبيثة تتطور بمشاركة جين p53 تالف أو مفقود تمامًا.

المسرطنةهي نسخ محورة من الجينات المسرطنة الأولية. في ظل الظروف العادية ، تحدد الجينات المسرطنة الأولية عدد دورات الانقسام التي يمكن أن تحياها الخلية السليمة. عندما تحدث طفرة في هذه الجينات ، تكتسب الخلية القدرة على الانقسام بسرعة وإلى أجل غير مسمى ، يتشكل الورم بسبب حقيقة أن لا شيء يقيد نمو الخلية وانقسامها. حتى الآن ، تمت دراسة العديد من الجينات المسرطنة ، مثل "HER2 / neu" و "ras" جيدًا.

تشارك عدة جينات في تطور الورم الخبيث.

من أجل تطور السرطان ، من الضروري حدوث طفرات في عدة جينات لخلية واحدة ، مما يعطل توازن نمو الخلايا وانقسامها. يمكن أن تكون بعض هذه الطفرات وراثية وموجودة مسبقًا في الخلية ، بينما يمكن أن تحدث طفرات أخرى خلال حياة الشخص. يمكن أن تتفاعل الجينات المختلفة بشكل غير متوقع مع بعضها البعض أو مع العوامل البيئية ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور السرطان.

بناءً على المعرفة الحديثة حول مسارات أصل الورم ، يتم تطوير مناهج جديدة لمكافحة السرطان ، والغرض منها عكس تطور نتائج الطفرات في الجينات الكابتة للورم والجينات المسرطنة. تتم دراسة الجينات الجديدة المشاركة في تكوين الأورام سنويًا.

التاريخ الطبي للعائلة

توفر "شجرة العائلة" معلومات مرئية عن أفراد من أجيال مختلفة من الأسرة وعلاقاتهم. يمكن أن تساعد معرفة التاريخ الطبي لعائلتك طبيب العائلة على فهم عوامل الخطر الوراثية المعرضة للخطر على عائلتك. يمكن للدراسات الجينية في بعض الحالات أن تجعل من الممكن التنبؤ بدقة بالمخاطر الشخصية للإصابة بورم ، ولكن إلى جانب ذلك ، يمكن أن يكون تجميع التاريخ الطبي للعائلة مفيدًا جدًا في إجراء التشخيص الأكثر دقة. وذلك لأن التاريخ الطبي للعائلة يعكس صورة أوسع من مجموعة الجينات المدروسة ، حيث تؤثر عوامل الخطر الإضافية ، مثل البيئة والعادات السلوكية والمستوى الثقافي ، على صحة أفراد الأسرة.

بالنسبة للعائلات التي ترتفع فيها معدلات الإصابة بالسرطان ، يمكن أن تكون دراسة النسب الطبية خطوة مهمة نحو الوقاية والتشخيص المبكر للمرض. من الناحية المثالية ، هذا من شأنه أن يقلل من خطر الإصابة بالأمراض عن طريق تغيير عادات وأسلوب حياة الفرد الذي لديه عامل وراثي سلبي. على سبيل المثال: الإقلاع عن التدخين ، وتغيير العادات اليومية نحو نمط حياة صحي ، والنشاط البدني المنتظم ونظام غذائي متوازن - كل هذا له قيمة وقائية معينة. من المهم أن نلاحظ أنه حتى وجود عوامل الخطر (أي ، أي عوامل تزيد من خطر الإصابة بالمرض) من الأورام السرطانية لا يعني مع احتمال 100٪ أن يصاب فرد معين بالسرطان ، فهذا يعني فقط أنه يجب أن تكون على دراية بزيادة خطر إصابته بالمرض ...

كن صادقًا مع أفراد عائلتك عند مناقشة قضية ما

إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان ، فلا تتردد في مناقشة مشكلتك مع أفراد الأسرة ، مما قد يساعدهم على فهم الحاجة إلى الفحوصات الطبية المنتظمة مثل التصوير الشعاعي للثدي أو تنظير القولون كإستراتيجية للكشف المبكر عن المرض والتعافي منه. شارك مع عائلتك معلومات حول علاجك ، والأدوية التي تتناولها ، وأسماء وتخصصات أطبائك والعيادة التي تتلقى فيها العلاج. في حالة الطوارئ الطبية ، يمكن أن تكون هذه المعلومات منقذة للحياة. في الوقت نفسه ، يمكن أن يكون معرفة المزيد عن التاريخ الطبي للعائلة مفيدًا لعلاجك.

كيف يمكنني جمع التاريخ الطبي لعائلتي؟

بغض النظر عن الطريقة التي تسلكها ، يجب أن نتذكر أن التاريخ الطبي الأكثر إفادة وفائدة هو هذا التاريخ الطبي ، والذي يتم جمعه بأكبر قدر ممكن من التفصيل والشمول. المعلومات مهمة ليس فقط عن الآباء والأشقاء ، ولكن أيضًا عن التاريخ الطبي للأطفال ، وأبناء الأخ ، والجدات ، والأجداد ، والعمات والأعمام. بالنسبة للعائلات التي يزداد فيها معدل الإصابة بالسرطان ، يوصى بما يلي:

• جمع المعلومات حول 3 أجيال على الأقل من الأقارب ؛
• تحليل المعلومات المتعلقة بصحة الأقارب بعناية سواء من جانب الأم أو من جانب الأب ، حيث توجد متلازمات وراثية موروثة في كل من السلالة الأنثوية والذكرية ؛
• قم بتضمين معلومات حول الأصل العرقي للذكور والإناث في النسب ، نظرًا لأن بعض التغييرات الجينية تكون أكثر شيوعًا بين أعضاء مجموعات عرقية معينة ؛
• تسجيل المعلومات حول أي مشاكل طبية لكل قريب ، حتى تلك الحالات التي تبدو بسيطة ولا تتعلق بالمرض الأساسي يمكن أن تكون بمثابة مفتاح للمعلومات حول المرض الوراثي والمخاطر الفردية ؛
• لكل قريب تم تشخيصه بورم خبيث ، من الضروري الإشارة إلى:
  • تاريخ الولادة؛
  • تاريخ وسبب الوفاة ؛
  • نوع الورم وموقعه (إذا كانت المستندات الطبية متوفرة ، فمن المستحسن بشدة إرفاق نسخة من التقرير النسيجي) ؛
  • العمر الذي تم فيه تشخيص السرطان ؛
  • التعرض لمواد مسرطنة (على سبيل المثال: التدخين ، أو المخاطر المهنية أو غيرها من المخاطر التي يمكن أن تسبب السرطان) ؛
  • الطرق التي تم من خلالها التشخيص وطرق العلاج ؛
  • تاريخ من مشاكل طبية أخرى

حلل التاريخ الطبي لعائلتك

عندما يتم جمع جميع معلومات صحة الأسرة المتاحة ، يجب مناقشتها مع طبيبك الشخصي. بناءً على هذه المعلومات ، سيكون قادرًا على استخلاص استنتاجات حول وجود عوامل الخطر لأمراض معينة ، ووضع خطة فردية للفحوصات الصحية مع مراعاة عوامل الخطر الكامنة في مريض معين وتقديم توصيات بشأن التغييرات الضرورية في نمط الحياة والعادات التي تهدف إلى منع تطور المرض.

من الضروري أيضًا مناقشة تاريخ أمراض الأسرة مع أطفالك والأقارب الآخرين ، حيث يمكن أن يكون ذلك مفيدًا لهم من حيث فهم المسؤولية عن صحتهم وتطوير نمط حياة يمكن أن يمنع تطور المرض.

الفحص الجيني

بالإضافة إلى تحديد عوامل الخطر السلوكية والمهنية ، قد يشير تحليل التاريخ الطبي للعائلة إلى الحاجة إلى الاختبار الجيني ، حيث يتم فحص الواسمات الجينية التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمرض معين ، ويتم تحديد حاملي المرض ، ويتم إجراء التشخيص المباشر أو يتم تحديد المسار المحتمل للمرض.

بشكل عام ، العلامات التي تؤدي إلى الاشتباه في نقل عائلي لمتلازمة النزعة الخلقية للسرطان هي كما يلي:

• تكرار حالات الإصابة بالسرطان لدى الأقارب المقربين ، خاصة في عدة أجيال. نفس نوع الورم الذي يصيب الأقارب.
• ظهور الورم في سن مبكرة بشكل غير عادي (أقل من 50 عامًا) ؛
• الأورام الخبيثة المتكررة في نفس المريض ؛

قد يشير التاريخ الطبي للعائلة مع أي من هذه العلامات إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان في العائلة. يجب مناقشة هذه المعلومات مع طبيبك المعالج ، وبناءً على نصيحته ، اتخذ قرارًا بشأن المزيد من التكتيكات لتقليل المخاطر الفردية للمرض.

إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية

إذا كنت أنت وأفراد أسرتك في خطر متزايد للإصابة بالسرطان ، فهل تريد معرفة ذلك؟ هل ستخبر أفراد الأسرة الآخرين؟ جعلت الاختبارات الجينية اليوم من الممكن في حالات معينة تحديد هؤلاء المرضى المحتملين المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان ، لكن قرار الخضوع لهذه الاختبارات يجب أن يعتمد على فهم المشكلة. نتائج الاختبار يمكن أن تخل بالتوازن العقلي للشخص وتسبب مشاعر سلبية فيما يتعلق بصحتهم وصحة الأسرة. قبل أن تقرر الخضوع لدراسة جينية ، استشر طبيبك وطبيب الوراثة وأحبائك. يجب أن تكون على يقين من أنك مستعد لإدراك هذه المعلومات بشكل صحيح.

الجينات وطفراتها واختباراتها الجينية

تحمل الجينات معلومات معينة تنتقل من الوالد إلى الطفل. عادة ما تسمى المتغيرات المختلفة للجينات ، وكذلك التغييرات في بنيتها ، الطفرات. إذا تلقى طفل مثل هذا الشكل المتحور من الجين من والديه ، فإننا نتحدث عن طفرة خلقية. ما لا يزيد عن 10٪ من جميع أنواع السرطانات ناتجة عن طفرات خلقية. فقط في حالات نادرة يمكن أن تسبب طفرة واحدة السرطان. ومع ذلك ، يمكن أن تزيد بعض الطفرات من خطر إصابة الناقل بالسرطان. يمكن للاختبارات الجينية قياس مخاطر إصابة الفرد بالمرض. لا يوجد تحليل اليوم يتنبأ بتطور ورم خبيث بنسبة احتمالية 100٪ ، لكن الاختبارات يمكن أن تكشف عن خطر إصابة الفرد إذا كان أعلى من متوسط ​​عدد السكان.

إيجابيات الاختبارات الجينية

يقرر الناس الخضوع للاختبار الجيني للميل إلى الإصابة بأورام خبيثة لأسباب مختلفة ، اعتمادًا على الحالة المحددة. يريد شخص ما فهم السبب المحتمل لمرض متطور بالفعل ، شخص ما - خطر الإصابة بالسرطان في المستقبل ، أو تحديد ما إذا كان حاملًا للمرض. أن تكون حاملاً للمرض يعني أن لدى الشخص جينومه ("يحمل") الجين الخاص بمرض معين دون ظهور علامات على تطور المرض نفسه المرتبط بهذا الجين. نظرًا لأن حاملي الجينات يمكن أن ينقلوا الجين المعيب إلى أطفالهم ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة في تحديد درجة الخطر على النسل المقصود.

قرار الخضوع للاختبار هو قرار فردي ، وتحتاج إلى استشارة عائلتك وطبيبك.

قد تستند أسباب الخضوع للاختبار الجيني إلى الاعتبارات التالية:

• يمكن أن تكون نتيجة الاختبار أساس التدخل الطبي في الوقت المناسب.في بعض الحالات ، قد يتمكن الأفراد ذوو الاستعداد الوراثي من تقليل مخاطر الإصابة بالمرض. على سبيل المثال ، يُنصح النساء اللاتي يحملن مورثة للاستعداد لسرطان الثدي والمبيض (BRCA1 أو BRCA2 بالخضوع لعملية جراحية وقائية. ويُنصح الأفراد المعرضون لخطر الإصابة بالسرطان بإجراء فحوصات تشخيصية أكثر تكرارًا ، وتجنب عوامل الخطر المحددة ، أو تناول الأدوية الوقائية ) ...
• يمكن أن تقلل الاختبارات الجينية من القلق.إذا كان لدى شخص ما أكثر من فرد من أفراد الأسرة مصاب بالسرطان ، مما قد يكون علامة على الاستعداد الجيني للإصابة بالسرطان في الأسرة ، فإن نتيجة الاختبار الجيني يمكن أن تهدئ القلق.
• أسئلة لطرحها على نفسك قبل إجراء الاختبارات:قبل اتخاذ قرار بشأن دراسة وراثية ، يجب أن تكون متأكدًا تمامًا من أنك تفهم جميع المخاطر المرتبطة بالحصول على نتيجة هذه الاختبارات ولديك أسباب كافية لاجتياز هذه الدراسة. من المفيد أيضًا التفكير فيما ستفعله بالنتائج. هناك عدة عوامل مدرجة أدناه لمساعدتك على اتخاذ قرارك:
  • هل لديّ تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أفراد عائلتي أصيبوا بورم في سن مبكرة نسبيًا؟
  • ماذا سيكون تصوري لنتائج الاختبار؟ من يمكنه مساعدتي في استخدام هذه المعلومات؟
  • هل معرفة نتيجة الاختبار سيغير فريق الرعاية الصحية الخاص بي أو فريق الرعاية الصحية لعائلتي؟
  • إذا تم العثور على استعداد وراثي ، فما الخطوات التي أنا على استعداد لاتخاذها لتقليل المخاطر الشخصية؟
• عوامل إضافية تؤثر على اتخاذ القرار:
  • الاختبارات الجينية لها بعض القيود والآثار النفسية ؛
  • يمكن أن تسبب نتائج الاختبار الاكتئاب أو القلق أو الذنب.

إذا حصل شخص ما على نتيجة اختبار إيجابية ، فقد يتسبب ذلك في القلق أو الاكتئاب بشأن احتمالية الإصابة بالسرطان. يبدأ بعض الناس في اعتبار أنفسهم مرضى ، حتى لو لم يصابوا أبدًا بورم. إذا لم يكن شخص ما حاملًا لمتغير متحور من الجين ، في حين أن أفراد الأسرة الآخرين كذلك ، فإن هذه الحقيقة قد تجعله يشعر بالذنب (ما يسمى ب "ذنب الناجي").

• يمكن أن يسبب الاختبار توترًا بين أفراد الأسرة. في بعض الحالات ، قد يشعر الفرد بالمسؤولية عن حقيقة أن أفراد عائلته يحملون الوراثة غير المواتية. الذي أصبح واضحًا بفضل مبادرته لإجراء الاختبار. هذا يمكن أن يؤدي إلى تطور التوترات في الأسرة.
• يمكن أن يوفر الاختبار إحساسًا زائفًا بالأمان.

إذا كانت نتائج الاختبار الجيني لشخص ما سلبية ، فهذا لا يعني أن الشخص محمي تمامًا من الإصابة بالسرطان. هذا يعني فقط أن مخاطره الشخصية لا تتجاوز متوسط ​​مخاطر الإصابة بالسرطان لدى السكان.

• قد تكون نتائج الاختبار غير واضحة للتفسير. قد يحمل النمط الجيني لفرد معين طفرات فريدة لم يتم التحقيق فيها بعد من أجل الاستعداد لتطوير الأورام السرطانية. أو ، قد تحتوي مجموعة معينة من الجينات على طفرة لا يمكن اكتشافها من خلال الاختبارات المتاحة. على أي حال ، هذا يجعل من المستحيل تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان ، وهذا الموقف يمكن أن يؤدي إلى الشعور بالقلق وعدم اليقين.
• نتائج الاختبار قد تثير مشاكل الخصوصية الشخصية. الاستنتاج ، المخزن في السجل الطبي الشخصي للمريض ، قد يصبح معروفًا لصاحب العمل أو شركة التأمين. يخشى بعض الناس من أن نتائج الاختبارات الجينية قد تؤدي إلى التمييز الجيني.
• في الوقت الحالي ، يعد إجراء الاختبارات الجينية وتفسير نتائجها أمرًا مكلفًا ولا يغطيها صندوق CHI أو VHI.

الاستشارة الوراثية

إنها محادثة إعلامية مفصلة ، يقوم خلالها اختصاصي علم الوراثة بتدريب متقدم في علم الوراثة الورمية بمساعدة المريض أو أفراد الأسرة على فهم قيمة المعلومات الطبية ، ويتحدث عن طرق التشخيص المبكر المتاحة ، والبروتوكولات المثلى لمراقبة صحة أفراد الأسرة ، الضرورية برامج الوقاية وطرق العلاج في حالة تطور المرض.

عادةً ما تتضمن خطة المحادثة ما يلي:

• تحديد ومناقشة المخاطر القائمة. شرح مفصل لمعنى الاستعداد الجيني المكتشف. التعريف بأساليب البحث المتاحة ومساعدة الأسرة على الاختيار ؛
• مناقشة طرق التشخيص والعلاج الحالية في حالة تطور الورم. مراجعة الطرق المتاحة للكشف المبكر عن الورم أو العلاج الوقائي ؛
• مناقشة فوائد الاختبار والمخاطر التي يشكلها. شرح مفصل لقيود طريقة الاختبار الجيني ودقة نتائج الاختبار والعواقب التي قد تنجم عن الحصول على نتائج الاختبار ؛
• توقيع الموافقة المستنيرة. تكرار المعلومات عن إمكانيات تشخيص وعلاج مرض محتمل. توضيح درجة فهم المريض للمعلومات التي تمت مناقشتها ؛
• المناقشة مع المرضى في قضايا سرية البحث الجيني ؛
• شرح العواقب النفسية والعاطفية المحتملة للاختبار. مساعدة المريض وعائلته في التغلب على الصعوبات العاطفية والنفسية والطبية والاجتماعية التي يمكن أن تنشأ عن معرفة الاستعداد لتطور مرض خبيث.

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على أخصائي علم الوراثة السرطانية؟

يتضمن التحدث إلى أخصائي علم الوراثة السرطاني جمع المعلومات حول الأمراض التي حدثت في عائلتك. بناءً على هذه المحادثة ، سيتم استخلاص استنتاجات حول المخاطر الفردية للإصابة بالسرطان والحاجة إلى اختبارات جينية خاصة وفحص السرطان. عند التخطيط لزيارتك لعالم وراثة ، تحتاج إلى جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك حتى تتمكن من تحقيق أقصى استفادة من محادثتك.

ما هي البيانات التي قد تكون مفيدة؟

• أولاً ، سجلاتك الطبية ، بياناتك ، نتائج طرق الفحص الفعال. التحليلات والاستنتاجات النسيجية ، إذا تم إجراء خزعة أو عملية ؛
• قائمة بأفراد عائلتك مع تقدم العمر والأمراض للمتوفى - تاريخ وسبب الوفاة. يجب أن تشمل القائمة الآباء والأشقاء والأبناء والأعمام والعمات وأبناء الأخوة والأجداد والجدات وأبناء العم والإخوة ؛
• معلومات عن أنواع الأورام التي كانت في عائلتك وعمر أفراد الأسرة في وقت الإصابة بالسرطان. إذا كانت النتائج النسيجية متوفرة. سوف تكون مفيدة جدا.

ما هي القضايا التي يجب مناقشتها أثناء الاستشارة؟

• تاريخك الطبي الشخصي وخطة تشخيص الفحص ؛
• الإصابة العائلية للأورام. عادة ، يتم تجميع شجرة العائلة ، بما في ذلك 3 أجيال على الأقل ، والتي يُلاحظ فيها من لديه المرض وفي أي عمر ؛
• احتمالية الإصابة بسرطان وراثي في ​​عائلتك ؛
• موثوقية وقيود الاختبارات الجينية في حالتك ؛
• اختيار الإستراتيجية الأكثر إفادة لإجراء الاختبارات الجينية.

بعد انتهاء الاستشارة ، ستتلقى رأيًا مكتوبًا حول حالتك ؛ يُنصح بإعطاء نسخة من هذا الرأي إلى الطبيب المعالج. إذا أصبحت الحاجة إلى الاختبارات الجينية ، نتيجة للاستشارة ، واضحة ، فبعد الحصول على النتائج ، ستكون هناك حاجة إلى زيارة ثانية إلى عالم الوراثة.

الاختبارات الجينية

الاختبار الجيني عبارة عن تحليل للحمض النووي ، والحمض النووي الريبي ، والكروموسومات البشرية وبعض البروتينات التي يمكنها التنبؤ بخطر الإصابة بمرض معين ، أو تحديد ناقلات الجينات المتغيرة ، أو تشخيص المرض بدقة أو التنبؤ بمآلته مسبقًا. يعرف علم الوراثة الحديث أكثر من 700 اختبار لمجموعة متنوعة من الأمراض ، بما في ذلك سرطان الثدي والمبيض والقولون وأنواع أخرى من الأورام النادرة. كل عام يتم إدخال المزيد والمزيد من الاختبارات الجينية في الممارسة السريرية.

البحث الجيني الذي يهدف إلى الكشف عن مخاطر الإصابة بأورام خبيثة هو بحث "تنبؤي" (تنبؤي) ، مما يعني أن نتائج الاختبارات يمكن أن تساعد في تحديد احتمالية الإصابة بورم معين لدى المريض خلال حياته. ومع ذلك ، لن يصاب كل حامل للجين المرتبط بالورم بمرض خبيث خلال حياته. على سبيل المثال ، النساء اللاتي يحملن طفرة معينة معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 25٪ ، بينما يظل 75٪ منهن يتمتعن بصحة جيدة.

يوصي اختصاصي الأورام في موسكو بإجراء الاختبارات الجينية فقط للمرضى المعرضين لخطر كبير للإصابة بطفرة جينية خلقية ، والتي تحدد خطر الإصابة بورم خبيث.

فيما يلي بعض العوامل التي ستساعد في تحديد المرضى المعرضين للخطر:

• لديك تاريخ عائلي من السرطان.
• ثلاثة أقارب أو أكثر من نفس النسب يعانون من نفس السرطان أو أشكال مرتبطة به ؛
• التطور المبكر للمرض. يتم تشخيص إصابة اثنين أو أكثر من الأقارب بالمرض في سن مبكرة نسبيًا ؛
• أورام متعددة. ورمان أو أكثر يتطوران في نفس فرد العائلة.

يتم تطوير العديد من الاختبارات الجينية لتحديد تلك الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، ولكن طرق منع تطور الورم ليست متاحة دائمًا ؛ في كثير من الحالات ، بناءً على الاختبارات الجينية ، لا يمكن تشخيص الورم إلا في وقت مبكر بقدر الإمكان. لذلك ، قبل اتخاذ قرار بإجراء بحث وراثي ، يجب أن يكون المريض على دراية تامة بالعبء النفسي الذي يمكن أن تسببه معرفة مخاطر الأورام المتزايدة. يبدأ إجراء الفحص بالتوقيع على "الموافقة المستنيرة للاختبار الجيني" ، والتي تشرح جوهر وخصائص الخطة المخطط لها

رئيس ل
"علم الوراثة الجينية"

جوسينا
يوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية التي سميت باسم ف. ن. Burdenko في عام 2014.

2015 - تدريب داخلي في العلاج بقسم العلاج بالكلية من V.G. ن. بوردينكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس المركز العلمي لأمراض الدم في موسكو.

2015-2016 - معالج طبيب ، VGKBSMP №1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع اطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "دراسة المسار الاكلينيكي للمرض والتشخيص لدى مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تنشيطية حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".

منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPO.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم وراثة ، مرشح للعلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز Genomed للطب والجينات. مساعد قسم علم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 - تخصص في علم الوراثة في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017 دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي للتغيرات في عدد نسخ مناطق الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وتشوهات النمط الظاهري و / أو التخلف العقلي عند استخدام SNPs من المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد عالية الكثافة "

من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في ​​مستشفى الأطفال السريري الذي سمي على اسم ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "مركز البحوث الجينية الطبية". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان رئيس قسم الوراثة في MGC Genomed.

المجالات الرئيسية للنشاط: تشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها الطفل بأمراض وراثية أو عيوب في النمو ، والتشخيص قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. يتحدث بانتظام في المؤتمرات. إلقاء محاضرات للأطباء وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء وكذلك لأولياء أمور المرضى المصابين بأمراض وراثية. هي مؤلفة ومشاركة في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على مستوى الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19

رئيس ل
"طب الأعصاب"

شاركوف
أرتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع

في عام 2012 ، درس في البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة بيانات وخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (http://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.

من 2013 إلى 2015 درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المركز العلمي لطب الأعصاب.

منذ عام 2015 ، كان يعمل كطبيب أعصاب ومساعد باحث في الأكاديمي Yu.E. فيلتشيف ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في معمل مراقبة الفيديو EEG في عيادات “مركز الصرع والأعصاب الذي يحمل اسم V.I. أ.كازاريان "و" مركز الصرع ".

في عام 2015 ، درس في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".

في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.

منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر جينوميد.

في عام 2016 ، درس في إيطاليا في مدرسة "سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، 2016".

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، المركز العلمي في موسكو

حاليًا ، يجري بحثًا علميًا في مجال وراثة الصرع تحت إشراف الأستاذ ، دكتوراه في الطب. بيلوسوفا إي. وأساتذة د. دادالي ا.

تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة مرشح العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".

المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - علاج جراحي لوراثة الصرع والصرع. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيص التفريقي وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع." علم الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobiev A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M.U. ، Melikyan A.G. ، Golovteev A.L. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي". ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص.226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض". أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص .221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرع من النوع 2 المبكر الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / حرره الأستاذ. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. SPB.: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L.، Sharkov AA، Kanivets IV، Gundorova P.، Fominykh V.V.، Sharkova I، V،. Troitsky AA ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // الجينات الطبية. -2015.- v. 14.- رقم 9.- ص 44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية والطرق الحديثة في تشخيص الصرع الوراثي". مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مراسل راين أ. Maslennikov. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova E.D.، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" تحرير جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات الحمى: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- №2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
شاركوف إيه إيه ، كونوفالوف إف إيه ، شاركوفا إيف ، بيلوسوفا إي دي ، دادالي إي. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية لعلاج الصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova NS، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج التفاضلي لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، آي ف. شاركوفا ، إي د. بيلوسوفا ، إي. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ القضية 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
غولوفتييف إيه إل ، شاركوف إيه إيه ، ترويتسكي إيه إيه ، ألتونينا جي إي ، زيمليانسكي إم يو ، كوباتشيف دي إن ، دوروفيفا إم يو. "العلاج الجراحي للصرع في التصلب الحدبي" تحرير M. Dorofeeva ، موسكو ؛ 2017 ؛ صفحة 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017 المجلد 117 رقم 7.P99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كيفسكايا
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova بشهادة في الطب العام درست في الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة بدرجة في علم الوراثة

في عام 2015 ، تخرجت من تدريب داخلي في تخصص أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتدريب المتقدم لأطباء FSBEI HPE "MGUPP"

منذ عام 2013 ، كان يجري حفل استقبال استشاري في مؤسسة الرعاية الصحية بميزانية الدولة "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" DZM

منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد

يتحدث بانتظام في المؤتمرات والندوات. إلقاء محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب وتشخيص ما قبل الولادة

إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية. يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي.

المتخصصين

لاتيبوف
آرثر شاميلفيتش

Latypov Artur Shamilevich - طبيب اختصاصي في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.

بعد تخرجه من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان عام 1976 ، عمل لدى الكثيرين أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم كرئيس لمركز علم الوراثة الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي الطب. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان مدرس اقسام جامعة الطب كازان.

مؤلف لأكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل الجينات التناسلية والكيميائية الحيوية ، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات الوطنية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخلت أساليب الفحص الشامل للحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية في العمل العملي للمركز ، ونفذت آلاف الإجراءات الغازية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

تعمل منذ عام 2012 في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة تشخيص ما قبل الولادة من الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.

وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14

يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.

دكتور اختصاصي في علم الوراثة

جابلكو
دينيس إيغورفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت باسمها S. في كوراشوفا (تخصص "الطب العام").

تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للدراسات العليا التابعة للوكالة الفيدرالية للرعاية الصحية والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان عضوًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.

مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة ، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة للتعرف على الأمراض الوراثية للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.

دكتور اختصاصي في علم الوراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

تخرج في عام 2015 من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها للعمل في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية الصعبة (برئاسة A.V. Karpukhin ، دكتوراه في العلوم البيولوجية) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 تم نقلها إلى وظيفة مساعد باحث. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الوراثة وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية وعلم الأمراض متعدد العوامل.

تتيح لك استشارة أخصائي وراثة الإجابة عن الأسئلة:

ما إذا كانت أعراض الطفل علامات على اضطراب وراثي ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج لمعرفته عند التخطيط لعائلة استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب استشارات في الموقع وعبر الإنترنت

شاركت في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) ومؤتمرات أخرى مخصصة لعلم الوراثة البشرية.

إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من التشوهات الخلقية.

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.

متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.

تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

تدريب في علم الوراثة

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية ، كلية الطب العام (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في مركز موسكو العلمي لعلم الوراثة. في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمهات والأطفال (IRCCS الأمهات والأطفال Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).

يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.

المجالات الرئيسية للنشاط: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مفترضة. الاستشارات في التخطيط للحمل وكذلك أثناء الحمل فيما يتعلق بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.